Gregor Mendel formulò le leggi di base dell’ereditarietàsfp.unical.it/modulistica/BIOLOGIA X...

Monaco agostiniano del monastero di Brno,

nell’odierna Repubblica Ceca.

Nel 1856, cominciò a studiare come i caratteri venivano trasmessi dai

genitori ai figli, con esperimenti di ibridazione

nei piselli coltivati.

Gregor Mendel formulò le leggi di base dell’ereditarietà

Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012

Biologia generale 2015 - Prof.ssa Bernardo

• facilmente reperibile e coltivabile;• cresce e si riproduce velocemente, genera molti semi,

ha tempi di generazione molto rapidi;• presenta diverse varietà con caratteri facilmente

distinguibili;• data la sua particolare struttura fiorale munita di

entrambe le strutture sessuali racchiuse da petali, si autoimpollina normalmente, ma può essere soggetto anche a impollinazione incrociata.

Mendel scelse di lavorare con Pisum sativum per varie ragioni:


Sperimentazione di Mendel:STUDIÒ CARATTERI DISCRETI*

*caratteri isolati e finiti che possono essere contati, a differenza dei caratteri continui che sono potenzialmente infiniti e si misurano


Sperimentazione di Mendel:RIGOROSO IL PROTOCOLLO SPERIMENTALE E

PUNTUALE L’ ANALISI DEI DATI

• Fece un elevato numero di esperimenti:- Incrociò sperimentalmente piante con diversi caratteri e

osservò i risultati,- Restrinse l’esame a una o poche coppie di caratteri

contrastanti.• Curò la ripetibilità e la verifica degli esperimenti: fece

previsioni e le testò.• Tenne accurati registri dei risultati numerici degli esperimenti

ed organizzò in maniera sistematica i risultati.• I dati raccolti furono sottoposti ad analisi quantitativa ed

elaborazioni statistiche.

Sperimentazione di Mendel:INIZIÒ CON LINEE PURE

Per i suoi esperimenti, Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure, ossia delle varietà che per autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante genitrici. In questo modo, il tratto prescelto rimaneva costante per molte generazioni. Carattere: colore dei fiori

x

x

x

x

x x


?

Sperimentazione di Mendel:CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI»Incrocio= impollinazione fra piante con caratteristiche diverse


Sperimentazione di Mendel:CONTINUÒ CON «INCROCI MONOIBRIDI»


L’incrocio è monoibrido quando si verifica fra tra individui che provengono da una lineapura per un solo carattere e ne esprimono le due forme alternative (es. colore del fiore,porpora o bianco)

COME? L’incrocio è ottenuto rimuovendo gli organi maschili di un fiore e fecondandolo conil polline di un altro fiore con forma del carattere alternativa.

Sperimentazione di Mendel:incrocio monoibrido

Accoppiò due ceppi parentali puri che mostravanociascuno una delle due forme alternativeParentali originali = generazione P1

La loro progenie è detta generazione F1 (prima filiale)

Fece in modo che la generazione F1 siautoimpollinasse per produrre:

la generazione F2 (seconda filiale)

Tutta la generazione F1 esibì fiori di colore porpora!

La generazione F2 esibì fiori porpora e bianchi in rapporto 3:1.

Carattere: colore fiore


Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibridoaltro carattere:colore del seme:

linee pure

ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie:

La generazione F1 era composta da piante tutte uguali (nell’aspetto)

con piselli gialli

La generazione F2 era composta per 3/4 piante con piselli gialli e per

1/4 piante con piselli verdi

Incrociando tra loro (autoimpollinazione) le piante della

generazione F1


semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi

semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi

petali porpora X bianchi tutti porpora 705 rossi; 224 bianchi

fiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminali

baccelli pieni X irregolari tutti pieni 882 pieni; 299 irregolari

baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli

steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti

Incrocio linee pure F1 F2

Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altricaratteri della pianta di pisello

Sperimentazione di Mendel: incrocio monoibridoSu tutti i caratteri


Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo:

Alla prima generazione, F1, tutti mostravano l’aspetto di uno solo dei genitori.

