Periodico quadrimestrale

Anno IV- n. 1 - marzo 2011

Direttore Responsabile Franco Raggi

Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpA

Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003

(conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

AISAC OnlusAssociazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno IV n.1marzo 2011

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In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la

restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

contiene l’inserto speciale

da staccare e conservare

“La diagnosi di

acondroplasia”

del Dott. G. Scarano

D-Mostriamola diversità in mostra

gVuoi vedere D-Mostriamo?

In occasione dell’Assemblea

dei soci del 28 maggio 2011 verrà

riproposta!Il 28 maggio a Milano dalle h.10.00

alle 14.00 presso Istituto P. Redaelli

Sala Convegni Centro Riabilitativo Giovanni Paolo II

Viale Caterina Da Forlì 55/57

parleremo di: aattività in corso abilancio ae soprattutto del futuro di AISAC

Vi aspettiamo numerosi.Tutti i dettagli sul Convegno vi ver-

ranno inviati, tenete però d’occhio

anche il sito.

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PAGINA 1 - 2 - 3D-Mostriamo la diversità inmostra

PAGINA 4 - 5 Sorpresa e stupore

>>Inserto - la diagnosidi acondroplasiaPAGINA 6 Rari ma uguali, Il progetto

fisioterapia

PAGINA 7Il 5 per mille ad AISAC

PAGINA 8Sostieni AISAC

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una mostra fatta per farci pensare e “vedere”la realtà che ci circonda con occhi diversi.

Grazie per averci aiutato a sentirci piùconsapevoli che ilpunto di vista è importante!!!!!

Abbiamo capitoche la diversitàè ricchezza se lasi guarda con occhi sgombri dai pregiudizi.

Evvivala diversità!

Grazie per l’importante lavorodi sensibilizzazione sociale.

Nella diversitàsi trova la verità,buon lavoro e tanta energia!

Nella diversitàsi trova la verità,

buon lavoro e tanta energia!

Cinque classi delle scuolemedie e un centinaio di

persone (famiglie, coppie,giovani e anziani) hanno ani-mato le scuderie del castellodi Abbiategrasso durante D Mostriamo - la diversità

in mostra.

Molta partecipazione, atten-zione e interesse da parte ditutti, soprattutto stupore peruna mostra che esponevapensieri e non oggetti.

una mostra che esponeva pensieri e non oggetti.

Troppe voltela diversitàviene presacome avversità.

Secondo me lagente non èdiversa ma la fanno sentire diversa.

La diversità è parte di noidobbiamo accettarla,anche se nonci va.

Sorpresa e stupore

Introduzione

L’acondroplasia è la forma più comune dibassa statura disarmonica con una fre-quenza stimata, a seconda degli autorifra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza diffe-renze di etnia o sesso (Orioli et al. 1986,Stoll et al. 1989, Kallen et al. 1993). In Italiala prevalenza è stimata fra 1: 26.000 -1:27.000 (Camera e Mastroiacovo 1982;Scarano et al. 1995).E’ una condizione genetica dovuta aduna mutazione puntiforme, cioè adun’anomalia del DNA, dovuta ad una so-stituzione di una base azotata nella se-quenza del gene per il recettore 3 deifattori di crescita dei fibroblasti, FGFR3,mappato sul braccio corto del cromo-soma 4 (Shiang et al. 1994). In oltre il 95%dei casi la mutazione causa la sostituzionedell’aminoacido glicina con l’arginina inposizione 380 della proteina.(Bellus et al.1995; Wilkin et al. 1998).

Questa sostituzione causa un guadagno difunzione del gene che rimane attivo inmaniera costitutiva provocando una co-stante inibizione della proliferazione deicondrociti e favorendone una matura-zione prematura a livello delle cartilagini diaccrescimento delle ossa lunghe con con-seguente riduzione in lunghezza. La dia-gnosi in età neonatale è clinica: il fenotipoè caratterizzato da sproporzione tronco-arti con tronco stretto ma relativamentenormale in lunghezza, arti corti con preva-lente interessamento della parte rizome-lica (prossimale); macrocrania con fronteprominente ed evidenti bozze frontali, ra-dice del naso molto ampia e depressa,ipoplasia del mascellare con relativo pro-gnatismo, colonna vertebrale con gibbotoracolombare nei primi mesi e successivaiperlordosi lombare a deambulazione rag-giunta, limitata estensione del gomito con

