Informa tutto di Cometa A.S.M.M.E. · don lucia • cazzolli rolando-silvia • chiappe monica •...

AssociazioneStudioMalattieMetabolicheEreditarie

Tel. e fax049 9903303

[email protected]

n. 3/2002

“Spe

d. in

Abb

. pos

t. -

Art.

2 Co

mm

a 20

/C -

Leg

ge 6

62/9

6 D

.C.I.

PAD

OVA

Informa tutto di Cometa A.S.M.M.E.

A.N.F.F.A.S. GESTIONE CASA SERENA • A.S. RARI NANTES MAROSTICA • ANDREATTA PAOLA,-LISA,-ARIANNA •

ARPA - PMIP C/o Magnani Luisa • ASCOT TECH SRL • ASS. CULTURALE ARCOBALENO • ASSOCIAZIONE AMICI

DEL BORGO • BACCO GRAZIANO • BANCA MEDIOLANUM MAROSTICA • BANCA POPOLARE DI MAROSTICA •

BANZATO ROBERTO • BARBADORO MAURIZIO • BARBON MASSIMO • BAREL RODOLFO • BARTOLI IVO • BAU'

PAOLO-NICOLA • BELLANI NADIA • BENEFICA GIUDECCA • BERNAZZALI FRANCO • BERTOLLO UMBERTO •

BETTIN MARIA • BIANCHINI ANTONIO • BOCCINGHER VALENTINA • BONIVENTO ORTOLANI PAOLA - DORIANA

• BORTOT MARIA GRAZIA • BOSETTO ANDREA • BRAGGION OSCAR • BRAGLIA SANTINO • BRAGLIA VIVALDO

• BRUNETTI REBECCA • BUCCHI DALEO • BUSATTA GIORGIO • BUSNELLI RICCARDO • CACEFFO FERRUCCIO

• CALGARO NICOLA • CANEI DAVIDE • CANELLO REMO,-MATTEO • CAPOZZA MICHELE • CARLETTI MIRIA •

CARNIELLO SRL • CAROLLO BORSATO RINA • CAROLLO MICOL • CASAROTTO CLAUDIO • CASSA DI RISPAR-

MIO PD RO SPA AGENZIA DI CORSO GARIBALDI PADOVA • CAVALLARI MARISA • CAVALLARO MATTEO • CAVE-

DON LUCIA • CAZZOLLI ROLANDO-SILVIA • CHIAPPE MONICA • CHIESA EVANGELICA LUTERANA COMUNITA' DI

VENEZIA • CIRCOLO QUERCIOLI • CLAUSER AGNESE • CLAUSER INES • CLAUSER GIUSEPPE PAOLO E ALES-

SANDRA • COLTRO GIMMY • COMITATO ORGANIZ. "LA SCUOLA IN CORSA PER L'A.S.M.M.E." DI ERACLEA (VE) •

COMUNE DI MAROSTICA • CORMANO CONCETTA • CORNACCHIA MAURIZIO • CORTESE LUCIANA • COSTALUN-

GA DOMENICO • COSTAN DAVIDE • COSTANTINO NIKO • COZZOLINO GIUSEPPE • CUOGO PAOLO-ALESSANDRO

• DA SOGHE MARIA LUISA • DAL POZZOLO VANIA • DALLA PRIA GIANFRANCO • DALLA TORRE LAURA •

DALLA VENEZIA PAOLA • DALLASTA LINA • DALL'OSTO MIRCO • DE BERNARDO MANUELA • DE BIASI MIRCO

• DE FACCI ANGELINA • DE ROSSI ELISA • DE STEFANI MARIO • DELLAI LORETTA/ANZOLIN • DI PALMA

MARCO • DIFFUSIONE EUROPEA SPA • DONATORI SANGUE Pres. RIGON ANTONIO • CASSA PEOTA DI S. ANGELO

DI PIOVE • DUSO ANNA • EDILBASSO SRL • EFFEZETA SRL • EKOCLUB ASS. BENEMERITA DEL C.O.N.I. • FAC-

CHIN ALESSANDRO • FADDA CRESTANELLO NEREA • FAGGIAN STEFANO • FARINAZZO CRISTIANO • FAVARON

PAOLO • FE.IN.AR. • FERRO ALIDA • FIDAS • FISCHER ITALIA SRL • FONDAZIONE CICLISMO Pres. Cavazzana

Giovanni • FONDRIEST GIANPAOLO • FONTANILI FERRANTE • FORTE MIRCO • FRASCAROLI GILBERTO • FRAT-

TIN PIETRO • FUNGHER ANNA • GABRIELI NICOLA • GALLI MARIA TERESA • GALLUPPI RENZA • GAMATEX •

GARIZZO ORSOLA • GHIOTTO GIANPAOLO • GIOVANNINI ELEONORA • GOLO MICHELE • GOMIERO CLARA •

GROTTO ANGELA • GRUPPO CARNEVALE DI BIBIONE • GRUPPO DONATORI SANGUE C/o Bassan Riccardo •

GRUPPO"LA ROSA" C/o Zancanaro Rita • GUARNIERI PAOLO • GUERRA ALICE • GUIDOLIN PROMOTION SRL C/o

S.ra Guidolin • HYPO ALPE ADRIA BANK SPA • Monica Favretto • IMPRESA EDILE CALZAVARA EZIO • INGUANOT-

TO ANTICA PASTICCERIA • IOTTI ANDREA • ITAS VENDRAMIN CORNER • LA CASA DELLA PUBBLICITA' MARKE-

TING &COMUNICAZIONE • LAPORTA FRANCESCO • LEO CLUB "BARCELLONA" C/o D. Fugazzotto • LICINI CLAU-

DIA • LINEA PENTA SRL • LOCARDI BRUNO • LOGICA SRL • LORENGO GIOVANNA • LORENGO LIVIO • LOREN-

GO LUIGIA • LORENGO RAFFAELE • LORENZON ALICE • LUDERIN ANNALISA • LUPATO FRANCESCA • MAN-

FRON MIRCO • MARCOLIN DIANA • MARIGO ZITA • MARINELLO VITO • MARIOTTO MARIA • MAROSO FER-

NANDA • MASSAROLI IRMA • MASTELLA MAURO • MENARBIN GIANNI E PAOLA • MENEGHEL VIRGINIA •

MIOLO TIZIANO • MION EMMA • MONTAGNA SANDRA • MONTANARI FEDERICA • MORABITO GIOVANNI-SOFIA

• MORELLO MARIA ELOISA • MUCCIOLI RICCARDO • NARDIN FRANCESCA • NASON ERMANNO • Cometa A.S.M.M.E 03

Un anno positivo, ma sono ancora molti i problemi aperti

Finalmente varato il Regolamento nazionale

Vorrei concludere il 2001 con alcuneriflessioni su ciò che di positivo esso ha rap-presentato per la nostra Associazione e pertutti i malati metabolici.

La prima circostanza è l’entrata in vigoredel “Regolamento di istituzione della retenazionale delle malattie rare e di esenzionedalla partecipazione al costo delle relativeprestazioni sanitarie”. Non si tratta certo diun punto di arrivo, ma pur sempre di unabase sulla quale le Regioni dovranno lavora-re. È infatti alle Regioni che il regolamentoaffida il destino dei nostri pazienti, toglien-do quindi qualsiasi ambiguità riguardo ladeterminazione degli interlocutori.Pubblichiamo il Regolamento perché saràper noi tutti un punto di riferimento.

Il Regolamento non sarà comunque lanostra panacèa. Quel poco che esso contie-ne di concreto è il riconoscimento delleMalattie Rare, e quindi delle MalattieMetaboliche Ereditarie, ma lascia comunqueaperti molti interrogativi. Uno di questiriguarda la finanziabilità delle esenzioni cheil Regolamento determina: i recenti tagli allaspesa sanitaria stabiliti dall’attuale Governovanno valutati con attenzione; l’assurdosarebbe arrivare alla diagnosi, ma non potereffettuare la cura!

L’assistenza resta un problema, soprattutto per gli adulti

Relativamente al problema delle cure, equindi dell’assistenza, è necessario specifica-re i limiti della nostra associazione. CometaA.S.M.M.E. è nata infatti per promuovereprioritariamente la ricerca, non l’assistenza,anche se l’assistenza resterà comunque unsettore in cui Cometa A.S.M.M.E. continueràa portare il proprio contributo. Il convegno diGazzo Padovano mi sembra un ottimo esem-pio di questo impegno, ma è bene ricordareche qualunque pretesa in termini di assisten-za, nei confronti dell’associazione, non potràpurtroppo trovare riscontro perché l’assisten-za non è lo scopo di Cometa A.S.M.M.E.

Il convegno tenutosi a Gazzo Padovano il27 maggio sulle “Prospettive assistenziali

nelle Malattie Metaboliche Ereditarie”, èstato importante perché ha permesso diesprimere le nostre istanze alle autoritàsanitarie e regionali che, è il caso di sottoli-nearlo, hanno partecipato numerose.

Rimangono aperti numerosi problemi, inparticolare riguardo il futuro dei nostripazienti adulti. Si tratta di un delicato eimportante settore anche in termine dinumeri sfugge più di altri all’attenzionedelle istituzioni, e per il quale non ci sono nécompetenze specifiche né modelli operativi.Cometa A.S.M.M.E. si farà carico di questoproblema ma certamente servirà l’aiutocostruttivo di tutti.

Molte diagnosi precoci sono una realtà

Sempre nel corso del 2001, CometaA.S.M.M.E. ha concluso il Programma di finan-ziamento dell’acquisto delle apparecchiature,di cui si è dotata l’Azienda Ospedaliera diPadova – Dipartimento di Pediatria, per la dia-gnosi e la ricerca neurologica nel campo delleMalattie Metaboliche Ereditarie.

Si è trattato di uno sforzo finanziario con-siderevole, ma che rende finalmente possibi-li molte di quelle diagnosi precoci che impe-diranno il radicarsi di altrettante MalattieMetaboliche Ereditarie nei nostri pazienti.Tutti conosciamo l’importanza delle diagno-si precoci, ed esatte, per evitare danni irre-versibili e pericolosi in chi è affetto da par-ticolari Malattie Metaboliche Ereditarie.

L’Azienda Ospedaliera di Padova ed ilDipartimento di Pediatria, nella figura delprof. Franco Zacchello, hanno dimostrato digradire l’impegno di Cometa A.S.M.M.E.,coorganizzando con l’Associazione una con-ferenza stampa in cui le nuove apparecchia-ture sono state presentate alle testate localie nazionali.

Un nuovo Progetto di ricercafinanziato da Cometa A.S.M.M.E.

Il futuro della nostra Associazione, allaluce delle riduzioni nel settore sanitario daparte dello Stato, è quello di sostenere la

ricerca nel campo delle MalattieMetaboliche Ereditarie.

Il consiglio direttivo ha approvato perl’anno 2002 un nuovo progetto di ricerca nelcampo del danno neurologico da MalattieMetaboliche Ereditarie con particolare rife-rimento a quelle patologie che presentanoleucodistrofia. Coordinato dal dr. AlbertoBurlina, Consulente scientifico di CometaA.S.M.M.E., la realizzazione del Progettovedrà impegnati ricercatori italiani, francesi,giapponesi e americani. Questo ambiziosoProgetto, della durata di due anni, vienetotalmente finanziato da CometaA.S.M.M.E., sia con l’acquisto di materiali siacon l’attivazione di una borsa di studio perun assistente tecnico.

Cresciuta l’attenzione dell’opinione pubblica

Indici preziosi dell’aumentata attenzionedi Cometa A.S.M.M.E. presso l’opinione pub-blica, attenzione registrata grazie a queste ea numerose altre attività, sono: la crescita dipresenze sulla stampa; l’incremento quoti-diano di telefonate, fax, e-mail contenentirichieste di informazioni; l’aumento didonazioni parallelo all’aumento di personeche segnalano la nostra associazione.

Gli appuntamenti

Concludo ricordandovi due importantiavvenimenti:

Il primo è il recente gemellaggio strettocon ALTA, Associazione Lagunari TruppeAnfibie. ALTA ha deciso di impegnarsi ulte-riormente sul fronte del volontariato, divul-gando le tematiche legate alle MalattieMetaboliche Ereditarie. Si tratta di un esem-pio di solidarietà che apprezziamo moltissi-mo e di cui siamo grati.

Infine il Concerto Gospel di Natale, chequest’anno si terrà a Vicenza con gli affezio-natissimi Joy Singer. Si tratta della secondaedizione, ed è quindi troppo presto per par-lare di una radicata tradizione, ma credo chesia comunque il migliore augurio a tutti Voida parte di un’Associazione che crede neivalori sociali e nell’ aiuto reciproco

A tutti, e da tutti, i migliori Auguri!La Vostra Presidente

Annamaria Marzenta

Cometa A.S.M.M.E 03

Un anno positivo, ma sono ancora molti i problemi aperti

Finalmente varato il Regolamento nazionale

Vorrei concludere il 2001 con alcuneriflessioni su ciò che di positivo esso ha rap-presentato per la nostra Associazione e pertutti i malati metabolici.

La prima circostanza è l’entrata in vigoredel “Regolamento di istituzione della retenazionale delle malattie rare e di esenzionedalla partecipazione al costo delle relativeprestazioni sanitarie”. Non si tratta certo diun punto di arrivo, ma pur sempre di unabase sulla quale le Regioni dovranno lavora-re. È infatti alle Regioni che il regolamentoaffida il destino dei nostri pazienti, toglien-do quindi qualsiasi ambiguità riguardo ladeterminazione degli interlocutori.Pubblichiamo il Regolamento perché saràper noi tutti un punto di riferimento.

Il Regolamento non sarà comunque lanostra panacèa. Quel poco che esso contie-ne di concreto è il riconoscimento delleMalattie Rare, e quindi delle MalattieMetaboliche Ereditarie, ma lascia comunqueaperti molti interrogativi. Uno di questiriguarda la finanziabilità delle esenzioni cheil Regolamento determina: i recenti tagli allaspesa sanitaria stabiliti dall’attuale Governovanno valutati con attenzione; l’assurdosarebbe arrivare alla diagnosi, ma non potereffettuare la cura!

L’assistenza resta un problema, soprattutto per gli adulti

Relativamente al problema delle cure, equindi dell’assistenza, è necessario specifica-re i limiti della nostra associazione. CometaA.S.M.M.E. è nata infatti per promuovereprioritariamente la ricerca, non l’assistenza,anche se l’assistenza resterà comunque unsettore in cui Cometa A.S.M.M.E. continueràa portare il proprio contributo. Il convegno diGazzo Padovano mi sembra un ottimo esem-pio di questo impegno, ma è bene ricordareche qualunque pretesa in termini di assisten-za, nei confronti dell’associazione, non potràpurtroppo trovare riscontro perché l’assisten-za non è lo scopo di Cometa A.S.M.M.E.

Il convegno tenutosi a Gazzo Padovano il27 maggio sulle “Prospettive assistenziali

nelle Malattie Metaboliche Ereditarie”, èstato importante perché ha permesso diesprimere le nostre istanze alle autoritàsanitarie e regionali che, è il caso di sottoli-nearlo, hanno partecipato numerose.

Rimangono aperti numerosi problemi, inparticolare riguardo il futuro dei nostripazienti adulti. Si tratta di un delicato eimportante settore anche in termine dinumeri sfugge più di altri all’attenzionedelle istituzioni, e per il quale non ci sono nécompetenze specifiche né modelli operativi.Cometa A.S.M.M.E. si farà carico di questoproblema ma certamente servirà l’aiutocostruttivo di tutti.

Molte diagnosi precoci sono una realtà

Sempre nel corso del 2001, CometaA.S.M.M.E. ha concluso il Programma di finan-ziamento dell’acquisto delle apparecchiature,di cui si è dotata l’Azienda Ospedaliera diPadova – Dipartimento di Pediatria, per la dia-gnosi e la ricerca neurologica nel campo delleMalattie Metaboliche Ereditarie.

Si è trattato di uno sforzo finanziario con-siderevole, ma che rende finalmente possibi-li molte di quelle diagnosi precoci che impe-diranno il radicarsi di altrettante MalattieMetaboliche Ereditarie nei nostri pazienti.Tutti conosciamo l’importanza delle diagno-si precoci, ed esatte, per evitare danni irre-versibili e pericolosi in chi è affetto da par-ticolari Malattie Metaboliche Ereditarie.

L’Azienda Ospedaliera di Padova ed ilDipartimento di Pediatria, nella figura delprof. Franco Zacchello, hanno dimostrato digradire l’impegno di Cometa A.S.M.M.E.,coorganizzando con l’Associazione una con-ferenza stampa in cui le nuove apparecchia-ture sono state presentate alle testate localie nazionali.

Un nuovo Progetto di ricercafinanziato da Cometa A.S.M.M.E.

Il futuro della nostra Associazione, allaluce delle riduzioni nel settore sanitario daparte dello Stato, è quello di sostenere la

ricerca nel campo delle MalattieMetaboliche Ereditarie.

Il consiglio direttivo ha approvato perl’anno 2002 un nuovo progetto di ricerca nelcampo del danno neurologico da MalattieMetaboliche Ereditarie con particolare rife-rimento a quelle patologie che presentanoleucodistrofia. Coordinato dal dr. AlbertoBurlina, Consulente scientifico di CometaA.S.M.M.E., la realizzazione del Progettovedrà impegnati ricercatori italiani, francesi,giapponesi e americani. Questo ambiziosoProgetto, della durata di due anni, vienetotalmente finanziato da CometaA.S.M.M.E., sia con l’acquisto di materiali siacon l’attivazione di una borsa di studio perun assistente tecnico.

Cresciuta l’attenzione dell’opinione pubblica

Indici preziosi dell’aumentata attenzionedi Cometa A.S.M.M.E. presso l’opinione pub-blica, attenzione registrata grazie a queste ea numerose altre attività, sono: la crescita dipresenze sulla stampa; l’incremento quoti-diano di telefonate, fax, e-mail contenentirichieste di informazioni; l’aumento didonazioni parallelo all’aumento di personeche segnalano la nostra associazione.

