Fisiologia dello sviluppo prenatale: sviluppo embrio fetale fisiologia placentare Medicina fetale e...
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Fisiologia dello sviluppo prenatale: sviluppo embrio fetale fisiologia placentare
Medicina fetale e perinatale: sorveglianza materno fetale patologie pre-perinatale
NascitaNascita
FetoFeto
Adattamento alla vita extrauterina: cardiorespiratorio termoregolazione
Assistenza alla nascita: assistenza in sala parto rianimazione in sala parto
NeonatoNeonato Neonato a termine sano Neonato pretermine Neonato piccolo per EG
Fisiologia dello sviluppo perinataleFisiologia dello sviluppo perinatale
Nascita
Non rappresenta l’inizio della vita
Conclusione dello sviluppo prenatale
Medicina Neonatale
Fisiologia della gravidanza normale
Crescita e maturazionedell’unità feto-
placentare
Modificazioni fisio-patologiche madre e feto
Sviluppo embrio-fetaleSviluppo embrio-fetale
Datazione della gravidanza: Età gestazionale (EG)tempo trascorso dall’ultima mestruazione (40 settimane)Età concezionaletempo dal giorno della fecondazione (in media 14 giorni < EG)
Non sempre affidabili
Determinazione ecografica: I trimestre (lunghezza vertice – sacro)Ecografia transvaginale: 7a settimana ( biparietale circonferenza cranica) 9a settimana (lunghezza del femore)
Fasi dello sviluppo prenataleFasi dello sviluppo prenatale
Cronologia
Periodo pre-embrionale (dal concepimento fino a 2 settimane di età concezionale)
Periodo embrionale (fino a 8 settimane di età concezionale)
Periodo fetale (fino a termine della gravidanza)
Formazione e divisione zigotica 4 settimane EG
Organogenesi – morfonogenesi 10 settimane EG
Ulteriore crescita e maturazione degli organi
Crescita cellulare prenataleCrescita cellulare prenatale
Prime 16 settimane(fase di iperplasia)
Dopo 16 settimane(fase di ipertrofia)
Volume cellulareMoltiplicazione cellulare
Riduzione dello sviluppo asimmetricoRiduzione dello sviluppo simmetrico
Azione lesiva Azione lesiva
Valutazione crescita fetaleValutazione crescita fetale
Deviazione degli standardCondizione di rischio
Velocità della crescita del peso (grammi/die)
↓ fino al periodo embrionale fino a 28 settimane EG↓ fino al termine fattori uterini volume fattori placentari ↓ funzionalità
Monitoraggio Biometria ecografica
Circonferenza cranica Biparietale occipito-frontale
PesoCirconferenza addominale
LunghezzaLunghezza del femore
Valutazione maturità fetaleValutazione maturità fetale
Parti a rischio conpericolo per il feto
Maturità polmonare fetale Analisi composizione del liquido amniotico
fattori che riflettono lo stato polmonare
Indicatore più valido
Testi biochimici
Rapporto lecitina – sfingomielina < 1fino alla 32a settimana EG > 2 dalla 35a settimana EG
Dosaggio fosfatidil glicerolo range 1.5 – 2predittivo di maturità polmonare
Periodo Pseudoghiandolare
(7 to 16 weeks GA)
Periodo Canalicolare
(16 to 26 weeks GA)
Periodo Sacculare
(26 to 36 weeks GA)
Periodo Alveolare
(36 to 41 weeks GA)
Fisiologia placentareFisiologia placentare
Funzioni respiratorie (paragonabile ai polmoni dell’adulto) Passaggio di O2 madrefeto
Passaggio di CO2 in senso oppostoMeccanismo diffusione semplice
Funzioni nutritive
Glucosio: attraverso una proteina di trasporto (glut-1) in gravidanza
Aminoacidi: attraverso 3 meccanismi diversi di passaggio completo o parziale
Lipidi: trasporto molto rapido nella II metà della gravidanza
Funzioni endocrine Produzione di ormoni proteici (ipofisari) Produzione ormoni steroidi Tramite precursori di provenienza materna e/o fetale
Medicina fetale e perinataleMedicina fetale e perinatale
Comprende le discipline che studiano, prevengono e curano le patologie che si manifestano prima e durante la gravidanza, durante il parto,e nel neonato subito dopo la nascita
Sorveglianza materna e fetale
Anamnes
i Clinica
1 visita entro 12 settimane EG successive ogni 4 settimane (peso, pressione arteriosa)
Laboratorio
Esami ematochimici: gruppo – RH – test di Coombs – sideremia – transferrinauricemia – creatinemia – glicemia. Esame completo urineDosaggio anticorpi: TORCH, Anti HIV, Anti Epatite B e C, Anti ListeriaTamponi vaginali: germi comuni e streptococco gruppo B
Controlli strumentaliControlli strumentaliEG 20-22 controllo e verifica EG malformazioni
EG 32-34 anomalie di accrescimento
Ecografia2 esami di routine
Controlli strumentali benessere fetaleEG 37 – 42 settimane
1° controllo nel 1°trimestre?
