Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL - marcantonio224 · 5.3 La legge della segregazione descrive come...

Lezione 1

LE LEGGI DI MENDEL

1

5.1 La genetica ha radici antiche

La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi di spiegare l’ereditarietà

− Fu proposta da Ippocatre (Grecia, 460 – 379 a.C.)

− Alcune particelle chiamate “pangeni” si staccano dalle varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali

− Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni

− Aristotele (Grecia, 384-322 a.C.) respinse questa ipotesi e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le varie caratteristiche dell’organismo e non particelle che determinano quelle caratteristiche

2


All’inizio del XIX secolo si affermò l’ipotesi della mescolanza

− Il materiale ereditario proveniente dai genitori si mescola nella formazione dei caratteri della prole proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde

− L’ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta, perché non spiegava come mai i caratteri che scompaiono in una generazione possano riapparire in quelle successive

3


Check

Secondo la teoria della mescolanza, come dovevano essere i cuccioli nati da un labrador nero e da un labrador cioccolato?

4

5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia

Intorno al 1860 da Gregor Mendel dedusse i principi fondamentali della genetica coltivando piante di pisello odoroso

− Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli fattori ereditari discreti (quelli che oggi chiamiamo “geni”)

− Questi fattori discreti mantengono la propria individualità da una generazione all’altra

5


Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva diversi vantaggi

− Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte varietà facilmente distinguibili

− Possibilità di controllare strettamente gli incroci

− Autoimpollinamento o impollinazione incrociata

− Linee pure facilmente ottenibili

6

Petalo

Stame

Carpello

8

Trasferimento del polline

dagli stami del fiore bianco

al carpello del fiore viola

Stami

Carpello

Genitori (P)

Viola

2

Bianco

Rimozione

degli stami

dal fiore viola

1

9




Stami

Carpello

Genitori (P)

Viola

2

Bianco

Rimozione

degli stami

dal fiore viola

1

Il carpello impollinato

matura diventando un baccello

3

10




Stami

Carpello

Genitori (P)

Viola

2

Bianco

Rimozione

degli stami

dal fiore viola

1

Il carpello impollinato

matura diventando un baccello

3

Prole (F1)

I semi prelevati dal baccello

vengono piantati

4

11

Colore del fiore Bianco

Apicale

Viola

Posizione del fiore Terminale

Giallo Colore del seme verde

Liscio Forma del seme Rugoso

Rigonfio Forma del baccello Con strozzature

Verde Colore del baccello Giallo

Alta Lunghezza della pianta Nana

12


Check

Che cosa si intende per linea pura di una pianta di pisello?

13

5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere

Un incrocio monoibrido

− Genitori (linee pure): fiori viola fiori bianchi

− Generazione F1: tutte le piante hanno fiori viola

− Generazione F2: ¾ hanno fiori viola ¼ ha fiori bianchi

− Com’è possibile che un fattore ereditario sembri scomparire alla generazione F1 e ricomparire alla F2?

14

Generazione P

(linee pure)

Fiori viola Fiori Bianchi

15

Generazione P

(linee pure)


Generazione F1 Tutte le piante hanno fiori viola

16

Generazione P

(linee pure)


Generazione F1 Tutte le piante hanno fiori viola

Generazione F2

Fecondazionetra piante della generazione F1 (F1 x F1)

delle piante hanno fiori viola

3 – 4 delle piante

hanno fiori bianchi

1 – 4

17


Quattro ipotesi di lavoro

1. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle variazioni nei caratteri ereditari

2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno da ciascun genitore, e questi due alleli possono essere uguali o diversi

− Omozigote: ha ereditato due alleli identici

− Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi

18


3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo aspetto sarà determinato soltanto da quello dominante, il recessivo non avrà effetti visibili (legge di dominanza)

− Per rappresentare l’allele dominante si utilizza una lettera maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva

4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo allele per ogni carattere ereditario perché durante la produzione dei gameti le coppie di alleli si separano (legge di segregazione)

19

Piante P

1 – 2

1 – 2

Rapporto genotipico 1 PP : 2 Pp : 1 pp

Rapporto fenotipico 3 viola: 1 bianco

Piante F1 (ibridi)

Gameti

Assetto genetico (alleli)

