Facoltà di medicina e chirurgiaCorso di laurea in odontoiatria e protesi dentaria

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REDATTO: ver. 1 maggio 2003

BIBLIOGRAFIA: Appunti delle lezioni della professoressa Pela a.a. 2002/2003

Le basi patologiche delle malattie – Robbins − 1999

Dizionario medico enciclopedico – Piccin – 1999

Enciclopedia della medicina – DeAgostini – 1995

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Provvederemo a migliorare questo documento.

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SOMMARIOSOMMARIOSOMMARIOSOMMARIO 33

1.1. L’ETÀ PEDIATRICAL’ETÀ PEDIATRICA 44

2.2. INDICE DI APGAR E RIFLESSI NEONATALIINDICE DI APGAR E RIFLESSI NEONATALI 55

3.3. SENSI E FUNZIONISENSI E FUNZIONI 66 VISTA 6UDITO 6OLFATTO 6TATTO 6ORGANI GENITALI 6APPARATO CARDIOVASCOLARE 7APPARATO URINARIO 7SVILUPPO STATURO-PONDERALE 7

4.4. SCREENINGSSCREENINGS 88 FENILCHETONURIA 8IPOTIROIDISMO 8FIBROSI CISTICA 9

5.5. DIAGNOSI PRENATALIDIAGNOSI PRENATALI 1010

6.6. ALIMENTAZIONE E NUTRIZIONEALIMENTAZIONE E NUTRIZIONE 1111

7.7. SVILUPPO PSICOMOTORIOSVILUPPO PSICOMOTORIO 1313

8.8. VACCINAZIONIVACCINAZIONI 1414 TIPI DI VACCINO 15VACCINAZIONI OBBLIGATORIE E FACOLTATIVE IN ITALIA16REAZIONI AVVERSE (INOCULAZIONE PARENTERALE) E CONTROINDICAZIONI 17

9.9. NEONATO PATOLOGICONEONATO PATOLOGICO 1818 ASFISSIA PERINATALE CIANOTICA O PALLIDA 18SINDROME POST – ASFITTICA 19TRAUMI OSTETRICI 19ITTERO 20MALATTIA EMORRAGICA DEL NEONATO 22

10.10. CONVULSIONICONVULSIONI 2323

11.11. DISTURBI METABOLICIDISTURBI METABOLICI 2525 IPOCALCEMIA 25IPOGLICEMIA 26RACHITISMO 27DIABETE MELLITO 28

12.12. PATOLOGIA POLMONAREPATOLOGIA POLMONARE 3434

4

SINDROME DEL POLMONE UMIDO 34MALATTIA DELLE MEMBRANE IALINE 34SINDROME DA ASPIRAZIONE PASSIVA DI MECONIO 34PNEUMOTORACE E PNEUMOMEDIASTINO 34

13.13. PATOLOGIA DELL’APPARATO GASTRO-INTESTINALEPATOLOGIA DELL’APPARATO GASTRO-INTESTINALE 3535 VOMITO 35CELIACHIA 38FIBROSI CISTICA 40DIARREA 42STIPSI 44MEGACOLON TOSSICO 45

14.14. PATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIOPATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIO 4646 SINDROME NEFRITICA 46SINDROME NEFROSICA 48INFEZIONI DELLE VIE URINARIE 49

15.15. IPERTENSIONEIPERTENSIONE 5353

16.16. MALATTIE INFETTIVEMALATTIE INFETTIVE 5555 MENINGITE 55ADENITE DA MICOBATTERI 55LINFOADENITE BATTERICA 56ASCESSO MAMMARIO 56SINDROME BOCCA-MANI-PIEDI 56SEPSI DA MENINGOCOCCO 56VARICELLA 57GENGIVOSTOMATITE DA HSV 57ADENOVIRUS 57PAROTITE 57MORBILLO 58ROSOLIA 58SCARLATTINA 58

17.17. ALTRE PATOLOGIE NON INFETTIVEALTRE PATOLOGIE NON INFETTIVE 5959 SINDROME DI SCHÖNLEIN-HENOCH 59ALTRE 59

18.18. ALTRE MALATTIE GENETICHEALTRE MALATTIE GENETICHE 6060 DISTROFIA MUSCOLARE 60NEUROFIBROMATOSI 60Osteogenesis imperfecta 60

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1.1. L’ETÀ PEDIATRICAL’ETÀ PEDIATRICANella cosiddetta “età pediatrica” possono essere distinte due fasi: la prima era, che va da 0 a 6 anni, e la

pubertà, che per definizione va da 6 a 12 anni ma che comunemente si estende fino ai 18.

La fase che va dalla 28° settimana di gravidanza al 28° giorno di vita, inoltre, può essere suddivisa in un

periodo perinatale (fino al 7°giorno di vita) ed un periodo neonatale (dal 7° al 28° giorno di vita).

Questa distinzione, comunque, è importante soprattutto per gli studi statistici riguardo la mortalità e le

patologie infantili. Ad esempio, possiamo dire che due patologie caratteristiche del periodo neonatale

sono:

Stenosi ipertrofica del piloro: si manifesta tra il 15° ed il 30° giorno di vita con un vomito incoercibile a

bocca di barile.

Setticemie (soprattutto da Gram -) in quanto il sistema immunitario non è ancora ben sviluppato.

Detto questo, possiamo aggiungere che nei reparti pediatrici vengono ricoverati anche soggetti adulti che

hanno una malattia iniziata in età pediatrica e che rimangono, per così dire, “affezionati” alle strutture

pediatriche, così pure individui con una malattia tipicamente pediatrica diagnosticata in età adulta.

2.2. INDICE DI APGAR E RIFLESSIINDICE DI APGAR E RIFLESSI NEONATALINEONATALI

L’indice di Apgar fu messo a punto dall’omonima pediatra per valutare la vitalità del bambino appena

nato. È dato dalla somma dei valori assegnati a cinque parametri misurati tassativamente nei primi cinque

minuti di vita. Tali valori possono essere compresi fra 0 e 2:

SEGNO 0 1 2Frequenza cardiaca Assente Sotto 100 Sopra 100

Atti respiratori Assenti Lenti, irregolari Buoni (pianto)

Tono muscolare Flaccido Flessione delle estremità

Moto attivo

Risposta al vellichio delle narici (dopo detersione orofaringea)

Nessuna Smorfia Tosse o starnuto

Colore Blu pallido Corpo rosa, estremità blu

Completamente rosa

Un indice di Apgar inferiore a 7 indica che ci sono stati dei problemi al momento del parto ma se non

sono gravi in genere tendono a normalizzarsi velocemente.

Attualmente tutti i bambini nascono con un indice di Apgar di 9 – 10. Purtroppo questo non corrisponde

sempre alla realtà dei fatti: è più probabile, infatti, che ciò sia dovuto al fatto che l’indice viene calcolato

con superficialità o che l’ostetrica tenda a sovrastimarlo per togliersi le eventuali responsabilità.

Il bambino appena nato presenta dei riflessi cosiddetti neonatali o arcaici:

Riflesso di Moro: si mette una mano dietro la schiena del bambino, lo si solleva dal fasciatoio poi lo si

lascia cadere il bambino allarga le braccia.

Rooting: la mamma struscia la guancia del bambino sul seno il bambino volta il viso verso il capezzolo.

Marcia automatica: si prende il bambino sotto le braccia e lo si solleva con i piedi appoggiati sul

fasciatolo il bambino solleva i piedi in modo alternato come se marciasse (è un meccanismo di difesa).

Grasp palmare: si prende la mano del bambino il bambino afferra la mano come per aggrapparsi.

Questi riflessi permangono fino a 3 – 4 mesi di vita poi scompaiono. Rimangono solo nei bambini con

problemi neurologici.

3.3. SENSI E FUNZIONISENSI E FUNZIONI

VVISTAISTAL’acuità all’inizio è molto bassa (2/10) ma consente al bambino di seguire oggetti luminosi. Col tempo

aumenta.

Anche l’accomodazione è limitata: c’è infatti uno strabismo fisiologico.

Dopo un mese il bambino riesce a distinguere il volto umano ma non sa riconoscere le persone perché

non ha memoria.

Dopo l’8° mese si rende conto che lui e la madre non sono una cosa sola quindi, quando la madre si

allontana, piange (“Angoscia dell’°8 mese”).

La lacrimazione inizia già dopo 2 – 4 settimane.

UUDITODITOL’acuità dell’udito è simile a quella dell’adulto.

OOLFATTOLFATTO I bambini appena nati percepiscono solo gli odori più forti e sono in grado di percepire l’odore del latte

della madre. Per questi motivi si consiglia alla madre di mangiare certi alimenti che danno aromi

particolari al latte.

TTATTOATTOIl tatto provoca piacere nel bambino e forse anche per questo influenza l’attaccamento. È quindi

importante dare stimoli tattili al bambino.

OORGANIRGANI GENITALIGENITALII maschi possono avere un idrocele che può determinare ernia ma che in genere si risolve senza grossi

problemi.

Le femmine, invece, risentono molto degli estrogeni materni in quanto questi possono attraversare la

placenta. Per questo alle volte è osservabile un’ipertrofia mammaria, simmetrica o asimmetrica,

eventualmente secernente latte. L’ipertrofia indotta dagli estrogeni può interessare anche i genitali esterni

e l’utero e provocare una pseudomestruazione rappresentata da secrezioni vaginali che, comunque,

scompaiono spontaneamente dopo alcune settimane.

AAPPARATOPPARATO CARDIOVASCOLARECARDIOVASCOLARENelle prime ore dopo la nascita, di norma, si ha la chiusura del dotto di Botallo (tramite tra aorta ed

arteria polmonare) e del forame ovale (tramite fra l’atrio destro e l’atrio sinistro). Con la chiusura del

dotto di Botallo ha inizio la circolazione polmonare.

AAPPARATOPPARATO URINARIOURINARIOLa prima diuresi avviene entro 24h dalla nascita. Si potranno inoltre registrare:

Deficit di concentrazione delle urine.

Ridotta sensibilità all’aldosterone riduzione del K+.

Deficit di riassorbimento del bicarbonato acidosi.

SSVILUPPOVILUPPO STATUROSTATURO--PONDERALEPONDERALEAltri elementi che devono essere valutati sono la dimensione corporea in relazione all’età ed il peso.

Questi elementi risultano molto variabili: se, ad esempio, prendiamo in esame bambine di due anni

potremmo osservare che hanno un peso corporeo compreso fra 9,8 e 14,8 Kg ed una pressione variabile

dal 3° al 97° percentile.

4.4. SCREENINGSSCREENINGSMirano alla diagnosi precoce delle malattie ed alla prevenzione secondaria delle complicanze. Risultano

utili se:

La patologia è frequente.

È possibile un trattamento.

Il rapporto costi/benefici è adeguato.

È sufficientemente specifico (cioè capace di limitare i falsi positivi) e sensibile (cioè capace di limitare i

falsi negativi).

Gli screenings neonatali mirano soprattutto alla diagnosi precoce delle seguenti patologie.

FFENILCHETONURIAENILCHETONURIAÈ una malattia del metabolismo, ereditata con tratto autosomico recessivo, relativamente frequente. Si

verifica un deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi che determina un’iperfenilalaninemia. Questa causa

il blocco di altre vie metaboliche fra cui quella che dalla tirosina ricava melanina. I bambini

fenilchetonurici, infatti, hanno capelli ed occhi chiari.

Se la mamma ha la fenilchetonuria è importantissimo che, specie durante la gravidanza, segua una dieta

povera di fenilalanina perché, anche se non eredita la malattia, il bambino può subire dei danni, anche

cerebrali, dovuti agli alti livelli di fenilalanina durante la gravidanza. Questi danni possono manifestarsi

con:

Ritardo mentale.

Crisi convulsive.

Alterazioni cutanee di tipo eczematoso.

Capelli ed occhi chiari.

La fenilchetonuria può essere diagnosticata fin dal 5° giorno di vita con il test di Guthrie che rileva la

presenza di metaboliti della fenilalanina nel sangue.

I soggetti con fenilchetonuria devono seguire per tutta la vita (e, per quanto riguarda le donne, specie

durante la gravidanza) una dieta povera di fenilalanina.

IIPOTIROIDISMOPOTIROIDISMONella maggior parte dei casi è dovuto ad alterazioni dello sviluppo della tiroide e, solo raramente, a deficit

enzimatici. Può determinare deficit mentali (cretinismo) ed ipertensione ed è quindi importantissimo

diagnosticarlo in maniera precoce, cosa che può essere fatta, fin dal quinto giorno di vita, con il dosaggio

del T4 e del TSH.

FFIBROSIIBROSI CISTICACISTICAÈ una malattia molto grave, multiorgano, che crea grossi problemi a livello di polmoni e fegato (cirrosi).

Ne parleremo con maggiore dettaglio più avanti, qui ci soffermiamo sul fatto che può essere diagnosticata

con due metodi: il primo si applica al 5° giorno di vita, si basa sul dosaggio del tripsinogeno plasmatico

ed è il più usato in quanto ha una specificità del 99% ed una sensibilità del 90%. Per eseguirlo si ricava un

campione di sangue attraverso la puntura del tallone con una lancetta. Il secondo si basa sul dosaggio

dell’albumina nel meconio (contenuto intestinale del feto) ed ha una specificità del 98% ma una

sensibilità del 78%.

Lo screenings delle prime due patologie elencate, attualmente, viene anticipato al quarto giorno di vita

perché si tende a ridurre la degenza post – parto.

Questi screenings sono finanziati dallo stato e sono le singole regioni a stabilire se eseguirli o meno.

Quelli per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo ci permettono di attuare una prevenzione secondaria, ma

quello sulla fibrosi cistica ha come conseguenza solo una prevenzione terziaria, mirata al miglioramento

della qualità della vita perché le complicanze non possono essere evitate.

Oltre a quelli precedentemente descritti ci sono altre indagini, non finanziate dallo stato, che s’inseriscono

nell’ambito della visita pediatrica. Fra queste ci sono quelle finalizzate a rilevare la displasia congenita

dell’anca: oggi è possibile effettuare quest’indagine (a 2-3 mesi) grazie all’avvento dell’ecografia. Prima

sarebbe stato possibile eseguirla sono con l’RX ma è evidente il rischio per le gonadi. Questa malattia è

caratterizzata da un acetabolo a tetto sfuggente che determina un dislocamento del femore in alto e

lateralmente rendendo il bambino claudicante e causando col tempo l’artrosi dell’articolazione. Se la

malattia viene diagnosticata precocemente si può intervenire per modificarne il decorso: facendo stare il

bambino a gambe larghe (mettendogli due pannoloni o con un divaricatore), infatti, si può imporre la

giusta posizione della testa del femore nell’acetabolo dell’anca e stimolare una modificazione ossea

dell’anca rendendo il risultato stabile ed irreversibile. Nei casi meno gravi in questo modo si riesce a

risolvere la situazione nel giro di alcuni mesi, altrimenti è necessario l’intervento chirurgico.

Altre indagini ci consentono di diagnosticare la scoliosi e l’ipertensione arteriosa. Nel bambino

l’ipertensione è, in genere di tipo secondario in quanto imputabile ad alterazioni anatomiche (stenosi

dell’arteria renale, coartazione dell’aorta addominale), endocrine (sindrome di Cusching, ipertiroidismo)

o a neoplasie. Solo raramente è essenziale. Il pediatra, quindi, dovrebbe misurare la pressione ai bambini

almeno una volta all’anno.

5.5. DIAGNOSI PRENATALIDIAGNOSI PRENATALILe seguenti indagini ci consentono di intervenire molto precocemente sul bambino nel caso in cui ci

indichino la presenza di patologie:

Amniocentesi: è l’analisi cromosomica delle cellule del liquido amniotico o dei villi coriali coltivate. È un

esame grossolano che consente di evidenziare eventuali aneuploidie o alterazioni strutturali dei

cromosomi permettendo così di rilevare alcune patologie quali la sindrome di Down (trisomia del

cromosoma 21) o quella di Turner (mancanza del secondo cromosoma sessuale). Per le malattie genetiche

delle quali si conosce la localizzazione del gene responsabile e che hanno casi familiari si può fare anche

un’analisi genetica con delle sonde molecolari.

All’interno delle cellule prelevate con l’amniocentesi, inoltre, si potrà effettuare un dosaggio

enzimatico finalizzato a valutare la presenza di patologie quali Morbo di Tay Sachs, galattosemia,

ecc.