Alla seconda generazione, F2, compare l’aspetto del genitore evidente già alla generazione F1 , ma ricompare

anche l’aspetto dell’altro genitore con un rapporto3 : 1

Cioè 3/4 della progenie presentava il carattere osservatonella F1 e 1/4 il carattere che non era presente in F1

Effetti Incrocio Monoibrido per ognuno dei 7 caratteri

Proseguendo negli incroci:Biologia generale 2015 - Prof.ssa Bernardo

Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel haottenuto la generazione F3

Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un

rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde

3/4Piante consemi gialli

Tuttepiante consemi verdi

Auto-incrocio delle piante

consemi verdi

1/4Piante consemi verdi

F3

Tuttepiante consemi gialli

F2

Auto-incrocio delle piante

consemi gialli

1/3 2/3

Analisi dell’ereditarietà di un carattere


Primi tre postulati di Mendel1. Fattori Unitari di eredità, presenti in coppie

– I caratteri genetici sono controllati da fattori unitari di eredità(oggi chiamati geni) che si trovano in coppie (oggi chiamati alleli) neisingoli organismi.

2. Dominanza/Recessività– Quando sono presenti due forme diverse dello stesso fattore

responsabili di una singola caratteristica, nella fecondazioneincrociata, una delle due forme, che chiamiamo dominante siesprimerà nell’aspetto fisico (oggi indicato come fenotipo), l’altraforma del carattere sarà mascherata e si definisce recessiva.

3. Segregazione– Durante la formazione dei gameti, i fattori unitari presenti in

coppie si separano a caso e si dice che si segregano.In questomodo ciascun gamete riceve l’uno o l’altro con ugualeprobabilità (pari a 1/2). Dunque Mendel descrive gli effetti della meiosi senza conoscere l’esistenza dei cromosomi!


• Gene- una sequenza di DNA che codifica per una particolare proteina responsabile del carattere (= fattori unitari di eredità di Mendel)

• Allele- forma alternativa di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi un allele è effettivamente dominante e l’altro recessivo (vedremo successivamente delle eccezioni!).Esempio: nel caso dei fiori di pisello, l’allele che dà il colore porpora è dominante suquello che dà il bianco, ma entrambi gli alleli codificano per il colore del fiore.Il colore del fiore è il geneporpora e bianco sono alleli dello stesso gene

La genetica moderna ha confermato le tesi di Mendel e ha messo in corrispondenza i "fattori" mendeliani con i geni, e le " forme " con gli alleli ODIERNA TERMINOLOGIA:

• Omozigote- un individuo contenente alleli identici per un gene. Esempio di simbologia usata per distingure il genotipo dei piselli a fiori porpora dal genotipo a fiori bianchi:– PP: genotipo dell’omozigote rispetto al colore porpora,– pp: genotipo dell’omozigote corrispondente al colore bianco

• Eterozigote- un individuo contenente alleli diversi per un gene. Negli eterozigoti l’allele recessivo non si manifesta nel fenotipo. Sempre a proposito del colore dei fiori dei piselli incrociati da Mendel, gliindividui con genotipo Pp avranno fenotipo identico a quelli con genotipo PP.

• Genotipo- la costituzione genetica di un organismo o per meglio dire il corredo di alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione.

• Fenotipo - l’apparenza fisica di un carattere oppure la caratteristica osservabile di un organismo.


