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Medico e Bambino 1/2005 7 INTERVENTI PREVENTIVI TRA EQUITÀ, EFFICACIA E RAGIONE Questo numero di Medico e Bambino ha un tema che lo ac- comuna e che riguarda alcuni interventi “preventivi” che il medico può o meno consigliare ai propri pazienti. Il proble- ma nasce nel momento in cui alcuni di questi interventi non hanno consolidate basi in termini di rapporto costo/benefi- cio, o anche di pura e semplice efficacia. Ci riferiamo nello specifico alla vaccinazione antipneumococcica (vedi l’arti- colo di R. Cavallo e il richiamo riportato nella lettera di G. La Gamba), agli interventi di prevenzione della bronchiolite con l’uso del Palivizumab e della malattia emorragica del neonato (MEN) con l’uso della vitamina K somministrata per via orale (lettera di La Gamba) e all’uso della vaccinazione antinfluenzale in una categoria a rischio: quella dei bambi- ni asmatici (lettera di Battistini). Ognuno di questi interventi ha obiettivi, strumenti e risultati attesi diversi. E anche strategie diverse: il denominatore co- mune è la prevenzione di un evento (malattia) attraverso uno strumento profilattico vaccinale o farmacologico. Ma prima di utilizzare questo o quell’intervento bisogna te- nere conto: dell’efficacia dimostrata, della sua trasferibilità nel contesto clinico in cui si lavora e, non ultimo, del rap- porto tra il costo e il beneficio dell’intervento. Per ognuna delle problematiche riportate tutto questo fa difetto. Le variabilità come indicatore di “controversia” ma anche di “informazione non indipendente” La vaccinazione antipnemococcica al momento attuale in Italia viene offerta in modo del tutto casuale o quasi: alcune regioni sì, altre no; alcuni pediatri favorevoli, altri contrari, altri coscienziosamente informativi nei confronti della fami- glia, che alla fine decide quasi in proprio, sulla base di un sentire comune (di amici o di giornali divulgativi) e/o della propria disponibilità economica. Le ragioni di queste diver- sità sono ben argomentate nell’articolo di Rosario Cavallo 1 che verrà ripreso nei prossimi numeri di Medico e Bambino. L’argomento, a nostro avviso, va ancora ben digerito da parte dell’organo competente (l’Istituto Superiore di Sanità). La profilassi della bronchiolite da virus respiratorio sincizia- le (VRS) con il Palivizumab trova la Società Italiana di Neo- natologia (SIN) formalmente favorevole, ma singoli opera- tori ospedalieri (che sono poi quelli che decidono sul cam- po) ragionevolmente contrari o molto più restrittivi su quali bambini profilassare; altri totalmente incerti. Carlo Corchia in un suo recente articolo su Quaderni acp 2 riporta le evi- denze disponibili sull’uso del Palivizumab nei neonati a ri- schio (pretermine o con displasia broncopolmonare), evi- denze che sono assolutamente miserabili, come risulta an- che da un Digest pubblicato lo scorso anno su Medico e Bambino 3 . Dice Corchia: «Nell’Impact-RSV Study la frequenza delle ospedalizzazioni è rispettivamente del 10,6% nel gruppo placebo e del 4,8% nel gruppo trattato: RR 0,45; ARR (ridu- zione assoluta del rischio) 5,8%; NNT (numero di pazienti da trattare per avere una ospedalizzazione in meno) 17. In un altro contesto, se la frequenza delle ospedalizzazioni nei non trattati fosse del 5%, l’NNT sarebbe 36 con un carico assistenziale ed economico sul servizio sanitario ben diver- so... Nessuna differenza statisticamente significativa è stata riscontrata fra trattati e non trattati per quel che riguarda mortalità, frequenza e numero di giorni di utilizzo della ventilazione meccanica e giorni di ricovero in terapia inten- siva per 100 soggetti. Veniamo alla prevenzione della malattia emorragica del neonato con l’uso della vitamina K. Nella pratica corrente italiana l’utilizzo della vitamina K risulta essere una sorta di torre di Babele, con l’uso della sola vitamina K per via in- tramuscolare, della sola via orale (con schemi di sommini- strazione molto diversificati) o dalla combinazione delle due. Scrive Sergio Demarini su Medico e Bambino 4 , alla lu- ce di quelle che sono le evidenze disponibili: a) una dose unica di vitamina K alla nascita, per via intra- muscolare previene tutti i casi prevenibili di deficit; b) la somministrazione orale quotidiana per 13 settimane di vitamina K sembra essere equivalente a una singola dose im, ma vi possono essere problemi di compliance. Altri schemi proposti di somministrazione della vitamina K non sembrano essere altrettanto efficaci; c) al momento non vi sono sufficienti evidenze sulla maggio- re efficacia dei preparati di vitamina K micellare rispetto a quelli standard; d) i vantaggi nella prevenzione della MEN tardiva di uno schema combinato (vitamina K im alla nascita + orale) ri- spetto all’uso di una singola dose di vitamina K alla nascita non sono dimostrati. Si tratta di tre scelte che impongono riflessioni diverse, ma ugualmente importanti. L’invito di La Gamba nella sua lette- ra a un necessario riequilibrio di ruoli e responsabilità non può che trovarci d’accordo. Con un auspicio: che ci sia da parte degli organismi deputati una nuova presa di respon- sabilità che sia di vera politica sanitaria e sempre meno di politica di mercato. Utopia? Vedremo. La prevenzione per il singolo: alla ricerca di evidenze discutibili (o che non ci sono) La prof.ssa Battistini, nella sua lettera di commento ai due recenti studi 5,6 che hanno messo in discussione l’opportunità di vaccinare i bambini asmatici contro l’influenza, ci richia- ma alla necessità di avere a disposizione nuove evidenze prima di ritenere come inefficace una pratica vaccinale per la categoria a rischio dei bambini asmatici. I due lavori ci- tati non portano forse la prova provata della dannosità del- la vaccinazione: ci danno comunque l’opportunità di avvici- narci a una verità (presunta), rimettendo in discussione quella che ci era stata presentata come certezza. La cosa che ci era stata presentata come certezza, e cioè che la vaccinazione antinfluenzale potesse rappresentare un ra- gionevole intervento preventivo per i bambini asmatici, oggi va letta invece così: la vaccinazione antinflenzale non ha ef- fetti protettivi rilevanti nei riguardi dell’asma 7,8 . Dunque, semplicemente l’indicazione cade. Se poi ci si trova davanti a condizioni di particolare gra- vità, si dovrà decidere “secondo coscienza”, anche senza avere la certezza dell’efficacia. Recentemente, a due bam- bini di un anno non pretermine ma con gravi problemi re- spiratori in quanto affetti uno da una malattia mitocondriale Editoriali Editoriali 07-11Editoriali gennaio 1 31-01-2005 13:12 Pagina 7