Progetto “In Formiamoci,migiorare l’informazione

per far crescere competenza e

autonomia”

finanziato daRegione Lombardia

Legge Regionale 1/08, Capo II

Bando 2010-2011

Le Raccomandazioni sui percorsi diagnostico

assistenziali per le persone con acondroplasia

Autore:Dott. Gioacchino Scarano Direttore Unità OperativaComplessa di Genetica Medica Azienda Ospedaliera"Gaetano Rummo" Via dell'Angelo 1, 82100 Benevento, ItalyRedazione: marzo 2008

Inserto speciale 1

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LA dIAGNOSI di

acondroplasia

riduzione dei movimenti di pronazione esupinazione, mani con dita corte e tozze edistanza aumentata tra dito medio edanulare che viene notata come mano atridente, arti inferiori sono corti e curvi ed ipiedi corti larghi e piatti e radiologica(Langer et al. 1967): accorciamento rizo-melico delle ossa lunghe, ossa delle manicorte e larghe, bacino squadrato con ri-dotte dimensioni del forame sacro-ischia-tico, peduncoli vertebrali corti, corpivertebrali cuneiformi anteriormente econcavi dorsalmente, macrocrania, pro-minenza frontale, parietale, occipitale, fo-ramen magnum piccolo, lunghezzaridotta fossa cranica posteriore.

La diagnosi clinico-radiolo-gica è relativamente facile alla nascita

ma per gli esperti. Infatti la presenza ditronco con torace stretto e corto in rap-porto all’addome, arti corti e curvi, co-mune a molte forme evidenti alla nascitacome ad esempio le displasie spondilo-metafisarie, la displasia toracica di Jeune,la displasia spondilo-costale, l’opsismodi-splasia, etc. rende complesso il primo stepdella diagnosi differenziale e necessaria lavalutazione da parte del clinico esperto(Camera et al. 1997, Mortier 2001, Van-hoenacker et al. 2001, Spranger et al.2002, Baujat et al . 2008).Il secondo step della diagnosi differenzialeva fatta subito dopo con le displasie sche-letriche appartenenti alla stessa famigliama con mutazioni diverse dello stessogene: la displasia tanatofora, invariabil-mente letale come la forma detta SAD-DAN (forma grave di acondroplasia conritardo di sviluppo, acantosis nigricans esopravvivenza limitata alla prima infanzia)e l’ipocondroplasia, che presenta un qua-dro clinico-radiologico modesto senza in-teressamento del cranio e modesto dellafacies, diagnosticabile facilmente alla na-scita nel caso di un genitore affetto, altri-menti più tardi dopo il primo anno di vita(Tavormina et al. 1999; Bellus et al. 2000).

La diagnosi è confermata mediante la di-mostrazione della mutazione specificadefinita G380R (G: glicina sostituita da R:arginina) nella sequenza aminoacidicadella proteina. La mutazione G380R è do-vuta in prevalenza alla transizione Gua-nina-Adenina nel nucleotide 1138 e moltoraramente alla transversione Guanina-Ci-tosina nello stesso nucleotide.

L’indagine molecolare si effettua me-diante tecnica ASO (analisi con sonde oli-gonucleotidiche allele-specifiche) sucampione di DNA estratto da leucociti dasangue periferico. L’esone 10 del geneFGFR3 viene amplificato ed il prodotto di-gerito con due diversi enzimi di restrizione:BfmI and MspI. La transizione G1138A creaun sito di restrizione (digestione-taglio) perBfmI mentre la transversione G1138C locrea per MspI. La tecnica è affidabile eprecisa. Soltanto in rari casi di diagnosicerta di acondroplasia, clinica e radiolo-gica non si trova la mutazione classicaG380R ma mutazioni più rare (upstream, amonte della classica), G375C e G346Edove sempre una glicina è sostituita dauna cisteina o un acido glutammico ri-spettivamente. E’ recente l’identificazionedi una mutazione localizzata ancora più amonte S279C (serina sostituita da cisteina)(Heuertz et al. 2006). La condizione si tra-smette con eredità di tipo autosomico do-minante e rischio di ricorrenza del 50%.Ciò significa che un genitore affetto ha,per ogni gravidanza, un rischio del 50% diavere un figlio affetto, indipendentementedal sesso. In oltre il 95% dei casi i genitorinon sono portatori della condizione. Inquesti casi la mutazione si verifica occa-sionalmente a livello delle cellule gameti-che di uno dei due genitori e la condizionesi definisce ad insorgenza sporadica ed arischio di ricorrenza trascurabile. L’età pa-terna avanzata è considerato un fattore dirischio per questa condizione (Orioli et al.1995), suggerendo che la mutazione si ve-rifica preferenzialmente durante la sper-matogenesi.