Gli appuntamenti

Concludo ricordandovi due importantiavvenimenti:

Il primo è il recente gemellaggio strettocon ALTA, Associazione Lagunari TruppeAnfibie. ALTA ha deciso di impegnarsi ulte-riormente sul fronte del volontariato, divul-gando le tematiche legate alle MalattieMetaboliche Ereditarie. Si tratta di un esem-pio di solidarietà che apprezziamo moltissi-mo e di cui siamo grati.

Infine il Concerto Gospel di Natale, chequest’anno si terrà a Vicenza con gli affezio-natissimi Joy Singer. Si tratta della secondaedizione, ed è quindi troppo presto per par-lare di una radicata tradizione, ma credo chesia comunque il migliore augurio a tutti Voida parte di un’Associazione che crede neivalori sociali e nell’ aiuto reciproco

A tutti, e da tutti, i migliori Auguri!La Vostra Presidente

Annamaria Marzenta

Cometa A.S.M.M.E04

Conosciamole meglio a cura del dott. Alberto Burlina

Le iperfenilalaninemie comprendono un gruppo di errori congeni-ti del metabolismo della fenilalanina caratterizzato da un elevatolivello plasmatico di fenilalanina (Phe). Per molto tempo iperfenilala-ninemie (HPA) e fenilchetonuria (PKU) sono state considerate defini-zioni della medesima condizione patologica. Nuove conoscenze bio-chimiche e cliniche hanno condotto a modificare radicalmente leconoscenze relative a quella che si riteneva una singola entità clini-ca e biochimica.

La classificazione delle iperfenilalaninemie comprende le forme da • deficit di fenilalanina idrossilasi (fenilchetonuria)• difetti del metabolismo della tetrabiopterina (deficit di diidropte-

ridina reduttasi e difetti di sintesi di diidrobiopterina).

BiochimicaIl sistema epatico di idrossilazione della fenilalanina comprende: 1) enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH); 2) cofattore tetraidrobiopterina (BH4);3) enzima diidropteridina-reduttasi (DHPR). Il deficit di PAH provoca un blocco dell’idrossilazione della fenila-

lanina a tirosina. Ne consegue un aumento della fenilalanina pla-smatica e dei suoi metaboliti urinari (acido fenilpiruvico, fenil-latti-co e fenilacetico) ed una riduzione della tirosina plasmatica con unadiminuzione della sintesi della melanina.

La PAH richiede come cofattore la BH4 (2-amino-4-idrossipteridi-na) che trasporta elettroni dal NADH all’ossigeno. Nella reazione diidrossilazione, la BH4 viene ossidata a diidrobiopterina dall’enzimapterina-4a-carbinolamina-deidratasi (PCD), poi nuovamente ridottadalla DHPR, attraverso una reazione che utilizza NAD come accetto-re di elettroni. La DHPR è un enzima ubiquitario ed essenziale per l’i-drossilazione di fenilalanina, tirosina e triptofano, in quanto provve-de alla rigenerazione della BH4.

La guanosina-trifosfato-cicloidrolasi (GTP-CH) e la piruvoil-tetrai-dropterina-sintetasi (PTS) sono gli enzimi che partecipano alla sinte-si della BH4, cofattore degli enzimi PAH, tirosina-3-idrossilasi, tripto-fano-5-idrossilasi.

Fenilchetonuria

ClinicaIl quadro clinico è caratterizzato da ritardo dello sviluppo neuro-

motorio e/o psichico, accompagnato da microcefalia, ipertonia

muscolare, iperreflessia, ipercinesia, tremori, convulsioni, alterazioniaspecifiche dell’EEG, autismo e grave deficit del linguaggio. La malat-tia è stata definita per lungo tempo come “oligofrenia fenilpiruvica”poiché indicava una condizione clinica di grave cerebropatia seconda-ria ad accumulo di fenilalanina. La maggior parte dei soggetti affettipresenta alterazioni cutanee (eczema), capelli biondi e occhi chiari,sintomi questi ultimi da porsi in relazione al difetto di pigmentazionesecondario alle turbe del metabolismo della melanina, collateralmen-te interessato. Il ritardo psichico è generalmente di grado elevato, evi-denziabile già nel corso del primo anno di vita con lento, progressivopeggioramento negli anni successivi.

Fortunatamente la diagnosi precoce ha reso ormai questa descri-zione clinica un lontano ricordo.

DiagnosiNel territorio italiano la diagnosi avviene, per legge, alla nascita

mediante il test di inibizione microbiologica (test di Guthrie). È suf-ficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi. Ineonati con valori di fenilalanina superiori a 2 mg/dl devono esseresottoposti ad approfondimento diagnostico.

Nuove tecniche di screening basate sull’utilizzo della tandem massspettrometria (in uso presso il Dipartimento Pediatria di Padovadell’Azienda Ospedale) permettono non solo il dosaggio della fenilala-nina ma anche della tirosina e pertanto una più rapida classificazionedelle varie forme.

La diagnosi si basa sul dosaggio plasmatico degli aminoacidi feni-lalanina e tirosina: valori di fenilalanina superiori ai 6 mg/dl e rap-porto fenilalanina/tirosina superiore a 4 definiscono la diagnosi difenilchetonuria, ed impongono l’inizio della terapia dietetica che, aseconda della tolleranza del paziente, potrà essere più o meno ristret-ta; valori <6 mg/dl definiscono la forma persistente benigna (iperfe-nilalaninemia tipo II) che usualmente non necessita di trattamentodietetico.

TrattamentoNella forma classica il trattamento terapeutico è basato sulla som-

ministrazione di una dieta controllata, in cui l’apporto di fenilalani-na è limitato alla minima quantità indispensabile alle richieste pla-stiche dell’organismo. Scopo del trattamento dietetico è ridurre l’ele-vato livello plasmatico di fenilalanina il più precocemente possibile,per garantire al cervello, la cui velocità di crescita e maturazione fun-zionale è massima nei primi anni di vita, uno sviluppo normale.Poiché tutte le proteine naturali contengono fenilalanina (circa il

Da questo numero inizia una nuova rubrica dove spiegheremo in termini semplici le malattie metaboliche ere-ditarie. Iniziamo con la malattia che per legge viene riconosciuta già alla nascita: la fenilchetonuria

LE IPERFENILALANINEMIE

Cometa A.S.M.M.E04

Conosciamole meglio a cura del dott. Alberto Burlina

Le iperfenilalaninemie comprendono un gruppo di errori congeni-ti del metabolismo della fenilalanina caratterizzato da un elevatolivello plasmatico di fenilalanina (Phe). Per molto tempo iperfenilala-ninemie (HPA) e fenilchetonuria (PKU) sono state considerate defini-zioni della medesima condizione patologica. Nuove conoscenze bio-chimiche e cliniche hanno condotto a modificare radicalmente leconoscenze relative a quella che si riteneva una singola entità clini-ca e biochimica.

La classificazione delle iperfenilalaninemie comprende le forme da • deficit di fenilalanina idrossilasi (fenilchetonuria)• difetti del metabolismo della tetrabiopterina (deficit di diidropte-

ridina reduttasi e difetti di sintesi di diidrobiopterina).

BiochimicaIl sistema epatico di idrossilazione della fenilalanina comprende: 1) enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH); 2) cofattore tetraidrobiopterina (BH4);3) enzima diidropteridina-reduttasi (DHPR). Il deficit di PAH provoca un blocco dell’idrossilazione della fenila-

lanina a tirosina. Ne consegue un aumento della fenilalanina pla-smatica e dei suoi metaboliti urinari (acido fenilpiruvico, fenil-latti-co e fenilacetico) ed una riduzione della tirosina plasmatica con unadiminuzione della sintesi della melanina.

La PAH richiede come cofattore la BH4 (2-amino-4-idrossipteridi-na) che trasporta elettroni dal NADH all’ossigeno. Nella reazione diidrossilazione, la BH4 viene ossidata a diidrobiopterina dall’enzimapterina-4a-carbinolamina-deidratasi (PCD), poi nuovamente ridottadalla DHPR, attraverso una reazione che utilizza NAD come accetto-re di elettroni. La DHPR è un enzima ubiquitario ed essenziale per l’i-drossilazione di fenilalanina, tirosina e triptofano, in quanto provve-de alla rigenerazione della BH4.

La guanosina-trifosfato-cicloidrolasi (GTP-CH) e la piruvoil-tetrai-dropterina-sintetasi (PTS) sono gli enzimi che partecipano alla sinte-si della BH4, cofattore degli enzimi PAH, tirosina-3-idrossilasi, tripto-fano-5-idrossilasi.

Fenilchetonuria

ClinicaIl quadro clinico è caratterizzato da ritardo dello sviluppo neuro-

motorio e/o psichico, accompagnato da microcefalia, ipertonia

muscolare, iperreflessia, ipercinesia, tremori, convulsioni, alterazioniaspecifiche dell’EEG, autismo e grave deficit del linguaggio. La malat-tia è stata definita per lungo tempo come “oligofrenia fenilpiruvica”poiché indicava una condizione clinica di grave cerebropatia seconda-ria ad accumulo di fenilalanina. La maggior parte dei soggetti affettipresenta alterazioni cutanee (eczema), capelli biondi e occhi chiari,sintomi questi ultimi da porsi in relazione al difetto di pigmentazionesecondario alle turbe del metabolismo della melanina, collateralmen-te interessato. Il ritardo psichico è generalmente di grado elevato, evi-denziabile già nel corso del primo anno di vita con lento, progressivopeggioramento negli anni successivi.

Fortunatamente la diagnosi precoce ha reso ormai questa descri-zione clinica un lontano ricordo.

DiagnosiNel territorio italiano la diagnosi avviene, per legge, alla nascita

mediante il test di inibizione microbiologica (test di Guthrie). È suf-ficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi. Ineonati con valori di fenilalanina superiori a 2 mg/dl devono esseresottoposti ad approfondimento diagnostico.

Nuove tecniche di screening basate sull’utilizzo della tandem massspettrometria (in uso presso il Dipartimento Pediatria di Padovadell’Azienda Ospedale) permettono non solo il dosaggio della fenilala-nina ma anche della tirosina e pertanto una più rapida classificazionedelle varie forme.

La diagnosi si basa sul dosaggio plasmatico degli aminoacidi feni-lalanina e tirosina: valori di fenilalanina superiori ai 6 mg/dl e rap-porto fenilalanina/tirosina superiore a 4 definiscono la diagnosi difenilchetonuria, ed impongono l’inizio della terapia dietetica che, aseconda della tolleranza del paziente, potrà essere più o meno ristret-ta; valori <6 mg/dl definiscono la forma persistente benigna (iperfe-nilalaninemia tipo II) che usualmente non necessita di trattamentodietetico.

TrattamentoNella forma classica il trattamento terapeutico è basato sulla som-

ministrazione di una dieta controllata, in cui l’apporto di fenilalani-na è limitato alla minima quantità indispensabile alle richieste pla-stiche dell’organismo. Scopo del trattamento dietetico è ridurre l’ele-vato livello plasmatico di fenilalanina il più precocemente possibile,per garantire al cervello, la cui velocità di crescita e maturazione fun-zionale è massima nei primi anni di vita, uno sviluppo normale.Poiché tutte le proteine naturali contengono fenilalanina (circa il

Da questo numero inizia una nuova rubrica dove spiegheremo in termini semplici le malattie metaboliche ere-ditarie. Iniziamo con la malattia che per legge viene riconosciuta già alla nascita: la fenilchetonuria

LE IPERFENILALANINEMIE

Cometa A.S.M.M.E 05

5%), per ottenere una ridotta assunzione di tale aminoacido è neces-sario ridurre anche la quantità di proteine naturali. Gli aminoacidivengono somministrati con alimenti semisintetici a basso contenutodi fenilalanina o del tutto privi di essa. Una dieta di esclusione inol-tre deve essere supplementata adeguatamente con vitamine e saliminerali per prevenire patologie iatrogene da deficit nutrizionali nonsolo globali ma anche selettivi.

Recentemente, per i soggetti con forme persistenti ma con livelli difenilalanina inferiori a 10 mg/dl a dieta ipoproteica, è stato propostodi somministrare la tetrabiopterina (10 mg/Kg) . I pazienti che rispon-dono a questo cofattore enzimatico normalizzano i livelli in pocheore. Tale terapia innovativa permette a questi soggetti una dieta nor-male con livelli di fenilalanina molto ridotti.

Attualmente il trattamento dietetico per tutta la vita è consigliato atutti i soggetti con valori di fenilalanina superiori ai 6 mg/dl a dietalibera.

GeneticaLa fenilchetonuria è l’unica malattia metabolica ereditaria ricono-

sciuta per legge dalla nascita. L’incidenza varia nel nostro paese da 1soggetto affetto ogni 10-14.000 nati. Il gene della fenilalanina-idrossilasi è situato sul cromosoma 12q24.1 e composto di 13 regio-

ni codificanti. Con lo studio dei polimorfismi di restrizione sono statiidentificati diversi aplotipi associati al gene con diversa prevalenzanei soggetti sani e in quelli malati.

Le tecniche di amplificazione genica stanno notevolmente facili-tando questo tipo di studio, con la possibilità di identificare nuovemutazioni, di accertare lo stato di carrier e di agevolare la diagnosiprenatale.

Fenilchetonuria maternaDanni fetali sono stati riscontrati in donne con fenilchetonuria non

sottoposte a trattamento durante la gravidanza. L’elevata incidenzadi ritardo mentale, microcefalia, ritardo di crescita intrauterina, car-diopatie congenite ed altre malformazioni sono i dati clinici più fre-quenti.

I risultati della dietoterapia, iniziata tardivamente in gravidanza,non sono soddisfacenti; permettono di affermare con sicurezza che iltrattamento dietetico iniziato prima della 20° settimana previene lamicrocefalia ma non le cardiopatie e hanno maturato la convinzioneche solo una dietoterapia iniziata prima del concepimento permettedi evitare la fetopatia.

Nel prossimo numero: I difetti del metabolismo della tetrabiopterina

PRODOTTI A BASE DI AMINOACIDI SINTETICIAFENIL 1 liquido VECCHI-PIAM-MEDIF.AFENIL 2 barattolo VECCHI-PIAM-MEDIF.AFENIL 3 25 bs. VECCHI-PIAM-MEDIF.AFENIL gel (25 bsx20) VECCHI-PIAM-MEDIF.LOFENALC barattolo MEAD JOHNSONMAXAMAID XP1 NUTRICIAMAXAMAID XP2 NUTRICIAMAXAMAID XP3 NUTRICIAMAXAMUM XP NUTRICIAPHENYLADE bar. gusto fragola DMFPHENYLADE bar. gusto vaniglia DMFPHENYLADE baretta DMFPHENYL-FREE barattolo MEAD JOHNSONPHENYL-FREE 2HP barattolo MEAD JOHNSONPKU1 MIX MILUPAPKU1 MILUPAPKU2 MILUPAPKU3 MILUPA

PRODOTTI APROTEICIAGLUTELLA riso PLA.D.A.AGLUTELLA fettuccine PLA.D.AAGLUTELLA lasagne PLA.D.AAGLUTELLA tagliatelle PLA.D.AAGLUTELLA anellini PLA.D.AAGLUTELLA ditalini PLA.D.AAGLUTELLA fusilli PLA.D.AAGLUTELLA penne PLA.D.AAGLUTELLA rigatini PLA.D.AAGLUTELLA spaghetti PLA.D.AAGLUTELLA chicchi PLA.D.ALOPROFIN ave storte NUTRICIALOPROFIN puntoni NUTRICIALOPROFIN vermicelli NUTRICIALOPROFIN tagliatelle NUTRICIALOPROFIN lasagne NUTRICIALOPROFIN fusilli NUTRICIALOPROFIN penne NUTRICIALOPROFIN conchiglie NUTRICIA

HARIFEN tipo riso DMFHARIFEN fusilli DMFHARIFEN lett. brodo DMFHARIFEN maccheroni DMFHARIFEN spaghetti DMFSINEAMIN MEDIF. fusilli VECCHI-PIAM-MEDIF.SINEAMIN MEDIF. penne rigate VECCHI-PIAM-MEDIF.SINEAMIN MEDIF. sedani VECCHI-PIAM-MEDIF.SINEAMIN MEDIF. spaghetti VECCHI-PIAM-MEDIF.SINEAMIN MEDIF. stelline VECCHI-PIAM-MEDIF.SINEAMIN MEDIF. semolino VECCHI-PIAM-MEDIF.APROTEN biscotti PLA.D.A.APROTEN fette tostate PLA.D.A.APROTEN pane PLA.D.A.APROTEN pancarré PLA.D.A.HARIFEN tostadas DMFLOPROFEN biscotto NUTRICIALOPROFEN cracker NUTRICIALOPROFEN pane NUTRICIALOPROFEN rosette NUTRICIAAGLUTELLA farina PLA.D.A.APROTEN preparato dolci PLA.D.A.APROTEN preparato salato PLA.D.A.HARIFEN farina DMFLOPROFIN farina NUTRICIAAGLUTELLA wafer vaniglia PLA.D.A.APROTEN frollino cacao PLA.D.A.APROTEN frollino frutta PLA.D.A.APROTEN wafer vaniglia PLA.D.A.APROTEN wafer cacao PLA.D.A.HARIFEN bizcochos caramello DMFHARIFEN chips cacao biscotti DMFHARIFEN galletas bisc. vaniglia DMFLOPROFIN biscotti cioccolato NUTRICIALOPROFIN wafer cioccolato NUTRICIAROSCOS biscotti DMFDALIA DMFMILCO bottiglia VECCHI-PIAM-MEDIF.SNO-PRO DRINK NUTRICIA

PRODOTTO DITTA PRODOTTO DITTA

L’A.S.M.M.E. finanzia un nuovo progetto

Cometa A.S.M.M.E06

D urante l’annuale assemblea dei soci èemersa chiaramente la volontà dellanostra Associazione d’iniziare un

nuovo percorso, proteso verso una maggioreattività nel campo della ricerca scientificadelle Malattie Metaboliche Ereditarie.Rientrerà quindi tra gli impegni futuridell’A.S.M.M.E. il finanziamento diretto di pro-getti di ricerca che studino singole malattie ogruppi di malattie con meccanismi comuni didanno all’organismo.

