L’aspetto ecografico del test combinato:L’aspetto ecografico del test combinato:

Dr. Stefano Zucchini

Divisione di Ostetricia e Ginecologia –Ospedale Nuovo Imola

L’aspetto ecografico del test combinato:L’aspetto ecografico del test combinato:la misurazione della plica nucalela misurazione della plica nucale

Traslucenza

• Langdon Down pediatra inglese del 1866 “la pelle è poco elastica …. Troppo larga per

il corpo”

Traslucenza nucale e

trisomia 21

La translucenza nucale

Come si misura la NT

Come si misura la NTPer ottenere risultati affidabili è necessario segu ire alcuni

criteri nella misurazione della translucenza nucale:

• L’immagine ecografica dovrebbe essere ingrandita al punto tale che solo la testa e la parte superiore del torace del feto siano visibili sullo schermo ed è necessario visualizzare il profilo del volto fetale (figura 1).

• Il feto dovrebbe essere in posizione neutrale con la testa in linea con la colonna vertebrale. Se il collo del feto è in atteggiamento di

• Il feto dovrebbe essere in posizione neutrale con la testa in linea con la colonna vertebrale. Se il collo del feto è in atteggiamento di iperestensione (figura 3) la misurazione può essere falsamente aumentata mentre l’iperflessione del collo provoca una falsa riduzione della translucenza nucale.

Come si misura la NT

• La misurazione deve essere sempre effettuata sulla parte più ampia dello spazio nero dietro il collo fetale.

• Durante l’ecografia deve • Durante l’ecografia deve essere effettuata più di una misurazione e, per il calcolo del rischio per anomalie cromosomiche, deve essere utilizzato il valore massimo.

Accreditamento e controllo di qualità degli operatori

• Centro accreditante : Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com)

• Corso teorico• Corso teorico• Book di immagini• Prova pratica• Software per la valutazione del rischio• Verifica annuale della casistica e di

immagini

Translucenza nucale • Se l’operatore è esperto la misurazione è molto

riproducibile• L’esame richiede di solito 15-20 minuti• Fattori limitanti :

– Posizione fetale– Posizione fetale– Habitus materno

• Una piccolo numero di casi richiede una scansione transvaginale o deve essere rivista in un secondo momento

• Fallimenti o misurazioni sub-ottimali sono rari ma possibili (< 1% dei casi)

Impact of nuchal cord on measurement of fetal nuchal translucency thickness

Ultrasound in Obstetrics and GynecologyVolume 30, Issue 2, pages 197-200, 15 JUN 2007 DOI: 10.1002/uog.4064http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.4064/full#fig2

Presente dal 4.6% all’ 8% dei feti

Misurazione corrette 80%

Sovrastima 10%

Sottostima 10%

Comparison of nuchal translucency measurements obtained using Volume NTTM and two and three dimensional ultrasound

Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 39, Issue 2, pages 175-180, 5 JAN 2012 DOI: 10.1002/uog.8996http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8996/full#fig2

Possibili cause (1)L’aumento della translucenza nucale fetale è associato con un eterogeneo gruppo di alterazioni, suggerendo un’origine multifattoriale alla base dei meccanismi che provocano la raccolta di fluido sottocutaneo del collo fetale.Questi includono:

1. Cardiopatie congenite/alterata funzionalità cardia ca. – Sia in feti euploidi che in feti affetti da cromosomopatie esiste un’associazione

significativa tra l’aumento della NT e cardiopatie congenite– In feti con aumento della NT è possibile evidenziare una maggiore incidenza di rigurgito

tricuspidale e di onda-a invertita nel dotto venoso, in presenza o meno di cardiopatie congenitecongenite

2. Congestione venosa della testa e del collo.– Compressione del mediastino superiore, riscontrata in casi di ernia diaframmatica o

nelle displasie scheletriche.

Possibili cause (2)3. Anomalie di sviluppo del sistema di drenaggio lin fatico.

– secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso.