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Medico e Bambino 1/2005 7

INTERVENTI PREVENTIVI TRA EQUITÀ, EFFICACIAE RAGIONE

Questo numero di Medico e Bambino ha un tema che lo ac-comuna e che riguarda alcuni interventi “preventivi” che ilmedico può o meno consigliare ai propri pazienti. Il proble-ma nasce nel momento in cui alcuni di questi interventi nonhanno consolidate basi in termini di rapporto costo/benefi-cio, o anche di pura e semplice efficacia. Ci riferiamo nellospecifico alla vaccinazione antipneumococcica (vedi l’arti-colo di R. Cavallo e il richiamo riportato nella lettera di G.La Gamba), agli interventi di prevenzione della bronchiolitecon l’uso del Palivizumab e della malattia emorragica delneonato (MEN) con l’uso della vitamina K somministrata pervia orale (lettera di La Gamba) e all’uso della vaccinazioneantinfluenzale in una categoria a rischio: quella dei bambi-ni asmatici (lettera di Battistini).Ognuno di questi interventi ha obiettivi, strumenti e risultatiattesi diversi. E anche strategie diverse: il denominatore co-mune è la prevenzione di un evento (malattia) attraversouno strumento profilattico vaccinale o farmacologico.Ma prima di utilizzare questo o quell’intervento bisogna te-nere conto: dell’efficacia dimostrata, della sua trasferibilitànel contesto clinico in cui si lavora e, non ultimo, del rap-porto tra il costo e il beneficio dell’intervento. Per ognunadelle problematiche riportate tutto questo fa difetto.

Le variabilità come indicatore di “controversia” ma anchedi “informazione non indipendente”La vaccinazione antipnemococcica al momento attuale inItalia viene offerta in modo del tutto casuale o quasi: alcuneregioni sì, altre no; alcuni pediatri favorevoli, altri contrari,altri coscienziosamente informativi nei confronti della fami-glia, che alla fine decide quasi in proprio, sulla base di unsentire comune (di amici o di giornali divulgativi) e/o dellapropria disponibilità economica. Le ragioni di queste diver-sità sono ben argomentate nell’articolo di Rosario Cavallo1

che verrà ripreso nei prossimi numeri di Medico e Bambino.L’argomento, a nostro avviso, va ancora ben digerito daparte dell’organo competente (l’Istituto Superiore di Sanità).