Tutti

Tutti Pp

PP

p

pp Pp

Pp

P

p P

p P

P

p

PP

Tutti

Gameti

Piante F2

20

pp


Il quadrato di Punnett è un diagramma che rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei gameti e le frequenze con cui i caratteri compaiono nella generazione successiva

L’aspetto di un organismo non sempre rivela la sua composizione genetica

− Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo

− Genotipo: costituzione genetica di un individuo

− Rapporto fenotipico: 3 viola : 1 bianchi

− Rapporto genotipico: 1 VV : 2 Vv : 1 vv

21


Check

È possibile, considerando un determinato carattere ereditario, che due piante abbiano genotipo diverso ma fenotipo uguale?

22

5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere

Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene risiedono nello stesso locus su ognuno dei cromosomi di una coppia di omologhi

23

Loci genici

Omozigote per l’allele dominante

Allele dominante

Omozigote per l’allele recessivo

Eterozigote

Allele recessivo

Genotipo:

P B a

P

PP

a

aa

b

Bb

24

5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere

Check

Secondo la legge della segregazione, ciascun gamete di un individuo eterozigote (Gg) per un carattere porterà l’allele G o l’allele g

In base a quello che hai imparato nell’unità 8 sulla meiosi, come puoi spiegare il processo di segregazione degli alleli?

25

5.5 La legge dell’assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente

I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole insieme o in modo indipendente?

Un incrocio diibrido

− Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci semi verdi e rugosi

− Generazione F1: tutte le piante hanno semi gialli e lisci

− Generazione F2: 9/16 hanno semi gialli e lisci 3/16 hanno semi verdi e lisci 3/16 hanno semi gialli e rugosi 1/16 ha semi verdi e rugosi

In F2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori: i caratteri sono trasmessi indipendentemente

26

Generazione P

1 – 2

Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

9 –– 16

3 –– 16

3 –– 16

1 –– 16

LLGG

Gameti

Cellule uovo

Generazione F1

Generazione F2

Cellule uovo

Gameti

llgg

LiGg

lg LG

lg LG

lg

LG

Ipotesi non confermata dai risultati

ipotesi confermata dai risultati

LLGG llgg

LlGg

lg LG

LLGG

llgg

LlGg

lg

LG

LlGg

LlGg

LlGg

llgg LlGG

LLGg LlGG

LLGg

llGg

llGg

Llgg

Llgg

LLgg

lG

Lg

lg

Gialli lisci

Verdi lisci

Verdi rugosi

Gialli rugosi

LG lG Lg

27


Legge dell’assortimento indipendente di Mendel

− Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti

− Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro gameti: LG, Lg, lG, lg

28

Fenoti

Genotipi

Incrocio tra eterozigoti

(colore nero, vista normale)

Rapporto fenotipico

della prole

colore nero, vista normale

N_A_

9 colore nero,

vista normale

colore nero, cieco (PRA)

N_aa

3 colore nero,

ciechi (PRA)

colore cioccolato,

vista normale nnA_

3 colore cioccolato,

vista normale

colore cioccolato, cieco (PRA)

nnaa

1 colore cioccolato,

cieco (PRA)

cieco cieco

NnAa NnAa

29


Check

Quali sono i fenotipi che si possono ottenere incrociando un labrador omozigote per il colore nero del pelo e per la vista normale con un labrador color cioccolato e cieco a causa della PRA?

30

5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti

Il testcross

− È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo

− Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore

− Se l’individuo è monozigote dominante la prole presenta il fenotipo dominante nel 100% dei casi

− Se l’individuo e eterozigote metà della prole presenta il fenotipo dominante e metà il recessivo

31

N_

or

Due possibili genotipi del cane nero

Testcross:

Genotipi

Gameti

Prole 1 nero: 1 cioccolato Tutti

Nn

nn

NN

Nn nn

N

b

Nn

n

n N

32

5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti

Check

Abbiamo effettuato un testcross per determinare il genotipo di un labrador con vista normale. Metà dei cuccioli ottenuti dal testcross è normale (AA) e metà ha sviluppato la PRA (aa)

Qual è il genotipo del genitore con vista normale?