– ad una dilatazione linfatica primitiva o – ad una proliferazione dei canali linfatici con conseguente alterazione del flusso

diretto verso il sistema venoso.Studi immunoistochimici effettuati sulla cute nucale di feti affetti da sindrome di Turner hanno

evidenziato un’ipoplasia dei vasi linfatici nel derma superficiale.In feti euploidi con translucenza nucale aumentata un’alterazione del sistema di drenaggio linfatico, legata ad ipoplasia o aplasia dei dotti linfatici, è stata osservata in associazione con la sindrome di Noonan e linfedema congenito .associazione con la sindrome di Noonan e linfedema congenito .

4. Alterata composizione della matrice extracellulare .– Molte delle proteine che compongono la matrice extracellulare vengono codificate

da geni situati sui cromosomi 21, 18 o 13

– Un’alterazione della matrice extracellulare potrebbe rappresentare uno dei meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale in uno svariato numero di sindromi genetiche associate ad alterato metabolismo del collagene (quali acondrogenesi di tipo II ), ad alterazioni dei recettori per fattori di crescita dei fibroblasti (quali acondroplasia ) o ad un’alterazione del metabolismo dei fattori di sintesi dei perossisomi (quali la sindrome di Zellweger ).

Possibili cause (3)5.Anemia fetale.

– L’anemia fetale si associa ad un meccanismo di circolazione iperdinamica ed all'evoluzione in idrope fetale nei casi in cui il deficit di emoglobina diventi superiore ai 7 g/dL. Tuttavia, nell’isoimmunizzazione eritrocitaria una condizione di anemia si sviluppa non prima della 16a settimana di gravidanza e di conseguenza non si presenta con un aumento della NT fetale nel primo trimestre.Al contrario, le anemie fetali di origine genetica (α-talassemia, anemia di Blackfan-Diamond, porfiria eritropoietica congenita, anemia di Fanconi ) e le anemie dovute ad infezioni congenite possono presentarsi con un aumento della NT nel primo trimestre di gravidanza.

6.Ipoproteinemia fetale6.Ipoproteinemia fetale– L’ ipoproteinemia fetale è coinvolta nella fisiopatologia sia dell’idrope fetale immuno-

mediata che di quella non immune

7.Infezione fetale.– L’unica infezione riportata in associazione con aumento della translucenza nucale è

quella da Parvovirus B19 . In questa condizione il meccanismo alla base di un aumento della NT è rappresentato da fenomeni di disfunzione miocardica o anemia fetale dovuti a soppressione dell’emopoiesi

L’aumento della translucenza nucale L’aumento della translucenza nucale è associato con:è associato con:

• Trisomia 21 ed altre anomalie cromosomiche maggiori

• Più di 50 malformazioni fetali e sindromi genetiche genetiche

• Morte endouterina del feto

Tuttavia, nella maggioranza dei casi la NT si Tuttavia, nella maggioranza dei casi la NT si normalizza e i neonati sono normalinormalizza e i neonati sono normali

•• Dimensioni normali della translucenza (NT)Dimensioni normali della translucenza (NT)•• Dimensioni normali della translucenza (NT)Dimensioni normali della translucenza (NT)

Fetal nuchal-translucency thickness in 326 pregnancies affected by trisomy 21, plotted on the reference range with crown-rump lengthMedian and 5th and 95th centiles are given as solid lines.

Distribuzione NT in feti Distribuzione NT in feti normalinormali e con e con T21 T21 (Harris (Harris BirthrightBirthright Center)Center)

15

20

25

0

5

10

-1 0 1 2 3 4 5 6Delta NT (mm)

MedianMedian MoMMoM valuesvalues in Down’s in Down’s syndromesyndrome pregnanciespregnancies and detection rate and detection rate forfor a 5% falsea 5% false--positive rate positive rate forfor individualindividual markersmarkers ((withoutwithout useuse ofof

maternalmaternal ageage) ) accordingaccording toto gestationgestation

Completed week of pregnancyCompleted week of pregnancy10a10a 1414––2020

MarkerMarker Median (MoM)Median (MoM) DR (%)DR (%) Median (MoM)Median (MoM) DR (%)DR (%)UltrasoundUltrasound

NTNT 1.961.96 5151 –– ––SerumSerum

AFPAFP 0.860.86 88 0.740.74 2424uE3uE3 0.990.99 1313 0.700.70 4040uE3uE3 0.990.99 1313 0.700.70 4040