Già con il prossimo anno l’A.S.M.M.E. hadeciso di finanziare un progetto di ricerca perlo studio delle leucodistrofie ad insorgenza inetà pediatrica.

Le leucodistrofie comprendono un gruppoeterogeneo di malattie ereditarie che interes-sano la mielina del sistema nervoso. Sonomalattie caratterizzate da un decorso progres-sivo con interessamento del sistema motorio,alterazioni cognitive e comportamentali, atro-fia ottica.

Il progetto, che nella prima fase di studiodurerà circa due anni, ha lo scopo diapprofondire i meccanismi molecolari e bio-chimici alla base della malattia di Canavan. Lamalattia di Canavan (o malattia di vanBogaert-Bertrand) è una patologia ereditaria,dovuta al deficit dell’enzima aspartoacilasi,con il conseguente esagerato aumento deilivelli dell’aminoacido N-acetilaspartato nelcervello. Tale molecola è presente in grandiquantità nel cervello umano, è necessaria al

buon funzionamento delle cellule nervose, ineuroni, ma le sue azioni a livello biochimiconon sono ancora state completamente chiari-te. La malattia è caratterizzata da una ridotta

formazione, nel sistema nervoso centrale,della mielina, la sostanza bianca che riveste lefibre nervose e permette una rapida condu-zione dell’impulso nervoso. I bambini affettidalla malattia di Canavan presentano unamacrocefalia, ridotta attività motoria, cecitàed atrofia ottica. I meccanismi mediante iquali gli elevati livelli di N-acetilaspartatopossano causare danni al cervello non sononoti. Il progetto di ricerca per la prima voltaconsentirà di studiare la malattia di Canavanin modelli animali murini sia con alterazionegenetica spontanea (ratto) che transgenica(topo), cioè con un’alterazione geneticaindotta sperimentalmente.

La scelta della malattia di Canavan è unascelta importante perché questa patologia puòservire da modello, dal punto di vista biochimi-co e molecolare, per lo studio di altre malattiemetaboliche con grave interessamento delsistema nervoso, in particolare con danneggia-mento della sostanza bianca.

Il progetto di ricerca comprenderà studiositra i più importanti esperti europei e statuni-tensi della malattia di Canavan: • il Dott. Alessandro Burlina del Dipartimentodi Scienze Neurologiche e Psichiatrichedell’Università di Padova; • il Dott. Alberto Burlina del Dipartimento diPediatria dell’Università di Padova; • il Dott. Kazuhiro Kitada e il Prof. TadaoSerikawa dell’Institute of Laboratory Animalsdella Facoltà di Medicina dell’Università diKyoto (Giappone);• il Dott. Morris H. Baslow del Center forNeurochemistry, Nathan S. Kline Institute forPsychiatric Research, di Orangeburg (USA); • la Dott.ssa Priscille Divry del Laboratoire deBiochemie dell’Ospedale Debrousse di Lione(Francia); • il Prof. Michael J. Bennett del Department ofPathology del Children’s Medical Center,University of Texas, Dallas (USA).

Il finanziamento dell’A.S.M.M.E. compren-derà, oltre alle spese di collaborazione tra levarie istituzioni scientifiche, anche una borsadi studio per un tecnico di laboratorio.

L’A.S.M.M.E. finanzia un nuovo progettodi ricerca nel campo delle leucodistrofie

La prima visita del Dott. Kazuhiro Kitada, dell’Institute ofLaboratory Animals della Facoltà di Medicinadell’Università di Kyoto (Giappone), al Laboratorio delDipartimento di Pediatria dove operano gli strumentidonati da Cometa A.S.M.M.E. A fianco del Dott. Kitada èil Dott. Alessandro Burlina neurologo.

È uscita la seconda edizione italiana

del Vademecum metabolico,

a cura del Dott. Alberto Burlina.

Il volume è disponibile presso

le librerie mediche o contattando

le Edizioni Medico-Scientifiche, Torino

al tel. 011 375738

L’A.S.M.M.E. finanzia un nuovo progetto

Cometa A.S.M.M.E06

D urante l’annuale assemblea dei soci èemersa chiaramente la volontà dellanostra Associazione d’iniziare un

nuovo percorso, proteso verso una maggioreattività nel campo della ricerca scientificadelle Malattie Metaboliche Ereditarie.Rientrerà quindi tra gli impegni futuridell’A.S.M.M.E. il finanziamento diretto di pro-getti di ricerca che studino singole malattie ogruppi di malattie con meccanismi comuni didanno all’organismo.

Già con il prossimo anno l’A.S.M.M.E. hadeciso di finanziare un progetto di ricerca perlo studio delle leucodistrofie ad insorgenza inetà pediatrica.

Le leucodistrofie comprendono un gruppoeterogeneo di malattie ereditarie che interes-sano la mielina del sistema nervoso. Sonomalattie caratterizzate da un decorso progres-sivo con interessamento del sistema motorio,alterazioni cognitive e comportamentali, atro-fia ottica.

Il progetto, che nella prima fase di studiodurerà circa due anni, ha lo scopo diapprofondire i meccanismi molecolari e bio-chimici alla base della malattia di Canavan. Lamalattia di Canavan (o malattia di vanBogaert-Bertrand) è una patologia ereditaria,dovuta al deficit dell’enzima aspartoacilasi,con il conseguente esagerato aumento deilivelli dell’aminoacido N-acetilaspartato nelcervello. Tale molecola è presente in grandiquantità nel cervello umano, è necessaria al

buon funzionamento delle cellule nervose, ineuroni, ma le sue azioni a livello biochimiconon sono ancora state completamente chiari-te. La malattia è caratterizzata da una ridotta

formazione, nel sistema nervoso centrale,della mielina, la sostanza bianca che riveste lefibre nervose e permette una rapida condu-zione dell’impulso nervoso. I bambini affettidalla malattia di Canavan presentano unamacrocefalia, ridotta attività motoria, cecitàed atrofia ottica. I meccanismi mediante iquali gli elevati livelli di N-acetilaspartatopossano causare danni al cervello non sononoti. Il progetto di ricerca per la prima voltaconsentirà di studiare la malattia di Canavanin modelli animali murini sia con alterazionegenetica spontanea (ratto) che transgenica(topo), cioè con un’alterazione geneticaindotta sperimentalmente.

La scelta della malattia di Canavan è unascelta importante perché questa patologia puòservire da modello, dal punto di vista biochimi-co e molecolare, per lo studio di altre malattiemetaboliche con grave interessamento delsistema nervoso, in particolare con danneggia-mento della sostanza bianca.

Il progetto di ricerca comprenderà studiositra i più importanti esperti europei e statuni-tensi della malattia di Canavan: • il Dott. Alessandro Burlina del Dipartimentodi Scienze Neurologiche e Psichiatrichedell’Università di Padova; • il Dott. Alberto Burlina del Dipartimento diPediatria dell’Università di Padova; • il Dott. Kazuhiro Kitada e il Prof. TadaoSerikawa dell’Institute of Laboratory Animalsdella Facoltà di Medicina dell’Università diKyoto (Giappone);• il Dott. Morris H. Baslow del Center forNeurochemistry, Nathan S. Kline Institute forPsychiatric Research, di Orangeburg (USA); • la Dott.ssa Priscille Divry del Laboratoire deBiochemie dell’Ospedale Debrousse di Lione(Francia); • il Prof. Michael J. Bennett del Department ofPathology del Children’s Medical Center,University of Texas, Dallas (USA).

Il finanziamento dell’A.S.M.M.E. compren-derà, oltre alle spese di collaborazione tra levarie istituzioni scientifiche, anche una borsadi studio per un tecnico di laboratorio.

L’A.S.M.M.E. finanzia un nuovo progettodi ricerca nel campo delle leucodistrofie

La prima visita del Dott. Kazuhiro Kitada, dell’Institute ofLaboratory Animals della Facoltà di Medicinadell’Università di Kyoto (Giappone), al Laboratorio delDipartimento di Pediatria dove operano gli strumentidonati da Cometa A.S.M.M.E. A fianco del Dott. Kitada èil Dott. Alessandro Burlina neurologo.

È uscita la seconda edizione italiana

del Vademecum metabolico,

a cura del Dott. Alberto Burlina.

Il volume è disponibile presso

le librerie mediche o contattando

le Edizioni Medico-Scientifiche, Torino

al tel. 011 375738

Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipa-zione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), deldecreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124. (GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L)

Il Ministero della Sanità

VISTO il decreto legislativo 29 Aprile 1998, n. 124avente ad oggetto “Ridefinizione del sistema di par-tecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e delregime delle esenzioni, a norma dell’articolo 59,comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449”,pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30Aprile 1998, e in particolare l’articolo 5, comma 1,lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministrodella sanità, con distinti regolamenti da emanarsi aisensi dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 ago-sto 1988, n. 400, individui, rispettivamente, le condi-zioni di malattia croniche o invalidanti e le malattierare che danno diritto all’esenzione dalla partecipa-zione per le prestazioni di assistenza sanitaria indica-te dai medesimi regolamenti;

VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991avente ad oggetto “Rideterminazione delle formemorbose che danno diritto all’esenzione dalla spesasanitaria” e successive modifiche ed integrazioni;

VISTA la legge 31 dicembre 1996 n.675 e successi-ve modifiche e integrazioni, nonché i decreti legisla-tivi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282,in materia di riservatezza dei dati personali;

VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28luglio 1999, n. 318, recante norme per l’individuazio-ne delle misure minime di sicurezza per il trattamen-to dei dati personali, a norma dell’articolo 15,comma 2, della citata legge n.675 del 1996 e succes-sive modifiche ed integrazioni;

VISTO il parere del Consiglio Superiore di Sanitànella seduta del 25 novembre 1998;

VISTO il parere della Conferenza permanente per irapporti tra lo Stato, le Regioni e le Provincie auto-nome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del27 maggio 1999;

VISTO il parere del Garante per la protezione deidati personali, reso in data 27 ottobre 1999;

RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misureda adottare per raccolta, il trattamento, la custodia,la conservazione e la sicurezza dei dati nonché inordine alle caratteristiche e modalità di funziona-mento del Registro nazionale delle malattie rare;

VISTO il parere della Conferenza permanente per irapporti tra lo Stato, le Regioni e le Provincie auto-nome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1°Febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilie-vi del Garante per la protezione dei dati personali;

UDITO il parere del Consiglio di Stato espressodalla sezione consultiva per gli atti normativi nell’a-dunanza del 26 Marzo 2001;

VISTA la nota di comunicazione al Presidente delConsiglio dei Ministri n 100/SCPS/2153-G/2482, del2 Maggio 2001 a norma dell’art. 17, comma 3, dellacitata legge 23 agosto 1988 n.400;

Ritenuto di provvedere all’entrata in vigore delpresente regolamento fin dalla data della sua pubbli-cazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica ita-liana, in considerazione del luogo e complesso iterrichiesto per la sua applicazione;

ADOTTAil seguente regolamento

Art. 1Finalità ed ambito di applicazione

1. Il presente regolamento disciplina le modalità diesenzione dalla partecipazione al costo delle malat-tie rare per le correlate prestazioni di assistenza sani-taria incluse nei livelli essenziali di assistenza, inattuazione dell’articolo 5 del decreto legislativo 29aprile 1998, n. 124, e individua specifiche forme ditutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie

Avvertenza:Il testo delle note qui pubblicato e' stato redatto

dall'amministrazione competente per materia ai sensidell'art. 10, comma 2, del testo unico delle disposizio-ni sulla promulgazione delle leggi, sull'emanazionedei decreti del Presidente della Repubblica e sullepubblicazioni ufficiali della Repubblica italiana,approvato con decreto del Presidente dellaRepubblica 28 dicembre 1985, n. 1092, al solo fine difacilitare la lettura delle disposizioni alle quali e' ope-rato il rinvio. Restano invariati il valore e l'efficaciadegli atti legislativi qui trascritti.

Nota al titolo:Si riporta il testo dell'art. 5 del decreto legislativo

29 aprile 1998, n. 124, recante "Ridefinizione del siste-ma di partecipazione al costo delle prestazioni sanita-rie e del regime delle esenzioni, a norma dell'art. 59,comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449":

"Art. 5 (Esenzione dalla partecipazione in relazio-ne a particolari condizioni di malattia).

1. Con distinti regolamenti del Ministro dellasanità da emanarsi ai sensi dell'art. 17, comma 3,

della legge 23 agosto 1988, n. 400, sono individua-te, rispettivamente:

a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b)

danno diritto all'esenzione dalla partecipazione perle prestazioni di assistenza sanitaria indicate daimedesimi regolamenti. Nell'individuare le condizionidi malattia, il Ministro della sanità tiene conto dellagravità clinica, del grado di invalidità, nonché dellaonerosità della quota di partecipazione derivantedal costo del relativo trattamento.

2. I regolamenti individuano inoltre le prestazionidi assistenza sanitaria correlate a ciascuna condi-zione di malattia ed alle relative complicanze, per lequali e' riconosciuta l'esenzione dalla partecipazio-ne al costo, tenendo conto:

a) della loro inclusione nei livelli essenziali diassistenza;

b) della loro appropriatezza ai fini del monitorag-gio della evoluzione della malattia e dell'efficacia perla prevenzione degli ulteriori aggravamenti; delladefinizione dei percorsi diagnostici e terapeutici.

I regolamenti individuano altresì le condizioni dimalattia che danno diritto all'esenzione dal paga-mento della quota fissa di cui all'art. 3, comma 9,per le prestazioni cui e' necessario ricorrere con fre-quenza particolarmente elevata, indicate dagli stes-si regolamenti.

3. L'esenzione dalla partecipazione al costo per leprestazioni di assistenza sanitaria correlate a cia-scuna malattia e' riconosciuta in qualsiasi regime dierogazione.

4. Sono escluse dall'esenzione le prestazioni fina-lizzate all'accertamento delle condizioni di malattiache danno diritto all'esenzione, ad eccezione diquelle individuate dal regolamento di cui al comma1, lettera b) per la diagnosi delle malattie rare. Sonoaltresì esclusi dall'esenzione i farmaci collocati nellaclasse di cui all'art. 8, comma 10, lettera b), dellalegge 24 dicembre 1993, n. 537.

5. Con il regolamento di cui al comma 1, letterab), sono altresì individuate specifiche forme di tute-la garantite ai soggetti affetti da patologie rare, conparticolare riguardo alla disponibilità' dei farmaciorfani ed all'organizzazione dell'erogazione delleprestazioni di assistenza.

6. Le condizioni e le malattie di cui al comma 1sono aggiornate con la procedura di cui all'art. 17,comma 3, della legge 23 agosto 1988, n. 400, sulla

Cometa A.S.M.M.E 07

Il Regolamentosulle Malattie Rare

Decreto 18 maggio 2001, n. 279

08 Cometa A.S.M.M.E

base dei risultati della ricerca applicata e delle evi-denze scientifiche, nonché dello sviluppo dei percor-si diagnostici e terapeutici. Entro sessanta giornidall'entrata in vigore delle nuove tabelle indicativedelle percentuali di invalidità per le minorazioni emalattie invalidanti il Ministro della sanità' provve-de ad aggiornare il regolamento di cui al comma 1,lettera a) inserendovi le eventuali ulteriori patologieinvalidanti e le correlate prestazioni per le quali èriconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipa-zione al costo. Fino all'aggiornamento del regola-mento, agli assistiti di cui all'art. 6, commi 1 e 2, deldecreto ministeriale 10 febbraio 1991 pubblicatonella Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, n. 32, esuccessive modificazioni ed integrazioni, è confer-mata l'esenzione dalla partecipazione al costo delleprestazioni come disciplinata dallo stesso art. 6 edall'art. 1, comma 3, della legge 23 dicembre 1994,n. 724, nonché l'esenzione agli invalidi civili minoridi anni 18 con indennità di frequenza e alle vittimedel terrorismo e della criminalità organizzata di cuialla legge 20 ottobre 1990, n. 302.

7. Ai soli fini dell'assistenza sanitaria, la percen-tuale di invalidità dei soggetti ultra-sessantacin-quenni è determinata in base alla presenza di diffi-coltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioniproprie della loro età.

Note al preambolo:Per il testo dell'art. 5 del decreto legislativo 29

aprile 1998, n. 124, si veda la nota al titolo.Si riporta il testo dell'art. 17, comma 3, della

legge 23 agosto 1988, n. 400, (Disciplina dell’atti-vità' di governo e ordinamento della Presidenza delConsiglio dei Ministri):

"3. Con decreto ministeriale possono essere adot-tati regolamenti nelle materie di competenza delMinistro o di autorità sottordinate al Ministro,quando la legge espressamente conferisca talepotere. Tali regolamenti, per materie di competenzadi più Ministri, possono essere adottati con decretiinterministeriali, ferma restando la necessità diapposita autorizzazione da parte della legge.

I regolamenti ministeriali ed interministeriali nonpossono dettare norme contrarie a quelle dei rego-lamenti emanati dal Governo. Essi debbono esserecomunicati al Presidente del Consiglio dei Ministriprima della loro emanazione".

Il testo del decreto ministeriale 10 febbraio 1991reca: "Rideterminazione delle forme morbose chedanno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria":

La legge 31 dicembre 1996, n. 675 reca "Tuteladelle persone e di altri soggetti rispetto al tratta-mento dei dati personali".

Il decreto legislativo 11 maggio 1999, n. 135 reca"Disposizioni integrative della legge 31 dicembre1996, n. 675, sul trattamento dei dati sensibili daparte dei soggetti pubblici".

Il decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282, con-tiene "Disposizioni per garantire la riservatezza deidati personali in ambito sanitario".

Il decreto del Presidente della Repubblica 28luglio 1999, n. 318, reca: "Regolamento recantenorme per l'individuazione delle misure minime disicurezza per il trattamento dei dati personali, anorma dell'art. 15, comma 2, della legge 31 dicem-bre 1996, n. 675".

