Dott.ssa Caterina CacaceDott.ssa Caterina CacaceUOC Pediatria -T.I.N. - Osp. di Patti - UOC Pediatria -T.I.N. - Osp. di Patti -

A.S.P.5A.S.P.5 ME ME

Il neonato a rischio audiologico

Alte vie aereeApproccio multidisciplinareSant’Agata Militello24-25 ottobre 2014

Lo screening uditivo

Prevalenza del difetto uditivo : 0.5 a 3 casi per mille

In Sicilia la percentuale dei nati sordi è superiore a quella nazionale; sono attesi ogni anno circa 140-160 casi di sordità neonatale

Bubbico

Lo screening neonatale …

non può identificare un ampio gruppo di ipoacusie:• acquisite ( traumi, meningiti, otiti)• tardive (late onset) o progressivetalora legate a cause congenite (CMV,

genetiche).

La percentuale di ipoacusie che si sviluppa dopo il periodo neonatale, può raggiungere il 25% dei casi di ipoacusia

Popolazione ad alto rischio

Prevalenza : 10-20 volte maggiore, fino al 5% dei neonati ricoverati in TIN e con fattori di rischio

Screening con TEOAE non sufficiente !

Eziologia

CONGENITE 50 %

sindromiche 30%

non sindromiche 70%

ACQUISITE 30%

prenatali 20%

perinatali 20%

postnatali 60%

IDIOPATICHE = 20 %

Eziologia

ACQUISITE 30%

prenatali 20%

perinatali 20%

postnatali 60%

Infettive: Rosolia Citomegalovirus Herpes SifilideToxoplasma

Ipossia PrematuritàIttero

MeningitiOtitiTraumiFarmaci

Prematurità

Il neonato a rischio audiologico

E.G. IPOACUSIA

24-28 w 4-6%

29-32 w 3,8 %

33-36 w 2,3 %

Paralisi cerebrale: 20% dei bambini <27 sett. EPIPAGE 10-15% dei bambini tra 23-25 sett. VON 12% dei nati < 25 sett. EPICURE

A 5 anni il tasso di ipoacusia è 5 volte maggiore rispetto ai nati sani

Il rischio audiologico nel pretermine

La sordità indotta da aminoglicosidi ha una causa genetica ed è legata a mutazioni del DNA mitocondriale

Neonatopatologico

Ittero InfezioniAminogli

cosidiDiuretici

Ventilazione meccanica

Alla dimissione , nella norma:

Ecoencefalo-EEG-NPI-vis.Oculistica

TEOAE: refer bil.

ABR: onda V assente alla massima

intensità di stimolazione

bilateralmente

Salvatore : 25 ws , peso alla n. 800gr.

Prematurità

Salvatore

Marzia 26 ws. peso alla N. 600gr.

Citomegalovirus : 2° causa di sordità infantile dopo le forme ereditarie

L’ 85-90%, dei neonati , pur essendo infetto, non presenta alla nascita alcuna sintomatologia. L’8-15% di questi, però presenterà segni tardivi in particolar modo difetti uditivi

Gloria

Primogenita, nata a termine di gravidanza con peso

alla N.=2740gr. (<10C°)

Sieroconversione alla 12 sett. IgM-IgG Cito

Positivo l’isolamento virale su urine

Negative Ecocerebrale- RMN- TEOAE- aABR

Follow-up a 3 mesi: nella norma

Follow-up a 6 mesi:

Sordità Sindromiche

Valeria Marco TEOAE = referAABR = normali

TEOAE = referABR = destrutturati

Cariotipo: 46XY, del 18p-

Casistica 2012-2014

Neonati con ipoacusia moderata-grave

4 Prematurità estrema 1 Encefalopatia ipossicoischemica3 Associate a sindromi1 Sindrome nefrosica congenita1 Citomegalovirus

Lo screening nel neonato in TIN TEOAE + AABR prima della dimissione *

ABR entro 3° mese

Follow-up audiologicoTiming dipendente dal rischio Trimestrale nei b. ad alto rischio, poi semestrale almeno fino a 3 anni. CITO: trimestrale fino ad 1 a., semestrale fino a 6 anni.

*Nel pretermine dopo la 35° sett.

REFER (2 volte ) Centro di 3° livello

Sorveglianza audiologica• I neonatologi devono segnalare ai pediatri di famiglia i bambini a rischio indipendentemente dall’esito negativo dello screening neonatale

• I pediatri devono valutare attentamente l’acquisizione del linguaggio oltre allo sviluppo neurocognitivo e devono sensibilizzare i genitori

• I genitori rappresentano la prime linea di sorveglianza e pertanto, in occasione dei bilanci di salute devono ricevere informazioni chiare e comprensibili sull’acquisizione delle varie tappe del linguaggio

• Il solo sospetto di ipoacusia deve essere immediatamente avviato alle indagini audiologiche

Sorveglianza audiologica

Da Berrettini S.

… I pediatri devono identificare i bambini a rischio per ipoacusia da fattori congeniti o acquisiti, devono essere preparati a valutare la capacità uditiva ed avviare il bambino alla diagnosi ed al trattamento

Recommendations Beyond Neonatal screeningAAP,2003

Le tappe dello sviluppo uditivo0- 3 mesi• In presenza di suoni forti: sobbalza , si sveglia, ammicca o spalanca gli occhi• Si calma sentendo la voce della mamma• Fa attenzione al suono

3-5 mesi• Riconosce la voce della mamma• Tenta di voltarsi verso una fonte sonora• Interrompe l’attività se c’è un suono disturbante o piacevole

5-7 mesi• Risponde se chiamato per nome• Ride sonoramente• Emette suoni differenti• Sposta la testa verso il lato da cui proviene il suono• Reagisce alla musica

7-9 mesi• Localizzazione diretta di una sorgente sonora laterale e indiretta inferiore• Usa la voce per attirare l’attenzione su di sè

9-13 mesi• Localizzazione diretta di una sorgente sonora laterale ed inferiore• Reagisce alla musica con ricerca della fonte• Reagisce alla voce ad 1 metro di distanza• Comprende i divieti

Grazie per l’attenzione