Carattere dominante ACarattere recessivo a

Genotipo omozigote AAaa

Genotipo eterozigote Aa

Odierna Terminologia e simbologia

Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante(qualunque sia l’allele omologo)

Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo


Odierna Terminologia e simbologia

Gameti

Gam

eti

INCROCIO Generazione P

AA x aa

A A

a

a

Aa Aa

Aa Aa

Quadrato di Punnet per il calcolo dei diversi genotipi

Gameti

Gam

eti

INCROCIO Generazione F1

Aa x Aa

A a

A

a

AA Aa

Aa aa

= 4Aa =1 AA + 2Aa + 1aa


Genotipo v. fenotipoconfronto nelle generazioni F1 e F2

Risultati della F1– Genotipo: tutti eterozigoti (Aa)– Fenotipo: un unico fenotipo determinato dall’allele dominante

Risultati della F2-Genotipo: 1:2:1 rapporto genotipico (AA:Aa:aa)

1 omozigote dominante (AA) 2 eterozigoti (Aa) 1 omozigote recessivo (aa)

-Fenotipo: 3:1 (dominante: recessivo)


3/4 piante con semi gialli

1/4 piante con semi verdi

1/4 linee pure gialle

1/4 linee pure verdi

2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle

Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che ilrapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondevain realtà un rapporto 1 : 2 : 1

Rapporto genotipico Rapporto fenotipico

Genotipo v. fenotiponella generazione F3

carattere: colore semi


Prima legge:

legge della dominanza detta anche legge dell'uniformità degli ibridi della prima generazione. Si può esprimere in questo modo: Incrociando due individui che differiscono per un solo carattere puro siottengono individui in cui si manifesta solo una forma del carattere (detta dominante) mentre l'altra forma (detta recessiva) rimane latente. Questo significa che nella generazione F1 una delle due forme del carattere non si manifesta nel fenotipo.

Leggi di Mendel


Leggi di MendelSeconda legge:

legge della segregazione (o legge della disgiunzione). Incrociando fra di loro individui ibridi della generazione F1, si ottiene una progenie in cui i caratteri parentali (generazione P) si presentano nelle seguenti proporzioni: 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi.(rapporto 1:2:1)


Leggi di MendelTerza legge:

legge dell’indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente afferma che in un incrocio, prendendo in considerazione più coppie di caratteri, questi si trasmettono alla prole indipendentemente una coppia dall’altra.

Per capire questa legge bisogna esaminare un altro tipo di esperimento di Mendel:Incrocio Diibrido


Incrocio DiibridoMendel considerò piante di piselli che differivano per duecaratteri (incrocio a due fattori)

• Concettualmente, un incrocio diibrido è come due incrocimonoibridi condotti separatamente (eventi indipendenti)

• Assortimento Independente– Durante la formazione dei gameti, coppie segreganti di fattori

assortiscono indipendentemente l’una dall’altra– Quindi, tutte le possibili combinazioni di gameti sono formate

con uguale frequenza


Incrocio Diibrido

• Consideriamo due caratteri

– Colore del seme (giallo/verde)• Giallo è dominante (YY), verde è recessivo (yy)

– Forma del seme (liscio/rugoso)• Liscio è dominante (SS), rugoso è recessivo (ss)


Rapporti fenotipici

1/4 1/4 1/4 1/4

1/4

1/4

1/4

1/4


Incrocio Diibrido

• Mendel vide che nella generazione F1 la dominanza di un carattere non influiva sulla dominanza dell’altro

• Lasciando riprodurre la F1 per autofecondazione, Mendel osservò nella F2 un

• rapporto fenotipico 9 : 3: 3: 1(9 gialli lisci : 3 gialli ruvidi: 3 verdi lisci: 1 verde ruvido)

•Nascosto dentro l’apparentemente più complesso rapporto 9:3:3:1, c’è il rapporto monoibrido 3:1

•Due rapporti 3:1 INDEPENDENTI! (3+1)(3+1)=9:3:3:1Biologia generale 2015 - Prof.ssa Bernardo

PERCHE’

Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi

Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza. Il rapporto di dominanza/recessività non è sempre presente per come indicato da Mendel

Ha selezionato caratteri controllati da un unico gene. Di fatto non sono rarii casi in cui un gene interferisce con l’espressione di un altro gene


Dominanza / Recessività

Un carattere si dice dominante quando si manifestanell’eterozigote e recessivo quando NON si manifestanell’eterozigote

Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette didominanza/recessività, vi sono delle ECCEZIONI:


Dominanza incompletaGli eterozigoti presentano caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.

