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“Indicazioni all’esame endoscopico digestivo in
bambini con sospetta allergia o intolleranza
alimentare”
Gian Luigi de’Angelis, Federica Gaiani, Silvia Iuliano
1 Marzo 2018
U.O.C. Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Allergie e intolleranze alimentari
Boyce et al, Guidelines for the Diagnosis and Management of Food Allergy in the United States: Summary of the NIAID-Sponsored Expert Panel Report, J Allergy Clin Immunol, 2010 Dec;126(6):1105-18
Allergie e intolleranze alimentari
Quali sono le indicazioni e l’utilità dell’esame endoscopico digestivo nella diagnosi delle allergie
e delle intolleranze alimentari?
Gastroenterologo Allergologo
Allergie e intolleranze alimentari
Allergia alimentare : reazione avversa causata da un’anomala reazioni immunologica mediata da anticorpi della classe IgE che reagiscono verso componenti alimentari di natura proteica
Diagnosi
1.Anamnesi/esame obiettivo 2.Prick test e prick by prick 3.IgE totali e specifiche 4.Test sierologici di molecole ricombinanti 5.Test di scatenamento orale 6.Test BAT (basophil activation test)
Allergie alimentari: endoscopia
Le forme IgE-mediate, ad esordio acuto dopo l’”incontro” con l’alimento possono causare un’ipersensibilità immediata gastrointestinale costituita da sintomi quali: nausea dolore addominale reflusso vomito dermatite diarrea
Allergie alimentari: endoscopia
NON richiedono quasi mai in prima battuta un approfondimento endoscopico, a meno di complicanze che ne suggeriscano l’esecuzione… Vomiti persistente (talvolta con tracce ematiche) ! Sintomi da reflusso gastroesofageo persistenti e dispepsia Dolore addominale Diarrea (talvolta muco-ematica) con meteorismo
La diagnosi di allergia alimentare IgE-mediata non è endoscopica!
Esordio improvviso dopo il contatto con l’alimento che resta in alcuni casi però misconosciuto! Spesso scambiate per infezioni gastrointestinali e trattate come tali…
Allergie e intolleranze alimentari
Boyce et al, Guidelines for the Diagnosis and Management of Food Allergy in the United States: Summary of the NIAID-Sponsored Expert Panel Report, J Allergy Clin Immunol, 2010 Dec;126(6):1105-18
Gastroenteropatie eosinofile (EGIDs)
Sono patologie che colpiscono primitivamente il tratto GI e sono caratterizzate da un’infiammazione a carattere eosinofilo, in assenza di altre cause note di eosinofilia (es. reazioni da farmaci, infezioni parassitarie e neoplasie).
Allergie alimentari: patologia gastrointestinale
• Le patologie mediate da eosinofili sono il risultato di un’interazione tra fattori ambientali e fattori genetici
• Il meccanismo d’azione può essere IgE mediato o non IgE mediato
• 10% dei pazienti con EGIDs ha un familiare di primo grado affetta da EGIDs
• 75% dei pazienti con EGIDs sono atopici e una dieta di eliminazione dell’allergene implicato si associa ad un miglioramento della sintomatologia
• Un’ipereosinofilia periferica si può associare, ma in oltre il 50% dei casi la patologia è indipendente indicando l’esistenza di uno specifico meccanismo gastrointestinale che regoli il livello di eosinofili
EGIDs: punti chiave
Bolo alimentar
e
Sintomi da RGE
Vomito
Disfagia
Dismotilità gastrica
Dolore addominale
Deficit di
crescita
Ipoprotidemia
Anemia microcitic
a
SINTOMI ASPECIFICI! La presenza di sintomi
specifici dipende dal segmento intestinale
interessato dalla malattia
International Scholarly Research Network ISRN Gastroenterology Volume 2012
Clinica
PEDIATRICS Volume 126, Number 3, September 2010
Inoltre, nei bambini affetti da EGIDs si osserva un’elevata prevalenza di comportamenti alimentari disadattativi appresi, quali: • basso introito/volume degli alimenti • rifiuto all’alimentazione • scarsa accettazione di nuovi alimenti • prolungamento del tempo dei pasti • ruminazione
Clinica
Gastroenteropatie eosinofile: inquadramento diagnostico
STORIA CLINICA: estremamente variabile dolore addominale, scarso accrescimento, irritabilità, dismotilità gastrica, vomito, diarrea, disfagia, anemia microcitica, ipoprotidemia..
