TOMMASINA IORNOUNIAMO

ITALIAN ORPHAN DRUGS DAYVenerdì 13 febbraio 2015

Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)

www.digitalforacademy.com

Il punto di vista dei pazienti nei confronti delle terapie innovative e dei farmaci orfani

Milano, 13 febbraio 2015

Digital for Business – Sesto S. Giovanni

Tommasina Iorno

Rare Diseases Italy

Founded 1999

106 associazioni affiliate

Più di 600 malattie rare rappresentate

3 persone in forza lavoro

8 volontari

Membro del Consiglio Drettivo di EURORDIS

Componente del Consiglio delle Alleanze (CAN) di Eurordis

Iscritta al Registro Nazionale della Promozione Sociale del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali con il n. 102

iscritta all’Anagrafe Unica delle Entrate con effetto dal 18.04.2005 ai sensi dell’art.4, comma 2 del DM 18 luglio 2003, n. 266

iscritta al Registro della Prefettura di Roma, con il numero 726/2010

E’ un’associazione con legittimazione ad agire per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità, vittime di discriminazione (decreto 21 giugno 2007-art. 4, comma 2)

E’ parte attiva nei tavoli istituzionali dedicati alle Malattie Rare nelle Regioni Lombardia, Lazio, Puglia, Campania e Marche.

Firmataria di un patto d’intesa con Farmindustria siglato nel 2000 per collaborare allo sviluppo di una cultura sui farmaci orfani e le malattie rare anche attraverso iniziative congiunte

E’ riconosciuta dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali quale ente con evidente funzione sociale.

UNIAMO F.I.M.R. onlus in breve

3

Mission

Migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara,

attraverso l’attivazione, la promozione

e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca,

nella bioetica, nella salute,

nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie

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• IDENTITA’ COMUNE : Rare Diseases Italy

• Collaborazione per l’adozione di una campagna congiunta già dal 2014 per l’Organizzazione dell’Anno Europeo delle Malattie Rare 2019

• Impegno per l’implementazione di una strategia comune e a lungo termine per affrontare le necessità dei pazienti con azioni di monitoraggio dell’effettiva implementazione delle Direttive a livello nazionale

• Migliorare l’accesso alle cure e partecipazione in IRDIRC ( 200 nuovi farmaci entro 2020 )

• Raccolta continua di esperienze e buone pratiche in modo da diffonderle tra le Alleanze, per favorire la sostenibilità dello sforzo in risorse economiche ed umane e nella governance

• Empowerment e formazione dei pazienti/rappresentanti per i diversi livelli partecipativi decisionali

Obiettivi comuni e impegni reciproci tra alleanze nazionali in Europa e

EURORDIS: Agenda tra il 2014 e 2020

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Famiglia

Livello 1

La conoscenza

Livello 2

La presa in carico sanitaria

Livello 3

La presa in carico

territoriale (socio-sanitaria)

MalatoRaro

Il modello di assistenza di UNIAMO a cui tendere

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Costruire una strategia europea unica globale integrata a lungo termine

rispondente ai bisogni delle persone affette da patologie rare in tutta

l’Europa capace di mettere a sistema la complessità degli interventi

Gli obiettivi comuni

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Assistenza: sociale, socio sanitaria e sanitaria

Ricerca

Responsabilità sociale

mettere a sistema la complessità degli interventi

8

Informazione

formazione

& rete

Ricerca,

Farmaci &

Terapie

EURORDIS’ 4 main fields of action

Advocacy

Tutela dei diritti

Empowerment

Politiche sanitarie,

Politiche

sociosanitarie e

sociali&

Servizi Sociali

inclusivi

UNIAMO F.I.M.R. onlus le 4 maggiori dimensioni

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COSA VIENE RACCOMANDATO

Alcuni esempi di azioni realizzate e/o in corso di realizzazione:

I. PIANI E STRATEGIE NEL SETTORE DELLE MALATTIE RARE

• Europlan I / Europlan II / Carosello

II. DEFINIZIONE, CODIFICAZIONE E INVENTARIAZIONE ADEGUATI DELLE MALATTIE

RARE Pollicino/Mercurio - www.malatirari.it - Conoscere per assistere

III. RICERCA SULLE MALATTIE RARE

• Il Codice di Atlantide / Attivamente insieme per la ricerca /Determinazione rara/

Caro registro

IV. CENTRI DI COMPETENZE E RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE

• Una community per le malattie rare I / Una community per le malattie rare II / Una

