CAMBIA LA BIOLOGIA M. Enrico P COMEGENOMA della VITE ... · Identificare la sequenza del DNA, il...
21
M. Enrico P M. Enrico Pè Scuola Superiore Sant Scuola Superiore Sant’ Anna Anna IL SEQUENZIAMENTO del IL SEQUENZIAMENTO del GENOMA della VITE: PERCHE GENOMA della VITE: PERCHE’ e e COME COME La RIVOLUZIONE GENOMICA: COME La RIVOLUZIONE GENOMICA: COME CAMBIA LA BIOLOGIA CAMBIA LA BIOLOGIA
Transcript of CAMBIA LA BIOLOGIA M. Enrico P COMEGENOMA della VITE ... · Identificare la sequenza del DNA, il...
M. E
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Il contenuto complessivo del
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TIC
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TIC
O - -D
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- -
In una cellula, organismo o specie
In una cellula, organismo o specie
Rappresenta il potenziale in
Rappresenta il potenziale in
termini di funzionalit
termini di funzionalit
à àdi un di un
organismo
organismo
La Com
plessitLa C
omplessit
à àdi un di un
Genom
a G
enoma è è
espressa espressa
come num
ero di paia di com
e numero di paia di
basi (basebasi (base
- -pairs, bp)pairs, bp)
1 Mbp = 1 m
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bp = 1 milione di bp
RN
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TIP
O: aspetto
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IPO
AL F
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Several O
verlapping Revolutions:
Several O
verlapping Revolutions:
1. The O
riginal One
1. The O
riginal One
Nature 409, F
ebruary 2001 N
ature 409, February 2001
– –3000 M
bp3000 M
bp
Plant G
enomes P
ublicly Released
Plant G
enomes P
ublicly Released
Arab
ido
psis th
aliana
Arab
ido
psis th
aliana
20012001
125 Mbp
125 Mbp
Rice
Rice
20022002
370 Mbp
370 Mbp
Poplar
Poplar
20062006
530 Mbp
530 Mbp
Vitis vin
iferaV
itis vinifera
20072007
490 Mbp
490 Mbp
Papaya
Papaya
20082008
380 Mbp
380 Mbp
Maize
Maize
20092009
2300 Mbp
2300 Mbp
Peach, A
pple, Tom
ato, Potato 2010 ??
Peach, A
pple, Tom
ato, Potato 2010 ??
Sorghum
, Citrus, S
oya, Banana
Sorghum
, Citrus, S
oya, Banana
et alet al
Sequenziamento del D
NA
…AC
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CT
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AA
AA
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AT
T…
METODO SANGER DELL
METODO SANGER DELL’ ’INTERRUZIONE
INTERRUZIONE
DELL
DELL’ ’ALLUNGAMENTO DELLA CATENA
ALLUNGAMENTO DELLA CATENA
Sequenziamento del D
NA :
separazione dei fra
mmenti
- -B
ased on Sanger chem
istryB
ased on Sanger chem
istry(1968)(1968)
- -V
ery accurateV
ery accurate- -
Com
plex organizationC
omplex organization
- -S
pecialized Centers
Specialized C
enters- -
Tim
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ime
- -consuming
consuming
Years
Years
- -C
ostly C
ostly 500 M
bp = 1 Million
500 Mbp = 1 M
illion € €
La Prim
a Rivoluzione
La Prim
a Rivoluzione
GE
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Metodi: 1. A
nalisi del genoma
(produzione dati)(produzione dati)
2. Informatica
Acquisiszione, m
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- -S
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Contenuto Inform
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enoma nel suo insiem
e
Stru
ctural and Functio
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haracteriz
atio
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Vitis viniferaGenome
The French -Italian Public Consortiu
m fo
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Sequencing of th
e Grapevine Nuclear G
enome
FILOSOFIA DELLA RICERCA
FILOSOFIA DELLA RICERCA
Progetto
Genomico Conoscitiv
o
Progetto
Genomico Conoscitiv
o
con la Vite
come
con la Vite
comeOrganismo di Studio
Organismo di Studio
Obiettiv
i Genomici
Obiettiv
i Genomici
Implementazione di
Implementazione di
Piatta
form
e Nazionali
Piatta
form
e Nazionali
per l
per l’ ’A
nalisi G
enomica
Analisi G
enomica
a) upgrade te
cnologico
a) upgrade te
cnologico
b) fo
rmazione di una nuova
b) fo
rmazione di una nuova
generazione di giovani
generazione di giovani
ricercatori c
on solide
ricercatori c
on solide
competenze genomiche
competenze genomiche
Ricerca Applicata
Ricerca Applicata
Sviluppare e Applicare
Sviluppare e Applicare
Stru
menti G
enomici alla Vite
Stru
menti G
enomici alla Vite
a)
a)Progetti A
pplicativ
i Pilota
Progetti A
pplicativ
i Pilota
b)
b)Interfa
ccia con specialisti
Interfa
ccia con specialisti
e ric
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el setto
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ercatori d
el setto
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LIVE
LLO 1
LIVE
LLO 1
Genom
ica Strutturale
Genom
ica Strutturale
LIVE
LLO3
Progetti
Progetti
Applicativi
Applicativi
LIVE
LLO2
Genom
icaG
enomica
Funzionale
Funzionale
STRUTTURA
STRUTTURAdel
delPROGETTO
PROGETTO
Identificare la sequenza del DN
A, il num
ero e la posizione dei geni nei crom
osomi
Studia la funzione dei geni e la rete di connessioni
tra i diversi geni e il metabolism
o di un organismo
Si focalizzano su aspetti m
olto particolari come la
resistenza a malattie, la m
aturazione del frutto, la tipizzazione di diversi vitigni.