33

5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità

Mendel aveva capito che la segregazione degli alleli seguiva le leggi della probabilità a cui sono sottoposti tutti gli eventi casuali

La legge del prodotto

− La probabilità di un evento composto è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente

La legge della somma

− La probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi

34

Genotipi della generazione F1

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 4

1 – 4

1 – 4

1 – 4

Formazione delle cellule uovo

Femmina Nn

Genotipi della generazione F2

Formazione degli spermatozoi

Maschio Nn

N

N N N N

N

n

n

n n n n

35

5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità

Check

Una pianta con genotipo AABbCC viene incrociata con una pianta AaBbCc

Qual è la probabilità che un discendente abbia genotipo AABBCC?

36

5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici

Gli alberi genealogici

− Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di caratteri negli esseri umani

− Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla presenza di determinati carattere nei membri di una famiglia

− Dal loro studio è possibile

− Capire se un determinato carattere sia recessivo o dominante

− Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia

37

Lentiggini

Attaccatura dei capelli a punta

Lobo dell’orecchio staccato

Assenza di lentiggini

Attaccatura dei capelli diritta

Lobo dell’orecchio attaccato

Caratteri dominanti Caratteri recessivi

38

Ff

Femmina Maschio

Lobo staccato

Lobo attaccato

Prima generazione (nonni)

Seconda generazione (genitori, zii e zie)

Terza generazione (due sorele)

Ff Ff

Ff

Ff Ff

ff

ff ff ff

ff

FF

F_

or

39

5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici

Check

Immaginiamo che la sorella della terza generazione con i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi attaccati (ff) e che abbiano una figlia

Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per consentire di dedurre con sicurezza il genotipo della madre?

40

5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene

Condizioni determinate da alleli recessivi

− Gran parte delle persone con condizioni determinate da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti normali, cioè da individui portatori dell’allele recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal punto di vista fenotipico

− L’unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una maggiore probabilità di produrre prole omozigote per un carattere recessivo dannoso

41


Condizioni determinate da alleli dominanti

− Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi

− Dato che l’allele si esprime anche nell’eterozigote, non può essere diffuso da portatori sani e quindi tende a sparire velocemente

− Le condizioni determinate da alleli dominanti più diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo nell’omozigote dominante (acondroplasia), letali solo in età avanzata (còrea di Huntighton)

42

Genitori Normale Ss

Prole

Spermatozoi

Oociti

ss Sordo S

Ss Normale

(portatore)

SS Normale S

S s

Ss Normale

(portatore)

Normale Ss ´

45


Check

Pietro è un uomo di trent’anni il cui padre è morto a causa della còrea di Huntington

Né la madre di Pietro né una sorella molto più anziana di lui mostrano segni di questa malattia

Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la còrea di Huntington?

46

COLLEGAMENTO salute

Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche?

I test genetici sui genitori

− Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si manifestano in età avanzata

47

COLLEGAMENTO salute

Le indagini prenatali

− Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche

− Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun rischio e diagnosticare eventuali malformazioni

Lo screening neonatale

− Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e avviare subito eventuali terapie

48

Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche?

Un ago viene inserito

nell’utero attraverso

la parete addominale

per estrarre il liquido

amniotico

Un catetere per aspirazione

viene inserito nell’utero

attraverso la cervice

per prelevare il tessuto

dai villi coriali

Sonda per ecografia

Feto

Placenta

Villi coriali

Utero Cervice

Amniocentesi Prelievo dei villi coriali

Sonda per

ecografia

Feto

Placenta

Utero Cervice

Centrifugazione

Cellule fetali

Liquido amniotico

Diverse settimane

Test biochimici

Cariotipo

Cellule fetali

Diverse ore

49

Lezione 2

L’ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA

51

5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi

La dominanza incompleta

− Si ha quando l’aspetto degli ibridi F1 è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali

− Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo eterozigote è il risultato di entrambi gli alleli, quindi diverso da entrambi i genitori

52

Generazione P

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 2

1 – 2

Generazione F1

GenerazioneF2

Rosso RR

Gameti

Gameti

Ovuli

Spermatozoi

RR rR

Rr rr

R

r

R r

R r

Rosa Rr

R r

Bianco rr

53

II

omozigote

per la capacità

di sintetizzare

i recettori delle LDL

ii

omozigote

per l’incapacità

di sintetizzare

i recettori delle LDL

Ii Eterozigote

Recettore delle LDL

LDL

Cellula

normale Malattia lieve Malattia grave

Genotipi

Fenotipi:

54

5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi

Check

Perché non è necessario effettuare un testcross per stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è omozigote o eterozigote?