Dosaggio dell’-fetoproteina nel sangue materno: alti livelli di questa proteina possono essere il segno di

parto gemellare, difetti del tubo neurale, ostruzione intestinale, epatite congenita, morte, ofalocele,

sindrome nefrosica congenita. Bassi livelli possono invece essere dovuti a trisomia del cromosoma 21,

ecc.

Ecografia.

6.6. ALIMENTAZIONE EALIMENTAZIONE E NUTRIZIONENUTRIZIONE

Negli anni ’70 si somministravano soluzioni gluconate nelle prime ore di vita poi il latte, materno se la

madre ne aveva, altrimenti artificiale. Lo svezzamento si faceva a 3 mesi o addirittura prima.

Negli anni ’80 si è cominciato a ritardare l’età dello svezzamento a 6 mesi (lo svezzamento va dai 6 a 12

mesi di vita) e a spingere perché la madre allattasse il figlio al seno. Il latte materno, infatti, ha una

composizione adeguata alle esigenze del bambino: esso, infatti, contiene meno fosforo e proteine rispetto

a quello bovino, contiene IgA1 che garantiscono una prima linea di difesa contro le infezioni, diminuisce

il rischio di allergie e favorisce il legame madre – figlio. Alcuni, inoltre, ritengono che si possa in questo

modo diminuire il rischio di sviluppare infezioni urinarie, diabete ed altre malattie. L’intento, alle volte, è

stato perseguito con esagerazione costringendo alla fame i figli di madri con ipogalattia, ritardandone

così l’accrescimento.

Se non è possibile l’allattamento al seno, quindi, si deve somministrare il latte artificiale. Questo è

ricavato dal latte vaccino o dalla soia. Il latte vaccino, pur modificato, contiene sempre proteine che non

ritroviamo nel latte materno quali caseina, lattoalbumina, lattoglobulina. Alcuni bambini non digeriscono

tali proteine e addirittura producono IgE contro di esse. Sono cioè allergici2 al latte vaccino e sono

pertanto a rischio di shock anafilattico se vengono in contatto con esso. Per fortuna questo shock si

manifesta, nel bambino, con sintomi relativamente poco gravi quali vomito, convulsioni, ecc.. A questi

bambini è possibile dare latte di capra (raramente) o latte di soia. Esiste una certa quota di bambini che

non digerisce neanche il latte di soia e a cui si somministra un latte particolare con proteine ridotte ad

aminoacidi in quanto questi sono molecole troppo piccole per avere potere antigenico.

Sia l’allattamento artificiale che quello al seno richiedono un supplemento di vitamina D per scongiurare

il rischio di rachitismo.

Oggigiorno esiste la cosiddetta “banca del latte” cui le madri che producono molto latte possono donarlo.

Questo viene prelevato a domicilio, raccolto in contenitori sterili e pastorizzato. È riservato ai bambini

prematuri e a quelli con gravi problemi quali l’enterocolite necrotizzante ed altre patologie.

Fino al 4° mese si alimenta il bambino con solo latte. L’allattamento dovrebbe avvenire una volta ogni

3h, 3h e ½ o “a richiesta,” cioè quando il bambino ci mostra di avere fame (ricordando che non sempre

quando il bambino piange è perché ha fame). Il fabbisogno energetico giornaliero necessario ad un

corretto sviluppo (100 Kcal/Kg = 160 ml latte/Kg) viene così suddiviso in 6 – 7 pasti.

Dal quinto mese si incominciano a dare le farinate3 e si riduce il numero dei pasti a cinque:

1 Il neonato, alla nascita, ha IgG materne pervenutegli per via transplacentare. Gradualmente queste vanno a sparire per essere sostituite da IgG prodotte autonomamente. A 5 – 6 mesi il livello di immunoglobuline nel protidogramma è del 5%, a venti anni è del 15 – 18 %.

2 Cosa diversa dall’intolleranza che compare nell’adulto ed è dovuta ad una carenza di lattasi.3 Sono farine lattee Oggi ne esistono di già pronte (al riso, all’avena, alla frutta, biscottate).

Colazione: latte.

Secondo pasto: farinata.

Terzo e quarto pasto: latte.

Quinto pasto: farinata (eventualmente con l’aggiunta di biscotti così il bambino si sazia di più e dorme

tranquillo.

Al 6° - 7° mese si può incominciare a dare le minestrine (con aggiunta di parmigiano, olio di oliva,

carote), ad usare quindi il cucchiaino e si abbassa il numero di pasti a quattro giornalieri.

È importante che nel primo anno di vita il bambino assaggi di tutto per vedere cosa gli piace e cosa no.

7.7. SVILUPPO PSICOMOTORIOSVILUPPO PSICOMOTORIO Nascita: il bambino ha un certo tono muscolare ma non dei muscoli gravitazionali.

3 mesi: tiene la testa dritta sul collo, fissa bene la persona che ha di fronte, gli sorride, riconosce il volto

umano.

4 mesi e ½: comincia ad usare le mani.

6 mesi: acquisisce il tono muscolare del tronco e riesce così a stare seduto più o meno stabilmente.

8 mesi: dice le prime parole composte dalla ripetizione di sillabe (ma-ma, ba-ba): lallazione.

9 mesi: comincia a puntare le gambe e, se trova un appoggio, prova a tirarsi su. Poi piano piano inizia a fare

qualche passo. Entro l’anno di età, di solito, il bambino cammina da solo ma c’è una grande variabilità.

Possiamo aggiungere che chi comincia presto a camminare generalmente gattona poco. Se a 16 mesi il

bambino non cammina si può pensare ad un ritardo psicomotorio.

Controllo sfinterico: nel primo anno di vita il bambino non ha alcun controllo dei propri sfinteri. Dopo il

primo anno deve incominciare l’educazione al loro controllo. Il controllo della minzione è meno soggetto

all’educazione (specie la notte) di quello della defecazione in quanto il bambino defeca meno volte di

quanto urini e lo fa ad orari più o meno regolari. Intorno all’ anno e mezzo, quindi, si mette il bambino sul

vasino per educarlo.

Circa l’1% della popolazione adulta ed il 15% dei bambini di sette anni presenta nicturia ma nel caso dei

bambini non si tratta di malattia ed in genere tende a scomparire.

8.8. VACCINAZIONIVACCINAZIONILa vaccinazione è una forma di prevenzione primaria nei confronti di una malattia in quanto garantisce

un’immunizzazione attiva, permanente, nei confronti dell’agente patogeno della malattia stessa.

Le vaccinazioni hanno determinato una vera e propria rivoluzione in campo medico in quanto sono state

in grado di modificare la vita sulla Terra. Il merito di questa rivoluzione va a pionieri quali Jenner, che nel

1796 scoprì il vaccino contro il vaiolo provandolo prima su di sé poi sul figlio, e Pasteur che scoprì il

vaccino contro il carbonchio nel 1880.

L’immunizzazione attiva si basa sull’inoculazione dell’agente infettivo inattivato o di sue frazioni

antigeniche capaci di sensibilizzare i linfociti in modo che, al secondo incontro con lo stesso agente

patogeno, siano in grado di eliminarlo con velocità ed efficienza. Un’altra caratteristica fondamentale

della vaccinazione è la possibilità di creare la cosiddetta immunità di branco cioè la possibilità di

proteggere una popolazione da un’infezione vaccinando solo una parte di essa.

L’immunizzazione passiva, invece, si basa sulla somministrazione di anticorpi4 o siero5. Questo tipo di

immunizzazione è efficace per il tempo in cui le gammaglobuline (hanno un’emivita di 20 gironi ca.) non

vengono metabolizzate e non è priva di rischi (allergia, anafilassi). Risulta comunque utile nei seguenti

casi (con IgG):

Immudeficienze congenite o acquisite.

o Agammaglobulinemia. È una malattia ereditaria legata al cromosoma X. Gli individui colpiti da

questa malattia non sono in grado di produrre Ig. In alcuni casi è necessario il trapianto di

midollo, in altri è sufficiente un’infusione di gammaglobuline ogni tre settimane. Se non fanno

questa terapia i soggetti con agammaglobulinemia vanno incontro a frequenti infezioni

respiratorie che possono infine portare a polmonite cronica.

o AIDS.

o Sindrome nefrosica. Gli individui colpiti da questa malattia perdono molte proteine e quindi

anche Ig attraverso le urine.

Prevenzione delle malattie per le quali non esiste vaccinazione o in seguito ad eventuale contagio (tetano,

rabbia, epatite B) in associazione a richiamo, nel caso in cui non sia stato fatto, in modo da ottenere una

protezione immediata e a lungo termine. Le IgG contro l’epatite B vengono ricavate da madri HbsAg-

positive.

Prevenzione dell’effetto tossico di un veleno (vipera).

Alcune malattie immunologiche (Sindrome di Guillain-Barré, PTI).

Nei nati prematuri per prevenire le complicanze infettive (virus respiratorio sinciziale che provoca

bronchiolite).

4 Ig specifiche di origine umana ottenute dal sangue dei donatori.5 La somministrazione di siero per l’immunizzazione passiva è stata praticamente abbandonata perché

crea gravi rischi. Il siero utilizzato, infatti, era quello prelevato dai cavalli cui era stato inoculato l’agente patogeno perché producessero anticorpi specifici contro di esso.

In terapia per contrastare una tossina (difterite).

A seconda della via di somministrazione cambia il tipo di anticorpi che vengono prodotti. Mentre i

vaccini somministrati per via parenterale inducono la sintesi di IgG, quelli somministrati per via locale

stimolano la produzione di IgG ma anche di IgA.

TTIPIIPI DIDI VACCINOVACCINOI vaccini sono fondamentalmente di tre tipi:

Vaccini costituiti da agenti infettivi interi. Questi agenti infettivi potranno essere:

o Attenuati. È il caso dei vaccini contro morbillo, parotite, rosolia, poliomielite (vaccino tipo

Sabin), febbre gialla, tifo. Gli agenti attenuati sono in grado di replicarsi e di recuperare la

propria virulenza. Per questo motivo è importantissima la sorveglianza del paziente in seguito

alla somministrazione di questo tipo di vaccini. Un altro problema è legato all’impossibilità di

utilizzare questi vaccini in paesi dove, per via del caldo e delle condizioni socio – economiche

arretrate, non è possibile la loro corretta conservazione: questi vaccini, infatti, richiedono di

essere sottoposti alla catena del freddo fino al momento dell’utilizzazione.

o Inattivati. È il caso dei vaccini contro pertosse6, tifo, colera, influenza7, poliomielite (tipo Salk). Il

vaccino antipolio di tipo Salk è stato il primo ad essere inventato ed è quello che si continua ad

usare perché crea meno rischi. Nei paesi sviluppati, infatti, la poliomielite è stata debellata

quindi non si può rischiare di provocare la malattia somministrando il vaccino Sabin.

Vaccini costituiti da componenti del microrganismo. Tali componenti possono essere rappresentate da:

o Polisaccaridi della capsula. Di per sé questi non sono immunogeni; devono essere quindi associati

ad una componente proteica che funga da aptene (vaccini coniugati). Vaccini così costituiti

sono quelli utilizzati contro:

Haemophilus influentae tipo B: questo microbo è responsabile di broncopolmonite,

epiglottite8 e meningite. Date le gravi malattie che provoca, la vaccinazione contro

questo virus viene fatta su larga scala.

Pneumococco. Responsabile di polmonite, meningite; è pericoloso soprattutto negli

immunodepressi.

Meningococco. Provoca meningite e sepsi.

o Tossine. Sono costituiti da tossine i vaccini contro difterite e tetano.

o Antigeni di superficie. Il vaccino contro il virus dell’epatite B una volta era costituito da antigeni

di superficie di tale microbo. Al giorno d’oggi, però, si usa un vaccino ottenuto con la tecnica

del DNA ricombinante.

Vaccini ottenuti da proteine di sintesi. Una volta identificato ed isolato nell’agente patogeno il gene che

codifica per l’antigene che ci interessa ottenere, si trasferisce tale gene nel DNA di E. Coli (ma si possono

usare anche altri batteri) con la tecnica dei plasmidi. Si può quindi indurre la trascrizione e la traduzione

6 Oggigiorno non è più usato perché il rapporto costi – benefici è troppo alto: il vaccino, infatti, da gravi effetti collaterali quali febbre e convulsioni ed immunizza solo al 50 – 60%.

7 La vaccinazione per l’influenza con virus intero inattivato è ormai superata.8 Infiammazione dell’epiglottide che può portare a morte per asfissia.

del gene ed ottenerne così grandi quantità che potranno essere utilizzate per la produzione del vaccino in

seguito o meno ad un ulteriore manipolazione.

Al vaccino, in genere, si aggiungono altre sostanze, definite adiuvanti, che ne aumentano

l’immunogenicità attraverso un prolungamento dell’effetto stimolante.

VVACCINAZIONIACCINAZIONI OBBLIGATORIEOBBLIGATORIE EE FACOLTATIVEFACOLTATIVE ININ IITALIATALIA

Alcune vaccinazioni sono obbligatorie per tutti:

Poliomielite.

Tetano.

Difterite.

Epatite B.

Altre sono obbligatorie solo per certe categorie definite “a rischio” per la contrazione di determinate

patologie.

Tubercolosi per gli operatori sanitari.

Anti – meningococco per i soldati di leva.

Tifo per gli operatori delle aziende zootecniche ed alimentari.

Altre ancora sono facoltative:

Pertosse e morbillo sono consigliate ai soggetti con fibrosi cistica.

Rosolia è consigliata alle femmine dopo lo sviluppo per via degli effetti dannosi che tale malattia può avere

durante la gravidanza.

Parotite è consigliata ai maschi dopo lo sviluppo.

Haemophilus Influenzae tipo B.

Pneumococco.

Influenza.

Varicella. Tale malattia ha effetti particolarmente gravi se contratta in età adulta.

Rabbia.

Epatite A.

Febbre gialla, tifo e colera sono consigliate a chi si appresta ad andare in paesi lontani.

RREAZIONIEAZIONI AVVERSEAVVERSE ( (INOCULAZIONEINOCULAZIONE PARENTERALEPARENTERALE)) EE CONTROINDICAZIONICONTROINDICAZIONI

L’inoculazione di un vaccino per via parenterale può scatenare reazioni:

Locali:

o Dolore ed arrossamento temporanei.

o Contratture muscolari temporanee.

o Lesioni reversibili ed irreversibili del nervo sciatico.

o Ascessi (raramente)

Generali:

o Febbre alta.

o Cefalea.

o Anoressia.

o Esantema.

o Pianto insistente e prolungato.

o Convulsioni febbrili.

o Reazioni allergiche.

Pertanto le vaccinazioni presentano anche delle controindicazioni:

Malattie acute con quadro clinico importante.

Immunodeficienze.

In alcuni casi è previsto un indennizzo per le persone che subiscano un danno dalla vaccinazione:

Soggetti sottoposti a vaccinazione obbligatoria che abbiano ricevuto danni permanenti correlati.

Soggetti sottoposti a vaccinazione non obbligatoria ma necessaria per motivi di lavoro, incarichi d’ufficio o

per accedere ad uno stato estero.

Soggetti a rischio operanti in ambito sanitario sottoposti a vaccinazione anche non obbligatoria e ne abbiano

conseguito danni irreversibili.

9.9. NEONATO PATOLOGICONEONATO PATOLOGICOIn utero il feto non respira ma urina e deglutisce mantenendo in questo modo l’equilibrio del liquido

amniotico. Durante il travaglio, specie se questo è difficoltoso e prolungato, si ha una diminuzione

dell’afflusso di sangue ossigenato al bambino il quale di conseguenza inizia a fare atti respiratori che lo

portano ad inalare liquido. È questo il maggiore pericolo che corre il bambino al momento del parto.

AASFISSIASFISSIA PERINATALEPERINATALE CIANOTICACIANOTICA OO PALLIDAPALLIDAÈ la complicanza più grave.

Può essere dovuta a:

Alterazioni della funzione placentare.

Alterazione degli scambi gassosi post – natali.

Le principali caratteristiche sono:

Ipossiemia ed ipossia.

Ipercapnia acidosi respiratoria e/o metabolica (la concomitanza viene definita “acidosi mista”). Quella

metabolica compare tardivamente ed è dovuta al fatto che la carenza di ossigeno stimola la produzione di

acido lattico.

