LE LEGGI DI MENDELLE LEGGI DI MENDEL… e la nascita della genetica classica… e la nascita della genetica classica

SILSIS - VIII ciclo Paola Morandi

CLASSECLASSE : 2^ Liceo classico

PREREQUISITIPREREQUISITI :

- il metodo scientifico

- cosa sono i gameti

- la struttura del fiore

- cenni di probabilità

Inoltre gli studenti sanno che il DNA porta il messaggio genetico, cioè contiene le informazioni. Queste informazioni sono organizzate in unità dette geni: un gene è l’unità funzionale dell’eredità.

MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO MOMENTO DEL PERCORSO FORMATIVO :

1. Meccanismi che regolano la divisione cellulare (mitosi e meiosi)

2. Mendel e le basi della geneticaMendel e le basi della genetica

3. Sviluppi della genetica classica

4. Basi chimiche dell’ereditarietà

GENETICAGENETICA : : dal greco gennao γεννάω = dare vita, generare.

È la scienza che studia:- la natura dei geni- l’ereditarietà (come vengono trasmessi i geni da una generazione alla successiva)- la variabilità genetica degli organismi- i modi in cui i geni agiscono nel determinare le caratteristiche fisiche di un organismo

GENETICA CLASSICAGENETICA CLASSICA : ramo della genetica che studia le modalità di trasmissione dei geni basandosi unicamente sui risultati visibili di atti riproduttivi.

livello macroscopico

La genetica molecolaregenetica molecolare si occupa invece dei meccanismi molecolari dell’ereditarietà (struttura e funzione dei geni) livello microscopico

Perché assomigliamo ai nostri genitori ?

Perché non siamo identici ai nostri genitori e ai nostri fratelli ?

Perché a volte assomigliamo più ad un nonno che ai genitori ?

GenotipoGenotipo : il corredo genetico di un individuo (l’insieme dei suoi geni)

FenotipoFenotipo : la manifestazione fisica dei geni ereditati da un individuo (l’aspetto esteriore, ma anche caratteristiche “nascoste” quali

il gruppo sanguigno, il comportamento) .

Gli studi di genetica classica si basano sull’osservazione del fenotipo.

CONTESTO STORICO (1)CONTESTO STORICO (1)

Per molte migliaia di anni la sola pratica genetica fu la semplice riproduzione riproduzione selettiva di piante e animali domesticiselettiva di piante e animali domestici.

La trasmissione di alcuni caratteri era studiata anche nell’uomouomo:

- nel Settecento trasmissione ereditaria della polidattilia, dell’emofilia e del colore degli occhi

- nell’Ottocento definizione di razza; trasmissione ereditaria dei caratteri razziali

Nell’Ottocento numerosi scienziati cominciano ad occuparsi del problema dell’ereditarietà, sotto la spinta di due fattori:

1)1) necessità di migliorare la produzione agricola e animalenecessità di migliorare la produzione agricola e animale (collegata alla crescita demografica dopo la rivoluzione industriale)

2)2) teoria dell’evoluzioneteoria dell’evoluzione di Darwin

Prima della nascita della Genetica, diversi erronei concettierronei concetti fuorviarono il pensiero degli uomini sull’eredità. In particolare due teorie:- uno solo dei due genitori contribuisce alle caratteristiche ereditate dalla progenie (ad es. nel 1694 uno dei primi microscopisti sosteneva che questo genitore fosse il maschio, a causa della presenza di un homunculushomunculus completamente formato all’interno dello spermatozoo). - teoria dell’eredità per mescolamento.

CONTESTO STORICO (2)CONTESTO STORICO (2)

La genetica nasce nella seconda metà del XIX secolometà del XIX secolo, quando il monaco ceco-austriaco Gregor Mendel Mendel (1822-1884) inizia ad identificare i meccanismi fondamentali dell’ereditarietà.

Ma cosa si sapeva a metà del XIX secolo ?

Un figlio riceve da entrambi i genitori le informazioni necessarie per crescere a loro somiglianza

Queste informazioni sono portate dai gameti (cellula uovo e spermatozoo)

Come si spiegava? Teoria dell’eredità da mescolamento: i gameti contengono un’essenza delle varie parti del corpo dei genitori; queste essenze si mescolano, cambiando per sempre, nella prole (esempio: fiore rosso + fiore blu = fiore viola).

Mendel propose una teoria di eredità particolata eredità particolata : i “determinanti” dei caratteri fenotipici vengono trasmessi come unità separateunità separate da una generazione alla successiva, in modo indipendente le une dalle altre.

Mendel chiamò queste unità trasmissibili Elemente; oggi li chiamiamo GENIGENI.

GLI STUDI DI MENDELGLI STUDI DI MENDEL

Mendel inizia i suoi studi ponendosi la seguente domanda:

“ l’ereditarietà dei caratteri segue delle regole? ”

Cerca di rispondere a questa domanda studiando l’ereditarietà nella pianta di pisello (pisello (Pisum sativumPisum sativum)). Perché proprio questa pianta ?

È molto comune, quindi facilmente reperibile Semplice da coltivare: dimensioni ridotte, resistente, cresce e si riproduce

rapidamente Ad ogni generazione produce prole numerosa Si autoimpollina (fiore ermafrodita chiuso)

l’autoimpollinazione evita l’ ”inquinamento” degli esperimenti

Lo sperimentatore può facilmente effettuare impollinazione incrociata (fenomeno che non si verifica naturalmente).

“Il valore e l’utilità di ogni esperimento sono determinati da quanto il materiale utilizzato è idoneo agli scopi prefissati ” (G. Mendel)

Mendel segue un

METODO SPERIMENTALE RIGOROSOMETODO SPERIMENTALE RIGOROSO::

- conduce un numero considerevole*numero considerevole* di esperimenti, pianificandolipianificandoli con cura

- considera solo i risultati sperimentali “netti” e oggettivi (egli, cioè, studia solo differenze ereditarie nettedifferenze ereditarie nette nella prole e trascura quelle graduali, di non facile interpretazione)

- studia un numero limitato di caratteri in ogni esperimento, seguendo la prima, la seconda e le successive generazionisuccessive generazioni

- prende nota con cura dei dati sperimentali, anche quantitativi, e li sottopone ad una accurata analisi matematicaanalisi matematica (applicazione del metodo scientifico)

** In 7 anni di esperimenti egli coltivò ed analizzò circa 28.000 piante di pisello … perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano su grandi numeri.

Grande merito di Mendel fu l’aver applicato per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica, allo studio dell'ereditarietà biologica

AUTOIMPOLLINAZIONEAUTOIMPOLLINAZIONE

I petali proteggono antere e pistillo e il polline rilasciato dallo stame va a depositarsi sul pistillo dello stesso fiore

IMPOLLINAZIONE INCROCIATA IMPOLLINAZIONE INCROCIATA

Effettuata dallo sperimentatore: si apre un bocciolo della pianta A prima della maturazione del polline e si asportano le antere; poi si impollina un fiore della pianta B depositando sullo stigma il polline prelevato da A

PRIMA TAPPAPRIMA TAPPA importante del lavoro di Mendel è stata quella di isolare delle

LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da LINEE PURE = piante di pisello che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione all’altra una generazione all’altra (ogni linea pura si

comporta in modo costante per un dato carattere)

Mendel studia 7 7 carattericaratteri; ogni carattere mostra, nelle diverse piante, due forme due forme nettamente diversenettamente diverse

SECONDA TAPPASECONDA TAPPA Mendel incrocia linee pure (P) di piante con coppie di

caratteri opposti

Nella prima generazione F1 tutta la prole mostra solamente unosolamente uno dei due caratteri presenti nei genitori (semi gialli)L’altro carattere è completamente scomparso.

Le caratteristiche comparse nella generazione F1 sono definite DOMINANTIDOMINANTI

Cosa è successo all’altro carattere ?Mendel lascia che le piante della F1 si autoimpollinino

Nella seconda generazione F2 ricompare il carattere scomparso in F1 (semi verdi)

Le caratteristiche ricomparse nella generazione F2 sono definite RECESSIVERECESSIVE. Esse dovevano essere presenti anche nella F1, sebbene non manifeste.