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In tutti i 40 casi studiati (Wilkin et al. 1998) èconfermato che la mutazione è presentesul cromosoma derivato dal padre, ipotiz-zando che fattori legati alla replicazioneod al riparo del DNA durante la sperma-togenesi predispongano al verificarsi dellamutazione.L’incremento della frequenza della muta-zione nel DNA derivato dallo sperma didonatori in rapporto all’età paterna nonspiega del tutto tale effetto (Tiemann-Boege et al. 2002). Il rischio di ricorrenza incoppie di genitori sani dovuto a mosaici-smo germinale è trascurabile (1:443) (Met-tler and Fraser 2000, Natacci et al 2008)cosi come il rischio dovuto a mosaicismosomatico (Henderson et al. 2000; Sobetzkoet al. 2000).

sintesi

L’esame clinico da solo, anche inmano a pediatri o neonatologi esperti,può indurre soltanto al sospetto.

Alla nascita la diagnosi clinica può es-sere sospettata dalle caratteristichecliniche anche se la lunghezza delneonato può non discostarsi dallanorma.

Lo studio radiologico con l’evidenzafra l’altro dell’iperdensità del femoreprossimale, delle ossa iliache squa-drate, dalla riduzione del forameischiatico con evidenza di speroni la-terali conferma il sospetto clinico.

La diagnosi di certezza è successivaall’analisi molecolare su DNA del pa-ziente estratto da un campione di san-gue (5 ml circa) con la ricerca edevidenza della mutazione G380R.

Raccomandazioni, loro target ed obiettivo

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TargetNeonatologi e pediatri che operano presso

centri nascita e ai pediatri di famiglia.

Si raccomanda di...Effettuare lo studio radiologico a tutti i neonaticon caratteristiche cliniche peculiari di possi-bile displasia scheletrica (osservate alla na-

scita o sospettate all’ecografia prenatale).

ObiettivoAssicurare a tutti i neonati con acondroplasiauna diagnosi tempestiva.

TargetNeonatologi e pediatri che operano presso

centri nascita e ai pediatri di famiglia.

Si raccomanda di...Lo studio radiologico deve comprendere un

RX-total body in AP e LL.

ObiettivoAssicurare a tutti i neonati con acondroplasiauna diagnosi tempestiva.

TargetNeonatologi e pediatri, genetisti medici.

Si raccomanda di...In presenza dei segni clinici e radiologici pe-culiari è necessaria comunque la conferma

mediante analisi del DNA.

ObiettivoLa diagnosi molecolare è comunque neces-saria per la conferma della diagnosi.

TargetNeonatologi e pediatri, genetisti medici.

Si raccomanda di...La diagnosi differenziale è possibile soltanto

mediante lo studio radiologico.

ObiettivoIdentificare con certezza trattarsi di acondro-plasia e non di altre condizioni.

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- Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kai-tila I, McIntosh I, Francomano CA.Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3.Am J Hum Genet. 1995; 56:368-73.In oltre il 95% dei casi di acondroplasia è stata identificata la stessa mutazioneG380R

- Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, Cormier-Daire V, Le Merrer M.Achondroplasia.Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:3-18.Sintesi aggiornata sugli aspetti clinico-diagnostici e sul management.

