OVERVIEW su Anomalie Congenite

23-24 ottobre 2014

Sala Convegni, Palazzo Binelli

Fondazione Cassa di Risparmio

di Carrara, Via G. Verdi 1C1, Carrara

Nefrologia,

Diagnosi prenatale

non invasiva,

Genomica

XIII Corso residenziale

Malformazioni Congenite

dalla Diagnosi Prenatale

alla Terapia Postnatale

RTDC

Maria Chiara Dell’Amico [email protected]

Staff Unificato Direzione Generale Azienda USL 1, Massa e Carrara

OVERVIEW su

Anomalie CongeniteDati e Riferimenti Ufficiali

a. Definizione di AC (o DC o MC o PC)- caratterizzate da una anomalia della forma o della struttura di un organo, per lo più macroscopica, determinatasi

prima della nascita;

- risultano molto eterogenee sia per tipo di organo colpito che per gravità ed eziopatogenesi;

- dal punto di vista eziopatogenetico possono essere suddivise in genetici (cromosomica o genica), non genetici e

multifattoriali.

b. Loro Incidenza (eventi piuttosto rari)- frequenza: cardiopatie 1/150 nati,

ernia diaframmatica o agenesia renale 1/3.000-5.000 nati,

gastroschisi 1/20.000 nati,

3-5% di tutti i nati;

- prevalenza: 2% difetti strutturali evidenti/maggiori (entro la 1° sett vita),

20% difetti strutturali minori,

20-30% malformati presenta 2 o più difetti (plurimalformati);

- fattori teratogeni ambientali (durante embriogenesi);

- 15% IVG (difetti tubo neurale, reni o sindrome di Down; fase prenatale);

- difficile diagnosi di alcune cardiopatie congenite (fase neonatale);

- rilievo socio-sanitario (mortalità/morbosità infantile, grave patologia cronica, effetto teratogeno ambientale).

c. Loro Importanza Sanitaria- responsabili del 25% natimortalità e del 45% mortalità perinatale;

- loro frequenza diminuita in termini assoluti ma aumentata in termini percentuali;

- la mortalità infantile in generale dal 1946 al 1992 è passata dallo 88/1.000 nati vivi a 9,6/1.000 nv, mentre quella per

AC è rimasta la stessa: 2.5/1.000 nv (ruolo predominante delle AC tra le cause di morte infantile).

OVERVIEW su Anomalie Congenite

INTRO (fonte RTDC)

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PRIMA PARTE Situazione Mondiale (fonti WHO, ICBDSR)

Congenital Anomalies

Fact sheet N°370

Updated January 2014

Key facts

- Congenital anomalies (also referred as birth defects) affect an estimated 1 in 33 infants and result in

approximately 3.2 million birth defect-related disabilities every year.

- An estimated 270 000 newborns die during the first 28 days of life every year from congenital

anomalies.

- Congenital anomalies may result in long-term disability, which may have significant impacts on

individuals, families, health-care systems and societies.

- The most common severe congenital anomalies are heart defects, neural tube defects and Down

syndrome.

- Although congenital anomalies may be genetic, infectious or environmental in origin, most often it is

difficult to identify the exact causes.

- Many congenital anomalies can be prevented. For example, vaccination, adequate intake of folic acid

and iodine, and adequate antenatal care are keys for prevention.


PRIMA PARTE Situazione Europea (fonte EUROCAT)

La Situazione Sanitaria in Europa

- EUROCAT definisce 14 sottogruppi di Difetti Congeniti (prevalenze maggiori): malformazioni apparato

cardiovascolare 45%, anomalie cromosomiche 26%, difetti arti 22%, apparato urinario 18%, sistema nervoso 17%, e

genitali 16% (casi aggregati)

Una Strategia per la Prevenzione Primaria

(eziopatogenesi non chiara sulle AC multifattoriali)

- la promozione dell’appropriata supplementazione periconcezionale con acido folico;

- la promozione della vaccinazione antirubeolica e la prevenzione della toxoplasmosi in gravidanza;

- il corretto uso di farmaci nella donna fertile, con particolare riguardo a terapie antiepilettiche, antitumorali ed

endocrine, e la conoscenza, da parte degli operatori del SSN, dei farmaci sostitutivi;

- la promozione di stili alimentari e di vita salutari e responsabili, con particolare attenzione alla prevenzione del

fumo di sigaretta, dell’eccessivo consumo di alcolici, del diabete e dell’obesità;

- la tutela delle condizioni di lavoro, in particolare in presenza di esposizione a particolari sostanze tossiche (es. il

lavoro in agricoltura intensiva).