Total hCGTotal hCG 0.960.96 55 2.052.05 4040Free βFree β--hCGhCG 1.621.62 1919 2.662.66 5050

InhibinInhibin--AA 0.940.94 55 2.54 (2.18)b2.54 (2.18)b 59 (49)b59 (49)bPAPPPAPP--AA 0.340.34 5858 1.111.11 55

a a The The mediansmedians forfor serumserum AFP and urine AFP and urine ββ--corecore fragmentfragment, urine total , urine total hCGhCG and urine and urine free free ββ--hCGhCG are are basedbased on 10on 10––13 13 completedcompleted weeksweeks togethertogether becausebecause theythey do do notnotchangechange materiallymaterially withwith gestationgestation.The SD .The SD ofof NT NT valuesvalues in in unaffectedunaffected pregnanciespregnancies isisbasedbased on the on the oneone at 10 at 10 weeksweeks

b b UsingUsing the estimate the estimate fromfrom the Bart’s screening servicethe Bart’s screening service

NJ Wald e coll. :. Health Technology Assessment 2003; Vol. 7: No. 11

Andamento del rischio di Trisomie correlato alla NT ed Eta' Materna

Valore soglia della NT per accedere alla villocentesi senza test biochimici

• Popolazione di 36.341• Soglia del rischio 1:200

NT ≥ 2 mm ≥ 3 mm ≥ 4 mmNT ≥ 2 mm ≥ 3 mm ≥ 4 mm

N°casi (%) 1081 (3.0%) 128 (0.4%) 32 (0.09%)

Aneuploidie 51 (1:21) 22 (1:6) 10 (1:3)

Riduzione del rischio* 49% 8% 0

* Riduzione del rischio sotto la soglia di 1:200 dopo test biochimico

Conclusion

 

2012

Conclusion“Interrupting combined or integrated screening is

acceptable using an NT of ≥3.5 mm, but screening performance in screened women will seem less than expected. “

“.. the incidence of major cardiac defects is

substantially higher than in pregnancies with maternal diabetes, family history and

exposure to drugs..”

643

600

700

La Società Internazionale di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia propone (consensus 2008):

• Se la translucenza nucale (NT)

Misurazione della NT in mm

pre

vale

nza

CH

D/1

00

0

15,533,5

74,8

150

190,5

0

100

200

300

400

500

2,5.3,4 3,5-4,4 4,55,4 5,5-6,4 6,5-8,4 > 8,5

• Se la translucenza nucale (NT) è >3.5 mm eseguire ecocardiografia al momento della diagnosi dell’aumento della NT (11-14 settimane), ed una seconda ecografia a 20-22 settimane di gestazione.

Quando la misurazione della NT è fra 2,5 e 3,5 mm l’ecocardiografia può essere eseguita a 18-20 settimana (Lee et al., 2008).

Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:11-18

C.M. Bilardo e coll

Spessore NTAnomalie

cromosomicheMorti fetali

Malformazioni fetali maggiori

Neonati vivi e in buona salute

<95°centile 0.2% 1.3% 1.6% 97%

95°-99°centile 3.7 % 1.3% 2.5% 93%

3,5-4,4 mm. 22.1 % 2.7% 10% 70%

4,5-5,4 mm. 33.3% 3.4 % 18.5% 50%

5,5-6,4 mm. 50.5 % 10.1% 24.2% 30%

>6,5 mm. 64.5 % 19 % 46.2% 15%

Correlazione tra spessore della translucenza nucale e prevalenza di anomalie cromosomiche, aborti o morti fetali e malformazioni fetali maggiori (modificato da Souka et al AJOG 192.1005-21. 2005)

Una volta effettuata la diagnosi di NT aumentata, l’obiettivo principale risiede nel differenziare in maniera accurata e tempestiva i feti che presenteranno delle anomalie da quelli che verosimilmente anomalie da quelli che verosimilmente avranno uno sviluppo normale.

accertamenti nel riscontro di una translucenza nucale aumentata:

Diagnosi prenatale invasiva (villocentesi ) per la

determinazione del cariotipo fetale.

