Elenco Centri LAZIO Malattie Rare - Portale Asl Roma 6 · 2015-01-29 · Pediatrico "Bambino Gesù"...
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Elenco Centri LAZIO Malattie Rare
ordinati per patologia (Ordine Alfabetico)
Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.
fare click sul codice per avere ulteriori dettagli sulla patologia (richiede collegamento rete internet per Istituto Superiore Sanità)
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. ProvTipo dipresidio
RN0790 AARSKOG, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RI0010 ACALASIA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O. Gastroenterologia RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
Tipo di presidio - legenda:P= PresidioC. Co. R= Centro di Coordinamento RegionaleCA= Centro AssistenzialeCC= Centro CorrelatoCE= Centro EmofiliaCIR= Centri Interregionali di RiferimentoCIRAV= Centri Interregionali di Riferimento per l'area vasta (CIR area vasta)CRP= Centri di riferimento regionale per patologiaCRR= Centri Regionali di RiferimentoH/S = hub/spoke H = hub S = spokeSC= Struttura di coordinamentoUSR= Unità specialistiche di riferimentoUSC= Unità specialistiche correlate
RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RNG050 ACONDROGENESIACONDROPLASIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN1630 ACROCALLOSA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0280 ACRODISOSTOSI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0090 ADIPOSI DOLOROSAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS Ospedale Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Pediatrico "BambinoGesù"
RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE, SINDROME
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIAAzienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM P
RN1350 ALAGILLE, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RCG040 ALANINEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG040
ALBINISMOAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Pediatrica
RCG040
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG040 ALCAPTONURIA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RP0040 ALCOLICA FETALE, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Centro Spina bifida RM CRR
RFG010 ALEXANDER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0010 ALPERS , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN1360 ALPORT, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM CRR
RN1370 ALSTROM, SINDROME DIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALEAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM CRR
RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBERAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG140 AMILOIDOSI CORNEALEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda USL Viterbo -Ospedale diMontefiascone
U.O. di Ematologia VT P
Ospedale GeneraleFatebenefratelli "SanGiovanni Calibita" -Isola Tiberina
Dipartimento delle DisciplineMediche, U.O.C. di MedicinaGenerale - Ambulatorio perla Diagnosi e la Cura delleGammapatie monoclonali edelle Amiloidosi Sistemiche
RM P
RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RDG010
ANEMIE EREDITARIE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento IntegratoAssistenziale - DAI, Unità
RM P
ANEMIE EREDITARIE
Operativa Complessa -"Servizio di EmatologiaPediatrica"
RDG010IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA , SINDROMI DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM CRR
RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
Servizio di Allergologia eImmunologia clinica
RM CRR
RN0110 ANIRIDIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0190 ANO IMPERFORATO
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLAFACCIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RNG030 APERT, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
RP0050 APNEA INFANTILEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Unità di Medicina del Sonno RM CRR
RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Centro Spina bifida RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "Bambino
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
Gesù"
RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 ATASSIA PERIODICA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico RM P
Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RFG040IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0210 ATRESIA BILIAREIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM CRR
RN0650 ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto di ClinicaPediatrica
RFG040 ATROFIA SPINODENTATA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
zienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RCG010 BARTTER, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RCG070 BASSEN KORNZWEIG, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG020 BATTEN , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
RFG020 BATTEN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Neurologia RM CRR
RFG080 BECKER DISTROFIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
U.O. di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RC0210 BEHÇET , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmogiche - Servizio diImmunovirologia oculare
RM P
RF0220 BEHR, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RDG030 BERNARD SOULIER, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Pediatrica
RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RN1480 BLOCH-SULZBERGER , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
RN0830 BLOOM, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RN0840 BORJESON, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE, SINDROME
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RNG040 C, SINDROME
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
Neurochirurgia
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG050 CAMPTOMELICA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG010 CANAVAN , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0220 CAROLI , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN1390 CARPENTER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centro
RM P
malattie neurocutanee
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Neurologia RM CRR
RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0070 CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
RD0060 CHEDIAK-HIGASHI , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN1500 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RF0280 CHERATOCONOAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN0070 CHIRAY FOIX, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RG0050 CHURG-STRAUSS, SINDROME DI
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI CRR
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -
Unità di Reumatologia RM P
Forlanini"
RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RCG040 CISTINOSI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O. Ostetricia e Ginecologia RI P
Ospedale San Carlo diNancy
U.O. Uroginecologia RM CRR
RCG050 CITRULLINEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0200 COATS , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG140 COGAN DISTROFIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RF0270 COGAN, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTEAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "Bambino
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
Gesù"
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-,SINDROMEEMOLITICO UREMICA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RCG010 CONN, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RM0030 CONNETTIVITE MISTA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinaclinica
RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinaclinica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RNG060 CONRADI-HUNERMANN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0080 COREA DI HUNTINGTON
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
RFG140 CORNEA GUTTATAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0400 CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0670 CRI DU CHAT , MALATTIA DEL
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
RC0180 CRIGLER - NAJJAR, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinaclinica - Divisione VI diClinica medica
RM CRR
RF0200 CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RB0030 CRONKHITE-CANADA , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RNG040 CROUZON , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN0500 CUTIS LAXAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN0550 DARIER , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN0860 DE MORSIER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
RM P
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RC0100 DEFICIENZA DI CERAMIDASI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA EAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM CRR
RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM CRR
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-
RM P
metaboliche
RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RC0150 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RC0150 DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG130 DEGENERAZIONE NODULAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANNAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLAREAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio di
RM P
Malattie genetico-metaboliche
RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG060DEJERINE SOTTAS , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
RFG060Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN1430 DENYS-DRASH, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM P
RC0090 DERCUM , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RL0020 DERMATITE ERPETIFORME
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RM0010 DERMATOMIOSITEAzienda ASL Rieti -Ospedale San Camillo
U.O di Medicina 2 RI P
de Lellis
RM0010 DERMATOMIOSITE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RCG160 DI GEORGE, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM CRR
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0560 DISCHERATOSI CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RNG060 DISCONDROSTEOSI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Ortopedia RM CRR
RD0050 DISFAGOCITOSI CRONICAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Istituto di ClinicaPediatrica
RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM P
RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Ortopedia RM P
RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG060 DISPLASIA FIBROSA Azienda Policlinico Servizio Neurologia Pediatrica, RM P
"Umberto I" Servizio Malattie Metaboliche
RNG060 DISPLASIA FIBROSA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RNG050 DISPLASIA METATROPICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0410 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico RM P
Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNTIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICAAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O. di Neurologia RM CRR
RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIOREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLERAzienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG110 DISTROFIA DEI CONIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG140 DISTROFIA LATTICEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BESTAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIESCLUSO: DIABETE MELLITO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI EDEI MITOCONDRI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RC0050 DONHOUE, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0660 DOWN, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"San Camillo -
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Forlanini"
RN0660 DOWN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA , SINDROMI DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM CRR
RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0210 EALES , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIOAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
RC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIOAzienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
Servizio di Allergologia eImmunologia clinica
RM CRR
RN0880 EEC, SINDROME
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN0330
EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
RN0330
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RNG060 ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0250 EMERALOPIA CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -
Centro per le Porfirie RM P
Istituto "S. Gallicano"
RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RDG020 EMOFILIA A
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
RM P
RDG020 EMOFILIA BAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM CRR
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RD0010 EMOLITICO UREMICA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM CRR
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Complesso integratoColumbus
Clinica reumatologica RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
Dipartimento di MedicinaInterna
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Centro Pediatriareumatologica
RM CRR
RNG060 ENGELMANN , MALATTIA DI Azienda Policlinico Servizio Neurologia Pediatrica, RM P
"Umberto I" Servizio Malattie Metaboliche
RNG060 ENGELMANN , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN0720 EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM CRR
RFG080 ERB DISTROFIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISAzienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM CRR
RN0600 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSOAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RCG080 FABRY , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0750
FACOMATOSI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
RN0750
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RNG060 FAIRBANK , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
RNG060 FAIRBANK , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG010 FANCONI ANEMIA DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RC0100 FARBER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RM0050
FASCITE DIFFUSA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI CRR
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
RM0050Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
RM0040 FASCITE EOSINOFILA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RDG010 FAVISMO
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda Universitaria RM P
Policlinico Tor Vergata
RDG010 FAVISMO
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RN0460 FEMORO-FACCIALE, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RP0020 FETALE DA ACIDO VALPROICO, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Centro Spina bifida RM CRR
RP0030 FETALE DA IDANTOINA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Centro Spina bifida RM CRR
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM CRR