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La Situazione Sanitaria del Paese

- errori della morfogenesi, determinati solo in parte da fattori genetici: 25% dei casi

- esposizione di madre e feto a fattori teratogeni noti (infettivi, fisici, chimici, patologie materne): 10%

- eziologia non nota (complesse interazioni tra geni e ambiente): 65%

- anomalie cromosomiche: 17% (la più frequente è la Sindrome di Down)

- farmaci teratogeni o controindicati durante la gravidanza:

ACE-inibitori, androgeni, farmaci antitumorali, levotiroxina, etc., retinoidi, talidomide (non commercializzato in

Italia), etc. COMUNICARE TUTTI I FARMACI CHE SI STANNO ASSUMENDO AL PROPRIO MEDICO PRIMA E DURANTE

LA GRAVIDANZA E QUINDI L'ALLATTAMENTO


PRIMA PARTE Situazione Nazionale (fonti Ministero Salute, CNMR/ISS, AIFA)

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PRIMA PARTE Situazione Nazionale (fonti Ministero Salute, CNMR/ISS, AIFA)

Importanza Sanitaria delle AC

- colpiscono circa il 3-5% di tutti i nati, con una prevalenza ai soli difetti

evidenti pari al 2% (entro prima settimana di vita);

- aborti spontanei ed aborti terapeutici (valori reali AC sottostimati);

- alcune malformazioni vengono diagnosticate in adolescenti o adulti (i.e. AC

cardiache e AC genitali);

- le AC sono responsabili di 20-25% natimortalità, 45% mortalità perinatale, 3-

4% mortalità infantile;

- frequenza AC, diminuita in termini assoluti, MA AUMENTATA come causa di

mortalità/morbosità infantile e di handicap grave (discorso welfare).

I Registri Italiani

MR, MCR, MC:

tre classi cliniche,

un unico impegno

socio-sanitario

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Conferenza Stato

Regioni:

PNMR approvato

16 Ottobre 2014

e gg successivi


PRIMA PARTE Situazione Regionale (fonte Regione Toscana)

Numero verde

800 880 101

e-mail

[email protected]

Sito

www.regione.toscana.it/-/centro-

di-ascolto-per-le-malattie-rare


PRIMA PARTE Situazione Regionale e Locale (fonti RTDC, EUROCAT)

Dati generali dal RTDC (ultimo quadriennio, dati consolidati 2009-2012)

- 2.667 casi con AC su 121.673 nati residenti

- prevalenza alla nascita 219,4 ogni 10.000 nati

- considerate le AC maggiori (classificazione EUROCAT: ICD-10)

Figura 1. Rapporti di prevalenza 2009-2012 ciascuna Asl vs valore

medio regionale (IC 95%)

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Tabella 1. Distribuzione dei casi per tipo di evento e confronto con il

dato medio EUROCAT (RTDC 2009-2012) (* casi totali rilevati in 31

registri su 3.078.002 nati sorvegliati)!



Tabella 2. Casi con 30 difetti congeniti specifici e relativi O/A

rispetto ai tassi baseline regionali utilizzati (nati: 121.673;

periodo: 2004-2007)!