Valutazione movimenti fetaliCardiotocografiaProfilo biofisico fetaleAmnioscopiaFlussimetria doppler
Patologie pre - perinataliPatologie pre - perinataliAnomalie congeniteSofferenza fetale cronicaSofferenza fetale acutaRottura prematura delle membraneParto pretermine
Anomalie congenite (3%)
Diagnosi prenatale
ecografia 90 % malformazioni: 22-24 EG
α feto proteina↓ estriolo gonadotropina
amniocentesi rischio abortivo 0,5 %: 16 - 18 EG
prelievo villi coriali rischio abortivo 0,5 – 1 %: 10 – 12 EG
cordocentesi: dalla 17a EG in poi prelievo di sangue fetale
screening sierologici triplotest: 15-18 EG:
CariotipoAn. biochimicheAnalisi DNA
Citogenetiche (x linked x fragile)BiochimicheImmunologicheColturali
Sofferenza fetale cronicaSofferenza fetale cronica
Ritardato accrescimento uterino
Anomalie nutrizione fetale
Diagnosiprenatale
Timing del parto
◊ Misurazione sinfisi – fondo uterino ~ EG: 20 settimane◊ Biometria ecografica◊ Cardiotografia ante partum (F.C. fetale vs contrazioni uterine) ◊ Profilo biofisico fetale (non stress test + valutazione ecografica di moviment fetali respiratori + tono fetale + volume amniotico punteggio 0-2◊ Flussimetria Doppler (condizioni emodinamiche dei distretti vascolari uteroplacentari fetali arterie uterine – ombelicali - cerebrali
Prolungare la gravidanza Il bambino starebbe meglio come neonato che come feto?Valutare maturità polmonare se EG < 36 settimane
50 % cause materne placentari
20 % cause fetali (infezioni – malformazioni)
Sofferenza fetale acuta (asfissia fetale)Sofferenza fetale acuta (asfissia fetale)
Durante il travaglio e/o espletamento parto
Ipossia e acidosi (interferenza tra gli scambi gassosi madre-feto)
Diagnosi
Timing del partoParto operatico ?
◊ Ascoltazione battito cardiaco◊ Cardiotocografia intrapartum◊ Amnioscopia > 37 settimane tramite vaginoscopia liquido amniotico tinto ?◊ Prelievo ematico scalpo-fetale acidosi ?
◊ Taglio cesareo◊ Forcipe◊ Ventosa
Parto pretermine Parto pretermine prima della 37prima della 37aa settimana EG settimana EG
Incidenza 8-10 %
33 % rottura precocedelle membrane
25-50 % per travagliopretermine
Complicanze ostetriche(infezioni intramniotiche)
Diagnosi◊ Clinica◊ Ecografia transvaginale (dilatazione cervico-uterina)◊ Metodiche biochimiche (valutazione secreto vaginale) citochine fibronectina fetale (se presente dopo EG 24 settimane provoca parto nel 60-70 %)
Trattamento◊ Tocolitici◊ Antibiotici
Rottura prematura membraneRottura prematura membrane
Rischio infettivo
Rottura spontanea della membrane prima del travaglio
Diagnosi: obiettiva macroscopica microscopica (striscio su vetrino)
Timing del parto: attesa se possibile procedere al parto se EG < 34 settimane se EG > 34 settimane
Trattamento: profilassi antibiotica terapia steroidea antenatale per favorire la maturazione polmonare
Adattamento alla vita extrauterinaAdattamento alla vita extrauterina
Complesso delle manifestazioni anatomiche e funzionali che siverificano al momento del passaggio della vita prenatale
Meccanismi adattivi rapidi
◊ Adattamento cardio – respiratorio
◊ Mantenimento della Temperatura corporea
Flusso ematico ridotto attraverso i polmoni fetali
Le arteriole si dilatano eil flusso ematico aumenta
Flusso ematico polmonare aumenta
Fattori che determinano Fattori che determinano resistenze polmonari resistenze polmonarie e flusso ematico polmonare durante il parto flusso ematico polmonare durante il parto
1. Espansione fisica dei polmoni
2. Aumento P02 arteriosa polmonare (pressione alveolare di 02) alla nascita ~ 100
mmHg
3. Aumento della Pa02: feto (25-30 mmHg)neonato entro le prime due ore di vita (> 60
mmHg)
4. Caduta della concentrazione idrogenionica (aumento PH)