Si riporta il testo dell'art. 15, comma 2, della cita-ta legge 31 dicembre 1996, n. 675:

"Art. 15 (Sicurezza dei dati).

1. (Omissis).2. Le misure minime di sicurezza da adottare in

via preventiva sono individuate con regolamentoemanato con decreto del Presidente dellaRepubblica, ai sensi dell'art. 17, comma 1, lettera a),della legge 23 agosto 1988, n. 400, entro centottan-ta giorni dalla data di entrata in vigore della pre-sente legge, su proposta del Ministro di grazia e giu-stizia, sentiti l’Autorità per l'informatica nella pub-blica amministrazione e il Garante".

Nota all'art. 1:- Per il testo dell'art. 5 del d.lgs. 29 aprile 1998, n.124, si veda nella nota al titolo.

Art. 2Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza,la diagnosi e la terapia delle malattie rare

1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela aisoggetti affetti da malattie rare è istituita la Retenazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la dia-gnosi e la terapia delle malattie rare. La rete è costi-tuita da presidi accreditati, appositamente individuatidalle regioni. Nell’ambito di tali presidi, preferibilmen-te ospedalieri, con decreto del Ministero della Sanità,su proposta della regione interessata, d’intesa con laConferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, leregioni e le provincie autonome di Trento e Bolzano esulla base di criteri di individuazione e di aggiorna-mento concertati con la medesima Conferenza, sonoindividuati i Centri interregionali di riferimento per lemalattie rare. Le regioni provvedono all’individuazionedei presidi, per la prima volta, entro quarantacinquegiorni dalla data di entrata in vigore del presenteregolamento. Nei successivi novanta giorni ilMinistero della Sanità provvede all’individuazione deiCentri interregionali di riferimento.

2. I presidi della Rete per le malattie rare sonoindividuati tra quelli in possesso di documentataesperienza di attività diagnostica o terapeutica spe-cifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare,nonché di idonea dotazione di strutture di supportoe di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattieche lo richiedono, servizi per l'emergenza e per ladiagnostica biochimica e genetico- molecolare.

3. I Centri interregionali di riferimento assicurano,ciascuno per il bacino territoriale di competenza, losvolgimento delle seguenti funzioni:

a) la gestione del Registro interregionale dellemalattie rare, coordinata con i registri territoriali edil Registro nazionale di cui all’articolo 3 ;

b) lo scambio delle informazioni e della documen-tazione sulle malattie rare con gli altri Centri inter-regionali e con gli organismi internazionali compe-tenti;

c) il coordinamento dei presidi della Rete, al finedi garantire la tempestiva diagnosi e l’appropriataterapia, qualora esistente, anche mediante l’adozio-ne di specifici protocolli concordati;

d) la consulenza ed il supporto ai medici delServizio sanitario nazionale in ordine alle malattierare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati peril loro trattamento;

e) la collaborazione alle attività formative deglioperatori sanitari e del volontariato ed alle iniziativepreventive;

f) l’informazione ai cittadini ed alle associazionidei malati e dei loro familiari in ordine alle malattierare ed alla disponibilità dei farmaci.

4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo pro-tocolli clinici concordati con i Centri interregionali diriferimento e collaborano con i servizi territoriali e imedici di famiglia ai fini dell'individuazione e dellagestione del trattamento.

5. Il Ministero della Sanità cura la diffusione del-l’elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nellaRete e riferisce sulla relativa attività nell’ambitodella Relazione sullo stato sanitario del Paese di cuiall’articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30dicembre 1992 n. 502, e successive modificazioni. Nota all'art. 2:

Si riporta l'art. 1, comma 6, del decreto legislativo30 dicembre 1992, n. 502 (Riordino della disciplina inmateria sanitaria, a norma dell'art. 1 della legge 23ottobre 1992, n. 421): "Art. 1 (Tutela del diritto allasalute, programmazione sanitaria e definizione deilivelli essenziali e uniformi di assistenza).

1-5 (Omissis).6. I livelli essenziali di assistenza comprendono le

tipologie di assistenza, i servizi e le prestazioni relati-vi alle aree di offerta individuate dal Piano sanitarionazionale. Tali livelli comprendono, per il 1998-2000:

a) l'assistenza sanitaria collettiva in ambiente divita e di lavoro;

b) l'assistenza distrettuale;c) l'assistenza ospedaliera.".

Art. 3Registro nazionale

1. Al fine di consentire la programmazione nazio-nale e regionale degli interventi volti alla tutela deisoggetti affetti da malattie rare e di attuare la sor-veglianza delle stesse è istituito presso l’IstitutoSuperiore di Sanità il Registro nazionale delle malat-tie rare.

2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnesti-ci, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fat-tori rischio e agli stili di vita di soggetti dei soggettiaffetti da malattie rare, a fini di studio e di ricercascientifica in campo epidemiologico, medico e bio-medico.

3. Il Registro nazionale è funzionalmente collega-to con i registri interregionali e territoriali e, ove esi-stenti, con i registri internazionali.

4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consi-stente nelle operazioni di validazione, analisi statisti-co-epidemiologica, valutazione delle associazioni trafattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia ealla prognosi, aggiornamento, rettificazione, inte-grazione ed eventuale cancellazione, sono effettuatisecondo la normativa vigente in materia di protezio-ne dei dati personali.

5. L’accesso ed il trattamento dei dati sono con-sentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in mate-ria di tutela dei dati personali e con l’adozione dellemisure di sicurezza di cui al decreto del Presidentedella Repubblica 28 luglio 1999, n.318. L’accesso deidati è consentito anche dagli operatori dei Centri diriferimento appositamente autorizzati, per le finalitàdi cui all’articolo 2, comma 3.

6. I dati sanitari sono conservati in archivi carta-cei e informatizzati separatamente da ogni altrodato personale e sono trattati con tecniche di cifra-tura o codici identificativi che consentano di identi-ficare gli interessati solo in caso di necessità.

7. La comunicazione e la diffusione dei dati delRegistro nazionale è consentita per le finalità e nei

Cometa A.S.M.M.E 09

limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), dellalegge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modifi-cazioni.

8. Il trasferimento all’estero dei dati del Registronazionale è consentito ai sensi dell’art. 28, comma 4,lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 esuccessive modificazioni e integrazioni.

9. Le disposizioni del presente articolo si applica-no anche ai registri interregionali tenuti dai Centri diriferimento di cui all’articolo 2, comma 3.

Nota all'art. 3:Per il titolo del decreto del Presidente della

Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, si veda nella notaal preambolo.

Si riporta il testo dell'art. 21 e dell'art. 28 dellacitata legge 31 dicembre 1996, n. 675: "Art. 21(Divieto di comunicazione e diffusione).

1. Sono vietate la comunicazione e la diffusionedi dati personali per finalità' diverse da quelle indi-cate nella notificazione di cui all'art. 7.

2. Sono altresì vietate la comunicazione e la dif-fusione di dati personali dei quali sia stata ordinatala cancellazione, ovvero quando sia decorso il perio-do di tempo indicato nell'art. 9, comma 1, lettera e).

3. Il Garante può' vietare la diffusione di talunodei dati relativi a singoli soggetti, od a categorie disoggetti, quando la diffusione si pone in contrastocon rilevanti interessi della collettività. Contro ildivieto può essere proposta opposizione ai sensi del-l'art. 29, commi 6 e 7.

4. La comunicazione e la diffusione dei dati sonocomunque permesse: a) qualora siano necessarie perfinalità di ricerca scientifica o di statistica e sianoeffettuate nel rispetto dei codici di deontologia e dibuona condotta sottoscritti ai sensi dell'art. 31".

"Art. 28 (Trasferimento di dati personali all'estero).1. Il trasferimento anche temporaneo fuori del

territorio nazionale, con qualsiasi forma o mezzo, didati personali oggetto di trattamento deve esserepreviamente notificato al Garante, qualora sia diret-to verso un Paese non appartenente all'Unioneeuropea o riguardi taluno dei dati di cui agli artico-li 22 e 24.

2. Il trasferimento può avvenire soltanto dopoquindici giorni dalla data della notificazione; il ter-mine è di venti giorni qualora il trasferimentoriguardi taluno dei dati di cui agli articoli 22 e 24.

3. Il trasferimento e' vietato qualora l'ordinamen-to dello Stato di destinazione o di transito dei datinon assicuri un livello di tutela delle persone ade-guato ovvero, se si tratta dei dati di cui agli articoli22 e 24, di grado pari a quello assicurato dall'ordi-namento italiano. Sono valutate anche le modalitàdel trasferimento e dei trattamenti previsti, le rela-tive finalità, la natura dei dati e le misure di sicu-rezza.

4. Il trasferimento è comunque consentito qualo-ra: g-bis) il trattamento sia finalizzato unicamentea scopi di ricerca scientifica o di statistica e siaeffettuato nel rispetto dei codici di deontologia e dibuona condotta sottoscritti ai sensi dell'art. 31."

Art.4 Individuazione delle malattie rare

1. L'allegato 1, che forma parte integrante del pre-sente regolamento, reca l'elenco delle malattie e deigruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto ildiritto all’esenzione dalla partecipazione al costo perle correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’in-

dicazione dei sinonimi di uso più frequente dellemalattie individuate. Per consentire l’identificazioneunivoca delle malattie rare ai fini dell’esenzione, aciascuna malattia o gruppo di malattie è associatouno specifico codice identificativo.

Art. 5Diagnosi della malattia e riconoscimento del dirit-to all’esenzione

1. L’assistito per il quale sia stato formulato da unmedico specialista del Servizio sanitario nazionale ilsospetto diagnostico di una malattia rara inclusanell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, inbase alle indicazioni del competente Centro interre-gionale di riferimento, ai presidi della Rete in gradodi garantire la diagnosi della specifica malattia o delgruppo di malattie.

2. I presidi della Rete assicurano l’erogazione inregime di esenzione dalla partecipazione al costodelle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualoranecessarie ai fini della diagnosi di malattia rara diorigine ereditaria, le indagini genetiche sui familiaridell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico del-l’azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assi-stito.

3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo casodi malattia rara accertato al Centro di riferimentocompetente, secondo le modalità in appositi discipli-nari tecnici predisposti dall’Istituto Superiore diSanità.

4. L’assistito cui sia stata accertata da un presidiodella Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1può chiedere il riconoscimento del diritto all’esen-zione all’azienda unità sanitaria locale di residenza,allegando la certificazione rilasciata dal presidiostesso.

5. Al momento del rilascio dell’attestato di esen-zione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’in-teressato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23della Legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successivemodificazioni e acquisisce il consenso scritto al trat-tamento dei dati da parte di soggetti erogatori diprestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dalServizio sanitario nazionale, con riguardo alla pre-scrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie inregime di esenzione.

6. La raccolta e il trattamento dei dati, consisten-te nelle operazioni di registrazione, validazione,aggiornamento, rettificazione, integrazione ed even-tuale cancellazione, sono effettuati secondo la nor-mativa vigente in materia di protezione dei dati per-sonali.

7. L’accesso ed il trattamento dei dati sono con-sentiti agli operatori delle aziende unità sanitarielocali appositamente autorizzati, nel rispetto dellevigenti disposizioni in materia di tutela di dati perso-nali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cuial decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all’e-senzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, perfinalità amministrativo-contabili, per il controllodella relativa spesa a carico del Servizio sanitarionazionale nonché della qualità e appropriatezza del-l’assistenza erogata.


9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui

al presente articolo è effettuata nel rispetto di quan-to stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre 1996n. 675 e successive modificazioni.

Nota all'art. 5:Si riporta il testo degli articoli 10 e 23 della cita-

ta legge 31 dicembre 1996, n. 675."Art. 10 (Informazioni rese al momento della rac-

colta).1. L'interessato o la persona presso la quale sono

raccolti i dati personali devono essere previamenteinformati oralmente o per iscritto circa:

a) le finalità e le modalità del trattamento cuisono destinati i dati;

b) la natura obbligatoria o facoltativa del confe-rimento dei dati;

c) le conseguenze di un eventuale rifiuto dirispondere;

d) i soggetti o le categorie di soggetti ai quali idati possono essere comunicati e l'ambito di diffu-sione dei dati medesimi;

e) i diritti di cui all'art. 13;f) il nome, la denominazione o la ragione sociale

e il domicilio, la residenza o la sede del titolare e, sedesignato, del responsabile.

2. L'informativa di cui al comma 1 può non com-prendere gli elementi già noti alla persona che for-nisce i dati o la cui conoscenza può ostacolare l'e-spletamento di funzioni pubbliche ispettive o dicontrollo, svolte per il perseguimento delle finalitàdi cui agli articoli 4, comma 1, lettera e), e 14,comma 1, lettera d).

3. Quando i dati personali non sono raccolti pres-so l'interessato, l'informativa di cui al comma 1 èdata al medesimo interessato all'atto della registra-zione dei dati o, qualora sia prevista la loro comuni-cazione, non oltre la prima comunicazione.

4. La disposizione di cui al comma 3 non si appli-ca quando l'informativa all'interessato comporta unimpiego di mezzi che il Garante dichiari manifesta-mente sproporzionati rispetto al diritto tutelato,ovvero si rivela, a giudizio del Garante, impossibile,ovvero nel caso in cui i dati sono trattati in base adun obbligo previsto dalla legge, da un regolamentoo dalla normativa comunitaria. La medesima dispo-sizione non si applica, altresì, quando i dati sonotrattati ai fini dello svolgimento delle investigazionidi cui all'art. 38 delle norme di attuazione, di coor-dinamento e transitorie del codice di procedurapenale, approvate con decreto legislativo 28 luglio1989, n. 271, e successive modificazioni, o, comun-que, per far valere o difendere un diritto in sede giu-diziaria, sempre che i dati siano trattati esclusiva-mente per tali finalità e per il periodo strettamentenecessario al loro perseguimento."

"Art. 23 (Dati inerenti alla salute). – 1. Gli esercenti le professioni sanitarie e gli orga-

nismi sanitari pubblici possono, anche senza l'auto-rizzazione del Garante, trattare i dati personali ido-nei a rivelare lo stato di salute, limitatamente ai datie alle operazioni indispensabili per il perseguimentodi finalità di tutela dell’incolumità fisica e dellasalute dell'interessato. Se le medesime finalitàriguardano un terzo o la collettività, in mancanzadel consenso dell'interessato, il trattamento puòavvenire previa autorizzazione del Garante.

1-bis. Con decreto del Ministro della sanità adot-tato ai sensi dell'art. 17, comma 3, della legge 23agosto 1988, n. 400, sentiti la conferenza permanen-

Cometa A.S.M.M.E 09

limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), dellalegge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modifi-cazioni.

8. Il trasferimento all’estero dei dati del Registronazionale è consentito ai sensi dell’art. 28, comma 4,lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 esuccessive modificazioni e integrazioni.

9. Le disposizioni del presente articolo si applica-no anche ai registri interregionali tenuti dai Centri diriferimento di cui all’articolo 2, comma 3.

Nota all'art. 3:Per il titolo del decreto del Presidente della

Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, si veda nella notaal preambolo.

Si riporta il testo dell'art. 21 e dell'art. 28 dellacitata legge 31 dicembre 1996, n. 675: "Art. 21(Divieto di comunicazione e diffusione).

1. Sono vietate la comunicazione e la diffusionedi dati personali per finalità' diverse da quelle indi-cate nella notificazione di cui all'art. 7.

2. Sono altresì vietate la comunicazione e la dif-fusione di dati personali dei quali sia stata ordinatala cancellazione, ovvero quando sia decorso il perio-do di tempo indicato nell'art. 9, comma 1, lettera e).

3. Il Garante può' vietare la diffusione di talunodei dati relativi a singoli soggetti, od a categorie disoggetti, quando la diffusione si pone in contrastocon rilevanti interessi della collettività. Contro ildivieto può essere proposta opposizione ai sensi del-l'art. 29, commi 6 e 7.

4. La comunicazione e la diffusione dei dati sonocomunque permesse: a) qualora siano necessarie perfinalità di ricerca scientifica o di statistica e sianoeffettuate nel rispetto dei codici di deontologia e dibuona condotta sottoscritti ai sensi dell'art. 31".

"Art. 28 (Trasferimento di dati personali all'estero).1. Il trasferimento anche temporaneo fuori del

territorio nazionale, con qualsiasi forma o mezzo, didati personali oggetto di trattamento deve esserepreviamente notificato al Garante, qualora sia diret-to verso un Paese non appartenente all'Unioneeuropea o riguardi taluno dei dati di cui agli artico-li 22 e 24.

2. Il trasferimento può avvenire soltanto dopoquindici giorni dalla data della notificazione; il ter-mine è di venti giorni qualora il trasferimentoriguardi taluno dei dati di cui agli articoli 22 e 24.

3. Il trasferimento e' vietato qualora l'ordinamen-to dello Stato di destinazione o di transito dei datinon assicuri un livello di tutela delle persone ade-guato ovvero, se si tratta dei dati di cui agli articoli22 e 24, di grado pari a quello assicurato dall'ordi-namento italiano. Sono valutate anche le modalitàdel trasferimento e dei trattamenti previsti, le rela-tive finalità, la natura dei dati e le misure di sicu-rezza.

4. Il trasferimento è comunque consentito qualo-ra: g-bis) il trattamento sia finalizzato unicamentea scopi di ricerca scientifica o di statistica e siaeffettuato nel rispetto dei codici di deontologia e dibuona condotta sottoscritti ai sensi dell'art. 31."

Art.4 Individuazione delle malattie rare

1. L'allegato 1, che forma parte integrante del pre-sente regolamento, reca l'elenco delle malattie e deigruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto ildiritto all’esenzione dalla partecipazione al costo perle correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l’in-

dicazione dei sinonimi di uso più frequente dellemalattie individuate. Per consentire l’identificazioneunivoca delle malattie rare ai fini dell’esenzione, aciascuna malattia o gruppo di malattie è associatouno specifico codice identificativo.