TERZA TAPPA TERZA TAPPA analisi quantitativa dei risultati sperimentali

I caratteri dominanti e recessivi compaiono nella F2 in rapporto rapporto 3:13:1 (per tutti i caratteri considerati)

Interpretazione dei dati quantitativi :le caratteristiche fenotipiche sono determinate da fattori “discreti”, cioè tra loro separabili questi fattori si trovano nelle piante F1 in coppie (un fattore di ogni coppia ereditato dal padre e l’altro dalla madre)i fattori di queste coppie si separano di nuovo quando le piante mature F1 producono le cellule sessuali formando due tipi di gameti, ognuno con un componente della coppia.

GENI e ALLELI GENI e ALLELI (dominante o recessivo)(dominante o recessivo)

11^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLA SEGREGAZIONE^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una Ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una coppia segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo coppia segregano (si separano) durante la formazione dei gameti, in modo che metà dei gameti contenga un fattore e l’altra metà contenga l’altro che metà dei gameti contenga un fattore e l’altra metà contenga l’altro fattore. fattore.

NOMENCLATURA ATTUALENOMENCLATURA ATTUALE :

le forme diverse di uno stesso carattere (GENEGENE) sono dette ALLELIALLELI. (es: carattere = colore del seme; alleli = giallo, verde)

allele dominanteallele dominante lettera maiuscola; allele recessivoallele recessivo lettera minuscola (allele giallo: G e allele verde: g)

OMOZIGOTEOMOZIGOTE : organismo che ha due alleli uguali per quel carattere (es. GG) ETEROZIGOTEETEROZIGOTE : per un carattere ha due alleli diversi (es. Gg)

GENOTIPOGENOTIPO : assetto genetico di un organismo, determinato dalla coppia allelica (per es. GG, Gg o gg)

FENOTIPOFENOTIPO : aspetto esteriore di un organismo (per es. fenotipo giallo o verde)

Cosa accade agli alleli nell’ esperimento di Mendel ?

½ G ½ g

½ G ¼ GG ¼ Gg

½ g ¼ gG ¼ gg

Gameti femminili

Gam

eti

mas

chili

¾ dei semi della F2 sono gialli; ¼ sono verdi FENOTIPO

¼ dei semi della F2 sono GG; ¼ sono gg; 2/4 sono Gg GENOTIPO

generazione P: GG x gg

gameti P: G g

F1: Gg

gameti F1: ½G ½g

F2

QUARTA TAPPAQUARTA TAPPA per confermare l’ipotesi, Mendel effettua un TESTCROSS

TESTCROSSTESTCROSS = reincrocio tra un individuo F1 (s. gialli) e un individuo P parentale (s. verdi)

Se l’ipotesi proposta è vera, i risultati dovrebbero essere diversi rispetto al primo incrocio tra due individui di linee pure (uno a s. gialli e uno a s. verdi).

F1 dà origine a gameti G e g P “verde” dà origine a gameti g.

Il test cross permette di capire se una pianta con fenotipo dominante Il test cross permette di capire se una pianta con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote.è omozigote o eterozigote.

½G ½g

g ½Gg ½gg

generazione P: GG x gg

gameti P: G g

F1: Gg

gameti F1: ½G ½gRisultato atteso: metà prole a semi gialli, metà prole a semi verdi

IPOTESI CONFERMATA !

APPROFONDIMENTOAPPROFONDIMENTO

Incontro tra genetica e citologia: gli studi di Sutton (1902)Incontro tra genetica e citologia: gli studi di Sutton (1902)

La 1° Legge di Mendel può essere spiegata dalla segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi

QUINTA TAPPA QUINTA TAPPA la segregazione di due alleli di un gene può influenzare quella di altri alleli per geni diversi ?