Se i cromosomi sono normali

• In relazione alle dimensioni della NT– Una ecografia ed ecocardiografia fetale intorno alle 11-14 o 14-

16 settimane. Un’altra ecografia ed ecocardiografia intorno alle 20 settimane.

– Ecografia a 18-20 settimane

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Table 4. Chances of normal/abnormal karyotype, normal/abnormal anomaly scan and adverse/favorable outcome, in relation to degree of increase in nuchal translucency thickness (NT)

Karyotype:Normal karyotype; ultrasound

examination:

Normal karyotype; normal US;

adverse

Alive and well if scan is

Normal (% (n))

Abnormal (%)

Normal (% (n))Abnormal

(%)outcome (% (n)) normal (%)

NT (mm) (n)) (%)Normal (% (n))

(%)outcome (% (n)) normal (%)

95th centile–3.4 85 (223/263) 15 94 (204/218) 6 2 (4/204) 98

3.5–4.4 81 (137/169) 30 90 (120/133) 10 5 (6/120) 95

4.5–5.4 53 (42/79) 47 87 (33/38) 13 9 (3/33) 91

5.5–6.4 37 (19/52) 63 68 (13/19) 32 23 (3/13) 77

≥ 6.5 35 (30/85) 65 29 (5/17) 71 0 (0/5) 100

Total 69 (451/648) 31 88 (375/425)* 12 4 (16/375) 96

* Twenty-six cases were excluded between karyotyping and sonography because of intrauterine death or termination before the scan.

• (1) “In fact, none of the classical soft markers seemed to be independent of the first-trimester scan:– nuchal edema and echogenic bowel were found in this study to be more

prevalent in fetuses with increased NT. prevalent in fetuses with increased NT. – femur and humerus length and renal pelvis diameter were found to be

positively correlated with first-trimester NT. – structural defects and echogenic focus have previously been linked to

increased NT. – Cardiac defects are known to be associated with markedly enlarged NT(Atzei A e

coll Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 154–157). – Similarly, echogenic foci were found, in a large series involving 259 fetuses

with NT above the 95th centile, to be statistically more prevalent in such fetuses (8.1%) than in those with normal NT (2.9%) (Prefumo F, e coll Obstet Gynecol

2003; 101: 899–904 ). “

(2) “ In conclusion, the findings of this study have two important practical implications. implications.

• First, we should be cautious about re-evaluation of the risk assessed in the first trimester based on the currently published second-trimester sonographic-marker likelihood ratios, as this could result in inaccurate estimates .

• Second, reliable sequential screening strategies involving sonographic markers would almost certainly require multivariate risk

analysis.“

Conclusioni

• la negatività dell’esame•• riduce il rischioriduce il rischio ma non lo azzerama non lo azzera (falsi

negativi )

• la positività del test• la positività del test•• NON implica necessariamente che il feto NON implica necessariamente che il feto

siasia affetto dalla malattia affetto dalla malattia (falsi positivi),(falsi positivi), ma ma che il rischio è sufficientemente elevato da che il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare una procedura diagnostica poter giustificare una procedura diagnostica ulteriore ulteriore

•• Grazie dell’attenzione ………Grazie dell’attenzione ………

Fetal nuchal-translucency thickness in 326 pregnancies affected by trisomy 21, plotted on the reference range with crown-rump lengthMedian and 5th and 95th centiles are given as solid lines.

Fisiopatologia NT aumentataFisiopatologia NT aumentataFisiopatologia NT aumentataFisiopatologia NT aumentata

• Scompenso cardiaco• Congestione venosa• Alterazione della composizione materia

extracellulareextracellulare• Anomalia del drenaggio linfatico• Anemia fetale• Ipoprotidemia

•FisiopatologiaL’aumento della translucenza nucale fetale è associato con un eterogeneo gruppo di alterazioni, suggerendo un’origine multifattoriale alla base dei meccanismi che provocano la raccolta di fluido sottocutaneo del collo fetale.Questi includono:

• Cardiopatie congenite/alterata funzionalità cardiaca . L’ipotesi secondo cui un’alterazione della funzionalità cardiaca contribuisca all’aumento della NT nasce dall’osservazione che:Sia in feti euploidi che in feti affetti da cromosomopatie esiste un’associazione significativa tra l’aumento della NT e cardiopatie congeniteIn feti con aumento della NT è possibile evidenziare una maggiore incidenza di rigurgito tricuspidale e di onda-a invertita nel dotto venoso, in presenza o meno di cardiopatie congenite.

