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LA FECONDAZIONE

• Penetrazione dello spermatozoo all’interno di un ovocita

• Fusione dei 2 nuclei dei gameti (pronuclei) in

un nucleo unico (singamia)

ZIGOTE

TRASPORTO DELL’OVOCITA FECONDATO

Nell’arco di 3-5 giorni, lo zigote viene trasportato verso la cavità uterina, grazie ai movimenti peristaltici della tuba, attività delle sue ciglia vibratili e correnti sierose che in essa si vengono a creare

Dal 2° al 6° giorno lo zigote si divide per segmentazione a formare la blastocisti. La peculiarità dei blastomeri è quella di essere cellule totipotenti (se, se ne sottrae una e la si coltiva in vitro questa si divide dando luogo ad un nuovo individuo)

ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’ UTERINA

ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’ UTERINA

L’IMPIANTO nell’endometrio ha luogo in 6-7° giornata dalla fecondazione

• DAL 6° GIORNO LA TOTIPOTENZIALITÀ VIENE PERDUTA E LE SINGOLE CELLULE ACQUISTANO IL

CARATTERE DELLA UNIPOTENZIALITÀ • LA BLASTOCISTI È FORMATA DA 2 STRATI

CELLULARI:

UNO ESTERNO UNO INTERNO

TROFOBLASTO

PLACENTA

EMBRIONE

FETO

ARRIVO DELL’EMBRIONE NELLA CAVITA’ UTERINA

IMPIANTO:

Embrione e madre

“dialogano”..

“CROSS-TALK” (DIALOGO) TRA EMBRIONE E DECIDUA MATERNA ATTRAVERSO:

CHEMOCHINE

INTERLEUCHINE MOL. DI ADESIONE

ATTIVAZIONE LINFOCITARIA ORMONI

EMBRIOGENESI PRE-ANNIDATORIA

L’orologio biologico

• POLARIZZAZIONE DEI BLASTOMERI • PRODUZIONE DI MOLECOLE ATTIVE: PROTEINA 1: mantenimento attivazione del corpo luteo BETA HCG: preparazione dell’endometrio per l’impianto INTEGRINE: ligandi recettoriali per l’annidamento LIF (leukaemia inhibitor factor): fattore inibente l’attività delle citochine

EMBRIONE

PRE-ANNIDATORIO

• E’ un organismo vivente • Ha, sin dalla fecondazione, uno sviluppo qualitativo e quantitativo autonomo con il quale manifesta rapidamente il suo genotipo che resta immutato • È biologicamente umano ma geneticamente e immunologicamente diverso da ogni altro essere umano

• Lo stroma va incontro alla tipica trasformazione deciduale, la quale inizia con l’adesione della blastocisti

• La decidualizzazione determina profondi cambiamenti morfologici e biochimici nello stroma endometriale, con accumulo di glicogeno

• La decidualizzazione e l’impianto dipendono dall’adeguata produzione di PROGESTERONE da parte del corpo luteo gravidico, e dal “periodo finestra”(periodo di massima recettività dell’utero per l’impianto. 20-24esimo giorno in un ciclo di 28 giorni)

MODIFICAZIONI ENDOMETRIALI

• Durante l’annidamento, avviene la differenziazione del trofoblasto in SINCIZIOTROFOBLASTO (esternamente), CITOTROFOBLASTO (internamente) e MESOBLASTO.

• I tre strati formano il CORION

• Al 12-14 giorno dalla fecondazione, la blastocisti è completamente ricoperta dall’endometrio; i villi coriali si approfondano nella decidua, con avvio della formazione della PLACENTA

AVVIO ALLA PLACENTAZIONE

Lo sviluppo embrionale

Lo sviluppo embrionale

TERZA SETTIMANA

Si evidenzia il tubo neurale, che comincia a differenziarsi nel midollo spinale e nelle vescicole cerebrali. Cominciano a svilupparsi tutti gli organi: l’apparato circolatorio, il gastrointestinale (fegato, reni) ed il respiratorio.

SETTIMA SETTIMANA

Sono visibili i lineamenti facciali, gli occhi hanno retina e cristallino, i maggiori sistemi muscolari si stanno sviluppando e comincia la prima attività motoria . L’embrione è lungo 16 mm

NONA SETTIMANA

Midollo e tronco encefalico sono delineati, la lunghezza del feto è poco più di 3-4 cm, braccia e gambe si sono allungate e si vedono le dita delle mani. L’eritropoiesi è a carico del fegato. Si forma l’urina che viene riversata nel liquido amniotico.

