Elenco Centri LAZIO Malattie Rare - Portale Asl Roma 6 · 2015-01-29 · Pediatrico "Bambino Gesù"...

75
Elenco Centri LAZIO Malattie Rare ordinati per patologia (Ordine Alfabetico) Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali. fare click sul codice per avere ulteriori dettagli sulla patologia (richiede collegamento rete internet per Istituto Superiore Sanità) Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov Tipo di presidio RN0790 AARSKOG, SINDROME DI Azienda Policlinico Agostino Gemelli - Istituto di Clinica Pediatrica Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti RM CRR RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI Azienda Policlinico Agostino Gemelli - Istituto di Clinica Pediatrica Servizio di Epidemiologia e Clinica dei difetti congeniti RM CRR RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA Azienda Policlinico "Umberto I" Dipartimento di Clinica e Terapia medica applicata, Centro per le Displidemie RM P IRCCS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" Dipartimento di Neuroscienze, U.O. di Patologia Metabolica RM CRR RI0010 ACALASIA Azienda ASL Rieti - Ospedale San Camillo de Lellis U.O. Gastroenterologia RI P Azienda Ospedaliera "S. Filippo Neri" U.O. di Gastroenterologia RM P Azienda Policlinico "Umberto I" Dipartimento di Scienze Cliniche - Servizio Fisiopatologia digestiva RM P IRCCS Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù" U.O. di Gastroenterologia RM CRR Tipo di presidio - legenda: P= Presidio C. Co. R= Centro di Coordinamento Regionale CA= Centro Assistenziale CC= Centro Correlato CE= Centro Emofilia CIR= Centri Interregionali di Riferimento CIRAV= Centri Interregionali di Riferimento per l'area vasta (CIR area vasta) CRP= Centri di riferimento regionale per patologia CRR= Centri Regionali di Riferimento H/S = hub/spoke H = hub S = spoke SC= Struttura di coordinamento USR= Unità specialistiche di riferimento USC= Unità specialistiche correlate

Transcript of Elenco Centri LAZIO Malattie Rare - Portale Asl Roma 6 · 2015-01-29 · Pediatrico "Bambino Gesù"...

Elenco Centri LAZIO Malattie Rare

ordinati per patologia (Ordine Alfabetico)

Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.

fare click sul codice per avere ulteriori dettagli sulla patologia (richiede collegamento rete internet per Istituto Superiore Sanità)

Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. ProvTipo dipresidio

RN0790 AARSKOG, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RI0010 ACALASIA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O. Gastroenterologia RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

Tipo di presidio - legenda:P= PresidioC. Co. R= Centro di Coordinamento RegionaleCA= Centro AssistenzialeCC= Centro CorrelatoCE= Centro EmofiliaCIR= Centri Interregionali di RiferimentoCIRAV= Centri Interregionali di Riferimento per l'area vasta (CIR area vasta)CRP= Centri di riferimento regionale per patologiaCRR= Centri Regionali di RiferimentoH/S = hub/spoke H = hub S = spokeSC= Struttura di coordinamentoUSR= Unità specialistiche di riferimentoUSC= Unità specialistiche correlate

RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RNG050 ACONDROGENESIACONDROPLASIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN1630 ACROCALLOSA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0070 ACRODERMATITE ENTEROPATICAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0280 ACRODISOSTOSI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0090 ADIPOSI DOLOROSAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS Ospedale Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Pediatrico "BambinoGesù"

RCG020 ADRENOGENITALI CONGENITE, SINDROME

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIAAzienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM P

RN1350 ALAGILLE, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RCG040 ALANINEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG040

ALBINISMOAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Pediatrica

RCG040

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG040 ALCAPTONURIA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RP0040 ALCOLICA FETALE, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Centro Spina bifida RM CRR

RFG010 ALEXANDER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0010 ALPERS , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN1360 ALPORT, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM CRR

RN1370 ALSTROM, SINDROME DIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALEAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM CRR

RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBERAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG140 AMILOIDOSI CORNEALEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda USL Viterbo -Ospedale diMontefiascone

U.O. di Ematologia VT P

Ospedale GeneraleFatebenefratelli "SanGiovanni Calibita" -Isola Tiberina

Dipartimento delle DisciplineMediche, U.O.C. di MedicinaGenerale - Ambulatorio perla Diagnosi e la Cura delleGammapatie monoclonali edelle Amiloidosi Sistemiche

RM P

RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RDG010

ANEMIE EREDITARIE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento IntegratoAssistenziale - DAI, Unità

RM P

ANEMIE EREDITARIE

Operativa Complessa -"Servizio di EmatologiaPediatrica"

RDG010IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RNG080 ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA , SINDROMI DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM CRR

RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

Servizio di Allergologia eImmunologia clinica

RM CRR

RN0110 ANIRIDIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0190 ANO IMPERFORATO

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLAFACCIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RNG030 APERT, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

RP0050 APNEA INFANTILEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Unità di Medicina del Sonno RM CRR

RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Centro Spina bifida RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "Bambino

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

Gesù"

RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 ATASSIA PERIODICA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 ATASSIA TELEANGECTASICA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico RM P

Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RFG040IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0210 ATRESIA BILIAREIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM CRR

RN0650 ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto di ClinicaPediatrica

RFG040 ATROFIA SPINODENTATA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

zienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RCG010 BARTTER, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RCG070 BASSEN KORNZWEIG, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG020 BATTEN , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

RFG020 BATTEN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Neurologia RM CRR

RFG080 BECKER DISTROFIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

U.O. di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RC0210 BEHÇET , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmogiche - Servizio diImmunovirologia oculare

RM P

RF0220 BEHR, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RDG030 BERNARD SOULIER, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Pediatrica

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RN1480 BLOCH-SULZBERGER , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

RN0830 BLOOM, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RN0840 BORJESON, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1130 BRANCHIO-OCULO-FACCIALE, SINDROME

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1140 BRANCHIO-OTO-RENALE, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RNG040 C, SINDROME

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

Neurochirurgia

RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG050 CAMPTOMELICA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG010 CANAVAN , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1150 CARDIO-FACIO-CUTANEA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0220 CAROLI , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN1390 CARPENTER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0450 CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1640 CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centro

RM P

malattie neurocutanee

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Neurologia RM CRR

RFG060 CHARCOT MARIE TOOTH , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0070 CHAVANY-MARIE, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

RD0060 CHEDIAK-HIGASHI , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN1500 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RF0280 CHERATOCONOAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN0070 CHIRAY FOIX, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RG0050 CHURG-STRAUSS, SINDROME DI

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI CRR

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -

Unità di Reumatologia RM P

Forlanini"

RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCHAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RCG040 CISTINOSI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O. Ostetricia e Ginecologia RI P

Ospedale San Carlo diNancy

U.O. Uroginecologia RM CRR

RCG050 CITRULLINEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0200 COATS , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG140 COGAN DISTROFIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RF0270 COGAN, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTEAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "Bambino

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

Gesù"

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-,SINDROMEEMOLITICO UREMICA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RCG010 CONN, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RM0030 CONNETTIVITE MISTA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinaclinica

RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinaclinica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RNG060 CONRADI-HUNERMANN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0080 COREA DI HUNTINGTON

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

RFG140 CORNEA GUTTATAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0400 CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0670 CRI DU CHAT , MALATTIA DEL

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

RC0180 CRIGLER - NAJJAR, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinaclinica - Divisione VI diClinica medica

RM CRR

RF0200 CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RB0030 CRONKHITE-CANADA , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RNG040 CROUZON , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN0500 CUTIS LAXAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN0550 DARIER , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN0860 DE MORSIER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

RM P

RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RC0010 DEFICIENZA DI ACTHAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RC0100 DEFICIENZA DI CERAMIDASI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA EAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RCG070 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM CRR

RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM CRR

RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-

RM P

metaboliche

RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RC0150 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RC0150 DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG130 DEGENERAZIONE NODULAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANNAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLAREAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio di

RM P

Malattie genetico-metaboliche

RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG060DEJERINE SOTTAS , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

RFG060Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN1430 DENYS-DRASH, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM P

RC0090 DERCUM , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RM0010 DERMATOMIOSITEAzienda ASL Rieti -Ospedale San Camillo

U.O di Medicina 2 RI P

de Lellis

RM0010 DERMATOMIOSITE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RCG160 DI GEORGE, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM CRR

RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0560 DISCHERATOSI CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RNG060 DISCONDROSTEOSI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Ortopedia RM CRR

RD0050 DISFAGOCITOSI CRONICAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Istituto di ClinicaPediatrica

RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM P

RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Ortopedia RM P

RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG060 DISPLASIA FIBROSA Azienda Policlinico Servizio Neurologia Pediatrica, RM P

"Umberto I" Servizio Malattie Metaboliche

RNG060 DISPLASIA FIBROSA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RNG050 DISPLASIA METATROPICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0410 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico RM P

Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNTIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICAAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O. di Neurologia RM CRR

RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIOREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO IIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLERAzienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG110 DISTROFIA DEI CONIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG140 DISTROFIA LATTICEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BESTAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATIESCLUSO: DIABETE MELLITO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI EDEI MITOCONDRI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RC0050 DONHOUE, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0660 DOWN, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"San Camillo -

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Forlanini"

RN0660 DOWN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RNG090 DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA , SINDROMI DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM CRR

RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0210 EALES , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIOAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

RC0190 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIOAzienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

Servizio di Allergologia eImmunologia clinica

RM CRR

RN0880 EEC, SINDROME

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN0330

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

RN0330

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RNG060 ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0250 EMERALOPIA CONGENITAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -

Centro per le Porfirie RM P

Istituto "S. Gallicano"

RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RDG020 EMOFILIA A

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

RM P

RDG020 EMOFILIA BAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM CRR

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RD0010 EMOLITICO UREMICA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM CRR

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Complesso integratoColumbus

Clinica reumatologica RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

Dipartimento di MedicinaInterna

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Centro Pediatriareumatologica

RM CRR

RNG060 ENGELMANN , MALATTIA DI Azienda Policlinico Servizio Neurologia Pediatrica, RM P

"Umberto I" Servizio Malattie Metaboliche

RNG060 ENGELMANN , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN0720 EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM CRR

RFG080 ERB DISTROFIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALISAzienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM CRR

RN0600 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSOAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RCG080 FABRY , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0750

FACOMATOSI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

RN0750

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RNG060 FAIRBANK , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

RNG060 FAIRBANK , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG010 FANCONI ANEMIA DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RC0100 FARBER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RM0050

FASCITE DIFFUSA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI CRR

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

RM0050Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

RM0040 FASCITE EOSINOFILA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RDG010 FAVISMO

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda Universitaria RM P

Policlinico Tor Vergata

RDG010 FAVISMO

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RN0460 FEMORO-FACCIALE, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RP0020 FETALE DA ACIDO VALPROICO, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Centro Spina bifida RM CRR

RP0030 FETALE DA IDANTOINA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Centro Spina bifida RM CRR

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM CRR

RN0380 FILIPPI, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0260 FOCOMELIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0160 FOSFOETILAMINURIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1460 FRASER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG060 FRUTTOSEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0900 FRYNS, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Istituto di ClinicaPediatrica

RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUSAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUSAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RCG060 GALATTOSEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

U.O. di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG030 GANGLIOSIDOSIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RB0040 GARDNER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0320 GASTROSCHISI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG080 GAUCHER , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - Sezione Ematologia- Reparto pediatrico

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

RCG080 GAUCHER , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Unità di Medicina del Sonno RM CRR