RN0380 FILIPPI, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0260 FOCOMELIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0160 FOSFOETILAMINURIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1460 FRASER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG060 FRUTTOSEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0900 FRYNS, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Istituto di ClinicaPediatrica
RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUSAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUSAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RCG060 GALATTOSEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
U.O. di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG030 GANGLIOSIDOSIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RB0040 GARDNER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0320 GASTROSCHISI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG080 GAUCHER , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - Sezione Ematologia- Reparto pediatrico
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
RCG080 GAUCHER , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Unità di Medicina del Sonno RM CRR
RCG060 GLICOGENOSI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RFG110 GOLMAN-FAVRE , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RNG030 GOODMAN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA , MALATTIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
RN0390 GREIG, SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
Neurochirurgia
RNG040 HALLERMAN-STREIFF, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RA0010 HANSEN , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"
RM CRR
RCG040 HARTNUP , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0200 HIRSCHSPRUNG , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RG0080 HORTON , MALATTIA DI
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -
Unità di Reumatologia RM P
Forlanini"
RG0080 HORTON , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RCG140 HUNTER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RCG140 HURLER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RN1420 IDIOZIA XERODERMICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG040 IMINOACIDEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIEAzienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI , MALATTIA DA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RC0030 INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, SINDROME DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Forlanini"
RC0030 INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, SINDROME DAAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RCG050 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIBAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM P
RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA, SINDROME
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG040 IPERISTIDINEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM CRR
RCG040 IPERVALINEMIA Azienda Policlinico Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio di
RM P
"Umberto I" Malattie genetico-metaboliche
RCG040 IPERVALINEMIA
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RC0160 IPOFOSFATASIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RC0020 IPOGONADISMO CON ANOSMIA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN1490 ISAACS, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM CRR
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RCG150 ISTIOCITOSI XAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda Policlinico Dipartimento di Malattie RM P
"Umberto I" cutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RCG150 ISTIOCITOSI X
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RNG070 ITTIOSI CONGENITA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RNG070 ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUINAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RNG070 ITTIOSI X-LINKED
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0040 JOUBERT, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM P
RN0940 KABUKI, SINDROME DELLA MASCHERA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RC0020 KALLMANN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RN0950 KARTAGENER, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Centro regionale per lafibrosi cistica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto di ClinicaPediatrica
RG0040 KAWASAKI, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG050 KENNEDY , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
RP0060 KERNITTERO
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1500 KID, SINDROMEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN0690 KLINEFELTER, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN0310 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Pediatrica
RN0310 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O. di Gastroenterologia RM P
RNG050 KNIEST DISPLASIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG010 KRABBE , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG020
KUFS , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
RFG020
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Neurologia RM CRR
RFG050 KUGELBERG-WELANDER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
RN1540 LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Pediatrica
RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM CRR
RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN1380 LAWRENCE- MOON, SINDROME DI
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RF0030 LEIGH , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0130 LENNOX GASTAUT, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM CRR
RN1530 LEOPARD, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RC0050 LEPRECAUNISMOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG120 LESCH-NYHAN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICAAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari RM P
RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG010 LEUCODISTROFIE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1540 LEVY-HOLLISTER , SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RA0020 LIPODISTROFIA INTESTINALE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"
RM CRR
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0050 LISSENCEFALIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica,Divisione di Neurologiapediatrica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
RFG040 LOUIS BAR, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RA0030 LYME , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"
RM CRR
RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG060 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG040 MALASSORBIMENTO DI METIONINA,, SINDROME DA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RD0020 MARCHIAFAVA-MICHELI, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN1320 MARFAN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda Universitaria Centro di Cardiochirurgia RM P
Policlinico Tor Vergata
RN1320 MARFAN, SINDROME DI
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RFG040 MARINESCO-SJOGREN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RCG140 MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RN0970 MARSHALL, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN0980 MECKEL, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG140 MEESMANN DISTROFIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RN0710 MELAS, SINDROMEAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Centro per l'epilessia RM P
Istituto di Neurologia
RN0710 MELAS, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR
RN0720 MERRF, SINDROME
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RN0020 MICROCEFALIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM CRR
RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