La profilassi della bronchiolite da virus respiratorio sincizia-le (VRS) con il Palivizumab trova la Società Italiana di Neo-natologia (SIN) formalmente favorevole, ma singoli opera-tori ospedalieri (che sono poi quelli che decidono sul cam-po) ragionevolmente contrari o molto più restrittivi su qualibambini profilassare; altri totalmente incerti. Carlo Corchiain un suo recente articolo su Quaderni acp2 riporta le evi-denze disponibili sull’uso del Palivizumab nei neonati a ri-schio (pretermine o con displasia broncopolmonare), evi-denze che sono assolutamente miserabili, come risulta an-che da un Digest pubblicato lo scorso anno su Medico eBambino3. Dice Corchia: «Nell’Impact-RSV Study la frequenza delleospedalizzazioni è rispettivamente del 10,6% nel gruppoplacebo e del 4,8% nel gruppo trattato: RR 0,45; ARR (ridu-zione assoluta del rischio) 5,8%; NNT (numero di pazientida trattare per avere una ospedalizzazione in meno) 17. Inun altro contesto, se la frequenza delle ospedalizzazioni neinon trattati fosse del 5%, l’NNT sarebbe 36 con un carico

assistenziale ed economico sul servizio sanitario ben diver-so... Nessuna differenza statisticamente significativa è statariscontrata fra trattati e non trattati per quel che riguardamortalità, frequenza e numero di giorni di utilizzo dellaventilazione meccanica e giorni di ricovero in terapia inten-siva per 100 soggetti.

Veniamo alla prevenzione della malattia emorragica delneonato con l’uso della vitamina K. Nella pratica correnteitaliana l’utilizzo della vitamina K risulta essere una sorta ditorre di Babele, con l’uso della sola vitamina K per via in-tramuscolare, della sola via orale (con schemi di sommini-strazione molto diversificati) o dalla combinazione delledue. Scrive Sergio Demarini su Medico e Bambino4, alla lu-ce di quelle che sono le evidenze disponibili:a) una dose unica di vitamina K alla nascita, per via intra-muscolare previene tutti i casi prevenibili di deficit;b) la somministrazione orale quotidiana per 13 settimane divitamina K sembra essere equivalente a una singola doseim, ma vi possono essere problemi di compliance. Altrischemi proposti di somministrazione della vitamina K nonsembrano essere altrettanto efficaci; c) al momento non vi sono sufficienti evidenze sulla maggio-re efficacia dei preparati di vitamina K micellare rispetto aquelli standard; d) i vantaggi nella prevenzione della MEN tardiva di unoschema combinato (vitamina K im alla nascita + orale) ri-spetto all’uso di una singola dose di vitamina K alla nascitanon sono dimostrati.Si tratta di tre scelte che impongono riflessioni diverse, maugualmente importanti. L’invito di La Gamba nella sua lette-ra a un necessario riequilibrio di ruoli e responsabilità nonpuò che trovarci d’accordo. Con un auspicio: che ci sia daparte degli organismi deputati una nuova presa di respon-sabilità che sia di vera politica sanitaria e sempre meno dipolitica di mercato. Utopia? Vedremo.

La prevenzione per il singolo: alla ricerca di evidenze discutibili (o che non ci sono)La prof.ssa Battistini, nella sua lettera di commento ai duerecenti studi5,6 che hanno messo in discussione l’opportunitàdi vaccinare i bambini asmatici contro l’influenza, ci richia-ma alla necessità di avere a disposizione nuove evidenzeprima di ritenere come inefficace una pratica vaccinale perla categoria a rischio dei bambini asmatici. I due lavori ci-tati non portano forse la prova provata della dannosità del-la vaccinazione: ci danno comunque l’opportunità di avvici-narci a una verità (presunta), rimettendo in discussionequella che ci era stata presentata come certezza. La cosache ci era stata presentata come certezza, e cioè che lavaccinazione antinfluenzale potesse rappresentare un ra-gionevole intervento preventivo per i bambini asmatici, oggiva letta invece così: la vaccinazione antinflenzale non ha ef-fetti protettivi rilevanti nei riguardi dell’asma7,8. Dunque,semplicemente l’indicazione cade. Se poi ci si trova davanti a condizioni di particolare gra-vità, si dovrà decidere “secondo coscienza”, anche senzaavere la certezza dell’efficacia. Recentemente, a due bam-bini di un anno non pretermine ma con gravi problemi re-spiratori in quanto affetti uno da una malattia mitocondriale

