malattie rareEditoriale 1

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Il portale delle malattie raree dei farmaci orfani

Nessuna malattiaè così rarada non meritareattenzione.www.orphanet.it

MALATTIERAREMarzo 2015

EDITORIALE Una rete di eroi, dalla famiglia

alle associazioni di pazienti

ORIZZONTI Farmaci Orfani,

che cosa ci aspettiamo dal 2015

FOCUS L’endocrinologo

e le patologie rare: l’importanza della

diagnosi

SCENARI Sindrome di Cushing

e sindrome di Morquio, le nuove terapie

NEWS Ipercolesterolemia

familiare, una patologia non solo

per gli over 50

FOCUS Mobilità transfrontaliera e European Reference

Network

a cura di

malattie rare Editoriale2

Una pubblicazione realizzata da Fonema Comunicazione srl • Editorial manager: Giuseppe Burzo • Project director: Ginevra De Fassi Negrelli• Redazione: redazione@fonemacomunicazione.com, O.Ma.R. • Contatti: www.fonemacomunicazione.com - info@fonemacomunicazione.com

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“V ivere con una malattia rara: Giorno per giorno, mano nella mano”, è lo

slogan della Giornata delle Malat-tie Rare 2015, creata e coordinata da EURORDIS e organizzata con le Federazioni Nazionali per le malat-tie rare di tutto il mondo. Lo slogan pone l’accento non solo sul paziente, che rimane comunque e sempre al centro, ma anche su tutti coloro che lo circondano e che, in modi diver-si, vengono toccati dalla malattia. Se i malati rari sono circa 2 milioni, le persone che devono farsene carico sono almeno altrettante, o probabil-mente molte di più. A essere chiama-ta in causa è in primo luogo la fami-glia, principalmente i genitori visto che le malattie rare sono soprattutto pediatriche, ma non solo.

Tempo fa una giornalista, che è an-che una paziente con diverse malattie rare, ha chiamato queste persone “Gli eroi” e ha dato una spiegazione che mi ha molto colpito. “Sono una Mala-ta Rara - ha raccontato Gabriella Fogli in un articolo sulla testata ‘Superan-do’ - anzi ho diverse Patologie Rare, insieme ad altre indotte dai farmaci per alleviare i sintomi delle prime, e potete definirmi come volete, ma mai come un’eroina! Gli eroi sono altro, gli eroi scelgono di correre un rischio a costo della loro vita per salvarne altre, ma nessuno di noi ha scelto di essere malato, nessuno lo sceglie. Te lo trovi addosso all’improvviso, se non addirittura alla nascita, e vivere con una malattia rara è un percorso

di sofferenza, di dolore, di silenzio. Credo solo che siamo persone come tutti, e già considerarci così sarebbe un grande passo avanti. La disabilità, la malattia non rendono migliori, anzi, a volte è talmente difficile accettare certe situazioni che si assumono degli atteggiamenti più crudi. La malattia, la disabilità sono una grande prova e prevedono un adattamento alla realtà che, nel caso di patologie degenerati-ve, è praticamente continuo, include tutta la famiglia, e non è detto che tut-ti siano pronti ad accettarlo. Il dolore tira fuori il meglio o il peggio, non fa sconti. O lo accetti e ti adegui oppure lo rinneghi e ti incattivisci. Se ci sono “eroi” in queste storie, sono i papà e le mamme che accudiscono con amore e sacrifici continui il loro bambino, o i coniugi che si dedicano anima a cor-po al proprio congiunto. Questi sono “Gli eroi della storia”, quelli che porta-no un grande peso per scelta, perché tanti scappano, non tutti sono capaci di vivere a contatto con il male. Noi ci siamo ritrovati nella malattia, non l’abbiamo scelta, non abbiamo voluto diventare o nascere disabili. Ma chi ti ama e sceglie di restare al tuo fianco è un angelo che ha nascosto le ali”.

Questa ‘rete di mani’ a volte, è solo una micro comunità informale, ed è fatta di genitori, parenti, amici, infermieri, medici e assistenti, a volte si struttu-ra e può diventare un’associazione, che nasce per aiutare una persona e poi offre i suoi servizi e l’esperienza a tanti altri nelle stesse condizioni. Que-ste associazioni oggi hanno un valore

insostituibile: sono un punto di riferi-mento, danno informazioni, aiutano a svolgere pratiche, a volte organizzano servizi, sostengono la ricerca, sensibi-lizzano l’opinione pubblica, e nel far tutto ciò accumulano un’esperienza enorme. Un bagaglio di grande valo-re che viene poi messo a disposizione non solo dei pazienti ma anche dei medici, dei servizi sociali, dei ricerca-tori, delle aziende farmaceutiche, dei politici e delle autorità di regolamen-tazione. Sono sempre più i tavoli sani-tari e istituzionali che coinvolgono le associazioni, una buona pratica che permette di agire in modo davvero in-formato, un’abitudine da incentivare perché laddove le associazioni sono coinvolte le cose funzionano molto meglio. Ilaria Ciancaleoni Bartoli

EDITORIALE

Ilaria Ciancaleoni Bartoli Direttore O.Ma.R.

La prima piattaforma in linea dedicata a ricercatori, pazienti e sostenitori per condividere la conoscenza e promuovere la ricerca sulle malattie rare e orfane.Tramite “micro-donazioni” potete anche voi contribuire alla cura dei vostri cari.

www.react-community.org

Un’iniziativa

COMMUNITY

OSSERVATORIOmalattie rare O.Ma.R.

O.Ma.R. è la prima agenzia giornalistica nazionale, dedicata al mondo delle malattie e dei tumori rari, accreditata tra le maggiori fonti di informazione su ricerca scientifica, assistenza, sperimentazioni ed iniziative delle associazioni. Questo risultato è dovuto ad una attenta verifica delle fonti d’informazione e alla chiarezza di linguaggio che rende i contenuti scientifici comprensibili a un ampio target. Il portale www.osservatoriomalattierare.it ha la certificazione Hon Code per l’affidabilità dell’informazione medica.

Ilaria Ciancaleoni BartoliLaureata in scienze politiche e specializzata in relazioni pubbliche dal 2010 decide di concentrarsi sulle malattie rare. Da qui la nascita del quotidiano on line Osservatorio Malattie Rare. Ilaria VaccaLaureata in Filosofia e specializzata in bioetica, ha scelto la strada del giornalismo scientifico e sociale. Coordinatore editoriale di O.Ma.R., è appassionata di medical drama e social media. La trovate su twitter: @vivosunamela.

