6.1 GENOMA

1

6.1 GENOMA

Figura 6.1Cariotipi di segale (A) e di moscerino (B) nei quali sono evidenti le coppie di cromosomi omologhi.

2

Tabella 6.1aNumeri cromosomici (2n) e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.

6.1 GENOMA

3

Tabella 6.1bNumeri cromosomici (2n)e livello di ploidia (numero di genomi x) di alcuni organismi animali e vegetali, e microrganismi.

6.1 GENOMA

4

Figura 6.2Localizzazione ed espansione dei membri di famiglie multigeniche molto diffuse negli eucarioti: tubuline in Arabidopsis thaliana (A) e actine in topo (Mus musculus) (B).

6.2 DISTRIBUZIONE DEL DNA NEI CROMOSOMI: SEQUENZE UNICHE E SEQUENZE RIPETUTE

QUADRO 6.1 – FAMIGLIE MULTIGENICHE

5

Tabella 6.2Principali famigliegeniche del genoma umano e di quellodi altre specie.



6

Figura 6.3Evoluzione della famiglia dei geni umani codificanti le globine.



7

Figura 6.4Modello molecolare della cromatina.

6.3 CROMOSOMA EUCARIOTICO: ORGANIZZAZIONE DELLA

CROMATINA

8

Figura 6.5Struttura dei nucleosomi: organizzazione degli istoni e del DNA nell’ottamero di un nucleosoma (A) e nel tratto di connessione tra nucleosomi adiacenti (B) (da: R.J. Brooker 1999, modificata).


CROMATINA

9

Figura 6.6Struttura della fibra fondamentale: modelli a solenoide (A) e a zig-zag (B)(da: R.J. Brooker 1999, modificata).


CROMATINA

10

Figura 6.7Relazione tra le regionidelle proteine attaccateall’impalcatura (SAR)e sequenze geniche nei cromosomi eucariotici (da R.J. Brooker 1999, modificata).


CROMATINA

11

Figura 6.8Rappresentazione schematica dei diversi livelli di organizzazione e impacchettamento della cromatina.


CROMATINA

12

Figura 6.9(A) Metafase di Medicagocoerulea con 16 cromosomi A e due cromosomi B (indicati dalle frecce). (B) Cariotipo di Nicotiana tabacum (2n=4x=48). (C, D) Esempi di cariogramma di Capsicum annuum e ideogramma di Zea mays.

6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICI

13

Figura 6.10Rappresentazione schematica del cromosoma eucariotico (da: E. Falistocco 1998, modificata).


14

Figura 6.11Classificazione deicromosomi in base allaposizione del centromeroe alla lunghezza dei bracci:(A) metacentrico;(B) sub-metacentrico;(C) acrocentrico;(D) telocentrico.

CENTROMERO


15

Figura 6.12Particolare del centromero(costrizione primaria) di uncromosoma: (A) eterocromatina centromerica evidenziata mediante colorazione con Giemsa; (B) microtubuli che aderiscono alla superficie centromerica in corrispondenza del cinetocoro.

6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICICENTROMERO

16

Tabella 6.3Motivo delle sequenze ripetute telomeriche di mammiferi, piante superiori (Arabidopsis) e funghi (Saccharomyces cerevisiae).

TELOMERI


17

Figura 6.13Risultati di un esperimento di ibridazione in situ fluorescente condotta su una fibra di DNA cromosomico di pomodoro usando sonde per sequenze telomeriche [TTTAGGG]n e subtelomeriche (TGR1), corrispondenti al segnale rosso e a quello verde, rispettivamente (Foto: H. de Jong).

6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICITELOMERI

18

Figura 6.14(A) Ovulo con cellula madre delle megaspore e (B) microspore multinucleate di erba medica con nucleoli evidenti (colorati in blu e rosso, rispettivamente).

ORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE


19

Figura 6.15(A) Coppia di cromosomisatellitari di segale con evidente costrizione secondaria; (B) organizzatori nucleolari (NOR) di segale evidenziati mediante ibridazioni in situ con sonde di DNA ribosomale(Foto: H. de Jong).

6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICIORGANIZZATORE NUCLEOLARE E SATELLITE

20

Figura 6.16Organizzazione dei geni ribosomali: gli spaziatori intergenici (IGS) delimitano una unità di trascrizione, mentre i geni sono separati da spaziatori trascritti interni (ITS) e affiancati da spaziatori trascritti esterni (ETS).


21

Figura 6.17Organizzazione strutturale di un nucleolo (Foto: Garland 1989).


22

Figura 6.18Composizione dei ribosomi procariotici ed eucariotici (da: R.J. Brooker 1999, modificata).


23

Figura 6.19Ibridazione in situ genomica tra Salix alba e Salix fragilis: i segnali indicano le regioni cromosomiche contenenti sequenze simili (Foto: S. Meneghetti e H. de Jong).

QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICA

6.4 STRUTTURA E MORFOLOGIA DEI CROMOSOMI EUCARIOTICINOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI

SEDIMENTAZIONE

24

Figura 6.20Ibridazione in situ di geni e cromosomi, rispettivamente, in pomodoro (A) ed in frumento (B).