55

5.11 In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli

Gli alleli multipli

− Ogni singolo individuo può avere al massimo due differenti alleli per un gene, ma nella popolazione alcuni geni possono essere in più di due alleli

− Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A, B o AB

56


La codominanza

− Nessun allele è dominante sugli altri

− L’espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo differente nell’eterozigote (che è la somma dei due alleli e non è necessariamente intermedio come accade nella dominanza incompleta)

− Si osserva nel gruppo sanguigno AB

57

Gruppo

sanguigno

(fenotipo) Genotipi

O

A

ii

IAIA

or

IAi

Globuli rossi

Polisaccaride A

Anticorpi

presenti

nel sangue

Anti-A Anti-B

Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati

sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati

a sinistra

Anti-B

O A B AB

B IBIB

or

IBi

Polisaccaride B

AB IAIB —

Anti-A

58

Gruppo

sanguigno

(fenotipo) Genotipi

O

A

ii

IAIA

or

IAi

Globuli rossi

Polisaccaride A

B IBIB

or

IBi

Polisaccaride B

AB IAIB

59

Anticorpi

presenti

nel sangue

Anti-A Anti-B

Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati

sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati

a sinistra

Anti-B

O A B AB

—

Anti-A

Gruppo

sanguigno

(fenotipo)

O

A

B

AB

60


Check

Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB

I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A

Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei genitori delle due sorelle?

61

5.12 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici

La pleiotropia

− Si verifica quando un gene influenza più di un carattere

− Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal gene che causa l’anemia falciforme

− L’effetto diretto dell’allele dell’anemia falciforme è la sintesi di molecole di emoglobina anomale

− L’emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi

− I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall’organismo causando anemia

− I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi danneggiando alcuni organi

62


L’anomala frequenza dell’anemia falciforme

− L’anemia falciforme è molto diffusa nell’Africa tropicale, dove lo è anche la malaria

− Il parassita che causa la malaria passa una parte del proprio ciclo vitale nei globuli rossi

− I globuli rossi deformi causati dall’anemia falciforme gli rendono impossibile riprodursi

− Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria, gli eterozigoti per l’allele dell’anemia falciforme sono avvantaggiati rispetto agli individui sani

63


Check

Perché l’anemia falciforme esemplifica il concetto di pleiotropia?

65

5.13 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni

L’ereditarietà poligenica

− Si verifica quando un carattere è il risultato della somma degli effetti di due o più geni

− Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato da almeno tre geni

66

Generazione P

1 – 8

Generazione F1

Generazione F2

Fre

qu

en

za n

ella p

op

ola

zio

ne

Colore della pelle

Oociti

Spermatozoi 1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

aabbcc (molto chiara)

AABBCC (molto scura)

AaBbCc AaBbCc

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

20 –– 64

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

20 –– 64

67

Generazione P

1 – 8

Generazione F1

Generazione F2

Oociti

Spermatozoi 1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

1 – 8

aabbcc (molto chiara)

AABBCC (molto scura)

AaBbCc AaBbCc

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

20 –– 64

68

Fre

qu

en

za n

ell

a p

op

ola

zio

ne

Colore della pelle

1 –– 64

15 –– 64

6 –– 64

20 –– 64

69

5.13 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni

Check

In base al modello del colore della pelle illustrato nelle diapositive precedenti, se un individuo ha genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si potrà distinguere per il fenotipo?

AAbbcc • aaBBcc • AabbCc • Aabbcc • aaBbCc

70

5.14 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici

Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dell’ereditarietà e dell’ambiente

− Per esempio l’esercizio fisico modifica la corporatura

− L’abbronzatura scurisce la pelle

− Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato a predisposizione genetica e fattori ambientali

71

5.14 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici

Check

Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli considerati da Mendel erano influenzati dall’ambiente?

