GIRALICO MARIA GRAZIA

SILSIS VIII CICLO

PREREQUISITIPREREQUISITI

Meiosi; cromosomi sessuali e autosomi; leggi di Mendel.

OBIETTIVIOBIETTIVI

Comprendere il significato della teoria cromosomica dell’ereditarietà.

Conoscere la differenza tra allele selvatico e mutato.

Comprendere i risultati degli esperimenti di Morgan, come supporto alla teoria cromosomica dell’ereditarietà.

Conoscere alcune patologie umane legate a geni sui cromosomi sessuali.

Arricchire la terminologia specifica della genetica.

INDIRETTE

Leggi di Mendel.

Esperimenti di Morgan.

DIRETTE

Nondisgiunzione meiotica dei cromosomi X.

Esperimento di Avery.

Esperimento di Hershey- Chase.

TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’

• I due cromosomi di una coppia somiglianti

• Cromosomi portatori di geni

• Parallelismo con la prima legge di Mendel

• Alleli su cromosomi omologhi e nella meiosi I si separano

THOMAS HUNT MORGANTHOMAS HUNT MORGANLexington, 25 settembre 1866, Pasadena, 4 dicembre 1945.

Nel 1933 gli fu assegnato il Premio Nobel per la medicina, essendo stato tra i pionieri dell'embriologia e della morfologia sperimentale alle quali recò un contributo eccezionale.

Il suo laboratorio alla Columbia University, che fu soprannominato la stanza delle mosche, era molto piccolo ed aveva una scarsa strumentazione, talvolta molto rudimentale. Tuttavia, quella fu la sede di molte tra le più importanti scoperte nel campo della genetica.

DROSOPHILA MELANOGASTERDROSOPHILA MELANOGASTER (moscerino della frutta)(moscerino della frutta)

• facilità e basso costo di allevamento in piccoli contenitori

• 4 paia di cromosomi   

• brevità del ciclo vitale (circa 10 giorni)

• numerosa progenie che permette di studiare varie generazioni

• è possibile ottenere numerosi incroci in breve tempo (da 2 a 3 settimane)

• disponibilità di numerosi mutanti   

CROMOSOMI SESSUALICROMOSOMI SESSUALI

Presenti in forma diversa nei due sessi; X ed Y

Nell’uomo e nella Drosophila: ♀ XX ♂ XY Sesso

omogametico

Sesso eterogametico

La ♀ è più grande del ♂ ed ha l'addome più appuntito.

Il ♂ presenta una zona molto scura all'estremità del corpo.

Strutture simili a pettini sugli arti anteriori utilizzate per

l'accoppiamento.         

TRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED YTRASMISSIONE DEI CROMOSOMI X ED Y

TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIATERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA

SELVATICO (wild-type)Ceppo, organismo, gene più frequente nella popolazione naturale

MUTANTE

Variante del ceppo selvatico (dominante o recessivo)

+ w W

Lettera minuscola: allele mutato recessivo rispetto al selvatico.

Lettera maiuscola: allele mutato dominante rispetto al selvaticoEs.: w+ / w+ w / Y o +/+ w

Carattere esaminato da Morgan nelle drosophile era il colore dell’occhio

…poteva dipendere da geni diversi sul cromosoma X (rosso e vermiglio)

Oppure

…poteva dipendere da forme alleliche diverse (bianco ed eosina)

EREDITARIETA’ LEGATA ALL’X DELL’OCCHIO ROSSO E EREDITARIETA’ LEGATA ALL’X DELL’OCCHIO ROSSO E BIANCO IN D. MELANOGASTER (CRISSCROSS)BIANCO IN D. MELANOGASTER (CRISSCROSS)

• Tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi

• Ereditarietà madre-figlio maschio è il risultato della segregazione di geni localizzati su un cromosoma del sesso.

• Morgan propose che il gene per il colore dell’occhio fosse localizzato sul cromosoma X. emizigote

3470: 782

INCROCIO RECIPROCOINCROCIO RECIPROCO

Risultati diversi dal primo incrocio. La differenza tra i rapporti fenotipici, riflette la modalità di trasmissione dei cromosomi del sesso e dei geni localizzati su di essi.

NONDISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI XNONDISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X

Bridges trovò delle rare eccezioni ai risultati di Morgan.

La sua ipotesi è stata verificata esaminando l’assetto cromosomico microscopicamente.

Nondisgiunzione primaria

XO maschio sterile

XXY femmina fertile

Risultato inconsueto perché normalmente i figli maschi ricevono l’X dalla madre e le femmine da ciascun genitore.

aneuploidia

Disgiunzione normale Nondisgiunzione secondaria

Nell’uomo alcuni caratteri legati ai cromosomi sessuali possono causare diverse patologie.

Caratteristiche dovute a geni sui cromosomi sessuali sono dette:

Legate al sesso

Concatenate al sesso

Associate al sesso

EMOFILIA: il sangue manca di un fattore della coagulazione

DALTONISMO: incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde.

caratteristiche della trasmissione recessiva legata all’ X:

1. molti più maschi che femmine manifestano il carattere.

2. Tutti i figli maschi di una madre omozigote per l’ allele mutato (e/e) dovrebbero manifestare il carattere.

3. Nei figli maschi di madri eterozigoti (portatrici e/E) si dovrebbe osservare approssimativamente un rapporto 1:1 tra individui normali e individui che manifestano il carattere.

4. Da una femmina portatrice e un maschio normale nascono femmine tutte normali di cui la metà è portatrice. Invece, metà dei figli maschi di queste femmine portatrici manifesterà il carattere

5. Un maschio che manifesta il carattere con una femmina normale omozigote (E/E) ha figli tutti normali, ma le femmine saranno portatrici.

1. Effetti meno gravi nella femmina che nel maschio.

2. Femmine eterozigoti presentano il carattere

3. Tutte le figlie femmine di un padre affetto sono affette e nessun figlio maschio.

4. Madri eterozigoti trasmettono il carattere a metà dei figli maschi e metà delle figlie femmine.

Es.: smalto dei denti difettoso

Caratteristiche della trasmissione dominante legata all’X: