Università Cattolica del Sacro Cuore “A. Gemelli” Facoltà di Medicina e Chirurgia

8° Corso Parallelo Corso di Laurea Triennale in Infermieristica

Sede “Suore della Misericordia”

R O M A

Gestione infermieristica delle lesioni cutanee nei pazienti affetti

da Epidermolisi Bollosa: RARO MA REALE.

Relatore: Sr. Aidaleen SALCEDO

Correlatore: Dott.ssa Anna Lisa BARBATO

Laureando: Sofia STRIPPOLI

Anno Accademico 2013/2014

A mio padre, il mio Maestro.

A mia madre, la mia gioia.

A mio fratello, il mio orgoglio.

A Ettore, la mia speranza,

fragile come una farfalla ma forte

come un leone.

INTRODUZIONE .............................................................................................................................. 1

CAPITOLO 1 ...................................................................................................................................... 3

L’EPIDERMOLISI BOLLOSA....................................................................................................... 3

1.1.Nascita di un bambino farfalla ....................................................................................... 3

1.2. L’Eb eziologia ......................................................................................................................... 5

1.2.1. Eb quadro clinico. ........................................................................................................... 7

1.2.2. Eb simplex (Ebs). ............................................................................................................ 7

1.2.3. Eb giunzionale (Jeb). .................................................................................................... 8

1.2.4. Eb distrofica (Deb). ....................................................................................................... 8

1.2.5. Sindrome di Kindler (Sk). .......................................................................................... 9

1.3. Diagnosi. .................................................................................................................................. 9

1.4. Terapia. ................................................................................................................................... 11

1.5. Malattie rare ed evoluzione normativa. ................................................................ 11

CAPITOLO 2 .................................................................................................................................... 15

RARO MA REALE. INFORMAZIONI UTILI PER ASSISTERE PAZIENTI

AFFETTI DA EPIDERMOLISI BOLLOSA ............................................................................. 15

2.1. Conoscere prima di agire .............................................................................................. 15

2.1.2. La pelle ............................................................................................................................... 15

2.1.3. La dermatite pruriginosa. ......................................................................................... 17

2.1.4. Le contratture e le cicatrizzazioni. ...................................................................... 17

2.1.5. Il tratto gastrointestinale. ........................................................................................ 18

2.1.6. Il dolore. ............................................................................................................................ 19

2.2. Vivere con l’ EB. ................................................................................................................. 20

2.2.1. Il concetto di trauma. ................................................................................................. 21

2.2.2. La funzione psicologica della pelle nelle relazioni interpersonali ....... 22

2.2.3. L’ immagine di sé. ........................................................................................................ 24

2.2.4. Analisi fenomenologica interpretativa ............................................................... 25

CAPITOLO 3 .................................................................................................................................... 29

ANALISI DEI PROTOCOLLI E DELLA GESTIONE INFERMIERISTICA

INTERNAZIONALE DELLE LESIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA EB .................. 29

3.1. Raccomandazioni per la cura delle ferite ............................................................. 29

3.1.2. La valutazione delle ferite. ...................................................................................... 33

3.1.3. La preparazione del letto della ferita. ............................................................... 34

3.1.4. Scelta dei trattamenti per le ferite croniche degli Eb ............................... 47

3.1.5. I presidi per le ferite degli EB nei paesi sottosviluppati .......................... 53

3.1.6. Il miele: possibile alternativa farmacologica? .............................................. 54

CAPITOLO IV .................................................................................................................................. 58

INDAGINE CONOSCITIVA SULLA CONOSCENZA E SULL’ ASSISTENZA AL

PAZIENTE AFFETTO DA EPIDERMOLISI BOLLOSA .................................................... 58

4.1. Scopo e finalità dello studio ........................................................................................ 58

4.1.2. Materiali e metodi ......................................................................................................... 59

41.3. Fasi dello studio ed elaborazione del progetto .............................................. 60

4.1.4. Destinatari ........................................................................................................................ 61

4.1.5. Descrizione degli strumenti ..................................................................................... 61

4.2. Analisi dei risultati ............................................................................................................ 62

Conclusioni ...................................................................................................................................... 72

Allegato I .......................................................................................................................................... 76

Allegato II ........................................................................................................................................ 79

Allegato III ...................................................................................................................................... 80

Allegato IV ....................................................................................................................................... 81

Allegato V ......................................................................................................................................... 83

Bibliografia ...................................................................................................................................... 85

1

INTRODUZIONE

Ero una bambina spensierata ed ingenua, di quasi sei anni, quando

conobbi Ettore. Un incontro inaspettato, casuale, fatale, che ha inciso

profondamente sulla mia vita e su quella della mia famiglia. Bastò un non

nulla: uno spago, una molletta, un foglio colorato, calati dal quinto al

quarto piano, un giorno di diciassette anni or sono, perché sbocciasse una

sincera tuttora viva, grande amicizia.

Crescere con chi, simile per tanti aspetti, è palesemente e fisicamente

“diverso”, arricchisce veramente l’ esistenza, colmandola di senso e di

significato. Forse perché siamo troppo impegnati ed indaffarati, raramente

si riflette sull’ incomparabile dono che è la vita, ancor più se si è nati sani;

spesso invece ci si perde in banalità e frivolezze, guardando l’ altro,

soprattutto se non rispetta determinati canoni arbitrariamente stabiliti

dalla società, con superficialità ed indifferenza, o ancor peggio con

commiserazione e disprezzo.

Conoscere, frequentare, dialogare con Ettore vuol dire accettare,

rispettare, imparare ad amare la diversità, sentendosi migliore giorno

dopo giorno.

Lui, “piccolo leone dalla pelle fragile”, un vincitore nonostante il destino gli

sia da sempre avverso, ha riempito la mia vita di meraviglie, di gioia, di

forza, di speranza. Lui, con le sue “rare particolarità”, con il suo coraggio,

con il suo altruismo, mi ha insegnato che volere è potere, che bisogna

lottare anche quando le sofferenze lo impediscono, che si deve sorridere

pur quando si ha voglia di piangere, che gli ostacoli vanno superati anche

quando appaiono insormontabili.

Ad oggi sono fermamente convinta che questo nostro esserci incrociati ha

radicato in me il desiderio di dedicarmi al prossimo, scegliendo con

decisione e con entusiasmo la professione infermieristica.

2

Capire le difficoltà cui vanno incontro i pazienti affetti da Epidermolisi

Bollosa e relative famiglie, significa essere consapevoli di quanto abbiano

bisogno di aiuto e di supporto. Pur se ci si muove nell’ ambito complesso,

in parte oscuro della rarità, dove emergono con evidenza limiti tanto clinici

quanto assistenziali, è nostro dovere approfondire anche ciò che esula dal

percorso di studi, e si presenta ancora insolito ed ignoto.

Il presente elaborato non è che un modesto contributo alla divulgazione di

informazioni concernenti la patologia sunnominata. Sensibilizzare e

responsabilizzare l’ ambiente infermieristico sulla presenza di questa

infelice affezione, migliora e rende vivibile l’ esistenza di chi si misura

quotidianamente con le innumerevoli difficoltà che l’ EB comporta.

Il supporto infermieristico è, forse particolarmente in questo caso,

imprescindibile, cruciale ed assolutamente necessario. È compito specifico

dell’ infermiere curare la cute e le lesioni che affliggono questi pazienti,

gestendo coscienziosamente medicazioni e bendaggi, entrando in sintonia

con il soggetto, affiancando e sostenendo i familiari, rendendosi conto

dello stato di invalidità che va trattato sempre con sensibilità, delicatezza

e pazienza.

“Se comprendere è impossibile, conoscere è necessario”, afferma Primo

Levi: la brama di sapere eleva l’ uomo ad altezze vertiginose, la curiosità

lo spinge a ricercare ed a scoprire, lo studio assicura all’ infermiere

preparazione e competenza, ma è la dedizione che ne fa una persona

umana e degna.

3

CAPITOLO 1

L’EPIDERMOLISI BOLLOSA

1.1. Nascita di un bambino farfalla.

«Quando Ann Williams diede alla luce per parto cesareo Angharad,

la prima figlia, fu lievemente stupita, ma allo stesso tempo preoccupata,

nell’osservare che le labbra della neonata sanguinavano»1.

Così esordisce Caroline Swinburne, giornalista freelance, nell’articolo

“Maneggiare con cura”, uno dei suoi elaborati nel quale con perizia ed

estrema semplicità narra la testimonianza di una mamma costretta a

doversi confrontare, in uno dei momenti più commoventi e significativi

dell’esistenza di una donna, con una tragica realtà, la scoperta

dell’invalidità della nascitura.

La signora Williams divenne ben presto più ansiosa nel momento in cui

venne informata della comparsa di vescicazioni alla caviglia della piccola

Angharad, provocate dal braccialetto di riconoscimento che le era stato

apposto. Lo stato di salute dell’infante peggiorava visibilmente ed

entrambe, residenti nel Galles occidentale, furono ricoverate in un

ospedale più grande, ma, nonostante ciò molta parte del corpo della

bambina andava ricoprendosi di vesciche che continuavano ad aumentare

di dimensioni, fino a sfociare in un’enorme bolla che scendendo per il

braccio raggiunse lo stomaco.

Estremamente preoccupati e certi della gravità della condizione, i familiari

di Angharad compresero che non le veniva somministrato il trattamento

opportuno e decisero di fare ritorno nell’ospedale locale. Qui il personale

ed i parenti della piccola entrarono in contatto con una èquipe di infermieri

pediatrici specializzati, operanti al Great Ormond Street Hospital a Londra.

1 Swinburne C. Handle with care. Nursing Standard july 28 2010; 24 no 47: 22.

4

Questi erano gli addetti alla cura dei neonati e dei bambini affetti da

Epidermolisi Bollosa (EB), una malattia cutanea rara ed estremamente

invalidante.

Come la maggior parte dei suoi connazionali la signora Williams non aveva

mai sentito parlare dell‘EB, affezione che colpisce un neonato su circa

17.000 nascite, e fu compito dell’infermiera specializzata Jackie Denyer

spiegarle la gravità e la serietà del caso. Osservando Angharad la Denyer

comprese immediatamente che le erano stati procurati grossi danni,

scaturiti da una mancata consapevolezza e conoscenza della patologia.

L’infermiera attraverso la sua testimonianza riferisce che alla mamma era

stato raccomandato di non rimuovere le vescicazioni cutanee,

atteggiamento errato che provocò un ulteriore peggioramento della

situazione; invece di informarla sul come manipolare la bambina in modo

corretto, era stata dissuasa dal farlo incrementando così il timore e il

distacco della donna.

Malgrado le molteplici difficoltà, evidenti nei primi giorni di vita, gli

infermieri specializzati in questo delicato ambito sono pronti ad offrire

nozioni pratiche e non ai familiari degli infanti colpiti da questa rara

malattia.

Lesley Foster, anch’essa abilitata nella gestione dei pazienti EB, sottolinea

quanto sia complessa l’assistenza di questi piccoli ai quali persino una

semplice cannula intravenosa o un cerotto danneggiano pesantemente la

pelle. La Foster sottolinea inoltre l’utilità della vicinanza del personale ai

familiari, che si sentono indubbiamente sollevati dalla presenza di figure

che insegnano loro come gestire il piccolo. Nella EB, qualsiasi sia la sua

forma, le vescicazioni si ingrandiscono fin quando non si interviene; per

questo è necessario informare i parenti e lo staff dell’importanza di

pungerle cambiando giornalmente i bendaggi.

Alla fragilità cutanea consegue la comparsa di vescicazioni al minimo urto

o attrito, suscitando ferite dolorose che richiedono l’utilizzo di medicazioni

5

e bendaggi. Il cambio di questi rappresenta una delle prime e più

importanti cure che accompagneranno il paziente EB per il resto della sua

vita. A tal proposito gli infermieri insegnano ai consanguinei come gestire

in maniera opportuna queste pratiche a volte lunghe e dolorose, quindi

indicano loro come vestire e svestire i piccoli, come sistemare gli

indumenti senza provocare attrito, come togliere con sicurezza i presidi

applicati evitando ulteriori escoriazioni.

Gli operatori specializzati supportano i familiari anche da un punto di vista

umano e psicologico esortandoli a vivere e a ricercare per quanto possibile

normalità e stabilità, indispensabili per superare le innumerevoli difficoltà

che questa infelice malattia comporta.

Le vaste ricerche scientifiche in materia hanno indubbiamente alleviato e

migliorato la qualità di vita di questi pazienti, ma, è altrettanto vero che,

oltre a competenze mediche sono necessarie, nonostante la rarità della

affezione, conoscenze infermieristiche mirate all’assistenza e all’adeguata

gestione di questi fragili pazienti.

“Quando si ha a che fare con un bambino EB, non c’è altra scelta che

combattere”2.

1.2. L’Eb eziologia.

“Per Epidermolisi Bollosa si intende un insieme strettamente apparentato

di affezioni genetiche caratterizzato dal distacco della pelle fra gli strati

dermici ed epidermici”3 che comporta la vescicazione della cute oltre che

delle mucose in risposta a un trauma minimo da attrito.

2 Ibidem p.3.

3 McMillan JR, Long HA, Akiyama M, Shimizu H & Kimble RM. Epidermolysis bullosa (EB) diagnosis

and therapy. Wound Practice and Research May 2009; 17 no 2: 62.

6

“Vi sono quattro differenti tipi di Epidermolisi Bollosa, determinati da

mutazioni strutturali proteiniche nella zona della membrana cutaneo

basale o delle proteine desmosomiche di adesione cellulare sovrabasali”4

Fig. 1.

Fonte: Mc Millian JR, Long HA, Akiyzma M, Shimizu H & Kimble RM,

Epidermolysis Bullosa (EB) Diagnosis and Therapy, Wound Practice and

Research, vol. 17 Numb. 2 – May 2009.

L’EB si distingue in relazione alla formazione bollosa e all’altezza della

giunzione dermo - epidermica in: Simplex, Giunzionale, Distrofica,

Sindrome Di Kindler. Tutte le varietà della suddetta patologia

scaturiscono dalla mutazione di geni che intervengono nella formazione

delle proteine strutturali nelle aree della membrana basale dermo -

epidermica; le strutture indebolite o completamente assenti favoriscono la

separazione degli strati di pelle che diventa particolarmente fragile.

L’EB essendo un’affezione genetica, si trasmette per via ereditaria in modo

recessivo o dominante. Nell’alterazione per dominanza un genitore

portatore trasmette il gene malato al proprio bambino; vi è una possibilità

4 Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Schultz G, Burrell R, Goodman L, Coutts P,

Wagner J, Allen U, Lee M, Tolar J, Sibbald RG. A Consensus Approach to Wound Care in

Epidermolysis Bullosa. An Expert Panel Report .Toronto: American Academy of Dermatology2012:

5.

7

su due che ad ogni gravidanza il feto erediti il gene malato che di

conseguenza annienterà quello trasmesso dal genitore sano. Nelle forme

ereditarie recessive, ben più gravi rispetto alle precedenti, entrambi i

genitori sono portatori del gene alterato e vi è, in suddette circostanze,

una possibilità su quattro di dare alla luce un bambino compromesso sia a

livello genotipico che fenotipico.

Tab. 1.

Fonte: Istituto Superiore di Sanità, Diagnosi delle Epidermolisi Bollose

Ereditarie. Linee Guida. Ministero della Salute, Roma: Marzo 2014.

1.2.1. Eb quadro clinico.

L’Epidermolisi Bollosa è una malattia altamente invalidante,

contraddistinta da quadri clinici gravi, talvolta anche letali. La prevalenza

complessiva delle forme simplex, giunzionali e distrofiche si stima che sia

di 1/130.000 negli Stati Uniti rispetto a 1/100.000 in Italia; quanto alla

Sindrome di Kindler, sono stati descritti complessivamente solo 200 casi.

1.2.2. Eb simplex (Ebs).

La EB simplex è la forma più frequente, in cui le strutture indebolite

risiedono nell’epidermide. Nonostante la fragilità interessi tutta la pelle, la

vescicazione è fastidiosa sopratutto nelle zone esposte a maggior attrito,

ed è aggravata dal calore e dall’ umidità. La EBS, ereditata in maniera

8

dominante, è quasi sempre compatibile con una durata di vita

apprezzabile.

Nell’Epidermolisi Simplex le vesciche si formano per citolisi della porzione

intracellulare dei cheratinociti basali. Attualmente si conoscono diverse

varianti di EBS, ognuna con manifestazioni cliniche specifiche. L’ Ebs

Weber-Cockayne è caratterizzata da vescicazioni ai palmi della mano e

alle piante dei piedi; la Ebs Di Koebner si mostra con vescicazioni presenti

sui principali siti d’attrito; la Ebs Dowling-Meara (la forma più grave di

EBS) è una variante con vescicazione neonatale disseminata che evolve in

termini di bollosità in forma di grappoli particolari.

1.2.3. Eb giunzionale (Jeb).

Nella JEB, ereditata per via recessiva, le strutture indebolite si trovano a

livello dell’ area lucida della membrana basale.

Questa è caratterizzata da due principali forme: la Herlitz che solitamente

ha come esito la morte precoce nell’infanzia, e la Non-Herlitz

comunemente compatibile con la vita. Essa si presenta con aree di

ulcerazione cronica, distrofie, perdita delle unghie, erosioni corneali e

problemi dentali.

1.2.4. Eb distrofica (Deb).

La DEB può essere ereditata in modo recessivo (RDEB), manifestando

gravi conseguenze, o dominante. Nella RDEB le ferite e le vescicazioni si

estendono su ampia parte della superficie corporea intaccando anche le

mucose interne. La variante dominante presenta anch’essa effetti sulle

mucose e sulla pelle ma meno gravi rispetto ai precedenti e, in quanto tali

compatibili con la vita. Il gene mutato nelle forme di DEB è l’unico che

codifica la proteina collagene VII, componente fondamentale nelle fibrille

di ancoraggio che legano l’epidermide al derma. L’assenza o la riduzione di

queste componenti provoca la scissione delle strutture cutanee al minimo

trauma o attrito con la rispettiva formazione di bolle. Queste diventano

9

ferite che possono guarire nel giro di giorni o cronicizzare e causare

processi cicatriziali ai quali sono imputabili notevoli invalidità.

La particolare fragilità, anche in questa forma, coinvolge parte della

mucosa interna deteriorando la bocca, l’orofaringe e l’esofago.

1.2.5. Sindrome di Kindler (Sk).

È una genodermatosi rara che si presenta esclusivamente in forma

autosomica recessiva. Alla fragilità della pelle, caratteristica peculiare in

ogni EB, subentrano la poichilodermia, la cicatrizzazione, la fotosensibilità

della pelle accompagnate dall’infiammazione delle gengive. Viene

attualmente considerata «EB a forma mista» per via della variabilità del

piano di clivaggio che si osserva in combinazione con tutti i livelli che

creano separazione nella simplex, nella giunzionale e nella distrofica.

1.3. Diagnosi.

Considerando la rarità dell’affezione e la presenza di sottotipi dei quali non

sono ancora stati individuati segni distintivi, il dilemma di una corretta

diagnosi si manifesta soprattutto nel periodo pre-natale. I sintomi clinici

secondari si palesano generalmente solo nei primi anni di vita garantendo

così la corretta distinzione delle forme più notevoli di Epidermolisi.

L’indagine implica un insieme di approcci diagnostici divisibili in tre fasi:

1) anamnesi familiare, anamnesi personale ed esame obbiettivo;

2) esami di laboratorio e strumentali: biopsie cutanee per l’analisi

immunopatologica, ultrastrutturale e istopatologica. Esami

microbiologici ed ematochimici;

3) consulenza genetica seguita da analisi genetico molecolari.

Solitamente la diagnosi definitiva viene formulata in base all’esame

bioptico cutaneo, basato sull’immunofluorescenza positiva (IF), sulla

mappatura antigenica e sulla microscopia elettronica (EM).

10

L’identificazione dei geni responsabile dell‘EB permette di localizzare con

estrema precisione la mutazione e la tipologia. Alle famiglie, nelle quali si

sono riscontrate le mutazioni o i marcatori genetici responsabili

dell’ anomalia, si propone uno screening genetico neonatale. Nello

specifico la diagnosi prenatale si esegue nel primo trimestre e consiste nel

prelievo del DNA estratto dai villi coriali. Si tratta di un esame invasivo,

non privo di rischi, utilizzabile solo in caso di JEB o DEB.

Una volta formulata la diagnosi, è fondamentale comunicarla ai familiari,

ignari nella maggior parte dei casi della gravità della situazione.

Diagramma di Flusso.

Fonte: Istituto Superiore di Sanità, Diagnosi delle Epidermolisi Bollose

Ereditarie. Linee Guida. Ministero della Salute, Roma: Marzo 2014.

Il delicato compito di palesare il tutto spetta al medico che deve essere

necessariamente supportato da figure competenti quali psicologi e

infermieri. Questi devono essere pronti a sorreggere e ad educare i

11

genitori nella difficile gestione dei pazienti EB, promuovendo attraverso

informazioni adeguate l’accettazione di un figlio indubbiamente fragile e

delicato che necessita, a maggior ragione, di continue cure ed attenzioni.

1.4. Terapia.

Le attuali ricerche sui nuovi trattamenti dei pazienti EB si sono focalizzate

soprattutto sulla terapia a base di proteine e sulla terapia genetica. La

prima ha riscosso importanti successi nel trattamento della JEB e della

DEB attraverso l’iniezione intradermica delle proteine mancanti. La

seconda prevede l’introduzione del materiale genetico nella pelle per

iniezione o per applicazione topica mediante mezzi fisico-chimici. In

alternativa a ciò si può intervenire con il prelievo di campioni cutanei del

paziente introducendo materiale genetico nelle cellule coltivate, infine si

prosegue con il ritorno di cellule geneticamente modificate in termini di

trapianto di cute, come accade sovente nei pazienti ustionati.

Nonostante i progressi conseguiti nelle terapie genetiche arrechino sollievo

e mantengano viva la fiamma della speranza dei parenti e dei pazienti con

EB, il più grande aiuto che si possa loro fornire è assicurato da èquipe

multidisciplinari competenti nella gestione del dolore, nelle medicazioni

delle ferite e nell’uso di bendaggi opportuni. A ciò non deve mancare

sostegno psicologico e umano, empatia e solidarietà nei confronti di chi

vive giornalmente una“ lotta” lunga una vita

1.5. Malattie rare ed evoluzione normativa.

Delle Malattie Rare e delle loro peculiarità, hanno dibattuto i Singoli Stati

Membri della Comunità Europea, affermando e sostenendo che in tale

contesto qualsiasi azione, ricerca, studio rappresenta un utile contributo al

miglioramento della vita delle persone che vivono con queste patologie. Le

autorità sanitarie nazionali hanno cominciato a dibattere sulle Malattie

Rare dal 1999, anno in cui è stata approvata la Decisione N.

1295/1999/CE che prevedeva:

12

un miglioramento delle conoscenze scientifiche sulle Malattie Rare;

la formazione e l’aggiornamento degli operatori sanitari;

il rafforzamento della collaborazione internazionale e del

monitoraggio delle Malattie Rare.

Nel successivo Primo Programma Comunitario (2003 – 2008), oltre a

supportare azioni solidaristiche tra le varie nazioni nell’ambito della sanità

pubblica, favorendo in questo modo l’informazione e la conoscenza, un

esplicito appello è rivolto al valore aggiunto offerto dalle organizzazioni dei

pazienti colpiti da Malattie Rare. È in questo quinquennio che si istituisce,

per volontà della Commissione Europea, la Rare Diseases Task Force

(RDTF) sostituita, per decisione della Commissione Europea,

dall’EUCERED, il cui obiettivo consiste nell’assistere la CE nella promozione

delle migliori strategie per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento

delle Malattie Rare. Anche nel secondo Programma di Azione Comunitaria

(2008 – 2013) la priorità spetta alle Malattie Rare. Queste le due principali

linee guida: facilitare lo scambio di informazioni mediante i network

esistenti sulle Malattie Rare e sviluppare strategie per migliorare il

coordinamento a livello europeo e la cooperazione trans – nazionale.

Di interesse rilevante è anche la Raccomandazione del Consiglio dell’8

giugno 2009 nel settore delle Malattie Rare. In questo documento si

raccomanda agli Stati Membri di elaborare piani e strategie nazionali per

le Malattie Rare, di incentivare la ricerca, di sostenere la formazione degli

operatori, di sensibilizzare la popolazione, prendendo atto degli interventi

nazionali elaborati dal progetto EUROPLAN (Progetto Europeo per lo

Sviluppo e l’Implementazione di Piani Nazionali per le Malattie Rare).

Per quanto riguarda la Normativa Italiana dedicata alle Malattie Rare con il

Piano Sanitario Nazionale 1998 – 2000 si individua, per la prima volta, tra

gli obiettivi la sorveglianza delle patologie rare. Vi si definiscono gli

interventi prioritari da eseguire, ovvero una rete di centri e presidi tra loro

13

collegati per il trattamento delle patologie rare, l’implementazione della

ricerca, il miglioramento della prevenzione, della diagnosi precoce e

dell’assistenza. A supporto dei suddetti interventi il Ministero della Salute,

regolamenta e disciplina con il DM 279/2001, forme di tutela rivolte a tutti

gli individui affetti da malattie rare, quindi istituisce la Rete Nazionale per

la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare,

rete costituita da presidi accreditati preferibilmente ospedalieri e da centri

interregionali di riferimento. Al fine di consentire la programmazione

nazionale e regionale degli interventi volti a tutelare i soggetti affetti da

malattie rare il D.M. 279/2001 prevede l’istituzione, presso l’Istituto

Superiore di Sanità, del Registro Nazionale delle Malattie Rare, registro

collegato con i registri interregionali, territoriali e internazionali. I dati

raccolti in tali registri sono fondamentali in quanto permettono operazioni

di validazione, studi epidemiologici e valutazioni dei fattori di rischio e

degli stili di vita, al fine di elaborare linee guida per la gestione clinica di

specifiche malattie rare, per la formazione degli operatori sanitari e delle

associazioni dei pazienti, promuovendo un’adeguata informazione. Il

successivo Piano Sanitario Nazionale (PSN) 2001 – 2003 ha riconosciuto le

Malattie Rare come patologie di particolare rilievo sociale, ribadendo, con

il PSN 2003 – 2005 e con il PSN 2006 – 2008 l’importanza della rete

nazionale ad esse dedicata e di una attiva collaborazione tra Regioni e

Province. Su tale linea, con il Decreto del Presidente dell’ISS nel 2008 è

stato istituito il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) con la missione di

svolgere attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle Malattie

Rare.

È dunque indiscutibile che per sostenere in maniera completa e

gratificante i parenti ed i pazienti EB è importante favorire la

collaborazione fra medici, infermieri di territorio e specialisti ambulatoriali;

un’informazione chiara, aggiornata ed esaustiva sulla patologia, sullo stato

di salute e sui servizi disponibili è un diritto di ogni cittadino.

14

È necessario per questo rafforzare la collaborazione tra i vari professionisti

coinvolti nell’ assistenza a pazienti EB e le associazioni fondate da questi.

A tal merito è opportuno evidenziare la presenza della DEBRA che in Italia

opera da più di vent’anni collaborando con centri di alta specializzazione e

di ricerca. Questa associazione, nata nel 1978 da un gruppo di genitori di

pazienti coinvolti, sostiene gli individui affetti e le rispettive famiglie,

fornisce èquipe di infermieri specializzati e di assistenti sociali, oltre che

commissioni e fondi investiti in progetti impegnati nella ricerca delle

cause, delle cure e delle potenziali terapie per i soggetti EB a livello

mondiale.

15

CAPITOLO 2

RARO MA REALE. INFORMAZIONI UTILI PER ASSISTERE PAZIENTI

AFFETTI DA EPIDERMOLISI BOLLOSA

2.1. Conoscere prima di agire.

Come ogni patologia l’Epidermolisi Bollosa necessita, per essere gestita

con criterio e consapevolezza, di conoscenze che purtroppo, per via della

rarità dell’ affezione, sono finora carenti e poco esaustive.

In particolare, la sfera relativa alle pratiche infermieristiche risulta povera

di informazioni; poche infatti sono le figure specializzate in grado di

prendersi cura dei pazienti affetti da EB.

L’insufficiente comprensione del quadro clinico e delle complicazioni si

traduce in una bassa qualità assistenziale che comporta, sul piano

terapeutico, l’ insorgenza di danni destinati a peggiorare lo stato di salute

dei soggetti in questione. Al pari di altre alterazioni genetiche, anche l’EB

non ha un rimedio definitivo. Pur privilegiando la terapia genetica, il

trattamento, prevalentemente sintomatico si focalizza principalmente sulla

medicazione della pelle e delle ferite.

È quindi fondamentale conoscere nell’insieme i segni e i sintomi distintivi

di questa affezione, considerando che, data la varietà delle sue forme

peculiari, differenti saranno le manifestazioni cutanee e le compromissioni

sistemiche.

2.1.2. La pelle.

”Tutti i tipi di Epidermolisi Bollosa sono caratterizzati dalla fragilità della

pelle e da compromissione cutanea dovuta alla comparsa di ferite e

vescicazioni“5. Le ferite sono tagli o rotture nella continuità del tessuto,

5 Denyer J, Pillay E. Best Practice Guidelines For Skin And Wound Care In Epidermolysis Bullosa.

London: Wounds International/Wounds UK, 2012.

16

derivanti da lesioni o interventi (Weller 2005): si dividono in acute e

croniche.“Le prime impiegano più di sei settimane per sanare, mentre le

seconde scaturiscono dalla stagnazione nella fossa infiammatoria della

ferita in via di guarigione”6.

Nella EB un minimo trauma cutaneo da attrito o slittamento provoca bolle

che a loro volta diventano ferite, presenti ovunque sul corpo,

tendenzialmente nelle aree soggette a traumi reiterabili, quali le mani i

piedi e le prominenze ossee. Le vesciche, comuni anche a livello

subungueale, portano alla separazione completa o parziale della lamina

dell’unghia; “dopo uno o due episodi l’unghia di norma ricresce, ma la

perdita reiterata di esse condurrà dapprima alla distrofia ungueale, quindi

alla perdita definitiva“7. La presenza di ferite multiple di varia durata e la

ridotta capacità di guarire rendono la cura dell’EB difficoltosa e complessa;

solo se si agisce adeguatamente molti siti bollosi acuti si cicatrizzeranno,

anche se non si otterrà la guarigione totale.

Nell’approccio all’EB è opportuno, in linea di massima, manipolare i

pazienti con cura e delicatezza, evitando frizioni o prodotti adesivi che

danneggerebbero la cute; è altresì necessario pungere e drenare le bolle

per evitare che si estendano attraverso gli strati di pelle non

adeguatamente legati.

Molteplici sono i fattori che compromettono il processo rigenerativo della

cute: malnutrizione, anemia, infezioni della lesione, ipergranulazione e

prurito rientrano nelle complicazioni più frequenti che affliggono i pazienti

in questione.

Per garantire uno stato di salute alquanto compatibile con la vita, va

perseguito innanzitutto l’obiettivo di “creare un ambiente curativo ottimale

6 Abercromble E., Mather C., Hon J., Graham-King P., Pillay E. Recessive dystrophic epidermolysis

bullosa. Part 2: care of the adult patient. British Journal of Nursing 2008; 17 no 6: S12-S14.

7 Atherton JD, Denyer J. EPIDERMOLYS BULLOSA: An outiline for professionals Australia: Debra

Australia 2006.

17

le cui parole chiave siano assistenza sana e protezione da ulteriori

traumi”8.

2.1.3. La dermatite pruriginosa.

“La dermatite pruriginosa, nota come prurito può essere una sensazione

molto affliggente per ogni persona affetta da disturbi cutanei; sovente è

associata con la depressione e l’insonnia “9.

La dermatite pruriginosa è un disturbo comune agli EB, che ne

compromette sensibilmente la qualità di vita. Non è ben noto il

meccanismo scatenante: si presuppone che l’anormale e persistente

infiammazione della pelle accompagnata dall’ uso sistemico di oppioidi

(istamino - liberatori) siano alcuni dei fattori responsabili del fastidioso

sintomo.

Questo è verosimilmente uno dei fattori più preoccupanti dell’affezione,

essendo quasi impossibile tenerlo sotto controllo.

Il prurito, che si traduce in un irrefrenabile desiderio di grattarsi, provoca

aumento di vescicazione cutanea da trauma della pelle, che a sua volta

esaspera l’irritazione. Lo sfregamento quasi convulsivo e incontrollabile

determina la rottura di bolle con perdita di essudato e sangue, odore forte

e macchie visibili sugli indumenti e sui bendaggi. Si tratta di eventi

spiacevoli che limitano ulteriormente le più semplici azioni quotidiane e le

interrelazioni sociali degli affetti da EB.

2.1.4. Le contratture e le cicatrizzazioni.

La maggior parte delle ferite presenti sulla pelle dei colpiti da Epidermolisi

Bollosa guariscono mediante cicatrizzazione atrofica che provoca

contratture a mani e piedi. La frequenza di tali processi suscita la perdita

funzionale delle dita “poiché mani e piedi appaiono come imbozzolati nel

8 Ibidem p. 16.

9 Ibidem p.6.

18

tessuto cicatriziale, fenomeno noto come deformità del mezzo guanto o

pseudosindattilia.”10 In questi casi l’invalidità è conclamata, e diventa

quasi impossibile svolgere le più semplici azioni quotidiane. Camminare,

afferrare un oggetto, scrivere, abbottonare una camicia, aprire una

serratura si trasformano in ardue sfide personali per pazienti non più

autonomi, costretti a richiedere costantemente aiuto.

Le contratture della mano sono una conseguenza che, seppur ritardabile

mediante una corretta gestione, non sono evitabili nel decorso della

patologia e si risolvono esclusivamente nel trattamento chirurgico.

Poiché si riformano con il passare del tempo è necessario ripetere

l’intervento, sottoponendo quindi il soggetto a procedure pre - operatorie

ed anestetiche comunque e sempre rischiose. Data la delicatezza dei casi

in questione, queste attività peculiari di ogni intervento chirurgico,

diventano una vera e propria impresa, giacché si potrebbe incorrere in

danneggiamenti e di natura cutanea e scaturiti dagli strumenti anestetici

utilizzati.

2.1.5. Il tratto gastrointestinale.

Da un punto di vista clinico, è interessante sapere che le cicatrizzazioni

interessano il rivestimento cellulare della bocca ed il tratto

gastrointestinale; spesso insorgono nella zona orofaringea, determinando

purtroppo nei casi acuti l’ostruzione delle vie respiratorie superiori. La

compromissione gastrointestinale, visibile nelle JEB e DEB, conduce nella

maggior parte dei casi alla riduzione dell’apporto nutritivo, alla stenosi

esofagea, alla disfagia ed al reflusso gastroesofageo.

A partire dalla bocca la microstomia, dovuta alle cicatrizzazioni ed alla

fragilità della mucosa orale, provoca una scarsa igiene dentale, a cui

solitamente segue la perdita della dentatura. La mancanza dei denti rende

10

Pillay E. Epidermolysis bullosa. Part 1: causes, presentation and complications. British Journal

of Nursing 2008; 17no 5: 294.

19

difficile la masticazione, d’altronde le dentiere sono controindicate poiché

arrecano danni alle deboli gengive. La malnutrizione, spesso frequente, è

il risultato diretto di infiammazioni e di ferite multiple aperte che,

sanguinando, provocano la perdita di essudato e quindi di sostanze

nutrizionali preziose.

Lo scarso apporto è determinato dalla vescicazione, dal dolore che i

pazienti accusano a livello orale, dalla bollosità e dal restringimento

esofageo. Questo è trattato con dilatazione tramite stent esofageo sotto

raggi X, operazione necessaria in taluni casi, ripetuta con regolarità.

Si interviene inoltre consigliando una dieta leggera e liquida rafforzata

dalla nutrizione supplementare attraverso gastrostomia, presidio invasivo

che richiede cure e pulizia costanti.

La malnutrizione e lo scarso apporto alimentare rendono difficoltoso il

normale transito intestinale e l’ evacuazione alternando fenomeni di stipsi,

dovuti anche alla vescicazione dell’anello anale, ad episodi diarroici.

2.1.6. Il dolore.

Il dolore, considerato come V parametro vitale, è il sintomo tipico

accusato dai pazienti EB a prescindere dal sottotipo. La frequenza e

l’acutezza del dolore è proporzionale alla gravità dell’affezione; “più del

50% dei pazienti affetti da RDEB avvertono quotidianamente, su scala

numerica da 0 a 10, dolore pari o superiore a 5.“11

Mentre la causa del dolore è multifattoriale, la pelle e le lesioni associate

dell’EB sono la ragione principale del disagio. Questo si manifesta a riposo

per la pressione esercitata sulle vesciche e sulla cute scoperta, per

infezione secondaria, per slittamento dei bendaggi dovuto a movimenti

fisici, ed è esacerbato naturalmente dal trattamento apportato durante i

cambi della fasciatura o il bagno.

11

Ibidem p.6.

20

Il controllo e la gestione del dolore sono priorità anche infermieristiche

espresse nell’art. 34 del Codice Deontologico: «L’infermiere si attiva per

prevenire e contrastare il dolore e alleviare la sofferenza. Si adopera

affinché l’assistito riceva tutti i trattamenti necessari».

In questi particolari casi, per affrontare un approccio terapeutico

opportuno, bisogna registrare i livelli di dolore prima durante e dopo le

pratiche infermieristiche quali i cambi delle fasciature, il bagno ed altri

interventi afflittivi.

Al dolore prettamente fisico, risolvibile con somministrazione di analgesici

anche ad azione topica, si associa il malessere psicologico e mentale

stimolato dalla consapevolezza e dall’ansia di “dover sentire dolore” nella

effettuazione di svariate pratiche giornaliere.

Particolarmente utile è la vicinanza affettiva ai pazienti; distrarli attraverso

la musica o semplici discorsi, durante le lunghe medicazioni, apporta

giovamento e serenità allontanando, nei limiti del possibile, una

sensazione reale ed effettiva che compromette gravemente la vita degli

EB.

2.2. Vivere con l’EB.

L’assistenza all’EB deve necessariamente far parte di un quadro olistico

nel quale il supporto fisico e funzionale, promosso da équipe

multidisciplinari competenti adeguatamente formate, è accompagnato da

una ben più sottile e silente forma di sostegno; quello psicologico ed

umano.

Ogni figura operante con soggetti EB deve essere pienamente consapevole

dei disagi vissuti quotidianamente dai malati e dai loro familiari, deve

avvertire il bisogno inconscio di sicurezza e vicinanza, il desiderio di

amicizia e rispetto, la paura e l’angoscia di sentirsi diversi.

Affinché la terapia risulti efficace, si richiedono non solo accortezze

scientifiche e mediche, ma anche attenzioni semplici e banali, il più delle

21

volte trascurate o addirittura dimenticate. Un sorriso, uno sguardo dolce,

una carezza sulla fragile cute certamente gioverà loro, e sul piano fisico e,

soprattutto, sul piano morale. Chi soffre di questa malattia è il primo

amico/nemico di se stesso e, fin dalla nascita, alterna stati d’animo

contrastanti e preoccupanti. Dall’innocenza, tipica dell’infanzia si arriva

con il trascorrere degli anni alla consapevolezza della propria condizione

invalidante. Quindi nell’età adulta predominano sentimenti di accettazione,

apertura mentale, desiderio di ”combattere“, o di totale rifiuto e riluttanza,

il che conduce a quella chiusura che anticipa la depressione. Per evitare

quest’ultima evenienza è doveroso che gli operatori si approccino in

maniera corretta e positiva ai parenti ed ai pazienti EB, che avranno

contatti ripetuti e costanti con l’ambiente e le strutture sanitarie.

Tutti, a partire dagli infermieri (primo contatto all’ingresso di ogni

ospedale), devono sapere come intervenire per non irritarne la

comprensibile suscettibilità, devono essere preparati a quadri clinici forti e

turbanti, a richieste precise e petulanti, ai rimproveri e alle lamentele di

chi conosce, teme e vive con una pelle che non può essere definita tale.

2.2.1. Il concetto di trauma.

Solitamente per trauma fisico si intende, a prescindere dalla gravità, un

evento esterno, un incidente che interrompe bruscamente il normale corso

dell’esistenza di un individuo. Si può ripristinare mediante interventi

psicologici mirati a chiarire il fatto, di modo che il singolo si riadatti ad una

nuova realtà.

Questo molto difficilmente avviene nel paziente affetto da EB.

La Dottoressa Kate Moss, psicoterapeuta operante al St Thomas’ Hospital

di Londra, afferma che “l’ Epidermolisi Bollosa è essa stessa il trauma, nel

senso più fisico della parola, in quanto la fragilità della pelle è responsabile

al minimo contatto di danno perfino spontaneo. Si tratta per di più di un

trauma presente già dalla nascita, anzi addirittura ancor prima, all’atto del

22

concepimento. È un trauma neurobiologico che agisce dal di dentro,

latente nel DNA, per il quale non c’è terapia, e che si conclude con la

morte ”12.

Comunemente i pazienti affetti dalle più gravi forme di EB manifestano, in

risposta ad un evento così devastante, due meccanismi difensivi: la

dissociazione e la rottura. L’essere additati come “diversi“ si traduce in

una continua violenza psicologica che annulla i vincoli fra l’io e l’altro,

privando l’individuo dell’umanità e della dignità che gli sono assolutamente

dovute.

La rassegnazione alla diversità fa sì che i pazienti, se non opportunamente

stimolati da un ambiente sociale e familiare aperto, si estraneino dal

vivere comune, mantenendo solo i contatti necessari alla loro

sopravivenza, e vivendo così un’esistenza passiva, priva di stimoli. È

indubbio che l’ambiente giochi un ruolo fondamentale nell’integrazione

sociale e nel superamento quotidiano dei vari traumi che

sperimenteranno; all’impegno dei familiari si affianca l’intervento di

psicologi, fisioterapisti e infermieri pronti a supportare l’individuo in ogni

fase della vita, dall’inserimento scolastico a quello lavorativo, tenendo

sempre presenti i limiti che purtroppo l’EB impone.

2.2.2. La funzione psicologica della pelle nelle relazioni

interpersonali

“…The primacy of the infant’s first perceptions of reality through the skin…

The messages he receives through that organ must be security-giving,

assuring and pleasurable if the infant is to thrive” (Montagu 1986).

La funzione primaria della pelle consiste nel fare da barriera, proteggendo

l’uomo dalle insidie e dagli insulti ambientali: verità che collassa nei

pazienti EB costretti, per via delle invalidità, a limiti fisiologici e

12

Moss K. Contact at the borderline: psychoanalytic psychotherapy with EB patients. British Journal

of Nursing 2008; 17 no 7: 449.

23

interpersonali. I malati EB, come sottolinea la Dottoressa Kate Moss nel

suo articolo “Contatto al limite“, tendono a dominare psicologicamente la

pelle dei sani, familiari, operatori socio sanitari ecc., con i quali entrano in

stretto contatto. In terapia, spesso il paziente tratterà il terapista (medico,

infermiere, psicologo, fisioterapista) alla stregua di un oggetto, secondo la

così detta proiezione dei processi interpersonali: è “l’identificazione

proiettiva, cioè l’azione del collocare su, o addirittura trasferire in un'altra

persona il se stesso ripudiato; è un modo certamente tragico di

comunicare”13. Si tratta di un atteggiamento inconscio, comune a tutti noi

nei momenti di ansia, di rabbia, di angoscia, che diventa purtroppo

evidente nelle persone con pelle fragile le quali, non disponendo di altre

armi fisiche, reagiscono, quasi senza rendersene conto, sfruttando questo

meccanismo.

Una metafora utile per comprendere quanto detto e per agevolare un

approccio costruttivo ai soggetti citati, così recita: “la pelle è un

recipiente. Nel caso dell’EB la pelle - contenitore ha fallito”.

Pazienti, che si sentono deprivati della protezione di cui la maggior parte

degli individui sani gode, indossano una corazza che dovrebbe proteggerli,

ma che di fatto li aliena da chi deve e vuole prendersene cura. Tutto ciò

compromette la vita familiare e sociale, creando ostilità, conflittualità ed

umori contrastanti, in primis all’ interno delle mura domestiche, fra moglie

e marito, fra fratelli e sorelle se presenti, fra parenti vicini e lontani. La

nascita di un figlio EB è un’esperienza devastante per i genitori che si

sentono in colpa per aver generato un essere così tragicamente diverso,

destinato a vivere soffrendo.

Fin dalla nascita il rapporto simbiotico fra madre e figlio è fortemente

minato dalla separazione a cui i due sono obbligati: la mancanza di

carezze, di abbracci, di tenerezze nel periodo immediatamente successivo

al parto provoca gravi conseguenze fisiche e comportamentali.

13

Ibidem p.22.

24

Non è semplice per una mamma pensare che la carezza più amorevole

provochi addirittura gravi lesioni sulla cute del piccolo, che un bacio o un

semplice pizzicotto gli causi dolore; è inimmaginabile lo sforzo cui una

donna deve sottoporsi per accettare e per prendersi cura di un figlio,

perenne emblema di senso di colpa e disperazione. Spesso il bambino

approfitta di questa situazione, ancor più se, clinicamente impossibilitato a

vivere una vita autonoma, si renderà conto di dover sempre dipendere,

fisicamente e finanziariamente, dai genitori, dalla famiglia o dallo stato.

Nonostante la volontà e la carica emotiva di queste mamme pronte a

lottare per il bene del figlio, sono necessarie figure ausiliarie in grado di

incentivare e aiutare l’intera famiglia, non soltanto da un punto di vista

psicologico.

2.2.3. L’ immagine di sé.

Per comprendere l’immagine che i pazienti EB hanno di se stessi è

opportuno tenere presente che le forme gravi portano a deformità

drastiche: corpo rachitico, pelle sanguinante, vescicante, maleodorante, a

livelli elevati di disabilità, a ritardo o arresto definitivo dello sviluppo.

Data la negatività di tali aspetti, è semplice immaginare quanto sia

complicato convivere con un fisico così deturpato e così antiestetico,

soprattutto in una società che enfatizza

l’apparenza esteriore, la bellezza fisica, più di

qualsiasi altra caratteristica. Questo certo non aiuta

chi si deve presentare tutti i giorni con un corpo

difficile da accettare e da amare. Nel tentativo di

chiarire come si percepisca un malato di EB, un

paziente ha paragonato la propria figura a un

quadro del pittore simbolista francese Odilon Redon

intitolato l’ Uomo Cactus del 1881 (Fig.2), dicendo:

Fig.2

L’uomo cactus di Odilon Redon, 1881

25

«Sembra triste ed orribile; deve sentirsi ripugnante e respinto»14. Colpisce

lo sguardo impedito, murato di chi, esasperato, ci viene incontro, ma non

è accolto. Analoga sensazione riferisce un altro EB, confessando di essere

stato soprannominato dai suoi familiari “fico d’india“, frutto costellato di

aculei che allontanano il tatto. La necessità di migliorare questi sentimenti

di rifiuto, si traduce nella ricerca di pratiche costruttive utili per accrescere

i bassi e comprensibili livelli di autostima. Solo chi accetta le deformità,

maturando mano a mano, per lo più in età adulta la propria condizione,

accoglierà positivamente le terapie, i bendaggi, le medicazioni, aprendosi

così al mondo anche in termini d’integrazione lavorativa e sociale.

2.2.4. Analisi fenomenologica interpretativa.

Importante, per capire l’impatto psicologico delle ferite croniche presenti

nei pazienti EB, è il lavoro condotto da T. Adni, K. Martin, E, Mudge

nell’articolo “The psychosocial impact of chronic wounds on patients with

severe epidermolysis bullosa”.

Il metodo utilizzato è l’ IPA – analisi fenomenologica interpretativa, che

pone l’accento sull’esperienza vissuta dal singolo individuo e si sofferma

sul significato che ha per costui la condizione personale. La fonte primaria

dei dati sono interviste, che si ispirano alla convinzione di Parahoo,

secondo il quale “solo chi ha vissuto il fenomeno, può raccontarlo al

mondo esterno in termini di verità “15. Per mezzo di questa metodologia i

partecipanti hanno esternato liberamente la loro esperienza, fatta di

pensieri, di sentimenti e di approccio alla loro condizione.

Lo studio è stato condotto su 20 pazienti con diagnosi di DEB e JEB, i

quali, debitamente informati hanno acconsentito. I soggetti coinvolti

hanno un età compresa tra i 24 e i 47 anni; sono di nazionalità inglese; e

hanno impieghi e stili di vita completamente diversi. 14

Ibidem p.22.

15 Adni T, Martin k, Mudge E. The psychosocial impact of chronic wounds on patients with severe

epidermolysis bullosa. Journal of wound care November 2012; 21 no 11:532.

26

Sei gli argomenti condivisi dai partecipanti: la combattività, il dolore, le

percezioni, l’impatto emotivo, l’impatto sociale e la rete di sostegno.

Tab. 2.

Fonte: T. Adni, K. Martin, E. Mudge. The psychosocial impact of chronic wounds

on patients with severe epidermolysis bullosa. Journal of wound care November

2012; 21 No 11: 532.

Le discussioni affrontate hanno palesato svariati ed interessanti aspetti.

Quanto al primo tema, la combattività, e quindi le strategie da adottare al

cospetto delle ferite croniche, i partecipanti hanno individuato due sotto

argomenti: gli atteggiamenti, quindi le modalità adottate per gestire le

proprie lesioni, e le azioni intese come atti fisici compiuti. È prevalso il

tentativo di condurre una vita pressoché normale, malgrado le difficoltà.

Dalle azioni si desume che tutti i pazienti, meno che uno, hanno adottato

abbigliamento e indumenti comodi, larghi per coprire e gestire al meglio le

ferite.

27

Il dolore, secondo tema, è stato uno degli argomenti cruciali, essendo

questa una realtà che i soggetti vivono e raccontano con frequenza. Si

percepiscono il desiderio di fronteggiarlo, l’impatto limitante sulla loro vita,

gli adattamenti necessari per socializzare e compiere le attività quotidiane.

È inoltre tristemente emersa la conseguenza del dolore sulla vita degli altri

evidenziando come per “la frustrazione dovuta alla presenza del dolore, il

loro comportamento si modificasse al cospetto dei membri della

famiglia”16.

Proseguendo nella sfera delle percezioni, due sono i sotto argomenti

emersi: la percezione degli altri e la percezione di sé. Molti pazienti si sono

dichiarati convinti che gli altri li avrebbero giudicati negativamente

dinnanzi a ferite che provocano a volte cattivo odore ed essudato,

fenomeni che fanno erroneamente pensare ad una mancanza di pulizia ed

a trascuratezza. Nella percezione di sé, acuta era nei partecipanti la

sensazione che gli altri li percepissero come un peso.

Dalla trattazione del quarto argomento si sono evidenziati altri quattro

imprescindibili aspetti: la depressione, messa in discussione soprattutto

quando le ferite sono estese; la perdita di controllo, strettamente correlata

alla depressione ed alla frustrazione indotta dall’essudato, dalle infezioni,

dal collasso inevitabile della cute; l’imbarazzo, comprensibile per i

molteplici problemi precedentemente menzionati.

Nell’impatto sociale, quinta tematica, si è discusso dell’interruzione della

vita sociale, delle amicizie e delle occupazioni lavorative. Infatti le

caratteristiche fisiche della patologia compromettono l’esistenza comune,

che però non deve essere considerata impossibile. Molti pazienti EB hanno

dichiarato di avere un impiego, pochi ma buoni amici, una vita sociale

limitata ma accettabile.

16

Ibidem p.25.

28

L’ultimo punto sviluppato, quello sulla rete di sostegno, si è focalizzato

sulla competenza di operatori sanitari professionisti, infermieri, medici di

famiglia, e sul coinvolgimento emotivo di quanti curano le ferite. I

professionisti sanitari, in questo caso medici e infermieri, sono stati divisi

in appartenenti e non appartenenti alla rete di sostegno; naturalmente nei

confronti del professionista non inserito e quindi non competente in

materia, si è espresso sfiducia. Nel mondo dell’EB deve esserci una

connessione fra operatori sanitari e malati, dato che gli uni e gli altri sono

esperti in determinate cose, come si evince da quel che dice un paziente

dell’infermiera: «a proposito di unguenti e creme senza dubbio lei li

conosce meglio, ma, quanto a fasciature, io probabilmente ne so di più,

perché le utilizzo ogni giorno»17.

Circa gli operatori che si occupano delle ferite, i discorsi si sono

differenziati a seconda che si disponesse di infermieri qualificati o si fosse

curati dalla famiglia. In entrambi i casi sono emersi aspetti positivi e

negativi riassumibili nella seguente deduzione: il lavoro di un’operatrice

preparata e scrupolosa può evitare ai parenti il difficile compito delle

medicazioni, contribuendo così all’indipendenza del paziente, che farà a

meno con piacere dei consanguinei, risparmiando loro un triste e

antipatico impegno.

17

Ibidem p. 25.

29

CAPITOLO 3

ANALISI DEI PROTOCOLLI E DELLA GESTIONE INFERMIERISTICA

INTERNAZIONALE DELLE LESIONI NEI PAZIENTI AFFETTI DA EB

3.1. Raccomandazioni per la cura delle ferite.

Diversamente dalla maggior parte dei pazienti con ferite, i soggetti affetti

da Epidermolisi Bollosa e gli assistiti coinvolti nella loro cura, hanno

acquisito competenze specifiche in tecniche avanzate di medicazione, oltre

che adeguata consapevolezza dei benefici ottenibili dai trattamenti topici.

Gli infermieri specializzati nella gestione delle ferite e nel cambio dei

bendaggi, interagiscono con gli interessati prima di prendere una qualsiasi

decisione. È senza dubbio da evitare l’associazione di pazienti EB con

operatori sordi a ciò che viene da loro riferito circa lo schema terapeutico

da adottare. Nell’intraprendere la cura della ferita è fondamentale che

l’operatore chiarisca con il paziente, già più che esperto della propria

condizione, i limiti della sua responsabilità professionale.

Le cause più frequenti delle ferite croniche nell’EB sono dovute alla

necrosi, all’infezione da perdita della funzione protettiva della pelle con

aree lese e prurito intenso, che conduce ad un grattamento distruttivo,

all’attività cellulare squilibrata e alla presenza di essudato fortemente

alcalino, vero e proprio agente della vulnerabilità. Gli orli delle ferite sono

solitamente ipercheratosici, con presenza di essudato crostoso asciutto,

tessuto devitalizzato che inibisce la migrazione della cellule epidermiche

dai margini della ferita, aggravandone e rallentandone la guarigione. Altro

aspetto da monitorare è la pressione esercitata, quindi l’attrito, in quanto

contribuiscono a cronicizzare la ferita.

La cura delle ferite EB si presenta come una sfida che si inasprisce se

consideriamo le variabilità cliniche dei suoi tipi e sottotipi; ciascun

paziente ha bisogno di trattamenti specifici ed individuali.

30

A seguito di un’attenta disamina della letteratura internazionale dedicata

all’Epidermolisi Bollosa, si evince che per standardizzare e semplificare

queste pratiche, un gruppo di esperti riunitsii ad Alton, Ontorio in Canada,

hanno redatto una lista di 12 suggerimenti sulla cura della ferita in questi

pazienti.

“Grazie al metodo Delphi –sondaggio della condivisione - la lista è stata

tradotta in un compendio completato da quindici esperti di diversa

nazionalità, in seguito modificato in un elenco di raccomandazioni”18.

Sono quattro i temi principali: A, B, C, D. Suddivisi in 12 argomenti

particolari, ad ognuno di questi, corrispondono raccomandazioni

specifiche.

Il tutto, riportato nella tabella 3 contenuta nello studio: “A Consensus

Approach to Wound Care in Epidermolysis Bullosa“, è così riassumibile.

In A, cioè la trattazione delle cause, i temi specifici affrontati interessano

la valutazione della capacità di guarire, la definizione degli obiettivi

specifici ed il programma terapeutico. Le raccomandazioni mirate a

stabilire la possibilità di guarigione, si riferiscono alla compromissione del

tipo di EB, considerando l’età del paziente, lo stato di nutrizione ed i livelli

di emoglobina, importanti, insieme con quelli dell’albumina, e per il

processo di guarigione delle ferite e per la definizione degli obiettivi

terapeutici.

In B, si descrivono i problemi del paziente: il sostegno e la gestione

dell’individuo in quanto persona; il controllo del dolore dal punto di vista

farmacologico e non; l’educazione e l’aiuto al paziente, ai genitori ed a

quanti se ne prendono cura, perché siano più collaborativi.

In C, si espone la cura delle ferite, distinta in sette momenti:

la localizzazione, la pulizia delicata con soluzioni a bassa tossicità,

18

Ibidem p.6.

31

l’asportazione delle vesciche, la valutazione ed il trattamento della cute in

caso di infiammazione anormale o infezione, la scelta della fasciatura

topica a seconda del sottotipo, la valutazione del tasso previsto di

guarigione, la constatazione della radicalità della ferita o la presenza di

aree marginali atipiche (segno di carcinoma cellulare squamoso).

In D, si tratta dell’ apparato organizzativo, cioè della struttura impegnata

nell’assistenza sanitaria, costituita di infermieri/e specializzati e di clinici

interprofessionali in grado di approcciarsi ai nuovi casi.

Tab. 3.

Main

Themes

Specific

Themes

Specific Recommendations

A. Treat

the cause

1. Assess the

patient’s ability

to heal

∙ Evaluate EB type specific involvement

(simplex junctional, dystrophic, kindler syndrome) and

co-morbidities.

∙ Consider age of the patient.

∙ Assess nutrition status: growth centiles, BMI.

∙ Monitor hemoglobin levels.

2. Develop

individualized

goals and plan of

care

∙ Low hemoglobin consider: Fe supplementation,

transfusion (s)

∙ Low albumin: protein supplements, feeding tube, etc.

∙ Address other specific sub-type involvement.

B. Patient

centered concerns

3. Address and

support

management of

patient centered

concerns to

enable healing

Pain:

∙ World Health Organization pain ladder for nociceptive

Pain.

∙ Neuropathic pain: consider tricyclics, gabapentin,

Pregabulin.

∙ Local or topical approaches.

Itch (only partly histamine mediated).

∙ Combine non-sedating H1 antihistamine in the morning

with sedating preparations at night.

Activities of Daily Living.

∙ Consider rehabilitation consult.

4. Provide

education and

support to the

patient/parent

and their circle of

care to increase

treatment

adherence

∙ Build confidence with patient and their circle of care

individuals, to increase adherence.

∙ Develop interprofessional team.

∙ Explore the support from established EB centers.

Consult:

∙ ebcare network (owner-ebcarenetwork@lists.stanford.

edu).

∙ debra foundations (www.debrainternational.org;http://www.debra.org/international)

C. Local

wound

care

5. Assess wound

locations and

characteristics

∙ Location.

∙ Target wound or wounds.

∙ Longest length x widest width at right angles.

∙ MEASURE mnemonic.

32

6. Gently cleanse

wounds with low

toxicity solutions

∙ Saline, water or acetic acid (0.5% - 1.0)

∙ Consider baths, whirlpool +/- with salt, bleach, other

Antimicrobials.

7. Debridement ∙ Drain blisters with a sterile needle to prevent tracking

BUT LEAVE ROOF ON BLISTER

∙ Consider non-traumatic conservative debridement of

Slough.

8. Assess and

treat

∙ Superficial critical colonization (NERDS) & abnormal

Inflammation.

∙ Deep/surrounding tissue infection

(STONEES)/generalized inflammation.

9. Select an

appropriate

dressing/topical

therapy based on

the subtype of

EB

∙ Autolytic debridement – alginates, hydrogels.

∙ Superficial critical colonization – silver, honey, PHMB.

∙ Moisture balance with silicone coatings to prevent

trauma, pain.

10. Evaluate the

expected rate of

healing or

reassess wound

goals of care

Reassess individuals not healing at the expected rate:

∙ Low hemoglobin.

∙ Low albumin.

∙ Infection.

∙ Systemic organ compromise.

11. Edge effect:

if a wound is

stalled or the

edge/other areas

appear atypical,

consider a skin

biopsy to rule

out squamous

cell carcinoma or

other

complications

prior to

considering

active

therapeutic

options

∙ Determine if wound is healable but stalled.

∙ Consider advanced or active therapies.

∙ Skin grafts.

∙ Living skin equivalents (beware of potential HLA

sensitization for future bone marrow transplant and

other procedures).

∙ Biological agents.

D. Provide organiza

tional

support

12. Consider a

health care

system support

structure

including

specialized

nurses,

interprofessional

clinics and a

structured

approach to new

cases

∙ Each new case needs diagnosis and typing/subtyping

ASAP.

∙ Develop health care system support for new patients

(existing models).

∙ Individual patients need community virtual

interprofessional team.

∙ http://www.internationalebforum.org

Fonte: Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Schultz G, Burrell R,

Goodman L, Coutts P, Wagner J, Allen U, Lee M, Tolar J, Sibbald RG. A

Consensus Approach to Wound Care in EpidermolysisBullosa. An Expert Panel

Report .Toronto: American Academy of Dermatology 2012: 6.

33

3.1.2. La valutazione delle ferite.

Per mettere a punto un’ efficace programma terapeutico riferito alla ferita,

vanno definite innanzitutto la superficie corporea compromessa e le

relative lesioni. Queste, in base alla manifestazione cutanea, si classificano

in vesciche intatte, vesciche aperte, erosioni, ulcere, ferite croniche

essudative e non essudative.

Pochi attualmente sono gli strumenti e i metodi validi per stabilire

l’ampiezza e la compromissione della pelle; utile risulta l’utilizzo di

fotocamere e di immagini che monitorano il decorso di lesioni

problematiche. Questa tecnologia è integrata da un metodo obbiettivo, il

MESAURE, paradigma adottato per la valutazione delle ferite croniche.

Ad ogni lettera corrisponde una determinata azione: la M, mesaure

(misura), indica le dimensioni in quanto lunghezza e larghezza massima;

la E, exudate (essudato), sta per la quantità di essudato secreto (nulla,

scarsa, moderata, abbondante) e relative caratteristiche (sieroso,

sanguinoso, purulento); la A, appearance (aspetto), cioè la

manifestazione, può essere necrotica (nero), fibrinosa (giallo deciso),

crostosa (giallo tenue), o granulosa (rosa e sana, o rossa e friabile, vale a

dire facilmente sanguinante); la S, suffering (dolore), valuta il dolore

percepito; la U, undermining (compromissione), è la misura in cm della

porzione lesa; la R, re-evaluate (rivalutare), è il riesame; la E, edge

(estremità), controlla la cute che circoscrive la ferita (ipercheratosica,

macerata, normale).

Questo metodo, escluso l’undermining, che non si applica alle ferite non

guaribili particolarmente problematiche degli EB, consente di formulare un

programma terapeutico, visualizzando le risposte e le modificazione

cutanee.

L’adozione del tipo di cura della pelle considera inoltre la localizzazione

della ferita, privilegiando medicazioni “comode” per non debilitare

ulteriormente il soggetto.

34

3.1.3. La preparazione del letto della ferita.

“La preparazione del letto della ferita (WBP) è un vademecum sulla

valutazione, sulla diagnosi e sulla gestione delle ferite per un decorso che

porta alla guarigione ottimale, nel quale sono inclusi il trattamento delle

cause e le preoccupazioni del paziente in quanto persona “19.

I fattori della cura locale della ferita, espressi nel DIME, vengono

ampliamente discussi nel già citato studio ”A Consensus Approach to

Wound Care in Epidermolysis Bullosa“.

Nell’acronimo DIME, raffigurato nella tabella n. 4 , la D –debridement- è la

pulizia; la I -infaction/inflammation- è l’ infiammazione cronica; la M –

moisture balance- è l’equilibrio dell’umidità; la E –edge effect- è l’effetto

marginale. Ad ogni lettera corrisponde un dato quadro clinico, correlato di

osservazioni critiche, delle preoccupazioni del paziente, della cura locale

delle ferite, della finalità del trattamento e delle opzioni terapeutiche circa

i farmaci.

La corretta considerazione di tutti questi aspetti assicura l’esecuzione di

pratiche idonee a costruire un ”letto della ferita“ ottimale, sul quale

l’intervento sia proficuo, consentendo l’applicazione di farmaci.

D-DEBRIDEMENT

La pulizia è il primo passo da compiere, con delicatezza e scrupolosità,

nella cura delle ferite, tramite ”l’uso di una soluzione non citotossica,

adattata alla temperatura corporea, p.es. quella salina, l’acqua o l’acido

acetico (0.5-1.0%)“ 20. Antisettici quali lo Iodio Povidone o di Dakin sono

consigliati sulle ferite guaribili, da usare a breve termine. Questi agenti,

impiegati nel trattamento di lesioni altamente essudative per ridurre la

19

Ibidem p.6.

20 Ibidem p.6.

35

morte cellulare e l’odore, risultano però limitatamente efficaci sulla cute

degli EB, per via della sua fragilità e del dolore associato alle ferite aperte.

Nel corso delle medicazioni i pazienti accusano dolore e fastidi in primis

per la rimozione di fasciature non rivestite di silicone, che provocano

”collosità“. Per evitarla si imbibisce la pelle 5-10 minuti prima della

rimozione del presidio o, in alternativa, si asportano le fasciature in vasca

da bagno, riducendo sensibilmente il dolore ed il trauma associato alla

forza di strappo da rimozione della fasciatura. ”Una soluzione acetica

diluita (5% di aceto bianco diluito da 0,25% a 1,0%), che acidifica l’acqua

e promuove la decrescita dei batteri, o una soluzione di candeggina (5-10

ml in 5l di acqua), che acidifica l’ambiente liberando acido ipocloroso e

proteine anticoagulanti, riducono il trasporto batterico e sono

particolarmente efficaci se somministrate con frequenza“21. I bagni salati

(circa 90g di sale da tavola in 10l di acqua per ottenere soluzione allo

0,9%), dato l’effetto osmotico che attenua le sofferenze, sono molto

praticati.

Tanto il bagno, cui si ricorre quando gli EB collaborano e sono in grado di

trattenersi nella vasca, quanto la doccia, mitigano il dolore, agevolando la

rimozione della fasciatura ed il controllo dell’infezione grazie ad

antimicrobici.

Oltre a questi rimedi naturali, durante l’immersione in acqua validi sono i

farmaci non profumati a base di zuppa d’avena colloidale, ad azione

antipruritica, antimicrobica ed umidificante.”Si consiglia in proposito la

gamma di prodotti Aveeno [Johnson an Johnson, Meiden head], e Dermol

[Dermol Laboratories]“22.

Terminata la detersione si rimuovono le vesciche, se presenti; per

impedirne l’estensione vanno punte con prudenza preferibilmente ”con

21

Ibidem p.6.

22 Ibidem p.6.

36

ago sterile calibro 21“23, una misura inferiore produrrebbe un foro piccolo

che si chiuderebbe con facilità, colmando il sito di nuovo materiale

purulento.

Le vesciche intatte vanno punte nel punto più basso per limitare il

danneggiamento del tessuto: ”L’ago ipodermico deve penetrare nel tetto

della vescica, parallelamente alla pelle, attraverso un foro di entrata ed

uno di uscita, per il quale il fluido si espelle“24. Altre procedure consistono

nella perforazione in più punti o nell’incisione tramite bisturi.

In tutti i casi il liquido si dovrebbe drenare autonomamente; se ciò non

avvenisse è d’aiuto un pezzo di garza soffice da adoperare spingendo

appena, l’eccessiva pressione favorirebbe l’ulteriore ingrandimento della

vescica, a danno dello svuotamento. Se si provoca dolore, è consigliabile

collegare all’ago una siringa per aspirare il materiale. Al termine

dell’intervento non bisogna mai rimuovere la pelle sovrastante, sorta di

fasciatura naturale che favorisce la guarigione, attenuando la sofferenza e

minimizzando il rischio dell’infezione esogena.

Se sulla cute oltre alle bolle vi sono escare disidratate o tessuto morto

soffice, il processo di guarigione è ancor più compromesso. L’escara è uno

stimolo pro-infiammatorio, inibitore della riepitelizzazione, mentre il

tessuto morto contribuisce alla proliferazione batterica. La pulizia assicura

la ripresa rimuovendo le cellule senescenti ed i biofilm (comunità di

microrganismi adesi ad una superficie), causa del processo infiammatorio.

Negli EB, in contrasto con le procedure stabilite per altre ferite croniche,

l’eliminazione dell’escara o del tessuto morto va eseguita con estrema

delicatezza, privilegiando metodi non fisici (autolisi, gel acquosi, fasciature

all’alginato di calcio).

23

Ibidem p.16.

24 Ibidem p.5.

37

I-INFLAMMATION/INFACTION

È rilevante, per la preparazione del letto della ferita, quindi per la

valutazione ed il trattamento, la presenza di colonizzazione batterica o di

infiammazione. Il coinvolgimento dei batteri nella guarigione è

strettamente connesso alla virulenza ed alla carica batterica.

La contaminazione si riferisce alle cariche batteriche più piccole presenti

sulla superficie della ferita; la colonizzazione interessa l’insediamento delle

colonie batteriche nel tessuto, di solito senza interagire con la guarigione.

La colonizzazione critica invece, si verifica quando la proliferazione

batterica causa danno locale, al punto che la ferita si radica, ostacolando

la guarigione. L’infezione è determinata dalla carica batterica totale

definita in >10⁵ colonie per gram di tessuto (cioè 106 o più elevato)“25,

dalla natura dei batteri invasori o dalla resistenza elevata dell’ ospite.

“I sistemi mnemonici NERDSS e STONEES, che rappresentano i due livelli

del danno batterico o dell’infezione, sono stati certificati per lo studio delle

ferite croniche”26.

Il NERDSS stabilisce la colonizzazione superficiale critica e il bisogno di un

antibiotico batterico, sulla presenza di almeno tre dei seguenti sei criteri

esposti:

non guaribilità: la ferita non si ingrandisce né rimpicciolisce;

essudato in aumento: risposta dell’ospite al danno nocivo;

tessuto friabile rosso: iperproduzione dei vasi sanguigni, dovuta

all’aumento del VEGF (Vascular Endothelial Grouth Factor), stimolato

dai batteri;

25

Ibidem p.6.

26 Ibidem p.6.

38

detriti: tessuto necrotico sulla superficie, distinto dal tetto

epidermico della vescica;

odore: presenza di organismi gram negativi e anaerobi.

Il sistema STONEES definisce l’infezione degli strati di pelle più profonda e

circostanti, suggerendo l’ uso di terapie sistemiche nel caso in cui fossero

presenti, anche in questo caso, almeno tre dei sette aspetti:

aumento di dimensioni: presenza di batteri che distruggono il

margine e/o la base della ferita;

temperatura: termometro a raggi infrarossi per misurarne

l’ aumento e quindi il cambiamento del tessuto circostante;

os (che in latino significa osso): sondaggio alle ossa;

nuove aree collassate: coinvolgimento satellitare intorno alla ferita;

eritema o edema della pelle circostante: segni clinici

dell’infiammazione cellulare;

aumento dell’essudato: come in NERDSS;

odore: come in NERDSS.

Se le ultime due citate, sono ambedue presenti è necessario distinguere il

danno batterico in superficiale, profondo, o l’uno e l’altro.

L’individuazione di tre dei suddetti criteri differenzia l’infezione

dall’infiammazione persistente, constatazione utile per una corretta

medicazione.

I tamponi cutanei si prescrivono solo per determinare la scelta

dell’antibiotico quando si sospetta la presenza di organismi multiresistenti.

La tecnica adottata è quella di Levine27: si pulisce in primis la ferita,

avendo come obiettivo la determinazione della presenza di batteri nella

27

Ibidem p.6.

39

lesione, senza che si raccolga né l’essudato, né il tessuto necrotico giallo.

Una volta individuata l’area dove intervenire, si ruota a 360° il tampone

su una superficie di 1cm² nella parte più profonda dell’ulcera, esercitando

una pressione tale da far fuoriuscire il fluido dai tessuti, da esaminare

quanto prima possibile.

Dagli studi di R. Gary Sibbald risulta che i batteri più caratteristici, isolati

nelle ferite croniche degli EB, sono i gram-positivi: Staphylococcus areus e

alcune specie di Streptococchi; i gram-negativi: Pseudomonas Pruriginosa

e gli anaerobi.

La carica batterica si riduce durante il bagno con soluzione di candeggina

diluita o grazie all’effetto dell’aceto. Ulteriori benefici si ottengono per la

applicazione di Crystacide, crema al perossido di idrogeno

lipidostabilizzata. Se a diretto contatto con la ferita o spalmata sulla

fasciatura che ricopre la lesione colonizzata, essa è ben tollerata dalla

maggior parte degli EB. Gli antibiotici topici (Acido Fusidico e Mupirocina),

si somministrano per brevi periodi di tempo, a rotazione da due a sei

settimane, per scongiurare la resistenza batterica.

Oltre ai presidi summenzionati, si dispone di un’ampia gamma di

fasciature contenenti argento, miele, iodio e il PHMB

(PolyHexaMethyleneBiguinide), polimero con azioni disinfettanti ed

antisettiche, facilitante la decrescita batterica. L’utilizzo di fasciature

antimicrobiche deve essere limitato e moderato, controllato ogni 2/4

settimane, ed interrotto nel caso in cui la colonizzazione critica sia stata

corretta o non vi siano chiari effetti benefici.

Nella gestione di ferite croniche criticamente colonizzate, suscettibili di

guarigione, si sfrutta l’attività antimicrobica dell’argento. Perché questo

ultimo esplichi le sue funzioni, va ionizzato in ambiente d’acqua o

acquoso, e non è adatto a ferite conclamate o non guaribili. L’ argento non

deve trovarsi in prossimità di farmaci a base di olio (p.es.: Petrolatum o

40

l’ Ossido di Zinco), dato che le loro molecole interferiscono sulla

ionizzazione.

Le fasciature rilasciano una quantità d’argento minima rispetto ai preparati

a base di crema d’argento di Sulfadiazina. Il suo impiego è stato associato

ad una particolare alterazione cutanea, l’argiria, cioè depositi di argento

permanenti nel derma con impallidimento della cute. Anche le fasciature

che liberano argento, provocano aspetti negativi da non sottovalutare nell’

EB, come la maculosità attorno alla ferita. Perciò bisogna ridurne l’uso,

specialmente per le lesioni ampie o nei soggetti con un’area più estesa

della ferita, rispetto al peso corporeo totale.

Efficaci sono altri agenti antibatterici topici, come gli unguenti e le

fasciature a base di miele. I benefici, sia pure per breve durata,

accrescono il dolore locale e l’essudato, inoltre il miele, una volta diluito

con il flusso della ferita, favorisce tanto il cattivo odore quanto la crescita

batterica.

M-MOISTURE BALANCE

Un giusto livello di umidità è indispensabile per incrementare ”l’ azione dei

fattori di crescita, le citochine, e la migrazione delle cellule quali fibroblasti

e cheratinociti“28, ed è cruciale ai fini della preparazione del letto della

ferita.

Se è in eccesso, l’umidità macera la pelle, distruggendo la cheratina ed

aumentando la proliferazione batterica. Se invece non è sufficiente,

ostacola le attività cellulari promuovendo la formazione dell’escara,

ritardando e peggiorando la guarigione. Perché l’ambiente sia ottimale, si

ricorre a fasciature dotate di proprietà occlusive, semi-occlusive,

assorbenti, idratanti ed emostatiche, in base al drenaggio del letto della

ferita.

28

Ibidem p.6.

41

E-EDGE EFFECT

Nell’osservazione clinica della ferita merita attenzione la struttura

marginale; le ferite non guaribili hanno spesso un ”dirupo“ come margine

al posto di una striatura dal contorno in graduale pendenza, spesso color

porpora per via della nuova epitelizzazione.

Se dopo la preparazione del letto della ferita (pulizia, bilanciamento

batterico, equilibrio dell’ umidità), il margine della lesione non migliora,

apparendo atipico, e la ferita si radica, si effettua una biopsia cutanea per

scongiurare il carcinoma cellulare squamoso (SCC) o altre complicazioni.

”Il SCC è la maggior causa di morbilità e di mortalità nei pazienti EB,

specie quelli con la EB Distrofica Recessiva“29. In caso di SCC più del 55%

dei pazienti gravi muoiono entro i 40 anni.

Poiché la cronicità delle ferite è normale in molti pazienti EB, l’infermiere o

chi si occupa della medicazioni, deve immediatamente sospettare di

siti,verosimilmente cancerogeni di vescicazione cronica. Qualsiasi ferita

che si estenda con rapidità, la sofferenza accresciuta, i mutamenti

d’aspetto della lesione, sono tutti eventi che necessitano di biopsia

urgente.

29

Ibidem p.6.

42

Tab. 4.

D I M E

Debridement Inflammation/ Infection

Moisture Balance

Edge Effect

Clinical presenta

tion

∙ Wound bed covered with black

eschar or loose necrotic slough.

∙ Exudate level may range from nil to

high depending on wound bed dynamics.

∙Chronic inflammation. ∙Superficial increase in

Bacterial Burden(NERDS)-

∙ Non-healing state or deterioration of wound

condition. ∙ Exudate level.ꜛ ∙ Red wound bed,

bleeds easily.

∙ Debris in wound ∙ Smell.ꜛ

∙ Deep compartment

infection (STONEES). ∙ Size.ꜛ

∙ Temperature. ∙ Os(probes to or exposed bone). ∙ New areas of

breakdown.

∙ Exudate, Erythema. Edema. ∙ Smell.ꜛ

∙ Wounds may present with

varying levels of exudates from nil

to copious and from serous and

serosanquineous to viscous or

purulent depending on

etiology, concomitant

factors such as

edema, inflammation, infection, etc.

and nature and degree of tissue

damage.

∙ Epithelium fails to migrate

across a firm and level

granulation base.

∙ Epidermal edge may have a steep, cliff-like appearance or

may be rolled under.

∙ Undermining

maybe present.

Critical

Considerations

∙ Assess healability

∙ Remove debris where appropriate to increase rate of

healing ∙ Non-viable tissue

may prolong the inflammatory process and

provide a medium for bacterial growth

∙ Identify cause and co-

factors. ∙ Bacterial damage can extend beyond the local

wound bed. ∙ Extensive bacterial

damage results in deeper and surrounding

skin compartment infection that usually

requires systemic antimicrobial treatment.

∙ Inflammation and infection inhibit

collagen synthesis and

epidermal migration and may lead to increased tissue

damage. ∙ Infection prolongs inflammatory phase. ∙ Bacterial toxins in

exudates may inhibit the wound repair

process.

∙ Assess

healability. A moist wound environment

may be contraindicated

in non-healable or maintenance

wounds. ∙ Fluid exuded

from a wound is not inert. It has specific biologic

and chemical properties that can hasten or

prolong healing time.

∙ A moist wound

environment hastens the

healing process and promotes growth of new

tissue. ∙ Excess

moisture in the wound bed can

impair the healing process

and damage

surrounding skin leading to peri-

∙ Keratinocytes

produce growth factors and play

an important role in wound

healing.

∙ Abnormal keratinocytes do not respond to wound healing

signals. ∙ If a chronic wound is not

30% smaller at week 4, despite

optimal local

wound care it is unlikely to heal by week 12 and

advanced therapies should be considered.

43

wound maceration

∙ Promote optimum moisture

balance.

Patient centered concerns

∙ Manage trauma and pain

∙ Facilitate patient

empowerment ∙ Address quality of

life issues

∙ Manage trauma and pain.

∙ Facilitate patient

empowerment. ∙ Address quality of life

issues.

∙ Manage trauma and pain

including peri-

wound maceration and potential for skin

stripping. ∙ Address quality

of life and facilitate patient

empowerment.

∙ Address quality of life and facilitate

patient empowerment, adherence and co-adherence.

∙ Manage Trauma and

Pain including

peri-wound

maceration and potential for

skin stripping.

Local wound

care

∙ Assess wound history and

physical characteristics

∙ Debride healable wounds

∙ Assess and treat for increased

bacterial burden

∙ Differentiate healability; classify as

healable, maintenance or non-healable.

∙ Determine if bacterial imbalance exists and if the increased bacterial

burden is in the

superficial compartment or a deep compartment

infection, or both.

∙ Support natural cleansing mechanisms

of the wound. ∙ Decrease bacterial

load. ∙ Protect against further invasion of organism.

∙ Select dressing appropriate to

exudate level to promote optimal

moisture balance.

∙ Evaluate need to fill cavity or

dead space. ∙ Matched dressing

characteristics to wound

management requirements

including fluid handling capacity,

dressing change frequency and

peri-wound skin health.

∙ Consider cellular products

and other complementary

therapies. ∙ Support the

cellular products with appropriate

wound dressing to optimize

management

element relative to DIME

paradigm.

Treatment goals

∙ Support effective debridement

∙ Minimize risk of infection

∙ Promote patient comfort

∙ Support natural cleansing mechanisms of wound ∙ Decrease bacterial

load ∙ Protect against further invasion of organism

∙ Maintain optimal moisture

balance. ∙ Protect the

wound bed and support healing.

∙ Manage absorbed

exudates and prevent

contamination of

external environment.

∙ Enhanced cellular

migration. ∙ Stimulate

healing process in chronic

wounds that have stalled.

∙Restore cellular function. ∙Support

favourable wound healing environment. ∙Protect peri-wound area.

44

Product

and treatme

nt

options

∙ Surgical/Sharp

debridement ∙ Autolytic

debridement

Hydrogel ∙ Hypergel

∙ Mechanical debridement ∙ Biological

debridement - Maggot therapy

∙ Enzymatic debridement

∙ Non-healable and

maintenance wounds.

Topical Antiseptics

∙ Inflammation Hypertonic Saline

∙ Mesalt ∙ Superficial

compartment bacterial imbalance. Antibacterial dressing

∙ Mepilex Ag, Mepilex Border, Melgisorb Ag

∙ Deep compartment infection.

Systemic antimicrobial

Therapy

Antibacterial dressing ∙ Mepilex Ag, Mepilex Border, Melgisorb Ag

∙ Moderately to

highly absorbent.

∙ Foam –

Mepilex, Mepilex Border

∙ Alginates & Hydrofibers –

Melgisorb ∙ Dry hypertonic

– Mesalt

∙ Absorbent & Composite –

Mesorb Alldress ∙ Low

absorbent.

∙ Lite Foams –

Mepilex Lite, Mepilex Border

Lite ∙ Hydrocolloid

∙ Acrylic ∙ Non-

absorbent.

∙ Wound Contact Layers - Mepitel, Mepilex Transfer

∙ Transparent Film – Mepore

Film ∙ Hydrating.

∙ Hydrogel – Normlgel

∙ Acellular

preparations. ∙ Growth factors.

∙ Extracellular matrices.

∙ Matrix metallo proteinases. ∙ Cellular therapies. ∙ Grafting

∙ Autologous grafts.

∙ Epidermal, dermal & composite

products.

∙Complementary therapies. ∙ Hyperbaric

oxygen ∙ NPWT.

∙ Supporting products.

∙Refer to product listing under moisture

balance.

Fonte: Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Schultz G, Burrell R,

Goodman L, Coutts P, Wagner J, Allen U, Lee M, Tolar J, Sibbald RG. A

Consensus Approach to Wound Care in EpidermolysisBullosa. An Expert Panel

Report .Toronto: American Academy of Dermatology 2012: 24.

La preparazione del letto della ferita (WBP), operazione familiare a tutti i

clinici che lavorano con pazienti viventi con lesioni, è approfondita anche

nel ”Best Practice Guidelines for Skin and Wound Care in Epidermolysis

Bullosa. “ Essa, cosiddetta TIME, si basa sull’eliminazione delle barriere

che ostacolano la guarigione, in un ambiente il più possibile idoneo.

Questi i suoi principi:

T – tissue - tessuto: il letto della ferita non deve contenere materiale

necrotico;

45

I – infection or inflammation- l’infezione o l’infiammazione: si controlla il

carico batterico con terapie sistemiche o topiche. Gli stimoli infiammatori,

provocati dal grattamento insistente da prurito recalcitrante, difficilmente

si gestiscono efficacemente;

M – moisture - l’umidità: valutazione dell’essudato eccessivo, così che il

letto della ferita sia umido e preservi la pelle circostante;

E – epithelial andvaneement- processo epiteliale: può essere inibito da

attività cellulare anormale.

Quanto a T, asportazione del tessuto necrotico, detta di ”contenimento“30,

si distinguono quattro metodiche: autolitica, acuta, meccanica e terapia

larvale.

Nell’autolitica, gli enzimi proteolitici ed i macrofagi rimuovono, secondo un

processo normale, le componenti necrotiche. Le fasciature più indicate

sono: l’Hydrogel, da applicare su materiale necrotico essiccato; il miele in

confezione medica, ideale per porzioni secche o tessuto morto soffice,

infine l’Hydrofiber, le schiume e Allevyn, Gentle/Gentle Border su tessuto

morto soffice.

L’asportazione acuta, si effettua in sala operatoria; si tratta di una opzione

non comune a tutti gli EB, in quanto la maggior parte delle ferite croniche

sono particolarmente dolorose e sanguinano abbondantemente.

L’asportazione meccanica avviene mediante tamponi (DebriSoft, Activia

Healthcare –Ltd, an L+R company) o con semplice irrigazione e ripulitura

del sito. La pelle e le ferite degli EB sono state trattate positivamente

tramite bagni, in alcuni centri con piscina, dove la rimozione del materiale

necrotico è avvenuta più facilmente. In taluni casi è necessaria, prima che

si intervenga, l’analgesia.

30

Ibidem p.5.

46

Circa la terapia larvale, ”ha riscosso notevole successo nella rimozione del

materiale necrotico, in particolare da quando si è potuto disporre di larve

in confezione «sacchettino da té», piuttosto che in ordine sparso, questo

ultimo comportando difficoltà di contenimento“31. Le larve, mantenute

umide nell’apposito sacchetto, per ridurre il disgusto del paziente, si

collocano nell’alveo della ferita. Questa metodica insolita, talvolta sgradita,

non è conveniente a pazienti sottoposti a terapie anticoagulanti, ne a

ferite con vasi sanguigni esposti o facilmente sanguinanti.

Quanto a I, la fragilità cutanea porta a colonizzazione batterica in tutte le

EB, specie nelle forme più gravi, a molteplici ferite di lunga durata, che

privano l’organismo di difese primarie contro i microbi. L’aumento delle

cellule necrotiche compromette la guaribilità; ne consegue che cruciale

negli EB sono situazioni analoghe, così da adottare misure che prevengono

l’infezione.

Quanto a M, la gestione dell’essudato, causa la sua quantità e la sua

viscosità, è difficile e complessa. La viscosità elevata si traduce in cattivo

assorbimento della fasciatura, ed in accumulo al di sotto di essa, a danno

del letto della ferita e della pelle circostante. ”L’ assorbimento è maggiore

se si usa un liquido a bassa viscosità“32. Il controllo dell’essudato dipende

anche dal fatto che il liquido in eccesso possa fuoriuscire dalla parte

posteriore della fasciatura, che garantisce un tasso di trasmissione di

vapore ad alta umidità (MVTR).

Nella E, lo specialista, pur conoscendo le cause della cronicità, si può

trovare al cospetto di ”letti della ferita“ apparentemente sani, pur se non

rivestiti di epitelio. Allora, si devono considerare fattori iatrogeni, come il

trauma indotto da fasciature, specie se aderenti o cambiate con frequenza

inopportuna. I margini della ferita possono essere aggravati da calli e da

ipercheratosi; l’essudato, che corrode la pelle intatta, diventa agente di

31

Ibidem p.5.

32 Ibidem p.5.

47

vulnerabilità e di mancata epitelizzazione. La macerazione della pelle

attorno alla lesione è evidente nelle aree in cui l’essudato drena verso il

basso; caratteristico il colore rosso fuoco dell’escoriazione e l’aumentata

sofferenza dei pazienti.

3.1.4. Scelta dei trattamenti per le ferite croniche degli

Eb

Spetta all’ infermiere,professionista preparato e competente, la gestione

corretta nelle lesioni cutanee negli EB: egli deve conoscere i presidi a

disposizione, le relative peculiarità, i benefici che si possono trarre da una

medicazione invece che da un’altra; egli inoltre deve saper scegliere il

trattamento da praticare.

La letteratura internazionale fornisce interessanti e risolutive nozioni,

applicabili non solo alle ferite dei pazienti EB. Nel Regno Unito

l’assistenza agli affetti da una così infelice patologia, legalmente approvata

ed autorizzata, corroborata dalla richiesta specializzazione, mira a

garantire loro una vita dignitosa, quanto più possibile serena.

Poiché le medicazioni abbisognano di tempi lunghi e delicate

manipolazioni, si deve essere in due ad intervenire, in ambiente

opportunamente riscaldato dove le norme igieniche siano pienamente

rispettate. La scelta della fasciatura dipende dalle condizioni della ferita,

dal quadro clinico globalmente inteso.

Ad ogni ferita corrisponde una determinata fasciatura: alle non-essudative

scoperte si addicono le schiume al silicone soffice, i tamponi assorbenti, le

fasciature lipidocolloidi; alle essudative sono di beneficio i presidi dinanzi

citati, esclusi i tamponi assorbenti, sostituiti dalle idrofibre; per l’escara

utili sono i gel acquosi e la cellulosa biosintetica; nelle infette o

criticamente colonizzate si prediligono le schiume traumatiche, le idrofibre

e gli alginati; per le lesioni dolorose si suggeriscono rivestimenti al silicone

soffice (p.es. Safetac Technology), cellulosa sintetica, e Hydrogel a strati;

48

per la dermatite pruriginosa il rivestimento al silicone soffice e la cellulosa

biosintetica si associano all’Hydrogel a strati; l’ipergranulazione è

combattuta da presidi a base d’argento o altri antimicrobici; infine, a

protezione delle ferite, si ricorre di norma a schiume al silicone soffice,

tamponi assorbenti o fasciature lipidocolloidi.

Ogni bendaggio, quali che ne siano le caratteristiche, è più funzionale se

applicato correttamente su ferite, ognuna delle quali necessita di un

trattamento specifico. La tab. n. 5 nelle ”A Consensus Approach to Care in

Epidermolysis Bullosa“, indica le categorie delle fasciature, le proprietà e

le raccomandazioni terapeutiche.

Tab. 5.

Type of Wound/

Indication

Primary

dressing

Secondary dressing

Topical therapy

Foams ∙ Mepilex

∙ Mepilex Lite

∙ Mepilex

Border

∙ Mepilex

Border Lite

∙ PolyMen

(expert opinion

from panel

members)

∙ Contains silicone layer to

make these non-adheren.

∙ Generally made from

hydrophilic polyurethane.

∙ Non-occlusive. Semi-

permeable surface allows

exudates into the dressing

and foam traps moisture.

∙ Allow large

amounts of fluid

and wound

drainage to be

absorbed.

∙ Provide padding

and protection to

wounds.

∙ Depending on

the amount of

exudates, can be

left in place up to

7 days.

∙ Some require

secondary

dressing to hold

in place.

∙Bordered

dressing may

sometimes be too

sticky and should

be used with

49

caution.

Hydrogels ∙ Gels:

∙Duoderm

∙Intrasite

∙Sheets (Cool

dressing):

∙ActiFoamCool

∙Intrasite

Conformable

∙Made out of insoluble

polymers that expanded in

water and hydrate wounds.

∙ Provide autolytic

debridement.

∙ For wounds with

minimal or no

exudates.

∙ Due to

hydrating

capacity, these

offer cooling

effect and may

aid in relief of

pain, itch and

discomfort.

Alginates

(calcium or

calcium/sodium)

∙ Kaltostat. ∙Made of non-woven fibers

derived from seaweed.

∙ Turn into a non-sticky gel

when in contact with wound

drainage.

∙ Requires

exudates.

∙ Does not work

on dry wounds or

wounds with

eschar.

∙ Calcium alginate

dressing release

calcium ions that

help stop

bleeding.

Hydrofibers ∙ Acquacel ∙ Made out of sodium

carboxymethyl-cellulose that

when in contact with wound

drainage becomes a gel and

provides a moist

environment.

∙ More absorbent

that alginates.

∙ Consider in

wounds with

heavy drainage.

Modified

absorbent pads

∙ Telfa

∙ Restore

∙ Mesorb

∙ Thin layer of absorbent

cotton fibers that are

enclosed in a sleeve of

perforated polyethylene

terephthalate and sealed

along two edges.

∙ A plastic film prevents

dressing from adhering to

wound surface and

50

perforated surface allows

passage of exudates into the

pad.

Contact layers ∙ Mepitel

∙ Mepitac

∙ Silflex

∙ Adaptic touch

∙ Siltape

∙ Protective, inert material

that allows non-traumatic

removal (Mepitel scientific

studies, other expert

opinion).

Biosynthetic

cellulose

∙ Suprasorb X ∙ Dressing consisting of

cellulose, water and

0.0085% chlorhexidine

gluconate (preservative) that

has ability to both absorb

and donate moisture.

∙ Also considered

a cooling

dressing, aids in

pain reduction

and adding

moisture to

wounds

∙ May also reduce

itch.

Lipidocolloid

dressing

∙ Urgotul

∙ Restore

(North

American

equivalent to

Urgotul)

∙ Composed of an open

weave polyester mesh

impregnated with

hydrocolloid polymers

dispersed within petrolatum.

∙ When in contact with

exudates, the hydrocolloid

polymers are hydrated with

exudate, the hydrocolloid

polymers are hydrated and

constitute with the

petrolatum a lipidocolloid

interface that provides a

non-adherent surface.

∙ For wounds with

exudates. Also

used for

protection of

vulnerable areas.

Fonte: Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Schultz G, Burrell R,

Goodman L, Coutts P, Wagner J, Allen U, Lee M, Tolar J, Sibbald RG. A

Consensus Approach to Wound Care in EpidermolysisBullosa. An Expert Panel

Report .Toronto: American Academy of Dermatology 2012: 24.

51

Le schiume, vale a dire il Mepilex e il PolyMen, assicurano l’assorbimento

dell’essudato e durano fino a 7 giorni. Il Mepilex, formato da uno strato di

silicone per non aderire alla cute, si divide in ”Mepilex Lite, più sottile

rispetto al classico e più adatto a superfici corporee curve e a indici di

essudato bassi“33, Mepilex Border e Mepilex Border Lite.

PolyMen, fatto di poliuretano idrofilo, ha proprietà non occlusive con

superfici semipermeabili che mantengono l’essudato all’interno delle

fasciature in un ambiente umido.

Gel acquosi sono il Duoderm, l’Intrasite, l’Intrasite Conformable e lo

ActiFoamCool, costituiti da polimeri insolubili che si espandono nella acqua

e nelle ferite idratate, consentendo la pulizia autolitica; previsti per lesioni

con essudato minimo o nullo, idratanti, assicurano freschezza, alleviando il

dolore, il prurito ed il disagio.

Alginati (calcio o calcio e sodio), cioè il Kaltostat, un insieme di fibre

non tessute ricavate da alghe marine che diventa, a contatto con il

drenaggio della ferita, un gel non colloso; non agisce sulle ferite secche o

con escare, è emostatico -il calcio di algina libera ioni di calcio che

bloccano il sanguinamento.

L’Hydrofibers come l’Acquacel, è un bendaggio fornito di proprietà

antimicrobiche; formato di Cellulosa CarboxyMethil al Sodio, applicato alle

ferite drenanti, fa da gel, che promuovendo un ambiente umido, assorbe

molto più degli alginati ed è utilizzato nelle ferite con essudato

abbondante.

I tamponi assorbenti modificati quali Telfa, Restore e Mesorb sono un

sottile strato di cotone assorbente, racchiuso in un manicotto di tereftalato

polietilene perforato e sigillato alle due estremità; una pellicola in plastica

impedisce l’adesione della fasciatura alla superficie cutanea, e la sua parte

perforata garantisce il passaggio dell’essudato nel tampone.

33

Ibidem p.16.

52

Si definiscono strati a contatto il Mepitel, il Mepitac il Silflex, l’Adaptic

touch e il Siltape. ”Il Mepitel, uno dei primi bendaggi atraumatici prodotti,

è fornito di rete poliamide, rivestita di morbido silicone, che resta in loco

non aderendo alla ferita né alla pelle intorno ad essa“34. Può essere

lasciato per 7 giorni, cambiato agevolmente senza causare sofferenza o

traumi.

La cellulosa biosintetica, cioè il Suprasorb X, fasciatura composta di

cellulosa, di acqua e dello 0,085% di gluconato di clorexidina, capace di

assorbire e distribuire umidità, è considerata rinfrescante e antipruritica.

La fasciatura lipocolloide, l’Urgotul, è formata da un reticolo di

poliestere, tessuto aperto imbevuto di polimeri idrocolloidi sparsi nel

petrolato. A contatto con l’essudato, i polimeri idrocolloidi si idratano,

componendo con il petrolato una interfaccia lipidocolloide che fornisce una

superficie non-aderente. L’ Urgotul si rinnova ogni 2/3 giorni, tuttavia può

essere lasciato in situ fino a 6/7 giorni in base alla quantità d’essudato

prodotta. È inoltre largamente utilizzato come protettivo delle aree

vulnerabili.

Quale che sia lo stato dello EB, è sconsigliabile il bendaggio adesivo,

peraltro efficace se si è in difficoltà con le aree di fasciatura e qualora si

renda necessaria una medicazione di rinforzo, ad es. in caso di

inserimento di catetere venoso. L’ Appeel (ClinicalMed, High Wycombe),

un particolare prodotto farmacologico in forma di spray o salviette,

consente la rimozione di presidi adesivi senza provocare danni cutanei.

Utilizzato attorno al bordo della ferita, si rimuove dopo alcuni secondi,30

se la medicazione è impermeabile. Adoperato sul viso, si deve

assolutamente evitare di danneggiare gli occhi; si prediligono le

salviettine, o spray in scarsa quantità, spruzzato nel suo coperchio, che

sgocciola nell’area interessata. Mather e Denyer (2007) lo consigliano

perché asporta con rapidità e sicurezza qualsiasi adesivo(p.es. elettrodi,

34

Ibidem p.16.

53

cerotti per accessi venosi, sacche per stomie), ricollocabile

immediatamente, dato che l’Appeel non richiede ulteriore pulizia, idrata la

cute ed asciuga rapidamente.

Se non è disponibile, è utile impregnare l’adesivo adeso alla cute, con un

prodotto a base di olio al 50/50 (paraffina liquida e paraffina bianca

soffice).

Va ricordato infine il ”metodo di rimozione che consiste nel

«riattorcigliamento in se stesso del prodotto» per contenere le forze di

strappo esercitate“35.

L’assicurazione del bendaggio richiede la massima oculatezza e la

collaborazione del paziente, consapevole dei limiti di tolleranza della

propria pelle. Ulteriori lesioni vanno scongiurate, per evitare lo

spostamento delle medicazioni, che comporta perdita di essudato alla

presenza di altri e senso di profondo disagio nel paziente. Il movimento

dei bendaggi può provocare l’adesione delle ferite all’abbigliamento e alla

biancheria da letto, evenienza dolorosa che non favorisce la guarigione.

Efficaci sono i bendaggi tubulari e quelli a leggera ritenzione, perché

evitano il tanto temuto slittamento delle medicazioni, e non traumatizzano

ulteriormente la pelle.

3.1.5. I presidi per le ferite degli EB nei paesi sottosviluppati.

Dove le possibilità finanziare sono molto scarse, e le attrezzature sanitarie

particolarmente carenti, in mancanza di farmaci fin troppo costosi, gli

operatori sanitari intraprendenti, in armonia con pazienti e relative

famiglie, adottano una terapia alternativa, in un certo senso creativa.

Infatti, come riferito nei trattamenti ”non ortodossi“, raccontati nelle ”Best

Practice Guidelines for Skin and Wound Care in Epidermolysis Bullosa“, al

posto delle fasciature del ”mondo del benessere“prevalgono: in caso di

35

Ibidem p.16.

54

ferite aperte a pelle intatta, la pellicola adesiva e trasparente per alimenti,

comunque protettiva, e sotto la quale, se disponibile, andrebbe spalmato

un unguento antisettico e antimicrobico; le cartine di sigarette, da

cambiare ogni giorno, asportabili tramite irrigazione o bagno; il panno di

cotone e garza per ferite aperte a pelle intatta, da cospargere con

emolliente oleoso, da sostituire spesso per evitare l’aderenza; infine la

carta igienica impregnata di grasso fuso, con rimozione quotidiana o

liberazione in vasca.

3.1.6. Il miele: possibile alternativa farmacologica?

Al miele, noto come curativo fin dai tempi degli antiche Egizi, prescritto

dallo stesso Ippocrate, utilizzato in India per le ulcerazioni, con particolare

riferimento ai lebbrosi, sono state riconosciute a partire dalla fine del

secolo scorso proprietà risolutive dell’infezione delle ferite, oltre che la

duplice capacità di controllare la carica batterica e di agire da deodorante.

(Molan 1999).

”Secondo Molan and Betts (2004), il perossido di idrogeno liberatosi

dall’ossidasi del glucosio e da altri fitochimici del nettare, svolge un ruolo

anche antimicrobico“36; l’efficacia dura 2/3 giorni, e la medicazione va

rinnovata a seconda dell’indice dell’ essudato.

Soltanto il miele dell’albero Leptospermum (specialmente Manuka Bush),

che si trova in Nuova Zelanda, opportunamente elaborato, può essere

curativo delle ferite. Diversamente da quello comune, nel quale talune

proprietà antibatteriche sono vanificate dal calore, esso è sterilizzato

quindi scongiura il rischio di contaminazione da parte delle spore del

Clostridium.

L’infermiera specializzata Jenni Hon ha dedicato una relazione molto

interessante all’ ”impiego del miele per curare la ferita cronica del paziente

36

Hon J. Using honey to heal a chronic wound in a patient with epidermolysis bullosa. British

Journal of Nursig 2005; 14 no 19: 55.

55

EB“37. Pur se in laboratorio non si è potuto attestare la validità scientifica

dei suoi effetti, al cospetto di ferite croniche, fallita qualsiasi altra terapia,

il miele si è presentato come ”estremo rimedio“ e, di fatto, nel caso

menzionato dalla relatrice, ha sortito un buon risultato.

Protagonista è Andy: trentunenne, affetto da DEB recessiva, con ferita

conclamata al ginocchio sinistro mai guarita malgrado l’utilizzo per ben

ventidue anni di un’ampia gamma di medicamenti; in grado di curarsi da

sé una volta diventato adulto, purtroppo, forse a seguito di antibiotici, è

caduto in depressione.

A questo punto la Hon gli ha proposto l’applicazione di Activon Tulle,

prodotto a base di miele, regolarmente prescrivibile. Resasi conto che la

acidità del miele provoca una sensazione dolorosa ed accresce l’essudato,

ha deciso di applicare in un secondo momento sull’Activon Tulle la

fasciatura Eclypse, ”morbida, ad elevato assorbimento, con supporto

posteriore impermeabile“.38

Andy fin da principio ha avvertito sempre meno prurito, fastidio e perdita

di essudato. In 15 settimane dall’inizio del trattamento la ferita è sanata

completamente39. Si è trattato di una procedura non difficoltosa, ben

tollerata dal paziente, la cui qualità di vita è sensibilmente migliorata.

Senza dubbio l’ infermiere deve acquisire una eccellente preparazione

tecnica. Questa data l’imprevedibilità dell’esistenza umana, non può

essere risolutiva di tutte le situazioni assistenziali, ognuna legata al

paziente in quanto singolo individuo. È necessaria non poca umiltà ed una

notevole capacità intuitiva per percorrere nuove strade, consapevoli del

rischio di fallimento che ciò comporta.

37

Iidem p. 52.

38 Ibidem p.52.

39 Allegato III.

56

È detto nel Talmud: «Abbiamo il compito di contribuire all’ opera ma non

c’ è dato di portarla a termine».

Tab. 6.

Classificazione delle medicazione e loro gestione in base alle forme di EB.

FORME DI

EPIDERMOLISI

GESTIONE

TIPO DI FASCIATURA

EB SIMPLEX

• Prevenire l’ infezione,

raffreddare i siti bollosi e

proteggere la pelle.

• Evitare bendaggi sulle bolle:

queste, surriscaldando

incrementano la vescicabilità.

• In aree soggette a forte

pressione indossare indumenti

di seta, privi di cuciture.

• Mepitel, Adaptic

Touch, Urgotul sullo

strato a contatto con

la ferita.

• Metile, Mepilex Lite,

Mepilex Transfer

come protezione.

• Intrasite

Conformable,

ActiFormCoal,

Suprasorb X

rinfrescano,

riducendo il calore.

EB SIMPLEX

DOWLING

MEARA

• Guarire le ferite escludendo

l’utilizzo di fasciature

protettive , causa di ulteriore

danneggiamento.

• Applicare Paraffina bianca

soffice e liquida in parti.

• Usare abbigliamento privo di

cuciture.

• Urgotul sullo strato a

contatto con la ferita.

• PolyMen per ferite

presenti sin dalla

nascita.

• Aquacel a protezione

dei bordi delle

fasciature.

EB

GIUNZIONALE

• Trattare le ferite croniche.

• Controllo delle suddette e

della granulazione tissutale in

eccesso.

• Urgotul, Mepitel,

Adaptic Touch sugli

strati a contatto con

la cute.

• PolyMen per ferite

acute e croniche.

• Mepilex Lite e Mepilex

Transfer per

proteggere e

assorbire.

• Cutimed e Silfetec in

caso di essudato

abbondante.

57

EB DISTROFICA

• Evitare la colonizzazione

critica e l’ infezione.

• Proteggere da traumi, evitare

le contratture e ridurre il

prurito.

• Controllare la perdita di

essudato

• Limitare l’ odore e il prurito.

• Mepitel, Adaptic

Touch, Silflex per

ferite umide.

• Urgotul per ferite

asciutte ed a

protezione delle aree

guarite e vulnerabili.

• Mepilex, Mepilex Lite,

Mepilex Transfer per

assorbire l’essudato

leggero.

• Cutimed e Silfet in

caso di livelli elevati

di essudato.

• Sorbion,

Sana/Sorbian, Sachet

S, Flivasorb, Curea P1

quando all’ essudato

abbondante si associa

il sanguinamento.

• Allevin e UrgoCell per

assorbire e

proteggere.

• PolyMen per ferite

croniche necessitanti

di ripulitura.

58

CAPITOLO IV

INDAGINE CONOSCITIVA SULLA CONOSCENZA E

SULL’ ASSISTENZA AL PAZIENTE AFFETTO DA EPIDERMOLISI BOLLOSA

4.1. Scopo e finalità dello studio.

L’obiettivo di questo studio, insolito nello scenario infermieristico italiano,

consiste nel sondare il livello di conoscenza di una malattia rara:

l’Epidermolisi Bollosa.

Nonostante sia una patologia insolita, particolarmente complessa, che in

Italia colpisce 1:82.000/100.000 nati, la sua gestione merita di essere

approfondita ed arricchita di nozioni pratiche e non che, nel nostro Paese,

a tuttora, sono purtroppo alquanto scarne. Chi soffre di EB vive, sin dalla

più tenera età, una vita piena di difficoltà, che senza dubbio ne

compromettono sensibilmente l’esistenza e le interrelazioni quotidiane:

solo un’assistenza coscienziosa, fondata sull’empatia, ne migliora

significativamente la qualità.

