Dott.ssa Daniela Clauser Dipartimento di Scienze Pediatriche e

dell’AdolescenzaDivisione di Neuropsichiatria Infantile

Università degli Studi di Torino

IDENTIFICAZIONE delle CARATTERISTICHE CLINICHE,

COMPORTAMENTALI e COGNITIVE DEI PAZIENTI CON AUTISMO e ENTEROCOLITE AUTISTICA

Dottorato di Ricerca in Medicina Materno – Infantile Pediatria dello Sviluppo e dell’Educazione, Perinatologia

Trieste 29/09/06

AUTISMO

RIENTRA NEI DISTURBI PERVASIVI/GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO (DSM-IV) , sindrome da ALTERAZIONE GLOBALE dello SVILUPPO PSICOLOGICO (ICD-10)

CARATTERIZZATO dalla triade sintomatologica:

1. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale

2. Compromissione della comunicazione verbale e non verbale

3. Modelli di comportamento, interessi ed attività limitati, ripetitivi e stereotipati

INTRODUZIONE

Trieste 29/09/06

AUTISMO

Etiologia multifattorilale:

• Componente genetica rilevante (gemelli omozigoti 80-90% di concordanza, familiarità con patologie psichiatriche)

• Associazione con altri quadri patologici (PKU, neurofibromatosi, x-fragile)

Prevalenza in aumento 1:1000-1:500 a seconda degli studi

Differenti quadri patologici all’interno dello spettro autistico

INTRODUZIONE

Trieste 29/09/06

AUTISMO & DISTURBI GASTROINTESTINALI

Elevata percentuale di pazienti con sintomi gastrointestinali ( Horvath et al 1999, Melmed et al 2000, Molloy & Mannin-Courtney 2003)

Relazione tra patologie psichiatriche e disturbi gastroenterologici ( Asperger 1961)

Alterazione della permeabilità intestinale in un gruppo di pazienti autistici (D’Eufemia et al. 1996)

Presenza di una infiammazione intestinale in un sottogruppi di pazienti autistici con sintomi gastroenterologici (Wakefield et al 1998, Furlano et al 2001,Torrente et al 2002, Horvath et al 2002)

INTRODUZIONE

Trieste 29/09/06

• Identificazione caratteristiche clinico-

anamnestiche, cognitive e comportamentali dei

pazienti autistici con enterocolite autistica

→ Gruppo clinico distinto all’interno dello spettro

autistico ?

• Valutazione della prevalenza dei disturbi gel

nei pazienti che giungono con un sospetto DPS

SCOPO dello STUDIO

Trieste 29/09/06

PAZIENTI

• Pazienti afferiti alla Divisione di NPI o all’ambulatorio di gastroenterologia con diagnosi di autismo

• Selezione di due gruppi di pazienti omogenei per età:

– uno con diagnosi di autismo e sintomi gel

– uno diagnosi di autismo senza sintomi gel

• Incidenza sintomi gastrointestinali valutata nei pazienti che giungono con un sospetto DPS

Trieste 29/09/06

VALUTAZIONE NEUROPSICHIATRICA:

Diagnosi di DPS formulata secondo criteri ICD-10

Identificazione delle caratteristiche cliniche,

comportamentali e cognitive tramite strumenti

di assessement standardizati:

questionario strutturato Rimland-2

Scale comportamentali ECA-r, CARS

scale di valutazione dello sviluppo BECS,

Griffith/WISC-R/WPPSI

METODI

Trieste 29/09/06

VALUTAZIONE GASTROENETROLOGIA:

• Visita gastroenterologica per valutare la

presenza una malattia infiammatoria intestinale

(enterocolite autistica

Esami ematici, esame delle feci, peptidi urinari

Ecografia intestinale.

Ileocolonscopia e EGDS con biopsie multiple +

Enteroscopia con videocapsula quando indicato.

METODI

Trieste 29/09/06

QUESTIONARIO RIMLAND-2 (Rimland 1971)

Questionario semi-strutturato per la raccolta delle informazioni anamnestiche

Dati sullo sviluppo precoce

Descrizione del comportamento attuale del bambino

Punteggio globale tra -42 e +56.