73

Lezione 3

LE BASI CROMOSOMICHE DELL’EREDITARIETÀ

74

5.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel

La teoria cromosomica dell’ereditarietà

− I geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono proprio i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all’assortimento indipendente descritti da Mendel

− Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione

75

Generazione F1 L

Metafase I

della meiosi

(due disposizioni

possibili)

l

G

g

L l

G g

L l

G g

Tutti semi lisci e gialli

(LlGg)

76

Generazione F1 L

Metafase I

della meiosi

(due disposizioni

possibili)

l

G

g

L l

G g

L l

G g


(LlGg)

Anafase I

della meiosi

Metafase II

della meiosi

L

g

l

G

l

g

L

G

L l

G g

L l

G g

77

Generazione F1 L

Metafase I

della meiosi

(due disposizioni

possibili)

l

G

g

L l

G g

L l

G g


(LlGg)

Anafase I

della meiosi

Metafase II

della meiosi

L

g

l

G

l

g

L

G

L l

G g

L l

G g

1 – 4

L

g

Lg

L

g

l

L

1 – 4 lG

l

G

1 – 4 lg

l

g

1 – 4 LG

L

G

L

G Gameti

Fecondazione tra piante F1

:3 9 :3 :1 Generazione F2

l

g

78

5.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel

Check

Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che si verificano nelle seguenti fasi della meiosi?

a) L’orientamento delle coppie di cromosomi omologhi nella metafase I

b) La separazione dei cromosomi omologhi nell’anafase I

79

5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme

I geni associati

− Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme

− Di solito questi geni non seguono la legge dell’assortimento indipendente

80

fiori viola/polline allungato

fiori viola/polline rotondo

fiori rossi/polline allungato

fiori rossi/polline rotondo

Spiegazione: i geni sono associati

Cellule parentali diploidi VvAa

Esperimento

Fiore viola

VvAa Granuli

pollinici allungati

VvAa

Previsione (9:3:3:1)

Discendenti ottenuti Fenotipi

284

21

21

55

215

71

71

24

Gameti

più frequenti

Meiosi

VA

va

VA

VA va

va

Fecondazione

Discendenti

più frequenti

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo

e fiori rossi/polline allungato

VA VA

VA

VA

va VA

va

va

va

va

81

fiori viola/polline allungato

fiori viola/polline rotondo

fiori rossi/polline allungato

fiori rossi/polline rotondo

Esperimento

Fiore viola

VvAa Granuli pollinici

allungati

VvAa

Previsione (9:3:3:1)

Discendenti ottenuti Fenotipi

284

21

21

55

215

71

71

24

82

Spiegazione: i geni sono associati

cellule parentali

diploidi

VvAa

Gameti

più frequenti

Meiosi

VA

va

VA

VA va

va

Fecondazione

Discendenti

più frequenti

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo

e fiori rossi/polline allungato

VA VA

VA

VA

va VA

va

va

va

va

83

5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme

Check

Perché i geni associati non seguono la legge dell’assortimento indipendente?

84

5.17 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli

Durante la meiosi i geni associati possono essere separati dal crossing over

− In questo modo si formano gameti ricombinanti (che contengono combinazioni di alleli diverse da quelle di entrambi i genitori)

− La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata frequenza di ricombinazione

85

Gameti

Tetrade Crossing over

B a b a a b

A B A B A b

86

Esperimento

Fenotipi parentali

Frequenza di ricombinanzione =

Corpo nero ali vestigiali

Corpo nero,

ali vestigiali

GgLl

Prole

FEmmina Maschio

Corpo grigio, ali lunghe

965 944 206 185

ggll

Corpo grigio. Ali vestigiali

Corpo nero. Ali lunghe

Corpo grigio,

ali lunghe

(tipo selvatico)

Fenotipi ricombinanti

391 ricombinanti

2300 prole totale

Spiegazione

= 0.17 or 17%

G L

g l g l

g l

GgLl (femmina)

ggll (maschio)

G L g l g L

g l

g l

g l g l

g l

g l

G L

Spermatozoi Cellule uovo

Prole

g L

G l

G l

88

Esperimento

Fenotipi parentali

Frequenza di ricombinazione =

Corpo nero, ali vestigiali

Corpo nero,

ali vestigiali

GgLl

Prole

Femmina Maschio

Corpo grigio, ali lunghe

965 944 206 185

ggll

Corpo grigio, ali vestigiali

Corpo nero, ali lunghe

Corpo grigio,

ali lunghe

(tipo selvatico)

Fenotipi ricombinanti

391 ricombinanti

2300 prole totale

= 0.17 or 17%

89

Spiegazione

G L

g l g l

g l GgLl

(femmina) ggll

(maschio)

G L g l g L

g l

g l

g l g l

g l

g l

G L

Spermatozoi Cellule uovo

Prole

g L

G l

G l

90

5.17 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli

Check

Riprendendo in considerazione l’esperimento di Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la frequenza di ricombinazione per i geni del colore del fiore e quelli della forma dei granuli pollinici?