Art. 5Diagnosi della malattia e riconoscimento del dirit-to all’esenzione

1. L’assistito per il quale sia stato formulato da unmedico specialista del Servizio sanitario nazionale ilsospetto diagnostico di una malattia rara inclusanell’allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, inbase alle indicazioni del competente Centro interre-gionale di riferimento, ai presidi della Rete in gradodi garantire la diagnosi della specifica malattia o delgruppo di malattie.

2. I presidi della Rete assicurano l’erogazione inregime di esenzione dalla partecipazione al costodelle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualoranecessarie ai fini della diagnosi di malattia rara diorigine ereditaria, le indagini genetiche sui familiaridell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico del-l’azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assi-stito.

3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo casodi malattia rara accertato al Centro di riferimentocompetente, secondo le modalità in appositi discipli-nari tecnici predisposti dall’Istituto Superiore diSanità.

4. L’assistito cui sia stata accertata da un presidiodella Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1può chiedere il riconoscimento del diritto all’esen-zione all’azienda unità sanitaria locale di residenza,allegando la certificazione rilasciata dal presidiostesso.

5. Al momento del rilascio dell’attestato di esen-zione l’azienda unità sanitaria locale fornisce all’in-teressato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23della Legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successivemodificazioni e acquisisce il consenso scritto al trat-tamento dei dati da parte di soggetti erogatori diprestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dalServizio sanitario nazionale, con riguardo alla pre-scrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie inregime di esenzione.

6. La raccolta e il trattamento dei dati, consisten-te nelle operazioni di registrazione, validazione,aggiornamento, rettificazione, integrazione ed even-tuale cancellazione, sono effettuati secondo la nor-mativa vigente in materia di protezione dei dati per-sonali.

7. L’accesso ed il trattamento dei dati sono con-sentiti agli operatori delle aziende unità sanitarielocali appositamente autorizzati, nel rispetto dellevigenti disposizioni in materia di tutela di dati perso-nali e con l’adozione delle misure di sicurezza di cuial decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all’e-senzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, perfinalità amministrativo-contabili, per il controllodella relativa spesa a carico del Servizio sanitarionazionale nonché della qualità e appropriatezza del-l’assistenza erogata.


9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui

al presente articolo è effettuata nel rispetto di quan-to stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre 1996n. 675 e successive modificazioni.

Nota all'art. 5:Si riporta il testo degli articoli 10 e 23 della cita-

ta legge 31 dicembre 1996, n. 675."Art. 10 (Informazioni rese al momento della rac-

colta).1. L'interessato o la persona presso la quale sono

raccolti i dati personali devono essere previamenteinformati oralmente o per iscritto circa:

a) le finalità e le modalità del trattamento cuisono destinati i dati;

b) la natura obbligatoria o facoltativa del confe-rimento dei dati;

c) le conseguenze di un eventuale rifiuto dirispondere;

d) i soggetti o le categorie di soggetti ai quali idati possono essere comunicati e l'ambito di diffu-sione dei dati medesimi;

e) i diritti di cui all'art. 13;f) il nome, la denominazione o la ragione sociale

e il domicilio, la residenza o la sede del titolare e, sedesignato, del responsabile.

2. L'informativa di cui al comma 1 può non com-prendere gli elementi già noti alla persona che for-nisce i dati o la cui conoscenza può ostacolare l'e-spletamento di funzioni pubbliche ispettive o dicontrollo, svolte per il perseguimento delle finalitàdi cui agli articoli 4, comma 1, lettera e), e 14,comma 1, lettera d).

3. Quando i dati personali non sono raccolti pres-so l'interessato, l'informativa di cui al comma 1 èdata al medesimo interessato all'atto della registra-zione dei dati o, qualora sia prevista la loro comuni-cazione, non oltre la prima comunicazione.

4. La disposizione di cui al comma 3 non si appli-ca quando l'informativa all'interessato comporta unimpiego di mezzi che il Garante dichiari manifesta-mente sproporzionati rispetto al diritto tutelato,ovvero si rivela, a giudizio del Garante, impossibile,ovvero nel caso in cui i dati sono trattati in base adun obbligo previsto dalla legge, da un regolamentoo dalla normativa comunitaria. La medesima dispo-sizione non si applica, altresì, quando i dati sonotrattati ai fini dello svolgimento delle investigazionidi cui all'art. 38 delle norme di attuazione, di coor-dinamento e transitorie del codice di procedurapenale, approvate con decreto legislativo 28 luglio1989, n. 271, e successive modificazioni, o, comun-que, per far valere o difendere un diritto in sede giu-diziaria, sempre che i dati siano trattati esclusiva-mente per tali finalità e per il periodo strettamentenecessario al loro perseguimento."

"Art. 23 (Dati inerenti alla salute). – 1. Gli esercenti le professioni sanitarie e gli orga-

nismi sanitari pubblici possono, anche senza l'auto-rizzazione del Garante, trattare i dati personali ido-nei a rivelare lo stato di salute, limitatamente ai datie alle operazioni indispensabili per il perseguimentodi finalità di tutela dell’incolumità fisica e dellasalute dell'interessato. Se le medesime finalitàriguardano un terzo o la collettività, in mancanzadel consenso dell'interessato, il trattamento puòavvenire previa autorizzazione del Garante.

1-bis. Con decreto del Ministro della sanità adot-tato ai sensi dell'art. 17, comma 3, della legge 23agosto 1988, n. 400, sentiti la conferenza permanen-

Cometa A.S.M.M.E10

te per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le provinceautonome di Trento e Bolzano e il Garante, sono indi-viduate modalità semplificate per le informative dicui all'art. 10 e per la prestazione del consenso neiconfronti di organismi sanitari pubblici, di organismisanitari e di esercenti le professioni sanitarie con-venzionati o accreditati dal servizio sanitario nazio-nale, nonché per il trattamento dei dati da parte deimedesimi soggetti, sulla base dei seguenti criteri:

a) previsione di informative effettuate da ununico soggetto, in particolare da parte del medico dimedicina generale scelto dall'interessato, per contodi più titolari di trattamento;

b) validità, nei confronti di più' titolari di tratta-mento, del consenso prestato ai sensi dell'art. 11,comma 3, per conto di più titolari di trattamento,anche con riguardo alla richiesta di prestazioni spe-cialistiche, alla prescrizione di farmaci, alla raccoltadi dati da parte del medico di medicina generaledetenuti da altri titolari, e alla pluralità di presta-zioni mediche effettuate da un medesimo titolare ditrattamento;

c) identificazione dei casi di urgenza nei quali,anche per effetto delle situazioni indicate nelcomma 1-ter, l'informativa e il consenso possonointervenire successivamente alla richiesta della pre-stazione;

d) previsione di modalità di applicazione delcomma 2 del presente art. ai professionisti sanitari,diversi dai medici, che intrattengono rapporti diret-ti con i pazienti;

e) previsione di misure volte ad assicurare chenell'organizzazione dei servizi e delle prestazioni siagarantito il rispetto dei diritti di cui all'art. 1.

1-ter. Il decreto di cui al comma 1 disciplinaanche quanto previsto dall'art. 22, comma 3-bis,della legge.

1-quater. In caso di incapacità' di agire, ovvero diimpossibilita' fisica o di incapacità' di intendere o divolere, il consenso al trattamento dei dati idonei arivelare lo stato di salute è validamente manifesta-to nei confronti di esercenti le professioni sanitariee di organismi sanitari, rispettivamente, da chi eser-cita legalmente la potestà ovvero da un familiare,da un prossimo congiunto, da un convivente, o, inloro assenza, dal responsabile della struttura pressocui dimori.

2. I dati personali idonei a rivelare lo stato disalute possono essere resi noti all'interessato o aisoggetti di cui al comma 1-ter solo per il tramite diun medico designato dall'interessato o dal titolare.

3. L'autorizzazione di cui al comma 1 è rilasciata,salvi i casi di particolare urgenza, sentito il consigliosuperiore di sanità. E' vietata la comunicazione deidati ottenuti oltre i limiti fissati con l'autorizzazione.

4. La diffusione dei dati idonei a rivelare lo statodi salute è vietata, salvo nel caso in cui sia necessa-ria per finalità' di prevenzione, accertamento orepressione dei reati, con l'osservanza delle normeche regolano la materia."

Per il titolo del decreto del Presidente dellaRepubblica 28 luglio 1999, n. 318 si veda nella notaal preambolo.

Si riporta il testo dell'art. 27 della ditata legge 31dicembre 1996, n. 675.

"Art. 27 (Trattamento da parte di soggetti pub-blici).

1. Salvo quanto previsto al comma 2, il tratta-mento di dati personali da parte di soggetti pub-

blici, esclusi gli enti pubblici economici, è consen-tito soltanto per lo svolgimento delle funzioni isti-tuzionali, nei limiti stabiliti dalla legge e dai rego-lamenti.

2. La comunicazione e la diffusione a soggettipubblici, esclusi gli enti pubblici economici, dei datitrattati sono ammesse quando siano previste danorme di legge o di regolamento, o risultino comun-que necessarie per lo svolgimento delle funzioni isti-tuzionali. In tale ultimo caso deve esserne data pre-via comunicazione nei modi di cui all'art. 7, commi 2e 3 al Garante che vieta, con provvedimento moti-vato, la comunicazione o la diffusione se risultanoviolate le disposizioni della presente legge.

3. La comunicazione e la diffusione dei dati per-sonali da parte di soggetti pubblici a privati o a entipubblici economici sono ammesse solo se previsteda norme di legge o di regolamento.

4. I criteri di organizzazione delle amministrazio-ni pubbliche di cui all'art. 5 del decreto legislativo 3febbraio 1993, n. 29, sono attuati nel pieno rispettodelle disposizioni della presente legge.

Art. 6Modalità di erogazione delle prestazioni

1. L’assistito riconosciuto esente ha diritto alleprestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con lemodalità previste dalla normativa vigente, inclusenei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appro-priate per il trattamento ed il monitoraggio dellamalattia dalla quale è affetto e per la prevenzionedegli ulteriori aggravamenti.

2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costoai sensi del presente regolamento e ai sensi deldecreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sonoaltresì esentati dalla partecipazione al costo delleprestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste diattesa per trapianto.

3. Ferme restando le competenze dellaCommissione unica del farmaco di cui all’articolo 7del decreto legislativo 30 giugno 1993 n.266 e suc-cessive modificazioni, le regioni, sulla base del fab-bisogno della propria popolazione, predispongonomodalità di acquisizione e di distribuzione agli inte-ressati dei farmaci specifici, anche mediante la for-nitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pub-blici.

Note all'art. 6:Il decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329

reca il "Regolamento di individuazione delle malat-tie croniche e invalidanti ai sensi dell' art. 5, comma1, lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124" e riporta, per ciascuna delle patologie indivi-duate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili inesenzione dalla partecipazione al costo.

Si riporta il testo dell'art. 7 del decreto legislativo30 giugno 1993, n. 266 (Riordinamento delMinistero della sanità', a norma dell'art. 1, comma 1,lettera h), della legge 23 ottobre 1992, n. 421).

"Art. 7 (Commissione unica del farmaco).1. Presso il Ministero della sanità è costituita la

commissione unica del farmaco, che provvede a: a) valutare la rispondenza delle specialità' medi-

cinali ai requisiti richiesti dalle disposizioni di leggee dalle direttive emanate dalla Comunità' europeaed esprimere pareri sulle procedure comunitarie perl'autorizzazione all'immissione in commercio deifarmaci;

b) esprimere parere vincolante sul valore terapeu-tico dei medicinali e sulla compatibilità' finanziariadelle prestazioni farmaceutiche e, a richiesta delMinistro della sanità', parere su tutte le questionirelative alla farmaceutica;

c) dare indicazioni di carattere generale sullaclassificazione dei medicinali, secondo il decretolegislativo 30 dicembre 1992, n. 539.

2. La commissione unica del farmaco è nominatacon decreto del Ministro della sanità e presiedutadal Ministro stesso o dal vice presidente da lui desi-gnato ed è composta da dodici esperti, di documen-tata competenza scientifica nel campo delle scienzemediche, biologiche e farmacologiche, di cui settenominati dalla conferenza dei presidenti delle regio-ni e delle province autonome e cinque nominati dalMinistro della sanità. La commissione dura in caricadue anni ed i componenti possono essere conferma-ti una sola volta.

3. Sono inoltre componenti di diritto il dirigentedel dipartimento competente per materia ed il diret-tore dell'Istituto superiore di sanità o un direttore dilaboratorio da quest'ultimo designato.

4. La commissione può invitare a partecipare allesue riunioni esperti nazionali e stranieri."

Art. 7Modalità di prescrizione delle prestazioni

1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie ero-gabili in regime di esenzione dalla partecipazione alcosto ai sensi del presente regolamento, reca l’indi-cazione, unicamente in forma codificata ai sensi del-l’articolo 4, della malattia rara per la quale è ricono-sciuto il diritto all’esenzione.

2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previstidalla vigente normativa, ciascuna ricetta non puòcontestualmente recare la prescrizione di prestazionierogabili in regime di esenzione dalla partecipazioneal costo e di altre prestazioni.

3. La prescrizione delle prestazioni erogabili inesenzione dalla partecipazione al costo è effettuatasecondo criteri di efficacia e di appropriatezzarispetto alle condizioni cliniche individuali, con rife-rimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centridi riferimento e in collaborazione con i presidi dellaRete.

Art. 8Aggiornamento

1. I contenuti del presente regolamento sonoaggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferi-mento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche etecnologiche, ai dati epidemiologici relativi allemalattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnosticie terapeutici di cui all’articolo 1, comma 28, dellalegge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modifi-cazioni e integrazioni.

Nota all'art. 8:Si riporta il testo dell'art. 1, comma 28, della

legge 23 dicembre 1996, n. 662 (Misure di raziona-lizzazione della finanza pubblica).

"Art. 1 (Misure in materia di sanità', pubblicoimpiego, istruzione, finanza regionale e locale, pre-videnza e assistenza). Omissis.

28. Allo scopo di assicurare l'uso appropriatodelle risorse sanitarie e garantire l'equilibrio dellegestioni, i medici abilitati alle funzioni prescrittiveconformano le proprie autonome decisioni tecniche

Cometa A.S.M.M.E 11

a percorsi diagnostici e terapeutici, cooperando intal modo al rispetto degli obiettivi di spesa. I per-corsi diagnostici e terapeutici sono individuati edadeguati sistematicamente dal Ministro dellasanità, avvalendosi dell'Istituto superiore di sanità,sentite la federazione nazionale dell'ordine deimedici chirurghi e degli odontoiatri e le società'scientifiche interessate, acquisito il parere delConsiglio superiore di sanità.

Il Ministro della sanità' stabilisce, d'intesa con laconferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, leregioni e le province autonome di Trento e diBolzano, gli indirizzi per l'uniforme applicazione deipercorsi stessi in ambito locale e le misure da adot-tare in caso di mancato rispetto dei protocolli mede-simi, ivi comprese le sanzioni a carico del sanitarioche si discosti dal percorso diagnostico senza giu-stificati motivi."

Art. 9Norme finali e transitorie

1. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi deldecreto ministeriale 28 maggio 1999, n.329, affettida: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie,Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sin-drome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite delmetabolismo delle lipoproteine (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb,Ipercolesterolemia primitiva poligenica,Ipercolesterolemia familiare combinata,Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari dellacoagulazione, Corea di Huntington, Poliarteritenodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regola-mento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipa-zione al costo per le prestazioni previste dall'articolo6 del presente regolamento.

2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio1999, n. 329 è modificato come riportato nell’allega-to 2, che forma parte integrante del presente rego-lamento.

3. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento i soggetti già esenti ai sensi del decretoministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sullaGazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991 e successivemodifiche ed integrazioni, per Angioedema eredita-rio, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemiecongenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti delmetabolismo, Miopatie congenite, Malattia diHansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropa-tia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzio-ne dalla partecipazione al costo per le prestazionipreviste dall'articolo 6 del presente regolamento.

4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga aquanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attesta-zioni di esenzione relative alle malattie di cui aicommi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regola-mento per le malattie corrispondenti.

5. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento cessano di avere efficacia le disposizio-ni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministe-riale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla GazzettaUfficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifichee integrazioni.

6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono acomunicare ai medici di medicina generale ed aipediatri di libera scelta i contenuti del presente rego-lamento e le specifiche modalità di applicazione.

7. Le disposizioni del presente regolamento saran-

no adeguate sulla base della disciplina da emanarsi aisensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile1998 n.124 , ove venga meno la sospensione dell'ef-ficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicem-bre 2000, n. 388, nonché' della disciplina da emanar-si ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre1996, n. 675, come modificata dal decreto legislati-vo 30 luglio 1999, n. 282.

8. Il presente regolamento entra in vigore a decor-rere dalla data di pubblicazione nella GazzettaUfficiale della Repubblica Italiana.

Il presente regolamento, munito del sigillo delloStato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli attinormativi della Repubblica Italiana. E' fatto obbligoa chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.

Roma, 18 maggio 2001

Il Ministro: VeronesiVisto, il Guardasigilli: FassinoRegistrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei ser-vizi alla persona e dei beni culturali, registro n. 3,foglio n. 104


reca il "Regolamento di individuazione delle malat-tie croniche e invalidanti ai sensi dell'art. 5, comma1, lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124" e riporta, per ciascuna delle patologie indivi-duate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili inesenzione dalla partecipazione al costo.

Per il titolo del decreto ministeriale 1° febbraio1991, si veda nella nota al preambolo.

Si riporta il testo dell'art. 6 del decreto legislativo29 aprile 1998 n. 124 (Ridefinizione del sistema dipartecipazione al costo delle prestazioni sanitarie edel regime delle esenzioni, a norma dell'art. 59,comma 50, della L. 27 dicembre 1997, n. 449.), la cuiefficacia è stata sospesa dal comma 1 dell'art. 84della legge 23 dicembre 2000, n. 388.