Community per le malattie rare III

V. RIUNIRE A LIVELLO EUROPEO LE COMPETENZE SULLE MALATTIE RARE

VI. RESPONSABILIZZAZIONE DELLE ORGANIZZAZIONI DEI PAZIENTI

1. Insieme / Momo / Dumbo / Determinazione rara, dati globali di qualità per una ricerca

e una cura dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni (Sanit, Roma

17.12.2014)

VII. SOSTENIBILITÀ

Una strategia in linea con le raccomandazioni europee2009

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COSA VIENE RACCOMANDATO Bisogni inevasi – assistenza sociale, sociosanitaria e sanitaria

• Diagnosi: veloce e tempestiva

• Presa in carico globale in continuo

aggiornamento rispetto alla velocità della

ricerca

• Accessibilità alla cura appropriata ed equa

uniforme a tutti i malati rari e su tutto il territorio

nazionale

• Transizione età pediatrica età adulta

• Inclusione sociale

• Dignità al lavoro

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COSA VIENE RACCOMANDATO

• 3.1 Rete

• 3.2 Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio: Registro Nazionale

Malatti Rare, Registri regionali, interregionali e flusso informativo

• 3.3 Nomenclatore e codifica

• 3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale

• 3.5 associazioni /empowerment

• 3.6 ricerca

• 3.7 formazione

• 3.7. 1 professionisti

• 3.7.2 pazienti, caregiver, familiari, volontari

• 3.8 informazione

• 3.9 prevenzione

• 3.9.1 prevenzione primaria

• 3.9.2 prevenzione secondaria

• 3.9.3 diagnosi prenatale

• 3.10 farmaci

• 3.11 sostenibilità economica

Obiettivi PNMR

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COSA VIENE RACCOMANDATO

• 3.1 Rete – Una Community per le Malattie Rare – tavoli regionali

di coordinamento

• 3.2 Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio: Registro

Nazionale Malattie Rare, Registri regionali, interregionali e flusso

informativo – dati globali di qualità per una ricerca e una cura

dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni - Caro

registro….

• 3.3 Nomenclatore e codifica

• 3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale - Carosello

• 3.5 associazioni /empowerment – focus meeting: conoscere per

partecipare attivamente

• 3.6 ricerca – Biobanking, come palestra di conoscenza – progetti

europei

Obiettivi PNMR - azioni in atto 1)

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COSA VIENE RACCOMANDATO

• 3.7 formazione – conoscere per assistere

• 3.7. 1 professionisti – www.malatirari.it - fad / ccm /convegni

• 3.7.2 pazienti, caregiver, familiari, volontari – buone pratiche

(es: ASL di Brescia)

• 3.8 informazione – rarelives – facebook – spot televisivi e

radiofonici – rdd

• 3.9 prevenzione -

• 3.9.1 prevenzione primaria

• 3.9.2 prevenzione secondaria – Insieme informati sulla ricerca e

della cura: S-nodi per una buona pratica informativa nello

screening neonatale allargato

• 3.9.3 diagnosi prenatale

• 3.10 farmaci - dati globali di qualità per una ricerca e una cura

dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni

• 3.11 sostenibilità economica

Obiettivi PNMR - azioni in atto 2)

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COSA VIENE RACCOMANDATO Bisogni inevasi – responsabilità sociale

Di tutti i portatori di interesse ognuno per il

proprio ruolo, nel rispetto reciproco

•Formazione

•Valutazione

•Monitoraggio

•Responsabilità

•Meritocrazia

•Snellimento burocratico

•Condivisione del linguaggio

•Empowerment15

l’associazionismo e l’empowerment

• Empowerment individuale - convinzione soggettiva di poter influire sulle decisioni che incidono sulla propria vita

- capacità di comprendere il proprio ambiente socio-politico

- capacità di comprendere la propria malattia

- partecipazione ad attività collettive mirate ad influenzare l’ambiente socio-politico

• Empowerment organizzativo- Include i processi e le strutture organizzative che aumentano la partecipazione dei

membri e migliorano l’efficacia dell’organizzazione nel raggiungere i propri scopi

• Empowerment di comunità “processo dell’azione sociale attraverso il quale, le persone, le organizzazioni e la

comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio

ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita

“ Wallerstein, 2006”16

Il D.M. 279/2001 definisce operativamente la Rete nazionale dei Centri/Presidi della reteregionali di riferimento per la diagnosi, la cura e l’assistenza dei malati rari.