5. Incremento dei livelli ematici di bradichinina (peptide vasoattivo) in risposte
all’incremento della P02
Ossigeno alveolare arteriole adiacenti
↓Caduta resistenze vascolari con il primo
respiro
Mantenimento Temperatura corporeaMantenimento Temperatura corporea
Condizione necessaria per la sopravvivenza del neonato
Perdite di calore difficoltà (specie nel pretermine) a regolare: Termogenesi Termolisi
1. Superficie corporea (15 % adulto) rispetto al peso (5 % adulto), quota di dispersione 3 volte maggiore dell’adulto2. Perdita per evaporazione (neonato bagnato)
IpotermiaClinica: torpore – rifiuto alimentazione – scarsa reattività – respiro irregolare
◊ Vasocostrizione periferica (ipoperfusione – acidosi)◊ Vasocostrizione polmonare (cianosi)◊ Ipoglicemia consumo energetico ◊ Ridotto accrescimento ponderale
Assistenza alla nascitaAssistenza alla nascita
◊ Assistenza in sala parto◊ Prime cure nell’isola neonatale◊ Assistenza al nido◊ Rianimazione in sala parto
Rianimazione in sala partoRianimazione in sala parto
FR: 40-50 a/min FC: 140-150 b/min Roseo
Recisione del cordone ombelicale clampaggio con due pinze emostatiche recisione lasciando un tratto di circa 5 mm dalla cute controllo dei tre vasi ombelicali: 2 arterie – 1 vena
Schema per calcolare il punteggio di APGARSchema per calcolare il punteggio di APGAR
Segni clinici
Punteggio
Frequenza cardiaca
Tipo di respiro
Tono muscolare
Risposta agli stimoli
Colorito della cute
Assente
Assente
Molto ridotto
Assente
Cianotico
< 100/min
Lento, irregolareo con gasping
Ridotto
Qualche movimento
Estremità cianotiche
> 100/min
Vigoroso, pianto valido
Flessioni valide degli arti
Pianto
Roseo
0 1 2
La rianimazione deve iniziare prima che venga assegnato il punteggio di APGAR
Prime cure nell’isola neonatalePrime cure nell’isola neonatale
◊ Bagno di pulizia: acqua 37 C°asciugare con cura
◊ Pesata: normale 2500-4000 gr
◊ Profilassi congiuntivale: prevenire infezioni (gonococco, chlamydia)
collirio (eritromicina, aminoglicosidi)
◊ Profilassi malattia emorragica: deficit fattori K dipendenti (Konakion 1 mg i.m.)
◊ Esame clinico: controllo temperatura corporea: 36,5-37 C°
◊ Identificazione: braccialetto madre neonato
Assistenza al nidoAssistenza al nidoNeonato normale o a rischio limitato 2 ore in incubatrice
Nido Temperatura ambientale 20 – 22 C°
Periodo transizionale (prime 12 ore di vita)
Comportamento
Frequenza cardiaca
Frequenza respiratoria
Temperatura cutanea Ogni 4 ore
1. Fase reattiva (15-30 min)2. Fase di quiete (60-100 min)3. Ripresa reattività (diverse ore)
Si stabilizza ~ 120-140 min)
Ritmo regolare ~ 40 min)
Durante la degenza (3 – 5 giorni)Controllo clinico giornalieroMisurazione parametri biometrici: peso, lunghezza, circonferenza cranicaRegistrazione prima emissione di meconio e urineAlimentazione: contatto precoce con il senoScreening neonatali: 3-5 giorno di vita (ipotiroidismo, fenilchetonuria, fibrosi cistica)
L’asfissia perinataleL’asfissia perinataleL’insieme degli eventi che si verificano in caso di alteratofunzionamento dell’organo deputato agli scambi gassosi
Placenta asfissia fetaleInterruzione flussoematico ombelicale
e/o
Mancato inizio della normale attività respiratoria
Polmone asfissia neonatale
Ipossia 02
Acidosi pH
Ipercapnia C02
Asfissia perinataleAsfissia perinatale
↓ PaO2
Ipossia
Ridistribuzione della portata ematica locale
PaCO2
Ipercapnia↓PH
Acidosi
CervelloCuore Surrenali
RenePolmoneMesentereCute- muscoli
Ipossia tessutale disregolazione flusso ematico cerebraleBruschi incrementi pressori emorragia
Cali pressoriIschemianecrosi cellulare cerebrale
Danno cerebrale irreversibile probabili deficit psicomotori