- Bellus GA, Spector EB, Speiser PW, Weaver CA, Garber AT, Bryke CR, Israel J,Ro-sengren SS, Webster MK, Donoghue DJ, Francomano CA.Distinct missense mutations of the FGFR3 lys650 codon modulate receptor kinaseactivation and the severity of the skeletal dysplasia phenotype.Am J Hum Genet. 2000; 67:1411-21.Mutazioni diverse dello stesso aminoacido producono quadri clinici diversi. E’ ripor-tata l’identificazione di un nuova mutazione nel nucleotide 1950 con transversioneGuanina-Timina o Guanina-Citosina che causano la sostituzione della Lisina in po-sizione 650 con Asparagina in pazienti con Ipocondroplasia. Mutazione diverse nellostesso codone producono forme cliniche diverse per gravità: nuclelotide 1948 ladisplasia tanatora tipo II, nucleotide 1949 la forma detta SADDAN, nucleotide 1950l’Ipocondroplasia. Quest’ultima è nella maggior parte dei casi dovuta ad una so-stituzione di una Asparagina con Lisina in posizione 540.

- Camera G and Mastroiacovo PBirth prevalence of skeletal dysplasias in the ItalianMulticentric Monitoring System for Birth Defects.In: Skeletal Dysplasias. Papadatos CJ & Bartsocas CS (eds) 1982, New York, Alan R.Liss pp441-449.I primi dati di prevalenza in Italia su 217000 nati consecutivi negli ospedali italianimonitorati dall’IMSBD negli anni 1978-1981.

- Camera G, Baldi M., Scarano G, Stella G.Acondroplasia: un modello per la diagnosi e l’assistenza di bambini con bassa sta-tura disarmonica.Prospettive in Pediatria 1997, 27:307-317.Breve review sull’acondroplasia con sintesi molto efficace della clinica, della storianaturale della condizione e della diagnosi differenziale.

- Henderson S, Sillence D, Loughlin JGermline and somatic mosaicism in achondroplasia.J Med Genet. 2000; 37:956-958.Ricorrenza di acondroplasia in fratello e sorella figli di genitori sani dovuta a mosai-cismo somatico e germinale materno. Nel 28% dei leucociti materni è presente lamutazione G380R.

- Heuertz S, Le Merrer M, Zabel B, Wright M, Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V, GibbsL, Bonaventure J.Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of thereceptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia.

- Eur J Hum Genet 2006; 14:1240-1247.Identificazione di una nuova mutazione, causa di acondroplasia, localizzata in undominio diverso, il terzo dominio simil-immunoglobulinico, dal segmento intramem-brana dove sono state identificate la mutazione principale e le altre due finoranote.

- Kallen B, Knudsen LB, Mutchinick O, Mastroiacov P, Lancaster P, Castilla EE andRobert E.Monitoring dominant Germ cell mutations using skeletal dysplasias registered in mal-formation registries:an international feasibility study.Int J Epidemiol 1993, 22:107-115.Studio sul monitoraggio delle nuove mutazioni geniche usando il modello delle di-splasie scheletricheche riporta dati di prevalenza da vari registri attivi in Sud America, Messico, Austra-lia ed Europa.

- Langer Lo, Baummann PA, Gorlin RJ. Achondroplasia. Am J Roentgenol. 1967;100:12-26.

- Mettler G, Fraser FC.Recurrence risk for sibs of children with "sporadic" achondroplasia.Am J Med Genet. 2000; 90:250-1.Discrepanza fra l’alto tasso di mutazione del gene FGFR3 e bassa frequenza di mo-saicismo germinale. Stima del rischio di ricorrenza di acondroplasia in coppie di ge-nitori sani da mosaicismo germinale (1:443 pari allo 0,02%).

- Mortier GR.The diagnosis of skeletal dysplasias: a multidisciplinary approach.Eur J Radiol. 2001; 40:161-167.Le displasie scheletriche sono disordini ereditarii dovute ad anomalie della morfo-genesi e dello sviluppo del tessuto connettivo. Costituiscono un gruppo eteroge-neo di malattie genetiche con oltre 200 entità clinicamente ben distinte.La diagnosi di una displasia scheletrica, proprio per la loro eterogeneità, si basa suuna combinazione di segni clinici, radiologici, morfologici ed in alcuni casi anchesu indagini biochimiche e molecolari. I notevoli progressi nel campo della biologiae genetica molecolare hanno consentito di chiarire non solo i difetti genetici dimolte di queste condizioni ma anche di identificare i geni che controllano il nor-male sviluppo dello scheletro. L’identificazione dei geni causali ha consentito laconferma della diagnosi clinica mediante test molecolare e la loro applicazione ingravidanza ha offerto la possibilità di una diagnosi prenatale precoce. Il livello di ac-curatezza diagnostica è fondamentale sia per un adeguata assistenza ai pazientisia per un corretta consulenza genetica alla famiglia.