In base ai segmenti
interessati Non
patognomonici
DIATESI ALLERGICA: anamnesi personale e familiare • Skin prick test per aeroallergeni ed allergeni alimentari, • IgE totali, • RAST test ESAMI EMATOCHIMICI: emocromo con formula leucocitaria (eosinofili), ECP, triptasi sierica, Vit B12, PCR, VES
ESAME PARASSITOLOGICO DELLE FECI
ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA E BASSA CON BIOPSIE
ESAME ISTOLOGICO
• analisi quantitativa degli eosinofili, • localizzazione degli eosinofili (intraepiteliali, superficiali, cripte intestinali, • presenza di prodotti di degranulazione degli eosinofili, • anomalie patologiche associate (iperplasia epiteliale) • assenza di alterazioni suggestive di altre patologie primitive
Zuo et al. Gastrointestinal eosinophlia. Immunol Allergy Clin North Am, August 2007
Gastroenteropatie eosinofile: inquadramento diagnostico
L’Esofagite eosinofila è un disordine infiammatorio cronico primitivo dell’esofago, caratterizzato da
sintomi di disfunzione esofagea e dalla presenza di un infiltrato di granulociti eosinofili nella mucosa
esofagea Colpisce prevalentemente soggetti di sesso
maschile (M:F 3:1), durante l’infanzia e la 3°-4° decade di vita
Remedios et Al. Eosinophilic Oesophagitis, Epidemiology, Pathogenesis
and Management. Drugs 2011
Incidenza e prevalenza sembrano essere in aumento
Incidenza 1/10.000, Prevalenza 4/10.000
Noel et al. Eosinophilic Esophagitis, N. Engl .J. Med 2004
Esofagite eosinofila (EoE)
È presente una forte associazione con una storia personale di atopia: in circa l’80% dei bambini coesistono disordini allergici quali allergie alimentari, dermatite atopica, eczema, asma, rinite allergica. In circa il 60% dei bambini affetti è inoltre presente un’anamnesi familiare positiva per atopia.
Esofagite eosinofila (EoE)
EoE: Criteri diagnostici
•Sintomi di disfunzione esofagea; •Riscontro all’esame istologico delle biopsie esofagee di un
significativo infiltrato eosinofilo > 15 EOS/HPF; •Infiltrazione eosinofila che coinvolge esclusivamente la
mucosa esofagea e che persiste nonostante il trattamento con PPI;
•Esclusione di cause secondarie di infiltrazione eosinofila
della mucosa esofagea.
LA DIAGNOSI DEFINITIVA È BASATA SULL’ESAME ISTOLOGICO DELLE BIOPSIE
ESOFAGEE >15 EOS/HPF
Dellon S. et Al. ACG Clinical Guideline: Evidenced Based Approach to the Diagnosis and Management of Esophageal Eosinophilia and Eosinophilic Esophagitis. Am .J. Of Gastroenterology, April 2013
BAMBINI:
Rifiuto del cibo Rigurgito, vomito Sintomi GERD-like Dolore addominale Irritabilità Ritardo di crescita Perdita di peso Pirosi Ematemesi Diarrea
ETÀ GIOVANE-ADULTA
Disfagia Bolo esofageo Sintomi GERD-like Dolore addominale Pirosi
Circa il 50% dei casi di bolo esofageo sono determinati da
una sottostante Esofagite eosinofila
Clinica
L’EGDS rappresenta il GOLD STANDARD diagnostico perché permette di effettuare multipli
prelievi bioptici della mucosa esofagea
Esofagogastroduodenoscopia
Quadri endoscopici
Aspetto “trachealizzato” dell’esofago; “pseudomembrane biancastre” che mimano spesso una candidosi esofagea
Durante l’EGDS devono essere
effettuati multipli prelievi bioptici della mucosa esofagea,
indipendentemente dall’aspetto macroscopico.