91

5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni

Una mappa genetica

− Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli cromosomi

− Descrive l’ordine con cui i geni sono disposti sui cromosomi

92


Le prime mappe genetiche furono costruite partendo dal presupposto che il crossing over abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi punto di un cromosoma

La conseguenza è che la distanza tra due geni su un cromosoma sia proporzionale alla frequnza di ricombinazione

Per quanto il presupposto si sia rivelato non del tutto esatto, i risultati ottenuti con questo metodo sono validi

93

Cromosoma

9.5%

Frequenze di ricombinazione

9%

17%

g c l

94

Fenotipi mutanti

Ariste

(appendici

del capo)

corte

Corpo

nero

(g)

Corpo

nero

(g)

Ali

vestigiali

(l)

Occhi

marroni

Ariste

lunghe

Corpo grigio (G)

Occhi rossi (C)

Ali normali (L)

Occhi rossi

Fenotipi selvatici

95


Check

Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità che si verifichi un crossing over?

96

Lezione 4

I CROMOSOMI SESSUALI E I CARATTERI LEGATI AL SESSO

97

5.19 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi

Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila

− XX = femmina; XY = maschio

Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti

− XX = femmina; X0 = maschio

Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli

− ZW = Femmina, ZZ = Maschio

Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal numero di cromosomi

− Diploide = femmina; aploide = maschio

98


Solitamente i sessi sono separati

− Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; sono molto comuni

− Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono molto rari

99

X

Y

100

(maschio)

Spermatozoi

(femmina)

44 +

XY

Cellule diploidi

dei genitori

44 +

XX

22 + X

22 + Y

22 + X

44 +

XY

44 +

XX

Oocita

Prole (diploide)

101

22 + X

22 +

XX

102

76 +

ZZ

76 +

ZW

103

16 32

104


Check

Nella specie umana, che cosa determina il sesso della prole durante la fecondazione?

105

5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo

Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è chiamato gene legato al sesso

− Questi geni hanno un modello di ereditarietà particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi in drosofila

106

Femmina Maschio

XR XR Xr Y

XR Y XR Xr

Y Xr

XR

Spermatozoi

Celule uovo

R = allele “occhi rossi”

r = allele “occhi bianchi”

108

Femmina Maschio

XR Xr XR Y

XR Y XR XR

Y XR

XR

Spermatozoi

Cellule uovo

Xr XR Xr Y Xr

109

XR Xr Xr Y

XR Y XR XR

Y Xr

XR

Xr Xr Xr Y Xr

Femmina Maschio

Spermatozoi

Cellule uovo

110

5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo

Check

Una femmina di drosofila “occhi bianchi” viene incrociata con un maschio “occhi rossi” (tipo selvatico)

Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro prole?

111

COLLEGAMENTO salute

Perché alcune malattie colpiscono soprattutto i maschi?

Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato dell’espressione di alleli recessivi di geni legati al sesso (al cromosoma X)

Le modalità di trasmissione simili a quelle del carattere “occhi bianchi” nella drosofila

Emofilia

Daltonismo

Distrofia muscolare di Duchenne

112

Regina Vittoria

Principe Alberto

Alice Louis

Alexandra Nicola II zar

di Russia

Alexis

113

5.21 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull’evoluzione delle popolazioni umane

Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio

Analizzando il suo DNA è possibile ricavare informazioni sulle popolazioni umane

− Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi permettono di determinare l’esistenza di un singolo antenato comune in tempi relativamente recenti

alla luce dell’evoluzione

114

5.21 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull’evoluzione delle popolazioni umane

Check

Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane?

alla luce dell’evoluzione

115

Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL - marcantonio224 · 5.3 La legge della segregazione descrive come...

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