Fattori di rischio Fattori di rischio asfissia perinatale asfissia perinatale
Materni Fetali
◊ Età◊ Diabete◊ Ipertensione◊ Pregresse morti neonatali
◊ Tossiemia gravidica◊ Diabete◊ Isoimmunizzazione◊ Placenta previa◊ Uso di narcotici-droghe-alcool◊ HIV◊ Rottura precoce delle membrane
Costituzionli
Presenti in gravidanza
◊ Ipotensione◊ Farmaci (travaglio)◊Travaglio prolungato◊ Funicolo (prolasso e compressione)
◊ Presentazioni anomale◊ Forcipe◊ Ventosa
◊ Prematurià◊ Postmaturità◊ Liquido amniotico alterato◊ Alterazioni del monitoraggio◊ Iposviluppo◊ Macrosomia◊ Malformazioni
Travaglio parto
L’asfissia perinataleL’asfissia perinatale
Rende necessaria la rianimazione in sala parto
6-10 % neonati a termine 80 % pretermine
Neonato con adattamentoNeonato con adattamentopatologico all’ambiente extrauterinopatologico all’ambiente extrauterino
↓ FR ↓ FC Cianosi
Neonatologo
RianimatoreFavorire il ripristino delle funzioni vitali
Rianimazione neonataleResuscitare “nascere sano”
Rianimazione dell’ABCRianimazione dell’ABCI passi da compiere nella rianimazione dei neonati secondo il ben noto ABC
A – Airway = liberare le vie aeree B – Breathing = iniziare la respirazione C – Circulation = sostenere la circolazione
In dettaglio i componenti delle procedure della rianimazione neonataleA – Airway = liberare le vie aeree: Posizionare il neonato Aspirare il cavo orale, il naso e in alcuni casi la trachea Se necessario inserire un tubo ET per garantire la pervietà delle vie aeree
B – Breathing = iniziare la respirazione Stimolazione tattile per iniziare la respirazione Se necessario PPV utilizzando: pallone e maschera oppure pallone e tubo ET
C – Circulation = sostenere la circolazione Stimolare e mantenere la circolazione del sangue con: compressione toraciche farmaci
Rianimazione in sala partoRianimazione in sala parto
Due piccoli colpi sul tallone Schiaffeggiare la pianta dei piedi
Frizionare il dorso del neonato
La mano è sotto
Stimolazione tattileStimolazione tattile
Intubazione oro-trachealeIntubazione oro-trachealecorretta
scorretta
Ventilazione con 0Ventilazione con 022
Intubazione oro-trachealeIntubazione oro-tracheale
Utilizzare i polliciUtilizzare i pollici
Posizionamentodei pollici
Compressione toracica
corretta scorretta
Compressioni toracicheCompressioni toraciche
Classificazione dei neonatiClassificazione dei neonati
Neonato: fino a 28 giorni di vita
Normale peso alla nascita: 2500 – 4100 gr Basso peso alla nascita: 1500 – 2499 gr Peso molto basso alla nascita: 1000 – 1499 gr Peso alla nascita estremamente basso: 500 – 999 gr
A termine EG ≥ 37 e < 42 settimane Pretermine EG < 37 settimane Postermine EG > 42 settimane
Peso in rapporto all’EG
Appropriato per EG: peso 10-90 centile Piccolo per EG: peso < 10 centile Grande per EG: peso > 90 centile
Peso alla nascita
Età gestazionale
Neonato a termine sanoNeonato a termine sanoCaratteristiche prenataliEG ≥ 37 EG < 42
Feto singolo con presentazione cefalica Assenza patologia fetale nota Travaglio spontaneo Liquido amniotico non francamente tinto Rottura membrane < 24 ore Assenza di patologia materna Assenza sofferenza fetale Parto vaginale
PN ≥ 2500gr PN < 4000gr
Caratteristiche neonatali EG adeguata Assenza malformazioni evidenti APGAR a 5 minuti > 7 senza rianimazione
Peso: 3400gr (2550-4350gr)Lunghezza: 51 cm (49.2-56.8 cm)Circonferenza cranica: 35 cm (31.5-37 cm)
Peso: 3500gr (2500-4400gr)Lunghezza: 52 cm (50.2-57.8 cm)Circonferenza cranica: 35 cm (32-37 cm)
Fenomeni fisiologici neonataliFenomeni fisiologici neonataliEmissione di meconio (verde nerastro-vischioso) entro 24 oreCostituito da acidi grassi – bile ispessita – cellule epiteliali – bilirubina3 – 4 giorni (feci di transizione)6 – 7 giorni (feci definitive)
