POPOLAZIONE

�Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare areageografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente

�E’ l’unita’ di base del cambiamento evolutivo, perchè permette l’originedi nuovi alleli ed il cambiamento della loro frequenza

L’evoluzione non avviene a livello di individui ma a livello di popolazioni e specie

La variazione genetica si può misurare con due parametri:

Polimorfismo: numero di loci polimorfici sul numero totale di loci esaminati in una popolazione

(non preciso, dipende dal n. individui analizzati)

Eterozigosità: frequenza totale degli eterozigoti per un dato locus.

Le popolazioni naturali possiedono una notevole variabilità genetica

Gli scopi della Genetica delle popolazioni sono:

�identificare la composizione genetica degli individui diuna popolazione � caratterizzare il pool genico comune

�identificare le forze che possono modificare talecomposizione

Genetica di popolazioni• Parametri:

– Frequenza genotipica: la proporzione di uno specifico genotipo ad un dato locus, considerando che sono possibili molti genotipi diversi

Numero di individui con un dato genotipo/numero totale di individui (la somma delle varie frequenze genotipiche per quel locus deve dare 1)

– Frequenza fenotipica: la proporzione di individui in una popolazione con un dato fenotipo

– Frequenza allelica: la proporzione di uno specifico allele in un dato locus, considerando che la popolazione può avere da uno a più alleli a quel locus

Se fA/A , fA/a , fa/a sono le frequenze dei tre genotipi a un locus a due alleli allora la f p dell’allele A e quella q dell’allele a si ottengono contando gli alleli.

Poiché ogni omozigote A/A porta solo alleli A e poichè la metà degli alleli degli eterozigoti A/a sono A, la f di A nella popolazione sarà

p= fA/A + ½ fA/a =frequenza di Aanalogamente q= fa/a + ½ fA/a =frequenza di ap+q= fA/A + fA/a + fa/a =1Quindi q=1-p

Se vi sono più di due forme alleliche la f di ciascun allele è la somma della f dell’omozigote e di metà delle f degli eterozigoti in cui compare quell’allele.

Analogamente:Frequenza allele A = p 2 X n°omozigoti + n°eterozigoti / totale alleliFrequenza allele a = q 2 X n°omozigoti + n°eterozigoti / totale alleli

composizione genetica della

popolazione:

insieme delle frequenze dei genotipi presenti nella popolazione stessa

LEGGE DI HARDY-WEINBERG

Nel 1908 G. H. Hardy e W. Weinberg definirono"popolazione in equilibrio" una popolazione all´internodella quale né le frequenze alleliche né la distribuzione deigenotipi mutano col succedersi delle diverse generazioni.

Stima delle frequenze genotipiche in una popolazione

Se nella popolazione un gene è presente in due alleli A e a:- la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga A è guale a p- la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga a è guale a q

La probabilità di produrre un omozigote AA sarà= p x p (probabilità di ricevere un allele A

dalla madre x probabilità di ricevere un allele A dal padre)= p2

La probabilità di produrre un eterozigote Aa sarà (p x q) + (q x p) (Per avere un genotipo Aa un individuo può:-ricevere l’allele A dalla madre e a dal padre (pq)

-ricevere l’allele a dalla madre e A dal padre (pq)= 2pq

La probabilità di produrre un omozigote aa sarà = q x q = q2

A a

A p2

AA

pq

Aa

apq

Aa

q2

aa

Essendo i genotipi possibili nella popolazione AA, Aa e aa � p2 +2pq+q2

p2 +2pq+q2 o (p+q)2 =1 ���� frequenze genotipiche in unapopolazione in equilibriop2 +2pq+q2 o (p+q)2 =1 ���� frequenze genotipiche in unapopolazione in equilibrio

Principio di Hardy-Weinberg (1908)

Una popolazione in cui le frequenze dei tre genotipi seguono ladistribuzione binomiale, quindi si mantengono inalterate nel corso dellegenarzioni, si definisce in equilibrio di Hardy-Weinberg

Principio di Hardy-Weinberg (1908)

Una popolazione in cui le frequenze dei tre genotipi seguono ladistribuzione binomiale, quindi si mantengono inalterate nel corso dellegenarzioni, si definisce in equilibrio di Hardy-Weinberg

Se la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga A è uguale a quelladi a (gli alleli hanno la stessa frequenza):

0.5 A 0.5 a

0.5 A 0.25 AA 0.25 Aa

0.5 a 0.25 Aa 0.25 aa

Troveremo nella popolazione il:

25% di omozigoti per l’allele dominante (AA)

50% di eterozigoti (Aa)

25% di omozigoti per l’allele recessivo (aa)

Ma…la frequenza di due alleli di un’intera popolazione non è mai esattamentela stessa.

0.8 A 0.2 a

0.8 A 0.64 AA 0.16 Aa

0.2 a 0.16 Aa 0.04 aa

Es.80% dei gameti nella popolazione porta un allele dominante e il 20% quellorecessivo

0,64+0,32+0,04=10,64+0,32+0,04=1

Troveremo nella popolazione il:

64% di omozigoti per l’allele dominante (AA)

32% di eterozigoti (Aa)

4% di omozigoti per l’allele recessivo (aa)

Così il 96% di individui avranno il fenotipo dominante e solo il 4% quello recessivo

Principio di Hardy-Weinberg (1908)

Una popolazione in cui le frequenze dei tre genotipi (2alleli/locus, AA, Aa, aa) seguono la distribuzione binomiale(p+q)2 si definisce in equilibrio di Hardy-Weinberg

L’equilibrio di Hardy-Weinberg dipende dalla validità dei seguenti assunti:

1. assenza di mutazioni

2. panmissia (accoppiamenti casuali)

3. stesse frequenze alleliche nei maschi e nelle femmine

4. tutti i genotipi sono ugualmente vitali e fertili, cioè assenza di selezione naturale

5. dimensioni infinite (la popolazione è così grande che le frequenze

alleliche non cambiano casualmente da una generazione all’altra)

6. assenza di migrazioni

Quali processi cambiano lefrequenze geniche?

la mutazioneE’ la sorgente della variabilità. Il tasso di variazione delle frequenze alleliche conseguenti al processo di mutazione è molto basso perché la frequenza di mutazione (spontanea) è bassa.Cambia la costituzione genetica delle popolazioni con un tasso molto basso.

frequenza (tasso) di mutazione è la probabilità che una copia di un allele cambi in un’altra forma allelica in una generazione.