- Natacci F, Baffico M, Cavallari U, Bedeschi MF, Mura I, Paffoni A, Levi Setti P, BaldiM and Lalatta F.Germline mosaicism in Achondroplasia detected in sperm DNA of the father ofthree affected sibs.Am J Med Genet 2008; 146A:784-786.Ricorrenza da mosaicismo germinale: seconda segnalazione in letteratura che co-

munque non modifica il rischio di ricorrenza in precedenza definito.

- Orioli IM, Castilla EE and Barbosa-Neto JG.The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias.J Med Genet. 1986; 23:328-332.Dati di prevalenza del registro sudamericano su circa 350000 nati consecutive in 26

ospedali del Sud America negli anni 1978-1983.

- Orioli IM, Castilla EE, Scarano G, Mastroiacovo P.Effect of paternal age in achondroplasia, thanatophoric dysplasia, and osteogene-sis imperfecta.Am J Med Genet. 1995; 59:209-17.Studio caso controllo dell’età paterna in casi non familiari di acondroplasia (n=78)notificati all’Italian Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite(IPIMC) and a South American Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malforma-ciones Congenitas (ECLAMC). La media dell’età paterna è 36.30 +/- 6.74 anni nel-l’IPIMC e 37.19 +/- 10.53 anni nell’ECLAMC.Circa il 50% dei casi con acondroplasiasono nati da padri con età >35 anni.

- Scarano G, Mastriacovo & et allBirth prevalence of skeletal dysplasias: a Registry-base study on over one and a halfmillion births.Dati non pubblicati 1995.

- Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, Bocian M, Winokur ST,Wa-smuth JJ.Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common geneticform of dwarfism, achondroplasia.Cell. 1994; 78:335- 42.Lo studio identifica le mutazioni responsabili dell’Acondroplasia nel gene FGFR3, re-cettore 3 dei fattori di crescita dei fibroblasti mappato sul braccio corto del cromo-soma 4 in 4p16.3. La mutazione prevalente consiste in una transizione (purina-purina)Guanina-Adenina nel nucleotide 1138, molto raramente in una transversione (purina-pirimidina) Guanina-Citosina nello stesso nucleotide. Tali anomalie comportano en-trambe la sostituzione dell’aminoacido glicina con l’aminoacido arginina localizzatoin posizione 380 (G380R)nel domanin transmembrana della sequenza della proteinarecettoriale.

- Sobetzko D, Braga S, Rudeberg A, Superti-Furga A.Achondroplasia with the FGFR3 1138g-->a (G380R) mutation in two sibs sharing a 4phaplotype derived from their unaffected father.J Med Genet. 2000; 37:958-9.

- Spranger JW, Brill PW, Poznanski ABone Dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal development.Oxford University Press 2002, 2nd edition.Testo atlante molto completo ed utile per la diagnosi differenziale delle displasie sche-letriche.

- Stoll C, Dott B, Roth MP and Alembik YBirth prevalence rates of skeletal dysplasiasClin Genet. 1989;35:88-92.Dati di prevalenza su circa 105000 nati in 11 maternita dell’area di Strasburgo neglianni 1979-1986.

- Tavormina PL, Bellus GA, Webster MK, Bamshad MJ, Fraley AE, McIntosh I, Szabo J,Jiang W, Jabs EW, Wilcox WR, Wasmuth JJ, Donoghue DJ, Thompson LM, FrancomanoCA.A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is cau-sed by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.Am J Hum Genet. 1999; 64:722-31.Evidenza di nuova mutazione in FGFR3 responsabile di una nuova forma clinica ca-ratterizzata da anomalie tipiche dell’acondroplasia con comparsa precoce di areedi acantosis nigricans, grave coinvolgimento neurologico e sopravvivenza limitataalla prima infanzia, detta SADDAN (Severe Achondroplasia- Development Delay-Achantosis Nigricans).La transversione Adenina-Timina al nucleotide 1949 comporta la sostituzione di unaLisina con una Metionina in posizione 650 in uno dei due domain con attività tirosin-kinasica nella porzione citoplasmatica della proteina recettoriale. Questa mutazioneproduce un incremento costitutivo della attività della proteina circa tre volte mag-giore rispetto alla transizione Adenina-Guanina nel nucleotide 1948 che comporta lasostituzione della stessa Lisina in posizione 650 con Glutammina e che causa displa-sia tanatofora tipo II.