U.O. di Genetica Medica RM P
IRCCS Ospedale U.O. Medicina Molecolare RM CRR
Pediatrico "BambinoGesù"
RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN0710 MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA -ICTUS
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RFG070 MIOPATIA NEMALINICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN0990 MOEBIUS, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RCG140 MORQUIO , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RGG010 MOSCHOWITZ, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RCG090 MUCOLIPIDOSIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RN1000 NAGER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0150 NARCOLESSIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Unità di Medicina del Sonno RM CRR
RB0010 NEFROBLASTOMA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Oncologia RM P
RNG070 NETHERTON, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1570 NEUROACANTOCITOSI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Pediatrica
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0300 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN1650 NEVO DISPLASTICO, SINDROME DEL
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
Istituti Fisioterapici Centro per le Porfirie RM P
Ospitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
RN1660 NEVO EPIDERMALE, SINDROME DELIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RCG160 NEZELOF, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica
RM CRR
RCG080 NIEMANN PICK , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1010 NOONAN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN1580 NORRIE , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0070 NUCLEO ROSSO SUPERIORE, SINDROME DEL
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0260 OGUCHI, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RN0060 OLOPROSENCEFALIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG040 OMOCISTINURIAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
RCG040 OMOCISTINURIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O di Nefrologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RN1190 ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1020 OPITZ, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM CRR
RNG060OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
RNG060IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RNG060 OSTEOCONDROPLASIA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Ortopedia RM P
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITEAzienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RNG060 OSTEOPETROSI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituto di ClinicaPediatrica
RNG060 OSTEOPETROSI
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN1030 PALLISTER- HALL, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0420 PALLISTER-W, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico RM P
Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN1600 PEARSON, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RL0030 PEMFIGO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
Istituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio
U.O. Clinica dermatologica RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM CRR
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSOIstituto Dermopaticodell'Immacolata
RM P
RN1110 PENA-SHOKEIR I, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1640 PENA-SHOKEIR II, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLAREAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RN0100 PETER ANOMALIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RNG040 PIERRE ROBIN, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RN1610 POEMS, SINDROME
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
RN1610 POEMS, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0430 POLAND, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RG0020
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI CRR
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
POLIARTERITE MICROSCOPICA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI CRR
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
RG0030 POLIARTERITE NODOSA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RM0060 POLICONDRITE
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RCG030
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO IIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda USL RM C - U.O.di Endocrinologia RM CRR
Ospedale S. Eugenio
RM0020 POLIMIOSITE
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri - IstitutoRegina Elena
Servizio di Gastroenterologia RM CRR
RCG110 PORFIRIE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM CRR
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN1170 PROTEO, SINDROME
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE, SINDROME DA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICOAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RN1670 PTERIGIO MULTIPLO, SINDROME Azienda Policlinico Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Agostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICAAzienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG060RFG060
REFSUM , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0300 REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0030 REIFENSTEIN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RG0100 RENDU-OSLER-WEBER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RFG110 RETINITE PIGMENTOSAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENSAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RB0020 RETINOBLASTOMA
Azienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "Bambino
U.O. di Oncologia RM P
Gesù"
RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILEAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RF0040 RETT, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
RN1050 RIEGER, SINDROME
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0080 RILEY-DAY, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1060 ROBERTS, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1070 ROBINOW, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG060 ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Ortopedia RM P
RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RCG140 SCHEIE, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
RF0120 SCHILDER , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN1090 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG030 SCHMIDT, SINDROME DIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM CRR
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Pediatrica
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN1100 SECKEL, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RN0730 SHORT, SINDROMEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1700 SJÖGREN-LARSONN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Medicina Interna RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "Bambino
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM P
Gesù"
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG040 SPINOCEREBELLARI , MALATTIE
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RI0060 SPRUE CELIACA
Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O. Gastroenterologia RI P
Azienda Ospedaliera"ComplessoOspedaliero SanGiovanni Addolorata"
U.O.C. di Gastroenterologia RM P
Azienda Ospedaliera"ComplessoOspedaliero SanGiovanni Addolorata"
U.O.C. Scienzadell'Alimentazione eDietetica
RM P
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O.C. di Gastroenterologia RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