Mendel incrocia piante di pisello di linee pure che si differenziano per due caratteri:

una pianta con semi lisci e gialli una pianta con semi rugosi e verdiliscio (R) e giallo (G) sono dominantirugoso (r) e verde (g) sono recessivi

tutta la F1 ottenuta è composta da semi gialli e lisci(genotipo: RrGg)

Questi semi vengono piantati e i loro fiori lasciati autoimpollinare. Si producono nella F2 556 semi. Di questi:315 lisci e gialli101 rugosi e gialli108 lisci e verdi 32 rugosi e verdiCi sono nuove combinazioni di caratteri, rispetto a quelle osservabili nei Ci sono nuove combinazioni di caratteri, rispetto a quelle osservabili nei genitori genitori

Rapporto 9:3:3:1

INTERPRETAZIONE INTERPRETAZIONE

Su 16 combinazioni:

9 sono lisci e gialli

3 sono lisci e verdi

3 sono rugosi e gialli

1 è rugoso e verde

Nella F2 si ottiene sempre il rapporto 9:3:3:1

Facendo riferimento alle regole del calcolo delle probabilità, tale rapporto numerico indica che i caratteri “colore” e “forma” si comportano come se fossero completamente indipendenticompletamente indipendenti l’uno dall’altro, dando origine a tutte le possibili combinazioni.

FF22

2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE2^ LEGGE DI MENDEL : LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli di un altro gene.indipendentemente dagli alleli di un altro gene.

Sulla base dei suoi risultati Mendel formula la :

dalla prima legge di Mendel

Gameti prodotti dallaGameti prodotti dalla F F11

Fenotipi dellaFenotipi della FF22

F1 RrYy

- Regola del prodotto: la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle probabilità degli eventi singoli

- Regola della somma: le probabilità che si verifichino o l’uno o l’altro di due eventi mutualmente esclusivi è data dalla somma delle loro singole probabilità

Esempi di caratteri umani ereditati secondo le leggi di Esempi di caratteri umani ereditati secondo le leggi di MendelMendel

iride pigmentato degli occhi domina su quello degli occhi azzurri (assenza di pigmento)

attaccatura dei capelli “a punta della vedova” domina sull’attaccatura “diritta”

il pollice sinistro posto sopra il destro nell’atto di incrociare le mani domina sulla posizione del pollice destro sopra al sinistro

la presenza di lentiggini sul naso domina sulla loro assenza il lobo dell’orecchio staccato domina sul lobo dell’orecchio attaccato l’assenza di fossetta sul mento domina sulla presenza

NB Mendel ha scelto geni che danno risultati netti e non caratteri graduali

Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più Ma per molti caratteri fenotipici la situazione è più complessa …complessa …

Sviluppi della genetica classicaSviluppi della genetica classica

E nel caso di caratteri non così netti ?

INTERAZIONE TRA ALLELI

• DOMINANZA INCOMPLETADOMINANZA INCOMPLETAIl carattere recessivo fa sentire la sua presenza;l’eterozigote si distingue fenotipicamente dall’omozigote dominante, mostrando un fenotipo intermedio.Es. bocca di leone

• CODOMINANZACODOMINANZAGli eterozigoti non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti.Es. sangue AB

• ALLELI MULTIPLIALLELI MULTIPLIOgni organismo può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso gene (alleli multipli ).Es. - colore del mantello dei conigli (aguti, cincillà, albino, himalaya), determinati da un gene che presenta quattro alleli

- gruppi sanguigni umani (A, B, AB, 0), determinati da un gene che presenta 3 alleli

INTERAZIONE TRA GENI

• EREDITA’ POLIGENICAEREDITA’ POLIGENICAUn carattere è determinato da più geni e non presenta quindi una netta differenza tra individui, ma una gradazione di lievi differenze, detta variazione continua.Es. statura; colore della pelleNB anche l’ambiente può influenzare questi caratteri!

• PLEIOTROPIAPLEIOTROPIAUn solo gene può avere effetti multipli sul fenotipo di un organismo.

INTERAZIONE TRA GENI E AMBIENTE

L’ambiente può influenzare la manifestazione di un certo genotipo, attraverso vari fattori, quali: temperatura, luce, età, dieta.