RCG060 GLICOGENOSI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RFG110 GOLMAN-FAVRE , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RNG030 GOODMAN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

RD0050 GRANULOMATOSA CRONICA , MALATTIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

RN0390 GREIG, SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

Neurochirurgia

RNG040 HALLERMAN-STREIFF, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RA0010 HANSEN , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"

RM CRR

RCG040 HARTNUP , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0200 HIRSCHSPRUNG , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RG0080 HORTON , MALATTIA DI

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -

Unità di Reumatologia RM P

Forlanini"

RG0080 HORTON , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RCG140 HUNTER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RCG140 HURLER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RN1420 IDIOZIA XERODERMICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG040 IMINOACIDEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIEAzienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

RI0070 INCLUSIONE DEI MICROVILLI , MALATTIA DA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RC0030 INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, SINDROME DAAzienda Ospedaliera"San Camillo -

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Forlanini"

RC0030 INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI, SINDROME DAAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RCG050 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIBAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM P

RCG100 IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA, SINDROME

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG040 IPERISTIDINEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM CRR

RCG040 IPERVALINEMIA Azienda Policlinico Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio di

RM P

"Umberto I" Malattie genetico-metaboliche

RCG040 IPERVALINEMIA

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata,Centro per le Displidemie

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RC0160 IPOFOSFATASIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RC0020 IPOGONADISMO CON ANOSMIA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN1490 ISAACS, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM CRR

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RCG150 ISTIOCITOSI XAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda Policlinico Dipartimento di Malattie RM P

"Umberto I" cutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RCG150 ISTIOCITOSI X

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RNG070 ITTIOSI CONGENITA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RNG070 ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUINAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RNG070 ITTIOSI X-LINKED

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0040 JOUBERT, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM P

RN0940 KABUKI, SINDROME DELLA MASCHERA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RC0020 KALLMANN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RN0950 KARTAGENER, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Centro regionale per lafibrosi cistica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto di ClinicaPediatrica

RG0040 KAWASAKI, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG050 KENNEDY , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

RP0060 KERNITTERO

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1500 KID, SINDROMEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN0690 KLINEFELTER, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN0310 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Pediatrica

RN0310 KLIPPEL-FEIL, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O. di Gastroenterologia RM P

RNG050 KNIEST DISPLASIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG010 KRABBE , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG020

KUFS , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

RFG020

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Neurologia RM CRR

RFG050 KUGELBERG-WELANDER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

RN1540 LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Pediatrica

RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM CRR

RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN1380 LAWRENCE- MOON, SINDROME DI

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RF0030 LEIGH , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0130 LENNOX GASTAUT, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM CRR

RN1530 LEOPARD, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RC0050 LEPRECAUNISMOIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG120 LESCH-NYHAN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICAAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari RM P

RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG010 LEUCODISTROFIE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1540 LEVY-HOLLISTER , SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RA0020 LIPODISTROFIA INTESTINALE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"

RM CRR

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0050 LISSENCEFALIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica,Divisione di Neurologiapediatrica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

RFG040 LOUIS BAR, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RA0030 LYME , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"

RM CRR

RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG060 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG040 MALASSORBIMENTO DI METIONINA,, SINDROME DA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RD0020 MARCHIAFAVA-MICHELI, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN1320 MARFAN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda Universitaria Centro di Cardiochirurgia RM P

Policlinico Tor Vergata

RN1320 MARFAN, SINDROME DI

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RFG040 MARINESCO-SJOGREN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RCG140 MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RN0970 MARSHALL, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN0980 MECKEL, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG140 MEESMANN DISTROFIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RN0710 MELAS, SINDROMEAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Centro per l'epilessia RM P

Istituto di Neurologia

RN0710 MELAS, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM CRR

RN0720 MERRF, SINDROME

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RN0020 MICROCEFALIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM CRR

RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

U.O. di Genetica Medica RM P

IRCCS Ospedale U.O. Medicina Molecolare RM CRR

Pediatrico "BambinoGesù"

RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN0710 MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA -ICTUS

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RFG070 MIOPATIA NEMALINICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN0990 MOEBIUS, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RCG140 MORQUIO , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RGG010 MOSCHOWITZ, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RCG090 MUCOLIPIDOSIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RN1000 NAGER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0150 NARCOLESSIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Unità di Medicina del Sonno RM CRR

RB0010 NEFROBLASTOMA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Oncologia RM P

RNG070 NETHERTON, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1570 NEUROACANTOCITOSI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RBG010 NEUROFIBROMATOSI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Pediatrica

RBG010 NEUROFIBROMATOSI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0300 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN1650 NEVO DISPLASTICO, SINDROME DEL

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

Istituti Fisioterapici Centro per le Porfirie RM P

Ospitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

RN1660 NEVO EPIDERMALE, SINDROME DELIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RCG160 NEZELOF, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Cattedra di Immunologia eAllergologia, Servizio specialedi Allergologia e immunologiaclinica

RM CRR

RCG080 NIEMANN PICK , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1010 NOONAN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN1580 NORRIE , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0070 NUCLEO ROSSO SUPERIORE, SINDROME DEL

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1160 OCULO-CEREBRO-CUTANEA, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0260 OGUCHI, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RN0060 OLOPROSENCEFALIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG040 OMOCISTINURIAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

RCG040 OMOCISTINURIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O di Nefrologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RN1190 ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1020 OPITZ, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM CRR

RNG060OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

RNG060IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RNG060 OSTEOCONDROPLASIA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Ortopedia RM P

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITEAzienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RNG060 OSTEOPETROSI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituto di ClinicaPediatrica

RNG060 OSTEOPETROSI

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RN0470 OTO-PALATO-DIGITALE, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN1030 PALLISTER- HALL, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0420 PALLISTER-W, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico RM P

Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN1600 PEARSON, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RL0030 PEMFIGO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

Istituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Universitaria"Tor Vergata" -Ospedale S. Eugenio

U.O. Clinica dermatologica RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM CRR

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSOIstituto Dermopaticodell'Immacolata

RM P

RN1110 PENA-SHOKEIR I, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1640 PENA-SHOKEIR II, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLAREAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RN0100 PETER ANOMALIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RNG040 PIERRE ROBIN, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RN1610 POEMS, SINDROME

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

RN1610 POEMS, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0430 POLAND, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RG0020

POLIANGIOITE MICROSCOPICA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI CRR

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

POLIARTERITE MICROSCOPICA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI CRR

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

RG0030 POLIARTERITE NODOSA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RM0060 POLICONDRITE

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RCG030

POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO IIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda USL RM C - U.O.di Endocrinologia RM CRR

Ospedale S. Eugenio

RM0020 POLIMIOSITE

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Clinica eTerapia medica applicata -Istituto di Reumatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri - IstitutoRegina Elena

Servizio di Gastroenterologia RM CRR

RCG110 PORFIRIE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM CRR

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICAAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN1170 PROTEO, SINDROME

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RI0040 PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE, SINDROME DA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeCliniche - ServizioFisiopatologia digestiva

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICOAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RN1670 PTERIGIO MULTIPLO, SINDROME Azienda Policlinico Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Agostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICAAzienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG060RFG060

REFSUM , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0300 REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0030 REIFENSTEIN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RG0100 RENDU-OSLER-WEBER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RFG110 RETINITE PIGMENTOSAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENSAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RB0020 RETINOBLASTOMA

Azienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "Bambino

U.O. di Oncologia RM P

Gesù"

RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILEAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RF0040 RETT, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

RN1050 RIEGER, SINDROME

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0080 RILEY-DAY, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1060 ROBERTS, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1070 ROBINOW, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG060 ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Ortopedia RM P

RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RCG140 SCHEIE, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

RF0120 SCHILDER , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN1090 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG030 SCHMIDT, SINDROME DIAzienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM CRR