SECONDA PARTE Farmaci Orfani e off label (fonte Università di Camerino)


TERZA PARTE DMI (fonte RTDC)

AUSL1 DI MASSA E CARRARA

Referenti pediatri & Referente ginecologo


TERZA PARTE DMI Pediatria Neonatologia (fonte Ausl1 di Massa e Carrara)

UO PEDIATRIA NEONATOLOGIA AUSL1 di Massa e Carrara

Responsabile Graziano MEMMINI

Contatti [email protected] 0585-498764

PERCORSI ASSISTENZIALI (0-16 AA)

- FU UROLOGICO-PEDIATRICO ambulatorio integrato mensile (con urologo pediatra AOU Meyer FI)

- FU NEFROLOGICO-PEDIATRICO ambulatorio integrato bimestrale (con nefrologo pediatra AOU Meyer FI)

- FU NEFRO-UROLOGICO PEDIATRICO ambulatorio aziendale settimanale

SINDROMOLOGIA (0-3 AA)

- FU NEURO-EVOLUTIVO ambulatorio integrato con UFSMIA

CONSULENZA GENETICA

- I° STEP INQUADRAMENTO DISMORFOLOGICO ambulatorio aziendale bimensile

- II° STEP a) ANALISI CITO-GENETICA campioni inviati a UO LAB GEN MEDICA AOU PISANA PI

b) CONSULENZA GENETICA MEDICA UO LAB GEN MEDICA – SEZ GEN CLINICA AOU PISANA PI

- III° STEP CONSULENZA/ASSISTENZA SINDR. COMPL. UO MAL MET ERED e SOD GEN MED AOU MEYER FI


TERZA PARTE DMI Ostetricia e Ginecologia (fonte Ausl1 di Massa e Carrara)

UOC OSTETRICIA e GINECOLOGIA AUSL1 di Massa e Carrara

Responsabile Franco Antonio RAGUSA

Contatti [email protected] 0585-498727

Pianificazione gravidanza (consulenza preconcezionale)

- invio a consulenza genetica presso Lab Citogenetica AOU Pisana PI (in caso di anamnesi positiva per

patologie ereditarie)

- collaborazione con altri specialisti in caso di patologie preesistenti la gravidanza (endocrinologo,

diabetologo, immunologo, etc.)

- supplementazione acido folico

In gravidanza

- screening anomalie cromosomiche nel I° trimestre mediante Test combinato

- diagnosi di anomalie cromosomiche mediante amniocentesi nel II° trimestre

- ecografie di screening e flussimetrie

- ambulatorio gravidanza a rischio

Compilazione del RTDC

- inserimento dati relativi alle pz che richiedono IVG in seguito a diagnosi di malformazione fetale


TERZA PARTE Nefrologia (fonte Ausl1 di Massa e Carrara)

UO NEFROLOGIA AUSL1 di Massa e Carrara

Responsabile Aldo CASANI

Contatti [email protected] 0585-493275/657212

- Anomalia Congenita Nefrologica maggiormente riscontrata sul Territorio Malattia Policistica

- Frequenza come da letteratura

- Autosomica Dominante più frequente

- Mutazioni PDK1 (85%) o di PDK2 (10%) o PDK3 (5%)

- Porta a Insufficienza Renale Cronica

- Percorso Diagnostico e Assistenziale (dalla diagnosi alla presa in carico)

- Consulenze Genetiche Campioni inviati a AOU Pisana e AOU Careggi

- Terapia Dialitica Letti per Dialisi (22 Massa, 12 Carrara, 6 Pontremoli)

- Progetto Dialisi Estive La Regione Toscana ha dato il via anche per il 2014 al progetto

“Dialisi vacanze”, consentendo quindi ai pazienti nefropatici cronici di passare le vacanze in tutta

sicurezza grazie al servizio di dialisi presente nelle località balneari toscane. In Italia le persone

affette da insufficienza renale sono il 3-4% della popolazione. La delibera firmata dalla giunta

prevede un finanziamento di 140 mila euro destinato alle aziende sanitarie.

Passato, presente … … e futuro?

Grazie per l'attenzione

La giovane pachistana Malala Yousafzay è la più giovane ad aver vinto il

Nobel e l’indiano Kailash Satyarthi attraverso la sua organizzazione ha

liberato 80 mila bambini dalla schiavitù

(Fonte: http://www.lastampa.it/2014/10/10/esteri/)

Il Nobel per la pace a Kailash Satyarthi e Malala Yousafzay

i paladini dei bambini

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