Opportuno sottolineare che la «rarità», che non è né un limite né un

ostacolo, deve anzi stimolare gli individui a conoscere, a studiare, ad

essere sempre aggiornati, spronando gli operatori sanitari a conquistare

orizzonti nuovi, di fatto sempre più concreti e reali. Misurarsi con scenari

inediti, diversi, significa incrementare le competenze degli infermieri,

mantenerne accesa la curiosità, conferire loro un ruolo da protagonisti.

L’infermiere deve garantire la propria professionalità, agendo con serietà,

calore ed umanità, ammettendo con umiltà i propri limiti, che non possono

non manifestarsi ai primi approcci con i pazienti EB.

La ricerca effettuata si propone di testare le conoscenze in materia, di

accrescerle qualora siano scarse, di susseguirle nel caso siano assenti. Le

procedure, affrontate con estrema delicatezza, renderebbero meno

59

traumatica la convalescenza e la cura della cute degli EB, inoltre

potrebbero essere applicate con altrettanta efficacia in altri ambiti che

esulano dalla malattia rara in questione.

Manipolare con perizia la pelle di un soggetto affetto da Epidermolisi

Bollosa, è indicativo di un modo di assistere estendibile ai tanti pazienti la

cui cute, a prescindere dall’EB, è particolarmente fragile, soggetta a

lesioni, tal volte croniche, che ne compromettono tragicamente lo stato di

benessere fisico e l’equilibrio psico-fisico.

4.1.2. Materiali e metodi.

Perché lo studio risultasse il più possibile esaustivo, si è focalizzata

l’attenzione sulla ricerca bibliografica e sulla revisione della letteratura

internazionale. Dal momento che, malgrado vi siano in Italia centri

specializzati nell’EB, il materiale di pertinenza infermieristica risulta

carente, non consentendo quindi di mettere a punto un’indagine completa

e dettagliata.

Indispensabili, sono stati i contatti, via Web, con infermieri operanti al St

Thomas' Hospital di Londra, che non hanno esitato a condividere le proprie

esperienze e ad inviare documenti, linee guida, protocolli, articoli, alcuni

dei quali non reperibili tramite banche dati quali Cinhal, Pubmed e Ilisi.

Si è ottenuta anche una valida collaborazione da parte di rappresentanti

europei della DEBRA, al fine di rendere nota la tematica e di constatare il

livello di conoscenza dell’EB nel mondo infermieristico.

La metodologia scelta è stata quella dell’ indagine conoscitiva, ovvero

l’acquisizione di nozioni, notizie e documenti.

Si è quindi formulato un questionario, conciso e anonimo, costituito di sei

items a risposta binaria, distribuito ad infermieri consenzienti e

debitamente informati che i dati sarebbero stati utilizzati solo ai fini della

ricerca, nel rispetto delle norme sulla privacy. A ciascun partecipante, è

stato consegnato, indipendentemente dall’ esito delle risposte, un breve

60

“foglio illustrativo”40, contenente informazioni semplici inerenti i principali

aspetti della patologia in questione.

4.1.3. Fasi dello studio ed elaborazione del progetto.

La prima fase dello studio è consistita nella ricerca e nella consultazione di

banche dati di settore infermieristico quali Pubmed e Chinal. Cinque le

keywords utilizzate: clinical nurse specialist in EB, epidermolysis bullosa,

wound care in epidermolysis bullosa, skin disorders, nursing in EB,

esclusivamente inglesi, in quanto i termini italiani non hanno prodotto esiti

soddisfacenti. La consultazione delle suddette banche dati ha fornito circa

quaranta articoli scientifici, di cui solo venti profittevoli e interessanti da

un punto di vista infermieristico.

Nella seconda fase, al fine di reperire quanti più dati possibili, ci si è rivolti

a clinical nurse specialist in EB, operanti all’estero. Tramite la DEBRA, si

sono avuti nomi e indirizzi e-mail di professionisti nel settore.

Nella terza fase, grazie al contatto con i sunnominati, si è potuto acquisire

materiale di alto valore, oltre che inedito.

Nella quarta fase, i documenti reperiti sono stati tradotti, analizzati ed

elaborati.

L’ultima fase, ovvero la formulazione del progetto, si è espressa nella

conduzione di un’indagine conoscitiva, basata su sei items

opportunamente strutturati in forma di questionario, da somministrare per

sondare il livello di conoscenza degli infermieri campionati e per

sensibilizzare i relativi operatori sanitari.

Grazie alla collaborazione degli intervistati e ai risultati acquisiti, si è

potuto procedere all’elaborazione del progetto conoscitivo ipotizzato nella

prima fase della stesura dell’elaborato di tesi.

40

Allegato II.

61

4.1.4. Destinatari.

Si sono somministrati 100 questionari, previa richiesta e approvazione dei

Direttori Generali delle strutture prese in esame41: Azienda Ospedaliera

S. Giovanni Addolorata di Roma e Azienda Ospedaliero Universitaria

Consorziale Policlinico di Bari. La scelta dei reparti per la compilazione dei

questionari è stata indirizzata verso unità operative di primo accesso, nelle

quali si presuppone che gli infermieri abbiano avuto approcci, durante le

ore lavorative, con svariate tipologie di pazienti affetti da problematiche di

diverso tipo. A Roma i reparti presi in esame sono stati il Pronto Soccorso

e la Breve Osservazione del Dipartimento di Emergenza; a Bari il Pronto

Soccorso e l’ Unità Operativa di Medicina Interna Universitaria.

4.1.5. Descrizione degli strumenti.

Perché lo studio fosse quantitativo, si è ricorso al questionario, mezzo

idoneo ad effettuare in poco tempo una statistica conoscitiva

dell’argomento scelto. Per ottenere dati certi ed attendibili il questionario è

stato compilato in forma anonima dal singolo soggetto, che si è ipotizzato

rispondesse in modo spontaneo, rapido, veritiero, alle sei domande

contemplate, brevi ed a risposta binaria (si/no). La finalità è stata quella

di constatare il grado di conoscenza dell’Epidermolisi.

Data la rarità dell’affezione, la risposta negativa, non indicativa di

impreparazione né d’ incompetenza, potrebbe essere una notevole spinta

ad aprire nuove alternative per lo scenario infermieristico italiano. A tal

proposito ad ogni questionario compilato ha fatto seguito la consegna di

un foglio denominato ”per saperne di più“, nel quale, con estrema

semplicità, si è spiegata la patologia presa in esame.

41

Allegato IV e V.

62

4.2. Analisi dei risultati.

I risultati della somministrazione dei questionari sono stati accuratamente

analizzati, ed inseriti in una tabella da cui è stato estrapolato un grafico

rappresentativo del grado di conoscenza.

Queste le domande rivolte a quanti hanno contribuito alla ricerca:

Ha mai sentito parlare di malattie rare?

Ritiene che sia una tematica di interesse infermieristico?

Conosce l’Epidermolisi Bollosa?

Ha mai assistito (prestato soccorso) pazienti con questa patologia?

Sapreste assistere pazienti con questa patologia?

Reputa importante ricevere maggiori informazioni sull’assistenza a

pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa?

Alla prima e alla terza domanda, data la particolarità dell’argomento, si è

aggiunta una definizione chiarificatrice. Così recitano le citazioni: per la

prima ”Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5

persone ogni 100.000 abitanti. Si parla di un fenomeno che colpisce

milioni di persone in Italia e decine di milioni di persone in tutta Europa. Il

numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla fra 7000 e 8000

(ISS/CNMR)”; quanto alla terza “L’Epidermolisi Bollosa è un gruppo di

malattie genetiche che provoca fragilità della pelle e, in alcuni casi, di altre

membrane interne e organi. Vesciche, ferite aperte e piaghe si formano

come conseguenza del minimo attrito, sfregamento o trauma (DEBRA

International)”.

63

La somministrazione, avviata nel mese di Aprile del corrente anno, presso

l’Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata di Roma e l’ Azienda

Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari ha coinvolto

in totale 100 infermieri così ripartiti:

Pronto Soccorso 35

Roma

Breve Osservazione 25

60

Pronto Soccorso 25

Bari

Medicina Interna 15

40

Totale 100

64

Nello specifico, per quanto concerne i 60 infermieri dell’U.O. del Pronto

Soccorso e della Breve Osservazione di Roma, i risultati sono stati i

seguenti:

• alla prima domanda: ha mai sentito parlare di malattie rare?

57 persone hanno risposto di si, 3 di no, così come espresso in

percentuale al Grafico 1.

Graf. 1.

95%

5%

Domanda 1

SI NO

65

• alla seconda: ritiene che sia una tematica di interesse

infermieristico? 51 persone hanno risposto di si, 9 di no (Graf.2).

Graf.2.

• alla terza: conosce l’Epidermolisi Bollosa? 11persone hanno risposto

di si, 49 di no (Graf.3).

Graf. 3.

85%

15%

Domanda 2

SI NO

18%

82%

Domanda 3

SI NO

66

• alla quarta: ha mai assistito(prestato soccorso) pazienti con questa

patologia? Solo 2 persone hanno risposto di si, 58 di no (Graf. 4)

Graf.4.

• alla quinta: sapreste assistere pazienti con questa patologia?

9 persone hanno risposto di si, 51 di no (Graf.5).

Graf.5.

3%

97%

Domanda 4

SI NO

15%

85%

Domanda 5

SI NO

67

• alla sesta: reputa importante ricevere maggiori informazioni

sull’assistenza a paziente affetto da Epidermolisi Bollosa? 55

persone hanno risposto di si, 5 di no (Graf.6).

Graf.6.

La maggior parte dei partecipanti si sono dichiarati consapevoli tanto della

presenza di malattie rare, quanto dell’importanza che rivestono anche

nell’ambito infermieristico. Di questi 11 hanno dichiarato di conoscere

l’Epidermolisi Bollosa e solo 9 hanno affermato di saper assistere

determinati pazienti.

Nonostante la scarsa conoscenza della tematica, 55 operatori su 60 hanno

mostrato pieno e reale interesse per l’argomento, esprimendo il desiderio

di ricevere ulteriori informazioni. Queste sono state fornite grazie ad un

foglietto illustrativo intitolato per saperne di più, distribuito alla consegna

del questionario compilato, per non compromettere i risultati.

Nel foglietto si descrivono in sintesi, l’affezione, le caratteristiche cliniche

più frequenti, quindi l’eventualità di sfruttare per altre patologie non rare,

le esperienze acquisite nel curare il paziente EB.

92%

8%

Domanda 6

SI NO

68

Per aumentare il campione in esame, ed espandere la ricerca fuori dal

territorio laziale, si è pensato di unire e confrontare i dati raccolti della

prima somministrazione con quegli ricavati da 40 infermieri operanti

presso l’ Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico di Bari. Una volta

somministrato il medesimo questionario, da svolgere secondo i criteri già

riferiti si sono registrati i seguenti risultati e si è proceduto a

rappresentarli graficamente.

• Alla prima domanda, relativa alla conoscenza delle malattie rare:39

risposte positive, un sola negativa (Graf.1)

Graf.1.

97%

3%

Domanda 1

SI NO

69

• Alla seconda, cioè se si può ritenere di interesse infermieristico la

tematica in oggetto:38 sì, 2 no (Graf.2)

Graf.2.

• Alla terza, circa la reale conoscenza dell’Epidermolisi Bollosa: 11

positive, 29 negative (Graf.3).

Graf.3.

95%

5%

Domanda 2

SI NO

27%

73%

Domanda 3

SI NO

70

• Alla quarta, sull’eventuale assistenza prestata: 4 si, 36 no (Graf.4)

Graf.4.

• Alla quinta, cioè se ci si sente in grado di fornire questa assistenza:

10 sono sì, 30 no (Graf.5).

Graf.5

10%

90%

Domanda 4

SI NO

25%

75%

Domanda 5

SI NO

71

• All’ultima, riguardante l’auspicio di poter acquisire maggiori

informazioni in proposito: 36 sì, 4 decisamente negative (Graf.6)

Graf.6

Anche in Puglia, pur con numero di partecipanti inferiori rispetto al Lazio,

l’indagine ha fornito dati in buona sostanza interessanti. La maggioranza

degli operatori, rispondendo affermativamente ai primi due quesiti, ha

manifestato consapevolezza del fatto che l’argomento è di pertinenza

infermieristica. Nonostante ciò quando si è sondata la conoscenza

specifica dell’EB, i no (29) hanno prevalso nettamente sui sì (11); quasi

assente, purtroppo, è apparsa la preparazione assistenziale, poiché,

soltanto 4 su 40 hanno dichiarato la propria disponibilità in proposito. La

scarsa consapevolezza, degli infermieri del Policlinico di Bari, si è

trasformata come è accaduto a Roma, in curiosità, atteggiamento certo di

fondamentale importanza anche nel mondo della sanità.

In base ai dati 36 operatori su 40, si sono dichiarati a favore di una più

ricca informazione su quest’approccio raro ed evidentemente sconosciuto

ai più.

90%

10%

Domanda 6

SI NO

72

Conclusioni

La preferenza motivata per una tematica così delicata, molto poco

conosciuta, deriva dall’esigenza di rendere nota una patologia altamente

invalidante e complessa, la cui gestione necessita di maggiori competenze.

L’infermiere, figura di spicco, professionista in grado di decidere

autonomamente, deve sempre essere opportunamente preparato ed

aggiornato, pronto a prestare assistenza, indipendentemente dalla

problematica che affligge il paziente. Le patologie rare riconosciute sono

senza dubbio tante, è perciò normale che né il medico né l’infermiere

sappiano di esse a sufficienza.

L’elaborato ha inteso focalizzare l’interesse degli operatori sanitari su una

tematica infermieristica quasi ignorata, rara ma reale, vale a dire presente

effettivamente nella società e nella vita di ogni giorno. Giovano

enormemente a questi pazienti una costante terapia medica, ed insieme

un’assistenza appropriata, ambedue richiedenti dedizione, preparazione,

procedure specifiche, indispensabili a migliorarne la prospettiva e la

qualità di vita. L’infermiere, che si fa carico del paziente EB e della

famiglia, è il principale responsabile di questo travagliato percorso.

Dalla ricerca è scaturita la certezza che in Italia il materiale a disposizione

è scarso o, quando presente, di difficile reperibilità.

Se da un lato i questionari proposti rivelano una quasi non conoscenza,

dall’altro emerge, ed è positivo, la decisa volontà di arricchire ed ampliare

gli orizzonti del proprio sapere.

Al fine di affrontare la tematica in maniera dettagliata ed esaustiva, si è

attinto alla letteratura internazionale, avvalendosi dell’ ausilio di infermieri

inglesi, ben disposti a sostenere ed a divulgare la conoscenza della

patologia. Una volta stabiliti i contatti, la richiesta di ulteriori informazioni

73

tramite Web, subito presa in esame è stata soddisfatta con esemplare

tempismo.

La dedizione e la devozione da costoro manifestate nell’assistenza degli EB

sono state evidenziate dalla presenza e dalla costanza con cui sono stati

recapitati, oltre a documenti e articoli difficilmente reperibili, indirizzi utili

per una migliore trattazione di un argomento a loro particolarmente caro.

È stato uno straordinario esempio di professionalità, ma anche e

soprattutto di umanità e di umiltà, qualità non sempre giustamente

valutate.

Conoscere, nel senso più bello della parola, significa condivisione e

divulgazione, senza remore, senza timori, senza ambiguità, come risultato

della collaborazione tra colleghi, entro le mura ospedaliere e al di fuori,

favorendo in primis la ricerca.

Qualsiasi sia la tematica in questione, accrescere il bagaglio culturale,

soprattutto nell’ambito medico, non può che giovare e portare buoni frutti

da un punto di vista assistenziale. Lavorare a contatto diretto con chi

soffre, con chi ha bisogno di aiuto e sostegno è una scelta cruciale, una

responsabilità forte che richiede studio, conoscenza, senso pratico, ma

anche e soprattutto l’atteggiamento umile di chi ammette i propri limiti e

desidera in tutta sincerità superarli. Con il presente progetto si vorrebbe

sensibilizzare ed incuriosire ancor più gli infermieri, così che si sentano

motivati ad approfondire l’assistenza in questione, a beneficio sia della

pelle che delle ferite dei pazienti EB, e non soltanto.

Grazie ad un’attenta e scrupolosa analisi sono emersi, oltre alla

comprensibilmente scarsa conoscenza, limiti e complessità di ordine

pratico e gestionale. Rispetto a situazioni infermieristiche estere,

purtroppo in Italia c’è carenza di operatori in grado di prendersi cura di

questi pazienti. Mancando del tutto corsi che insegnino le dovute modalità

terapeutiche, l’interessato si indirizza verso i pochi centri specializzati o

74

chiama direttamente e costantemente in causa i propri familiari, che a loro

volta diventano per necessità infermieri.

L’EB, malattia genetica e sistemica di molto difficile approccio, va

affrontata giorno per giorno con procedure salvavita che, non richiedendo

particolare abilità, potrebbero essere senza dubbio praticate da personale

opportunamente preparato.

Perché la responsabilizzazione sia corretta, è fondamentale essere

consapevoli del tipo di affezione, quindi padroneggiare medicazioni e

bendaggi scelti sulla base delle manifestazioni cutanee rilevate.

Basterebbero più informazioni sulle malattie rare e sull’Epidermolisi

Bollosa, per ottenere che, l’infermiere coinvolto assicuri l’assistenza

atraumatica, vera e propria fonte di vita per questo genere di pazienti.

Dei corsi di aggiornamento e di formazione promossi nella sfera

infermieristica, molti sono dedicati alla cura delle lesioni cutanee ed alla

preparazione del letto della ferita; a tal proposito varrebbe senz’altro la

pena richiamare l’attenzione sull’esistenza di patologie rare, ad elevata

compromissione cutanea, evidenziando che la loro corretta gestione

risulterebbe positiva anche per la cura di ferite ben più comuni.