•• Congestione venosa della testa e del collo.

Compressione del mediastino superiore, riscontrata in casi di ernia diaframmatica o nelle displasie scheletriche.•• Anomalie di sviluppo del sistema di drenaggio linfa tico.

Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. Altre ipotesisono legate ad una dilatazione linfatica primitiva o ad una proliferazione dei canali linfatici con conseguente alterazione del flusso diretto verso il sistema venoso.Studi immunoistochimici effettuati sulla cute nucale di feti affetti da sindrome di Turner hanno evidenziato un’ipoplasia deiStudi immunoistochimici effettuati sulla cute nucale di feti affetti da sindrome di Turner hanno evidenziato un’ipoplasia deivasi linfatici nel derma superficiale.In feti euploidi con translucenza nucale aumentata un’alterazione del sistema di drenaggio linfatico, legata ad ipoplasia o aplasia dei dotti linfatici, è stata osservata in associazione con la sindrome di Noonan e linfedema congenito.Nelle patologie neuromuscolari congenite, quali la sequenza deformativa da acinesia fetale, la distrofia miotonica e l’atrofia muscolare spinale, l’aumento della translucenza nucale potrebbe essere la conseguenza di un anomalo drenaggio linfatico dovuto alla riduzione dei movimenti fetali.

•• Alterata composizione della matrice extracellulare.

Molte delle proteine che compongono la matrice extracellulare vengono codificate da geni situati sui cromosomi 21, 18 o 13Studi immunoistochimici condotti sulla cute di feti affetti da anomalie cromosomiche hanno evidenziato alterazioni specifichedella matrice extracellulare attribuibili a meccanismi di espressione genica.Un’alterazione della matrice extracellulare potrebbe rappresentare uno dei meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale in uno svariato numero di sindromi genetiche associate ad alterato metabolismo del collagene (quali acondrogenesi di tipo II), ad alterazioni dei recettori per fattori di crescita dei fibroblasti (quali acondroplasia) o ad un’alterazione del metabolismo dei fattori di sintesi dei perossisomi (quali la sindrome di Zellweger).

• Anemia fetale.L’anemia fetale si associa ad un meccanismo di circolazione iperdinamica ed all'evoluzione in idrope fetale nei casi in cui il deficit di emoglobina diventi superiore ai 7 g/dL. Questo meccanismo è alla base sia dei casi di idrope fetale su base immunologica che nelle idropi non immuni. Tuttavia, nell’isoimmunizzazione eritrocitaria, una condizione di anemia si sviluppa non prima della 16a settimana di gravidanza, poiché il sistema reticoloendoteliale fetale non è ancora in grado di attivare meccanismi di emolisi immuno-mediata. Di conseguenza, l’isoimmunizzazione eritrocitaria non si presenta con un aumento della NT fetale nel primo trimestre.

•NT aumentataL’aumento della translucenza nucale è associato con:

• Trisomia 21 ed altre anomalie cromosomiche maggiori • Più di 50 malformazioni fetali e sindromi genetiche • Morte endouterina del feto Tuttavia, nella maggioranza dei casi la NT si normalizza e i neonati sono normali

• FisiopatologiaL’aumento della translucenza nucale fetale è associato con un eterogeneo gruppo di alterazioni, suggerendo un’origine multifattoriale alla base dei meccanismi che provocano la raccolta di fluido sottocutaneo del collo fetale.Questi includono:

• Cardiopatie congenite/alterata funzionalità cardiac a. L’ipotesi secondo cui un’alterazione della funzionalità cardiaca contribuisca all’aumento della NT nasce dalle seguenti osservazioni:Sia in feti euploidi che in feti affetti da cromosomopatie esiste un’associazione significativa tra l’aumento della NT e cardiopatie congeniteIn feti con aumento della NT è possibile evidenziare una maggiore incidenza di rigurgito tricuspidale e di onda-a invertita nel dotto venoso, in presenza o meno di cardiopatie congenite.