Francesco Fuggetta34 anni, laureato in Scienze della Comunicazione alla Nottingham Trent University, ha scritto su Libero e L’Unione Sarda. Per due anni addetto stampa dell’Azienda Sanitaria di Carbonia, collabora con O.Ma.R. dal 2014.

malattie rareIndice 3

INFOGRAFICA Le Associazioni di Pazienti per le Malattie Rare in Europa e in Italia

INDICEORIZZONTI

farmaci orfani, facciamo chiarezza

la partnership tra

profit e non profit per lo sviluppo di nuove

terapie

farmaci orfani: si punta sulle malattie rare da accumulo lisosomiale

PAGINA 4

NEWS

screening neonatale, troppi bambini privati di una chance di vita

PAGINA 5

FOCUS

malattie rare endocrinologiche:

non solo tiroide

ipofosfatasia – in arrivo la nuova terapia

di sostituzione enzimatica

PAGINA 6

NEWSfibrosi cistica, lifc

tutela i pazienti e promuove nuovi

percorsi per il trapianto polmonare

PAGINA 7

SCENARI

sindrome di cushing, attenzione all’aumento

di peso improvviso

sindrome di morquio, dopo anni d’attesa

disponibile la terapia

PAGINA 8

NEWSipercolesterolemia familiare, quando il colesterolo può

uccidere in giovane età

da sintomi comuni a patologie rare: le

vasculiti autoimmuni

PAGINA 9

FOCUS

reti europee di riferimento per le malattie rare:

a che punto siamo?

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NEWStumori rari: passi in avanti nella ricerca sui farmaci orfani.

e in italia nasce un’associazione per la formazione dei medici

malattie rare, bianconi: con la nuova aifa

accesso più veloce alle terapie

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FONTE ISS Istituto Superiore di Sanità

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malattie rare Orizzonti4

Il termine ‘Farmaci Orfani’ (FO) può trarre in inganno. Come ‘malattie rare’ può far pensare che queste pato-logie riguardino pochissime persone, così l’appellativo ‘orfano’ può evocare molecole abbandonate dalla ricerca o non più prodotte. Le cose non stanno così. La cosa di cui sono veramente orfani questi farmaci sono i pazienti, perché ognuno è destinato a pochi malati. Non sono orfani di ricerca né della volontà delle aziende di produr-li. Una volontà che fino ad oggi si è po-tuta sviluppare e ha potuto raggiun-gere successi terapeutici grazie ad una legislazione favorevole. ‘Farmaco orfano’, traduzione di ‘Orphan Drug’

Nonostante i particolari rischi l’impe-gno delle aziende farmaceutiche nel settore dei Farmaci Orfani sta crescen-do. La loro attività non si limita alla produzione e commercializzazione, ma interviene già nella fase di ricerca. Una ricerca che sempre più viene con-dotta con l’importante collaborazio-ne del mondo dei pazienti e del non profit. In Italia l’esempio eccellente è quello rappresentato degli accordi che Telethon, la fondazione che raccoglie fondi e li investe in progetti di ricer-

L’attenzione delle case farmaceuti-che verso le malattie rare è in cresci-ta: alcune decidono di concentrare parte dei loro sforzi sulla ricerca e sulla sperimentazione di nuovi far-maci orfani, altre fanno la scelta co-raggiosa di puntare solo su questi. Un’azienda biofarmaceutica statuni-tense ha individuato un campo d’a-zione ancora più ristretto: il tratta-mento delle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di circa 50 patologie causate da un’alterazione dei lisosomi.

Una di queste è il deficit di lipasi acida lisosomiale, una rara malat-tia causata dalla carenza dell’enzima LAL, che provoca un accumulo di tri-gliceridi e colesterolo nell’intestino, nel fegato e in altre parti del corpo. Per questa patologia è stato prodotto il sebelipase alfa ed è stato recente-mente avviato uno studio multicen-

(termine nato nel 1983 negli USA con l’adozione dell’Orphan Drug Act e solo anni dopo adottato dall’UE) è infatti una ‘etichetta’ – in linguaggio tecnico ‘designazione’ – data in Europa dall’E-MA in base a precise caratteristiche. Deve essere destinato a patologie con una prevalenza non superiore a 5 su 10.000, deve riguardare una malat-tia mortale o gravemente invalidan-te e non devono esserci altre terapie autorizzate di pari efficacia. Insieme alla designazione scattano alcuni ‘be-nefici’, come un periodo di esclusività di mercato e riduzione di alcuni co-sti. Senza questi benefici le aziende non potrebbero impegnarsi in questo

ca di alto livello, ha stretto con alcune aziende attive nel settore delle malat-tie rare. Al momento questi accordi esistono con tre diverse aziende e in alcuni progetti finanziati sono stati già ottenuti risultati eccellenti. L’ultimo accordo riguarda la ricerca sull’emofi-lia A e B ed è finalizzato ad arrivare a correggere le cause di questa malattia che per ora può essere solo tenuta a bada con la costate assunzione di far-maci. Se i progetti di ricerca, il cui costo sarà sostenuto dall’azienda partner,

trico di identificazione del paziente in una popolazione a rischio. Il trial è stato progettato per l’iscrizione di 10mila pazienti a rischio in circa 100 centri di sperimentazione clinica in 12 paesi: i primi sono già stati arruo-lati e l’azienda prevede di completa-re lo studio nel 2016.

Anche la mucopolisaccaridosi III B (nota anche come sindrome di Sanfi-

campo. A farne le spese sarebbe la ricerca, privata di uno sbocco di tra-sferimento, ma soprattutto i pazienti. Questi sarebbero privati non solo di una terapia, ma anche di tante altre conoscenze che si accumulano nel percorso di sviluppo di un farmaco. Spesso infatti, prima di arrivare alla terapia, bisogna approfondire i mec-canismi della malattia e non è raro che le aziende sostengano in parte anche questo tipo di ricerca. Poi, una volta individuata la possibile molecola, bi-sogna cercare i pazienti idonei per la sperimentazione: in una malattia rara può essere davvero complicato. Nel frattempo si raccolgono informazio-

andranno a buon fine, questa potrà, in futuro, esercitare l’opzione esclusiva a livello mondiale per sviluppare e com-mercializzare la terapia. Non molto di-verso è il modello adottato negli USA dalla Cystic Fibrosis Foundation. La fondazione da circa 15 anni finanzia economicamente la ricerca farmaceu-tica: negli anni sono arrivati a racco-gliere ben 150 milioni di dollari dando un contributo essenziale alla messa a punto del primo farmaco in grado di trattare le cause della Fibrosi Cistica.