L’asfissia perinatale cianotica può essere prevenuta a più livelli:

Valutando i fattori di rischio legati al bambino attraverso le ecografie (se la gravidanza ha un decorso

normale sono in genere sufficienti tre ecografie) e quelli legati alla madre: una donna con malattie

neurologiche (sclerosi multipla) avrà più probabilità di trovare problemi al momento del parto così come

una donna diabetica per via della macrosomia fetale, dell’ipoglicemia, della probabilità di convulsioni e

della sindrome da regressione cranio-caudale.

Riconoscendo rapidamente alcuni segni di complicazioni durante il parto come l’emissione di meconio

durante il parto. Le prime feci emesse dal bambino non potrebbero essere neanche definite tali in quanto

non ne hanno l’aspetto: sono collose, verdi, contengono muco. Le prime feci vengono emesse dopo il

parto. La loro emissione durante il parto è un grosso problema perché il bambino le può inalare insieme al

liquido amniotico.

Valutando attentamente i dati che forniscono l’emogasanalisi e l’indice di Apgar, con particolare attenzione

alla bradicardia: la frequenza cardiaca fisiologica del neonato è molto elevata (140 – 150 bpm) e se

scende al di sotto dei 100 bpm è segno di un problema molto grave. Meno preoccupante la tachicardia

(>180 bpm).

I principali interventi di rianimazione primaria sono:

Disostruzione naso – faringea.

Massaggio cardiaco e somministrazione di amine simpaticomimetiche in caso di asistolia.

Ventilazione con maschera.

Intubazione tracheale.

Infusione di bicarbonato, calcio e glucosio.

Incubatrice.

SSINDROMEINDROME POSTPOST – – ASFITTICAASFITTICASi tratta di un’encefalopatia ipossica – ischemica – emorragica.

Le cause di asfissia perinatale sono tantissime:

Atresia delle coane.

Gozzo.

Pneumotorace.

Ipoplasia polmonare.

Compressione del cordone ombelicale.

Disturbi urinari gravi. In caso di agenesia renale o di APRKD (malattia policistica renale a ereditarietà

autosomico recessiva) Se il bambino produce poca urina a seguito di questi disturbi, infatti, il liquido

amniotico diminuisce progressivamente (oligoidroamnios) essendo costituito prevalentemente dall’urina

del bambino. Oltre a causare gravi problemi nello sviluppo polmonare ed insufficienza respiratoria,

questo costringe il bambino a tenere la testa schiacciata contro la parete dell’utero. In questi casi, infatti,

si rileva la tipica facies di Potter: naso piccolo e schiacciato, orecchie inserite in basso, mani piccole. Le

principali cause di idroamnios sono:

o Agenesia renale.

o ARPKD (malattia policistica renale ad ereditarietà autosomico recessiva). Esiste anche quella a

trasmissione autosomico dominante (ADPKD) che ha una frequenza di 1:3500.

o Ipodisplasia renale bilaterale.

o Displasia multicistica bilaterale.

TTRAUMIRAUMI OSTETRICIOSTETRICIIl parto normale viene definito parto eutocico mentre quello difficoltoso, con un travaglio molto lungo,

viene definito parto distocico. Quest’ultima evenienza è particolarmente frequente se il feto ha una

malattia neuromuscolare: infatti, il feto partecipa attivamente al parto mettendosi nella posizione più

adatta. Il parto distocico può causare piccole lesioni cerebrali dovute al fatto che il cordone ombelicale

può attorcigliarsi intorno al collo. Queste lesioni possono manifestarsi con tremori e cloni degli arti

inferiori.

TTUMOREUMORE DADA PARTOPARTOÈ causato dalla forte compressione che la prima parte del corpo a fuoriuscire subisce con conseguente

ostacolo al ritorno venoso e formazione di zone di edema sottocutaneo. La localizzazione, quindi, dipende

dalla presentazione: nel parto di vertice, sarà a livello del cranio; nel parto di podice sarà a livello dei

glutei. Il tumore da parto è abbastanza diffuso e può essere più o meno ampio. Non richiede alcun

intervento in quanto si riassorbe spontaneamente in pochi giorni.

CCEFALOEMATOMAEFALOEMATOMA ESTERNOESTERNOÈ una raccolta di sangue nell’ambito della diploe delle ossa craniche. Non è diffuso come il tumore da

parto ed interessa un solo osso, in genere il parietale, arrestandosi a livello delle suture. Anche in questo

caso non si interviene perché si riassorbe da solo. Un tempo veniva aspirato ma questo risultava molto

pericoloso non solo per il rischio di infezioni ma anche perché togliendo il sangue si sottraeva

un’importante quantità di ferro. Inoltre causava un ittero da bilirubina coniugata più intenso e prolungato

del normale.

LLESIONIESIONI INTRACRANICHEINTRACRANICHE Sono legate soprattutto all’uso del forcipe, di conseguenza oggi sono poco frequenti.

PPARALISIARALISI DEIDEI NERVINERVI PERIFERICIPERIFERICIÈ una paralisi, in genere reversibile, che coinvolge il plesso brachiale (si fa il riflesso di Moro) o il nervo

faciale.

FFRATTURARATTURA DELLADELLA CLAVICOLACLAVICOLASi verifica al momento in cui si estrae il bambino. Spesso viene diagnosticata dopo settimane perché si

sente il collo osseo.

EEMATOMAMATOMA DELLODELLO STERNOCLEIDOMASTOIDEOSTERNOCLEIDOMASTOIDEOÈ causato dallo stiramento del muscolo e causa un ittero prolungato. Va trattato perché può determinare

un torcicollo permanente.

IITTEROTTEROLa bilirubina non coniugata o indiretta (liposolubile), residuata dalla degradazione dell’emoglobina

nella milza, viene trasportata al fegato dove viene coniugata con una molecola di acido glicuronico

dall’enzima glicuroniltransferrasi. In questo modo si ottiene la bilirubina diretta o coniugata

(idrosolubile) che può essere eliminata dal rene e dall’intestino attraverso le feci in quanto viene immessa

anche nel circolo biliare. Questo processo è necessario in quanto la bilirubina indiretta è molto pericolosa

e difficile da eliminare. Essa, infatti, può attraversare la barriera emato – encefalica ed accumularsi nel

SNC, specie a livello dei gangli della base, causando un’encefalopatia spastica grave, detta chernittero,

che persiste per tutta la vita.

L’espressione tipica dell’ittero è data da un colorito della pelle rosso – giallastro se dovuto all’aumento di

bilirubina indiretta, verde – giallastro se dovuto all’accumulo di bilirubina diretta.

IITTEROTTERO FISIOLOGICOFISIOLOGICO DELDEL NEONATONEONATO OO RUBINICORUBINICOÈ un tipo di ittero a bilirubina indiretta, molto frequente. Può essere dovuto a:

Immaturità della via metabolica della bilirubina.

Necessità di sostituire l’emoglobina fetale, ormai inutile, con emoglobina dell’adulto. Nei neonati i livelli di

globuli rossi e di HbF sono elevatissimi e questa massiccia distruzione determina un forte aumento della

bilirubina indiretta con conseguente ittero.

L’ittero fisiologico compare in genere al secondo giorno e dopo dieci giorni generalmente scompare. In

più del 90% dei casi non dà alcun problema. Raramente, se i livelli di bilirubina sono molto alti, può

trasformarsi in ittero patologico e causare chernittero.

IITTEROTTERO PATOLOGICOPATOLOGICO AA BILIRUBINABILIRUBINA INDIRETTAINDIRETTAPuò essere conseguente a diversi fenomeni.

Malattia emolitica del neonato (eritroblastosi fetale). È causata da una incompatibilità di gruppo

sanguigno fra madre e figlio. Se, infatti, il feto eredita dal padre determinanti antigenici sconosciuti al

sistema immunitario materno, si può avere un’attivazione della risposta immunitaria della madre con

conseguente manifestazione di una malattia emolitica del neonato ed ittero.

Condizioni fondamentali perché questo fenomeno si manifesti sono il passaggio di emazie fetali

nella circolazione materna ed il conseguente passaggio transplacentare di anticorpi materni nel feto.

Il sistema antigenico eritrocitario che più comunemente provoca questa malattia immunitaria è

quello Rh.

La madre può venire in contatto con gli eritrociti fetali durante l’ultimo trimestre o al momento del

parto. Poiché al momento della prima esposizione all’antigene Rh vengono prodotte soprattutto

IgM che non sono in grado di attraversare la placenta, la malattia emolitica è in realtà rara durante

la prima gravidanza. Una successiva esposizione, durante una seconda o terza gravidanza, invece,

conduce, in genere, alla produzione di IgG che sono in grado di attraversare la barriera placentare.

Ecco perché bisogna prestare particolare attenzione alle madri multipare o che hanno avuto aborti.

Al giorno d’oggi questa malattia è piuttosto rara grazie alla possibilità di identificare le madri a

rischio attraverso la ricerca di anticorpi anti – Rh (test di Coombs diretto o indiretto) e di

somministrare IgG diretti contro questi anticorpi.

Nel bambino l’ittero si presenta fin dalla nascita.

Può essere curato in diversi modi:

o Fototerapia con lampade a luce blu: un pediatra brasiliano osservò che i bambini che avevano la

culla vicino alla finestra avevano un ittero più breve e meno grave. La luce UV, infatti, rende

idrosolubile la bilirubina indiretta che così può essere eliminata. Quando si trattano i bambini

con lampade UV bisogna proteggere gli occhi ed idratarli costantemente.

o Fototerapia con fibre ottiche.

o Exanguinotrasfusione9: nei casi più gravi si può prelevare il sangue dai vasi ombelicali e

sostituirlo con sangue pulito.

o Immunoglobuline dirette contro gli anticorpi anti-rh iniettate per via e.v. ad alte dosi.

Riassorbimento di ematomi.

Errori congeniti del metabolismo.

Deficit congeniti di coniugazione.

Deficit ormonali.

Aumentato ittero enteroepatico.

IITTEROTTERO PATOLOGICOPATOLOGICO AA BILIRUBINABILIRUBINA DIRETTADIRETTAPuò essere imputabile a:

Infezioni neonatali.

Colestasi:

o Atresia, ipoplasia delle vie biliari.

o Fibrosi cistica.

o Deficit di 1-antitripsina.

o Malattie metaboliche.

MMALATTIAALATTIA EMORRAGICAEMORRAGICA DELDEL NEONATONEONATOÈ dovuta ad un deficit dei fattori della coagulazione vitamina K dipendenti (II, VII, IX, X). Tale vitamina

è prodotta dai batteri della flora intestinale, che, nei primi giorni di vita, sono ancora poco sviluppati. Può

manifestarsi al 2° - 3° giorno di vita e, in alcuni rari casi continua a manifestarsi ancora dopo 4 – 6

settimane perché si sviluppa una flora intestinale diversa.

La profilassi si attua con la somministrazione di vitamina K (Konakion 0,5 – 1 mg) per via

intramuscolare, la terapia con la somministrazione di Konakion 1 – 2 mg per via endovenosa e di plasma

fresco nella quantità di 10 ml/Kg.

9 Metodo terapeutico che consiste nel prelevare ripetutamente piccole quantità di sangue dal ricevente e sostituirlo con quello del donatore, fino al ricambio pressoché totale.

10.10. CONVULSIONICONVULSIONILe convulsioni fanno parte di una categoria eterogenea di manifestazioni e sono dovute a scariche

elettriche anomale (ipersincrone) localizzate o generalizzate a livello della corteccia cerebrale.

Sono di particolare interesse pediatrico perché sono molto frequenti nei bambini per via della soglia di

eccitabilità particolarmente bassa, specie fra i 18 mesi ed i 3 – 4 anni.

Quando si manifestano come contrazioni involontarie possono iniziare con una fase tonica (rigidità) e

proseguire con una fase tonico - clonica (movimenti ripetitivi) oppure possono esordire direttamente

come contrazioni tonico – cloniche. Inoltre, se le scariche sono localizzate in un area circoscritta della

corteccia cerebrale, queste contrazioni saranno ugualmente localizzate ad un solo settore del corpo

(convulsioni focali); se, invece, la scarica anomala è generalizzata a tutta la corteccia cerebrale, sarà

coinvolta tutta la muscolatura ed il soggetto perde conoscenza. A differenza di quanto comunemente si

pensa, infatti, le convulsioni non riguardano solo l’apparato motorio: possono coinvolgere anche la

coscienza di sé nel qual caso si manifestano come assenze. Oppure possono coinvolgere il sensorio:

spesso, infatti, le contrazioni involontarie o la perdita di coscienza sono precedute da auree di vario tipo.

Notoriamente queste manifestazioni possono essere scatenate da rumori forti e stimoli luminosi

intermittenti10 (televisione, videogiochi, ecc.).

L’eziologia è varia:

Convulsioni febbrili. La possibilità che la febbre possa causare convulsioni è legata al suo valore, alla

velocità con cui sale, alla presenza di altre condizioni (diarrea e vomito squilibri elettrolitici), alla

causa (virus di tipo herpetiforme).

Epilessia. Dell’epilessia le convulsioni sono il segno più evidente. Per capire se le convulsioni siano il

primo segno di epilessia è necessario chiarire se in famiglia ci sono casi di epilessia e la durata delle

convulsioni (se inferiore a 15 minuti è improbabile che si tratti di epilessia). Se sono generalizzate, brevi,

legate a febbre molto alta e compaiono fra 18 mesi e 3 - 4 anni si deve pensare che si tratti di convulsioni

febbrili semplici. Alcune forme di epilessia sono:

o Piccolo male. Tipico fra 4 e 6 anni. Il soggetto mantiene il tono muscolare normale ma perde la

coscienza. In questo caso, quindi, le convulsioni si manifestano come assenze.

L’elettroencefalogramma ha un aspetto tipico con onde di tre cicli al secondo. Il piccolo male

può sparire con lo sviluppo o diventare grande male.

o Sindrome di West o spasmi infantili. È caratterizzata dal cosiddetto “tic di Salam”, cioè da

contrazioni spasmodiche che si ripetono anche 30 – 40 volte attraverso cui il bambino sembra

eseguire il saluto arabo (“Salam”) allargando le braccia e piegando la testa in avanti. Questa

forma di epilessia compare a 4 – 5 mesi con crisi inizialmente lievi poi sempre più frequenti; di

solito scompare entro l’anno (a meno che non ci siano encefalopatie); in alcuni casi evolve verso

10 La stimolazione visiva intermittente, infatti, viene utilizzata nell’elettroencefalogramma per valutare eventuali scariche anomale sotto stimolazione. Cogliamo l’occasione per dire che l’elettroencefalogramma dei bambini è diverso a seconda delle età.

il grande male. Eseguiti gli accertamenti opportuni si può iniziare la terapia con ACTH prima e

con Depokin (valproato sodico) poi per alcuni anni.

o Epilessia mioclonica.

o Assenze atipiche.

o Epilessia focale psicomotoria.

o Epilessia focale benigna.

Infezioni: meningiti, encefaliti, ascessi cerebrali.

Alterazioni metaboliche: ipoglicemia, ipocalcemia, ipo ed ipernatriemia).

Malattie da accumulo o degenerative del SNC.

Avvelenamenti.

Vasculiti, tumori e traumi del SNC.

La terapia delle convulsioni in fase acuta consta nella somministrazione di benzodiazepine (diazepam) per

via endovenosa o rettale.

Il trattamento dell’epilessia si basa sulla somministrazione di:

Fenobarbital intramuscolo o per via orale.

Valproato di sodio.

Carbamazepina.

ACTH.

Nei casi in cui il soggetto non risponda alla terapia farmacologica, le convulsioni possono essere trattate

anche chirurgicamente.

11.11. DISTURBI METABOLICIDISTURBI METABOLICI

IIPOCALCEMIAPOCALCEMIAIl calcio è importantissimo per l’eccitazione cellulare e per la contrazione muscolare. Il principale

deposito di questo ione è rappresentato dalle ossa da cui il calcio può essere mobilizzato sotto l’effetto di

vari stimoli.

Il calcio plasmatico è per il 55% legato all’albumina e per il 45% presente in forma ionica, cioè libera.

Quest’ultima è la forma utilizzabile e quindi più importante di calcio. Si parla di ipocalcemia quando la

concentrazione plasmatica di calcio è < 8 mg/dl e, in particolare, quella di calcio ione è <4 mg/dl.

