I pattern dell’ereditarieta’ Le leggi di Mendel · Title: Microsoft PowerPoint - Lezione II....

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright © 2006

I pattern dell’ereditarieta’Le leggi di Mendel


Il concetto di geneFu proposto per la prima volta nel

1865 da Gregor Mendel

Fino a quel momento ben poco si conosceva riguardo ai meccanismi dell’eredita’. Si riteneva che l’uovo e lo spematozoo contenessero delle essenze, che al momento del concepimento si mescolavano e davano origine al nuovo individuo

Eredita’ per mescolamento

Ma la progenie non sempre risulta da una mescolanza dei caratteri parentali…..


Mendel e l’eredita’ particolataIn seguito ai sui studi Mendel propose la teoria secondo la quale i

caratteri che vengono ereditati dalla progenie sono trasmessi come unita’ discrete

Gli studi di Mendelrappresentano il prototipo dell’analisi genetica:Sperimentazione ed analisi

Pisum Sativum-facilmente reperibile-vasta gamma di colori e forme-si riproducono per autoimpollinazione(mantenendo le linee pure) o impollinazione incrociata-generazione breve-elevato numero di progenie-basso costo


Impollinazione incrociata


Mendel studio’ le modalita’ di trasmissione di 7 caratteri o proprieta’ della pianta


-per ciascun carattere ottenne delle linee pure, ovvero una popolazione che rimane identica di generazione in generazione per autoimpollinazione

Semi sempre gialli di generazione in generazione

Semi sempre verdi di generazione in generazione


• Mendel eseguì la sua sperimentazione su piante (linee pure) che differivano di 1 solo carattere per volta, fenotipicamentediverse

•Fenotipo: forma del carattere,variabilita’ di manifestazione del carattere


Primo esperimento: trasferimento di polline dalla pianta bianca nella carena della pianta porpora

Linea pura dal fiore porpora

Linea pura dal fiore bianco

Generazione Parentale

Prima Generazione Filiale F1

Tutte piante con fiori porpora

Il carattere o fenotipo bianco sembrava scomparso


Incrocio reciproco: polline dalla pianta porpora nella carena della pianta bianca

Stesso fenotipo:tutta la F1 porpora

Non c’e’mescolamento di caratteri ma la dominanza di uno sull’altro


Secondo esperimento: autofecondazionedelle piante F1

F1xF1Lascio’ che polline cadesse sullo stimma del fiore

porporaXporpora

F2Piante a fiori porpora

705

Piante a fiori bianchi

224

Ritorna il fenotipo bianco

Rapporto 3:1


Gli incroci di piante fenotipicamentediverse per gli altri 6 caratteri davano gli stessi risultati

Nella generazione F2 si manifesta sempre il rapporto 3:1


Osservazioni (I)• Dall’incrocio dei parentali, la generazione F1, pur

essendo purpurea mantiene la potenzialita’di produrre fiori bianchi, che tornano a manifestarsi nella F2

• Nella F1 il fenotipo bianco non viene espresso perche’ il fenotipo porpora e’ dominante mentre il bianco e’ recessivo, ovvero il dominante maschera la presenza del recessivo


Incrocio tra semiP

F1 autofecondazione

F2 3/4 1/4autofecondazione

¼ verdi puri

2/4 gialli impuri ¼ gialli puriSempre verdi

Sempre gialliGialli /verdi 3:1


Osservazioni (II)Mendel dedusse che:

I. Esistono determinanti ereditari o caratteri che vengono trasmessi alla progenie. Oggi chiamiamo questi caratteri GENI

II. I geni sono presenti in coppie o forme alternative dette alleli

III. Se gli alleli di una coppia genica sono uguali si parla di OMOZIGOSI, se sono diversi si parla di ETEROZIGOSI; ad es. in Pisum Sativum l’alleledominante del gene del colore sel seme e’ il giallo mentre il recessivo e’ il verde


Fenotipo Dominante -> il fenotipo che si manifesta in eterozigosi

Fenotipo Recessivo -> il fenotipo che si manifesta solo in omozigosi


Le Leggi di Mendel

• Legge della DominanzaIn un eterozigote, un allele dominante puo’mascherare la presenza di un altro recessivo; l’allele dominante e’ in grado di determinare completamente il fenotipo

• Legge della SegregazioneI membri di una coppia genica (i 2 alleli) segregano (si separano) con uguale frequenza nei gameti, ovvero nelle uova e negli spermatozoi. Ne consegue che ogni gamete porta un solo allele e i gameti si combinano tra di loro in modo del tutto indipendente