lippo B) è una devastante malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono fra i 2 e i 4 anni, con dismorfismi, disturbi del sonno e del comporta-mento (ipercinesia e aggressività). Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie, pro-blemi di comunicazione e convulsio-

ni sull’incidenza e possono nascere dei registri. Va infine considerato che mentre tutto questo lavoro di ricer-ca di dati e pazienti va avanti le cose possono andare male: mediamente due molecole su tre falliscono prima di arrivare sul mercato. È chiaro che senza una legislazione favorevole spe-se e rischi del genere non sarebbero sostenibili nel campo delle malattie rare: sarebbero i pazienti a rimanere ‘orfani’ di terapie. È per questo che i Farmaci Orfani devono continuare a essere protetti e incentivati, sia a li-vello comunitario quanto, per quanto possibile, a livello di legislazione na-zionale. Ilaria Ciancaleoni Bartoli

Ora la fondazione, in base ad accordi fatti in precedenza, avrà le royalties derivanti dalla commercializzazione del nuovo farmaco, frutto della ricer-ca di una azienda farmaceutica ame-ricana, e potrà così lanciarsi in nuove attività di sostegno ai pazienti con Fi-brosi Cistica. A questo modello è stato dato il nome di ‘Venture Philanthropy’, un altro esempio di come la sinergia privato - non profit possa poi tradur-si in vantaggi concreti per i pazienti. Ilaria Ciancaleoni Bartoli

ni. È stata recentemente inoltrata ed accettata dalla Food and Drug Ad-ministration una domanda di valu-tazione del farmaco SBC-103 come trattamento sperimentale. Si preve-de di iniziare a breve l’iscrizione di pazienti in uno studio di fase 1-2 per indagare la somministrazione endo-venosa del farmaco, e di riferire i dati preliminari di questo studio nell’an-no in corso. Francesco Fuggetta

FARMACI ORFANI, FACCIAMO ChIAREZZA

LA PARTNERShIP TRA PROFIT E NON PROFIT PER LO SVILUPPO DI NUOVE TERAPIE

FARMACI ORFANI: SI PUNTA SULLE MALATTIE RARE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Un’azienda biofarmaceutica statunitense ha individuato un campo d’azione ancora più ristretto: il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di circa 50 patologie causate da un’alterazione dei lisosomi.

malattie rareNews 5

Nelle malattie rare una diagnosi cor-retta e tempestiva può significare la differenza tra la vita e la morte, tra la salute e la disabilità gravissima. Alcune patologie sono praticamente impossibili da diagnosticare prima della comparsa dei sintomi, ma molte altre possono essere individuate alla nascita. Basta infatti il prelievo di una sola goccia di sangue per effettuare, entro le prime 72 ore di vita, lo scree-ning neonatale allargato.

Il test è in grado di individuare la pre-senza di oltre 40 diverse malattie me-taboliche, che possono essere curate con terapie dietetiche o farmacologi-che, che dovranno essere seguite per tutta la vita, ma garantiranno a questi bambini un futuro privo di disabilità motorie o intellettive. Queste patolo-gie sono infatti dovute ad errori con-geniti in alcuni geni che regolano gli enzimi necessari a metabolizzare le proteine, i grassi e gli zuccheri conte-nuti negli alimenti, in altri composti utili, oppure in sostanze più semplici allo scopo di ricavarne energia. Un’al-terazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente ridu-

zione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabo-lici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.

In Italia lo screening viene garantito dalla Legge 104 del 1992, ma solo ed unicamente per tre patologie: Ipoti-roidismo Congenito, Fenilchetonuria (PKU) e Fibrosi Cistica, delegando

alle Regioni la possibilità di ulteriori inclusioni: alcune sono andate molto oltre, la maggior parte no. Nel 2012 sono nati 534.000 bambini, ma solo a 159.000 di questi è stato fatto lo screening allargato: meno di 1 bimbo su 4.

Le recenti Raccomandazioni della Commissione Europea invitano gli Stati membri a istituire in via priori-taria uno screening neonatale gene-ralizzato per le malattie rare ma gra-vi, per le quali esiste una cura. L’Italia

ha cominciato a muoversi da poco. A fine novembre 2013 la Senatrice Paola Taverna (M5s) ha presentato un DDL firmato da rappresentanti di tutti gli schieramenti politici che mirava a superare le diseguaglianze regionali; nella legge di stabilità per il 2014 un emendamento in questo senso è stato accolto e finanziato. Nella legge di stabilità per il 2015 è arrivato un ulteriore finanziamento. Manca però ancora un decreto at-tuativo e l’attuazione della norma è ancora lontana. Il Ministro Lorenzin ha recentemente espresso la volon-tà di inserire all’interno dell’aggior-namento dei LEA, Livelli Essenziali di Assistenza, anche gli screening: se così fosse la messa in pratica di questo principio di prevenzione ri-ceverebbe un enorme impulso. A oggi tuttavia lo screening metabolico allargato non è ancora un diritto, i bambini continuano a nascere e ogni giorno in più senza screening po-trebbe essere fatale per ciascuno di loro. Il tempo, che sta passando so-prattutto per motivi di denaro pub-blico, per questi bambini equivale a una chance di vita. Ilaria Vacca

SCREENING NEONATALE, TROPPI BAMBINI PRIVATI DI UNA ChANCE DI VITA

malattie rare Focus6

Tumori rari, disordini metabolici mi-nerali e ossei, patologie legate a squi-libri ormonali, malattie di pancreas, surreni e tiroide: tutte queste patolo-gie possono essere diagnosticate solo da un endocrinologo esperto. Certa-mente associamo la figura dell’en-docrinologo alle patologie tiroidee, ma questo indispensabile specialista si occupa quotidianamente anche di una lunghissima serie di patologie rare. “Le malattie rare endocrinologi-che sono tantissime – spiega Andrea Lenzi, Professore ordinario di Endo-crinologia dell’Università “La Sapien-za” di Roma e Presidente-Eletto della Società Italiana di Endocrinologia – ne abbiamo classificate ben 346. Si tratta di un gruppo di patologie eterogeneo, che comprende tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni, paratiroide. Cer-

tamente ci sono anche le patologie tiroidee, ma sono solo le più note, la punta dell’iceberg.”