Il neonato è particolarmente suscettibile ad andare incontro ad ipocalcemia da:

Deficit di vitamina D materna o neonatale.

Deficit della 1-idrossilasi, l’enzima renale che modifica l’1-idrocalciferolo trasformandole in 1,25 -

diidrocolecalciferolo.

Ipoparatiroidismo (diminuzione del paratormone) transitorio o congenito. Il paratormone (PTH) stimola

l’osteolisi osteocitica, stimola il rilascio, da parte degli osteoblasti, di fattori di attivazione degli

osteoclasti ed aumenta il riassorbimento di calcio a livello renale.

Somministrazione di bicarbonato: nelle prime ore di vita il bambino tende ad andare incontro ad un’acidosi

fisiologica dipendente dal fatto che praticamente non si alimenta perché, da una parte, la madre non

produce latte, dall’altra, non gli si può dare il latte artificiale. Ci potrebbe comunque essere un’acidosi

patologica. In entrambi i casi è necessario somministrare bicarbonato ma questo fa legare il calcio alle

proteine rendendolo indisponibile per le cellule.

Alti livelli di fosforo nella dieta: questo avviene soprattutto in seguito a somministrazione di latte artificiale.

Non è infatti possibile modificare la concentrazione di fosforo del latte vaccino che è sensibilmente più

alta di quella del latte materno perché un vitello, in proporzione ad un bambino (che nel primo anno di

vita cresce di 25 cm e triplica il peso corporeo), cresce tre volte di più.

L’ipocalcemia può essere asintomatica o sintomatica. In quest’ultimo caso si manifesta clinicamente

con:

Crisi di cianosi.

Apnea.

Convulsioni.

Tetania: è la manifestazione più tipica dell’ipocalcemia. Può essere provocata stringendo l’avambraccio del

bambino (il bambino chiude il pugno) o battendo sulla guancia (il bambino storce la bocca).

Laringospasmo.

Alterazioni dell’ECG.

Può essere inoltre distinta in precoce, se insorge nelle prime 72h o tardiva se si manifesta entro le due

settimane.

La terapia si basa su:

Infusioni e.v. di calcio gluconato.

Supplemento per os di calcio.

Supplemento di vitamina D attiva.

IIPOGLICEMIAPOGLICEMIALa glicemia normale ha una valore di 80 – 110 mg/dL. Valori glicemici inferiori a 40 mg/dL configurano

l’ipoglicemia. Essa può essere dovuta a:

Scarso apporto di glucosio: come abbiamo già accennato il bambino, nelle prime ore di vita, mangia poco o

niente. Un tempo si somministravano soluzioni gluconate.

Aumentato consumo di glucosio in corso di patologia.

Iperinsulinismo fetale derivato da madri diabetiche non curate.

Endocrinopatie: deficit degli ormoni iperglicemizzanti come in corso di ipotiroidismo, iposurrenalismo,

mancanza di GH.

Malattie metaboliche: nella glicogenosi il glucosio si accumula nel fegato per mancanza della glicogeno-6-

fosfatasi.

Clinicamente l’ipoglicemia si manifesta con:

Tremori.

Irritabilità.

Convulsioni.

Apnea.

Cianosi.

Letargia.

Difficoltà nell’alimentazione.

C’è inoltre il rischio di danni permanenti al SNC anche se il cervello del bambino piccolo è molto più

resistente di quello dell’adulto. I danni al SNC si verificano soprattutto in corso di iperinsulinismo perché

non si formano i corpi chetonici.

La prevenzione nei casi a rischio si basa su:

Frequente misurazione della glicemia.

Alimentazione precoce.

Infusioni di glucosio.

La terapia:

Bolo di soluzione di glucosio al 10%.

Infusione lenta di glucosio.

Steroidi o glucagone.

Terapia di supporto.

RRACHITISMOACHITISMO

DDEFINIZIONEEFINIZIONEÈ una malattia del tessuto osseo che compare nel bambino caratterizzata dall’esuberante formazione di

matrice ossea organica (tessuto osteoide) che non va incontro a mineralizzazione.

Esistono più tipi di rachitismo:

Carenziale. Dovuto a deficit di vitamina D. Cogliamo l’occasione per ricordare che dai primi giorni di vita

e fino ad un anno è necessario un supplemento di vitamina D di 400 unità.

Ipofosfatemico. Si ha un deficit di vitamina D unitamente ad una fosfatemia particolarmente bassa.

Vitamina D dipendente. Questo tipo di rachitismo può essere dovuto a:

o Deficit dell’enzima renale 1--idrossilasi.

o Carenza di recettori periferici della cute. I soggetti affetti da questo tipo di rachitismo vitamina D

dipendente spesso hanno alopecia e devono stare sempre sotto flebo di Ca2+.

NNORMALEORMALE METABOLISMOMETABOLISMO DELLADELLA VITAMINAVITAMINA D DLa vitamina D è una vitamina liposolubile che viene assunta con la dieta sottoforma di vitamina D2 o

ergosterolo (origine vegetale) e di 7-deidrocolesterolo (origine animale). Quest’ultimo è anche il

precursore steroideo da cui ha origine la sintesi endogena di vitamina D. L’ergosterolo e il 7-

deidrocolesterolo vengono convertiti a vitamina D3 (o colecalciferolo) ad opera dell’azione fotochimica

delle radiazioni UVB che impattano sulla cute (i bambini neri hanno un rischio maggiore di sviluppare

rachitismo perché, avendo più melanina, assorbono meno raggi UV). Entrambe le isoforme subiscono

modifiche chimiche, che constano nell’aggiunta di un primo ossidrile a livello epatico, e di un secondo

ossidrile a livello renale. Il metabolita che così viene a formarsi, detto 1,25-diidrossicalciferolo, è quello

principalmente responsabile dell’attività biologica della vitamina D. Le azioni della vitamina D si

esplicano a vari livelli: sull’osso, essa promuove la differenziazione degli osteoblasti, che possiedono

specifici recettori, stimolando la produzione di matrice ossea e la deposizione di calcio nelle ossa; a

livello intestinale, essa promuove l’assorbimento di calcio, mentre a livello renale inibisce l’escrezione di

questo ione.

CCLINICALINICAGli aspetti clinici del rachitismo si modificano nel tempo:

Primi 3 mesi: il rachitismo si manifesta a livello delle strutture ossee del cranio con una zona di

rammollimento osseo a livello occipitale nota come segno della pallina da ping pong (appare una

tumefazione che può essere compressa e che torna alla normalità al cessare dello stimolo). Sempre in

riferimento al cranio possiamo aggiungere che questo è generalmente più grande della media (nell’età

fetale precoce la testa è pari alla metà della lunghezza del corpo: alla nascita è pari ad 1/3; nell’adulto è

pari a 1/8 della lunghezza totale del corpo) e si può riscontrare scafocefalia cioè una testa allungata in

senso sagittale.

3 – 6 mesi: il rachitismo si manifesta a livello del tronco che presenta i seguenti segni:

o Rosario rachitico: tumefazioni alla giunzione sterno-costale.

o Torace a campana: dovuto al trascinamento delle coste da parte del diaframma.

o Solco di Arrison: a livello della vita.

Oltre:

o Braccialetto rachitico: polso sottile.

o Gambe vare (quando inizia a stare in piedi). Quando inizia a camminare presenta la tipica

andatura anserina caratteristica anche della distrofia muscolare.

L’esame del sangue dei bambini rachitici ci mostra:

Alti livelli di paratormone (PTH). Per il tramite degli OAF (osteoclast activating factors) osteoblastici, il

paratormone promuove l’attivazione degli osteoclasti, e quindi il riassorbimento della matrice ossea e

l’innalzamento della calcemia. Inoltre, il paratormone promuove il riassorbimento di ione calcio a livello

renale, il che contribuisce all’effetto ipercalcemizzante dell’ormone.

Calcemia normale per effetto del PTH.

Livelli di fosfatasi alcalina elevati. Si ritiene che questo enzima giochi un ruolo importante nei processi di

mineralizzazione, mettendo a disposizione gli ioni fosfato per la formazione dei cristalli minerali

dell’osso.

DDIABETEIABETE MELLITOMELLITOCon il termine diabete mellito non si indica una singola entità nosologica ma un gruppo eterogeneo di

affezioni accomunate dall’iperglicemia dovuta a una risposta secretoria insufficiente o difettosa

dell’insulina che determina una compromissione del metabolismo dei carboidrati (glucosio).

Il diabete mellito è il più comune disordine endocrino – metabolico dell’infanzia e dell’adolescenza ed ha

importanti conseguenze sullo sviluppo psicofisico dell’individuo.

Possiamo distinguere più tipi di diabete mellito:

Diabete mellito primario: origina da disordini primitivi del sistema di segnale insulina – cellula insulare.

Può essere suddiviso in tre varianti che comprendono le forme più importanti di diabete mellito.

o Tipo I. Chiamato anche diabete mellito insulino dipendente (IDDM) o giovanile. È dovuto alla

distruzione delle cellule del pancreas; può essere immunomediato o idiopatico.

o Tipo II. Chiamato anche diabete mellito non insulino dipendente (NIDDM) o adulto. Nei

soggetti obesi può crearsi una resistenza periferica all’insulina, un deficit di insulina o entrambi.

o Diabete giovanile ad insorgenza in età adulta (MODY). È caratterizzato da un’anormale

tolleranza ai carboidrati ereditata in maniera autosomica dominante e che si manifesta nei

bambini dopo i nove anni (e prima dei venticinque) con una storia familiare con casi di NIDDM.

Alle volte richiede il trattamento con insulina. Il difetto genetico che causa il MODY non è

unico: sono stati individuati tre diversi difetti responsabili di tre diversi tipi di MODY.

Diabete mellito secondario: è la conseguenza secondaria di un qualsiasi danno che distrugga in modo

massivo le isole pancreatiche come le pancreatiti, i tumori, la fibrosi cistica, certi farmaci, emocromatosi

(deposizione anomala di ferro nel pancreas), l’escissione chirurgica, alcune endocrinopatie:

o Sindrome di Cusching (eccessiva produzione di cortisolo, ormone iperglicemizzante).

o Acromegalia (eccessiva produzione di GH con effetto controinsulare).

o Feocromocitoma (eccessiva produzione di catecolamine).

o Ipertiroidismo.

o Glucagonoma (tumore delle cellule del pancreas che producono glucagone).

Per fare diagnosi di diabete mellito basta fare diagnosi di uno dei seguenti quadri clinici:

Poliuria, polidipsia, iperfagia con una riduzione di peso non spiegata.

Glicemia > 200 mg/dL.

Glicemia a digiuno > 126 mg/dL.

Glicemia a 24h durante la curva da carico di glucosio > 200 mg/dL. Questo test consiste nel far bere, a

digiuno, una soluzione di 75 grammi di glucosio. Si fanno poi varie misurazioni ad intervalli di tempo

definiti. In condizioni normali la glicemia aumenta di poco e non abbiamo presenza di glucosio nelle

urine. Se invece il soggetto è affetto da RTG (vedi oltre), la glicemia è inizialmente normale ma con il

passare del tempo sale per raggiungere un picco massimo ad un’ora dalla somministrazione per poi

riscendere alla normalità entro tre ore. Durante questo periodo la glicemia supera i 180 mg/dl, la

cosiddetta soglia renale, e ciò porta alla presenza di glucosio nelle urine. Nei soggetti affetti da diabete,

invece, la glicemia è anormale dall’inizio alla fine del test.

DDIABETEIABETE DIDI TIPOTIPO I (IDDM) I (IDDM)Il diabete mellito primario di tipo I presenta un’ampia variabilità della prevalenza e dell’incidenza nelle

varie aree geografiche:

Finlandia: 34,9 casi su 100mila abitanti per anno. Dato elevatissimo.

Austria: 8/100mila/anno.

Italia: la Sardegna ha la più alta incidenza di IDDM con 32,4 casi/100mila abitanti/anno. Anche in Toscana

l’incidenza è abbastanza elevata con 17 casi/100mila abitanti/anno.

Asia: ad Honk Hong si registrano 0,9 casi/100mila abitanti/anno.

America: a Cuba si registrano solo 4 casi/100mila abitanti/anno perché gran parte della popolazione

discende

L’età d’insorgenza dell’IDDM presenta due picchi: uno a 5 – 7 anni, l’altro a 12 – 15 anni. Raramente si

manifesta a 1 – 2 anni; in questo caso l’esame del sangue e delle urine mostra glicosuria e chetonuria.

Quest’ultima può portare ad acidosi metabolica la quale a sua volta viene contrastata aumentando la

frequenza respiratoria.

Il IDDM deriva da una grave mancanza di insulina dovuta alla riduzione della massa globale di cellule

beta del pancreas. Quando la produzione scende al di sotto del 20% si manifesta IDDM. I pazienti

dipendono dall’insulina per la loro sopravvivenza, di qui il vecchio termine di diabete mellito insulino –

dipendente.

E’ una malattia ad eziologia multifattoriale e la distruzione delle β cellule del pancreas è infatti causata da

due principali tipi di cofattori:

Genetici. Il diabete ha una certa correlazione genetica: circa il 6% dei bambini che hanno avuto un parente

di primo grado affetto, sviluppano a loro volta la malattia e fra gemelli omozigoti c’è una concordanza

del 40 – 50%. Questa familiarità pare sia dovuta ad un particolare profilo degli antigeni di

istocompatibilità, in particolare a quelli di classe II. Infatti circa il 95% degli individui che hanno il

diabete di tipo I, hanno nei geni che codificano per questi antigeni gli alleli DR3 e DR4 mentre nella

restante popolazione la presenza di questo tipo di questi alleli è solo del 45%.

Ambientali e virali. Nella maggior parte dei casi, il diabete viene contratto o nei cambiamenti di stagione o

nei mesi freddi, quando si tende cioè ad avere molti episodi infettivi acuti delle vie aeree. Si è pensato

quindi ad un possibile ruolo di certi virus, in particolar modo delle Coxsackie B, dei citomegalovirus e

dei virus del morbillo, della parotite, della rosolia e della mononucleosi. Questi virus sono accomunati dal

fatto di avere un’elevata affinità per le cellule β del pancreas che pare sia dovuta, secondo certi studiosi,

alla presenza degli allotipi DR3 e DR4 che fungerebbero da recettori per i virus delle infiammazioni delle

vie aeree; altri affermano invece che gli allotipi DR3 e DR4 servirebbero da corecettori ed altri ancora

pensano che la presenza di questi allotipi possa favorire, con meccanismi ancora sconosciuti, il tropismo

pancreatico di questi virus. Pare che questi virus riescano a far insorgere questa patologia in quanto il

danno lieve che arrecano alle cellule del pancreas stimola una risposta autoimmune contro antigeni

precedentemente sequestrati all’interno di queste cellule.

Tutti questi agenti eziologici innescano un meccanismo patogenetico che culmina con la formazione di

linfociti autoaggressivi nei confronti degli isolotti del Langherans e quindi, in ultima istanza, con la

manifestazione di una malattia autoimmunitaria. Quando vengono distrutte più dell’80% delle cellule β

del pancreas compare il diabete.

Più modernamente, comunque, si ritiene che l’infezione delle cellule β del pancreas da parte dei virus

scompensi un equilibrio già precario. Questa idea si basa sull’osservazione che chi ha il diabete spesso ha

già da anni un processo patologico a carico del pancreas.

Alle volte si colpevolizzano certe situazioni per giustificare l’insorgenza della patologia quali, ad

esempio, la precoce esposizione al latte vaccino per la presenza di anticorpi antialbumina vaccina ed

anticaseina.

Il diabete mellito di tipo I può anche essere definito chetoacidosico in quanto solo in questo tipo di

diabete si tende ad andare incontro ad una complicanza acuta che consiste in un’iperproduzione massiva,

in tempi brevi, di corpi chetonici che possono portare ad uno stato comatoso. I corpi chetonici, detti

anche α-chetoacidi, sono dei particolari prodotti di elaborazione dell’acetil coenzima A e si identificano

nell’acido aceto acetico, nell’acetone e nell’acido beta idrossi butirrico. Entrando in circolo abbassano il

pH portando così all’instaurarsi di quella che viene definita chetoacidosi metabolica, in quanto queste

funzioni acide derivano da alterazioni del metabolismo. Le manifestazioni di questa chetoacidosi sono:

Disidratazione grave.