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(ossigeno-dipendente) e l’altro da gravi e ripetuti episodi dibroncopolmonite ab ingestis (entrambi con tracheostomia),ci siamo sentiti nella condizione di consigliare il Palivizu-mab. Di queste due tipologie di bambini le sperimentazionicontrollate non parlano, e forse non possono parlare.

Federico Marchetti

Bibliografia

1. Cavallo R. Figli di un dio minore. A proposito di una decisione auto-noma di politica vaccinale della regione Puglia. Medico e Bambino2005;25(1):31-35.2. Corchia C. La profilassi delle infezioni da VRS con Palivizumab: leevidenze. Quaderni acp 2004;11(6):262-5.3. Digest. Epidemiologia della bronchiolite da virus respiratorio sincizia-le e indicazioni alla profilassi. Medico e Bambino 2004;23(2):108-9.4. Demarini S. Il deficit di vitamina K nel neonato. Medico e Bambino2003;22:586-7.5. Christy C, Aligne CA, Auinger P, Pulcino T, Weitzman M. Effective-ness of influenza vaccine for the prevention of asthma exacerbations.Arch Dis Child 2004;89(8):734-5. 6. Bueving HJ, Bernsen RM, de Jongste JC, et al. Influenza vaccinationin children with asthma: randomized double-blind placebo-controlledtrial. Am J Respir Crit Care Med 2004;169(4):488-93. 7. Radzik D, Pingitore G, per la Commissione Asma della SIAIP. Lavaccinazione antinfluenzale previene le riacutizzazioni nei bambiniasmatici? Una revisione sistematica della letteratura scientifica. Riv Im-munol Allergol Ped 2004;6:10-13.8. Cates CJ, Jefferson TO, Bara AI, Rowe BH. Vaccines for preventinginfluenza in people with asthma. Cochrane Database Syst Rev.2004;(2):CD000364.

LE MALATTIE MITOCONDRIALI

Il caso clinico di sindrome di Pearson atipica, pubblicatosulle pagine elettroniche (www.medicoebambino.com; insintesi a pag. 57 della Rivista), suggerisce una riflessionesulle malattie mitocondriali (MM) dovute a deficit della cate-na respiratoria e sulla loro variabilità fenotipica.I mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, e il metabolismoossidativo che essi controllano è indispensabile per il corret-to funzionamento di ogni tessuto. All’interno dei mitocondrisono presenti le tre vie biochimiche direttamente coinvoltenella produzione energetica: • quella preposta all’utilizzazione dei combustibili glicidici

(glicogenolisi e glicolisi); • quella preposta all’utilizzazione dei combustibili lipidici

(attivazione e trasporto di acidi grassi all’interno del mi-tocondrio e beta-ossidazione);

• quella responsabile per la produzione finale di energiachimica in forma di ATP (la catena respiratoria mitocon-driale).

Alcuni tessuti sono particolarmente dipendenti dal metaboli-smo ossidativo perché hanno alte richieste energetiche (mu-scolo scheletrico, muscolo cardiaco, sistema nervoso centra-le, retina, rene) e di conseguenza sono anche particolar-mente vulnerabili a blocchi, anche parziali, della funzionemitocondriale. Ne consegue che, oltre a quelle che coinvol-gono il sistema nervoso centrale e periferico, numerose MMsono multisistemiche. La lista di apparati e organi coinvoltinelle MM è sempre più lunga (muscolo, occhio, sangue,cuore, sistema endocrino solo per citarne alcuni - vedi Ta-

bella) e quindi, oggi più di ieri, possiamo parlare di medici-na mitocondriale.Nel corso di un recente incontro scientifico organizzato dal-la Struttura operativa complessa di Neuropsichiatria Infanti-le dell’IRCCS “Burlo Garofolo” dedicato alle MM (a cui han-no partecipato fra gli altri due massimi esperti mondiali, ilprof. Di Mauro e il dott. Zeviani), sono stati affrontati i temiconnessi all’inquadramento clinico, alla diagnosi e alla te-rapia, e alla gestione del paziente con MM. Vediamoli insintesi.

