CURSO: BIOLOGÍA MENCIÓN

MATERIAL BM Nº 11

UNIDAD II: VARIABILIDAD , HERENCIA Y EVOLUCIÓN

GENÉTICA I.INTRODUCCIÓN

La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de laBiología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de losseres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron quetras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esenciade la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genéticanace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las“Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamadaGenética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los iniciosdel siglo pasado.

1. MÉTODOS DE MENDEL.

Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan lascaracterísticas biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente lassemejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenieera semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente nose asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Mendel tuvo éxito en donde otrosinvestigadores habían fracasado.Estableció la necesidad de prestaratención a un sólo rasgo cada vez,por ejemplo la forma de la semilla,en lugar de considerar todas lascaracterísticas de la planta. Con estepropósito seleccionó siete caracteresque se diferenciaban de forma muyclara (Figura 1), y se aseguró queestas fueran variedades puras.Otro hecho importante del trabajo deMendel fue su enfoque cuantitativo,contó el número de las progenies decada clase con el propósito dedescubrir si los portadores de losrasgos en estudio aparecían siempreen la misma proporción. El métodomendeliano de análisis genéticotodavía se utiliza actualmente.Revisemos ahora los experimentosde Mendel, las leyes básicas de laherencia derivada de los experimentos,la teoría que explica estas leyes ylos resultados experimentales.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en laplanta de arveja Pisum sativum.

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Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevóa enunciar su primera ley.

2. LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobrela presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de loscromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de lostrabajos de Mendel.

Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo).

Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan porlo tanto en distinta descendencia”.

Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley:

1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación ala que sigue.

2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados porMendel en el guisante Pisum sativum.

El experimento de Mendel. Mendel llegóa esta conclusión trabajando con unavariedad pura de plantas de guisantes queproducían semillas amarillas y con unavariedad que producía semillas verdes. Alhacer un cruzamiento entre estas plantas,obtenía siempre una llamada generaciónfilial (F1) compuesta en un 100% deplantas con semillas amarillas.Para llevar a cabo la segunda parte de suexperimento, Mendel tomó plantasprocedentes de las semillas de la primerageneración (F1) del experimento anterior(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruceobtuvo plantas productoras de semillasamarillas y verdes en la proporción que seindica en la figura 3. Así pues, aunque elalelo que determina la coloración verde delas semillas parecía haber desaparecido enla primera generación filial, vuelve amanifestarse en esta segunda generación(F2).

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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a ladescendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aportael otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que esdominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primerageneración filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que semanifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa)formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma queen cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultadosobtenidos.

Observación:

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestraatención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cadaindividuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinarsus características genéticas (Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ningunadiferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

Figura 3. Cruzamiento monohidrido y representación en un tablero de Punnett.

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El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto delheterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de unindividuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en unaproporción del 50% (Figura 5).

Ejercicios (Herencia de un carácter).

1. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas lahembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57ratones negros.

a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en losratones?

b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

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2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Untoro sin cuernos, se cruza con 3 vacas:

con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos.

con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

a) ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?

b) ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos?

3. Una mujer presenta una anormalidad en los párpados denominada ptosis que le impideabrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de estamujer también presentó ptosis, pero la madre tenía los párpados normales. ¿Cuáles sonlos genotipos más probables del padre, la madre y la mujer?

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Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con laarveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genéticamoderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticosbásicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. Elencontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen estransmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, unaplanta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para lasemilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dosalelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de lameiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe quela base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde loscromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para lasemilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosaestá en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarsenormalmente en el mismo gameto.

Figura 6. Un organismo diploide posee dos alelosubicados en diferentes cromosomas homólogos.

Anafase I Meiótica

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Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo).

Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinanindependientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta ley noes tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican encromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismocromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en formaindependiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la mismamanera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.

Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una delas plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten conindependencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantesamarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en lageneración parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada unode los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda leyrefuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan nidesaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección delos caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de quelos dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintoscromosomas.

El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa conplantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).