Dolore addominale.

Vomito.

Stato soporoso che può portare al coma (coma chetoacidosico) che, se non opportunamente trattato con

insulina, può portare a morte.

Oltre alla chetoacidosi nel IDDM abbiamo la triade sintomatologica comune a tutti e tre i tipi di diabete:

Polifagia. E’ il primo sintomo. Anche se la glicemia è aumentata, il glucosio non può essere utilizzato dai

tessuti periferici e quindi l’individuo ha sempre fame: normalmente quando la glicemia aumenta il

glucosio entra nelle cellule, comprese quelle dei centri della sazietà, dando all’individuo il senso di

sazietà; nel diabete però il glucosio non può entrare all’interno delle cellule e l’individuo non è mai sazio.

Si dice che “le cellule sono digiune nell’abbondanza di glucosio”.

Poliuria. Il glucosio, essendo altamente concentrato nel sangue, passa nelle urine trattenendo acqua. In

questo modo aumenta la quantità di urine emessa durante la giornata.

Polidipsia. La perdita di acqua dovuta alla poliuria porta l’organismo a disidratazione e, per compensare

tale fenomeno, l’individuo tende a bere molto.

Altri segni clinici di IDDM sono:

Enuresi.

Dimagrimento.

Maggiore facilità alle infezioni per accumulo di glucosio.

Candidosi vaginale e infezioni cutanee da piogeni.

La terapia dell’IDDM è insulinica (ci sono vari tipi di insulina) ma ancora più importante è l’attività fisica

in quanto determina un aumento dei recettori per l’insulina sulle cellule. Alla terapia insulinica ed

all’attività fisica deve poi accompagnarsi una dieta regolare ed equilibrata.

La prognosi è in rapporto al controllo metabolico, eseguito con l’emoglobina glicata cioè valutando la

quantità di glucosio sull’emoglobina negli ultimi tre mesi.

DDIABETEIABETE DIDI TIPOTIPO II (NIDDM) II (NIDDM)Viene detto diabete mellito non insulino-dipendente (NIDDM) o anche diabete dell’età adulta (in genere

si manifesta oltre i 40 anni). Costituisce l’80-90% di tutti i casi di diabete.

Questa forma di diabete non è causata da una ridotta produzione di insulina, ma l’innalzamento della

glicemia è dovuto ad una diminuzione della sensibilità dei tessuti insulino-dipendenti all’azione

dell’insulina stessa.

Questa forma di diabete può insorgere in forma obesa o non obesa a differenza del diabete di tipo I che

insorge solo nei magri o nei normopeso. In un individuo obeso le calorie introdotte sono maggiori di

quelle consumate. Di conseguenza nel tempo successivo ai pasti abbiamo una clarence per i recettori per

il glucosio della superficie delle cellule.

Nel diabete di tipo II non obeso, invece, sono state osservate alterazioni nel meccanismo di trasduzione

del segnale conseguente all’interazione insulina-recettore che porta all’attivazione dei trasportatori di

superficie per il glucosio. Sia nel tipo obeso che non obeso, il risultato finale è una mancata sensibilità

all’insulina dei tessuti insulino-dipendenti con conseguente aumento della glicemia.

Clinicamente il NIDDM si caratterizza per un esordio generalmente più graduale, per la presenza di livelli

plasmatici di insulina in termini assoluti elevati o alti e per la tendenza ad andare incontro a coma

iperosmolare non chetosico: si osserva comunemente nei diabetici anziani. Se il paziente non è in grado

di assumere quantità di liquidi sufficienti a contrastare la poliuria si ha una grave disidratazione che

porterà ad uno stato confusionale ed al coma per iperosmolarità a livello del SNC.

La somministrazione di insulina in questi casi non è efficace anche se arriva un momento nella vita di

questi pazienti in cui avviene un viraggio dall’insulino-insensibilità all’insulino-sensibilità.

DDIABETEIABETE INFANTILEINFANTILE ADAD INSORGENZAINSORGENZA NELLNELL’’ETÀETÀ MATURAMATURA (MODY)(MODY)Circa il 5% di tutti i pazienti affetti di diabete presentano delle caratteristiche cliniche che non rientrano

né nel diabete di tipo I né in quello di tipo II. Insorge prima dei 25 anni e si trasmette in maniera

autosomica dominante.

In questo tipo di diabete si realizza una secrezione difettiva dell’insulina non accompagnata da perdita di

cellule β. Questo è possibile in quanto tali cellule presentano vari tipi di lesioni genetiche che ne

modificano la funzione.

La modalità di presentazione del diabete giovanile è spesso acuta: il soggetto riferisce malessere, aumenta

la frequenza respiratoria per contrastare la chetoacidosi ed entra in coma.

RRIDOTTAIDOTTA TOLLERANZATOLLERANZA ALAL GLUCOSIOGLUCOSIO (RTG) (RTG)La ridotta tolleranza al glucosio rappresenta uno stadio preclinico del diabete, principalmente del tipo II

ma anche del tipo I non conclamato.

I pazienti affetti da RTG presentano glucosio nelle urine ma non manifestano la triade dei sintomi

caratteristica del diabete.

Per individuare questa patologia si esegue la curva da carico. Se la curva da carico dà risultati normali in

soggetti in cui si sospetti una RTG facciamo allora un altro test, la curva da carico potenziata secondo

Cohn, che consiste nell’eseguire la curva da carico con somministrazione di cortisone, un ormone

controinsulinico.

DDIABETEIABETE MELLITOMELLITO DELLADELLA GRAVIDANZAGRAVIDANZADurante la gravidanza una donna che non è diabetica può contrarre tale malattia o è possibile un

aggravamento della patologia in donne che ne siano già affette. Pare che tale manifestazione abbia una

certa predisposizione genetica e si verifica in quanto durante la gravidanza aumenta la resistenza

all’insulina da parte dei tessuti e, nell’ultimo trimestre, aumenta anche il fabbisogno di insulina.

Quest’ultima situazione è dovuta all’aumento dell’attività della corteccia surrenale che porta ad un

aumento del cortisone e a fattori ormonali antinsulinici di origine placentare. Dopo il parto la donna può

restare diabetica, con una ridotta tolleranza al glucosio oppure tornare alla normalità.

Il diabete mellito della gravidanza può portare a:

Macrosomia fetale: il peso normale di un bambino appena nato è di 3,3 – 3,4 Kg. I figli di donne diabetiche

sono più grandi del normale ma anche più fragili. Per questo alle volte vengono definiti “giganti di

argilla”.

Ipoglicemia neonatale.

Sindrome da regressione caudale (lesioni malformative).

12.12. PATOLOGIA POLMONAREPATOLOGIA POLMONARE

SSINDROMEINDROME DELDEL POLMONEPOLMONE UMIDOUMIDOPolipnea in bambini nati con parto cesareo. C’è un accumulo di liquidi nel tessuto polmonare perché con

il cesareo non avviene la “spremitura” all’interno del canale del parto. Si risolve in pochi giorni.

MMALATTIAALATTIA DELLEDELLE MEMBRANEMEMBRANE IALINEIALINEDovuta ad un deficit di surfactante nei nati prematuri. In carenza di questo tensioattivo i polmoni

collassano ad ogni atto respiratorio ed il neonato deve compiere ad ogni atto respiratorio successivo, uno

sforzo pari a quello del primo respiro fatto alla nascita che richiede l’instaurazione di un’alta pressione

inalatoria per espandere i polmoni. Questa rigidità polmonare (atalettasia) e la ridotta espandibilità

(compliance) polmonare (dovuta alla sofficità della parete toracica che viene spinta in dentro quando si

abbassa il diaframma) causano una serie di eventi che determinano l’accumulo negli spazi alveolari di un

essudato ricco di fibrina e proteine con conseguente formazione di membrane ialine.

SSINDROMEINDROME DADA ASPIRAZIONEASPIRAZIONE PASSIVAPASSIVA DIDI MECONIOMECONIOPuò verificarsi in corso di asfissia perinatale. Provoca broncopolmonite clinica.

PPNEUMOTORACENEUMOTORACE EE PNEUMOMEDIASTINOPNEUMOMEDIASTINOSi manifesta clinicamente con difficoltà respiratoria, cianosi, apnea.

La terapia si basa su:

Assistenza respiratoria.

Ossigeno terapia.

Correzione degli squilibri metabolici.

Antibiotici.

13.13. PATOLOGIA DELL’APPARATOPATOLOGIA DELL’APPARATO GASTRO-INTESTINALEGASTRO-INTESTINALE

VVOMITOOMITO Emissione, attraverso la bocca, del contenuto gastrico dovuta alla contrazione attiva dei muscoli

addominali e pertanto accompagnato da conati. Questo la distingue dal rigurgito.

Può essere:

Alimentare.

Biliare.

Fecale.

Le cause sono numerosissime.

1. Alimenti avariati o tossici.

2. Ostruzione a vari livelli (esofago, piloro, intestino).

3. Ipertensione endocranica.

4. Ernia iatale.

5. Infezioni.

6. Cinetosi.

7. Stimolazione faringea.

8. Eccessiva alimentazione.

9. Allergie, intolleranze alimentari.

Di particolare interesse pediatrico sono le seguenti cause:

10. Stenosi ipertrofica del piloro. Patologia dall’eziologia sconosciuta caratterizzata da un’ipertrofia della

muscolatura intorno al piloro che si restringe fino a volte ad occludersi. Alla nascita il piloro è normale; i

primi segni e sintomi compaiono dopo 1-2 settimane dalla nascita; raramente prima (1 settimana) o dopo

(2 mesi) questo periodo. La sintomatologia è progressivamente ingravescente e raggiunge il picco alla 3a

settimana di vita.

Clinicamente possiamo rilevare:

Vomito tipicamente non biliare, proiettivo (“a bocca di barile”) a volte giallo per la

presenza di bilirubina, che si manifesta subito dopo i pasti (ma anche più tardi). Il

bambino resta vivace, affamato e chiede cibo. Questo vomito causa:

o Disidratazione.

o Diselettrolitemia: vomitando il contenuto gastrico si perdono grandi quantità di

Cl riassorbimento renale di HCO3 per equilibrare elettroliti alcalosi

metabolica ipocloremica.

Ittero e bilirubina indiretta (5% dei casi) per deficit della glicuronoconiugazione.

La diagnosi si avvale di:

Ecografia.

RX apparato digerente.

Semeiotica fisica: esplorazione: il bambino appare fortemente dimagrito e si rende visibile

l’“oliva pilorica”. Oggi non si vedono più questi segni perché la diagnosi e quindi il

trattamento sono molto precoci.

L’incidenza di questa patologia è di 1:3000 nati vivi ed è quattro volte più frequente nei maschi

che nelle femmine. Si è inoltre rilevata una maggiore frequenza nei figli di madri che hanno

avuto la stessa patologia e nella razza bianca.

11. Reflusso gastro-esofageo. È la causa più frequente di vomito nei bambini piccoli ed è addirittura

considerato fisiologico in molti bambini nei primi mesi di vita. Ha un’incidenza di un caso su 300 nati

vivi. In un caso su 1.000 è patologico (con o senza complicanze), in quanto ha una frequenza ed una

durata maggiori.

Il reflusso gastro-esofageo è imputabile all’incontinenza del cardias.

I sintomi del RGE nell’85% dei casi iniziano nella 1a settimana di vita e nel 10% dopo la 6a e

sono:

Rigurgito.

Vomito.

Ruminazione.

Disfagia.

Disturbi del sonno.

Broncopolmoniti recidivanti da aspirazione.

Tosse cronica.

Broncospasmo.

Deficit di crescita.

Più raramente:

Laringospasmo.

Apnea.

Bradicardia.

Sindrome della morte in culla.

Un quadro clinico particolare, legato al RGE, è rappresentato dalla Sindrome di

Sandifer: è caratterizzata da opistotono (testa e collo iperestesi) ed altre anomalie di

posizione della testa (piegata da un lato). Richiede una diagnosi differenziale con

tumori ed emorragie cerebrali.

Generalmente i sintomi scompaiono spontaneamente all’età di 2 anni nel 60% dei casi.

Nei casi rimanenti si hanno disturbi fino all’età di 4 anni.

Le principali complicanze del RGE sono rappresentata da:

Broncopolmoniti recidivanti.

Broncospasmo in soggetti predisposti.

Deficit di accrescimento ponderale.

Esofagite: se non trattata (5% dei casi) può causare stenosi cicatriziale

dell’esofago.

Anemia da diminuzione di Fe2+.

Disfagia.

Anoressia.

Irritabilità.

Sanguinamenti occulti.

Ematemesi.

La diagnosi si avvale di:

Anamnesi e quadro clinico.

Ecografia.

pH-metria: è, insieme all’ecografia, l’esame più usato. Si mette una sonda con un

sensore nell’esofago ed uno nello stomaco per 24 ore. Se il pH dell’esofago è

acido (normalmente non lo è) per più del 4% del tempo siamo in ambito

patologico.

Scintigrafia.

RX esofago con bario in fluoroscopia.

Endoscopia.

Biopsia.

Il trattamento si basa su:

Mantenimento di una particolare postura: si tiene il bambino inclinato di almeno

30°.

Aumento della densità degli alimenti.

Farmaci procinetici (meteclopromide, domperidone, cisopride).

Antiacidi in caso di esofagite (alcalinizzanti, anti H2, meprozolo).

Chirurgia (raramente).

12. Allergia al latte vaccino. Un certo numero di bambini è allergico alle proteine peculiari del latte vaccino:

non tanto alla caseina quanto alla lattoalbumina e alla lattoglobulina. In alcuni casi si può arrivare allo

shock anafilattico che, comunque, nel bambino, si manifesta in maniera relativamente poco grave

(vomito, convulsioni).

Nel caso in cui si presenti la necessità di somministrare latte artificiale, sarà necessario fare dei

test allergologici (non prima di 1-2 mesi) anche se danno dei falsi negativi.

CCELIACHIAELIACHIALa celiachia (detta anche morbo celiaco o intolleranza al glutine) è una patologia caratterizzata da un

danno della mucosa dell’intestino tenue per una sensibilità permanente al glutine, una proteina contenuta

in diversi cereali quali grano, segale, avena ed orzo.

IINCIDENZANCIDENZALa celiachia non è una malattia rara ed è più frequente in Europa che negli Stati Uniti. Si stima che in

Italia abbia un’incidenza di 1:1000 individui ma probabilmente tale stima non è attendibile perché le

uniche indagini epidemiologiche effettuate si sono riferite a famiglie in cui c’era già un caso conclamato.

È ragionevole pensare, quindi, che l’incidenza sia maggiore in quanto sono sconosciuti i casi

paucisintomatici o asintomatici.

PPATOGENESIATOGENESIL’esatto meccanismo con cui il glutine provoca un danno nei celiaci non è ancora chiarito. I fattori

patogenetici, comunque, sono i seguenti:

Tossicità dei cereali: la frazione tossica del glutine è la gliadina. Questa frazione possiede una sequenza

aminoacidica che sensibilizza i linfociti della lamina propria della mucosa intestinale.

Predisposizione genetica: è dimostrata dal fatto che l’ 1- 2% dei consanguinei di primo grado di malati di

celiachia ha la stessa patologia e il 10% ha qualche danno alla mucosa. La chiave potrebbe risiedere in un

particolare assetto del sistema HLA.

Fattori ambientali: infezioni.

Un tempo si pensava che lo svezzamento precoce fosse alla base di questa patologia. Oggi si dà grande

importanza al fattore genetico.

CCLINICALINICALa malattia tipica si manifesta tra 6 mesi e un anno di vita. Prima dei 6 mesi, d’altronde, il glutine non

può essere stato introdotto. Clinicamente può avere manifestazioni contrastanti potendo presentarsi con

diarrea cronica o con stitichezza cronica associata a vomito. Il quadro tipico di una crisi celiaca,

comunque, è caratterizzato da diarrea profusa con disidratazione. La mucosa intestinale dei soggetti

celiaci, infatti, manca dei villi che ne aumentano la superficie assorbente e questo impedisce i normali

processi di assorbimento provocando una diarrea cronica che perdura per più di tre settimane ma meno di

un mese. Evidente il rischio di disidratazione grave (perdita di oltre il 10% del peso corporeo) che ne

consegue e che è tanto più probabile quanto più il bambino è piccolo, specie se la diarrea è associata a

vomito (che in alcuni casi è il sintomo prevalente).