Si tratta di patologie, per lo più ge-neticamente determinate, di difficile diagnosi e per le quali spesso si accu-mula un ritardo diagnostico che può arrivare anche a 10 anni. “Ricono-scere una patologia rara può essere difficile, ma da quel riconoscimento dipende la salute del paziente. Per questo motivo abbiamo realizzato una classificazione completa, che per ogni patologia riporta fenotipo, marcatori biologici, età di manifesta-zione, incidenza, prevalenza e biblio-grafia di riferimento. Si tratta di uno strumento prezioso, che potrà aiuta-re gli endocrinologi nella loro pratica quotidiana.”

Il mancato riconoscimento di una

MALATTIE RARE ENDOCRINOLOGIChE: NON SOLO TIROIDE

Andrea Lenzi Professore ordinario di Endocrinologia dell’Università “La Sapienza” di Roma e Presidente-Eletto della Società Italiana di Endocrinologia

Maria Luisa Brandi Professore ordinario di endocrinologia all’Università di Firenze e coordinatrice del Club su Malattie Rare della Società Italiana di Endocrinologia

IPOFOSFATASIA – in arrivo la nuova terapia di sostituzione enzimatica

L’ipofosfatasia è una malattia ul-tra-rara, caratterizzata da un difet-to genetico di mineralizzazione che coinvolge le ossa e i denti, e da un deficit della fosfatasi alcalina sierica e ossea. Può presentarsi sotto forme molto diverse: alcune maligne, che comportano la morte neonatale, al-tre benigne. Nelle forme meno gravi

la patologia comporta perdita pre-matura dei denti, sintomi scheletrici, bassa statura, dolore articolare.

Ad oggi per questa malattia non esi-ste una terapia risolutiva, ma for-tunatamente è in arrivo un nuovo farmaco che permetterà la ‘terapia enzimatica sostitutiva’, ovvero for-

nirà al paziente l’enzima mancante. Progettato per ripristinare il proces-so metabolico difettoso, asfotase alfa ha dimostrato di poter prevenire o rallentare le gravi conseguenze della malattia. Il farmaco ha già ottenuto nel 2013 la designazione di terapia altamente innovativa negli USA, ma non è ancora stato approvato in via

definitiva in Europa per il trattamen-to dei pazienti. Tuttavia nel corso del mese di marzo è prevista la presen-tazione di nuovi dati che dimostre-rebbero come la terapia sia in grado di migliorare la capacità dei pazienti di compiere attività quotidiane e di ridurre il dolore causato dalle conse-guenze della patologia.

patologia, o l’errata diagnosi, posso-no cambiare completamente la vita dei pazienti. “Basti pensare ai casi in cui vengono eseguiti trattamenti chirurgici inutili, oppure ai dram-matici casi in cui un tumore benigno non viene individuato e, col tempo, si trasforma in neoplasia maligna e ag-gressiva – spiega Maria Luisa Brandi, dell’Università di Firenze, esperta di patologie rare endocrinologiche - Per questo è fondamentale che i colleghi comprendano quanto è importante il nostro lavoro nell’ambito delle ma-lattie rare e quanta responsabilità ab-biamo sulle nostre spalle. Quando un paziente arriva da noi con un’anoma-lia endocrinologica abbiamo il dovere di indagare sulla sua storia familiare, sulla specificità della sua condizione. Non possiamo fermarci alle apparen-ze, rischiando di sottoporre i pazienti a interventi inutili, se non dannosi.”

Le 11 tavole, pubblicate sulla rivista Journal of Endocrinological Investiga-tion, sono la risposta della SIE a una fortissima necessità di informazioni sulle malattie rare. La classificazio-ne potrebbe inoltre essere utile per la catalogazione delle patologie rare endocrinologiche a livello ministeria-le, considerando che molte di queste sono oggi prive di riconoscimento e codifica a livello nazionale.

“Educare gli endocrinologi alla co-noscenza delle patologie rare – con-clude Lenzi – è compito della SIE. In futuro vorremmo però mettere a di-sposizione questo strumento anche ai medici di medicina generale, im-pegnati in prima linea. Il documento, ora disponibile su richiesta alla SIE, sarà presto disponibile anche online sul sito web www.societaitaliana-diendocrinologia.it.” Ilaria Vacca

malattie rareNews 7

THE SCIENCE of POSSIBILITYVertex è impegnata a creare nuove possibilità di trattamento in medicina per migliorare la vita dei pazienti.

Lavoriamo con i migliori ricercatori, medici, esperti di salute pubblica e altri professionisti che condividono la nostra visione, per trasformare la vita delle persone affette da gravi patologie e quella delle loro famiglie.

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La Fibrosi Cistica è una malattia gene-tica rara causata dalla mutazione del gene CFTR, che produce una proteina difettosa, con conseguenti danni a di-versi organi. I più colpiti sono bronchi, polmoni e pancreas, ma sono interessa-ti anche intestino e fegato. Negli uomini la malattia comporta anche l’infertilità. A sostenere i diritti dei pazienti c’è la LIFC, Lega Italiana Fibrosi Cistica, atti-va da moltissimi anni a tutela di tutti gli aspetti della qualità di vita dei malati e delle loro famiglie. Primo su tutti quello legislativo, che recentemente è stato messo a serio rischio. “La legge 548 del 1993, dedicata alla prevenzione e cura della FC, è stata messa in dubbio dalla Legge di stabilità 2015 – spiega Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC – che prevedeva infatti che i fondi fino ad ora ‘dedicati’ alla FC dalla Legge 548 finisse-ro nel calderone della quota indistinta del fabbisogno sanitario standard nazio-nale. La 548 prevede invece che i fondi dedicati siano ripartiti in base all’effetti-vo numero dei pazienti presenti in regio-ne. La LIFC ha immediatamente denun-ciato i rischi connessi a questa proposta

legislativa e, grazie alla grande sensibili-tà dimostrata dalle Commissioni Bilan-cio e Sanità dei due rami parlamentari, è stata introdotta una disposizione che fa salvo, per gli interventi di prevenzione e cura della Fibrosi Cistica, il criterio già adottato di riparto in base alla consisten-za numerica dei pazienti assistiti nelle singole regioni, alla popolazione resi-dente, nonché alle documentate funzioni dei centri ivi istituiti, tenuto conto delle attività specifiche di prevenzione, cura e, dove attuata e attuabile, di ricerca.” Oltre a vegliare sul rispetto delle leggi in vigore la LIFC è da sempre attenta a tutte le esigenze dei pazienti: quelle assistenziali, ma anche quelle tera-peutiche. Per questo motivo la LIFC ha istituito il Patients Advisory Board, aven-te come finalità principale la definizione e il lancio di strategie di ricerca con forte ricaduta sui bisogni e sulle necessità dei pazienti con FC e delle loro famiglie. “Vo-gliamo creare un’interfaccia tra il mondo dei pazienti e il mondo scientifico - spiega la presidente - identificando quelle linee di ricerca che sono vicine ai reali interes-si delle persone coinvolte nella FC. Per