Almeno 2-4 biopsie esofago distale e prossimale
Biopsie dell’antro gastrico e del duodeno, esclusione di altre cause di eosinofilia esofagea!
Dellon at al. ACG Clinical Guidelines: evidenced based approach to the doagnosis and management of esophageal eosinophilia and eosinophilic esophagitis. Am J. Gastroenterol. 2013
Diagnosi istologica
Diagnosi differenziale
Attenzione alla diagnosi differenziale di eosinofilia esofagea: • GERD • Gastroenterite eosinofila •Infezione da Helicobacter • Infezioni elmintiche e fungine • IBD • HES • Vasculiti • Sclerodermia ed altre patologie del connettivo • Malattia celiaca • Danno da farmaci • Graft vs. host disease
Dellon S. et Al. ACG Clinical Guidelines: evidenced Based approach ti the diagnosis and management of esophageal eosinophilia and eosinophilic esophagitis. Am. J. Of Gastroenterol. 2013
Gastroenterite Eosinofila Rara patologia infiammatoria,
caratterizzata dalla presenza di sintomi di natura gastrointestinale,
dalla dimostrazione istologica di un infiltrato eosinofilo in uno o più tratti della parete GI,
dall’assenza di altre cause di eosinofilia, e dall’interessamento esclusivo del tratto GI
Descritta per la prima volta nel 1937 da Kaijer
Rara in età pediatrica M:F 1,4:1
Picco tra la 3° e la 4° decade di vita
Yan M. et Al. Primary eosinophilic disorders of the gastointestinal tract, Gut 2009
Può coivolgere l’intero apparato GI, dall’esofago al colon, fino alle vie biliari, con particolare predilezione per lo stomaco e il piccolo intestino
50% dei pazienti hanno un’anamnesi personale positiva per allergia: asma, rinite, eczema, allergie a farmaci..
Possibile aumento delle IgE totali e degli eosinofili nel sangue
La classificazione si basa sugli strati coinvolti: Mucosa
Muscolare Sierosa
Le due zone maggiormente colpite sono STOMACO e DUODENO
Gastroenterite Eosinofila
ALTRI ELEMENTI SUGGESTIVI..
Eosinofili nella tonaca muscolare e sierosa
Eosinofili nelle ghiandole gastriche e nelle cripte intestinali
Iperplasia delle cripte intestinali Necrosi cellulare Atrofia dei villi
Presenza di prodotti di degranulazione degli eosinofili (ECP e MBP)
Interessamento esclusivo degli organi
dell’apparato GI
Esclusione di altre cause di eosinofilia
Forma sierosa: paracentesi fluido sterile con elevata conta di eosinofili
Rothenberg M. et Al Eosinophilic gastrintestinal disorders (EGID), J Allergy Clin Immunol, January 2004 Baig M. et Al. A review of eosinophilic gastroenteritis. J. Of the National Medical Association, October 2008
Gastroenterite Eosinofila
Gastroenterite eosinofila
L. C. 12 anni , maschio, caucasico : aumentata conta eosinofila; sangue occulto fecale positivo
Gastrite microemorragica
Alla gastroscopia….
Colite microemorragica
All’istologia GASTROENTERITE
EOSINOFILA
Steroidi a dose piena, dieta di eliminazione
Gastroenterite eosinofila Alla colonscopia…
Gastroenterite eosinofila
remissione endoscopica pressoché completa sia alla colon che alla gastroscopia
Manifestazioni GI di AA non IgE-mediate
Maggior rischio di mancata diagnosi : -negatività delle prove allergometriche cutane e del dosaggio delle IgE -espressività clinica variabile -ritardata associazione tra ingestione dell’alimento e reazione allergica
Sono i casi in cui più spesso vengono eseguite indagini endoscopiche utili sia allo studio morfologico dell’apparato digerente che a quello mucosale mediante l’esame istologico!