•• Congestione venosa della testa e del collo.

I possibili meccanismi alla base di una congestione del sistema venoso del collo e della testa fetale sono:Costrizione del corpo fetale, in maniera simile a quanto avviene nella sindrome da rottura della membrana amniotica.Compressione del mediastino superiore, riscontrata in casi di ernia diaframmatica o nelle displasie scheletriche.

•• Alterata composizione della matrice extracellulare.

Molte delle proteine che compongono la matrice extracellulare vengono codificate da geni situati sui cromosomi 21, 18 o 13Studi immunoistochimici condotti sulla cute di feti affetti da anomalie cromosomiche hanno evidenziato alterazioni specifiche della matrice extracellulare attribuibili a meccanismi di espressione genica.Un’alterazione della matrice extracellulare potrebbe rappresentare uno dei meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale in uno svariato numero di sindromi genetiche associate ad alterato metabolismo del collagene (quali acondrogenesi di tipo II), ad alterazioni dei recettori per fattori di crescita dei fibroblasti (quali acondroplasia) o ad un’alterazione del metabolismo dei fattori di sintesi dei perossisomi (quali la sindrome di Zellweger).

•• Anomalie di sviluppo del sistema di drenaggio linfa tico.

Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. Altre ipotesi sono legate ad una dilatazione linfatica primitiva o ad una proliferazione dei canali linfatici con conseguente alterazione del flusso diretto verso il sistema venoso.Studi immunoistochimici effettuati sulla cute nucale di feti affetti da sindrome di Turner hanno evidenziato un’ipoplasia dei vasi linfatici nel derma superficiale.In feti euploidi con translucenza nucale aumentata un’alterazione del sistema di drenaggio linfatico, legata ad ipoplasia o aplasia dei dotti linfatici, è stata osservata in associazione con la sindrome di Noonan e linfedema congenito.Nelle patologie neuromuscolari congenite, quali la sequenza deformativa da acinesia fetale, la distrofia miotonica e l’atrofia muscolare spinale, l’aumento della translucenza nucale potrebbe essere la conseguenza di un anomalo drenaggio linfatico dovuto alla riduzione dei movimenti fetali.

•• Anemia fetale.

L’anemia fetale si associa ad un meccanismo di circolazione iperdinamica ed all'evoluzione in idrope fetale nei casi in cui il deficit di emoglobina diventi superiore ai 7 g/dL. Questo meccanismo è alla base sia dei casi di idrope fetale su base immunologica che nelle idropi non immuni. Tuttavia, nell’isoimmunizzazione eritrocitaria, una condizione di anemia si sviluppa non prima della 16a settimana di gravidanza, poiché il sistema reticoloendoteliale fetale non è ancora in grado di attivare meccanismi di emolisi immuno-mediata. Di conseguenza, l’isoimmunizzazione eritrocitaria non si presenta con un aumento della NT fetale nel primo trimestre.Al contrario, le anemie fetali di origine genetica (α-talassemia, anemia di Blackfan-Diamond, porfiria eritropoietica congenita, anemia di Fanconi) e le anemie dovute ad infezioni congenite possono presentarsi con un aumento della NT nel primo trimestre di gravidanza.

• Ipoproteinemia fetaleL’ipoproteinemia fetale è coinvolta nella fisiopatologia sia dell’idrope fetale immuno-mediata che di quella non immuneNel primo trimestre di gravidanza un’ipoproteinemia dovuta a proteinuria può rappresentare il meccanismo alla base dell’aumento della NT nei feti con sindrome nefrosica congenita.