QUADRO 6.2 – STORIA DELLA CITOGENETICANOTA TECNICA – COEFFICIENTE DI SEDIMENTAZIONE

25

6.5 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Figura 6.21Cariotipo suino: sono evidenti 18 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali, XY (2n=2x=36+XY).

26

Figura 6.22Cromosoma 12 umano fotografato al microscopio elettronico (Foto: E. Du Praw). Sono ben visibili i cromatidi fratelli uniti al centromero.

6.6 CONSERVAZIONE E TRASMISSIONE DEL MATERIALE EREDITARIO

27

Figura 6.23Rappresentazione schematica della mitosi: (A) nucleo in interfase; (B, C, D) profase; (E) metafase; (F) anafase; (G) telofase; (H, I) citocinesi.

6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULARE

28

Figura 6.24Fasi principali dellamitosi in Allium: (A)interfase;(B) cromosomi in profase;(C) cromosomi in metafase; (D) cromosomi in anafase;(E) cromosomi in telofase; (F) cellule figlie risultanti dalla mitosi.

6.7 MITOSI E DIVISIONE CELLULAREPROFASE, METAFASE, ANAFASE, TELOFASE

29

Figura 6.25Processo di citocinesi nelle cellule vegetali (A) ed in quelle animali (B).

CITOCINESI


30

Figura 6.26Schema riepilogativo della mitosi di un organismo con 2n=4.

NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSICITOCINESI


31

Figura 6.27Schema del ciclo cellulare.

6.8 INTERFASE E CICLO CELLULARE

32

Figura 6.28aVariazioni del contenuto di DNA durante le varie fasi del ciclo cellulare (2C corrisponde al contenuto presintesi e 4C a quello postsintesi);


33

Figura 6.28bFluorescenza emessa dal DNA durante il ciclo cellulare quando colorato con prodotto fluorescente (DAPI).


34

Figura 6.29(A) Rappresentazione schematica del contenuto di DNA nucleare rilevabile durante il ciclo cellulare mediante analisi citometrica; (B) protoplasto colorato con FITC (isotiocianato di fluoresceina) e PI (ioduro di propidio) per evidenziare, rispettivamente, le proteine totali e il DNA nucleare (foto: S. Lucretti); (C) istogrammi con picchi 2C e 4C di una sospensione di nuclei isolati da cellule vegetali.

QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)


35

Tabella 6.4Contenuti di DNA in pg e dimensioni del genoma in Mb di alcune specie coltivate.

QUADRO 6.3 – CITOMETRIA A FLUSSO (FCM)


36

Figura 6.30Principali eventi molecolari che controllano la progressione del ciclo cellulare nei lieviti (da: P.J. Russell 1998, modificata).


37

Figura 6.31Regolazione ormonale del ciclo cellulare nelle piante secondo M. Frank e T. Schmülling, 1999.


38

Figura 6.32Ciclo di condensazione e decondensazione dei cromosomi durante le varie fasi del ciclo cellulare.

6.9 VARIAZIONI DELLA STRUTTURA CROMOSOMICA DURANTE IL CICLO CELLULARE

39

Figura 6.33Distribuzione delle regioni eterocromatiche ed eucromatiche nei 12 cromosomi del corredo di base di pomodoro (Lycopersicon esculentum) (Foto: H. de Jong).


40

Tabella 6.5Tecniche di bandeggio cromosomico.

QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO


41

Figura 6.34(A) Bandeggio C in Allium flavum con segnali localizzati in zone cromosomiche intercalari e terminali (Foto: G. Vosa). (B,C) Cromocentri in nucleo interfasico di Arabidopsis evidenziati mediante DAPI e 5-metil-citosina (Foto: H. de Jong).

QUADRO 6.4 – BANDEGGIO CROMOSOMICO


42

Figura 6.35Alternanza di fase nucleare.

6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

43

Figura 6.36aDiagramma schematico del processo meiotico:interfase I e fasi salienti della meiosi I, con particolare riferimento alla profase (da R.J. Brooker 1999, modificata).


44

Figura 6.36bDiagramma schematico del processo meiotico: interfase II ed eventi principali della meiosi II (da R.J. Brooker 1999, modificata).


45

Figura 6.37Fotografia al microscopio elettronico (A) e rappresentazione schematica (B) del complesso sinaptinemico formatosi tra due coppie cromatidiche di cromosomi omologhi.

PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO


46

Figura 6.38Formazione di chiasmi tra cromosomi omologhi (A) e meccanismo di crossing-over (B).

6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETIPRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)

PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO

47

Figura 6.39Processo di terminalizzazione dei chiasmi in una coppia di bivalenti con centromeri subterminali (A-C) e cromosomi in diacinesi (D).

6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETIPRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)

PROFASE I E COMPLESSO SINAPTINEMICO

48

Figura 6.40Cromosomi metafasici allineati (fronteggiamento dei bivalenti) ai lati opposti del piano equatoriale (A) e diagramma schematico di coorientazione dei centromeri (B).