Manifestazioni GI di AA non Ig-E mediate
1. Sindrome enteropatica indotta da proteine alimentari
rara causata principalmente da proteine del latte vaccino, ma
anche soia, riso, pollo, pesce insorgenza nei primi mesi di vita clinica sovrapponibile ad un classico quadro di
malassorbimento diarrea cronica (80% steatorrea) scarsa crescita o perdita di peso anemia moderata, ipoprotidemia, carenza fattori vitamina K iperemia perianale richiede la gestione da parte di un centro allergologico
Manifestazioni GI di AA non IgE-mediate
2. Sindrome enterocolitica indotta da proteine alimentari o FPIES (food protein-induced enterocolitis syndrome)
forma di allergia alimentare non IgE-mediata frequente nel 1°anno di vita esordio acuto (1-3 ore dall’ingestione dell’alimento trigger) causata specie da proteine del latte vaccino , soia, riso, pollo,
pesce da forme lievi a forme severe (vomito profuso, diarrea talvolta muco-ematica, ipotonia, letargia, ipotensione e shock ) possono essere presenti una leucocitosi neutrofila, una
piastrinosi ed un’acidosi con metaemoglobinemia transitoria diagnosi clinica (criteri di Powell) particolarmente difficile (
spesso mima una sepsi del lattante) imperativo ipotizzarla in caso i ricorrenza degli episodi fondamentale l’anamnesi alimentare!!
3. Proctocolite indotta da proteine alimentari tipica dei primi mesi di vita si manifesta con diarrea muco-emorragica in bambini allattati al seno (nutrice a dieta libera) o con latte adattato buon accrescimento La malattia è caratterizzata da alterazioni infiammatorie del colon e del retto, secondarie ad una reazione immune evocata dalla ingestione di proteine alimentari L’endoscopia digestiva bassa, effettuata in genere alla ricorrenza della sintomatologia, mostra un quadro di iperplasia nodulare linfoide del colon e del retto con mucosa friabile ed eritematosa ma senza altre alterazioni associate...
Manifestazioni GI di AA non IgE-mediate
R.A. 4 mesi giunge alla nostra attenzione per riscontro di filamenti di sangue rosso vivo
nelle feci.
Alla colonscopia:
mucosa eritematosa, fragile con iperplasia nodulare linfoide con aspetti microemorragici
Iperplasia nodulare linfoide emorragica
Quando è utile l’endoscopia digestiva
Talvolta l’esecuzione di un esame endoscopico è utile per la diagnosi di quadri diagnostici poco frequenti ma con manifestazioni cliniche che potrebbero mimare una manifestazione gastrointestinale non IgE-mediata…..
F.L. 5 mesi divezzamento appena intrapreso
giungeva per comparsa di diarrea muco-ematica Non febbre
Colite emorragica da infezione da CMV, dato confermato all’istologica
Colite infettiva da CMV
Y.S. 8 gg vomiti ad ogni pasto di latte
Per sospetta allergia alle proteine del latte, viene
impostata terapia con latte idrolisato
Persistenza di vomiti all’endoscopia: stomaco orizzontalizzato e ruotato sul proprio asse trasversale:
manovra di derotazione e progressione fino al duodeno
Volvolo gastrico
K.N. 8 giorni
Vomiti e rigurgiti, inappetenza, scarso accrescimento
All’endoscopia:
bulbo duodenale dilatato,
membrana duodenale perforata.
Inviata per intervento chirurgico
Lesioni ostruttive prossimali
STENOSI ESOFAGEA
T.G. 10 MESI Disfagia per i solidi, rifiuto
dell’alimentazione
Stenosi congenita dell’esofago medio-terminale
Lesioni ostruttive prossimali
S.Y. 12 m F esegue colonscopia per rettorragia e severa anemizzazione (Hb 6.3 gdl). Coprocolture negative
Alla colonscopia …
Pancolite con risparmio del ceco
MICI EARLY ONSET
Rettocolite Ulcerosa
La Celiachia
La malattia celiaca è una patologia sistemica scatenata dal glutine e dalle prolamine che si verifica in soggetti geneticamente predisposti (HLA DQ2 e/o DQ8)e caratterizzata dalla presenza di una variabile combinazione di manifestazioni cliniche, anticorpi specifici ed enteropatia.