Prima minzione 2 % entro 48 oreEntro 12-24 ore di vita 15 ml 10 giornata 300 ml
Pannolino rossastro o giallo rosa (presenza di urati)
Calo ponderale> nelle prime 24 ore
Neonato a termine 6-7 %
Neonato pretermine 10 %
Valore ponderale minimo 3-4-giornata recupero del peso entro 7 giorno
bilancio idrico negativo eliminazione vernice caseosa emissione meconio (60-90 gr) essicamento cordone ombelicale
Cause
Tumore da partoTumore da parto
Sollecitazioni pressorie del parto
Tumefazione da edema tessuti molli pastosa talora ecchimotica a limiti sfumati(sede parieto-occipitale)
Risoluzione spontanea
Crisi genitaleCrisi genitaleGenitali – ghiandole mammarie- cute
Presenza in circolo di ormoni materni e placentari3a -4a giornata (persistono ~ 2 settimane)
Tumefazione genitali esterni Secrezione vaginale lattescente Piccole perdite ematiche Ingrossamento utero vaginale
Tumefazione pene Prostata Idrocele transitorio
Tumefazione mammaria acne ipertricosi
Ittero fisiologicoIttero fisiologico
60 % a termine 80 % pretermine
1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12
6
5
4
3
2
1
Btmg/dl
giorni
CauseCarico bilirubina al fegatoImmaturità funzionale fegato
Ittero patologicoIttero patologico
Comparsa nelle prime 24 ore di vitaIncremento 5 mg/dl/dieIperpigmentazione urineIpocolia fecale
Fontanelle cranicheFontanelle craniche
Fontanella anteriore bregmatica 2.5 x 1.5 cmFontanella posteriore lambdoidea 0,5 x 0,8 cm chiusura 15 – 18 mese
PosturaSupino entrambi gli arti in moderata flessione mani serrate a pugnoProno ginocchia piegate sotto l’addome
Neonato pretermineNeonato pretermineEG < 37 settimane EG < 37 settimane
Frequenza 9%Mortalità neonatale 45-50 %Sopravvivenza EG 24 settimane 53 % EG 28 settimane 80 % EG > 32 settimane 97 %
Eziopatogenesi
Materne Annessiali
◊ Malattie infettive ◊ Infezioni vie urinarie◊ Tossiemia gravidica◊ Diabete◊ Infezioni cervico vaginali◊ Malformazioni uterine◊ Fibromatosi
◊ Gemellarità◊ Malformazioni◊ Ritardo crescita
◊ Placenta previa◊ Distacco placenta◊ Polidramnios◊ Rottura precoce membrane
Fetali
CaratteristicheCaratteristicheScarso sviluppo somatico: sproporzione segmenti corporei (cranio+voluminoso-addome globoso arti corti e sottili)
Postura (tono muscolare ridotto) flaccido – ipomobile. Atteggiamnto supino di abbandono
Cute liscia - gelatinosa unghie corte – sottocute scarso
Padiglione auricolare piatto assenza cartilagine
32a EG
+ elastico 33-36aEG
Capezzoli scarsamente visibili fino a 31 settimane EG Areola visibile ma piatta 35-36 EG
Genitali Piccoli – incompleta discesa testicoli
Ipertrofia clitoride e delle piccole labbra
Pianta piedi Liscia e senza pieghe fino a 30 EG
Problemi perinataliProblemi perinataliTermoregolazione ipotermiaImmaturità centri di termoregolazione
Termogenesi ( grasso bruno) Termodispersione
IncubatriceTemperatura corporea 36-37 C°
Stabilità termica e di umidità relativa
Problemi respiratori
Fr più elevata 50-60 a/min – respiro periodicoImmaturità sistema polmonare a livello alveolare Pneumociti II tipo surfattante
Malattia membrane ialine
Ventilazione meccanica + 02 terapia
Displasiabroncopolmonare
Retinopatia prematurità (danno ossidativo vasi retinici)
Problemi neurologiciProblemi neurologiciSoprattutto se peso < 1500 gr, EG < 32 settimane
Emorragie endocraniche
Leucomalacia periventricolare
Fragilità dei capillari della matrice germinativaRidotta capacità autoregolazione del flusso cerebraleTraumatismi del partoEventi ipossico ischemici
Quadro ipossico-ischemico necrosi della sostanza bianca
Follow up neurologico prolungato per maggiore rischio di esiti a distanza
◊ Neurologici◊ Mentali◊ Sensoriali◊ Motori