Figura 6. Las semillas obtenidas en estecruzamiento eran todas amarillas y lisas,cumpliéndose así la primera ley para cada uno de loscaracteres considerados, y revelándonos también quelos alelos dominantes para esos caracteres son losque determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 sondihíbridas (AaBb).

Aa Bb

AB Ab aB ab

A a B bFigura 7. Gametos que formará elindividuo dihíbrido (AaBb) de la F1.

Gametos posibles:

F1:

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Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendenciarepresentada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.

Figura 9 .Cruce de prueba dihíbrido.

9/16 3/16 3/16 1/16A_B_ A_bb aaB_ aabb

Figura 8. Proporciones fenotípicasresultantes de una cruza entre dosindividuos híbridos (AaBb).

1 : 1 : 1 : 1

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Ejercicios (Herencia de dos caracteres).

1. En los cuyes el pelaje negro y áspero, es dominante, en relación al pelaje blanco y suave.Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y áspero, se cruzacon una hembra de pelaje blanco y áspero, cuya madre era de pelaje negro y suave.

a) ¿Cuál es el genotipo de los ejemplares señalados?

b) ¿Qué proporción fenotípica presentará la descendencia F1?

2. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos losdescendientes resultan de pelo negro y crespo.

a) ¿Qué fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto yde pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto?

b) ¿Qué proporción fenotípica se obtendrá al cruzar dos dihíbridos entre sí?

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3. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el café rojizode su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Secruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno café rojizo y el otro negro y se obtienen 6perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. ¿Cuál es el genotipo de losperros progenitores que se cruzaron?

4. La presencia de pecas y el pelo crespo son características dominantes en el hombre. Unmatrimonio en el que ambos tienen pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienendos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin pecas. ¿Cuales el genotipo de los progenitores?

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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que lasegregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquierotro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para elcolor de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelospara la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientementede la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos secomporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a quela orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente alazar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productosmeióticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados encromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarán acontinuación.

Genes ligados

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3. GENES LIGADOS

Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados,pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismocromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, losresultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultadosdiferentes.

Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de maneraindependiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihíbridos dan unaproporción de 1:1:1:1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.

En cambio, cuando los genes están ligados no se distribuyen de manera independiente, sinoque tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban enlos progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuosdihíbridos con genes ligados da por resultado una proporción de 1:1.

1 : 1

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados.

1 : 1 : 1 : 1

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Recombinación entre genes ligados

En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados nosiempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) puedenintercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que loscromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por loque producen gametos con combinaciones únicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando unentrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento ylos genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vezterminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a losextremos y los recombinantes al centro.

Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en loscromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes delentrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores ennuevas formas llamadas recombinantes.

La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tieneuna probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en uncromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, encambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que seesperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantesformados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se formanentrecruzamientos entre los genes en cuestión.

De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de undihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), laproporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor laproporción de descendencia con fenotipos parentales, como por ejemplo:

Amarillas lisas 40%Amarillas rugosas 10%Verdes lisas 10%Verdes rugosas 40%

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GLOSARIO:

Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, queocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.

Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen ensus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos obastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otrosmomentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculode DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales ocirculares de DNA o RNA.

Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una céluladiploide, derivando cada copia de cada uno de los padres.

Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos deDNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional dela herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuenciapolipeptídica de aminoácidos

Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.

Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cualesdeterminan el sexo del individuo.

Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambienteque determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.

Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los doscromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.

Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo enlos cromosomas homólogos (Aa)

Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.

Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generaciónse denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generaciónparental.

Genes alelos: Par de genes que actúan sobre una misma característica en un individuo, estos seubican en el mismo sitio físico pero en distintos cromosomas homólogos, por ejemplo; el color delas semillas de arveja amarillo y verde, estos pares de genes se designan comúnmente por letrascomo AA, Aa y aa.

Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,como en su forma homocigota AA.

Gen recesivo: Es aquel que sólo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigotarecesiva aa.

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PREGUNTAS

1. Según la primera ley de Mendel, los factores que determinan los rasgos genéticos segregandurante el proceso conocido hoy como

A) mitosis.B) meiosis.C) fecundación.D) crossing-over.E) ligamiento factorial.