ESPGHAN Working Group on Celiac Disease, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012
La Diagnosi di Malattia Celiaca: dal 1980 ad oggi
Nel corso degli anni l’evoluzione nell’acquisizione di nuovi test diagnostici ha portato ad una costante modifica nell’approccio
alla diagnosi di malattia celiaca
Celiac disease screening : new answers for an old question, C.Catassi, Giornale di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica, Volume VIII N°2/2016
La Diagnosi di Malattia Celiaca: dal 1969 ad oggi
Criteri ESPGHAN 1969: durante il Meeting di Interlaken viene istituita la necessità, per la diagnosi
definitiva di malattia celiaca, di eseguire 3 biopsie intestinali
3°biopsia dopo alcuni mesi a dieta CON glutine (challenge) utile a dimostrare una ricaduta in seguito alla riesposizione
1°biopsia a dieta con glutine per dimostrare la presenza di alterazione della mucosa intestinale
2°biopsia dopo 1-2 anni a dieta SENZA glutine con riscontro di evidente miglioramento
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease, JPGN Volume 54, Number 1,
January 2012
“Il gastroenterologo pediatra dovrebbe discutere con i genitori e il paziente (se appropriato per l’età) l'opzione di omettere le biopsie e le implicazioni di fare ciò…. ….se i genitori (pazienti) accettano questa opzione, occorre quindi comprovare la positività con il dosaggio degli EMA e il test di suscettibilità HLA
Linee guida ESPGHAN 2012 alcune criticità
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease, JPGN Volume 54, Number 1, January 2012
“In bambini e adolescenti con segni o sintomi suggestivi di malattia celiaca e alto titolo degli anticorpi anti-TG2 con livelli superiori a 10 volte i valori massimi di riferimento, la probabilità di un’atrofia dei villi (Marsh 3) è alta…..”
La diagnosi di malattia celiaca oggi: Linee guida ESPGHAN 2012 alcune criticità
SCENARIO CLINICO E ANTICORPALE •soggetti sintomatici •valori di anticorpi antiTG > 10 volte il cut-off stabilito •comprovazione della positività mediante il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio (su un 2°prelievo diverso dal primo) e tipizzazione genetica dimostrativa dell’HLADQ2-DQ8
Il suggerimento fornito dalle LG non è quello di omettere automaticamente l’esecuzione di biopsia duodenale, ma di discutere con i genitori (e/o con il paziente) la possibilità di evitarla, esplicitando le implicazioni di questa omissione
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease, JPGN Volume 54, Number 1, January 2012
1. Non esiste accordo su quali siano precisamente i segni o sintomi suggestivi di malattia celiaca considerati per definire un soggetto “sintomatico”
2. Non è fornita una differenziazione fra manifestazioni intestinali ed extra-intestinali di malattia né una stratificazione in base alla loro probabilità pre-test di influire sulla diagnosi
3. Esistono due algoritmi diagnostici distinti per soggetti sintomatici e soggetti asintomatici a rischio, senza menzione ai numerosi casi di malattia subclinica
Linee guida ESPGHAN 2012 alcune criticità
Linee guida ESPGHAN 2012 alcune criticità
Benché sia stato ben dimostrato che il titolo anticorpale correli con il grado di danno mucosale i diversi kit utilizzati per la diagnosi sierologica potrebbero fornire risultati non comparabili fra di loro e rendere dunque non universalmente accettabile il cut-off stabilito
Curr Opin Gastroenterol 2016, 32:80–85
Sierologia
Istologia
Linee guida ESPGHAN 2012: alcune criticità
«È tuttavia importante notare che attualmente non esistono valori standard comuni e i risultati potrebbero differire in alcuni kit in cui non viene applicata alcuna curva standard; quindi, la regola> 10xULN non sarebbe applicabile»
«Sebbene gli anticorpi siano la componente critica per la diagnosi non invasiva suggerita nel 2012 dalle nuove linee guida ESPGHAN, queste linee guida richiedono anche che siano soddisfatte altre condizioni: il paziente dovrebbe presentare sintomi rilevanti di malattia celiaca, HLA-DQ compatibile ed una valutazione adeguata da parte di un gastroenterologo pediatra, seguito da consenso informato dei genitori per una diagnosi non invasiva, ma definitiva per la vita