Le esperienze riferite dalle infermiere del St Thomas’ Hospital durante il

Congresso DEBRA INTERNATIONAL tenutosi a Roma nel settembre 2013,

sono certamente esemplari per quanti volessero trarne profitto. Nel Regno

Unito, spetta all’infermiere specializzato seguire passo dopo passo sin

dalla nascita il paziente, garantendogli assistenza a domicilio e

supportando psicologico e pratico ai parenti.

Non si dimentichi che gli EB sono pazienti che necessitano vita natural

durante di medicazioni e cure da somministrare in ambiente domestico

sereno e confortevole, così che costoro acquistino autostima ed aspirino

all’ indipendenza. L’assistenza ideale è quella di tipo continuativo: si vuole

dire che lo stesso infermiere, accompagna, nei limiti del possibile, un

75

determinato malato, mano a mano conoscendolo, rispettandone ritmi ed

abitudini di vita, motivandolo ed incentivandolo all’autonomia ed alla

libertà. Soltanto così la terapia risulterà efficace; di fatto il cambio

frequente dell’operatore non è ben accetto all’ EB, poiché questi deve

ristabilire un legame con una figura nuova, di cui sa ben poco o nulla.

È questo a mio parere una figura infermieristica da potenziare in Italia, a

livello territoriale per i cittadini colpiti da questo male, per i quali è

sacrosanto il diritto ad un’assistenza dignitosa, finora trascurata, in buona

sostanza non meno importante di altre.

76

Allegato I

Scuola Universitaria per Infermieri

“Suore della Misericordia”

8° Corso Parallelo di Laurea Triennale in Infermieristica

Convenzionata con l’Università Cattolica del Sacro Cuore

“Agostino GEMELLI” - Facoltà di Medicina e Chirurgia

Gentili Sig./Sig.ra,

sono Sofia Strippoli, studentessa del III anno del Corso di Laurea in

Infermieristica presso la Scuola per Infermieri Suore della Misericordia

convenzionata con l’Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma.)

Vi chiedo di collaborare cortesemente ad un’indagine conoscitiva

rispondendo ad un breve questionario, costituito da 6 items ciascuno dei

quali prevede una risposta dicotomica/binaria,

sull’Epidermolisi Bollosa, malattia rara, oggetto del mio elaborato di tesi.

Vi ricordo che non ci sono risposte giuste o sbagliate, desidero soltanto

sondare il livello di conoscenza sulla suddetta patologia e procedere ad

una sensibilizzazione sulle malattie rare. A tale proposito, al termine della

compilazione del questionario, saranno fornite ai partecipanti delle

semplici informazioni riguardanti questa tematica. I dati saranno raccolti

in forma anonima e nel rispetto della normativa della garanzia della

privacy (D. Lgs. 196/2003) e saranno utilizzati esclusivamente per

l’elaborazione della mia Tesi di Laurea.

77

La Vostra esperienza e la completezza delle risposte forniranno un

contributo essenziale per documentare la conoscenza di tale patologia.

Nel ringraziarVi anticipatamente per l’aiuto e la collaborazione offertami Vi

porgo i miei Distinti Saluti.

Questionario

1. Ha mai sentito parlare di malattie rare?

Si □

No □

Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone

ogni 10.000 abitanti. Si parla di un fenomeno che colpisce milioni di

persone in Italia e decine di milioni di persone in tutta Europa. Il numero

di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla fra 7000 e 8000

(ISS/CNMR).

2. Ritiene che sia una tematica di interesse infermieristico?

Si □

No □

3. Conosce l’Epidermolisi Bollosa?

Si □

No □

78

L’Epidermolisi Bollosa è un gruppo di malattie genetiche che provoca

fragilità della pelle e, in alcuni casi, di altre membrane interne e organi.

Vesciche, ferite aperte e piaghe si formano come conseguenza del minimo

contatto, sfregamento o trauma (DEBRA International).

4. Ha mai assistito (prestato soccorso) pazienti con questa

patologia?

Si □

No □

5. Sapreste assistere pazienti con questa patologia?

Si □

No □

6. Reputa importante ricevere maggiori informazioni

sull’assistenza a pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa?

Si □

No □

Grazie per la collaborazione

79

Allegato II

80

Allegato III

L’impiego del miele per curare la ferita cronica del paziente EB.

Fig.1. Prima che il trattamento Fig.2. Dopo 2 settimane di

avesse inizio trattamento

Fig.3. Dopo 6 settimane di Fig.4. Dopo 9 settimane di

trattamento trattamento

Fig.5. Dopo 11 settimane di Fig.6. Ferita guarita dopo 15

trattamento settimane di trattamento

81

Allegato IV

Al Direttore Sanitario Dott. Stefano POMPILI

Al Direttore DAIORT

Dott. Ivo CAMICIOLI

Io sottoscritta Strippoli Sofia, nata il 26/08/1991, residente in Grottaglie

(TA) in via Giusti n.28, studentessa del III anno del corso di Laurea in

Infermieristica presso la Scuola Universitaria Per Infermieri Suore della

Misericordia convenzionata con l’Università Cattolica del Sacro Cuore

(Roma.)

CHIEDO

L’autorizzazione a somministrare il questionario qui allegato agli infermieri

operanti presso il Pronto Soccorso dell’Azienda Ospedaliera San Giovanni

Addolorata. Finalità della presente richiesta è utilizzare i dati ottenuti,

rispettando e garantendo le norme sulla privacy (D.Lgs. 196/2003), per

elaborare un progetto di indagine conoscitiva fondamentale per la stesura

della mia tesi intitolata: «Gestione infermieristica delle lesioni cutanee nei

pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa: Raro ma Reale».

La trattazione di tale argomento, forse poco noto ai più, scaturisce da una

scelta motivata e consapevole, decisa a dare risalto e ad evidenziare

l’esistenza di pazienti affetti da patologie rare croniche ed altamente

invalidanti.

Nella specie la presa in esame dell’Epidermolisi Bollosa, è dettata da

ragioni profondamente personali che mi hanno stimolata ad approfondire

le pratiche di assistenza infermieristica inerenti a questa patologia. Ho

avuto ed ho la fortuna di conoscere e di vivere a fianco di una persona

affetta da EB e dei suoi familiari, un’esperienza indubbiamente toccante ed

unica che io definisco come una “ Lezione di vita”, e che nel corso degli

anni ha alimentato in me la curiosità di scoprire e studiare il ruolo e le

competenze infermieristiche nell’ambito di una realtà cosi’ delicata.

82

Ritengo di poter dire che, data la rarità dell’affezione- che in Italia colpisce

la pelle e le mucose di un bambino su 82.000 nati- forse sono in pochi a

conoscere la presenza e la gestione dell’ Epidermolisi Bollosa. Per tale

ragione, con questo mio studio intendo evidenziare l’esistenza di simile

pazienti i quali necessitano di cure e di assistenza specifica e mirata sia a

livello ospedaliero che territoriale in modo da evitare l’insorgenza di

complicanze scaturite da una mancata conoscenza della patologia in

questione e da favorire un miglioramento della loro qualità di vita.

Nella speranza che lei prenda in considerazione la richiesta porgo.

Cordiali Saluti

83

Allegato V

Al Direttore Generale

Dott. Vitangelo DATTOLI

e p.c. al/alla:

Responsabile del centro di assistenza e ricerca sovraziendale per le malattie rare, Bari

Professor Carlo SABBÀ

Responsabile del centro di riferimento per le genodermatosi rare, Bari

Professor Domenico BONAMONTE

Coordinatore del CO.RE.MA.R (Coordinamento regionale malattie rare

dell’ A.RE.S Puglia ) Dottoressa Giuseppina ANNICCHIARICO

La sottoscritta Strippoli Sofia, nata il 26/08/1991, residente in Grottaglie

(TA) in via Giusti n.28, studentessa del III anno del corso di Laurea in

Infermieristica presso la Scuola Universitaria Per Infermieri Suore della

Misericordia convenzionata con l’Università Cattolica del Sacro Cuore

(Roma.)

CHIEDO

l’autorizzazione a somministrare il questionario qui allegato agli infermieri

operanti presso il Pronto Soccorso dell’Azienda Ospedaliero Universitaria

Consorziale Policlinico di Bari. Finalità della presente richiesta è utilizzare i

dati ottenuti, rispettando e garantendo le norme sulla privacy (D.Lgs.

196/2003), per elaborare un progetto di indagine conoscitiva

fondamentale per la stesura della mia tesi intitolata: «Gestione

infermieristica delle lesioni cutanee nei pazienti affetti da Epidermolisi

Bollosa: Raro ma Reale».

La trattazione di tale argomento, forse poco noto ai più, scaturisce da una

scelta motivata e consapevole, decisa a dare risalto e ad evidenziare

l’esistenza di pazienti affetti da patologie rare croniche ed altamente

invalidanti.

Nella specie la presa in esame dell’Epidermolisi Bollosa, è dettata da

ragioni profondamente personali che mi hanno stimolata ad approfondire

84

le pratiche di assistenza infermieristica inerenti a questa patologia. Ho

avuto ed ho la fortuna di conoscere e di vivere a fianco di una persona

affetta da EB e dei suoi familiari, un’esperienza indubbiamente toccante ed

unica che io definisco come una “ Lezione di vita”, e che nel corso degli

anni ha alimentato in me la curiosità di scoprire e studiare il ruolo e le

competenze infermieristiche nell’ambito di una realtà così delicata.

Ritengo di poter dire che, data la rarità dell’affezione- che in Italia colpisce

la pelle e le mucose di un bambino su 82.000 nati- forse sono in pochi a

conoscere la presenza e la gestione dell’Epidermolisi Bollosa. Per tale

ragione, con questo mio studio intendo evidenziare l’esistenza di simile

pazienti i quali necessitano di cure e di assistenza specifica e mirata sia a

livello ospedaliero che territoriale in modo da evitare l’insorgenza di

complicanze scaturite da una mancata conoscenza della patologia in

questione e da favorire un miglioramento della loro qualità di vita.

Nella speranza che lei prenda in considerazione la richiesta porgo.

Cordiali Saluti

85

Bibliografia

Swinburne C. Handle with care. Nursing Standard july 28 2010; 24 no 47:

22.

McMillan JR, Long HA, Akiyama M, Shimizu H & Kimble RM. Epidermolysis

bullosa (EB) – diagnosis and therapy. Wound Practice and Research May

2009; 17 no 2: 62.

Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio JE, Martinez AE, Schultz G, Burrell R,

Goodman L, Coutts P, Wagner J, Allen U, Lee M, Tolar J, Sibbald RG. A

Consensus Approach to Wound Care in Epidermolysis Bullosa. An Expert

Panel Report .Toronto: American Academy of Dermatology 2012: 5.

Denyer J, Pillay E. Best Practice Guidelines For Skin And Wound Care In

Epidermolysis Bullosa. London: Wounds International/Wounds UK, 2012.

Abercromble E., Mather C., Hon J., Graham-King P., Pillay E. Recessive

dystrophic epidermolysis bullosa. Part 2: care of the adult patient. British

Journal of Nursing 2008; 17 no 6: S12-S14.

Atherton JD, Denyer J. EPIDERMOLYS BULLOSA: An outiline for

professionals. Australia: Debra Australia 2006.

Pillay E. Epidermolysis bullosa. Part 1: causes, presentation and

complications. British Journal of Nursing 2008; 17no 5: 294.

Moss K. Contact at the borderline: psychoanalytic psychotherapy with EB

patients. British Journal of Nursing 2008; 17 no 7: 449.

Adni T, Martin k, Mudge E. The psychosocial impact of chronic wounds on

patients with severe epidermolysis bullosa. Journal of wound care

November 2012; 21 no 11:532.

86

Hon J. Using honey to heal a chronic wound in a patient with

epidermolysis bullosa. British Journal of Nursig 2005; 14 no 19: 55.

Schachner L, Feiner A, Camisulli S. Epidermolysis Bullosa: Management

Principles for the Neonate, Infant, and Young Child. DERMATOLOGY

NURSING February 2005; 17 no 1.

Kopecki Z, Murrell DF & Cowin AJ. Raising the roof on epidermolysis

bullosa (EB): a focus on new therapies. Wound Practice and Research May

2009; 17 Number 2.

Stepen-Haynes J. Skin integrity and silicone: Appeel ʹno sting' medical

adhesive remover. British Journal of nursing 2008; 17 no 12.

Grocott P, Graham T, Blackwell R, Currie C, Pillay E, Clapham J, Graham-

King P, Hon J, Snelson K. Individualising wound care research: The

Woundcare for Epidermolysis Bullosa Project. Wounds UK 2013; 9 no 3.

Stevens LJ. Management of epidermolysis bullosa (EB) skin lesions with a

non-adherent dressing, Urgotul. Wound Practice and Research May 2009;

17 number 2.

Fine JD, Hintner H (eds.): Life with Epidermolysis bullosa (EB). Etiology,

Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy. ISBN 978-3-211-79270-4

Springer Wien New York.

Horn HM, Tidman MJ: “Quality of life in Epidermolysis bullosa” Clin Exp

Dermatol 2002 Nov; 27(8): 707-10.

Devinder MT. The isomorphic phenomenon of Koebner. Indian J Dermatol

Venereol Leprol May-June 2004; 70 issue 3.

Haynes H. CLINICAL PRACTICE GUIDELINES FOR NUTRITION SUPPORT in

Infants and Children with Epidermolysis Bullosa (EB). London: Great

Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH), 2007.

87

Iffat H, MD, Peerzada S. Blistering Disorders: A Multispeciality Problem. J

Turk Acad Dermatol 2013; 7(1).

Belle JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty

A, H Hintner, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh io, McGrath JA, Mellerio JE,

Fine JD1, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty

A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, McGrath JA, Mellerio JE,

Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Vahlquist A, Woodley D, Zambruno G.

The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the

Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of

EB. J Am Acad Dermatol. 2008 Jun;58(6):931-50.

Ludwig RJ. Clinical Presentation, Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment

of Epidermolysis Bullosa Acquisita, Hindawi Publishing Corporation,

Lϋbeck, Germany: June 2013.

Prinz F, Weiss H. Occupational Therapy in Epidermolysis Bullosa. A holistic

concept for intervention from infancy to adult. Wien: Spinger, 2012.

Yuen WY. Junctional Epidermolysis Bullosa. Dissertation. Groningen:

University of Groningen, 2012.

Murrell DF. Epidermolysis Bullosa: Part I- Pathogenesis and Clinical

Features. Dermatologic Clinics, Vol 28/1. Philadelphia: W.B. Saunders

Elsevier, 2010.

Murrell DF. Epidermolysis Bullosa: Part II- Diagnosis and Management.

Dermatologic Clinics, Vol 28/2. Philadelphia: W.B. Saunders Elsevier,

2010.

Fine JD, Hintner H. Life with Epidermolysis Bullosa. Etiology,

Multidisciplinary Care and Therapy. Wien New York: Springer, 2009.

88

Ringraziamenti

A Ettore è rivolto il mio primo grazie. L’amicizia fraterna che da sempre ci

lega, ha suscitato in me il desiderio di approfondire questa tematica; la

forza straordinaria, l’entusiasmo dimostrati sin dalla più tenera età, la sua

risata contagiosa sono state una lezione di vita, un meraviglioso esempio

di determinazione, una realtà sulla quale riflettere e dalla quale non si può

che trarre umana ricchezza.

I più sentiti e distinti ringraziamenti vanno a tutti coloro che, con pazienza

e dedizione hanno reso possibile la stesura del presente elaborato,

consigliandomi nella ricerca e nella raccolta dei dati.

Alla Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico, donna esemplare, mamma decisa,

coraggiosa, pronta a tutto per il bene dei figli, manifesto tutta la mia stima

e il mio più sincero affetto. A lei è indirizzata la mia riconoscenza per aver

reso possibili i contatti con il Dott. Vitangelo Dattoli, e con i Professori

Carlo Sabbà e Domenco Bonamonte, tutti operanti al Policlinico di Bari, i

quali hanno acconsentito prontamente alla somministrazione dei

questionari all’ Interno dell’Azienda Ospedaliera Pugliese. Ringrazio inoltre

i Dirigenti del Servizio Infermieristico dell’ Ospedale San Giovanni

Addolorata di Roma ,che allo stesso modo hanno permesso l’acquisizione

di elementi indispensabili per l’indagine conoscitiva da me condotta.

Doveroso e pieno di gioia è il grazie che porgo alla mia relatrice Suor

Aidaleen, suora “sui generis“, direttrice severa e premurosa insieme,

autorevole, sorridente , sempre vicina ai giovani, disposta a comprenderli

ed a sostenerli. Grazie a lei, e alle sue collaboratrici, rigorose in

apparenza, ma anch’esse disponibili, ho vissuto tre anni indimenticabili,

frequentando una scuola che mi ha accolto e formato in ogni aspetto sia

89

teorico che umano, peculiarità indispensabile di una così nobile

professione.

Alla correlatrice Anna Lisa Barbato, la parola ”grazie“ è poco sufficiente ad

esprimere la stima ed il bene che nutro nei suoi confronti. Il suo altruismo,

la sua vicinanza, sempre vivi durante l’ intero percorso, sono stati per me

un incentivo ad andare avanti, a non mollare mai, a lottare con vigore per

raggiungere gli obiettivi fissati, apprendendo da lei che, anche nei

momenti più bui una luce brilla sempre.

In ultimo, con tutto il cuore ringrazio tutti coloro che mi sono stati vicino,

e tutta la mia famiglia. I miei zii, in particolare Paolo, Tina e Mina, che con

la loro saggezza e la loro dolcezza mi hanno seguita con costanza ed

emozione sin dai primi passi; mio fratello Giuseppe, la metà del mio

cuore, temporaneamente lontano dall’Italia, ma non per questo da me

distante; mia mamma Marìa, il mio caldo nido, pronta a proteggermi e a

stringermi in ogni occasione, in un suo tenerissimo e profumatissimo

abbraccio; mio papà Pasquale, un uomo che mi ha desiderata più di ogni

altra cosa al mondo, amandomi profondamente, accompagnandomi con

pazienza supportando con buonsenso le mie scelte, insegnandomi, con

estrema delicatezza, che: “l’essenziale è invisibile agli occhi”.