Non si sa se queste crisi siano dovute alla celiachia stessa o ad infezioni gastrointestinali che determinano

un aggravamento della malattia preesistente.

Come accennavamo, in alcuni casi non c’è né diarrea ne crisi ma una stitichezza cronica associata a

vomito. Questo compare in vari momenti della giornata ed è dovuto, così come la stitichezza, alla ridotta

peristalsi intestinale.

In ogni caso abbiamo un deficit di crescita staturo-ponderale; alle volte può esserci anche una riduzione

del peso.

All’esame clinico possiamo notare, inizialmente:

Anoressia.

Irritabilità.

Apatia.

Pallore dovuto all’anemia conseguente alla carenza di ferro per ridotto assorbimento.

Riduzione del tono muscolare.

Nel soggetto con malattia conclamata, sono evidenti:

Bocca di Bichat: il bambino presenta delle guance voluminose in seguito all’aumento di dimensioni della

bolla adiposa di Bichat, una formazione adiposa di adipociti bruni che costituisce una buona riserva di

energia.

Addome disteso.

Gambe sottili con edemi da ipoproteinemia.

Glutei ipotrofici “a borsa di tabacco”.

La celiachia è una malattia che assume importanza anche in campo odontoiatrico perché a causa della

malnutrizione si hanno modificazioni nella formazione dello smalto.

DDIAGNOSIIAGNOSIUn tempo la celiachia veniva diagnosticata con:

Biopsia intestinale ma era una procedura difficile.

Test del silosio: il silosio è uno zucchero che viene quasi interamente eliminato attraverso le urine. Si dava

da bere al bambino e si osservava quanto ne assorbiva per confronto con quello contenuto nelle urine.

Bilancio dei grassi: i grassi vengono quasi completamente assorbiti e solo un 3% finisce nelle feci. Per

effettuare questo test si somministrava una sostanza colorata che impregnasse le feci e segnalasse l’inizio

e la fine del test. Nell’arco di tempo così definito si raccoglievano tutte le feci e se controllava il

contenuto di grassi.

Col tempo i ricercatori hanno messo a punto altre tecniche diagnostiche basate su anticorpi specifici:

Anticorpi antigliadina: il test che si avvale di questi anticorpi è molto sensibile e specifico. Gli anticorpi

antigliadina sono IgA ed IgG. La dimostrazione di IgA antigliadina è particolarmente importante perché il

test risulta meno sensibile e più specifico quindi più indicativo. Detto questo dobbiamo tener presente che

ben il 5% della popolazione ha un deficit genetico di IgA.

Autoanticorpi contro endomisio, reticolina e transglutaminasi.

Inoltre gli esami di laboratorio ci mostrano:

Anemia microcitica da carenza di ferro dimostrabile nei bambini dai 6 mesi ai 3 – 5 anni e/o anemia

microcitica da carenza di acido folico dimostrabile dopo i 3 – 5 anni.

Ipoproteinemia.

Una volta accertata la patologia si può procedere alla biopsia intestinale (sotto anestesia) che ci mostrerà

una mucosa piatta con un infiltrato di linfociti e plasmacellule.

TTERAPIAERAPIAConsiste essenzialmente nell’osservanza a vita di una dieta assolutamente priva di glutine e dei cereali

tossici.

In questo modo si riesce a recuperare, almeno in parte, la funzione della mucosa nel giro di poche

settimane. Spesso ne consegue un periodo di obesità che presto si arresta. Nel giro di 1 – 2 anni si torna

alla normalità.

Al giorno d’oggi esistono in commercio tanti alimenti appositamente studiati per i celiaci.

Se il paziente non osserva rigorosamente questa dieta va incontro ai seguenti rischi:

Linfoma intestinale.

Bassa statura.

Anemia intrattabile.

Dermatite di Durino.

Epilessia. Sono stati descritti alcuni casi ma non si tratta di una correlazione forte.

FFIBROSIIBROSI CISTICACISTICAMalattia multiorgano, ereditata con tratto autosomico recessivo, dovuta ad una mutazione del gene che

codifica una proteina di 1480 aminoacidi che forma il canale del cloro.

È la più frequente malattia genetica della razza bianca manifestandosi con un’incidenza di 1 caso su 3000

nati vivi. Addirittura un nato vivo su 50 ne è portatore sano perché presenta eterozigosi per il gene CFTR

(trasportatore della fibrosi cistica) la cui mutazione è alla base della malattia. Sono state individuate più

di 400 mutazioni di questo gene, il 70% delle quali si caratterizza per la delezione della fenilalanina in

posizione 508. Il locus genetico del CFTR si trova sul braccio lungo del cromosoma 7.

Questo gene è espresso dalle cellule epiteliali di vari apparati ed organi e la sua mutazione determina una

modificazione del contenuto di cloro ed acqua e quindi della fluidità delle loro secrezioni.

Polmoni: la diminuita fluidità delle secrezioni bronchiali facilita le infezioni polmonari causando

bronchiectasia, fibrosi, enfisema. La conseguente vasodilatazione periferica (dovuta a ridotta

ossigenazione del sangue) determina “dita a bacchetta di tamburo” perché, sotto stimolo del maggiore

afflusso di sangue, l’osso cresce di più.

Intestino: La ridotta fluidità delle secrezioni intestinali può portare ad ostruzione intestinale. Nel neonato

può insorgere occlusione intestinale da meconio o peritonite meconiale prima della nascita.

Pancreas: gli enzimi pancreatici non arrivano al lume intestinale causando maldigestione, malassorbimento

e quindi malnutrizione.

A lungo andare può insorgere diabete di tipo 2.

Fegato: Si ha colestasi con conseguente cirrosi da ostruzione biliare.

Genitali: nei maschi si può avere atresia dei dotti deferenti con conseguente sterilità.

Ghiandole sudoripare: in questo caso la secrezione ha una maggiore quantità di acqua e cloro ed è più

abbondante. L’aumentata sudorazione può produrre disidratazione e alcalosi metabolica.

Cuore: il coinvolgimento del cuore può essere considerato una complicanza in quanto avviene quando la

fibrosi è avanzata. Si ha allora un cuore polmonare cronico. Un tempo il paziente moriva per

insufficienza cardiaca congestizia. Oggi si ricorre al trapianto cuore-polmoni.

DDIAGNOSIIAGNOSISi avvale di:

Screening neonatale: in Toscana c’è un programma di screening per questa patologia. Una volta si

effettuava con il “testo del meconio”, oggi si esegue il dosaggio della tripsina nel sangue ricavato da un

taglietto sul tallone. I livelli di tripsina risultano aumentati nei malati di fibrosi cistica. Il primo dosaggio

si esegue alla IV giornata; se il test è positivo a un mese di vita si procede con il test del sudore

Test del sudore: si induce la sudorazione con la stimolazione elettrica e la pilocarpina; si raccoglie il

sudore su carta bibula , lo si pesa e si misurano le concentrazioni di cloro e sodio.

o [Cl-] <40 normolito

o 40>[Cl-]<60 necessarie altre analisi

o [Cl-] > 60 diagnosi di fibrosi cistica

TTERAPIAERAPIA Antibiotici per evitare infezioni polmonari

Fisioterapia per far scorrere le secrezioni dell’apparato respiratorio

Enzimi pancreatici e dieta ipocalorica

Vitamine liposolubili (A, E, D) perché nel pancreas viene prodotta la lipasi.

PPROGNOSIROGNOSINella maggior parte dei casi la malattia è gravissima e fatale a causa dell’insorgenza di un’insufficienza

respiratoria.

La morte sopraggiunge introno ai 20 – 30 anni se non si interviene con un trapianto cuore – polmoni.

Una caratteristica particolare di questa malattia è il vantaggio selettivo che sembra offrire nei confronti

del colera.

DDIARREAIARREALa diarrea è un segno di patologia definibile come “aumento del volume delle feci e della frequenza delle

evacuazioni”.

L’aumento del volume delle feci è dovuto ad una maggiore percentuale di acqua (maggiore nelle feci dei

bambini anche in condizioni normali) mentre la maggiore frequenza delle evacuazioni è conseguente alla

stimolazione della peristalsi da parte del processo infiammatorio dell’intestino (oltre che all’aumentato

volume delle feci) ed all’aumento di volume delle feci di cui prima.

Clinicamente la diarrea può essere acquosa, mucosa, mucoematica; può determinare febbre e vari gradi di

disidratazione:

Isotonica: Na+ > 130 < 145 mEq/l.

Ipotonica: Na+ < 130.

Ipertonica: Na+ > 145.

La diarrea è generalmente un fenomeno acuto dovuto a:

Agenti infettivi:

o Virus: Adenovirus, Astrovirus, Agente di Norwalk Rotavirus. È quest’ultimo un particolare virus a

forma di ruota, facilmente debellabile alle nostre latitudini (dove rimane comunque responsabile

di gravi patologie nei bambini piccoli), ma causa di alta mortalità infantile nei paesi in via di

sviluppo.

L’infezione da Rotavirus (più frequente nei mesi invernali) avviene attraverso le

“goccioline di Flügge” e causa diarrea per aumentato accumulo d’acqua nell’intestino.

Rotavirus, purtroppo, è un virus molto mutevole ed è quindi molto difficile elaborare un

vaccino.

o Batteri: colera, salmonella, E.Coli. Attraverso vari meccanismi (tossine, danno alle mucose per

invasione, verotossina) causano ipersecrezione ed ipermotilità intestinale e, quindi, diarrea. Solo

alcuni ceppi di E. coli sono enteropatogeni11 e causano malattie quali “diarrea del viaggiatore”

(diffusa in Africa) e “vendetta di Montezuma” (Messico).

o Parassiti: entameba histolytica, criptosporidium (causa diarrea negli immunodepressi), altri.

Deficit della lattasi: questo enzima si trova nella zona superficiale dell’epitelio dell’intestino tenue: Un suo

deficit determina un accumulo di lattosio e quindi un afflusso di acqua nell’intestino per osmosi. Il deficit

di lattasi è ereditato con tratto autosomico recessivo ed abbastanza raro.

Resezione intestinale: è necessaria nei bambini con enterocolite necrotizzante e viene fatta agli adulti obesi

per diminuire la superficie assorbente, ma questa è causa di diarrea.

Sindrome del colon irritabile: è una sindrome non grave che nell’adulto è spesso il risultato di una

somatizzazione dell’ansia. Causa diarrea per aumento della motilità intestinale. Non comporta problemi

della crescita.

11 Questi ceppi vengono ricercati da “Goletta verde” per determinare la balneabilità della acque dei nostri mari. E. coli, infatti, fa normalmente parte della flora intestinale.

Viene definita cronica la diarrea che perdura per più di 2 settimane. La diarrea cronica può essere

associata o meno a malassorbimento; nel primo caso essa potrà essere dovuta, per esempio, a:

Celiachia.

Fibrosi cistica.

Nel secondo caso potrà essere dovuta a:

Deficit congeniti di enzimi (lattasi, desaccaridasi, lipasi).

Sindrome del colon irritabile.

Infestazioni parassitarie. Nella nostra area geografica non ci sono parassiti altamente enteropatogeni come

quelli che ritroviamo ad altre latitudini, in particolar modo nelle zone tropicali. Alle nostre latitudini la

diarrea cronica nei bambini, per quanto riguarda i parassiti, può essere causata dagli ossiuri, piccoli

bachini bianchi che danno prurito anale specie nelle ore notturne quando, sfruttando il tepore del letto, si

attivano e migrano dall’intestino all’ano, potendo anche uscire. In un 60% di casi sono anche causa di

irrequietezza. L’infestazione da parte degli ossiuri oggi è meno frequente grazie alle migliori condizioni

igieniche in cui vive la popolazione. In ogni caso questi parassiti non danno grossi problemi oltre alla

diarrea cronica. Le infestazioni intestinali da ascaridi, infine, sono meno frequenti ma più pericolose.

Malattie infiammatorie croniche dell’intestino (rettocolite ulcerosa, malattia di Crohn).

In corso di diarrea cronica si possono eseguire le seguenti indagini:

Indici nutrizionali:

o Livelli di grassi nel sangue: se i grassi non vengono correttamente assorbiti se ne troverà una

maggiore quantità nelle feci ed una minore nel sangue. Spesso i soggetti che assorbono male i

grassi assorbono male anche le vitamine liposolubili (D, E, K e A).

o Anemia per carenza di ferro e/o folati.

o Diminuzione dell’albumina: è indice di una malnutrizione proteico calorica.

o Metabolismo del calcio.

Coltura delle feci e ricerca dei parassiti.

Ricerca di anticorpi antigliadina ed endomisio per valutare la presenza di celiachia.

Test del sudore per valutare la presenza di fibrosi cistica.

Biopsia intestinale ed altre indagini specifiche.

La terapia si basa su:

Antibiotici (solo in alcuni casi).

Sospensione temporanea dell’alimentazione e rialimentazione graduale.

Reidratazione per os o per endovena.

Correzione degli squilibri elettrolitici.

Ricovero in ospedale se la perdita di peso è superiore al 5%.

Aggiungiamo infine che, a causa della malnutrizione cronica che essa determina, la diarrea cronica nei

bambini assume un interesse particolare anche in campo odontoiatrico perché può determinare alterazioni

della formazione dello smalto dentario.

SSTIPSITIPSIStipsi significa “evacuazione rara con feci dure e molto asciutte”. La frequenza delle evacuazioni è un

dato molto soggettivo ma diciamo che può essere considerata normale una frequenza di una volta ogni 3-

4 giorni nell’adulto e più volte al giorno nel lattante.

La stipsi è il risultato di:

Cattivo addestramento al controllo sfinterico.

Patologie intestinali: il morbo di Hirshprung (o megacolon congenito) è una patologia in cui la riduzione

della peristalsi causa stenosi funzionale, stipsi cronica, accumulo di feci e, quindi, ingrossamento del

colon. La ridotta peristalsi è dovuta a carente o alterata innervazione di un tratto del colon.

Disidratazione.

Ipopotassiemia.

Malattie neuromuscolari.

Errori dietetici.

Sedentarietà.

La stipsi può portare a:

Distensione addominale.

Diarrea.

Dolore addominale.

Infezioni delle vie urinarie.

Encopresi: significa perdita spontanea di feci. È la conseguenza dell’infiammazione della parete intestinale

per l’accumulo di feci conseguente ad una stipsi cronica grave.

Per la diagnosi si dovrà valutare l’età della comparsa del disturbo, quindi definire questo attraverso degli

esami specifici quali:

RX del colon con clisma opaco con defecografia.

Manometria ano-rettale per valutare la contrazione dei muscoli; chiaramente se il problema è più a monte

questo esame è inutile.

La terapia è specifica in rapporto alla diagnosi ma si basa fondamentalmente su:

Pulizia dell’intestino con rettoclisi.

Lattulosio12 o altri catartici ( per mesi).

Educazione alimentare.

MMEGACOLONEGACOLON TOSSICOTOSSICOUn’altra patologia intestinale è il megacolon tossico, una patologia infiammatoria importante che può

portare anche a morte tanto che richiede un’ileostomia immediata. Si accompagna a segni e sintomi non

specifici quali febbre alta, nausea, vomito, ecc.

12 Il lattulosio è un carboidrato non digeribile che si accumula a livello dell’intestino aumentandone la pressione osmotica e quindi richiamando liquidi.

14.14. PATOLOGIA DELL’APPARATOPATOLOGIA DELL’APPARATO URINARIOURINARIO

Il rene ha numerose funzioni intrinseche fra cui:

Omeostasi iono – elettrolitica dei liquidi corporei.

Omeostasi del volume dei liquidi corporei.

Eliminazione di sostanze potenzialmente tossiche per l’organismo.

Regolazione della pressione arteriosa attraverso l’escrezione di Na+ ed acqua ed il sistema renina-

angiotensina-aldosterone.

L’unità funzionale del rene è il nefrone. A livello del nefrone troviamo il glomerulo dove l’arteriola

afferente si sfiocca in una fitta rete di capillari che poi tornano a riunirsi per andare a sfociare

nell’arteriola efferente.