L’epidemiologia in età evolutivaI risultati di alcune recenti sorveglianze epidemiologiche ciportano a dire che la prevalenza è intorno a 4,7/100.000(~11,5/100.000 per la popolazione totale), ma il dato èprobabilmente sottostimato.

La geneticaCome è noto, gli apparati responsabili della replicazione,traslazione e traduzione mitocondriale sono mediati da duegenomi: uno autonomo (un piccolo DNA circolare - mt-DNA - composto da 37 geni), l’altro nucleare (n-DNA), cheoltre a codificare per le restanti subunità della catena respi-ratoria, “controlla” anche il mantenimento qualitativo equantitativo dei mitocondri. Ciascun DNA ha poi una pro-pria regola di ereditarietà: materna per il mt-DNA, mende-liana per il n-DNA.

La clinicaL’espressività e la presentazione clinica costituiscono l’aspet-to che merita più attenzione per le patologie dovute ad alte-razione dell’mt-DNA. Riassumendo, le “regole” delle malat-tie da difetto dell’mt-DNA sono 4: a) l’ereditarietà materna;b) l’eteroplasmia (il danno non interessa allo stesso modotutte le cellule); c) l’effetto soglia (al di sotto di un certo nu-mero di cellule interessate la sintomatologia non compare);d) la segregazione mitotica (la selezione darwiniana dellecellule somatiche durante lo sviluppo che, aumentandole odiminuendole, rende progressivamente la clinica più o me-no significativa).I sintomi e i segni possono essere inquadrati in alcune spe-cifiche sindromi (ad esempio sindrome di Pearson, sindromedi Leigh, Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibres-MERRF ecc.), ovvero è possibile raggruppare i sintomi/sin-dromi per tipo di modificazione del DNA mitocondriale enucleare (classificazione genetica); vi sono infine segni/sin-tomi (isolati o in combinazione) che devono far pensare auna possibile MM (vedi Tabella).

La diagnosi Brevemente, i criteri considerati sono sei: clinico (vedi Tabel-la); istologico (presenza di reperti tipici alla biopsia musco-lare come le cosiddette “Ragged Red Fibres”, ovvero fibrenegative per la COX); enzimatico (valutazione biochimicadegli enzimi della catena respiratoria); funzionale (produ-zione di ATP dai fibroblasti); laboratoristico (presenza di re-perti evocatori di deficit della funzione metabolica, comeper esempio l’iperlattacidemia); molecolare (presenza dimutazioni patogene del mt-DNA o n-DNA). Non sono stateperaltro considerate altre valutazioni come quella neurora-

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diologica che in alcuni casi in cui è coinvolto il SNC è quasipatognomonica (come i reperti di RMN nella sindrome diLeigh). Viene comunque concluso che non vi è un “goldstandard” per la diagnosi di encefalomiopatia mitocondria-le; il fattore discriminante rispetto alla prognosi quoad vitamè la presenza o meno di cardiomiopatia.

Alcune riflessioni e prospettive futureUna sintesi delle conoscenze disponibili e delle prospettivefuture di ricerca può essere descritta come segue.1. Le malattie mitocondriali sono probabilmente sottostimate(forse anche per un limite tecnologico dei “protocolli di dia-gnosi mutazionale”); nello stesso tempo però alcuni difettidella catena respiratoria sono secondari e non primitivi.2. In età pediatrica le presentazioni possono essere sistemi-

che precoci e atipiche (epatopatia, pancitopenia, malassor-bimento, atrofia dei villi, pseudo-ostruzione, tubulopatiaprossimale, cardiomiopatia, endocrinopatia multipla), ovve-ro aspecifiche (ritardo psicomotorio, convulsioni, regressio-ne, ipo-ipertonia).3. A differenza di quanto si riteneva (vedi le regole per lemalattie mitocondriali), alcune mutazioni patogene dell’mt-DNA possono essere omoplasmiche.4. Le mutazioni dell’mt-DNA in età evolutiva sono più fre-quenti di quanto non si pensasse.5. Può esistere una variabilità fenotipica, anche in presenzadi una mutazione del n-DNA e quindi l’affermazione “mito-condriopatie da geni nucleari: un gene una malattia?” nonè sempre vera.Le domande sarebbero ancora tante, ma quanto brevemen-te riportato dà la misura di come la ricerca nel campo dellamedicina mitocondriale sia un terreno ricco di prospettivesoprattutto per quanto riguarda i processi fisiopatologici,con la speranza di poter individuare eventuali approcci te-rapeutici efficaci, al momento purtroppo non disponibili.