Il cuore è completamente formato e funzionante e per il resto della gestazione continua a crescere come dimensioni, per soddisfare le richieste dell'organismo fetale in crescita

DECIMA SETTIMANA

QUATTORDICESIMA SETTIMANA

Il feto percepisce sapori e aromi, succhia e deglutisce. Il feto si muove nel sacco gestazionale. Sono visibili i primi movimenti oculari. Si fanno più distinti i genitali esterni.

17- 20 SETT:

La madre avverte i primi movimenti fetali (MAF), mentre lo sviluppo fetale rallenta sensibilmente.

Inizia a formarsi la vernice caseosa (dovuta alla secrezione delle ghiandole sebacee frammista alla desquamazione delle cellule epidermiche).

Compare il grasso bruno

Si moltiplicano nell’ovaio gli ovogoni e , nel maschio, dalla ventesima settimana inizia la discesa dei testicoli

21-25 SETT: I movimenti oculari diventano reattivi agli stimoli sonori. A 24 sett gli pneumociti di II tipo elaborano il surfattante

26-29 SETT:

Il surfattante sviluppato nei polmoni garantisce una respirazione spontanea

La milza diventa un importante organo emopoietico fino alla 28 sett, epoca in cui viene sostituita dal midollo osseo

30-34 SETT:

Compare il riflesso pupillare

35-38 SETT:

Il CRL è 360 mm, il peso è all’incirca 3250 gr. La testa è ancora un po’ sproporzionata rispetto alle altre parti del corpo.

Lo sviluppo embrionale: sistema nervoso

• 8 settimana: attività sinaptica • (flessione tronco e collo)

• 10ma settimana: inizia la deglutizione

• 14ma settimana: primi movimenti respiratori

• 24ma settimana: midollo spinale esteso fino ad S1; inizia la

suzione e lo sviluppo dell’udito

• 27ma settimana: Si completa la sensibilità visiva alla luce

Lo sviluppo embrionale: apparato respiratorio

• 28 gg-16ma settimana:

• sviluppo dell’albero respiratorio.

• 13-19ma settimana: bronchi e bronchioli si sviluppano.

• Aumenta la vascolarizzazione polmonare.

• 24-40ma settimana: nascono gli alveoli primitivi. Le cellule epiteliali si differenziano nel tipo I e nel tipo II che si specializzano nella produzione di surfactante dalla 30ma settimana

12 sett 24 sett 40 sett

Modificazioni dell’apparato genitale

9

38 settimane

40 settimane

28 settimane

24-26 settimane

20-22 settimane

16 settimane

12 settimane

Modificazioni dell’apparato genitale

• Sono alterazioni della forma e della struttura del corpo umano presenti alla nascita ed originatesi durante la vita intrauterina.

Le Malformazioni Congenite

• Malformazioni molecolari (es. varianti dell’Hb, errori del metabolismo)

• Malformazioni cromosomiche (es. sindrome di Down, s. di Kleinefelter, s. di

Turner)

• Malformazioni cellulari (es. amiotonia congenita)

• Malformazioni morfologiche (es. malformazioni scheletriche,

cardiovascolari)

• Anomalie funzionali (disturbi intellettivi, sensoriali e del comportamento)

• Le M. C. hanno una incidenza del 3 - 4 %

• Si ritiene che circa il 10% di tutte le MC siano dovute a fattori genico-cromosomiche, un altro 10% a fattori esogeni ed il rimanente 80% ai due fattori concomitanti.

CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE Una classificazione anatomo-clinica ( per sede o per apparato) delle Malformazioni Congenite è di più semplice compito rispetto a quella etiopatogenetica, in quanto schematicamente distingue le M.C. in due grandi gruppi:

Le Malformazioni Congenite

I . ALTERAZIONI DELLA ORGANIZZAZIONE ASSIALE GEMELLI CONGIUNTI

NOTOCORDO-DISRAFIE ENCEFALO-MIELO-DISRAFIE

II. ALTERAZIONI DELLA MORFO-ORGANOGENESI M.C. DELLA TESTA E DEL COLLO

M.C. DEL TORACE M.C. DELLA PARETE ADDOMINALE M.C. DELL'APPARATO DIGERENTE

M.C. DEL POLO CAUDALE M.C. DELL'APPARATO URO-GENITALE

M.C. DEGLI ARTI M.C. DEL SISTEMA LINFATICO

• La malformazione del feto viene solitamente identificata dall’ecografia di screening, o eco morfologica. La gestione successiva prevede:

• ecografia di secondo livello (“ecografia su indicazione”) presso un centro ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale

• consulenza genetica: per discutere la possibile associazione con anomalie del cariotipo fetale o sindromi genetiche

• eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale

• eventuale risonanza magnetica fetale

Gestione della patologia fetale:

• consulenza con specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo etc.