A livello del glomerulo avviene la filtrazione glomerulare: vari elementi, fra cui ioni (Na+, K+,Cl-,Ca2+, P,

bicarbonati), acqua, glucosio, aminoacidi e proteine, in virtù delle loro dimensioni molecolari e della loro

carica elettrica13 vengono filtrate e vanno a costituire l’ultrafiltrato. Gran parte di essi vengono poi

riassorbiti a livello dei tubuli renali.

Per valutare la funzionalità renale ci si serve della valutazione della clearance renale cioè della quantità di

sangue depurata in un minuto espressa in ml. In condizioni normali è di 120 ml/min il che vuol dire che il

rene filtra 180 L di sangue al giorno. Il 99% dell’ultrafiltrato viene riassorbito, il rimanente 1% viene

eliminato come urina.

Cogliamo qui l’occasione per dire che non tutti i liquidi introdotti nell’organismo vengono eliminati con

l’urina; altre vie di dispersione dell’acqua sono la sudorazione, la respirazione, le feci, la lacrimazione, la

respiratio insensibilis (evaporazione di acqua dalla pelle anche in assenza di sudorazione). Attraverso

questi meccanismi un bambino perde 400 mL/m2 di superficie corporea al giorno. 1 m2 di superficie

corporea è quella che ha un individuo di 30 Kg alto circa 1,30 m, cioè un bambino di circa 10 – 15 anni.

Un adulto ha una superficie corporea di 1,7 m2 quindi perde circa 700 mL di acqua al giorno più quella

persa con le urine.

SSINDROMEINDROME NEFRITICANEFRITICAL’aggettivazione di questa sindrome ci indica che si tratta di un’infiammazione renale. Tale

infiammazione causa:

Insufficienza renale. Si riduce così l’escrezione di ioni e liquidi i quali si accumulano all’interno dei vasi

causando ipertensione arteriosa.

13 Nel glicocalice dei podociti e nella membrana basale che si frappone fra questi ed i capillari ci sono cariche negative che impediscono, ad esempio, all’albumina (almeno in gran parte) di essere filtrata.

Oliguria.

Disuria.

Ematuria (evidente o non evidente).

Questi sono pertanto anche i segni clinici della sindrome nefritica. I problemi maggiori derivano

dall’insufficienza renale e dalla ritenzione di liquidi e sali.

La sindrome nefritica può essere conseguente a:

Glomerulonefrite post-streptococcica: è una malattia da immunocomplessi scatenata dai ceppi

nefropatogeni dello streptococco emolitico di gruppo A batterio patogeno anche per il rinofaringe (tipi

1,3,4,6,12), per la cute (tipo 49) e responsabile della scarlattina (a volte la glomerulonefrite è conseguente

alla scarlattina).

L’infezione da parte di questo microbo ha una maggiore incidenza tra i 5 e i 15 anni, fra i

maschi, nel periodo di passaggio fra l’inverno e la primavera.

La patologia compare 1-3 settimane dopo l’infezione perché, come accennavamo, è dovuta alla

deposizione di immunocomplessi a livello di glomerulo e non all’infezione di per sé; è quindi

necessario un po’ di tempo perché si formino gli anticorpi specifici e poi gli immunocomplessi.

La glomerulonefrite post-streptococcica determina la chemiotassi di numerosi leucociti a livello

del glomerulo tanto che questi, intasando il glomerulo, alterano ed ostacolano la filtrazione

provocando ematuria, proteinuria e ritenzione di sali ed acqua. Di conseguenza si potranno avere

varie complicazioni fra cui ipertensione arteriosa, edema cerebrale, insufficienza cardiaca

congestizia. Fortunatamente la glomerulonefrite non cronicizza, guarisce spontaneamente senza

dare più alcun problema.

Glomerulopatie autoimmuni quali glomerulonefrite membrano-proliferativa, LES, Sindrome di

Goodpasture, Sindrome di Schönlein-Enoch. Fra queste la glomerulonefrite post – streptococcica tende a

cronicizzare.

Riguardo ad un paziente con glomerulonefrite cronica risulta particolarmente importante valutare:

Pressione arteriosa.

Se prende farmaci.

Se ha già un’insufficienza renale evidente.

L’esame delle urine di un paziente con sindrome nefritica ci mostra:

Aumento della densità.

Proteinuria.

Ematuria.

Sedimento.

L’esame del sangue:

Azotemia e creatinemia aumentati (ma possono risultare anche inalterate).

Aumento delle IgG.

Aumento del titolo antistreptolisinico (TAS).

Aumento delle alfa 2 globuline.

Aumento del frammento C3 del complemento.

SSINDROMEINDROME NEFROSICANEFROSICAMentre la diagnosi della sindrome nefritica si basa soprattutto sul riconoscimento dei segni istologici

tipici dell’infiammazione, quella della sindrome nefrosica si basa sul riconoscimento di un certo quadro

clinico.

Partiamo comunque dal fatto che nella sindrome nefrosica non si ha ematuria ma una proteinuria (e

conseguentemente un’ipoproteinemia) molto più importante rispetto a quella della sindrome nefritica.

L’albumina, in particolare, viene persa in quantità massicce perché non viene respinta dalla membrana

basale delle arteriole del nefrone e dal glicocalice dei podociti in quanto queste hanno perso parte delle

loro cariche negative. Per lo stesso motivo i podociti risultano particolarmente stretti l’uno all’altro. A

questo proposito si è dimostrato che l’infezione delle vie aeree in soggetti predisposti stimola la

proliferazione dei linfociti T i quali producono citochine che alterano le caratteristiche della membrana

basale del glomerulo riducendone le cariche negative.

A differenza di quanto accade nella sindrome nefritica, l’accumulo di liquidi conseguente

all’ipoproteinemia si manifesta soprattutto con la formazione di edemi localizzati intorno agli occhi, in

sede lombare (se il bambino sta sdraiato) o agli arti inferiori (se il bambino sta in piedi).

La funzionalità renale di solito è inalterata e all’esame bioptico del rene non si nota nulla di anormale

tanto che la sindrome nefrosica nel bambino viene anche definita “a lesioni minime”.

La terapia è farmacologica e consiste nella somministrazione di cortisone (prednisone) per un periodo di 2

– 3 mesi che, comunque, può prolungarsi nel caso in cui il paziente manifesti più episodi di nefrosi. Il

trattamento prolungato con cortisone ad alti dosaggi, tuttavia, può avere varie conseguenze:

Obesità del tronco.

Gobba di bufalo.

Riduzione della massa muscolare.

Acne.

Irsutismo.

Iperglicemia.

Ipertensione arteriosa.

Cute sottile e fragile.

Cataratta.

Deficit di crescita staturale.

Osteoporosi.

Come si sarà notato molti di questi segni sono paragonabili a quelli prodotti dalla Sindrome di Cusching,

per questo alle volte, si dice che i soggetti con nefrosi hanno “aspetto cuschingoide”.

Quando si interrompe la terapia si devono diminuire le dosi di cortisone gradualmente per riabituare il

surrene a produrre cortisolo.

In alternativa al cortisone possono essere somministrati immunosoppressori veri come la ciclosporina.

IINFEZIONINFEZIONI DELLEDELLE VIEVIE URINARIEURINARIENell’età pediatrica le infezioni delle vie urinarie (IVU) costituiscono un problema di interesse clinico,

prognostico e terapeutico per la loro tendenza a recidivare, a provocare danno renale (insufficienza renale

ed ipertensione) e per la frequenza con cui si associano a malformazioni anatomo-funzionali. Il flusso

urinario, infatti, rappresenta il più efficace meccanismo di protezione dalle infezioni mentre ogni

condizione che provochi stasi urinaria la favorisce.

EEZIOLOGIAZIOLOGIA Gli agenti eziologici responsabili delle IVU sono principalmente i batteri gram-negativi. Come abbiamo

più volte ricordato, infatti, i bambini, a causa dell’immaturità del loro sistema immunitario, sono

particolarmente suscettibili alle infezioni da Gram-. Fra questi la più alta incidenza è riservata all’E. coli

responsabile del 90% delle forme non complicate; seguono Klebsiella, Proteus Mirabilis14, Pseudomonas

Aeruginosa. Le rare forme da gram-positivi sono sostenute dagli stafilococchi e dagli enterococchi. Data

l’eziologia batterica è facile immaginare come nell’era antibiotica la mortalità per IVU sia drasticamente

diminuita: all’inizio del XX secolo la mortalità tra neonati e lattanti con pielonefrite acuta era del 20%. Al

giorno d’oggi le sequele delle IVU (pielonefrite cronica, insufficienza renale, ipertensione arteriosa) si

presentano soprattutto quale risultato di uropatie malformative (reflusso vescico-ureterale con

ipodisplasia renale, vescica neurologica, gravi volvole dell’uretra posteriore) non diagnosticate.

PPATOGENESIATOGENESILe principali vie di diffusione dei germi nelle vie urinarie e nei reni sono:

Via ascendente o canalicolare. La flora batterica intestinale costituisce la fonte di contagio. I germi

colonizzano la regione periuretrale; dall’uretra l’infezione risale nella vescica fino alle pelvi ed al

parenchima renale. È la via di diffusione più frequente nelle donne per via delle condizioni anatomiche

favorevoli (uretra corta)

Via discendente o ematica. L’infezione a patogenesi ematica si realizza in casi di sepsi nei neonati, nei

bambini piccoli e nei soggetti immunodepressi o debilitati.

La diffusione per contiguità è di rarissimo riscontro mentre quella per via linfatica non è accettata da tutti

gli autori.

L’instaurarsi di una IVU, la sua gravità, la possibilità di recidivare o di lasciare sequele, dipendono da due

varianti fondamentali:

Difese dell’organismo:

o Caratteristiche fisico – chimiche dell’urina.

o Secrezione di sostanze antiadesive da parte delle cellule della mucosa uro – genitale.

14 Questo microrganismo si localizza a livello del prepuzio e causa il 30% delle IVU non complicate. È dimostrato che le IVU causate da questo batterio sono fino a dieci volte meno frequenti nei circoncisi.

o Meccanismi di difesa immunologici locali (fagocitosi, IgA).

o Igiene personale.

o Prevenzione/terapia della stipsi in quanto elemento favorente la proliferazione della flora batterica

intestinale.

Fattori di virulenza del germe:

o Maggiore aderenza di alcuni ceppi di E. coli alle cellule uroepiteliali attraverso le fimbrie P o altri

meccanismi di adesione.

o Resistenza alla fagocitosi.

o Resistenza alle cellule NK.

o Azione tossica.

L’instaurarsi delle recidive è legato principalmente a:

Rallentamento del flusso urinario con stasi provocato da uropatie ostruttive (stenosi, calcoli, traumi,

ipertrofia prostatica, diverticoli, malformazioni).

Alterazioni funzionali:

o Reflusso vescico-ureterale (RVU). È la malformazione urinaria più frequente. Causa danno in

quanto aumenta la pressione a livello dell’uretere provocando ripercussioni fino al rene. Ha

cinque gradi di gravità, i più alti dei quali si associano a displasia:

I: coinvolgimento dell’uretere. Nei bambini di primo grado è possibile un RVU di I grado

fisiologico.

II, III e IV: coinvolgimento delle pelvi con vari gradi di dilatazione e quindi di gravità.

V: coinvolgimento delle papille renali.

A seconda della gravità si interviene in maniera diversa:

Profilassi delle IVU con antibiotici.

In caso di alte pressioni endovescicali si potranno somministrare urofarmaci (ditopam)

per riequilibrare la motilità intestinale o intervenire con cateterismo intermittente

svuotando la vescica due volte al giorno.

Intervento chirurgico di reimpianto ureterale.

Iniezione intraparietale di materiale inerte per impedire RVU.

o Vescica neurologica: causa ristagno dell’urina perché la vescia non ha peristalsi, è atonica.

Adesione batterica.

EEPIDEMIOLOGIAPIDEMIOLOGIAL’infezione delle vie urinarie ha in genere una maggiore frequenza nel sesso femminile a tutte le età. Solo

nel primo anno di vita e nei neonati l’infezione interessa indifferentemente i due sessi, forse con una

leggera prevalenza nei maschi con 1,4 casi si 1000 nati. Già fra i bambini15 la prevalenza risulta maggiore

fra le femmine (3,1:1000 contro 1,7:1000). Questa situazione epidemiologica è dovuta alle caratteristiche

morfologiche e funzionali dell’uretra femminile ed alla maggiore densità di recettori per le fimbrie

batteriche nelle cellule uroepiteliali delle bambine.

15 Questa categoria di pazienti viene interessata soprattutto in età prescolare e scolare (7 – 11 anni).

CCLINICALINICALe IVU possono essere classificate secondo varie caratteristiche che tengano conto della sede della

lesione, delle condizioni anatomo-funzionali di base e della clinica:

Infezioni acute delle basse vie urinarie (cistiti ed uretriti) complicate e non.

Infezioni delle alte vie urinarie (pielonefriti). Processo flogistico che interessa le pelvi e l’interstizio renale

con compromissione del nefrone. Possono essere secondarie ad infezioni delle basse vie urinarie. La

clinica è diversa a seconda dell’età del paziente.

o Nel neonato l’infezione si presenta con un quadro settico: disidratazione, vomito e diarrea, ittero

da bilirubina diretta, distensione addominale, convulsioni, interessamento delle meningi. Sintomi

urinari assenti o non evidenziabili.

o Nel lattante possiamo avere febbre, vomito e diarrea, anoressia.

o Nel bambino domina una sintomatologia specifica con prevalenza di segni e sintomi urinari:

disuria, pollachiuria, enuresi. Oltre a questi, febbre elevata, alterazione degli indici di flogosi,

dolore lombare.

Batteriuria asintomatica. Costituisce il 50% delle infezioni urinarie. Frequente soprattutto nelle femmine.

C’è una coabitazione del bambino con i batteri ma non una vera e propria infezione. Nell’età pediatrica

può essere il primo segno di un’alterazione anatomo-funzionale. Può evolvere verso la pielonefrite e

l’insufficienza renale specie in caso di recidive ma deve essere trattata solo nei bambini, nelle donne in

gravidanze e negli immunodepressi.

Batteriuria sintomatica.

Sindrome uretrale acuta.

DDIAGNOSIIAGNOSI

Di IVU Esame delle urine:

o Leucocituria.

o Proteinuria.

o Ematuria.

o Positività al test dei nitriti (metodo colorimetrico effettuato con uno stick).

Coltura delle urine:

o Crescita batterica e tipizzazione.

o Antibiogramma.

Di sede di IVU Esami ematochimici:

o Aumento del numero di neutrofili.

o Aumento della VES.

o PCR.

Scintigrafia renale: eseguito con radioisotopi è l’esame più specifico per fare diagnosi di pielonefrite.

Ecografia renale: alle volte ci mostra un ingrandimento del rene.

Altri.

Altri studi clinici Cistouretrografia minzionale (CUM): RX con mezzo di contrasto fatta durante la minzione. Valuta la

presenza di eventuale RVU e volvole dell’uretra posteriore.

Cistosonografia: metodica ancora poco diffusa che, in seguito all’inserimento nella vescica di una

particolare soluzione, ci consente, attraverso l’ecografia, di studiare la vescia e l’uretra e di valutare la

presenza di eventuale RVU.

Urodinamica: per lo studio della motilità vescicale.

SSINDROMEINDROME DIDI P PRUNERUNE – B – BELLIELLIÈ una sindrome in cui, per la completa assenza dei muscoli addominali, si ha una compromissione dello

sviluppo dell’apparato urinario: vescica ipotonica, uretere dilatato, ipodisplasia renale, criptorchidismo.

Il paziente ha un addome con un tipico aspetto a prugna, grinzoso e molle.

FFACIESACIES DIDI P POTTEROTTER

15.15. IPERTENSIONEIPERTENSIONECome sappiamo la pressione sanguigna, negli individui adulti, è misurata in millimetri di mercurio ed è

ritenuta normale per valori di 140 – 90 mmHg. Per i bambini sono stati creati i percentili, che possono

essere definiti come variazioni nell’ambito della normalità: si misura la pressione a cento bambini e si

ordinano i risultati in ordine crescente. Soggetti con valori pressori superiori al 90° percentile devono

essere tenuti sottocontrollo ma siamo già in un ambito patologico quando si supera il 95° percentile.

La pressione arteriosa è data dal prodotto: portata cardiaca x resistenze periferiche.