"Art. 6 (Procedure e tempi).1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31

ottobre 1998 a norma dell'art. 17, comma 2, dellalegge 23 Agosto 1988, n 400, sono definite le moda-lità' di accertamento e di verifica della situazioneeconomica del nucleo familiare e delle condizioni dimalattia che danno diritto all'esenzione dalla parte-cipazione o alla partecipazione in misura ridotta,nonché le misure per semplificare le procedure diprescrizione e di pagamento della quota di parteci-pazione, anche mediante l'utilizzazione della cartasanitaria elettronica.

2. I regolamenti determinano i criteri per lo svol-gimento dei controlli sulle esenzioni riconosciute eper il trattamento dei dati personali comunqueeffettuato in applicazione del presente decreto, conparticolare riferimento alle modalità di utilizzazionedei dati, ai soggetti che possono accedervi, e altempo di conservazione dei dati stessi, nel rispettodelle disposizioni delle leggi 31 dicembre 1996,numeri 675 e 676, nonché di quelle introdotte inemanazione di quest'ultima. Entro il 31 ottobre 1998il Ministro della sanità d'intesa con la conferenzaunificata individua le regioni nelle quali avviare, apartire dal 1° novembre 1998 la sperimentazione delnuovo sistema di partecipazione al costo delle pre-

stazioni e delle esenzioni, con riferimento sia alleprocedure amministrative sia all'impatto economi-co. Sulla base dei risultati della sperimentazionepotranno essere emanate disposizioni integrative ecorrettive dei regolamenti di cui al presente comma.2. Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti rego-lamenti, entro il 30 giugno 1999, le regioni discipli-nano: a) le procedure per il riconoscimento, da partedelle aziende unita' sanitarie locale, del diritto all'e-senzione dalla partecipazione al costo delle presta-zioni sanitarie ai sensi degli articoli 4 e 5 del pre-sente decreto o alla partecipazione in misura ridot-ta, ai sensi dell'art. 4; b) le procedure per il rilascio,da parte delle aziende unità sanitarie locali, deldocumento attestante il diritto all'esenzione o allapartecipazione in misura ridotta, prevedendo a talfine anche l'avvio di sperimentazioni locali di utiliz-zo della carta sanitaria elettronica di cui la lettera l)dell'art. 59, comma 50; c) le modalità' con le qualieffettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute,anche ricorrendo ad appositi uffici consorziati di piùaziende unità anitarie locali o di altri enti erogantiprestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicitàdella situazione familiare dichiarata nonché con-frontando i dati reddituali e patrimoniali dichiaraticon quelli in possesso del sistema informativo delMinistero delle finanze sulla scorta di convenzionistipulate con il ministero stesso; d) le procedure peril pagamento delle quote di partecipazione da partedegli assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anchemediante l'avvio di sperimentazioni di modalità'innovative, ivi incluso l'utilizzo a tal fine della cita-ta carta sanitaria elettronica; e) le modalità di con-trollo sul comportamento dei singoli soggetti eroga-tori relativamente alla riscossione delle quote dipartecipazione al costo delle prestazioni dagli assi-stiti e alla relativa rendicontazione nei confrontidella propria azienda unita' sanitarie locali; f) lemodalità' di controllo del ricorso alle prestazioni neidiversi regimi di erogazione, ivi compresi i ricoveribrevi in regime ordinario.

3. Il trattamento dei dati di cui al presente decre-to e' svolto nel rispetto delle disposizioni della legge31 dicembre 1996, n. 675 e di quelle contenute neldecreto legislativo di cui all'art. 59, comma 51, dellalegge 27 dicembre 1997, n. 449 e successive modifi-cazioni, anche al fine di assicurare la perduranteefficacia del sistema dei controlli.

4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata eintrodotta nel rispetto delle garanzie previste daidecreti legislativi emanati in attuazioni della legge31 dicembre 1996, n. 676".

COPIA DELL’ORIGINALE

DELLA LEGGE

È A DISPOSIZIONE

PRESSO LA NOSTRA

SEGRETERIA

Cometa A.S.M.M.E 11

a percorsi diagnostici e terapeutici, cooperando intal modo al rispetto degli obiettivi di spesa. I per-corsi diagnostici e terapeutici sono individuati edadeguati sistematicamente dal Ministro dellasanità, avvalendosi dell'Istituto superiore di sanità,sentite la federazione nazionale dell'ordine deimedici chirurghi e degli odontoiatri e le società'scientifiche interessate, acquisito il parere delConsiglio superiore di sanità.

Il Ministro della sanità' stabilisce, d'intesa con laconferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, leregioni e le province autonome di Trento e diBolzano, gli indirizzi per l'uniforme applicazione deipercorsi stessi in ambito locale e le misure da adot-tare in caso di mancato rispetto dei protocolli mede-simi, ivi comprese le sanzioni a carico del sanitarioche si discosti dal percorso diagnostico senza giu-stificati motivi."

Art. 9Norme finali e transitorie

1. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi deldecreto ministeriale 28 maggio 1999, n.329, affettida: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie,Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sin-drome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite delmetabolismo delle lipoproteine (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb,Ipercolesterolemia primitiva poligenica,Ipercolesterolemia familiare combinata,Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari dellacoagulazione, Corea di Huntington, Poliarteritenodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regola-mento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipa-zione al costo per le prestazioni previste dall'articolo6 del presente regolamento.

2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio1999, n. 329 è modificato come riportato nell’allega-to 2, che forma parte integrante del presente rego-lamento.

3. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento i soggetti già esenti ai sensi del decretoministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sullaGazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991 e successivemodifiche ed integrazioni, per Angioedema eredita-rio, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemiecongenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti delmetabolismo, Miopatie congenite, Malattia diHansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropa-tia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzio-ne dalla partecipazione al costo per le prestazionipreviste dall'articolo 6 del presente regolamento.

4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga aquanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attesta-zioni di esenzione relative alle malattie di cui aicommi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regola-mento per le malattie corrispondenti.

5. A decorrere dall'entrata in vigore del presenteregolamento cessano di avere efficacia le disposizio-ni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministe-riale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla GazzettaUfficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifichee integrazioni.

6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono acomunicare ai medici di medicina generale ed aipediatri di libera scelta i contenuti del presente rego-lamento e le specifiche modalità di applicazione.

7. Le disposizioni del presente regolamento saran-

no adeguate sulla base della disciplina da emanarsi aisensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile1998 n.124 , ove venga meno la sospensione dell'ef-ficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicem-bre 2000, n. 388, nonché' della disciplina da emanar-si ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre1996, n. 675, come modificata dal decreto legislati-vo 30 luglio 1999, n. 282.

8. Il presente regolamento entra in vigore a decor-rere dalla data di pubblicazione nella GazzettaUfficiale della Repubblica Italiana.

Il presente regolamento, munito del sigillo delloStato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli attinormativi della Repubblica Italiana. E' fatto obbligoa chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.

Roma, 18 maggio 2001

Il Ministro: VeronesiVisto, il Guardasigilli: FassinoRegistrato alla Corte dei conti il 14 giugno 2001Ufficio di controllo preventivo sui Ministeri dei ser-vizi alla persona e dei beni culturali, registro n. 3,foglio n. 104


reca il "Regolamento di individuazione delle malat-tie croniche e invalidanti ai sensi dell'art. 5, comma1, lettera a) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124" e riporta, per ciascuna delle patologie indivi-duate, le prestazioni sanitarie correlate, erogabili inesenzione dalla partecipazione al costo.

Per il titolo del decreto ministeriale 1° febbraio1991, si veda nella nota al preambolo.

Si riporta il testo dell'art. 6 del decreto legislativo29 aprile 1998 n. 124 (Ridefinizione del sistema dipartecipazione al costo delle prestazioni sanitarie edel regime delle esenzioni, a norma dell'art. 59,comma 50, della L. 27 dicembre 1997, n. 449.), la cuiefficacia è stata sospesa dal comma 1 dell'art. 84della legge 23 dicembre 2000, n. 388.

"Art. 6 (Procedure e tempi).1. Con uno o più regolamenti emanati entro il 31

ottobre 1998 a norma dell'art. 17, comma 2, dellalegge 23 Agosto 1988, n 400, sono definite le moda-lità' di accertamento e di verifica della situazioneeconomica del nucleo familiare e delle condizioni dimalattia che danno diritto all'esenzione dalla parte-cipazione o alla partecipazione in misura ridotta,nonché le misure per semplificare le procedure diprescrizione e di pagamento della quota di parteci-pazione, anche mediante l'utilizzazione della cartasanitaria elettronica.

2. I regolamenti determinano i criteri per lo svol-gimento dei controlli sulle esenzioni riconosciute eper il trattamento dei dati personali comunqueeffettuato in applicazione del presente decreto, conparticolare riferimento alle modalità di utilizzazionedei dati, ai soggetti che possono accedervi, e altempo di conservazione dei dati stessi, nel rispettodelle disposizioni delle leggi 31 dicembre 1996,numeri 675 e 676, nonché di quelle introdotte inemanazione di quest'ultima. Entro il 31 ottobre 1998il Ministro della sanità d'intesa con la conferenzaunificata individua le regioni nelle quali avviare, apartire dal 1° novembre 1998 la sperimentazione delnuovo sistema di partecipazione al costo delle pre-

stazioni e delle esenzioni, con riferimento sia alleprocedure amministrative sia all'impatto economi-co. Sulla base dei risultati della sperimentazionepotranno essere emanate disposizioni integrative ecorrettive dei regolamenti di cui al presente comma.2. Nel rispetto di quanto stabilito nei suddetti rego-lamenti, entro il 30 giugno 1999, le regioni discipli-nano: a) le procedure per il riconoscimento, da partedelle aziende unita' sanitarie locale, del diritto all'e-senzione dalla partecipazione al costo delle presta-zioni sanitarie ai sensi degli articoli 4 e 5 del pre-sente decreto o alla partecipazione in misura ridot-ta, ai sensi dell'art. 4; b) le procedure per il rilascio,da parte delle aziende unità sanitarie locali, deldocumento attestante il diritto all'esenzione o allapartecipazione in misura ridotta, prevedendo a talfine anche l'avvio di sperimentazioni locali di utiliz-zo della carta sanitaria elettronica di cui la lettera l)dell'art. 59, comma 50; c) le modalità' con le qualieffettuare i controlli sulle esenzioni riconosciute,anche ricorrendo ad appositi uffici consorziati di piùaziende unità anitarie locali o di altri enti erogantiprestazioni sociali agevolate, in ordine alla veridicitàdella situazione familiare dichiarata nonché con-frontando i dati reddituali e patrimoniali dichiaraticon quelli in possesso del sistema informativo delMinistero delle finanze sulla scorta di convenzionistipulate con il ministero stesso; d) le procedure peril pagamento delle quote di partecipazione da partedegli assistiti a fronte delle prestazioni fruite, anchemediante l'avvio di sperimentazioni di modalità'innovative, ivi incluso l'utilizzo a tal fine della cita-ta carta sanitaria elettronica; e) le modalità di con-trollo sul comportamento dei singoli soggetti eroga-tori relativamente alla riscossione delle quote dipartecipazione al costo delle prestazioni dagli assi-stiti e alla relativa rendicontazione nei confrontidella propria azienda unita' sanitarie locali; f) lemodalità' di controllo del ricorso alle prestazioni neidiversi regimi di erogazione, ivi compresi i ricoveribrevi in regime ordinario.

3. Il trattamento dei dati di cui al presente decre-to e' svolto nel rispetto delle disposizioni della legge31 dicembre 1996, n. 675 e di quelle contenute neldecreto legislativo di cui all'art. 59, comma 51, dellalegge 27 dicembre 1997, n. 449 e successive modifi-cazioni, anche al fine di assicurare la perduranteefficacia del sistema dei controlli.

4. La carta sanitaria elettronica è sperimentata eintrodotta nel rispetto delle garanzie previste daidecreti legislativi emanati in attuazioni della legge31 dicembre 1996, n. 676".

COPIA DELL’ORIGINALE

DELLA LEGGE

È A DISPOSIZIONE

PRESSO LA NOSTRA

SEGRETERIA

Cometa A.S.M.M.E12

Elencomalattie rare esenti

RA0010 HANSEN MALATTIA DIRA0020 WHIPPLE MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALERA0030 LYME MALATTIA DIRB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMARB0020 RETINOBLASTOMARB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DIRB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DI IPOGONADISMO CON ANOSMIARCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI

CONN SINDROME DIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITARC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENIRCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO IIRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMO DONHOUE SINDROME DIRC0060 WERNER SINDROME DIRC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICARCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO CISTINOSI

DEGLI AMINOACIDI HARTNUP MALATTIA DIALBINISMOALCAPTONURIAIPERVALINEMIAMALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACEROOMOCISTINURIASINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINAIPERISTIDINEMIAACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVEALANINEMIAIMINOACIDEMIA

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIAIPERAMMONIEMIA EREDITARIA

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO GLICOGENOSIDEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito GALATTOSEMIA

FRUTTOSEMIAMALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIaDELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICAfamiliare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIbprimitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare IPOBETALIPOPROTEINEMIAcombinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI

RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINADELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASIfamiliare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAREprimitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare XANTOMATOSI CEREBROTENDINEAcombinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI

GRASSI E DEI MITOCONDRIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI

GAUCHER MALATTIA DINIEMANN PICK MALATTIA DI

RCG090 MUCOLIPIDOSIRC0090 DERCUM MALATTIA DI ADIPOSI DOLOROSARC0100 FARBER MALATTIA DI DEFICIENZA DI CERAMIDASIRC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARC0140 WALDMANN MALATTIA DIRCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE

SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITARC0150 WILSON MALATTIA DI DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE;

RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETILAMINURIARC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG110 PORFIRIERCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI

E DELLE PIRIMIDINE XANTINURIARCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARIRC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI

HURLER SINDROME DIMAROTEAUX-LAMY SINDROME DIMORQUIO MALATTIA DISANFILIPPO SINDROME DISCHEIE SINDROME DI

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIORC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI XRCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA

COD. MALATTIA MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI

Cometa A.S.M.M.E 13

DI GEORGE SINDROME DINEZELOF SINDROME DI

RC0210 BEHÇET MALATTIA DIRDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA

FAVISMOTALASSEMIEANEMIA A CELLULE FALCIFORMIBLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICAFANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONIANEMIE SIDEROBLASTICHE

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIRDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A

EMOFILIA BDEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONEVON WILLEBRAND MALATTIA DIDISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI

STORAGE POOL DEFICIENCYTROMBOASTENIA

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICARD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI

CANAVAN MALATTIA DIKRABBE MALATTIA DILEUCODISTROFIA METACROMATICAPELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DIKUFS MALATTIA DI

RFG030 GANGLIOSIDOSIRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0030 LEIGH MALATTIA DIRF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH

PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DIATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIEDEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTADEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLAREDEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVAREDISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATROFIA SPINODENTATAATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLAREMARINESCO-SJOGREN SINDROME DIATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA EATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DIKUGELBERG-WELANDER MALATTIA DIKENNEDY MALATTIA DI

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III

NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTECHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALENEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARENEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIAREFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORMENEUROPATIA ASSONALE GIGANTEROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DIROUSSY-LEVY SINDROME DI

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE

MIOPATIA CENTRONUCLEAREMIOPATIA DESMIN STORAGEMIOPATIA NEMALINICA

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DIDISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALEDUCHENNE DISTROFIA DIERB DISTROFIA DILANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DITHOMSEN MALATTIA DIVON EULENBURG MALATTIA DI

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DIRF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE

RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA


Cometa A.S.M.M.E 13

DI GEORGE SINDROME DINEZELOF SINDROME DI

RC0210 BEHÇET MALATTIA DIRDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA

FAVISMOTALASSEMIEANEMIA A CELLULE FALCIFORMIBLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICAFANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONIANEMIE SIDEROBLASTICHE

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICARD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIRDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A

EMOFILIA BDEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONEVON WILLEBRAND MALATTIA DIDISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI

STORAGE POOL DEFICIENCYTROMBOASTENIA

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICARD0040 NEUTROPENIA CICLICARD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA DISFAGOCITOSI CRONICARD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DIRFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI

CANAVAN MALATTIA DIKRABBE MALATTIA DILEUCODISTROFIA METACROMATICAPELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DIKUFS MALATTIA DI

RFG030 GANGLIOSIDOSIRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DIRF0030 LEIGH MALATTIA DIRF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANARF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIORF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICARFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH

PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DIATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIEDEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTADEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLAREDEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVAREDISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATROFIA SPINODENTATAATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLAREMARINESCO-SJOGREN SINDROME DIATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA EATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DIKUGELBERG-WELANDER MALATTIA DIKENNEDY MALATTIA DI

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER MALATTIA DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III

NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTECHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALENEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARENEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIAREFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORMENEUROPATIA ASSONALE GIGANTEROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DIROUSSY-LEVY SINDROME DI

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DIRFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE

MIOPATIA CENTRONUCLEAREMIOPATIA DESMIN STORAGEMIOPATIA NEMALINICA

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DIDISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALEDUCHENNE DISTROFIA DIERB DISTROFIA DILANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DITHOMSEN MALATTIA DIVON EULENBURG MALATTIA DI

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DIRF0210 EALES MALATTIA DIRF0220 BEHR SINDROME DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE

RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA


Cometa A.S.M.M.E14

RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUSDISTROFIA DEI CONISTARGARDT MALATTIA DIAMAUROSI CONGENITA DI LEBERDISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUSDISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN

DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE

COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIOREDISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE

PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLERDISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALEDISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IIDISTROFIE STROMALI DELLA CORNEACORNEA GUTTATADISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAFUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIDISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

RF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0040 KAWASAKI SINDROME DIRG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME HORTON MALATTIA DIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE EMOLITICO UREMICA

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRI0010 ACALASIARI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0060 SPRUE CELIACARI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALERJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0020 DERMATITE ERPETIFORMERL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITERN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIARN0060 OLOPROSENCEFALIARN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DIRN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DIRN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETER ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALERN0190 ANO IMPERFORATORN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0240 ERMAFRODITISMO VERORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNARNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0260 FOCOMELIA