No cut-off per la diagnosi

Punteggio globale valuta se i dati anamnestico-clinico sono compatibili con una diagnosi di Autismo (da -20 a 11) /Ritardo Mentale (< -20)

METODI

Trieste 29/09/06

BECSBatteria di valutazione COGNITIVO-SOCIALE

(Adrien 1994)

Osservazione di gioco semi-strutturata

Osservazioni videoregistrate

Profilo di sviluppo cognitivo-sociale espresso in mesi

utilizzabile fino ai 24-30 mesi di età mentale

Organizzata in due ambiti:

socio-emotivo & senso-motorio

METODI

Trieste 29/09/06

BECSMETODI

Trieste 29/09/06

BECS

RC: regolazione del comportamento

IS: interazione sociale

Ac: attenzione congiunta

LE: linguaggio Espressivo

LC: linguaggio comprensivo

IV: imitazione vocale

IG: imitazione gestuale

EE: espressione delle emozioni

RA: relazione affettiva

ISè: immagine del Sé

Gs: gioco simbolico

Sch: schema di relazione oggetti

Ms: mezzi-scopi

Co: causalità operazionale

Rs: relazioni spaziali

Po: permanenza dell’oggetto

3

3 2

3

2

1

3

2

3

3

3

4

4

4

4

4

0

1

2

3

4

RC

IS

AC

LE

LC

IV

IG

RAEE

Isè

gs

sch

co

ms

rs

po

METODI

Trieste 29/09/06

GRIFFITHS developmental mental scales(Griffith 1984)

Valutazione dello sviluppo cognitivo

Applicabile da 0 a 8 anni

Osservazioni di gioco strutturate

sei scale: motoria, personale-sociale,

linguaggio, coordinazione oculo-manuale,

performance, ragionamento pratico.

Ritardo di sviluppo sotto i 75-80 di GQ

(general quotient).

METODI

Trieste 29/09/06

GRIFFITHS developmental mental scales

METODI

Trieste 29/09/06

Valutazione cognitiva WIPPSI/WISC-R(Wechsler 1998)

Valutazione dello sviluppo cognitivo

Applicabile da 4 a 6 anni WIPPSI da 6 a 15

anni WISC-R

Utilizzabile solo in bambini verbali con un

buon livello di espressione e comprensione.

Ritardo cognitivo sotto 75 di QI.

METODI

Trieste 29/09/06

ECA-R Echelle de evaluation des comportementes autistiques

(Barthelemy 1997)

Profilo comportamentale

Compilata sulla base delle osservazioni +

informazioni genitori, insegnanti, educatori .

29 items che valutano alterazioni del

comportamento

Gravità 0= mai presente 4= presente

sempre

Score F1 = comportamenti più correlati il

disturbo autistico (cut off 27)

METODI

Trieste 29/09/06

Scala CARSChildhood Autistic Rating Scale

(Schopler 1988)

Profilo comportamentale

Compilata sulla base delle osservazioni +

informazioni genitori, insegnanti, educatori .

Suddivisa in 15 ambiti

cut off per diagnosi = 30

METODI

Trieste 29/09/06

La scala CARS

• Relazione con le persone

• Imitazione• Risposta emotiva• Uso del corpo• Uso degli oggetti• Adattamento ai

cambiamenti• Risposta visiva• Risposta uditiva

•Gusto, olfatto, uso e risposta al tatto

•Paura ed apprensione•Comunicazione verbale

•Comunicazione non verbale

•Livello di attività•Livello e consistenza di risposta intellettiva

•Impressione generaleValutazione della sintomatologia autistica:

< 30 non autistico, 30-37 autismo medio-lieve, > 37 autismo grave

METODI

Trieste 29/09/06

Trieste 29/09/06

RISULTATI

CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI GIUNTI PER UN SOSPETTO DI DPS tra il 2000-2006