U.O.C. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Pediatria,U.O.C. di Gatroenterologiapediatrica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Pediatria,U.O. Celiachia e Patologie daMalassorbimento
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeCliniche, U.O.C. diGastroenterologia A
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Istituto di Medicina Interna eGeriatria, U.O.A. di MedicinaInterna
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Istituto di Medicina Interna eGeriatria, U.O.A. diGastroenterologia
RM P
Azienda USL Frosinone- Polo B - PresidioOspedaliero di Ceccano
U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva
FR P
Azienda USL Frosinone- Polo B - Presidio
U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva
FR P
Ospedaliero diFerentino
RI0060
Azienda USL Frosinone- Polo B - PresidioOspedaliero diFrosinone
U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva
FR P
Azienda USL Frosinone- Polo D - PresidioOspedaliero diPontecorvo
U.O.C. di Gastroenterologia FR P
SPRUE CELIACA
Azienda USL Latina -Università degli Studidi Roma "Sapienza"Polo Pontino AziendaOspedaliera "S.M.Goretti"
U.O.C. di Gastroenterologia LT P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O. Nutrizione Clinica RM P
Azienda USL RM H -Ospedale De Santis diGenzano
U.O.C. Medicina Interna RM P
Azienda USL RM H -Ospedale di AlbanoLaziale
U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva
RM P
Azienda USL RM H -Polo Ospedaliero H1 -Presidio Ospedaliero diMarino
U.O.C. di Medicina Interna RM P
Azienda USL Viterbo -Ospedale Belcolle
U.O.C. di Gastroenterologia VT P
Fondazione PTV -Policlinico Tor Vergata
U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva
RM P
Fondazione PTV -Policlinico Tor Vergata
U.O.S.D. di Pediatria eGastroenterologia Pediatrica
RM P
IRCCS - IFO - IstitutoRegina Elena
S.S.D. di Gastroenterologia edEndoscopia Digestiva
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O.C. di Gastroenterologia RM P
RFG110 STARGARDT , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
RFG090 STEINERT , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna
RM P
RFG090 STEINERT , MALATTIA DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
U.O. di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN1220 STICKLER, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM P
RN1230 SUMMIT, SINDROME DI
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RG0090 TAKAYASU , MALATTIA DIAzienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis
U.O di Medicina 2 RI P
RG0090 TAKAYASU , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Unità di Reumatologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RDG010 TALASSEMIE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
ex CNTS RM P
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia
RM CRR
Fondazione IstitutoMediterraneo diEmatologia (IME) - Az.Osp. S. Camillo-Forlanini
Servizio di Ematologia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Ematologia RM P
RCG070 TANGIER , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN1710 TAY , SINDROME DI Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia
RM CRR
RFG130 TERRIEN, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico
RM P
RFG090 THOMSEN , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoRM P
Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RFG090 THOMSEN , MALATTIA DI
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
U.O. di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR
RNG040 TREACHER COLLINS, SINDROME DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia
U.O. Neurochirurgia infantile RM P
RN1680 TRICO-DENTO-OSSEA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA, SINDROME
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0480 TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG030 TROMBOASTENIAAzienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM P
RDG030 TROMBOASTENIA
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RM P
RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
RN1730 TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE -RITARDO MENTALE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1430 TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Divisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM P
RN0680 TURNER, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio
U.O.di Endocrinologia RM P
IRCCS OspedaleServizio di Genetica Medica RM P
Pediatrico "BambinoGesù"
RN0680 TURNER, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RN1190 UNGHIA-ROTULA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO , MALATTIA DELLE
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"
Centro per le Porfirie RM P
RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM CRR
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM CRR
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa
RM P
RFG090 VON EULENBURG , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM P
RFG090 VON EULENBURG , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Medicina Molecolare RM CRR
RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RDG020 VON WILLEBRAND , MALATTIA DI
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli
Servizio Malattie emoraggichee trombotiche
RM CRR
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
RM P
RN1730 WAGR, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RC0140 WALDMANN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0490 WEAVER, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM CRR
RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RFG050 WERDNIG-HOFFMAN , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
RM CRR
U.O. di Genetica Medica RM P
Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata
RC0060 WERNER, SINDROME DI Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM CRR
RF0140 WEST, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia
Centro per l'epilessia RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. Neurologia RM CRR
RA0020 WHIPPLE , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari
RM P
Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"
RM CRR
RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Servizio di Genetica Medica RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Pediatria RM P
RB0010 WILMS TUMORE DIAzienda Policlinico"Umberto I"
Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica
RM P
Azienda PoliclinicoDivisione di Oncoematologiapediatrica
RM CRR
Agostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
RB0010 WILMS TUMORE DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Oncologia RM P
RC0150 WILSON , MALATTIA DI
Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"
U.O. di Gastroenterologia RM P
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Gastroenterologia RM CRR
RN1280 WINCHESTER, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
RN1290 WOLFRAM, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
RN1330 X FRAGILE, SINDROME DA
Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"
Struttura complessa diGenetica Medica
RM P
Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica
Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti
RM CRR
Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile
RM P
RCG120 XANTINURIAIRCCS Ospedale
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
Pediatrico "BambinoGesù"
RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica
RM CRR
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
Azienda Policlinico"Umberto I"
Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee
RM P
IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"
U.O. di Dermatologia RM CRR
RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro
U.O. Oculistica RM CRR