Cometa A.S.M.M.E14

RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUSDISTROFIA DEI CONISTARGARDT MALATTIA DIAMAUROSI CONGENITA DI LEBERDISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUSDISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDERF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHRF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDERF0250 EMERALOPIA CONGENITARF0260 OGUCHI SINDROME DIRF0270 COGAN SINDROME DIRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN

DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DIRFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE

COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIOREDISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE

PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLERDISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALEDISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IIDISTROFIE STROMALI DELLA CORNEACORNEA GUTTATADISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAFUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIDISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

RF0280 CHERATOCONORF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEARF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER NEUROPATIA OTTICA EREDITARIARG0010 ENDOCARDITE REUMATICARG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE MICROSCOPICARG0030 POLIARTERITE NODOSARG0040 KAWASAKI SINDROME DIRG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DIRG0060 GOODPASTURE SINDROME DIRG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENERRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME HORTON MALATTIA DIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE EMOLITICO UREMICA

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DIRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DIRG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DIRI0010 ACALASIARI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALERI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTERI0060 SPRUE CELIACARI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALERJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISRL0020 DERMATITE ERPETIFORMERL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0030 CONNETTIVITE MISTARMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0050 FASCITE DIFFUSARM0060 POLICONDRITERN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIARN0060 OLOPROSENCEFALIARN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DIRN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RILEY-DAY SINDROME DIRN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETER ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALERN0190 ANO IMPERFORATORN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0240 ERMAFRODITISMO VERORNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNARNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0260 FOCOMELIA


Cometa A.S.M.M.E 15

RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI

GOODMAN SINDROME DIRN0280 ACRODISOSTOSIRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIACROUZON MALATTIA DIDISOSTOSI MAXILLOFACCIALEDISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA DISPLASIA MAXILLONASALEHALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLAREPIERRE ROBIN SINDROME DITREACHER COLLINS SINDROME DI

RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI

ACONDROPLASIADISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICADISTROFIA TORACICA ASFISSIANTEESOSTOSI MULTIPLAKNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICASINDROME CAMPTOMELICA

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIAOSTEOGENESI IMPERFETTAOSTEOPETROSIDISPLASIA FIBROSAELLIS-VAN CREVELD SINDROME DIDISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDAFAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLACONRADI-HUNERMANN SINDROME DIDISCONDROSTEOSIDISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICAENGELMANN MALATTIA DIMcCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA

RN0320 GASTROSCHISIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DIRN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DIRN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0380 FILIPPI SINDROME DIRN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIARN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI DISPLASIA SPONDILOCOSTALERN0420 PALLISTER-W SINDROME DIRN0430 POLAND SINDROME DIRN0440 SEQUENZA SIRENOMELICARN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARERN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALERN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0490 WEAVER SINDROME DIRNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA

ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPEITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSOITTIOSI TIPO HARLEQUINITTIOSI X-LINKEDNETHERTON SINDROME DI

RN0500 CUTIS LAXARN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0520 XERODERMA PIGMENTOSORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATARN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITARN0550 DARIER MALATTIA DIRN0560 DISCHERATOSI CONGENITARN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSARN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVARN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILERN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSORN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICARN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICORN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTERN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVARN0660 DOWN SINDROME DIRN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DELRN0680 TURNER SINDROME DIRN0690 KLINEFELTER SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN0710 MELAS SINDROME MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUSRN0720 MERRF SINDROME EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARIRN0730 SHORT SINDROMERNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICARNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICARN0740 IVEMARK SINDROME DI ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARIRN0750 SCLEROSI TUBEROSA FACOMATOSIRN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRN0830 BLOOM SINDROME DIRN0840 BORJESON SINDROME DIRN0850 CHARGE ASSOCIAZIONERN0860 DE MORSIER SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICARN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN0880 EEC SINDROME ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI


Cometa A.S.M.M.E16

RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN0900 FRYNS SINDROME DIRN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DIRN0930 HOLT-ORAM SINDROME DIRN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERARN0950 KARTAGENER SINDROME DIRN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN0970 MARSHALL SINDROME DIRN0980 MECKEL SINDROME DIRN0990 MOEBIUS SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DIRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1020 OPITZ SINDROME DIRN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1050 RIEGER SINDROMERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN1070 ROBINOW SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE PENA-SHOKEIR I SINDROME DIRN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DIRN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALERN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALERN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEARN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEARN1170 SINDROME PROTEORN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEARN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIARN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DIRN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DIRN1250 VACTERL ASSOCIAZIONERN1260 WILDERVANCK SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1280 WINCHESTER SINDROME DIRN1290 WOLFRAM SINDROME DIRN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DIRN1320 MARFAN SINDROME DIRN1330 SINDROME DA X FRAGILERN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1350 ALAGILLE SINDROME DIRN1360 ALPORT SINDROME DIRN1370 ALSTROM SINDROME DIRNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALERN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI LAWRENCE- MOON SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1400 COCKAYNE SINDROME DIRN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DIRN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI IDIOZIA XERODERMICARN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMORN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALERN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN1460 FRASER SINDROME DIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DIRN1480 IPOMELANOSI DI ITO BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DIRN1490 ISAACS SINDROME DIRN1500 KID SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DIRN1530 LEOPARD SINDROMERN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALERN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DIRN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1600 PEARSON SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA PENA-SHOKEIR II SINDROME DIRN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICORN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALERN1670 SINDROME PTERIGIO MULTIPLORN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEARN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIORN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DIRN1710 TAY SINDROME DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1730 WAGR SINDROME DI TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALERN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DIRN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICORP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALERP0050 APNEA INFANTILERP0060 KERNITTERORP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI


Cometa A.S.M.M.E 17

L'assemblea dei Soci A.L.T.A. ha deliberato diinstaurare una collaborazione attiva conCometa A.S.M.M.E.

La collaborazione impegnerà l'A.L.T.A. sulfronte del volontariato, con l'impegno nelladivulgazione delle tematiche legate alleMalattie Metaboliche Ereditarie e alle possibilicure, nell'assistenza durante le manifestazionidi raccolta fondi, e nella solidarietà verso colo-ro che ne hanno bisogno.Buon Vento, Lagunari!

Riportiamo la lettera di presentazione diCometa A.S.M.M.E., indirizzata dallaPresidente all’Associazione A.L.T.A.

Cometa A.S.M.M.E., Associazione per loStudio delle Malattie Metaboliche Ereditarie,rappresenta più di 400 pazienti, adulti e bam-bini, affetti da malattie metaboliche ereditariein cura presso il Dipartimento di Pediatriadell’Azienda Ospedaliera di Padova, unico cen-tro del Nord-Est ed Emilia Romagna per la curadi queste patologie.

L’associazione ha i seguenti scopi: • aiuta i piccoli pazienti e le loro famiglie: – è operativo presso la clinica pediatrica di

Padova un servizio di volontariato giornalie-ro per i piccoli pazienti metabolici;

– fornisce un servizio informazioni con unasegreteria su numerose problematiche;

• sensibilizza l’opinione pubblica e le istitu-zioni sull’esistenza delle malattie metabolicheereditarie, con manifestazioni in tutta Italia; • sostiene finanziariamente la ricerca scien-tifica. Finora Cometa A.S.M.M.E. ha acquista-to apparecchiature scientifiche di grande rile-

vanza con finanziamenti per oltre 500 milioni.Queste apparecchiature sono utilizzate perdiagnosi precoci e per lo studio delle malattiemetaboliche e neuro-metaboliche, nuovo filo-ne scientifico sul quale l’associazione sta ulti-mamente lavorando. Questo tipo di diagnosisono ora possibili in Italia, solo a Padova, gra-zie a queste apparecchiature.

Il vuoto legislativo e la scarsa attenzione daparte del mondo politico e scientifico – que-ste malattie hanno bisogno di un enormeimpegno di mezzi e persone – hanno postoCometa A.S.M.M.E. in prima fila per combat-tere l’indifferenza e per far valere i diritti deinostri figli malati.

Per questo motivo l’associazione si è postadelle linee di guida; un programma che congrande impegno e determinazione porterà acompletamento.

Il programma di Cometa A.S.M.M.E. prevede:• la costituzione di un centro per la diagno-si, il trattamento, la riabilitazione dei piccolipazienti e degli adulti malati metabolici, chepreveda la formazione di personale medico eparamedico specializzato, oltre ad un serviziodi dietologia, un servizio di psicologia, un ser-

vizio di emergenza 24 ore su 24 a favore deimalati metabolici; • il finanziamento di un programma scienti-fico per la diagnosi precoce e per lo studiodelle malattie neurometaboliche; • campagne di sensibilizzazione sull’esistenzae la gravità delle malattie metaboliche eredita-rie, con la promozione di convegni di studioper i medici di base e, in particolare, per ipediatri di base; • l’approvazione di un progetto di leggenazionale – già presentato nella scorsa legisla-tura – a tutela dei malati metabolici e dellefamiglie, e che preveda, oltretutto, l’obbligato-rietà dello screening di massa per le malattiemetaboliche, possibilità di diagnosi prenatalecon un servizio di genetica adeguato, l’assi-stenza domiciliare al malato metabolico;

Il già alto numero di pazienti è, purtroppo, inforte espansione. La gravità e la complessitàdelle malattie metaboliche, ma anche gli inco-raggianti risultati ottenuti negli ultimi anni conla ricerca scientifica, e le aspettative di vitanotevolmente migliorate, sono i motivi per cuiCometa A.S.M.M.E. si è posta questi importantiobiettivi, su cui chiede a tutti un concreto aiuto.

Cometa A.S.M.M.E. e L’Associazione Lagunari A.L.T.A."Insieme per la vita!"

È a disposizione la videoregistrazione del Convegno di Cometa A.S.M.M.E. dal titolo PROSPETTIVE ASSISTENZIALI NELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE svoltosi a

Gazzo Padovano - Villa Tacchi - il 27 maggio 2001.Chi fosse interessato a riceverla può farne richiesta alla Segreteria dell'associazione: tel 049.990.33.03

e-mail: [email protected]

Il sottoscritto

residente a

Via n. cap. tel.

desidera aderire alla Associazione in qualità di:

Simpatizzante: offerta libera Socio ordinario: L. 50.000

Socio sostenitore: sup. L. 50.000

Data Firma

N.B. - Si prega di spedire la scheda, in busta chiusa, a:

Cometa A.S.M.M.E.Via Vittorio Veneto, 12/A - 35020 Legnaro (PD)Tel. e Fax 049.990.33.03 - 335.804.02.20

AIUTACI CONTRIBUENDO O ISCRIVENDOTI A:Cometa A.S.M.M.E.

C/C POSTALEN° 15114358

C/C BANCARION° 6225/62600/290916/K

Cassa di Risparmio di PD e RO Ag. Legnaro

Cometa A.S.M.M.E 17

L'assemblea dei Soci A.L.T.A. ha deliberato diinstaurare una collaborazione attiva conCometa A.S.M.M.E.

La collaborazione impegnerà l'A.L.T.A. sulfronte del volontariato, con l'impegno nelladivulgazione delle tematiche legate alleMalattie Metaboliche Ereditarie e alle possibilicure, nell'assistenza durante le manifestazionidi raccolta fondi, e nella solidarietà verso colo-ro che ne hanno bisogno.Buon Vento, Lagunari!

Riportiamo la lettera di presentazione diCometa A.S.M.M.E., indirizzata dallaPresidente all’Associazione A.L.T.A.

Cometa A.S.M.M.E., Associazione per loStudio delle Malattie Metaboliche Ereditarie,rappresenta più di 400 pazienti, adulti e bam-bini, affetti da malattie metaboliche ereditariein cura presso il Dipartimento di Pediatriadell’Azienda Ospedaliera di Padova, unico cen-tro del Nord-Est ed Emilia Romagna per la curadi queste patologie.

L’associazione ha i seguenti scopi: • aiuta i piccoli pazienti e le loro famiglie: – è operativo presso la clinica pediatrica di

Padova un servizio di volontariato giornalie-ro per i piccoli pazienti metabolici;

– fornisce un servizio informazioni con unasegreteria su numerose problematiche;

• sensibilizza l’opinione pubblica e le istitu-zioni sull’esistenza delle malattie metabolicheereditarie, con manifestazioni in tutta Italia; • sostiene finanziariamente la ricerca scien-tifica. Finora Cometa A.S.M.M.E. ha acquista-to apparecchiature scientifiche di grande rile-

vanza con finanziamenti per oltre 500 milioni.Queste apparecchiature sono utilizzate perdiagnosi precoci e per lo studio delle malattiemetaboliche e neuro-metaboliche, nuovo filo-ne scientifico sul quale l’associazione sta ulti-mamente lavorando. Questo tipo di diagnosisono ora possibili in Italia, solo a Padova, gra-zie a queste apparecchiature.

Il vuoto legislativo e la scarsa attenzione daparte del mondo politico e scientifico – que-ste malattie hanno bisogno di un enormeimpegno di mezzi e persone – hanno postoCometa A.S.M.M.E. in prima fila per combat-tere l’indifferenza e per far valere i diritti deinostri figli malati.

Per questo motivo l’associazione si è postadelle linee di guida; un programma che congrande impegno e determinazione porterà acompletamento.

Il programma di Cometa A.S.M.M.E. prevede:• la costituzione di un centro per la diagno-si, il trattamento, la riabilitazione dei piccolipazienti e degli adulti malati metabolici, chepreveda la formazione di personale medico eparamedico specializzato, oltre ad un serviziodi dietologia, un servizio di psicologia, un ser-

vizio di emergenza 24 ore su 24 a favore deimalati metabolici; • il finanziamento di un programma scienti-fico per la diagnosi precoce e per lo studiodelle malattie neurometaboliche; • campagne di sensibilizzazione sull’esistenzae la gravità delle malattie metaboliche eredita-rie, con la promozione di convegni di studioper i medici di base e, in particolare, per ipediatri di base; • l’approvazione di un progetto di leggenazionale – già presentato nella scorsa legisla-tura – a tutela dei malati metabolici e dellefamiglie, e che preveda, oltretutto, l’obbligato-rietà dello screening di massa per le malattiemetaboliche, possibilità di diagnosi prenatalecon un servizio di genetica adeguato, l’assi-stenza domiciliare al malato metabolico;

Il già alto numero di pazienti è, purtroppo, inforte espansione. La gravità e la complessitàdelle malattie metaboliche, ma anche gli inco-raggianti risultati ottenuti negli ultimi anni conla ricerca scientifica, e le aspettative di vitanotevolmente migliorate, sono i motivi per cuiCometa A.S.M.M.E. si è posta questi importantiobiettivi, su cui chiede a tutti un concreto aiuto.

Cometa A.S.M.M.E. e L’Associazione Lagunari A.L.T.A."Insieme per la vita!"

È a disposizione la videoregistrazione del Convegno di Cometa A.S.M.M.E. dal titolo PROSPETTIVE ASSISTENZIALI NELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE svoltosi a

Gazzo Padovano - Villa Tacchi - il 27 maggio 2001.Chi fosse interessato a riceverla può farne richiesta alla Segreteria dell'associazione: tel 049.990.33.03

e-mail: [email protected]

Il sottoscritto

residente a

Via n. cap. tel.

desidera aderire alla Associazione in qualità di:

Simpatizzante: offerta libera Socio ordinario: L. 50.000

Socio sostenitore: sup. L. 50.000

Data Firma

N.B. - Si prega di spedire la scheda, in busta chiusa, a:

Cometa A.S.M.M.E.Via Vittorio Veneto, 12/A - 35020 Legnaro (PD)Tel. e Fax 049.990.33.03 - 335.804.02.20

AIUTACI CONTRIBUENDO O ISCRIVENDOTI A:Cometa A.S.M.M.E.

C/C POSTALEN° 15114358

C/C BANCARION° 6225/62600/290916/K

Cassa di Risparmio di PD e RO Ag. Legnaro

Cometa A.S.M.M.E18

Appuntamenti emanifestazioni

OTTOBRE 20016-7-8: Fiera del Rosario a S. Donà di Piave – esposizionedella bancarella per sensibilizzazione e raccolta fondi;

15: Manifestazione culturale di prosa “Le smanie per lavilleggiatura” di C. Goldoni – Politeama Genovese aGenova – spettacoli alle ore 15,30 e 21,00;

19: Manifestazione culturale di prosa “Divertenti evasio-ni” di S. Donadoni – Teatro Montegrappa di Rosà(Vicenza), spettacoli alle ore 16,00 e alle ore 21,00;

26: Manifestazione culturale di prosa “Divertentievasioni” di S. Donadoni – Teatro Nuovo di Verona;spettacoli alle ore 17,00 e alle ore 21,00.

NOVEMBRE 2001MESE DEDICATO ALLE MALATTIE METABOLICHEEREDITARIE 4: Mestre: sensibilizzazione con ALTA in Piazza Ferretto;

8: Manifestazione Culturale “Divertenti evasioni” diS. Donadoni - Teatro Sociale ex Ariston di Trevisocon spettacoli alle ore 16,00 e ore 21,00;

9: Manifestazione Culturale “Divertenti evasioni” diS. Donadoni - Teatro S. Marco di Vicenza con spet-tacoli alle ore 16,00 e ore 21,00;

DICEMBRE 2001MESE DEDICATO ALLE MALATTIE METABOLICHEEREDITARIE 2: Sensibilizzazione e raccolta fondi in Piazza Brà aVerona - esposizione della bancarella con i lavorettifatti a mani dai volontari ed amici di CometaA.S.M.M.E. Ai bambini verrà dato un bellissimo pal-loncino colorato come ricordo della giornata. Aigrandi dolcissime stelle comete di cioccolato per rac-cogliere fondi per la ricerca scientifica;

8: Grande Concerto Gospel con il gruppo JOY SIN-GERS OF VENICE presso la sala Palladio dell’EnteFiera di Vicenza. Biglietto d’ingresso L. 25.000.Prenotazione posti tel. 049.990.33.03;

9: Festa del Radicchio Trevigiano a Mogliano Veneto(Treviso): bancarella di sensibilizzazione e raccolta fondiin collaborazione all’Associazione Mogliano Rugby.