• Infezione fetale.In circa il 10% dei casi d’idrope fetale “inspiegata” nel corso del secondo o del terzo trimestre è possibile riscontrare evidenza di un’infezione materna recente ed in questi casi si osserva una concomitante infezione fetale.Al contrario, nelle gravidanze con aumento della translucenza nucale fetale e cariotipo normale, soltanto l’1.5% delle madri presenta un’infezione recente ed i feti sono raramente infetti. Questi risultati suggeriscono che, nelle gravidanze con NT fetale aumentata, la prevalenza d’infezioni materne causate da microrganismi appartenenti al gruppo TORCH sia sovrapponibile alla prevalenza nella popolazione generale La presenza di una translucenza nucale aumentata nei feti con cariotipo normale non deve stimolare la ricerca di un’infezione materna, a meno che la translucenza non evolva, nel corso del secondo o del terzo trimestre, in edema nucale o idrope generalizzata.L’unica infezione riportata in associazione con aumento della translucenza nucale è quella da Parvovirus B19. In questa condizione il meccanismo alla base di un aumento della NT è rappresentato da fenomeni di disfunzione miocardica o anemia fetale dovuti a soppressione dell’emopoiesi

Misurazione di NT

• Apparecchiatura di alta fascia• Cine-Loop• Zoom • Kaliper preciso (passo 0.1mm)

• 11-13sett +6gg• 11-13sett +6gg• LVS 45-84mm• Sezione sagittale• Zoom testa/spalle• Posizione neutra• Lontano dall’amnios• Misura interno-interno

•Implicazioni

•• DIFETTI CROMOSOMICI

La prevalenza di anomalie cromosomiche aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare della della NT, dallo 0.2% nei casi in cui la NT è compresa tra il 5°and 95°percentile fino al 65% se la NT è uguale o mag giore di 6.5 mmNel gruppo di feti affetti da anomalie cromosomiche, in circa il 50% dei casi si riscontra trisomia 21, nel 25% trisomia 18 o 13, nel 10% sindrome di Turner, nel 5% Triploidia e nel 10% altri difetti cromosomici

• MORTE ENDOUTERINA FETALEIn feti euploidi, la prevalenza di morte endouterina del feto aumenta con l’aumentare della NT, da circa l’1% nei casi in cui la NT è compresa tra il 95°ed il 99° percentile fino al 20% se la NT è uguale o maggiore di 6.5 mm99° percentile fino al 20% se la NT è uguale o maggiore di 6.5 mmLa maggioranza dei feti muore entro la 20a settimana e, in genere, è possibile osservare un progressivo aumento della NT fino allo sviluppo d’idrope severa

• DIFETTI MAGGIORIVengono definite anomalie fetali maggiori quelle condizioni che richiedono un trattamento medico e/o chirurgico o patologie associate con handicap mentaleLa prevalenza di anomalie fetali, in feti con cariotipo normale, aumenta con l’aumentare della NT, dall’1.5% nei casi con NT al di sotto il 95°percentile, fino al 2.5% se la NT è compresa tra il 95°ed il 99°percentile ed in maniera esponenziale fino a circa il 45% se la NT è uguale o maggiore di 6.5 mm

• Sebbene l’aumento della translucenza nucale sia associato con anomalie fetali e morte endouterina, la maggior parte dei nati sopravvive e va incontro ad uno sviluppo normale.

• Una volta effettuata la diagnosi di NT aumentata, l’obiettivo principale risiede nel differenziare in maniera accurata e tempestiva i feti che presenteranno delle anomalie da quelli che verosimilmente avranno uno sviluppo normale.

Nelle gravidanze gemellari?Obstet Gynaecol Can. 2011 Jul;33(7):754-67.Prenatal screening for and diagnosis of aneuploidy in twin pregnancies.Audibert F, Gagnon A; Genetics Committee of the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada; Prenatal Diagnosis Committee of the Canadian College of Medical Geneticists.

“2. First trimester serum screening combined with nuchal translucency may be considered in twin pregnancies. It provides some improvement over the performance of screening by nuchal translucency and maternal age by decreasing the false-positive rate” performance of screening by nuchal translucency and maternal age by decreasing the false-positive rate” -----------------------------------------------------------------------------------Prenat Diagn. 2012 Oct;32(10):927-32.First trimester risk assessment for trisomy 21 in t win pregnancies combining nuchal translucency and first trimester biochemical markers.Prats P, Rodríguez I, Comas C, Puerto B.

“CONCLUSIONS: The combined test in twins appears to be a good method for Down syndrome screening with a high detection rate and an acceptable false-positive rate.”