SINTESI DELL’EME

• SINTESI DELL’ EME

MIDOLLO OSSEO

FEGATO

Succinil-CoA+

Glicina

ALAPb

M metile

V vinile

P propionato

ALA-SINTASI

PORFIRIE

PCT

VP

EP

Nel 1913 H. Metz Beyer

dimostrò che la malattia

fotosensibile mutilante

descritta 2 anni prima

era dovuta alla presenza

di un eccesso di

porfirine

La luce UV fotoeccita le porfirineche allo stato di triplettoreagiscono con l’ossigenomolecolare generando il radicaledell’ossigeno che provoca varidanni

I sintomi possono essere di 2 tipi:

1. Lesioni bollose – tipiche dei pazienti affettida porfiria cutanea tarda (PCT) o da porfiriavariegata (VP)

2. Fotosensibilità immediata – tipica dei pazientiaffetti da porfiria eritropoietica (EP)

La porfiria acuta intermittente (AIP) –

dovuta al deficit di porfobilinogeno deaminasi

(PBG) ; malattia autosomica dominante;

SINTOMI dolore addominale, sintomi

gastroenterici, deficit motori e sensoriali

Uno studio pubblicato su Lancet ha rivelato alte concentrazioni di arsenico in un campione dei capelli di re Giorgio III, sovrano d'Inghilterra dal 1760 al 1811. Gli autori ritengono che la presenza di arsenico possa aver contribuito ai suoi gravi e prolungati eccessi di follia. Si ipotizza che l'esposizione all'arsenico abbia esacerbato gli attacchi di porfiria in un individuo già predisposto geneticamente.

CATABOLISMO

BILIRUBINA DIRETTA ED INDIRETTA

BILIRUBINA 0,3-1mg /100ml (pat 25 mg)

• BILIRUBINA CONIUGATA DIRETTA

(reagisce direttamente con i Sali di diazonio)

• BILIRUBINA NON CONIUGATA INDIRETTA

(legata all’Albumina covalentemente)

EMOLISI ISOIMMUNE NEONATALE

• MADRE Rh- FETO Rh+

EMOLISI AUTOIMMUNE

ITTERO, ASCITE, EDEMA,EPATOSPLENOMEGALIA

CHENITTERO