Gruppi
GruppiCoinvolti
Coinvolti
Consorzio Interuniversita
rio Nazionale +
Consorzio Interuniversita
rio Nazionale +
Consiglio per la
Ricerca in Agric
oltu
ra (CRA)
Consiglio per la
Ricerca in Agric
oltu
ra (CRA)
17 gruppi di ric
erca
17 gruppi di ric
erca
ENEA
ENEA
ENEA
ENEA
Centro
Ricerche Casaccia, Roma
Roma
Roma
Roma
CNR
CNR
CNR
CNR
Dip. di Bioinform
atica e Genomica, Bari
Bari
Bari
Bari
CIB
CIB
CIB
CIB
Consorzio Interuniversitario
per le
Biotecnologie, T
rieste
Trieste
Trieste
Trieste
Universit
Universit
Universit
Universitààà à
di Bari
di Bari
di Bari
di Bari
Universit
Universit
Universit
Universitààà à
di M
ilano
di M
ilano
di M
ilano
di M
ilano
Scuola Superio
re Sant
Scuola Superio
re Sant
Scuola Superio
re Sant
Scuola Superio
re Sant’’’ ’A
nna
Anna
Anna
Anna -Pisa
Pisa
Pisa
Pisa
Universit
Universit
Universit
Universitààà à
di Padova
di Padova
di Padova
di Padova
Universit
Universit
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di Siena
di Siena
di Siena
di Siena
Universit
Universit
Universit
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di U
dine
di U
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Universit
Universit
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Universitààà à
di Verona
di Verona
di Verona
di Verona
Centro
di Ricerca per la
Vitic
oltu
raCentro
di Ricerca per la
Vitic
oltu
raCentro
di Ricerca per la
Vitic
oltu
raCentro
di Ricerca per la
Vitic
oltu
ra–
Conegliano Veneto
Conegliano Veneto
Conegliano Veneto
Conegliano Veneto
Centro
di G
enomica e Post
Centro
di G
enomica e Post
Centro
di G
enomica e Post
Centro
di G
enomica e Post--- -Genomica
Genomica
Genomica
Genomica–
Fiorenzuola d
Fiorenzuola d
Fiorenzuola d
Fiorenzuola d’’’ ’Arda
Arda
Arda
Arda
COME SI SEQUENZIA IL GENOMA della VITE ?