- Tiemann-Boege I, Navidi W, Grewal R, Cohn D, Eskenazi B, Wyrobek AJ, Arnheim N.The observed human sperm mutation frequency cannot explain the achondroplasiapaternal age effect.Proc Natl Acad Sci U S A. 2002;99:14952-7.In questo studio è stata valutata la frequenza della mutazione di FGFR3 responsabiledell’acondroplasia nel DNA di sperma di donatori di differenti classi d’età. L’entitàdell’incremento della frequenza della mutazione sembra insufficiente a spiegare deltutto l’effetto età paterna. Si riportano delle alternative quali la selezione dello spermache porta la mutazione o l’incremento età dipendente di lesioni premutagenichenon riparate nello sperma e non identificabili mediante PCR.

- Wilkin DJ, Szabo JK, Cameron R, Henderson S, Bellus GA, Mack ML, Kaitila I,LoughlinJ, Munnich A, Sykes B, Bonaventure J, Francomano CA.Mutations in fibroblast growth-factor receptor 3 in sporadic cases of achondroplasiaoccur exclusively on the paternally derived chromosome.Am J Hum Genet. 1998; 63:711-6.Si riporta che circa il 97% di casi con acondroplasia è dovuto alla G380R. L’età pa-terna avanzata è associata a questo evento suggerendo che la mutazione si verificapreferenzialmente durante la spermatogenesi. In tutti i 40 casi studiati è confermatoche la mutazione è presente sul cromosoma derivato dal padre, ipotizzando che fat-tori legati alla replicazione od al riparo del DNA durante la spermatogenesi predi-spongano al verificarsi della mutazione.

- Vanhoenacker FM, Van Hul W, Gielen J, De Schepper AM.Congenital skeletal ab-normalities: an introduction to the radiological semiology.Eur J Radiol. 2001; 40:168 – 183.Nonostante i notevoli progressi nella diagnosi mole-colare, la diagnosi delle displasie scheletriche si basa sempre su criteri clinici e radio-logici. La diagnosi radiologica è comunque complessa per i molti aspetti di cui devetener conto nella valutazione di un esame completo dello scheletro. E’ necessarioadottare un sistema di analisi sistematica allo scopo di poter categorizzare le displa-sie scheletriche. Questa review suggerisce un approccio radiologico completo chesi basa sull’analisi di criteri cardinali che derivano dalla valutazione delle ossa lunghe,delle mani, della pelvi e della colonna e di criteri addizionali derivanti dall’analisi delcranio, piedi e le altre ossa piatte. Le informazioni ottenute sono fondamentali per ladefinizione diagnostica.

Bibliografia

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Essendomi sentita diversaso che si prova dolore.

Molti conflittinascono dalladiversità.

Secondo mechi è diverso avolte provavergogna.

Ho paura perquelli che vengono consideratidiversi per quello che potrebberoprovare.

Credo chechi è diversospesso sisenta esclusodagli altri.

Mi sono sentitodiverso quando sonoandato in Africa.

Chi è diversoprovasconforto.

Essere diversiti rende specialeed è una cosapositiva!

Chi è diverso prova molte cosea volte belle a volte no.

Se uno è diversoin modo positivo si sente bene,ma se uno è diversoin modo negativosi sente male.

>> TI SEI MAISENTITO ESCLUSO?

>> TI SEI MAI SENTITADIVERSA?

La diversità fa paura perchè non la si conosce

>> LA DIVESITA’TI FA PAURA?

>> CHI E’ DIVERSOCOSAPROVA?

A prescindere ..io SONO diversa!