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Clinica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Pediatrica

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN1100 SECKEL, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RN0730 SHORT, SINDROMEIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1700 SJÖGREN-LARSONN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Medicina Interna RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "Bambino

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM P

Gesù"

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG040 SPINOCEREBELLARI , MALATTIE

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RI0060 SPRUE CELIACA

Azienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O. Gastroenterologia RI P

Azienda Ospedaliera"ComplessoOspedaliero SanGiovanni Addolorata"

U.O.C. di Gastroenterologia RM P

Azienda Ospedaliera"ComplessoOspedaliero SanGiovanni Addolorata"

U.O.C. Scienzadell'Alimentazione eDietetica

RM P

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O.C. di Gastroenterologia RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

U.O.C. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Pediatria,U.O.C. di Gatroenterologiapediatrica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Pediatria,U.O. Celiachia e Patologie daMalassorbimento

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeCliniche, U.O.C. diGastroenterologia A

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Istituto di Medicina Interna eGeriatria, U.O.A. di MedicinaInterna

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Istituto di Medicina Interna eGeriatria, U.O.A. diGastroenterologia

RM P

Azienda USL Frosinone- Polo B - PresidioOspedaliero di Ceccano

U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva

FR P

Azienda USL Frosinone- Polo B - Presidio

U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva

FR P

Ospedaliero diFerentino

RI0060

Azienda USL Frosinone- Polo B - PresidioOspedaliero diFrosinone

U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva

FR P

Azienda USL Frosinone- Polo D - PresidioOspedaliero diPontecorvo

U.O.C. di Gastroenterologia FR P

SPRUE CELIACA

Azienda USL Latina -Università degli Studidi Roma "Sapienza"Polo Pontino AziendaOspedaliera "S.M.Goretti"

U.O.C. di Gastroenterologia LT P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O. Nutrizione Clinica RM P

Azienda USL RM H -Ospedale De Santis diGenzano

U.O.C. Medicina Interna RM P

Azienda USL RM H -Ospedale di AlbanoLaziale

U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva

RM P

Azienda USL RM H -Polo Ospedaliero H1 -Presidio Ospedaliero diMarino

U.O.C. di Medicina Interna RM P

Azienda USL Viterbo -Ospedale Belcolle

U.O.C. di Gastroenterologia VT P

Fondazione PTV -Policlinico Tor Vergata

U.O.C. di Gastroenterologiaed Endoscopia Digestiva

RM P

Fondazione PTV -Policlinico Tor Vergata

U.O.S.D. di Pediatria eGastroenterologia Pediatrica

RM P

IRCCS - IFO - IstitutoRegina Elena

S.S.D. di Gastroenterologia edEndoscopia Digestiva

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O.C. di Gastroenterologia RM P

RFG110 STARGARDT , MALATTIA DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

RFG090 STEINERT , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. Neurofisiopatologia

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di FisiopatologiaMedica DAI - MedicinaInterna

RM P

RFG090 STEINERT , MALATTIA DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

U.O. di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN1220 STICKLER, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM P

RN1230 SUMMIT, SINDROME DI

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RG0090 TAKAYASU , MALATTIA DIAzienda ASL Rieti -Ospedale San Camillode Lellis

U.O di Medicina 2 RI P

RG0090 TAKAYASU , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Unità di Reumatologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RDG010 TALASSEMIE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

ex CNTS RM P

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

Unità Operativa Day Hospitaldi Talassemia

RM CRR

Fondazione IstitutoMediterraneo diEmatologia (IME) - Az.Osp. S. Camillo-Forlanini

Servizio di Ematologia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Ematologia RM P

RCG070 TANGIER , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN1710 TAY , SINDROME DI Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Ematologia

RM CRR

RFG130 TERRIEN, SINDROME DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

Azienda USL RM E -Ospedale Oftalmico

RM P

RFG090 THOMSEN , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoRM P

Agostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RFG090 THOMSEN , MALATTIA DI