CodominanzaGli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri.

Eredità poligenicacontrollo combinato da parte di più geni su un singolo carattere.

ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL:


Per alcuni caratteri è possibile che la discendenza, nella generazione F1, abbia caratteri fenotipicamente intermedi rispetto ai genitori.

Gli ibridi (eterozigoti) sono riconoscibili in un fenotipo caratteristico.

In tal caso il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi.

es. esperimento di De Vries, con altra specie vegetale diversa da Pisum sativum

fiori rossi x fiori bianchi F1 = fiori rosa


Esempio di pianta nella quale può essere registrato il fenomenodella dominanza incompleta: la bella di notte (Mirabilis jalapa)

produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio)

In questo caso le forme rossa e bianca corrispondenti al

carattere “colore” non sono legate da rapporto di dominanza per come descritto da Mendel

L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca

XP

F1

F2

1/4 : 1/2 : 1/4

La I legge di Mendel è comunquevalida in parte, perché nellagenerazione F2 si otterranno di nuovopiante rosse, rosa e bianche nelleproporzioni genotipiche attese inbase a questa legge (1:2:1)(unica differenza: l’eterozigote nonpresenta il carattere di uno dei dueparentali)

Dominanza incompleta


NESSUNO PUO’ AVERE PIU’ DI DUE ALLELI PER LO STESSO GENEperchè due sono i cromosomi omologhi

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL: CODOMINANZA

Tuttavia se estendiamo il controllo alle popolazioni (insiemi di tanti individui), si registra che molti

caratteri (o geni), si rinvengono con un numero di forme (o alleli) superiori a 2. In questi casi si parla di

alleli multipli.

Fra gli alleli multipli possono esserci rapporti di codominanza.


Nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere allelicodominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri

Esempio: sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo

Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dallacombinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.

I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessivitàsono:

IA codominante rispetto a IB e dominante su i

IB codominante rispetto o IA e dominante su i

i recessivo rispetto a IA e IB



Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno igenotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuoin funzione dei rapporti di dominanza/codominanza/recessività

IA IA AIA i A

IB IB B

IB i B

i i 0

Genotipo Gruppo sanguigno

IA IB AB



ECCEZIONE ALLE LEGGI DI MENDEL:

EREDITA’ POLIGENICAQuando un carattere ereditario è soggetto al controllo combinato da parte di più geni.Questo comporta che le variazioni di tali caratteri non siano discrete ma continue,assumendo tutti i valori intermedi compresi tra i due estremi.Es. colore della pelle, altezza e peso nell’uomo.

COLORE DELLA PELLEModello basato su tre coppie di geni:A,B,C – pigmento a,b,c – no pigmento

Quanti più alleli A,B,C sono presenti nel genotipo, tanto più scura sarà la pelle.Quanti più alleli a,b,c sono presenti nel genotipo, tanto più chiara sarà la pelle.


genotipi nella popolazione umana

ESISTE UNA POSSIBILITA’ DI SCAMBIO DI MATERIALE GENETICO FRA CROMOSOMI OMOLOGHI DURANTE LA PRIMA DIVISIONE

MEIOTICA

Nella profase I, i cromosomi omologhi sono appaiati a formare la tetrade e i cromatidi appartenenti ai 2 cromosomi diversi possono, scambiarsi

porzioni strettamente omologhe (crossing over).

Nell’anafase II, i 4 cromatidi si separano ma non sono più uguali a 2 a 2 come prima del crossing over, essi sono tutti diversi tra loro. Questo è fondamentale per la variabilità genetica, ma può interferire con i fenomeni di segregazione e indipendenza dei caratteri per

come descritti da Mendel


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