>> Potete scaricare la Guida dellaMostra sul sito di AISAC oppure ri-chiederla in Associazione <<

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>> 09034230152

Nell’ambito del progetto fisio-terapia, AISAC insieme allaFondazione Ariel (www.fonda-zioneariel.it), organizza unagiornata di formazione esclusi-vamente per addetti ai lavori(fisioterapisti e fisiatri) su “riabi-litazione e acondroplasia”(con particolare attenzione aiprimi anni di vita ed al periodopre e post allungamento). Ilcorso si terrà a Milano il 20maggio 2011 presso l’IstitutoClinico Humanitas e sarà inse-rito nel programma di Educa-zione Continua in Medicina.Tra i relatori saranno presenti ilDott. Picciolini, M. Cozzaglio, ilDott. Boero, il Dott. Verdoni, ilProf. Peretti, il Dott.Selicorni,Prof. Portinaro e il Dott. Ki-rienko. E’ un importante eunico momento formativo permigliorare sia la professionalitàdegli operatori coinvolti nel

trattamento dell’acondropla-sia che di conseguenza laqualità di vita di coloro cheusufruiscono dei trattamenti. Vichiediamo di segnalarci, al piùpresto, via mail a:

segreteria@aisac.it o fax/tele-

fono 02.87388427 i nominatividei vostri fisioterapisti e fisiatri diriferimento per poterli invitare

a partecipare.

Il progetto fisioterapia: AISAC e la formazione

La giornata si è svolta pressol’Aula Magna del Liceo Scienti-fico GD Cassini di Genova.Eramo presenti circa 300 stu-denti, in parte del Cassini ed inparte del Liceo Colombo di Ge-nova. Il congresso era pro-mosso e organizzato dalDipartimento ligure di Geneticacon la collaborazione dellaAgenzia Regionale Sanitaria.Scopo del congresso, come silegge dalla locandina era di “...far conoscere le malattie rare ei problemi quotidiani delle per-sone affette e dalle loro fam-glie, ma soprattutto di prenderecoscienza che i ragazzi con

di Stefano Nigro

malattia rara, pur nella diver-sità, hanno aspirazioni e i sognicomuni ai loro coetanei manon sempre le stesse opportu-nità...”.Penso che l’obiettivo di mettereal centro la persona e non l’am-malato sia stato pienamentecentrato, con un pubblico at-tento e sensibile di adolscentiche obiettivamente fanno bensperare nel futuro. Non trascurabile anche la par-tecipazione delle autorità poli-tiche locali, nella persona dell’Assessore alla sanità Dr Mon-taldo e Direttore Generale dellaAgenzia Sanitaria regionale Dott.

Bonanni, che sicuramentehanno dato prova di sensibilitàe di attenzione concreta verso ilproblema.

Stefano Nigro,vive a Genova fa parte, dal2010, del consiglio direttivo diAISAC.

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il 5 per mille ad AISAC per fare la “differenza” Prima di tutto ringraziamo i1453 tra Soci, Amici e Soste-nitori che hanno scelto di de-volvere ad AISAC il loro 5 per1000 (dichiarazione 2009). I fondi del 5 per mille sonouna risorsa molto importanteper l’Associazione e ci dannola possibilità realizzare diversiprogetti e attività e di man-tenere costante il nostro im-pegno su fronti diversi.Per ilprossimo anno ci siamo posti

cosa potete fare per aiutarci

1. Ritaglia il promemoria e portalo con te.

2. Richiedi (cprovasi@aisac.it,0287388427) le tesserine da distribuire a amici, colleghi, parenti.

3. Inserisci nelle tue email una firma chericordi di devolvere ad AISAC il 5 permille (vedi box)

4. Fai conoscere AISAC al tuo commer-cialista che può farsi portavoce pressotutti i suoi clienti informandoli sulla possi-bilità di devolvere ad AISAC il 5 per 1000.

5. Manda un sms ai tuoi amici ricordando il codice fiscale di AISAC.

6. Parla di AISAC racconta quello chefacciamo.

un nuovo obiettivo e vor-remmo che ci aiutaste a rag-giungerlo ovvero: 2011 scelte. Con il 5x1000 sipuò fare la differenza: sce-gliere AISAC nella dichiara-zione dei redditi è un piccologesto ma davvero di grandevalore. Coinvolgete i vostriconoscenti, amici, colleghi,fatevi portavoce e auitatecia raggiungere questo impor-tante obbiettivo.

Esempio di testo di firmaemail:

Scegli di donare il tuo 5x1000ad AISAC, firmando sulla tuadichiarazione dei redditi nel ri-quadro “organizzazione nonlucrativa di utilità sociale” einserendo il codice fiscale09034230152

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