• ecografie nel tempo, per valutare cambiamenti dell’aspetto della malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale

• programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l’ospedale locale o il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di riferimento

• controllo pediatrico post-natale

Gestione della patologia fetale:

• Atresia Esofagea

• Ostruzioni/Occlusioni gastriche, duodenali ed intestinali di differente natura;

• Malformazioni ano-rettali (atresie e stenosi) e Malformazioni cloacali complesse;

• Difetti della parete addominale (Onfalocele, Gastroschisi, Estrofia Vescicale

• Teratoma sacrococcigeo, cervicale, retroperitoneale e altre sedi;

• Atresia delle vie biliari

• Cisti ed anomalie del coledoco e delle vie biliari;

• Linfangioma di differenti sedi (addominale, toracico, cervicale ecc.);

• Ernia diaframmatica congenita

• Malformazioni polmonari (Malattia adenomatoide cistica congenita; Sequestro polmonare; Cisti broncogena/enterogena; Enfisema lobare congenito);

• Cardiopatia congenita (tetralogia di Fallot, difetto interventricolare, coartazione aortica, ecc)

Patologie malformative aggredibili chirurgicamente

AREA DI GINECOLOGIA

Direttore Prof. R.Angioli

Centro di Aiuto e Sostegno

alle coppie ed alle donne che

si trovano ad affrontare una

gravidanza difficile

Come raggiungere il Campus Bio Medico

CIAV Centro Integrato per

l’Accoglienza alla Vita nascente

VIA ALVARO DEL PORTILLO, 200 - 00128 ROMA

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Al CIAV è disponibile:

- Consulenza ginecologica (ecografia ostetrica di II e III livello, diagnostica

invasiva)

- Ecocardiografia fetale e consulenza cardiologica

- Consulenza con neonatologo e chirurgo pediatra

- Consulenza genetica

- Assistenza ostetrica in struttura di III livello

- Terapia fetale

- Consulenza psicologica/psichiatrica

- Assistenza etico-antropologica

- Assistenza spirituale

- Coordinamento con Associazioni di volontariato e sostegno

Il CIAV è un Centro al servizio della donna, della

coppia, dei loro familiari e, soprattutto, del nascituro.

Quando a due futuri genitori, alla fine di un esame di

routine, viene comunicata la diagnosi di

malformazione fetale o altra patologia legata alla

gravidanza, questi vengono in genere travolti da una

serie di stati d’animo tali da non permettere loro di

prendere decisioni libere, vale a dire provvedimenti

presi solo dopo aver valutato serenamente ed

obiettivamente tutte le questioni in gioco.

La coppia ha quindi bisogno di uno spazio dove poter

“sospendere il giudizio” ed essere aiutata a gestire la

notizia di patologia fetale; uno spazio dove poter

analizzare i fatti, riflettere sulla propria situazione,

evidenziare i problemi valutando serenamente tutte le

implicazioni, uno spazio dove poter trovare la

soluzione migliore riuscendo a prendere decisioni

libere e consapevoli.

Il Centro si propone pertanto di fornire un supporto

multidisciplinare al fine di affrontare in modo ottimale

patologie che necessitano di competenze integrate in

più ambiti specialistici.

Contemporaneamente il Centro, a sostegno della

propria attività, offre una formazione permanente ai

propri collaboratori, aperta anche al personale medico-

infermieristico di altre strutture esterne.

In caso di diagnosi di malformazione fetale, il CIAV si propone i seguenti

obiettivi:

- Approfondire l’iter diagnostico con esami di II e III livello volti ad

ottimizzare,

grazie ad un approccio multidisciplinare, la prognosi e l’outcome del

nascituro.

- Valutare insieme alla coppia tutte lel questioni in gioco di tipo scientifico

ed etico- antropologico

- Sostenere la coppia durante tutta la gravidanza e dopo la nascita