~500 m
ilioni di paia di basi
Clonazione
Clonazione
Shotgun sequencing
Shotgun sequencing
(genomi equivalenti)
(genomi equivalenti)
Assemblaggio
Assemblaggio
Predizione genica
Predizione genica
Annotazione
Annotazione
SEQUENZIAMENTO GENOMA
della VITE
~500 m
ilioni di bp
Obiettiv
o: 1
2 GENOMI EQUIVALENTI (12x)
Clone omozigote (~ 93%)PN40024
Deriv
ato da Pinot n
oir a
nd Helfe
steiner d
opo 6 cicli d
i autofecondazione (Colmar, F
r)
ITALIA
ITALIA
5 5x x
FRANCIA
FRANCIA
GENOSC
GENOSCO OPEPE
7 7x x
CRIBI
CRIBI
Padova
Padova
2.0 x
2.0 x
IGA
IGA
Udine
Udine
3.0
3.0
x x
8 MILIONI
MILIONIdi
di
Sequenze
Sequenze
~ ~6 MILIARDI
6 MILIARDI
di bp
di bp
AUTOMAZIONE del SEQUENZIAMENTO
AUTOMAZIONE del SEQUENZIAMENTO
del D
NA
del D
NA
Attiv
itAttiv
ità àiniziata nel G
ennaio 2006
iniziata nel G
ennaio 2006
Completata
Completata
Agosto
Agosto
2007
2007
Costo
Costo ~ 1
~ 1
Milio
ne di
Milio
ne di
Euro per
Euro per
500 m
ilioni
500 m
ilioni
di bp
di bp
Dal G
enoma della Vite
Grandi
Scoperte
e Sorprese
Annotazione dei G
eni di V
ite (1)
Annotazione dei G
eni di V
ite (1)
Geni P
redetti :
Geni P
redetti :
30,434
30,434
- -372 codoni e 5 esoni per g
ene
372 codoni e 5 esoni per g
ene
- -Esoni C
odific
anti
Esoni C
odific
anti ~
7% del genoma
~ 7% del genoma
- -Intro
ni ~
36.7 %
del genoma
Intro
ni ~
36.7 %
del genoma
Confro
nto con le altre
piante
Confro
nto con le altre
piante
Vitis vinifera
Vitis vinifera
Arabidopsis
Arabidopsis
Pioppo
Pioppo
Riso
Riso
30.434
30.434
~ 30.000
~ 30.000
45.555 3
7.544
45.555 3
7.544
Homo sapiens
Homo sapiens~ 23.000
~ 23.000
Il G
enoma della Vite
èun a Paleo-esaploide
Orig
inatosi da 3 Genomi A
ncestra
li
Ogni punto è
una coppia di
geni
paraloghi
X = Cromosomi di vite
da 1 a 19
Y = Cromosomi
di vite
da 1 a
19
6, 8
, 13
9, 4
, 11
No. P
roteine orto
loghe
Pioppo
12,999
Arabidopsis
11,404
Riso
9,731
Eudicotile
dons
10,547
Annotazione dei G
eni di V
ite (2)
Annotazione dei G
eni di V
ite (2)
Orto
logia con altre
specie
Orto
logia con altre
specie
Vitis
/Pioppo
Vitis
/Pioppo
Vitis
/Arabidopsis
Vitis
/Arabidopsis
Vitis
/Riso
Vitis
/Riso
Ch.6
Ch.6
Ch..8
Ch..8
Ch.13
Ch.13
Poliploidizzazione ed Evoluzione delle
Piante
Recostru
zione del G
enoma Ancestra
le: 7
Recostru
zione del G
enoma Ancestra
le: 7
cromosomi?
cromosomi?
Il genoma della vite
ha subito
meno cambiamenti
Il genoma della vite
ha subito
meno cambiamenti
1 GA
AT
TC
AC
GC
TT
TA
AG
GC
TA
TG
GC
CA
CC
TT
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AA
TA
AA
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61 TA
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121 AC
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181 GA
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TT
241 CA
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TG
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GC
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301 AT
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361 TA
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421 TC
TG
TT
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TC
TC
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GC
TT
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481 CT
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AA
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541 CA
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601 CA
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GC
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CT
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TG
721 AA
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AT
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841 GA
TT
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TT
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GC
901 TG
GG
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TG
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GG
CT
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CT
TG
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TG
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GC
TG
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GC
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961 CC
TG
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TG
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CT
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GG
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GG
TT
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Genom
aG
enoma
Gene 2
Gene 1
Gene 4
Gene 3
Gene 5
Gene 6
Gene 7
Gene 8
Gene 9
Gene 10
La Regolazione dell
La Regolazione dell
’ ’espressione genica espressione genica
è èalla alla
base della vitabase della vita
Vvm
ybA1
Vvm
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Vvm
ybA1b
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E?
ST
UD
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Determ
inazione Colore del F
ruttoD
eterminazione C
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interruttore acceso
interruttore spento
interruttore parzialm
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AN
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ND
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Su un unico chip in silicio si analizzano tutti i
Su un unico chip in silicio si analizzano tutti i
geni contemporaneam
entegeni contem
poraneamente
berry_phw_I
berry_ripeningberry_pre_ripening
berry_vèraisonberry_post_fruit_set
berry_fruit_setseed_30.6seed_10.6
woody_stem
stemleaf_10.6leaf_30.4
tendril_10.6tendril_9.5
tendril_30.4inflorescence_26.5inflorescence_23.5inflorescence_9.5
inflorescence_30.4bud
comm
ontotal expressed genes
02500
50007500
1000012500
1500017500
20000
Nu
mb
er o
f exp
resse
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en
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A
tota
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18
,21
4 g
en
es
8,5
30
ge
ne
s
Atlante di E
spressioneA
tlante di Espressione
Un raggio laser, guidato da un m
icroscopio taglia singole
Un raggio laser, guidato da un m
icroscopio taglia singole
cellule, per studiare lcellule, per studiare l
’ ’espressione dei geni in gruppi di espressione dei geni in gruppi di
cellule distinti.cellule distinti.
