Domande da completare

1. I soggetti che trasmettano con maggiore probabilità i geni in presenza di specifiche condizioni ambientali….

2. Per verificare che una popolazione sia in eq. Di Hardy-Weimberg ad un locus è necessario confrontare…. Utilizzando…

3. Presenza di un cariotipo diploide con 2 coppie diverse di un cromosoma derivato dallo stesso genitore….

4. Modalità di trasmissione del DNA mitocondriale…5. La…TRIPLOIDIA FETALE-MOLA PARZIALE è associata a triploidia con presenza di 2 set cromosomici

di derivazionE 6. CFTR è una proteina con funzione….

Problemi

1. Calcolare la probabilità di avere un figlio affetto dato che il fratello del padre ha una malattia autosomica recessiva, mentre la madre non ha storia familiare. Disegnare anche l’albero.

2. Tabella con l’analisi di condivisione di alleli tra coppie di fratelli affetti da una malattia multifattoriale (vedere se la condivisione è 50 e 50 o è superiore).

3. Probabilità complessiva d’incrocio tra individui A1A1 e A1A2 date le frequenze alleliche di A1 e A2.

Domande aperte

1. Cosa si intende per penetranza?2. Cosa si intende per imprinting genomico?3. Patologia molecolare della FC.4. Cosa si intende per LOD score? Scrivere anche la formula.

Domande a crocette

1. Flusso genico.2. Siti ipermutabili.3. Ipoacusie: mutazione più frequente di GJB2 in Italia.4. Disomia uniparentale del cromosoma 7 associata alla sindrome di ….Silver-Russel5. Geni che sono soggetti ad amplificazione in tumori.6. Forme ereditarie di Beckwith-Wiedemannn (scelta tra 5 meccanismi molecolari).7. MSI (instabilità dei microsatelliti) associata a…