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

U.O. di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR

RNG040 TREACHER COLLINS, SINDROME DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto diNeurochirurgia

U.O. Neurochirurgia infantile RM P

RN1680 TRICO-DENTO-OSSEA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA, SINDROME

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0480 TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG030 TROMBOASTENIAAzienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM P

RDG030 TROMBOASTENIA

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RM P

RN1690 TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

RN1730 TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE -RITARDO MENTALE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1430 TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Divisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM P

RN0680 TURNER, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Azienda USL RM C -Ospedale S. Eugenio

U.O.di Endocrinologia RM P

IRCCS OspedaleServizio di Genetica Medica RM P

Pediatrico "BambinoGesù"

RN0680 TURNER, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RN1190 UNGHIA-ROTULA, SINDROMEAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RCG040 URINE A SCIROPPO DI ACERO , MALATTIA DELLE

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Servizio Neurologia Pediatrica,Servizio Malattie Metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Istituti FisioterapiciOspitalieri di Roma -Istituto "S. Gallicano"

Centro per le Porfirie RM P

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM CRR

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM CRR

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di ScienzeOftalmologiche, Centro per laRetinite pigmentosa

RM P

RFG090 VON EULENBURG , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM P

RFG090 VON EULENBURG , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Medicina Molecolare RM CRR

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RDG020 VON WILLEBRAND , MALATTIA DI

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Biotecnologiecellulari - SezioneEmatologia

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli

Servizio Malattie emoraggichee trombotiche

RM CRR

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

RM P

RN1730 WAGR, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RC0140 WALDMANN , MALATTIA DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0490 WEAVER, SINDROME DIAzienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM CRR

RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RFG050 WERDNIG-HOFFMAN , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

RM CRR

U.O. di Genetica Medica RM P

Azienda UniversitariaPoliclinico Tor Vergata

RC0060 WERNER, SINDROME DI Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM CRR

RF0140 WEST, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di Neurologia

Centro per l'epilessia RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. Neurologia RM CRR

RA0020 WHIPPLE , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

Dipartimento Malattie nervosee osteoarticolari

RM P

Istituto Nazionale perle Malattie Infettive"Lazzaro Spallanzani"

RM CRR

RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Servizio di Genetica Medica RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Pediatria RM P

RB0010 WILMS TUMORE DIAzienda Policlinico"Umberto I"

Istituto di Clinica Pediatrica,Servizio speciale di Oncologiapediatrica

RM P

Azienda PoliclinicoDivisione di Oncoematologiapediatrica

RM CRR

Agostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

RB0010 WILMS TUMORE DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Oncologia RM P

RC0150 WILSON , MALATTIA DI

Azienda Ospedaliera"S. Filippo Neri"

U.O. di Gastroenterologia RM P

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Medicinasperimentale - Servizio diMalattie genetico-metaboliche

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Gastroenterologia RM CRR

RN1280 WINCHESTER, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

RN1290 WOLFRAM, SINDROME DIAzienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

RN1330 X FRAGILE, SINDROME DA

Azienda Ospedaliera"San Camillo -Forlanini"

Struttura complessa diGenetica Medica

RM P

Azienda PoliclinicoAgostino Gemelli -Istituto di ClinicaPediatrica

Servizio di Epidemiologia eClinica dei difetti congeniti

RM CRR

Fondazione "SantaLucia" - CentroRiabilitazione Infantile

RM P

RCG120 XANTINURIAIRCCS Ospedale

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

Pediatrico "BambinoGesù"

RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEAIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

Dipartimento di Neuroscienze,U.O. di Patologia Metabolica

RM CRR

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO

Azienda Policlinico"Umberto I"

Dipartimento di Malattiecutanee e veneree, Centromalattie neurocutanee

RM P

IRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù"

U.O. di Dermatologia RM CRR

RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DIIRCCS OspedalePediatrico "BambinoGesù" - Sede diPalidoro

U.O. Oculistica RM CRR