PRIMA DIVISIONE (MEIOSI I)METAFASE I


49

Figura 6.41Fasi salienti del processo di microsporogenesi nelle piante (foto: E. Falistocco).

SECONDA DIVISIONE (MEIOSI II)


50

Figura 6.42Prodotti meiotici nelle piante: (A) tetrade simmetrica di microspore di Dactylis glomerata con schema raffigurativo; (B) tetrade con microspore disposte ai vertici di un tetraedro con schema raffigurativo; (C) tetrade lineare di megaspore di Medicago sativa con schema raffigu-rativo; (D) tetrade con megaspora calazale funzionale e tre megaspore micropilari degenerate (megasporo-genesi di tipo Polygonum).

CITOCINESI6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETI

51

NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI

Figura 6.43A,BConfronto tra mitosi (A) e meiosi (B) considerandoper semplicità un organismo con tre coppie di cromosomi omologhi e assenza di crossing-over.

6.10 MEIOSI E FORMAZIONE DEI GAMETICITOCINESI

52

Figura 6.43CConseguenze di singoli crossing-over sulla ristrutturazione dei cromosomi ricombinanti.

6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICACITOCINESI

NOTA CHIAVE – ASPETTI SALIENTI DELLA MITOSI

53

Figura 6.44Modello di Holliday per la ricombinazione omologa (A) con modifica suggerita da Meselson, Radding e Weaver (B) (da: T.A. Brown 1999, modificata).

MECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA

6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICA

54

Figura 6.45Fotografia al microscopio elettronico di un intermedio di Holliday.

6.11 MEIOSI E RICOMBINAZIONE GENETICAMECCANISMI DI RICOMBINAZIONE GENETICA

55

Figura 6.46aCariotipo umano maschile(2n=44+XY).

QUADRO 6.5 – DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL SESSO


56

Figura 6.46bCariotipo umanofemminile (2n=44+XX).



57

Figura 6.47Determinismo cromosomico del sesso di tipo Drosophila (femmine XX e maschi XY), tipo Protenor (femmine XX e maschi XO) e tipo Abraxas (femmine ZW e maschi ZZ). Nelle api (Apis mellifera) i maschi sono aploidi (n) e le femmine diploidi (2n).



58

Figura 6.48Cariotipo maschile e femminile, e dimorfismo sessuale in Drosophila melanogaster.



59

Figura 6.49Esemplare di farfalla chiamata Abraxas grossulariata.



60

Figura 6.50Rappresentazione schematica della struttura e delle relazioni di omologia tra i cromosomi sessuali umani.



61

Tabella 6.6Tipologie di cariotipi delle piante maschili e femminili ri scontrate maggiormente nelle specie vegetali (A, corredo di autosomi; X,Y, cromosomi sessuali).



62

Figura 6.51Pianta modello dioica Silene latifolia: organi riproduttivi di fiori femminili (A) e di fiori maschili (B); cromosomi mitotici ottenuti da un apice radicale di un individuo 2n=22+XY (C); cromosomi meiotici evidenziati in una cellula madre del polline: si noti il limitato appaiamento tra i cromosomi sessuali (D). La barra corrisponde a 10 μm (fonte: B. Vyskot e R. Hobza, 2004).



63

Figura 6.52Principali fasi evolutive dei cromosomi sessuali nelle piante: (A) determinazione genica del sesso con ricombinazione possibile tra gli autosomi AA corrispondenti (tipo Ecballium elaterium); (B) determinazione del sesso legata a cromosomi XY omomorfici con ricombinazione soppressa nel tratto dove risiedono i fattorigenetici per il sesso maschile e femminile (tipo Carica papaya); (C) determinazione del sesso basata su cromosomi XY eteromorfici con ricombinazione soppressa ed omologia limitata ad un tratto terminale (tipo Silene latifolia); (D) determinazione del sesso riconducibile ad un sistema che prevede un cromosoma X e due cromosomi Y, entrambi con eterocromatina costitutiva (tipo Rumex acetosa).



64

Figura 6.53Fotografie al microscopio elettronico di un mitocondrio(A) e di un cloroplasto (B).

6.12 ORGANIZZAZIONE DEL DNA EXTRACROMOSOMICO: GENOMA MITOCONDRIALE E CLOROPLASTICO

65

Tabella 6.7Dimensione del genoma mitocondriale e cloroplastico di alcuni organismi eucariotici.


66

Figura 6.54(A) Mappa del genoma di mitocondrio di mais (maschiofertile) con indicazione di alcuni geni (da: C. Fauron et al. 1995). (B) Mappa del genoma di cloroplasto di riso con i geni principali (da: T.A. Brown, 1999).


67

Tabella 6.8Principali modelli di eredità citoplasmatica.

6.13 MODELLI DI EREDITÀ CITOPLASMATICA

68

Figura 6.55Foglie variegate di una specie ornamentale.


69

Tabella 6.9Composizione delle progenie di Mirabilis jalapa variegata.


70

Figura 6.56Eredità citoplasmatica della maschio-sterilità nel mais.


71

Figura 6.57Origine endosimbiotica di cloroplasti e mitocondri (da: R.J. Brooker 1999, modificata).


6.1 GENOMA

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