Marco CarrozziNeuropsichiatria Infantile, IRCCS “Burlo Garofolo”, Trieste

Per approfondire vedi la rubrica “Il punto su…” sulle pagine elettroni-che della rivista al sito www.medicoebambino.com.

Bibliografia di riferimento

Bernier FP, Boneh A, Dennett X, Chow CW, Cleary MA, Thorburn DR.Diagnostic criteria for respiratory chain disorders in adults and chil-dren. Neurology 2002;59(9):1406-11.Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiology and treatment of mitochon-drial disorders. Am J Med Gen 2001;106(1):94-101.Di Mauro S. Lessons from mitochondrial DNA mutations. Semin CellDev Biol 2001;12(6):397-405.Scaglia F, Towbin JA, Craigen WJ, et al. Clinical spectrum, morbidity,and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease. Pe-diatrics 2004;114(4):925-31.Walker UA, Collins S, Byrne E. Respiratory chain encephalomyo-pathies: a diagnostic classification. Eur Neurol 1996;36(5):260-7.Zeviani M, Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol 2003;16(5):585-94.

MAREMOTO

L’anno è finito male, malissimo. Il diluvio universale ha col-pito il Sud dell’Asia, una regione del mondo piena di con-traddizioni, ma più sana che malata, nella quale, almeno inalcuni Paesi, era già in atto una crescita civile, con la con-sapevolezza della gente dei problemi, ma anche con unaorgogliosa coscienza della possibilità di una politica sanita-ria autosufficiente e in progresso.Il mondo ha partecipato a questa tragedia, meritoriamente,mobilitandosi. Il mondo manda gli aiuti e l’America li am-ministra (oppure la affida, graziosamente, all’ONU). Giu-sto, è la funzione del Grande Padre, a cui spetta di punire ireprobi e aiutare gli innocenti. Ma perché non si considerache spetti a questi Paesi la capacità e il diritto di ammini-strare direttamente gli aiuti che il mondo ricco invia? Non èche, pretendendo noi di gestirli, gli aiuti, e lamentandocidella burocrazia del luogo (ma non sarebbe il sacrosanto

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ORGANI SINTOMI/SEGNI

Sistema nervoso Epilessiacentrale Atassia

MioclonoRitardo/Regressione psicomotoriaRitardo mentaleEmiparesi, EmianopsiaCecità corticaleCefalea-Migraine-like Distonia

Sistema nervoso Neuropatia perifericaperifericoMuscolo Debolezza/esauribilità/

intolleranza all’esercizio/crampiRabdomiolisiOftalmoplegiaPtosi

Occhio Retinopatia pigmentariaAtrofia otticaCataratta

Sangue Anemia sideroblasticaSistema endocrino Diabete mellito

Bassa staturaIpoparatiroidismo

Cuore Blocco di conduzioneCardiomiopatia ipertroficaSindrome del cuore non compatto

Apparato gastroenterico Disfunzione del pancreas esocrinoPseudo-ostruzione intestinale

Fegato EpatopatiaOrecchio Ipoacusia/sordità su base sensorialeRene Sindrome di FanconiAspetti clinici connessi Abortività connessa a povertà di all’età evolutiva movimenti fetali, morte in epoca

neonatale, ritardo di accrescimento severo, ipotonia/ipertonia neonataleEncefalopatia intermittente/remittenteDNA mitocondrialeMaternaSporadica

EreditarietàDNA nucleareAutosomica dominante/recessivaX linked

Reperti di laboratorio Acidosi lattica, iperalaninemia

L’interessamento multisistemico e i segni/sintomi delle malattie mitocon-driali.