questo supportiamo la ricerca farmaco-logica e quella clinica, sperando di offrire ai pazienti terapie sempre più efficaci.” Ad oggi infatti, nonostante i grandi pro-gressi della ricerca, non esiste una cura risolutiva per la FC e la sopravvivenza dei pazienti dipende principalmente dalle condizioni dell’apparato respirato-rio che tendono comunque a deteriorar-si nel tempo. “Circa il 15% dei pazienti ha necessità di un trapianto polmonare – spiega il Prof. Franco Valenza, del Po-liclinico di Milano – ma la disponibilità attuale di organi in Italia è nettamente

inferiore alle richieste. Questa pressante ricerca ha spinto centri come il nostro ad ottimizzare le limitate risorse attraverso la realizzazione di modelli organizzati-vi dedicati. Tra questi è recentemente emerso il ruolo del ricondizionamento di polmone ex-vivo (EVLP). Si tratta di una serie di procedure che fanno sì che i polmoni vengano offerti al paziente nel-le migliori condizioni possibili. Le pro-cedure eliminano dai polmoni l’eccesso di acqua e ne migliorano la ventilazione. Talvolta permettono di trattare gli orga-ni con antibiotici, per prevenire infezioni potenziali. ”Gli organi così trattati hanno dimostrato di essere almeno pari a quelli non trattati (se non addirittura migliori) e il percorso permette una migliore va-lutazione oggettiva della funzionalità polmonare. “Tale tecnica – conclude Va-lenza – permette di incrementare la di-sponibilità di organi almeno del 20%. Per un paziente in attesa di trapianto può rappresentare la differenza tra la vita e la morte. A Milano abbiamo effettuato cir-ca 20 trattamenti, con ottimi risultati, in particolare nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica”. Ilaria Vacca

FIBROSI CISTICA, LIFC TUTELA I PAZIENTI E PROMUOVE NUOVI PERCORSI PER IL TRAPIANTO POLMONARE

Franco Valenza Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’Granda - Ospedale Maggiore Policlinico

malattie rare Scenari8

Aumento improvviso e importante di peso, irsutismo, caduta dei capel-li. Segnali evidenti di uno squilibrio ormonale, che potrebbe essere cau-sato da una rara patologia: la Sin-drome di Cushing. Causata nel 90% dei casi da un tumore ipofisario, è legata all’eccesso di adrenocortico-tropina (ACTH), ormone che stimo-la le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che viene liberato a dismi-sura nell’organismo. “Colpisce ge-neralmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università Federico II di Napoli – che come principale sin-tomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso cor-

poreo aumenta sulla linea dell’ombe-lico, sul volto e dietro il collo. Le pa-zienti presentano parallelamente un assottigliamento di gambe e braccia, ma possono presentarsi anche irsu-tismo, caduta di capelli, fragilità dei vasi sanguigni. Nei casi più gravi la sindrome si accompagna poi a diabe-te e ipertensione”.

La sindrome di Cushing può essere trattata chirurgicamente, ma la te-rapia chirurgica fallisce in un caso su due per l’elevata complessità del quadro patologico o per le recidive. Da qualche mese però è stato appro-vato in Italia il primo trattamento con specifica indicazione di questa malattia: si tratta del pasireotide, un nuovo analogo della somatostatina

somministrato per via sottocutanea. È stato approvato per il trattamen-to dei pazienti Cushing in età adulta per i quali l’intervento chirurgico si è rivelato inefficace. “L’efficacia di pasi-reotide, oltre al netto miglioramento della qualità di vita dei pazienti, per-metterà di evitare il ricorso a un se-condo intervento chirurgico in caso di fallimento del primo, risparmian-do danni all’ipofisi, e rendere inoltre non più necessaria la rimozione delle ghiandole surrenali”.

La Cushing colpisce circa 2000 pazien-ti in Italia, con un pesante impatto sulla loro vita quotidiana. A supporto delle pazienti opera A.N.I.P.I. Italia, Associa-zione Nazionale Patologie Ipofisarie (www.anipi-italia.org). Ilaria Vacca

SINDROME DI CUShING, ATTENZIONE ALL’AUMENTO DI PESO IMPROVVISO

Annamaria Colao Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università Federico II di Napoli

La sindrome di Morquio è una malat-tia genetica rara da accumulo lisoso-miale, facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. È causata dalla mutazione del gene GALNS, che com-porta la carenza (o l’assenza) di un en-zima che impedisce il corretto smal-timento di alcune sostanze che così tendono ad accumularsi nei lisosomi, determinando un’alterazione nello sviluppo osseo e, successivamente, danni neurologici. La patologia si pre-senta infatti, tra i 2 e i 4 anni, con un ritardo nello sviluppo psicofisico. Può assomigliare alla condizione che defi-niamo ‘nanismo’, ma può presentarsi anche con disturbi della deambula-zione, instabilità della colonna verte-brale, epatosplenomegalia, deficit alla

vista e all’udito e riduzione dell’aspet-tativa di vita. La patologia può essere diagnosticata grazie al test di scre-ening neonatale metabolico e oggi, dopo anni di attesa, dispone di una te-rapia enzimatica sostitutiva. Si tratta della elosulfase alfa che è stata inseri-ta dall’Aifa tra i farmaci orfani disponi-bili tramite l’elenco speciale previsto

dalla Legge 648/96. Tale inserimento ha reso possibile la disponibilità della terapia a carico del SSN senza attende-re il completamento dell’iter di prezzo e rimborso, che avrebbe altrimenti ri-tardato di vari mesi l’effettiva disponi-bilità di questa terapia, ad oggi l’unica per questa grave malattia. La notizia è stata pubblicata nella gazzetta ufficia-

le dello scorso 26 Giugno. Il farmaco è prescrivibile a tutti i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi IVA, con dimo-strato deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi.

In Italia dal 1991 è attiva l’associazio-ne AIMPS (ONLUS), nata dall’iniziati-va di alcuni genitori di bambini affetti da mucopolisaccaridosi, con l’obietti-vo di soddisfare le esigenze di infor-mazione delle famiglie.