“ I Centri di Competenza sono unità funzionali, costituiti da una o più unitàorganizzative/operative, dove si gestisce il percorso diagnostico per giungere il piùprecocemente possibile all'individuazione della patologia e dove si definisce il percorso socio-sanitario globale individuale della persona con malattia rara.Tali Centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche,terapeutiche e assistenziali, finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell’autonomia, allaqualità della vita, alla dignità della persona e all’inserimento nei diversi contesti familiari esociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d’utenza e sviluppare ricercaclinica.I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attoricoinvolti nell’assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per l’assistenzaprimaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l’evoluzione sanitaria del malato anchenel passaggio tra età pediatrica ed età adulta.”

Tratto da EROPLAN 2 www.uniamo.org

I centri di competenza/presidi della rete

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1° Fase del progetto “Una Community per le Malattie Rare” Finanziamento Fineco (2011 – 2012)

Condivisione definizione di Centro di Competenza per le persone affette da Malattia Rara

Condivisione del profilo di qualità dei Centri di Competenza

2° Fase del progetto “Una Community per le Malattie Rare”

Finanziamento AGENAS (2013-2014)Verifica del livello di qualità (strumenti di indicatori valutativi, modello

di rilevazione)1° sperimentazione del modello in 5 Centri di Competenza per la

Talassemia ed Emoglobinopatia.

Percorso realizzato

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METODOLOGIA

MACRO-AREA DIMENSIONIDELPROFILOQUALITA’

INPUT

- Esperienzaspecificaperlemalattierare

- Infrastruttureetecnologie- Accessibilità

- SistemaInformativo- Struttureelocali

PROCESSO - Continuitàassistenziale

- Collegamenti(interazioniecollaborazioni)- Integrazionesocio-sanitaria

- Ricercaeinnovazione- Formazione

RISULTATI/RELAZIONI/SODDISFAZIONE

- Relazioniconlapersonaconmalattiararaelasuafamiglia- Rapporticonleassociazionideipazienti- Soddisfazionedellapersonaconmalattiararaedellasuafamiglia

- Risultatiraggiunti(esiti)

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Centro A Centro B Centro C Centro D Centro E

Indicatore 1: Continuità assistenziale (assistenza al

paziente)0,92 0,79 0,92 0,47 0,92

Indicatore 2: Collegamenti (interazioni e collaborazioni) 0,72 0,75 1,00 1,00 0,48

Indicatore 3: Integrazione sanitaria e socio-sanitaria

(continuità assistenziale)0,31 0,35 0,75 0,33 0,20

Indicatore 4: Ricerca e Innovazione 0,44 0,86 0,92 0,56 0,58

Indicatore 5: Formazione 0,80 0,54 1,00 0,85 0,14

Indicatore complessivo di Processo 0,64 0,66 0,92 0,64 0,46

Sintesi indicatori

Criteri di processo

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• Diverse concezioni di pazienti in carico;

• Carenza nell’utilizzo di sistemi informativi;

• Difficoltà dei centri a fornire il numero delle nuove diagnosi e dei pazienti in carico agli stessi;

• La transizione dall’età pediatrica all’età adulta

Alcune criticità emerse

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Partecipanti

Empowerment organizzativo

Una Community per le Malattie Rare 2012/2014

Modello partecipato di valutazione della qualità dei servizi erogati dai Centri Malattie

Rare/Presidi della Rete22

COSA VIENE RACCOMANDATO 2.8 P.N.M.R. pagina 27

Formazione Empowerment

-UNIAMO F.I.M.R onlus dal 2009 propone una metodologia formativa in collaborazione

sia con le federazioni dei MMG (FIMMG) che dei PLS (FIMP), sia con le società

scientifiche SIP, SIMG, SIGU E SIMGEPED grazie al contributo economico di

FARMINDUSTRIA

-ORGANIZZATI N. 16 CORSI FORMATIVI IN DIVERSE 15 REGIONI:

-- Sospetto diagnostico

-- presa in carico

-- transizione dall’ età pediatrica all’età adulta

La sfida, quindi, è quella di formalizzare percorsi di transizione efficienti e praticabili,

tenendo conto sia delle esigenze espresse dagli adolescenti sia delle risorse

disponibili

Anche le Associazioni e le Federazioni delle Associazioni dei malati organizzano attività

di formazione destinate sia ai pazienti, sia ai professionisti. Va ricordata, tra queste,

l’esperienza di “Conoscere per assistere”, un programma formativo rivolto ai MMG e

PLS sulle aggregazioni di segni e sintomi clinici in grado di facilitare il sospetto di MR.