Challenges in the clinical interpretation of CD antibody test, Celiac Disease: Past, Present, Future Challenge, JPGN Volume 59, Supplement 1, July 2014
La diagnosi di malattia celiaca oggi: Linee guida ESPGHAN 2012
L’enteropatia rimane la principale manifestazione di malattia celiaca, motivo per cui il gold standard diagnostico ad oggi, è la
valutazione istologica mediante biopsia intestinale in corso di EGDS
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease, JPGN Volume 54, Number 1, January 2012
-almeno 1 biopsia del bulbo duodenale -almeno 4 biopsie dalla II/III porzione duodenale -accuratezza nell’orientamento dei prelievi -valutazione anatomo-patologica secondo i criteri in uso
La diagnosi istologica
Non atrophic = Grade A Atrophic= Grade B
V.Villanacci et al, Coeliac disease: The histology report Digestive and Liver Disease 43S (2011)
Mucosa duodenale normale
Quadro microscopi
co
Quadro istologi
co
Malattia celiaca
Quadro endoscopi
co
Quadro microscopi
co
Quadro istologi
co
La diagnosi istologica
Quadro endoscopi
co
Intolleranze alimentari
Le reazioni non tossiche al cibo, nelle quali non sia dimostrato o dimostrabile il coinvolgimento del sistema immunitario, vengono classificate come intolleranze alimentari. 1) Farmacologiche: si manifestano in soggetti che hanno una reattività particolare a determinate molecole presenti in alcuni cibi.
2) Indefinite: manifestazioni così variabili che non si può escludere la possibilità di un’interazione tra meccanismi biochimici e meccanismi mediati immunologicamente.
Ad es reazione ad alcuni additivi aggiunti agli alimenti.
•Enzimatiche: sono determinate dall’incapacità, per difetti congeniti, di metabolizzare alcune sostanze presenti nell’organismo. Ad es. intolleranza al lattosio, favismo, fenilchetonuria.
Intolleranze farmacologiche
Dovute alla presenza nel cibo di amine vasoattive o altre molecole.
Amine vasoattive: - Istamina, che è una diamina (la quale provoca ipotensione), - Tiramina e la feniletilamina: sono monoamine dette anche vasopressorie per la loro capacità di aumentare la pressione arteriosa. Altre monoamine vasopressorie, implicate più raramente nelle reazioni farmacologiche al cibo, sono la triptamina, la dopamina e la serotonina. Altre molecole: Metilxantine (caffeina, teofillina, teobromina), Capsicina del peperoncino, Miristicina della noce moscata, Alcol etilico
Intolleranze indefinite
Alcuni additivi sono stati sempre aggiunti agli alimenti nella storia dell’uomo, come nel caso della salatura, della conservazione sott’olio, dell’affumicatura.
Si calcola che oggi ne vengano usati da 2.000 a 20.000 secondo differenti stime, con un consumo annuo pro capite molto elevato nei paesi industrializzati, che è stato calcolato essere di 5 kg in Italia.
Categorie: - antiossidanti (es. solfiti) - conservanti (es. sorbati, benzoati, nitriti) - coloranti (es. clorofilla, rosso di cocciniglia) - dolcificanti (es. aspartame, saccarina, sorbitolo) - esaltatori di sapidità (es. glutammato di sodio) - addensanti (es. gomma arabica, guar)
Intolleranze enzimatiche
Dovute al deficit di un enzima, includono gli errori congeniti del metabolismo, (p.e. fenilchetonuria, favismo, intolleranza congenita ai mono e disaccaridi) e il deficit di lattasi (intolleranza al lattosio).
È necessario escludere un’allergia alimentare.
Attenzione ai “test alternativi” (per esempio il test citotossico) per diagnosticare le intolleranze alimentari, in quanto sono privi di attendibilità scientifica e non hanno dimostrato efficacia clinica.
Il trattamento per le intolleranze alimentari, come per le allergie, consiste nell’eliminare dalla dieta o consumare in piccole quantità gli alimenti che provocano la reazione.