L’Associazione è attivamente impe-gnata a garantire l’accesso alle infor-mazioni socio-assistenziali e mediche a pazienti e familiari, oltre a sostenere la ricerca scientifica (www.aimps.it). Ilaria Vacca

SINDROME DI MORQUIO, dopo anni d’attesa disponibile la terapia

è possibile la disponibilità della terapia a carico del SSN senza attendere il completamento dell’iter di prezzo e rimborso

Si stima che esistano più di 7.000 tipi diversi di malattie rare e che affliggono circa 350 milioni di individui nel mon-do, 75% dei quali sono bambini. L’espe-rienza dimostra che condividere risor-se e conoscenza sia il modo più efficace per migliorare la vita delle persone con una malattia rara. Per questo motivo la Fondazione BLACKSWAN (blackswan-foundation.net) ha deciso di creare la RE(ACT) Initiative con l’obiettivo di faci-litare la cooperazione nel campo della ricerca sulle malattie rare.

La RE(ACT) Initiative è strutturata su due assi principali: il Congresso RE(ACT) (react-congress.org) e la piattaforma online RE(ACT) Commu-nity (react-community.org). Il Con-gresso, organizzato ogni due anni, presenta i risultati della ricerca più all’avanguardia nell’ambito delle ma-lattie rare e orfane.

La RE(ACT) Community, una piat-taforma digitale che unisce vir-tualmente ricercatori, pazienti e

sostenitori delle malattie rare, dà la possibilità di condividere cono-scenza ed esperienze, trovare nuo-ve collaborazioni scientifiche e re-perire fondi per iniziare progetti di ricerca. La RE(ACT) Community infatti è anche dotata di una strut-tura di crowdfunding, un metodo originale di finanziamento per la ricerca, che consiste nel sostene-re un progetto grazie a micro do-nazioni provenienti da un largo gruppo di individui.

NEWS IN PILLOLE

malattie rareNews 9

Parlando di infarto, cardiopatia coronari-ca e malattia valvolare aortica, in automa-tico pensiamo a pazienti sopra i 50 anni, ipertesi, sovrappeso. Purtroppo però questa sintomatologia può colpire dram-maticamente anche bambini e giovani adulti: in questo caso può trattarsi di una patologia rara e gravemente disabilitante, una dislipidemia geneticamente determi-nata. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie genetiche del metabolismo lipi-dico – spiega la Prof.ssa Claudia Stefanutti – in cui l’alterazione di lipidi e lipoproteine è tale da comportare un rischio cardiova-scolare da alto a elevatissimo.”

L’ipercolesterolemia familiare, che può essere trasmessa in forma autosomica dominante omozigote (molto grave) o in forma eterozigote (meno grave) è la pa-tologia sicuramente più impattante. “Nei casi più gravi possiamo avere anche livelli di colesterolo superiori a 1000 milligram-mi per decilitro di sangue. Il rischio di eventi cardiovascolari è altissimo, può vo-ler dire morire a soli 18 mesi. Anche nelle forme eterozigote però la malattia, se non

diagnosticata e correttamente trattata, ri-schia di comportare lo sviluppo di lesioni aterosclerotiche con conseguente rischio di infarto miocardico o cerebrale.”

“La diagnosi è clinica, ma è necessaria una conferma genetica molecolare. Poi deve essere valutata la situazione car-diovascolare dei pazienti. Si tratta di pa-tologie nettamente sotto diagnosticate: secondo i vecchi dati in Italia dovrebbero

esserci circa 60 pazienti affetti da iperco-lesterolemia familiare omozigote, men-tre soffrirebbe della forma eterozigote un italiano ogni 500, anche se nuovi dati internazionali suggerirebbero una inci-denza molto più alta. Solo all’Umberto I seguiamo circa 3.000 pazienti dislipide-mici dei quali almeno il 30% è affetto da dislipidemie genetiche.”

Una volta ottenuta la diagnosi è neces-sario procedere con la terapia, che per le forme più gravi si traduce nell’aferesi lipoproteica. “Si tratta di una tecnica ex-tracorporea paragonabile alla dialisi, cui i pazienti più gravi si sottopongono una volta alla settimana, presso una struttura ospedaliera altamente specializzata. Gra-zie a questa pratica i livelli di colesterolo nel sangue scendono sensibilmente. Ha una durata di circa 3-4 ore e accompa-gnerà il paziente per tutta la vita.” Fortu-natamente però la ricerca farmaceutica ha messo a punto un farmaco, lomitapi-de, che si è dimostrato in grado di ridurre ulteriormente il colesterolo. “La ricerca sta migliorando sensibilmente la qualità

di vita di questi pazienti, che sono passati dall’aferesi settimanale a quella quindici-nale grazie all’associazione di lomitapide e aferesi. Inoltre, siamo in attesa di novità anche per le patologie meno gravi.”

Ma come vivono oggi i pazienti affetti da ipercolesterolemia omozigote? A rac-contarlo è Dario, 31 anni, campano. “La diagnosi è arrivata all’età di 6 anni, quasi per caso. Avevo delle macchie sulla pelle ma nessuno sapeva cosa fossero, e il cole-sterolo alle stelle. Ho iniziato immediata-mente a effettuare la plasmaferesi, grazie alla quale oggi sto bene. Dai 18 anni ai 29 ho effettuato la terapia settimanalmente. Oggi grazie alla lomitapide sono tornato alla terapia quindicinale. Sto bene, vivo una vita normale, ma è difficile spiegare al tuo datore di lavoro che devi assentarti per la terapia.” Dario oggi fa parte dell’as-sociazione ANIF (Associazione Naziona-le Ipercolesterolemia Familiare - www.anif.it), impegnata nella diffusione della conoscenza delle dislipidemie genetiche e nella promozione della ricerca scienti-fica per le stesse. Ilaria Vacca

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE, QUANDO IL COLESTEROLO PUÒ UCCIDERE IN GIOVANE ETÀ

DA SINTOMI COMUNI A PATOLOGIE RARE: LE VASCULITI AUTOIMMUNI

La vita pone domande. Noi cerchiamo le risposte.

L’innovazione è la nostra risposta alle continue sfide della salute.Lavoriamo ogni giorno per salvare le vite dei pazientie per aiutare milioni di persone in tutto il mondo.

Qual è la miglior cura?