Pazienti giunti per un sospetto di Disturbo Pervasivo di Sviluppo

145

Età media 51 mesi range 18-144 mesi

Sesso 26 femmine e 119 maschi

pazienti in cui è stata posta diagnosi di Disturbo Pervasivo di Sviluppo

87

Suddivisione tra i differenti DPS 41 autismo tipico44 DPS nos

2 CCD

Pazienti in cui è stata posta diagnosi di RM

32

Pazienti in cui non è stato effettuato tutto il protocollo

10

Trieste 29/09/06

RILEVAZIONE DEI SINTOMI GASTROINTESTINALI NEI PAZIENTI CON DPS

Percentuale di disturbi gastrointestinali nei pazienti giunti nel periodo 2000-2006 (tot =117)

56

4134

0

20

40

60

80

100

Autismo (tot=41) DPS nos (tot=44) RM (tot= 32)

RISULTATI

Trieste 29/09/06

Trieste 29/09/06

RISULTATI

CARATTERISTICHE DEI DUE GRUPPI DI SOGGETTI AUTISTICI

Pz con autismo infantile e sintomi gel

(tot=17)

Pz con autismo infantile senza sintomi gel

(tot=17)

Età media (mesi)

65range 21-120

66range 28-120

Rapporto M:F 2:15 1:16

Insorgenza sintomatologia

16 17

Regressione 82% 53%

Dieta senza glutine/caseina

5 0

Trieste 29/09/06

SINTOMI GASTROENTEROLOGICI NEI PAZIENTI AUTISTICI (tot 17 )

RISULTATI

11

2

3

9

5

8

1

0

2

4

6

8

10

12

stip

si

vom

ito

dia

rrea

do

lore

RG

E

stip

si/d

iarr

ea

pz

con

più

di

un

sin

tom

o

Trieste 29/09/06

DATI ANAMNESTICO-CLINICI

RISULTATI

6

113

2 2223

6

02468

10

rita

rdo

mo

tori

o

no

nac

qu

isiz

ion

elin

gu

agg

io

epile

ssia

alte

raz

EE

Gg

rafi

che

alte

razi

on

ias

pec

ific

he

RM

N

Pz autistici senza sintomi gel Pz autistici con sintomi gel

Trieste 29/09/06

PROFILO COMPORTAMENTALE

RISULTATI

39,8

48,7

29,337,836,3

25

0

10

20

30

40

50

60

ECA-Rglobale

ECA-R F1 CARS

pz autistici senza sintomi gel pz autistici con sintomi gel

Trieste 29/09/06

PROFILO COGNITIVO-SOCIALE

RISULTATI

16,416,716,4 16,4

1314,8

0

6

12

18

24

BECS BECS senso-motoria

BECS socio-emozionale

pz autistici senza sintomi gel pz autistici con sintomi gel

Trieste 29/09/06

SVILUPPO COGNITIVO

1

4

10

22 2

11

2

0

2

4

6

8

10

12

QI > 75 QI < 50 nonvalutabili

pz senza sintomi gel pz con sintomi gel

RISULTATI

42,8 38

020

4060

80100

QI medio

pz senza sintomi gel pz con sintomi gel

Trieste 29/09/06

RISULTATI

• Pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali sottoposto ad endoscopia:tot: 11 età media 16 anni range 4-30

• Elevata incidenza di una patologia infiammatoriaileo terminale 64%colon 100%

• Miglioramento della sintomatologia gastrica con terapia antiinfiammatoria

Trieste 29/09/06

DISCUSSIONE

Gruppo di pazienti con sintomi autismo e sintomi gastrointestinali presenta:

1.maggior incidenza di regressione

2.maggior gravità sintomatologia autistica rilevata con la scala ECA-R globale e punteggio F1

3. valori della scala CARS più elevati

4. età di sviluppo minore BECS

5. livello cognitivo QI più basso

Trieste 29/09/06

CONCLUSIONI

Importanza di studi clinici che individuino gruppi clinici omogenei

Pazienti con autismo e sintomi gastrointestinali differente per gravità della sintomatologia autistica