10: Manifestazione culturale di prosa “Le smanie per lavilleggiatura” di C. Goldoni al Teatro Cristallo di Triestecon spettacoli alle ore 16,00 e 21,00;

14: Manifestazione culturale di prosa “Le smanie per la vil-leggiatura” di C. Goldoni al Teatro Antonianum di Padovacon spettacoli alle ore 15,00 – 18,00 e 21,00;

FEBBRAIO 20022: Grande Concerto Gospel con il gruppo JOY SIN-GERS OF VENICE presso L’Auditorium A. Moro diCordenons (Pordenone). Biglietto d’ingresso L.20.000. Prenotazione posti tel. 0427.799.073-049.990.33.03;

18-19: Manifestazione culturale di prosa “Le smanieper la villeggiatura” di C. Goldoni presso il TeatroAuditorium Zanon di Udine con spettacoli alle ore16 e alle ore 21,00.

MARZO 200220: Manifestazione culturale di prosa “Le smanie perla villeggiatura” di C. Goldoni presso il Teatro Forumdi S. Ilario D’Enza (RE) con spettacoli alle pre 16,00e alle ore 21,00.

22: Mestre: sensibilizzazione in collaborazione adALTA a Forte Marghera – cerimonia di deposizionedella corona d’alloro sulla lapide monumento aicaduti 1848.

Periodico trimestrale

Cometa A.S.M.M.E.Associazione Studio

Malattie Metaboliche Ereditarie

ONLUS Associazione di Volontariato senza fini dilucro Reg. Vol. Regione Veneto PD 222

C. F. - P. IVA 92065090281

Cometa A.S.M.M.E.Sede Legale:

Via Vittorio Veneto, 12/A35020 Legnaro (Padova) - Italy

Tel./Fax 049 9903303 - 335 8040220http://space.tin.it/associazioni/amarzent

e-mail:[email protected]

Registrazione Tribunale di Padova n.1713 del 4/10/00

Anno II° n. 3

gennaio 2002

Redazione: Via Vittorio Veneto n. 12/A35020 Legnaro (Padova) - Italy

tel. 335 7757276 - fax 049 790197

Direttore Responsabile: Pietro Casetta

Segreteria di Redazione: Concetta Pastorello

Comitato di RedazioneAnna Maria Marzenta

(Presidente Cometa A.S.M.M.E.)

Graziano Bacco(vice-Presidente Cometa A.S.M.M.E.)

Manuela Pedron(rappresentante genitori Cometa A.S.M.M.E.)

Pietro Casarotto(delegato Consiglio Direttivo Cometa A.S.M.M.E.)

Comitato ScientificoAlberto Burlina (Padova)

Foto tratte da archivio storico

Cometa A.S.M.M.E. realizzate da:

M. Iannelli, D.-Day Fotografica snc

Stampa

Tipografia Daniele - Legnaro (Padova)

Questa rivista viene inviata a tutti i soci e sostenitori di Cometa A.S.M.M.E. e ai mala-ti metabolici. La rivista viene anche spedita ai ricercatori, medici di base, mediciospedalieri e personale infermieristico alle Ulss, ospedali, strutture sanitarie pubbli-che e private impegnate sulle tematiche legate alle malattie metaboliche ereditarie.“MME INSIEME” viene recapitata inoltre alle associazioni di volontariatoimpegnate sul tema delle malattie rare, agli uffici comunali, provinciali,regionali e statali che operano in tale settore e a quanti ne facciano richiesta.

Ai sensi dell’art.13, legge 675/96, è possibile in qualsiasi momento e gratuitamen-te consultare, modificare e cancellare i dati o semplicemente opporsi al loro utilizzoscrivendo a: Redazione “MME INSIEME” - Via Vittorio Veneto 12/A -35020 Legnaro (Padova).

MME INSIEMEInforma tutto di Cometa A.S.M.M.E.

Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie

Come consuetudine Cometa A.S.M.M.E. propone nel perio-do natalizio delle comete di cioccolato per la sensibilizza-zione e la raccolta di fondi. Quest’anno la raccolta saràdestinata a finanziare un nuovo progetto di ricerca sulleleucodistrofie.Le bancarelle, organizzate da Amici, Volontari e Genitori deipazienti con malattia metabolica ereditaria sono le seguenti:

DICEMBRE 20012: Venezia:- Campo S. Salvador- Via Garibaldi- Lido – Gran Viale S. Maria Elisabetta- Centro Commerciale Valecenter – Marcon VE

2: Verona Piazza Brà.

8: S. Donà di Piave VE presso il Centro Culturale “LeonardoDa Vinci”.

9: Festa del Radicchio Trevigiano a Mogliano V.to TV: ban-carella di sensibilizzazione e raccolta fondi in collaborazio-ne all’Associazione Mogliano Rugby.

15: Parrocchia di Vigasio VR.

15-16: Parrocchia di S. Cromazio di Udine.

16: Parrocchia di S. Bruson di Dolo VE.

16: Marostica VI fuori porte con utilizzo dello chaletdell’Assocommercianti di Marostica.

16: Parrocchia di S. Mauro a Cavarzere VE.

16: Parrocchia di S. Francesco – Boscochiaro – Cavarzere VE.

16: Parrocchia di Loreggia.

22-23: Belluno in Piazza Martiri. Disponibili i lavoretti pre-parati dai volontari e amici dell’associazione.Info 0437-930.376.

23: Marostica VI fuori porte con utilizzo dello chaletdell’Assocommercianti di Marostica.

23: Palasport di Eraclea dalle ore 14,30.

23-24: Marostica VI in Piazza Scacchi.

GENNAIO 20026: S. Donà di Piave presso la Parrocchia.Per info 049-990.33.03.

BANCARELLE CON LE COMETE DI CIOCCOLATO

NASON FULVIO E CLARA • NEGRI VALENTINA • NERI EMILIO • NUTRICIA SPA • ORTIS ANTONIETTA • PACCA-

NARO SIMONE • PADOAN SALVINO • PADOVAN LORIS • PARROCCHIA S. NICOLO', VENEZIA LIDO • PASINI LUCIA

• PATRONATO S. FRANCESCO DELLA VIGNA • PAULIN NADIA MARTINA • PEDROCCO GIANPIETRO • PELLE-

GRINI MATTEO • PERINI DOUGLAS • POLATO MIRELLA • Famiglia POLUZZI • POZZI ENRICO • PRETE GIORGIO

• PUSTETTO CRISTINA • QUAGGIO LORIS • RANZI REGOLO • REBESCHIN LELIO • RINALDI MARIAELENA • RIVA

FRANCESCO • RIZZO JIMMY • RIZZONELLI ERMINIO E GLORIA • ROBERTO DI DE CARLI ROBERTO • ROMA-

NUTTI CLAUDIO • ROMOR FAMIGLIA • RONZANI CONSUELO • ROSSI BARBARA • ROSSI ORLANDO • SACCAR-

DO PAOLA • SACCAROLA GINO • SARTORELLO ALESSANDRO • SAVELLI ALCEO E NADA • SCANDOLA LUCA •

SCOTTON EVA • SCUOLA ELEMENTARE DI COGOLO DEL CENGIO, VICENZA • SCUOLA ELEMENTARE QUARTIER

CADORE • SERAFINI MIRANDA • SETTEN DOMENICO E PAOLA • SIMILI SILVANA • SINIGAGLIA SONNY • SOCIE-

TA' DELL'AMICIZIA PICCOLO RISPARMIO • SOFFRITTI GIANNI • SOMETTI GIULIANA • SPAGNOLO GRAZIELLA •

SPAGNOLO ANNAMARIA • SPAMPANI TORMEN FRANCESCA • STELLA ANNACHIARA • STELLA LETIZIA • STEL-

LA CORRADO, LIVIO MICHELE • STEVANATO SIMONE E CO. • STOCCHERO CRISTINA • STUDIO ASSOCIATO P. DI

MAURO E P. TAMAI • TACCONI PIETRO • TECNO INDUSTRIA S.R.L. • TEDESCHI MAILA • TELWIN SPA • TESOLIN

PIERLUIGI • TIPOGRAFIA MODERNA SCARL • TOGNON MAURO • TOGNON TIZIANA • TOMMASI VALENTINA • TOR-

RICELLI BONOMI GIANCARLA • TRAFORETTI SERGIO • TREPICCIONE DAVIDE • URBANI ANDREA-ROSSELLA •

US PRAGLIA • VALLI NOVELLA • VASCON EMANUELA • VECCHI & C. PIAM SPA • VITALE ADRIANO • VITIELLO

MARIA GRAZIA • VOLPIN CLAUDIO • WILDE CATERINA • ZAMBERLAN ANNA • ZAMBERLAN LUCIA • ZAMBON

BRUNO • ZANATTA FAMIGLIA • ZANCHI DANIELA • ZANCHI FAUSTO • ZANGRANDO GIULIA/GIANNI • FAMIGLIE

ZECCHIN E TOSO • ZORZETTO RENATO • ZUFFELLATO MATTIA • LA TORRE ALESSANDRO - PADOVA • Famiglia

SACCARDO – MARANO V.NO • MOSCHIN ANDREA - PADOVA • GRUPPO SAV: TINA PASTORELLO, RITA DELLO

STROLOGO, ZITA MARIGO, CRISTINA STIEVANO, ALBERTO MORO, ORSOLA GARRIZZO, STEFANIA GUERRI, ROBERTA

LION, MASSAKO IWATA, ELISABETTA MAZZARI, TONELLO ALESSANDRA, ANDREOSE EMANUELA • PERSONALE

INFERMIERISTICO DEL DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA • UFFICIO STAM-

PA DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA • DIREZIONE GENERALE DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA

• DEL CONTE DOLCIARIA – VILLA DEL CONTE • NADIA BONINSEGNA - LENTIGIONE • ARIANNA DE TONI - VERONA

• PEVERINI MIRKO - PADOVA • ENTE FIERA DI PADOVA • ENTE FIERA DI VICENZA • GOSPEL JOY SINGERS OF

VENICE • ASSOC. BACCHETTA MAGICA VENEZIA • WEBMASTER SILVIO SBERVEGLIERI • WEBMASTER ADRIANO

FRISON • STUDIO VERDE - CURTAROLO • VACCAROTTO LUCIO – ABANO TERME • GOMIERO SILVANO - TEOLO •

PARROCCHIA DI PRAGLIA TEOLO • TONELLO LORELLA E ADALGISA - LEGNARO • STIEVANO LUCIANA E

FEDERICA - ALBIGNASEGO • TOGNON DANIELA - ALBIGNASEGO • MORELLATO LUCIANO E SILVIA - PADOVA •

ANNA VOLPIN - SELVAZZANO • ABITARE A PADOVA • LA PIAZZA DI PADOVA • SERENISSIMA TV – RUBANO •

TELENORDEST SELVAZZANO • TELENUOVO - PADOVA • TELECHIARA - PADOVA • ANTENNA TRE - QUINTO • RADIO

PADOVA • RADIO BELLISSIMA • RADIO CUORE • RADIO STAR • EASY RADIO • RADIO PRINCIPESSA • RADIO

COMPANY • RADIO GEMINI • RADIO BIRIKINA • RADIO BELLA E MONELLA • RADIO PITERPAN • BUM BUM

NETWORK • BUM BUM ENERGY • RADIO DIGI-ONE • RADIO ADIGE • RADIO CORTINA • R 3 CIRCUITO MARCONI

• RADIO CARPINI MESTRE • RADIO OREB • IL MATTINO DI PADOVA • LA TRIBUNA DI TREVISO • LA NUOVA VENE-

ZIA • IL GAZZETTINO • IL GIORNALE DI VICENZA • LA DIFESA DEL POPOLO • GENTE VENETA

NASON FULVIO E CLARA • NEGRI VALENTINA • NERI EMILIO • NUTRICIA SPA • ORTIS ANTONIETTA • PACCA-

NARO SIMONE • PADOAN SALVINO • PADOVAN LORIS • PARROCCHIA S. NICOLO', VENEZIA LIDO • PASINI LUCIA

• PATRONATO S. FRANCESCO DELLA VIGNA • PAULIN NADIA MARTINA • PEDROCCO GIANPIETRO • PELLE-

GRINI MATTEO • PERINI DOUGLAS • POLATO MIRELLA • Famiglia POLUZZI • POZZI ENRICO • PRETE GIORGIO

• PUSTETTO CRISTINA • QUAGGIO LORIS • RANZI REGOLO • REBESCHIN LELIO • RINALDI MARIAELENA • RIVA

FRANCESCO • RIZZO JIMMY • RIZZONELLI ERMINIO E GLORIA • ROBERTO DI DE CARLI ROBERTO • ROMA-

NUTTI CLAUDIO • ROMOR FAMIGLIA • RONZANI CONSUELO • ROSSI BARBARA • ROSSI ORLANDO • SACCAR-

DO PAOLA • SACCAROLA GINO • SARTORELLO ALESSANDRO • SAVELLI ALCEO E NADA • SCANDOLA LUCA •

SCOTTON EVA • SCUOLA ELEMENTARE DI COGOLO DEL CENGIO, VICENZA • SCUOLA ELEMENTARE QUARTIER

CADORE • SERAFINI MIRANDA • SETTEN DOMENICO E PAOLA • SIMILI SILVANA • SINIGAGLIA SONNY • SOCIE-

TA' DELL'AMICIZIA PICCOLO RISPARMIO • SOFFRITTI GIANNI • SOMETTI GIULIANA • SPAGNOLO GRAZIELLA •

SPAGNOLO ANNAMARIA • SPAMPANI TORMEN FRANCESCA • STELLA ANNACHIARA • STELLA LETIZIA • STEL-

LA CORRADO, LIVIO MICHELE • STEVANATO SIMONE E CO. • STOCCHERO CRISTINA • STUDIO ASSOCIATO P. DI

MAURO E P. TAMAI • TACCONI PIETRO • TECNO INDUSTRIA S.R.L. • TEDESCHI MAILA • TELWIN SPA • TESOLIN

PIERLUIGI • TIPOGRAFIA MODERNA SCARL • TOGNON MAURO • TOGNON TIZIANA • TOMMASI VALENTINA • TOR-

RICELLI BONOMI GIANCARLA • TRAFORETTI SERGIO • TREPICCIONE DAVIDE • URBANI ANDREA-ROSSELLA •

US PRAGLIA • VALLI NOVELLA • VASCON EMANUELA • VECCHI & C. PIAM SPA • VITALE ADRIANO • VITIELLO

MARIA GRAZIA • VOLPIN CLAUDIO • WILDE CATERINA • ZAMBERLAN ANNA • ZAMBERLAN LUCIA • ZAMBON

BRUNO • ZANATTA FAMIGLIA • ZANCHI DANIELA • ZANCHI FAUSTO • ZANGRANDO GIULIA/GIANNI • FAMIGLIE

ZECCHIN E TOSO • ZORZETTO RENATO • ZUFFELLATO MATTIA • LA TORRE ALESSANDRO - PADOVA • Famiglia

SACCARDO – MARANO V.NO • MOSCHIN ANDREA - PADOVA • GRUPPO SAV: TINA PASTORELLO, RITA DELLO

STROLOGO, ZITA MARIGO, CRISTINA STIEVANO, ALBERTO MORO, ORSOLA GARRIZZO, STEFANIA GUERRI, ROBERTA

LION, MASSAKO IWATA, ELISABETTA MAZZARI, TONELLO ALESSANDRA, ANDREOSE EMANUELA • PERSONALE

INFERMIERISTICO DEL DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA • UFFICIO STAM-

PA DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA • DIREZIONE GENERALE DELL’AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA

• DEL CONTE DOLCIARIA – VILLA DEL CONTE • NADIA BONINSEGNA - LENTIGIONE • ARIANNA DE TONI - VERONA

• PEVERINI MIRKO - PADOVA • ENTE FIERA DI PADOVA • ENTE FIERA DI VICENZA • GOSPEL JOY SINGERS OF

VENICE • ASSOC. BACCHETTA MAGICA VENEZIA • WEBMASTER SILVIO SBERVEGLIERI • WEBMASTER ADRIANO

FRISON • STUDIO VERDE - CURTAROLO • VACCAROTTO LUCIO – ABANO TERME • GOMIERO SILVANO - TEOLO •

PARROCCHIA DI PRAGLIA TEOLO • TONELLO LORELLA E ADALGISA - LEGNARO • STIEVANO LUCIANA E

FEDERICA - ALBIGNASEGO • TOGNON DANIELA - ALBIGNASEGO • MORELLATO LUCIANO E SILVIA - PADOVA •

ANNA VOLPIN - SELVAZZANO • ABITARE A PADOVA • LA PIAZZA DI PADOVA • SERENISSIMA TV – RUBANO •

TELENORDEST SELVAZZANO • TELENUOVO - PADOVA • TELECHIARA - PADOVA • ANTENNA TRE - QUINTO • RADIO

PADOVA • RADIO BELLISSIMA • RADIO CUORE • RADIO STAR • EASY RADIO • RADIO PRINCIPESSA • RADIO

COMPANY • RADIO GEMINI • RADIO BIRIKINA • RADIO BELLA E MONELLA • RADIO PITERPAN • BUM BUM

NETWORK • BUM BUM ENERGY • RADIO DIGI-ONE • RADIO ADIGE • RADIO CORTINA • R 3 CIRCUITO MARCONI

• RADIO CARPINI MESTRE • RADIO OREB • IL MATTINO DI PADOVA • LA TRIBUNA DI TREVISO • LA NUOVA VENE-

ZIA • IL GAZZETTINO • IL GIORNALE DI VICENZA • LA DIFESA DEL POPOLO • GENTE VENETA

Informa tutto di Cometa A.S.M.M.E. · don lucia • cazzolli rolando-silvia • chiappe monica •...

Documents

Transcript of Informa tutto di Cometa A.S.M.M.E. · don lucia • cazzolli rolando-silvia • chiappe monica •...