2. El fenotipo de un individuo está determinado por

I) el genotipo.II) el medio en que se desarrolla.

III) las sucesivas mitosis en su desarrollo.

A) Sólo IB) Sólo IIC) Sólo I y IID) Sólo I y IIIE) I, II y III

3. En un cruzamiento de herencia con dominancia, al cruzar un individuo dihomocigóticodominante con otro dihíbrido, es posible esperar una descendencia

I) 25% dihomocigóticos.II) 25% diheterocigóticos.

III) 100% con características dominantes.

A) Sólo IB) Sólo IIC) Sólo IIID) Sólo II y IIIE) I, II y III

4. La constitución genética de dos individuos es la siguiente

Individuo 1 AABbCCIndividuo 2 AABBCC

A partir de esta información, es correcto afirmar que ambos:

I) poseen el mismo genotipoII) expresan el mismo fenotipo

III) forman los mismos tipos de gametos

A) Solo IB) Solo IIC) Solo IIID) Solo I y IIE) Solo I y III

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5. Todos los descendientes del cruzamiento de cobayos negros de línea pura con cobayosblancos, también de línea pura, resultaron de pelaje negro. Si estos cobayos de la primerageneración se cruzan entre sí y producen un total de 60 descendientes, ¿cuál de las siguientesproporciones fenotípicas es más probable que ocurra?

A) 60 de pelaje blanco: ninguno negro.B) 60 de pelaje negro: ninguno blanco.C) 45 de pelaje negro: 15 de pelaje blanco.D) 30 de pelaje negro: 30 de pelaje blanco.E) 15 de pelaje negro: 45 de pelaje blanco.

6. En el organismo humano, el gen "D" codifica la enzima que cataliza una reacción destinada adegradar un compuesto catabólico, cuya acumulación produce deficiencia mental; el alelocorrespondiente "d", codifica una sustancia parecida a esa enzima, pero es incapaz dereemplazarla en su función específica. Basándose en este conocimiento, ¿cuál (es) de lassiguientes predicciones es (son) correcta (s)?

I) La condición homocigótica recesiva producirá individuos con deficiencia mental.II) Una persona heterocigota para los genes mencionados excretará cantidades

excesivas del catabolito dañino.III) Si el padre y la madre son heterocigotos para este par de alelos, la relación de

hijos normales e hijos con deficiencia mental será 3:1

A) Sólo IB) Sólo IIC) Sólo I y IID) Sólo I y IIIE) Sólo II y III

7. Los genes alelos, se ubican en

I) locus equivalentes.II) el mismo cromosoma.

III) cromosomas homólogos.

A) Sólo IIB) Sólo IIIC) Sólo I y IID) Sólo I y IIIE) Sólo II y III

8. ¿Cuántos tipos de gametos distintos forma un híbrido de tipo GGAAbbCcDDEeRrssTtUU?

A) 16B) 32C) 64D) 128E) 132

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9. En los conejos, el gen para el color negro es dominante sobre el color castaño. Se realizó uncruzamiento de un conejo macho con tres hembras de la misma especie, designadas con lasletras A, B y C. Siendo la hembra A negra, toda la descendencia fue negra; con la hembra Bcastaña, cuatro crías fueron de color castaño y tres de color negro. Con la hembra C negra, seobtuvieron seis crías de color negro y dos de color castaño. De esta descendencia es posiblededucir que el posible genotipo de(l)

A) la madre A es heterocigota.B) padre es homocigoto recesivo.C) padre es homocigoto dominante.D) la madre B es homocigota recesiva.E) la madre C es homocigota dominante.

10.El cruzamiento de homocigotos recesivos con heterocigotos, en un cruce de monohíbridos,siguiendo las leyes de transmisión de la herencia de Mendel, dará como resultado

I) 50% de fenotipos dominantes.II) 50% de homocigotos recesivos.

III) 50% de genotipos heterocigotos.

A) Sólo IB) Sólo IIC) Solo IIID) Sólo I y IIE) I, II y III

DMN-BM11

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