Pertanto l’aumento di frequenza di un allele mutante sarà il prodotto del tasso di mutazione per la frequenza dell’allele non mutante.

es. popolazione omozigote A, mutazione ad a 1/100000 per ogni gamete di nuova formazione:nella generazione successiva la frequenza di a sarà 1/100000 x 1,0= 0,00001 e quella di A 0,99999.Diminuendo le copie dell’allele di origine che possono mutare l’aumento della frequenza del nuovo allele è sempre più lento a ogni generazione…..

La migrazione

Si ha quando individui si spostano da unapopolazione ad un’altra, con la quale siaccoppiano

-Determina un cambiamento locale delle frequenzealleliche

- membri di una popolazione migranti può non possedere le stessefrequenze alleliche della popolazione di partenza o di quella ricevente.

Gli accoppiamenti avvengono a casoGli accoppiamenti avvengono a caso

In una popolazione a riproduzione sessuata, gliaccoppiamenti avvengono casualmente

Alle volte, accade che ci siano accoppiamenti traconsanguinei, oppure un accoppiamentopreferenziale tra individui portatori di un particolarecarattere fenotipico (colore degli occhi, altezza) o culturale(grado d’istruzione, estrazione sociale)

INBREEDING

Si ha quando l’accoppiamento fra individui imparentati èpiù frequente rispetto a quanto atteso in base al caso

Causa un aumento della frequenza degli omozigoti ed unadiminuzione di quella degli eterozigoti

La deriva genetica casuale

Si riferisce a cambiamenti nelle frequenze geniche dovute a variazioni di campionamento da generazione a generazione.

Es. Frequenza di A p= 0,40

la frequenza di A nella generazione successiva potrà essere > o < 0,40 a causa della produzione casuale di un numero maggiore o minore di figli con un certo genotipo

Deriva genetica casuale

Fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche nell’ambito di unapopolazione senza l’azione della selezione

determina cambiamenti nelle frequenze alleliche di una popolazione neltempo

NB: Non è rilevante in popolazioni di grandi dimensioni

Effetto del fondatore

• Si ha quando una nuova popolazione viene stabilita da un numero limitato di individui.

Es. Situazioni di isolamento ecologico

Effetto del fondatore

L’effetto viene stabilizzato se ad esso segue unisolamento (geografico, linguistico, culturale) che tende afavorire l’inincrocio

L’effetto viene mitigato nel caso di flusso genico(riproduzione) da altre popolazioni (quella di origine odiverse popolazioni)

Effetto collo di bottiglia (bottleneck)

Si produce un collo di bottiglia quando una popolazione,precedentemente grande si contrae nel tempo (per carestia,guerra, calamità naturali, etc) e poi si espande di nuovo

NB: Determina variazioni casuali nelle frequenze alleliche simili a quelledovute all’effetto del fondatore

La selezione naturale

Insieme dei fattori che tendono a favorire, o a sfavorire,la tendenza a riprodursi di un dato genotipo.

L'effetto della selezione è l'adattamento; in termini evolutivi indicauna variazione delle caratteristiche di un organismo in relazioneall'ambiente.

In senso darwiniano la selezione naturale può essere definita come lariproduzione differenziale di varianti genetiche alternative.

L’ambiente, influendo sulla diversa capacità disopravvivenza e/o di riproduzione degli individui in funzionedel loro genotipo, modifica le caratteristiche genetiche diquella popolazione

In alcuni casi, gli alleli svantaggiosi sono mantenuti nellapopolazione con frequenze relativamente elevate, pereffetto del vantaggio riproduttivo degli eterozigoti(polimorfismo bilanciato).

Es. talassemia e anemia falciforme in zone malarichePolimorfismo bilanciato perché si mantiene il bilanciamento tra due vantaggi(assenza di anemia e assenza di infezione)

FITNESS (w)• Misura l’efficienza riproduttiva di un dato genotipo

• Componenti della fitness:

sopravvivenza

tasso di sviluppo

successo nell’accoppiamento

fertilità (n. gameti)

Si assume che i genotipi AA, Aa ed aa abbiano la stessacapacità riproduttiva, cioè che vi sia la stessa natalità emortalità indipendentemente dalla costituzione genetica.

NB: Il concetto di fitness si applica alla sopravvivenza ed allariproduzione media di una determinata classe genotipica e/o fenotipicae non ad un individuo.

Coefficiente di selezione (s)

La fitness viene espressa anche in termini di coefficientedi selezione:s = 1-w (fitness)

Misura la riduzione di fitness di un dato genotipo rispetto aquello migliore.

Ad es. s = 0,01 indica che un dato genotipo ha una probabilità disopravvivere (w= 0,99) inferiore dell’1% rispetto al genotipo migliore.Un genotipo letale avrebbe un coefficiente di selezione =1 ed unafitness o valore adattativo (w) =0