Claudia Stefanutti Responsabile dell’unità di tecniche terapeutiche extracorporee. Dipartimento di Medicina Molecolare - Policlinico Umberto I - Università di Roma “Sapienza”

Tra le malattie autoimmuni, patologie dovute a una disregolazione del siste-ma immunitario, un gruppo di patologie rare di grande importanza clinica è rap-presentato dalle vasculiti sistemiche. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di patolo-gie caratterizzate da un processo infiam-matorio dei vasi - spiega il Dr Lorenzo Emmi, immunologo clinico. - Esse coin-volgono arterie e vene di piccolo, medio e grande calibro a seconda della patolo-gia. Possono interessare sia i grandi vasi, con conseguenti aneurismi (dilatazione dei vasi), che i vasi di calibro più piccolo, colpendo ad esempio il cuore e i reni”. “Le vasculiti sono considerate malattie rare. Singolarmente colpiscono pochi pazienti, ma nel loro insieme (ne esisto-

no almeno 15 tipi differenti), rappresen-tano nel mondo un numero altamente significativo di casi. Solo presso il no-stro Centro di Riferimento di Careggi a Firenze seguiamo più di 450 pazienti”. Come si diagnosticano queste malattie? “Il sospetto nasce da sintomi spesso non del tutto specifici, associati ad alterazioni di laboratorio: aumento di un particolare tipo di globuli bianchi definiti eosinofili, da valori elevati della VES e della protei-na C reattiva (indici di infiammazione) e dal riscontro di un particolare tipo di autoanticorpi definiti ANCA. Queste al-terazioni si possono associare a sintomi quali riniti persistenti, asma, manifesta-zioni cutanee, uveiti e aftosi orale e geni-tale. Talvolta nei pazienti più anziani può

portare al sospetto diagnostico di un’in-sufficienza renale improvvisa altrimen-ti inspiegabile in presenza di ANCA.” “Oggi queste patologie possono essere curate in maniera talvolta risolutiva, gra-zie anche alle più recenti novità farmaco-logiche. Accanto ai corticosteroidi e agli immunosoppressori tradizionali è da segnalare l’introduzione nell’armamen-tario terapeutico dei cosiddetti farmaci biologici, che si sono dimostrati di gran-de efficacia in molte di queste condizioni. Un esempio è rappresentato dall’anti-corpo monoclonale rituximab, in grado di ridurre e bloccare le cellule B (che pro-ducono gli anticorpi), senza incorrere solitamente negli effetti collaterali dei farmaci tradizionali”. Ilaria Vacca

Lorenzo Emmi Responsabile del Centro di Riferimento Regionale Toscano delle malattie autoimmuni sistemiche e della SODs Lupus Clinic presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze

malattie rare Focus10

Le malattie rare colpiscono deci-ne di milioni di persone in tutta Europa, ma alle volte solo poche centinaia di pazienti su un singolo territorio nazionale. Di qui la diffi-coltà a sviluppare dei centri di rife-rimento per patologia che possano garantire ai pazienti una presa in carico soddisfacente. Per offrire una risposta ai malati rari europei l’UE ha deliberato l’attuazione delle Reti Europee di Riferimento per le Malattie Rare, definite dalla Diretti-va UE sul diritto dei pazienti all’as-sistenza sanitaria transfrontaliera. Le Reti devono fornire un quadro di riferimento per i percorsi sani-tari dei pazienti affetti da malattie rare attraverso un elevato livello di competenze integrate, promuovere l’accesso a strumenti comuni come i registri, la telemedicina e le linee guida sulle migliori pratiche clini-che per la diagnosi e le cure. I centri di expertise riconosciuti ufficial-mente a livello nazionale saranno i protagonisti delle Reti, nelle qua-li verranno integrati anche i centri associati e i prestatori di assistenza sanitaria.

Ma a che punto è l’attuazione di que-ste Reti? Ce lo spiega il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Direttore di Orphanet Italia, la banca dati più importante per i

malati rari e collegata al network europeo di Orpha.net.

Quello degli ERN (European Refe-rence Network) è una delle sfide più importanti che l’Europa si accinge a mettere in campo nell’ambito delle malattie rare. L’idea di fondo è sem-plice: collegare i centri di esperienza che hanno competenze specifiche in certi gruppi di malattie, per condivi-dere le conoscenze, offrire nei punti nodali della rete interventi diagno-stici e, soprattutto, assistenziali di particolare complessità e contribu-ire all’avanzamento delle conoscen-ze. Tutto questo, favorito dalla libera circolazione dei malati in Europa, dovrebbe armonizzare l’offerta as-sistenziale garantendo a tutti di ot-tenere il meglio, soprattutto quando ciò non è disponibile nel proprio Paese. Lo sviluppo di queste reti ha

i propri fondamenti nelle raccoman-dazioni dell’EUCERD sui centri di esperienza e sugli ERN. Su questo complesso tema sono stati organiz-zati nel 2014 diversi seminari in-ternazionali, dai quali sono emerse indicazioni generali su quello che dovrebbe essere il modello genera-le ed il presunto numero delle reti (all’incirca un paio di dozzine), e su alcuni aspetti critici, come quello della copertura economica del pro-getto, al momento non risolta, e dei ritardi nella sua realizzazione, che potrebbero essere imputabili alla diversa organizzazione e al manca-to recepimento da parte degli stati membri delle raccomandazioni re-lative ai centri di esperienza. Esiste pertanto il legittimo sospetto che la tabella di marcia che si è data l’Euro-pa non potrà essere rispettata, forse con qualche eccezione relativa a un

numero limitato di reti già strut-turate e funzionanti. È necessario che l’Italia, che possiede una buona copertura di servizi diagnostici-as-sistenziali per molte malattie rare, comprenda non solo l’importanza di avere un ruolo attivo nella creazio-ne di queste reti, ma diventi anche propositrice e coordinatrice di alcu-ne di esse, dal momento che i paesi coordinatori avranno un ruolo criti-co nel governare la circolazione dei pazienti. L’Italia ha le caratteristiche per essere un paese votato ad attrar-re piuttosto che far emigrare i malati rari, ma tutto ciò potrà avvenire solo a condizione di un impegno politico che deve in primo luogo partire dal Ministero della Salute.

RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE: A ChE PUNTO SIAMO?