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COSA VIENE RACCOMANDATO 3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale

Cure Primarie Centri di Competenza/presidi della rete

CONTESTO:

CRITICITA’:

STRUMENTO:

CONTESTO:

CRITICITA’:

STRUMENTO:

A pagina 36 e 37, si trova: Dovranno essere garantite le seguenti azioni:

-gestire la fase di transizione del paziente dall’età pediatrica all’età adulta,

in modo da assicurare la continuità assistenziale;

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COSA VIENE RACCOMANDATO TRANSITIONAL CARE

continuum assistenziale grazie ad una rete strutturata delle cure e dell’assistenza

socio-sanitaria attraverso l’integrazione di diversi livelli di assistenza e diversi

sistemi di cura, collaborazioni “orizzontali”: reti familiari, reti sociali, ecc., che si

affiancano e sostengono il sapere specialistici

per una presa in carico globale del paziente

Cure primarie Centro di Competenza/presidi della rete

CONTESTO: Il genitore di un adolescente con un particolarebisogno assistenziale che ha compiuto 14 anni, puòchiedere di rimandare ad altri due anni il passaggio al MMG

CRITICITA’: passaggio delicato NON consueto. NON ènaturale che il PLS si confronti da subito con il MMG. Ci sidimentica che il MMG è il medico della famiglia e che con luifin da subito il PLS si deve relazionare per responsabilizzarlonella formulazione del progetto di vita del ragazzocomplesso e della sua famiglia

STRUMENTO: realizzazione di una procedura condivisacapace di mettere a sistema il passaggio / la transizione dalPLS al MMG

CONTESTO: età di insorgenza per l’80% pediatrica.migliorata l’aspettativa di vita dei bambini con malattiecroniche congenite.

CRITICITA’: transizione tra contesti di cura frammentaria,spontaneistica e NON di sistema di alcuni operatori sanitaridi singole ed illuminate realtà locali.

STRUMENTI: empowerment organizzativo -realizzazione di percorsi di salute, che tengano conto anche dei familiari della persona malata-alleanza terapeutica basata su una comunicazione semplice, chiara e veritiera anche in presenza di una malattia grave e con prognosi infausta-necessità di raccogliere Buone pratiche per elaborare un modello trasversale di transizione

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COSA VIENE RACCOMANDATO TRANSITIONAL CARE quali alternative a supporto?

In mancanza di una buona pratica di transizione, la gestione dei pazienti con

malattie croniche presenta, generalmente le seguenti alternative:

1.I pazienti vengono trasferiti direttamente ai servizi dell ’ adulto (senza

preparazione);

2.I pazienti rimangono in carico al pediatra per un tempo indefinito, che può

andare anche ben oltre i limiti anagrafici che fissano il termine dell’adolescenza;

3.I pazienti vengono abbandonati, volontariamente o per negligenza;

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COSA VIENE RACCOMANDATO TRANSITIONAL CARE: una sfida per il S.S.N.

.È chiaro che le 3 alternative non sono più accettabili se si vogliono offrire elevati standard di cura agli

adolescenti con malattie croniche.

La sfida, quindi, è quella di formalizzare percorsi di transizione efficienti e praticabili

Tenendo conto anche di “timide” esperienze pregresse fatte nelle strutture riteniamo che gli obiettivi

generali del processo di transizione possono e devono essere così riassunti:

•ridurre il vuoto assistenziale nella fase di passaggio dall’età pediatrica all’età adulta con malattie rare,

facilitando la continuità assistenziale e la maggior aderenza alla cura da parte dei pazienti;

•migliorare la qualità della vita dell’adolescente affetto da patologie rare e dei suoi familiari, favorendo

anche l’autonomia e la presa di coscienza, con l’intento di formare “pazienti esperti”;

•aumentare le conoscenze relative alla storia naturale delle malattie rare, sulla base di evidenze

specifiche ricavate dal follow up longitudinale che avrà un impatto sulla tempestività della diagnosi

complicanze, sullo sviluppo di competenze età-specifiche e sul miglioramento degli approcci terapeutici

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COSA VIENE RACCOMANDATO TRANSITIONAL CARE conclusione

.“LA TRANSIZIONE” passaggio che deve avvenire nel modo più naturale e

semplice possibile dal punto di vista del paziente, assicurando la continuità

assistenziale attraverso l’integrazione di servizi e di professionalità, senza prese

in carico improprie e senza soluzione di continuità.