AN
ALIS
I DE
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?
Cam
pi di Applicazione: S
viluppo e Resistenza a
Cam
pi di Applicazione: S
viluppo e Resistenza a
Malattie
Malattie
PROGETTOSEQUENZIAMENTO:
RISORSEFINANZIARIE
•MiPAF: €
6.5 m
ilioni
nell’a
mbito
di un accordo bilaterale di cooperazione
scientific
a Italia –Francia siglato tra
CRA e INRA
•Institu
to di G
enomica Applicata, U
dine
€2 m
ilioni
•Regione Veneto, C
omparto
Viti –
Vinicolo
€1.5 m
ilioni
•Fondazioni B
ancarie
Cariv
erona
€0.50 m
ilioni
Monte dei P
aschi di Siena
€0.17 m
ilioni
SECONDA RIVOLUZIONE GENOMICA
SECONDA RIVOLUZIONE GENOMICA
2 X 10
2 X 107 7etichette
di 100 bp
etichette
di 100 bp
1 Esperim
ento di 7
giorni =
2 Milia
rdi
1 Esperim
ento di 7
giorni =
2 Milia
rdi
di bp
di bp
al costo di
al costo di ~ ~
5 m
ila euro
5 m
ila euro
RISEQUENZIAMENTO
Alleles Identification is
Alleles Identification is
NO
LON
GE
RN
O LO
NG
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the Bottle
the Bottle
Neck
Neck
Alignem
ent of TA
Gs to the reference sequence and
Alignem
ent of TA
Gs to the reference sequence and
identification of Single N
ucleotide Polym
orphisms
identification of Single N
ucleotide Polym
orphisms
High T
hroughH
igh Through
- -put Genotyping
put Genotyping
3 micron diam
eter beads3 m
icron diameter beads
50,000 SN
P in one run
50,000 SN
P in one run
Illumina
Illumina
Bead
Bead
- -arrayarray
Genotype
Genotype
Separation
Separation
DEEP SEQUENCING OF TRANSCRIBED DNA
(RNA Seq)
Genes m
issedD
ifferential gene expression
Transcribed transposable elem
entV
alidation of miR
NA
prediction
DEMOCRATIZATION of
DEMOCRATIZATION of
GENOME SEQUENCING
GENOME SEQUENCING
Sequencing C
entersS
equencing Centers
Single Labs
Single Labs
Classic
Classic
Second
Second
- -generationgeneration
A Few Remarks
A Few Remarks
� �N
o Cutting E
dge Research in Life S
cience wihout G
enomics
No C
utting Edge R
esearch in Life Science w
ihout Genom
icsN
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GA
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cenario Fast A
pproachingG
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ast Approaching
Are w
e Ready?
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omplexity of D
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torage and Analysis
Com
plexity of Data H
andling, Storage and A
nalysisO
nly Bioinform
aticians?O
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Necessity / U
tility of a Reference G
enome
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De n
ovo
De n
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Sequencing or R
eS
equencing or Re
- -sequencing?sequencing?
� �Is G
enomics really D
emocratic? W
hich Role for S
mall La
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Genom
ics is and will be E
xpensive for quite a while
Genom
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Not A
ffordable by Em
erging Countries
Not A
ffordable by Em
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Second Generatio
n Sequencers at th
e Joint
Second Generatio
n Sequencers at th
e Joint
Genome Institu
teGenome Institu
te
OUR STRATEGY
OUR STRATEGY
Genom
ics at Scuola S
uperiore Sant
Genom
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uperiore Sant
’ ’Anna
Anna
� �G
enomics w
ill be one of the Pillar of Life S
ciences at S
SA
Genom
ics will be one of the P
illar of Life Sciences a
t SS
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trategic Alliance w
ith Istituto Genom
ica Applicata i
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Strategic A
lliance with Istituto G
enomica A
pplicata in U
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Establishm
ent of a New
Bio
Establishm
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Bio
- -informatics G
roupinform
atics Group
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ducation and Training in P
lant genomics is already a
realityE
ducation and Training in P
lant genomics is already a
reality