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diritto all’autogestione?) impediamo a “loro” di crescere; odiciamo meglio, di continuare a trovarsi la propria strada,di crescita? Gli aiuti, come ogni altra cosa, fanno bene efanno male. A un Paese in fase adolescenziale devono esserdati con molto rispetto. No, cosa dico, a tutti, devono esseredati con molto rispetto.Gli aiuti. Doverosi, spontanei, generosi, inevitabili, aiuti deisingoli, delle associazioni, dei calciatori (beh, quello che hamesso all’asta la sua maglia poteva scegliere un gesto piùdi buon gusto), dei carcerati, dei poveri, del duo Rai-Me-diaset. Pietas televisiva. Ma chi può criticare? L’aiuto è l’a-spetto positivo della tragedia, guai se non ci fosse, è il se-gno di una autentica pietà, di un bisogno di partecipare, ese nella parola partecipare si mescola qualche altro ingre-diente, pazienza, fa parte della vita. Mi riferisco alle riven-dicazioni delle istituzioni, alla pretesa di ciascuna di distri-buire gli aiuti “direttamente”, all’ingorgo del materiale, allaconcorrenza tra le ONG, al protagonismo, alle possibilicreste, alle speculazioni politiche.Cento anni fa la stessa tragedia succedeva da noi. Allora sichiamava maremoto e non tsunami, ma era altrettanto po-tente e, tra Reggio e Messina, spazzate via, ci sono stati al-meno tanti morti come stavolta. Anche quella volta ci sonostati sia la solidarietà (i marinai della flotta russa) sia losciacallaggio: la tragedia è stata sentita in tutto il mondo,anche se i media erano tanto meno potenti di oggi. Proba-bilmente Messina e Reggio erano, allora, in termini di pote-re d’acquisto medio, altrettanto poveri quanto i Paesi delSud-Est asiatico, se non di più, e non avevano un governomigliore, se non quasi peggiore.Ogni diluvio porta con sé e distribuisce le sue sofferenze:sono sofferenze umane, che vengono vissute, una per una,da ciascuna persona colpita. L’ondata che esce dal ruscellodurante la stagione delle piogge, sfonda il muro della casu-pola e travolge il fornello a carbone ustionando una mam-ma e un bambino, non è meno crudele, solo più piccola,dell’onda di maremoto che in un attimo sconvolge più dicentomila vite, più di centomila famiglie. Certo, solo una ca-tastrofe da centomila può esigere la pietà del mondo. Ma ilmondo, ciascuno di noi, dovrebbe esser capace, dentro disé, di moltiplicare per centomila la sua pietà, e/o di sentirela pietà anche per la singola mamma ustionata.Ho scritto, sul numero di dicembre, che il mondo di oggi è

più pietoso del mondo di ieri. Lo vorrei sottoscrivere anchea gennaio; credo di poterlo sottoscrivere, e credo che anchela pietas televisiva, nella sua insopportabilità, sia il segnobuono di un bisogno di buoni sentimenti. Quello che vorreiaggiungere è che non ci si può accontentare dei sentimentitelevisivi, che restano una buona cosa ma che non possonoessere un alibi, un “altrove”. E che gli stessi buoni sentimentidevono, dovrebbero, essere coltivati ed esercitati anche nelproprio orto, tra le mura domestiche, nelle nostre strade, neinostri ospedali, nei rapporti tra di noi, nei rapporti coi no-stri malati, e anche coi malati-non malati. So che ormai mi sono troppo spinto sul versante “sermone”;ma penso che, sul numero di gennaio, anche Voi vi aspetta-vate almeno un sermoncino. Allora, per pietà di voi, perfarmi perdonare, e per mia edificazione, vi regalo un branoappena letto, e scritto molto meglio di questo sermoncino diCapodanno, un brano che potrebbe sembrare, ma a menon sembra entrare “come il cavolo a merenda” in tuttoquesto. È preso dal libro Una storia d’amore e di tenebre diAmos Oz. Parla il nonno dell’Autore, un ebreo russo arriva-to in Palestina negli anni 20, spinto dalla miseria: «Ma cos’è l’inferno? Il paradiso? È tutto solo dentro. Dentrocasa. Tanto l’inferno quanto il paradiso li si possono trovarein ogni stanza qualunque. Dietro ogni porta. Sotto ogni co-perta matrimoniale. È così, insomma: un po’ di cattiveria eci si procura a vicenda l’inferno. Un po’ di bontà, un po’ digenerosità, ed ecco il paradiso per tutti. Un po’ di bontà e di generosità, ho detto, senza però men-zionare l’amore: nell’amore universale non ho questa gran-de fiducia. L’amore di tutti per tutti, quello è meglio lasciarloa Gesù: ma l’amore è completamente diverso. Non assomi-glia alla generosità, e nemmeno alla bontà. Al contrario.L’amore è quella strana mistura di una cosa e del suo oppo-sto: una mistura dell’egoismo più egoista e della dedizionepiù completa. E poi, amore, il mondo intero non fa che par-lare di amore, amore, ma l’amore mica lo si sceglie, si vie-ne contagiati, lo si prende come una malattia, una disgra-zia. Che cosa invece si sceglie? Fra cosa tutti sono comunquecostretti a scegliere, quasi a ogni istante? O bontà o cattive-ria. Questo lo sanno perfino i bambini».

