Epigenetica

della violenza

sulle donne

Simona Gaudi, PhD

Indice degli argomenti

• Nuova concezione del genoma

• Interazione genoma ambiente

• Epigenetica

• Identificazione delle basi molecolari

• Prospettive future

Nuova concezione del genoma

Dopo i dati di sequenziamento del genoma umano, inaspettatamente

il numero di geni, circa 25,000, si è rivelato inferiore all’atteso.

In compenso, la grande complessità del genoma risiede nelle sequenze

di regolazione che sono estremamente sensibili alle interazioni con

l’ambiente.

Interazione Genoma x Ambiente

Il genoma umano è plastico e dinamico,

Tessuto specificità, sviluppo e invecchiamento.

L’ambiente e la sua influenza sono estremamente

importanti sia per

lo stato di salute che per quello di malattia.

Cosa si intende per

AMBIENTE

Fattori ambientali

Epigenetica

epi- greek: επί- over, outside of, around

genetics

Epigenetics (in "epigenetic landscape") è stato coniato da C. H. Waddington in 1942 2008 Cold Spring Harbor Epigenetics meeting:

“An epigenetic trait is a stably heritable phenotype resulting from changes in a chromosome without alterations in the DNA sequence.”

Ereditarietà delle modificazioni epigenetiche

1. Precedentemente si credeva che le informazioni fossero trasmesse solo attraverso la sequenza di DNA

2. Studi recenti hanno dimostrato che alcune esperienze dei genitori possono essere trasmesse attraverso modificazioni epigenetiche

1. I cambiamenti epigenetici e conseguenti mutazioni possono avvenire anche a livello delle cellule germinali e quindi oltre che essere trasmesse, hanno un valore per l’evoluzione.

2. Perché ciò avvenga le modificazioni epigenetiche devono essere stabili e trasmettersi durante la meiosi.

Epigenetica della violenza

Studi precedenti

• Veterani (uomini)

• Lista di geni che sono coinvolti nel trauma e nel PTSD

Nuovi approcci

• Modificazioni epigenetiche dei circuiti cerebrali

• Genomica funzionale applicata agli effetti della violenza

• Genomica e epigenetica di GENERE

Epigenetica della violenza

Identificazione delle basi biologiche

“dinamiche e reversibili”

Strategie innovative per interventi efficaci

Identificazione delle basi molecolari

Cosa si sa dei marker molecolari coinvolti nello stress, nel disordine

post traumatico da stress, nelle emozioni negative e positive.

Alcuni pathway molecolari:

Malattie cardiovascolari

Malattie infiammatorie

Disturbi Mentali (PTSD, depressione)

Come affrontare il problema: studio multidisciplinare

DONNA

Pronto soccorso

Presa in carico

Bio-Banca

Epigenetica

Risorse economiche

Protocolli armonizzati

Prospettive future

• Tecnologie per studiare l’intero EPIGENOMA potranno offrirci nuove e

più complete decodificazioni dei fattori biologici che vengono modificati

e alterati dalla violenza.

• Violenza sia fisica e psicologica, importanza della presa in carico e

soluzioni terapeutiche innovative.

• Tali approcci terapeutici che non solo tengano conto della rimozione dei

“segni negativi”, ma che attivino anche circuiti positivi.

• Costituzione di una rete che sia in grado di valutare l’efficacia degli

interventi.

• Medicina personalizzata, non si basa solo sui polimorfismi , ma richiede

studi multidisciplinari integrati, e RISORSE ECONOMICHE.

Grazie

per

l’attenzione

Ringraziamenti

ISS Biobanca- Genetica medica

Alessio Pitidis Giuseppe Coviello

Stefania Trinca Chiara Baldo

Eloise Longo Ministero della Salute

Serena Battilomo

Ospedale Galliera -Genova

Paolo Cremonesi

Daniela Pierluigi

Valentina Roccati

Agnese Schena