Intolleranze enzimatiche
Fenilchetonuria: Deficit genetico dell’enzima fenilalanina idrossilasi che provoca l’accumulo di fenilalanina nel sangue. Riconosciuta precocemente grazie ad un test neonatale. Clinica: rash cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi e urine dall'odore caratteristico "di topo". Tossicità anche a livello del sistema nervoso provocando tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea. Favismo: difetto congenito di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, normalmente presente nei globuli rossi, necessario ai processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.) che agiscono da «fattori scatenanti».
Intolleranza al lattosio
È la più comune intolleranza enzimatica.
Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte. Prima di essere assorbito e utilizzato dall’organismo il lattosio deve essere scomposto nelle sue componenti, il glucosio e il galattosio enzima lattasi.
Una scarsa produzione di lattasi non implica necessariamente l’intolleranza al lattosio. Questa intolleranza può essere ridotta attraverso la graduale reintroduzione nella dieta dei cibi contenti lattosio.
La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi, che possono includere flatulenza, diarrea, gonfiore e dolori addominali.
Attenzione: i cibi che contengono lattosio
sono fonte di calcio!
L'intolleranza al lattosio può essere sia congenita che acquisita.
Il secondo caso è il più frequente, e può manifestarsi a tutte le età spontaneamente o a seguito di una lunga terapia antibiotica o dell'astensione volontaria dal consumo di latte o ad un’enterite.
Anche se in età adulta si tende a "perdere" l'enzima lattasi, e quindi a mal digerire il latte vaccino, questa patologia viene spesso sovrastimata.
Il motivo è che i sintomi di questa intolleranza sono a volte sfumati e si confondono con quelli di altre patologie, come la Sindrome dell'Intestino Irritabile: coliche e dolori addominali, flatulenza e diarrea.
Intolleranza al lattosio: facciamo chiarezza
Lo spettro dei disordini correlati al glutine si è arricchito negli ultimi tempi di una nuova condizione definita “Gluten Sensitivity” o “Sensibilità al Glutine”, la quale va ad aggiungersi alla celiachia ed all’allergia al grano, conosciute da tempo.
La “Gluten Sensitivity” rappresenta una nuova entità, i cui criteri diagnostici sono ancora oggetto di definizione e discussione.
Dieta priva di glutine: chi sta meglio?
I sintomi compaiono in seguito all’assunzione di glutine
INTESTINALI: meteorismo, dolori addominali, diarrea o stipsi o alvo alterno
EXTRAINTESTINALI: sonnolenza, difficoltà di concentrazione, annebbiamento mentale, cefalea, artromialgie, parestesie degli arti, rash cutanei tipo eczema, depressione, anemia, stanchezza cronica.
Dieta priva di glutine: chi sta meglio?
Negatività dei test immunologici per l’allergia al grano (anticorpi di classe IgE diretti verso il grano e PRICK test),
Negatività per la sierologia tipica per celiachia
Biopsia intestinale normale Assenza di marcatori anticorpali specifici
Gluten sensitivity: diagnosi
Intolleranze alimentari ed endoscopia
I meccanismi alla base delle intolleranze alimentari sono mediate da meccanismi NON immunologici, comunque non sempre noti!
Il ruolo dell’endoscopia in questa categoria di disturbi alimentari rimane quello di applicarlo come criterio di esclusione di patologie differenti dalle allergie
E’ possibile che in futuro, nuove tecniche diagnostiche e anatomo-patologiche consentiranno una più accurata diagnosi.
Conclusioni
Diagnosi e follow-up evolutivo di manifestazioni GI miste (IgE e non IgE-mediate, es. esofagiti e gastroenteriti eosinofile)
Confermare un sospetto diagnostico ed effettuare una diagnosi di certezza (es. malattia celiaca)
Escludere patologie gastrointestinali diverse dalle allergie/intolleranze alimentari, ma con sovrapponibile manifestazione clinica (es. MICI, patologie congenite, coliti infiammatorie, ecc)
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Indicazioni all’esame endoscopico in bambini con sospetta allergia/intolleranza alimentare