Schematizzazione degli incroci di Mendel

A-> carattere o alleledominante

a-> allelerecessivo

Sono linee pure e la coppia di alleli e’ in omozigosi


Verifica delle ipotesi di Mendelincrocio seme giallo eterozigote della F1 con

verde omozigote recessivo

Ottenne

52 semi verdi

58 semi gialli


•Fenotipo: rappresenta la forma del carattere, la manifestazione del carattere

•Genotipo: rappresenta la costituzione genetica del carattere

Fenotipo giallo Genotipo

Y/Y

Y/y


Cosa sono gli alleli?Sono geni presenti in un determinato locus dei cromosomi omologhi che differiscono tra di loro per uno o pochi nucleotidi; quindi sono versioni differenti di un gene fondamentalmente uguale


La segregazione allelicaAvviene durante la meiosi in cui la cellula diploide

si divide per produrre gameti aploidi

A

a

A

a

1/2

1/2


Incroci diibridiMendel proseguì con i suoi esperimenti analizzando i discendenti

provenienti da linee pure che differivano per 2 caratteri anziche’ 1


Incroci tra semi che variano per colore e forma

Linee parentali pure

autofecondazioneNegli incroci diibridi il

rapporto 9:3:3:1rappresenta un

altro pattern costante come

3:1 nel monoibrido


Osservazioni (III)

Mendel noto’ chei. Rispetto alla forma del seme vi erano

423 semi lisci / 133 semi grinzosi

ii. Rispetto al colore del seme vi erano 416 semi gialli / 140 semi verdi

Tornano i rapporti 3:1


Il rapporto 9:3:3:1 non e’ altro che la combinazione casuale del

rapporto 3:1 indipendente


La seconda legge di Mendel

Coppie geniche differenti si assortiscono in maniera indipendente durante la formazione dei gameti

Ma questa legge e’ vera solo in certi casi, ovvero per geni localizzati su cromosomi differenti


Spiegazionegenotipica

Tabella 4x4 o quadrato di

Punnett


Verifica dell’ipotesi:testcross

F1

R/r Y/y r/r y/y

x Testerindividuo omozigote

recessivo

rryyrrYyRryyRrYyry

4/161/4

4/161/4

4/161/4

4/16

¼

rryyrrYyRryyRrYyry

rryyrrYyRryyRrYyry

rryyrrYyRryyRrYyry

ryrYRyRY F2


Testerindividuo omozigote recessivo

Importante nella determinazione del genotipo sconosciuto, perche’ non contribuisce nel fenotipo

Serve a smascherare il genotipo incognito


Incroci triibridiTriplo eterozigote

ramificazioni


Gli esperimenti di Mendelstabilirono tre principi genetici di base:

1)Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2)Durante la formazione dei gameti, gli allelidifferenti segregano l’uno dall’altro

3)Geni indipendenti assortiscono indipendentemente


A

a PAIRINGPAIRING

SEGREGATIONSEGREGATION

INDEPENDENTINDEPENDENTASSORTMENTASSORTMENT

A

B

b

B

b

A

b

AB

a

a a B

b


Modi per schematizzare gli incroci

-metodo delle ramificazioni ->complesso per piu’ di 2/3 caratteri

-diagramma di Punnett -> complesso per 2 o piu’ caratteri

-calcolo delle probabilita’->regola del prodotto e della somma


metodo delle ramificazioniIncrocio AaBb x AaBb

Quanti tipi di gameti sono prodotti?

¼ AB¼ Ab¼ aB¼ ab

½ A

½ a

½ B

½ b

½ B

½ b

=22 =42n

Numero delle coppie geniche eterozigoti


Quanti genotipi?

¼ AA

½ Aa

¼ aa

¼ BB½ Bb¼ bb

¼ BB½ Bb¼ bb

¼ BB½ Bb¼ bb

AABB 1/16

AAbb 1/16AABb 1/8

AaBB 1/8

Aabb 1/8AaBb 1/4

aaBB 1/16

aabb 1/16aaBb 1/8

=32 =93n


Carattere 1 Carattere 2


aabbaaBbAabbAaBbab

aaBbaaBBAaBbAaBBaB

AabbAaBbAAbbAABbAb

AaBbAaBBAABbAABBAB

abaBAbAB

Quadrato di Punnettsi ottengono tutte le combinazioni (16)

su cui contare genotipi e fenotipi


¾ B-

¼ bb

¾ B-

¼ bb

A-B- 9/16

A-bb 3/16

aaBB 3/16

aabb 1/16

¾ A-

¼ aa=22 =42n


Quanti fenotipi?


Schema

AaAa Bb

Aa Bb CcAa Bb Cc Dd


A cosa serve la statisticaA riassumere tanti numeri in pochi numeri: Statistica descrittiva

A decidere se un’ipotesi è o non ècompatibile con i dati:Statistica decisionale test statistici


Regola del prodottola probabilita’ che 2 eventi indipendenti si

verifichino insieme e’ data dal prodotto delle probabilita’ dei singoli eventi

Probabilita’ che esca 3 e 3 lanciando i 2 dati

1/6 x 1/6 = 1/36Si applica il prodotto perche’ i 2 eventi sono indipendenti e

l’uno non esculde l’altro


Esempio

Aa/Bb x aa/Bb

Qual’e’ la probabilita’ di ottenere aa/BB?