La portata cardiaca a sua volta è direttamente proporzionale alla gittata ed alla frequenza cardiaca. È

molto raro che l’ipertensione arteriosa sia determinata dall’alterazione di uno solo di questi tre elementi:

esistono solo due eccezioni rappresentate dall’ipertensione maligna, in cui risulta aumentata solo la gittata

cardiaca, e dall’ipertiroidismo in cui risulta aumentata solo la frequenza.

La pressione arteriosa è regolata a vari livelli:

Nervoso. Il centro vasomotorio localizzato a livello del bulbo regola la pressione attraverso il sistema

simpatico ( aumento della frequenza e della contrazione cardiaca, vasocostrizione) e parasimpatico

(effetti opposti soprattutto attraverso l’inibizione del simpatico). L’attività del centro vasomotorio bulbare

è a sua volta regolata dagli impulsi che ad esso giungono dai barocettori aortici e carotidei

Renale. A livello renale la regolazione della pressione arteriosa avviene con due meccanismi: uno è

conseguenza diretta dell’effetto che la pressione arteriosa ha sulla filtrazione glomerulare. Ad esempio:

diminuisce la pressione arteriosa diminuisce la pressione glomerulare diminuisce la filtrazione ed

aumenta il riassorbimento accumulo di liquidi aumento della pressione. L’altro meccanismo è di

tipo ormonale e si basa sul sistema renina – angiotensina – aldosterone. Normalmente questo sistema si

attiva quando la pressione arteriosa si abbassa e quindi la perfusione sanguigna del rene è troppo bassa:

questo rappresenta infatti uno stimolo che innesca l’attivazione dell’angiotensinogeno (proteina

plasmatica prodotta dal fegato) ad angiotensina I da parte della renina (secreta nel sangue dai reni).

L’angiotensina I viene a sua volta attivata ad angiotensina II nel polmone dall’enzima ACE. Infine,

l’angiotensina II stimola la secrezione da parte della corteccia surrenalica di aldosterone. Quest’ultimo

aumenta la ritenzione di Na+ e quindi di acqua a livello renale il volume di liquido in tutto il corpo

aumenta aumento della pressione arteriosa. L’angiotensina II, inoltre, è un potentissimo

vasocostrittore.

Altre funzioni intrinseche del rene che influenzano la pressione arteriosa sono il sistema locale

delle prostaglandine ed il fattore natriuretico atriale che stimola l’escrezione di Na+.

Ormonale: altri ormoni, oltre a quelli implicati nel sistema renina-angiotensina-aldosterone, che

manifestano i loro effetti anche sulla pressione arteriosa sono gli ormoni tiroidei, il cortisolo, gli

estrogeni.

Distribuendo i casi pediatrici in tre fasce d’età possiamo dire che le principali cause di ipertensione sono:

1 – 6 anni.

I. Nefropatie parenchimali. Fenomeni infiammatori a carico del rene (glomerulonefrite e pielonefriti

acute e croniche, ipoplasia e displasia renale, ecc.) che ne diminuiscono la massa funzionante

determinano una minore escrezione di Na+ ed acqua ipertensione arteriosa nefrogena o

parenchimale.

II. Malattie renovascolari (stenosi delle arterie renali aumento della ritenzione di liquidi) e

nefrovascolari.

III. Coartazione dell’aorta: occlusione dell’aorta addominale al di sopra dei reni (le arterie femorali non

pulsano) che si verifica con una certa frequenza prima della nascita e perdura per tutta la vita.

L’insufficiente flusso di sangue ai reni che ne deriva determina un aumento di pressione in tutto il

corpo finché la stessa non raggiunge un valore normale nella porzione dell’aorta a valle

dell’occlusione. Ma a questo punto la pressione nella porzione superiore dell’aorta sarà salita ad un

livello molto alto.

IV. Cause endocrine:

Sindrome di Cushing: il cortisolo ha un effetto ritentivo su Na+ e acqua.

Ipertiroidismo.

V. Cause iatrogene (terapia della nefrosi con cortisone).

Raramente in questa fascia d’età si parla di ipertensione essenziale.

6 – 12 anni. Le principali cause di ipertensione arteriosa in questa fascia d’età sono le stesse della

precedente con una notevole differenza: al 3° posto, fra le malattie vascolari e la coartazione dell’aorta,

s’inserisce l’ipertensione essenziale.

12 – 18 anni. La maggior parte dei casi di ipertensione arteriosa appartenenti a questa fascia è essenziale,

cioè non se ne conosce la cause. Negli altri casi si ripresentano, con la stessa frequenza, le diverse

eziologie elencate per gli altri due gruppi. Fra le cause endocrine possiamo aggiungere, in questa fascia il

feocromocitoma (tumore della midollare del surrene) e il preganglioma aumento della liberazione di

catecolamine (adrenalina e noradrenalina) specie in seguito a forti emozioni aumento del tono

vascolare (e quindi delle resistenze periferiche) aumento della pressione arteriosa fino a 200 mmHg.

Nel misurare la pressione arteriosa nei bambini è necessario seguire le seguenti regole:

1. La camera d’aria interna del bracciale deve avere dimensioni adeguate al braccio del bambino cioè ne

deve coprire i 2/3. Un bracciale troppo grande o troppo piccolo può determinare sottostime o sovrastime.

2. Il bambino deve essere tranquillo da almeno 5 – 10 minuti.

3. Se si riscontrano valori pressori anomali (superiori al 95° percentile) si devono eseguire altre misurazioni.

16.16. MALATTIE INFETTIVEMALATTIE INFETTIVE

MMENINGITEENINGITEPer meningite intendiamo un’infiammazione delle meningi.

Se l’agente eziologico è un virus (ad esempio l’herpes simplex 1), è sempre associata ad interessamento

dell’encefalo e parliamo allora di meningoencefalite. Le forme batteriche, invece, possono anche essere

pure. Quest’ultime sono in genere più pericolose e possono essere causate da:

Pneumococchi (streptococcus pneumoniae).

Haemophilus influenzae tipo B. Contro questo batterio esiste il vaccino.

Meningococchi. Non interessa solo i bambini ma anche gli adulti. Dà sepsi meningococcica con tipiche

manifestazioni emorragiche.

I segni clinici della meningite sono:

Rigidità nucale.

Pianto lamentoso.

Febbre.

Convulsioni.

Fontanella bombata e pulsante.

Nei bambini più grandi è possibile apprezzare inoltre il segno di Lasenca che consiste nella difficoltà ad

alzare le gambe ad angolo retto sul tronco.

Per fare diagnosi certa è necessario l’esame del liquor nel quale saranno aumentati i neutrofili e le

proteine e diminuito il glucosio (in quanto viene utilizzato dai neutrofili e dai batteri). Inoltre la pressione

del liquor stesso è aumentata.

La terapia consiste nella somministrazione di antibiotici specifici contro il batterio causale che può essere

determinato mediante esame colturale del liquor e antibiogramma. Generalmente s’inizia la

somministrazione degli antibiotici (di solito il ceftriazone) ancor prima del risultato dell’antibiogramma.

AADENITEDENITE DADA MICOBATTERIMICOBATTERIÈ causata dal micobatterium avium, meno frequentemente da altri micobatteri. Questo non risente degli

antibiotici, nemmeno di quegli antitubercolari; talvolta è sensibile ai macrolidi (ad esempio alla

claritromicina).

Interessa generalmente la ghiandola sottomandibolare e si manifesta come un ascesso freddo16 che con il

tempo tende a divenire caldo per l’infezione di batteri piogeni. Si potrà apprezzare quindi una

tumefazione sottomandibolare e la cute della corrispondente regione sarà lesa, arrossata e desquamata.

La terapia si basa sulla somministrazione di antibiotici e sull’escissione dell’ascesso. Talvolta la terapia

antibiotica può provocare una superinfezione batterica17.

LLINFOADENITEINFOADENITE BATTERICABATTERICAÈ un’infezione di tipo suppurativo causata soprattutto da stafilococchi ma anche da streptococchi.

A differenza dell’adenite da micobatteri è un infezione non localizzata. Coinvolge più di frequente i

linfonodi laterocervicali in quanto i batteri penetrano dal cavo orale.

Anche in questo caso la terapia è a base di antibiotici che, nel caso di infezione da stafilococchi, saranno

l’oxacillina (fa parte della famiglia delle penicilline ma va bene anche contro batteri che producono

penicillinasi) e la teicloplanina (è un glicoantibiotico nuovo usato in ambito ospedaliero).

AASCESSOSCESSO MAMMARIOMAMMARIOÈ dovuto soprattutto a stafilococchi e si manifesta inizialmente con un’ipertrofia mammaria che

progredendo può portare a sepsi.

Come gli altri ascessi la terapia è antibiotica (con rischi di superinfezione) e chirurgica incidendo e

drenando l’ascesso.

SSINDROMEINDROME BOCCABOCCA--MANIMANI--PIEDIPIEDIÈ un’infezione da virus coxakie che nel cavo orale si manifesta con eritemi e afte (erpangina) e nelle mani

e nei piedi con eritemi e pustole.

SSEPSIEPSI DADA MENINGOCOCCOMENINGOCOCCOCi sono tre tipi di meningococchi: A, B e C. Alle nostre latitudini i più diffusi sono i tipi B e C.

Lo stato di sepsi causato da questi virus provoca una coagulopatia da consumo e, conseguentemente, delle

manifestazioni emorragiche. Un segno di questa malattia sono infatti le petecchie ed è importante

scorgerle per fare diagnosi precoce in quanto la mortalità è alta. Questa patologia insorge più

frequentemente in inverno e primavera.

16 Per ascesso freddo si intende un ascesso che non presenti i comuni segni di calore, arrossamento e tumefazione.

17 La superinfezione è un’infezione batterica che si somma ad una preesistente. Insorge in quanto la terapia antibiotica distrugge dei batteri, per lo più della flora batterica, favorendo la proliferazione di altri che sono più resistenti a quel dato antibiotico.

VVARICELLAARICELLAL’agente eziologico è il virus varicella zoster (VZV).

Dopo 14-21 giorni di incubazione la patologia insorge dando un aspetto della cute a cielo stellato per via

della comparsa di papule che evolvono in vescicole, poi in pustole ed infine in croste. Queste

manifestazioni compaiono caratteristicamente anche sul cuoio capelluto. Le complicanze consistono in

cerebellite e polmonite.

È molto grave negli immunodepressi nei quali è necessaria una terapia cortisonica o antibiotica.

C’è una certa correlazione tra varicella ed herpes zoster (fuoco di S. Antonio): se, ad esempio, il nonno ha

l’herpes zoster può trasmettere la varicella al nipotino e viceversa se il bambino ha la varicella aumenta il

rischio che il nonno sviluppi lo zoster. Inoltre chi ha avuto la varicella da piccolo ha una maggior

probabilità di sviluppare l’herpes zoster da adulto.

GGENGIVOSTOMATITEENGIVOSTOMATITE DADA HSV HSVQuando il bambino ha il primo contatto con il virus herpes simplex, può andare incontro a questa

patologia che si manifesta con febbre molto alta e dolore nella cavità orale, tanto da rendere difficoltosa

l’alimentazione.

AADENOVIRUSDENOVIRUSL’infezione da parte di questo virus causa congiuntivite, infezione delle prime vie respiratorie, esantema,

linfoadenite o infezioni gastrointestinali. Dopo il periodo acuto e sintomatico della malattia il virus può

permanere allo stato latente nel tessuto linfatico.

PPAROTITEAROTITEÈ una patologia infettiva dovuta ad un virus neurotropo che provoca alterazioni del liquor.

Dopo 16-18 giorni di incubazione insorge interessando le ghiandole salivari, il sistema nervoso centrale e

i testicoli (orchite). Può dare inoltre pancreatite.

La contagiabilità va da 1-7 giorni prima a 5-9 giorni dopo la malattia conclamata.

Necessita di una diagnosi differenziale con la linfoadenite batterica.

Esiste il vaccino.

MMORBILLOORBILLOÈ una malattia virale acuta che coinvolge le vie respiratorie ed è caratterizzata da un esantema cutaneo

diffuso.

Un periodo di incubazione di 12 giorni è seguito da uno stadio prodromico caratterizzato da febbre,

malessere, tosse, fotofobia, anoressia e dalle macchie di Koplik, patognomoniche di questa patologia. Poi

la febbre si alza e compare l’eruzione cutanea. Le complicanze a cui è possibile andare incontro sono

l’encefalite e la polmonite.

RROSOLIAOSOLIAQuesta patologia virale, dopo un incubazione di 14-21 giorni, si manifesta con febbre variabile,

linfoadenomegalia ed esantema maculo-papuloso rosso-rosato. Le complicanze sono rare.

È una malattia pericolosa solo in gravidanza.

Esiste il vaccino.

SSCARLATTINACARLATTINAGli agenti eziologici sono quei ceppi di streptococco β emolitico di gruppo A che producono eritrotossina,

una tossina capace di dare esantema.

Dopo un’incubazione breve (4-5 giorni) la lingua assume un caratteristico aspetto a fragola bianca che, in

seguito, per via di una disepitelizzazione, diviene a fragola rossa. Inoltre possiamo avere una

desquamazione cutanea, glomerulonefrite e malattia reumatica.

La terapia è antibiotica a base di penicilline e macrolidi.

17.17. ALTRE PATOLOGIE NONALTRE PATOLOGIE NON INFETTIVEINFETTIVE

SSINDROMEINDROME DIDI S SCHÖNLEINCHÖNLEIN-H-HENOCHENOCHÈ una malattia sistemica da ipersensibilità causata dal deposito di IgA nelle pareti dei vasi. Ciò provoca

vasculite che permette il passaggio di trasudato e globuli rossi dal letto vasale all’interstizio.

È caratterizzata da manifestazioni emorragiche che portano a necrosi, come ad esempio la porpora

reumatica che consiste in delle lesioni rosse della cute che non si rischiarano in seguito a compressione.

Questa sindrome si manifesta inoltre con dolori addominali tipo colica (probabilmente dovuti ad

emorragie focali nel tratto gastrointestinale), poliartraligia (in particolare a livello del ginocchio e della

caviglia) e glomerulonefrite acuta. Interessa soprattutto gli arti inferiori e i glutei.

AALTRELTRE Gengivite

o Da ciclosporina A (nei trapiantati)

o Da fenitoina (negli epilettici)

Fluorosi.

Carie da ciuccio.

Ematoma del muscolo sternocleidomastoideo.

Cisti del collo. Residui di ectoderma che rivestiva il seno cervicale possono eventualmente persistere e dare

luogo a cisti malformative dette cisti laterali del collo.

Palatoschisi. Consiste in una mancata fusione dorsale fra i due processi palatini.

Trauma da parto (vedi).

18.18. ALTRE MALATTIEALTRE MALATTIE GENETICHEGENETICHE

DDISTROFIAISTROFIA MUSCOLAREMUSCOLAREMalattia genetica legata al cromosoma X che determina un deficit qualitativo o quantitativo della

distrofina, un’importante proteina muscolare che consente l’organizzazione delle miofibrille.

Ne esistono varie forme; quella più grave è rappresentata dalla distrofia muscolare di Duchenne.

Il primo sintomo compare intorno ai 5 – 6 anni, quando il bambino diventa incapace di salire le scale; a 8

anni si sposta con la tipica andatura anserina; a 12 anni è costretto sulla sedia a rotelle; la morte

sopraggiunge intorno ai 20 – 25 anni per insufficienza respiratoria o per cardiopatie.

Di solito i bambini con distrofia muscolare iniziano a camminare più tardi, intorno ai 16 – 18 mesi, ma

spesso di questo non ci si accorge. Altri segni sono rappresentati dalla pseudoipertrofia dei polpacci

dovuta alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e dalla manovra di Dowess che il

bambino esegue per alzarsi da terra:

Si mette in ginocchio a fatica.

Stende le gambe.

Poggia le mani sulle gambe.

Stende il tronco.

NNEUROFIBROMATOSIEUROFIBROMATOSIMalattia autosomica dominante che presenta vari gradi di gravità. Si presenta con manifestazioni cutanee

(nella sede ascellare e macchie caffellatte) e tumori endocranici (glomi del nervo ottico).

OOSTEOGENESISSTEOGENESIS IMPERFECTAIMPERFECTANei casi più gravi il bambino nasce con fratture avvenute in utero, deformità ossea, dimensioni ridotte del

torace con conseguente insufficienza respiratoria. Tipicamente si osservano le sclere di colore blu.

Può essere associata a dentinogenesi imperfetta.