Bruno Dallapiccola Direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Direttore di Orphanet Italia

Quello degli ERN (European Reference Network) è una delle sfide più importanti che l’Europa si accinge a mettere in campo nell’ambito delle malattie rare

Processo Regolatorio dei Farmaci Orfani in UE

Sponsor presentazione per la qualifica a Farmaco Orfano

Sponsor Presentazione per l’autorizzazione alla commercializzazione

Qualifica Autorizzazione alla commercializzazione

Comunicazione ai pazienti e al pubblico

Protocollo di assistenza

Scoperta del nuovo farmaco

Identificazione della molecola

Test pre clinici Fase 4

Sviluppo Clinico

Fase 1 | Fase 2 | Fase 3

Industria (Sponsor) - EMAInterazioni durante lo sviluppo del farmaco

Nel 2014 si è registrato un record di farmaci orfani registrati dall’Ema, ben 17

Attualmente sono 81 quelli commercializzati in Europa

Le aziende che sono attive

in questo settore in Italia sono almeno 21

INFOGRAFICA(Fonte: www.eurordis.org)

malattie rareNews 11

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Quando si parla di malattie rare, l’agget-tivo potrebbe far pensare che colpiscano un numero molto ristretto di persone. Sappiamo che non è così, e lo stesso di-scorso è valido per i tumori rari, con la differenza che per identificare questo gruppo di neoplasie si è scelto a livello internazionale di ricorrere al criterio dell’incidenza (il numero di nuovi casi in un intervallo di tempo), al posto di quel-lo della prevalenza, ovvero il numero di casi nella popolazione. L’incidenza per i tumori rari, secondo quanto concordato a livello europeo, non supera la soglia dei 6 casi su 100mila l’anno. Ma i ricercatori del progetto Rare Care ne hanno indivi-duati oltre 250: questo significa che rap-presentano oltre il 20 per cento di tutti i tumori diagnosticati ogni anno nell’U-nione Europea e riguardano in questo territorio più di 4 milioni di persone. Il fatto che un tumore sia raro, tuttavia, non significa che sia incurabile o che le

Di malattie rare si parla spesso sui tavoli politici e istituzionali: una delle parlamen-tari che in questi anni più si è spesa a fa-vore dei malati rari è certamente la Sen. Laura Bianconi (Gruppo AP, NCD - UDC), membro della Commissione Sanità. “In questo momento – dice la senatrice – il tavolo di discussione più importante è quello della revisione dei LEA, inclusa la nuova lista delle patologie rare esenti. L’approvazione è sul tavolo delle Regioni e sono certa che andrà a buon fine. Se così non fosse sarebbe gravissimo: significhe-rebbe che queste non sono state in grado di trovare 20milioni per un tema così im-

possibilità di guarigione siano più limi-tate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione superio-ri a quelle dei tumori più diffusi.

Non è il caso del mieloma multiplo, uno dei più rari e aggressivi tumori del san-gue. Le aziende farmaceutiche stanno puntando sulla ricerca di una terapia più efficace di quella esistente, e un primo risultato incoraggiante proviene da uno studio di un gruppo di ricercatori, fra i quali diversi italiani. La scoperta, pub-blicata pochi mesi fa sulla rivista Cancer Cell, promette grandi benefici per la te-rapia del mieloma: una nuova molecola sintetica, il DTP3, in vitro ha dimostrato di distruggere efficacemente le cellule tumorali, almeno quanto il farmaco usa-to nello standard clinico, il bortezomib, ma con una selettività 100 volte supe-riore. Le cellule sane, quindi, non risen-

portante”. Le buone notizie per i pazienti dovrebbero arrivare, secondo la senatrice, anche da altri fronti, soprattutto per quan-to riguarda l’accesso ai nuovi farmaci in tempi brevi. “L’attesa ‘rivoluzione’ di Aifa porterà a una maggiore efficienza e a uno snellimento delle procedure. Questo po-trebbe evitare parte dei tempi aggiuntivi che passano dal momento dell’autorizza-zione europea alla disponibilità effettiva sul territorio” spiega la Senatrice. Certo, la soluzione finale al problema dell’accesso ai farmaci in tempi brevi e omogenei per tutti, indipendentemente dalla Regione in cui si vive “arriverà quando avremo final-

tirebbero della tossicità del farmaco. Il DTP3 ha confermato la sua validità an-che in un modello murino: ha asportato le cellule di mieloma innestate nei topi con xenotrapianto (il trapianto di cellule vive, tessuti o organi da una specie all’al-tra), senza effetti collaterali apparenti alle dosi efficaci.

Passi in avanti anche per la cura delle sin-dromi mielodisplastiche, un gruppo di malattie del sangue la cui causa è ancora sconosciuta, più frequenti nei pazienti anziani. Caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che non riesce più a pro-durre in numero sufficiente globuli rossi, bianchi o piastrine, sono chiamate anche malattie preleucemiche perché possono evolvere, con il tempo, in leucemia in for-ma acuta. Uno studio recentemente pre-sentato al congresso della Società Ame-ricana di Ematologia ha mostrato che il trattamento con il farmaco sotatercept

mente concluso la revisione del Titolo V della Costituzione”. Quello che è certo è che per ora malattie rare e Farmaci Or-fani non cadranno sotto la scure di tagli volti a rendere più sostenibile il nostro SSN perché, dice la Sen. Bianconi: “non è quello l’ambito per parlarne, bensì quello delineato dal Patto della Salute e del Piano Nazionale delle Malattie Rare”. Nel frattempo è chiaro che bisognerà proseguire a difendere le tutele acquisi-te nel tempo dai Farmaci Orfani – come l’esenzione dal ripiano della spesa ospe-daliera - perché, spiega la Senatrice “ci sono stati degli attacchi anche durante

ha portato a un miglioramento emato-logico e a una riduzione della necessità di trasfusioni in pazienti anemici. L’ane-mia, infatti, è una complicanza comune di queste patologie: circa il 90% dei pa-zienti è anemico e il 60-70% finisce per diventare dipendente dalle trasfusioni.

Per migliorare la conoscenza delle ne-oplasie rare, lo scorso gennaio è nata IART, Italian Association Rare Tumors, presieduta dal Prof. Fernando Cirillo, chirurgo oncologo degli Istituti Ospita-lieri di Cremona. L’obiettivo fondamen-tale di IART è la formazione dei medici. “Fare cultura in questo settore di nicchia – ha spiegato il prof. Cirillo – significa col-mare un preoccupante vuoto di risorse e di contenuti, vista l’offerta ancora scarsa delle nostre università che, anche dopo le più recenti riforme, hanno per molti versi accantonato la didattica dedicata a questi tumori”. Francesco Fuggetta

l’ultima legge di stabilità e di certo il tentativo di cancellare una tutela inse-rita solo un anno fa non è stato frutto di una disattenzione o di un errore”. Ilaria Ciancaleoni Bartoli

Tumori rari: passi in avanti nella ricerca sui farmaci orfani. E in Italia nasce un’associazione per la formazione dei medici

Malattie Rare, Bianconi: con la nuova Aifa accesso più veloce alle terapie

Laura Bianconi senatrice

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I.P.