Tutto questo ha come punto di sintesi il percorso diagnostico terapeutico

assistenziale.

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29

Esempi di costruzione della conoscenza

“Misure straordinarie” – La malattia di Pompe diventa un filmMyozime – Genzyme

Malattia di Gaucher – La storia di Brian

Pazienti promotori di Open AIFA per l’uso di farmaci OFF LABEL

Pazienti promotori di laboratori per la consultazione dei consensi informati prima di essere presentati a Comitati Etici ed Enti Regolatori

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Pazienti inclusi nell’Adaptive Licensing Pilot Project – EMA - “Early diaologue”AL mira a sostenere lo sviluppo di prodotti guidando gli “applicants” attraverso un dialogo multi-stakeholder precoce, per fare il miglior uso di strumenti normativi disponibili e strategico insieme e utilizzando dati reali.L'approccio AL è basato su un piano di sviluppo progettato prospetticamente che è oggetto di un dialogo iniziale con le parti interessate (autorità di regolamentazione, organizzazioni di pazienti, corpi HTA).Il piano di sviluppo sarebbe generalmente prevedere un'autorizzazione iniziale di un farmaco, concesso sulla base della dimostrazione di un equilibrio positivo rapporto rischio/beneficio al momento dell'autorizzazione, molto probabilmente in una ristretta popolazione paziente, possibilmente sulla base di parametri sostitutivi.

Esempi di costruzione della conoscenza

La conoscenza è un processo di costruzione continua(J. Piaget, L'epistemologia genetica)

La conoscenza non è un muro fatto di tanti mattoni, ma un reticolo dinamico, in cui ogni parte è interconnessa con le altre: dalla connessione con le parti deriva la struttura dell'intera rete.

Co-produzione della conoscenzaAdottare un approccio sistemico;Sapersi confrontare con le idee e le opinioni degli altri.

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Costruzione della conoscenza

I-PALC (Italian Patient Advocacy Leaders Council)

L’accesso a terapie e cure ottimali resta problematico per molti pazienti italiani e, proprio in materia di accesso, esistono inoltre diverse disuguaglianze tra le regioni.

E per affrontare questi problemi di accesso, è necessario un approccio “multi- stakeholder”, che includa i pazienti, la comunità scientifica, l’industria farmaceutica e gli enti regolatori.

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Confronto con le industrie

From Patient centricity to patient inclusionAi rappresentanti dei pazienti non piace l’espressione “patient centricity”, poiché questa definizione fa riferimento ad una immagine obsoleta di un paziente passivamente situato al centro e privato di qualsiasi potere decisionale. Non riflette, infatti, il ruolo più attivo che i pazienti svolgono oggi in ambito sanitario a tutti i livelli del processo di decision-making.Sarebbe, invece, più opportuno usare espressioni come “fianco a fianco”, “inclusione” o “partecipazione”, dal momento che queste trasmettono l’immagine di una collaborazione attiva con i pazienti. È importante non perdere di vista il fatto che l’obiettivo generale relativo al coinvolgimento del paziente è quello di migliorare la sua salute e il suo benessere, in modo che possa vivere in modo pieno e appagante, inserito nel suo contesto sociale.Il coinvolgimento del paziente deve avvenire nel corso dell’intero ciclo vitale del farmaco. Il paziente deve essere considerato come uno stakeholder al pari degli altri e deve essere compiuto ogni sforzo per ascoltare e capire il suo punto di vista, in modo da adattare i farmaci e i servizi alle sue esigenze.

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Confronto pazienti industrie

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DOCUMENTO PROGRAMMATICO DI UNIAMO

4) OBIETTIVO STRATEGICO

AZIONI STATO DI ATTUAZIONE

RISULTATI ATTESI

CONTRIBUIRE ALLO SVILUPPO DI PROGRAMMI DI RICERCA ORIENTATI E MONITORATI DA/CON I PAZIENTI E I RISPETTIVI RAPPRESENTANTI

Promozione di un modello di comunità scientifica inclusiva dei pazienti/partecipativi

2015 - 2016 …..

Allegato 5) alla domanda di riconoscimento di evidente funzione sociale MLPS

Gli appuntamenti 2015

Progettualità a supporto dello sviluppo e

implementazione del Piano Nazionale

2013-2016

Progettualità per la direttiva Transfrontaliera (ERN)

Progettualità per la rdd 2015

www.rarediseasesay.org

Progettualità per la sede legale e operativa in Roma,

via Nomentana 133 35

36

www.digitalforacademy.com | info@digitalforacademy.com