Consideriamo i 2 eventi in modo indipendenteProbabilita’ aa =1/2Probabilita’ BB=1/4

Per cui prob aa/BB => ½ x ¼ => 1/8

♂ ♀


Regola della sommala probabilita’ che si verifichino o l’uno o l’altro

evento (che non si possono verificare contemporaneamente) e’ data dalla somma delle

probabilita’ dei singoli eventi

Probabilita’ che esca 3 e 3 o 5 e 5 lanciando i 2 dati

1/36 + 1/36 = 1/18

o


Esempio

Aa/Bb x aa/Bb

Qual’e’ la probabilita’ di ottenere aa/BB o Aa/Bb?

Prob. aa/BB => ½ x ¼ => 1/8

Prob. Aa/Bb=> ½ x ½ => ¼

1/8 + ¼ = 3/8


EsempioAbbiamo 2 piante con genotipi

A/a ; b/b ; C/c ; D/d ; E/e e A/a ; B/b ; C/c ; d/d ; E/e

Vogliamo recuperare nella progenie dall’incrocio gli individuia/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e

Quanti individui della progenie dobbiamo coltivare per avere almeno 1 individuo col genotipo omozigote recessivo?

Consideriamo che le coppie geniche si assortiscano in modo indipendente e calcoliamo la probabilita’ di ottenere l’omozigote recessivo per ogni carattere a partire dai genotipi parentali


A/a deriva da A/a e A/a

b/b deriva da b/b e B/b

½ b½ b

½ A½ a

x½ A½ a

AA ½ x ½ = ¼

aa ½ x ½ = ¼

Aa (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½

X½ B½ b

Bb (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼= ½

bb (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼= ½


c/c deriva da C/c e C/c

½ C½ c

x½ C½ c

CC ½ x ½ = ¼

cc ½ x ½ = ¼

Cc (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½

½ D½ d

x½ d½ d

Dd (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½

dd (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½

d/d deriva da D/d e d/d


e/e deriva da E/e e E/e

½ E½ e

x½ E½ e

Ee (½ x ½)+ (½ x ½)+ = ¼+ ¼ = ½

ee ½ x ½ = ¼

EE ½ x ½ = ¼

a/a ; b/b ; c/c ; d/d ; e/e¼ x ½ x ¼ x ½ x ¼ = 1/256


Verifica di ipotesi genetiche

autofecondazione

Ipotesi: esistono 2 alleli per il colore con dominanza parziale

Ipotesi->sperimentazione->dati (numeri)->analisi statistica


Come accettare o respingere l’ipotesi?

Il metodo del χ2 e’ una procedura statistica che permette di accettare o respingere l’ipotesi verificando

la corrispondenza tra le previsioni di una ipotesi e i dati reali

In altre parole serve a verificare se i risultati ottenuti in un dato esperimento si discostano dai risultati attesi

soltanto per effetto del caso


Confronto dei dati osservati con quelli attesi

Confronto con il valore critico

mendeliano

1/4

2/4

1/4


Se il χ2 statistico supera un valore critico, i dati reali non sono in accordo con quelli attesi, quindi l’ipotesi iniziale deve essere respinta;

Se il χ2 statistico e’ inferiore a quel valore, l’ipotesi puo’ essere accettata

I valori critici sono stabiliti in base alla probabilita’ del 5% (limite di significativita’stabilito arbitrariamente) e in base ai gradi

di liberta’, ovvero alle categorie sperimentali, ovvero in base alla complessita’ sperimentale

Gradi di liberta’=> minor numero dei parametri indipendenti tramite i quali si può individuare un

sistema


Il livello di significatività 5% vieneadottato molto frequentemente in quanto si ritiene che il rapporto 1/20 (cioè 0.05) sia sufficientemente piccolo da poter concludere che sia «piuttostoimprobabile» che la differenzaosservata sia dovuta al semplice caso. In effetti, la differenza potrebbe esseredovuta al caso, e lo sarà 1 volta su 20.


Ipotesi errata-> grosse differenze tra i valori osservati e gli attesi

x

Limite di significativita’


Gradi di liberta’, si sottrae 1 al numero di

classi fenotipiche


RrYy x rr yyLiscio giallo rugoso verde

142 lisci gialli (RrYy)

142 lisci verdi (Rryy)

142 rugosi gialli (rrYy)

142 rugosi verdi (rryy)

Tot. 568

Risultati attesi

154 lisci gialli

124 lisci verdi

144 rugosi gialli

146 rugosi verdi

Tot. 568

Risultati osservati

Ipotesi zero:

I geni assortiscono indipendentemente (rapporto 1:1:1:1)

Altro esempio


Numero delle classi -1

Calcolo del chi quadrato

Per ogni classe, si calcola la differenza tra valore osservato ed atteso, la si eleva al quadrato, la si divide per il valore atteso, e infine si fa la somma dei risultati ottenuti per tutte le classi.

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