Franco Panizon

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Malattie trasmissibili, monitoraggio,bisogni, problemi ambientali, interventi

India: il governo continua a segnalare i fabbisogni di risorseumane e di farmaci. I team medici hanno assistito circa250.000 persone nelle aree disastrate, molte delle quali confebbre, diarrea, malattie respiratorie, traumi. Il fabbisogno èdi acqua potabile, latrine, igiene. Più di 1000 staff medici sonostati impegnati nelle regioni disastrate, 742 tonnellate di ciboe 724 tonnellate di acqua potabili sono state erogate.

Indonesia: invia rapporti regolari. Non ci sono state epidemie,sono state implementate campagne vaccinali. Ci si attendeche le piogge aumentino il numero di malattie trasmesse dainsetti.

Malaysia: nessuna epidemia, infezioni respiratorie acute dia-gnosticate come raffredore comune. In atto misure preventi-ve. La situazione igienica e ambientale è sotto controllo. Sonostate approntati 150 alloggi temporanei e sostituite 642 toilet-tes danneggiate.

Maldive: nessuna epidemia. Diarrea e infezioni acute nell’am-bito dell’atteso. C’è stata un’interruzione dei trattamenti anti-TBC, che sono però ora ripresi regolarmente. Cinque impiantiper la desalificazione dell’acqua sono stati donati e posti infunzione. C’è un problema di disponibilità di mezzi marittimidi trasporto.

Sri Lanka: non epidemie. È stata pianificata una campagna diprevenzione per la malaria e la dengue. Qualche complicazio-ne per l’affollamento delle sedi urbane.

Somalia: non epidemie. C’è una attiva sorveglianza (WHO eMOH) nei riguardi della morbilità e mortalità, con l’evidenzadi alcune punte di aumentata morbilità per diarrea e infezionerespiratoria. Le preoccupazioni ambientali riguardano l’acqua,il cibo, i farmaci, la ricostruzione di case.

Thailandia: nella norma l’incidenza (monitorizzata) di diarrea.La situazione sanitaria è monitorizzata dal WHO e dal centrothailandese per il controllo delle malattie.

Programma WHO per la salute durante la fase critica

Il progranmma si articola su 5 caposaldi:

1. Sorveglianza e pronta risposta per le malattie trasmissibili.2. I Paesi interessati sono in allerta. Nessuna epidemia è sino-

ra stata rilevata.3. Strategie e interventi di salute pubblica. Il WHO ha focaliz-

zato i suoi interventi nel supporto tecnico per il rifornimen-to idrico, alimentare, sanitario, per le campagne di immu-nizzazione, salute ambientale e mentale, salute e protezio-ne della donna.

4. Garanzia dell’accesso alle risorse e ai servizi: gli sforzi rico-struttivi debbono partire assieme agli sforzi di sostegno im-mediato.

5. Coordinamento degli aiuti. Il WHO collabora col MOH perguidare i signoli interventi a livello locale.

Per raggiungere questi traguardi, le azioni intraprese dalWHO sono state:

India: tutti i distretti colpiti di Tamil Nadu, eccetto Purdokot-tai hanno completato le campagne vaccinali per il morbillo. Èstato iniziato il monitoraggio giornaliero per le malattie tra-smissibili nel distretto di Nagapattinum. Un centro collabora-tivo del WHO è stato incaricato del supporto idrico e dei biso-gni sanitari per le zone colpite.

Indonesia: è stata designata un’agenzia di coordinamento de-gli interventi in Bande Aceh. Il WHO continua a fornire soste-gno per lo stretto controllo delle malattie: il team di controlloè stato rinforzato con l’arrivo di 3 epidemiologi; ciascun teamdi controllo visita 2 siti al giorno per settimana (48 siti in tota-le) con particolare attenzione ai dati demografici, alle infra-strutture igieniche e sanitarie, alla sicurezza dell’acqua e delcibo. Ci sono stati circa 12 casi di tetano su ferita e sono statichiesti farmaci e gamma-globuline antitetaniche.

Sri Lanka: il WHO dà il suo sostegno al rinforzo della rete la-boratoristica; ha facilitato la distribuzione di un carico di anti-biotici, antidolorifici, soluzioni reidratanti orali, donati dalle in-dustrie farmaceutiche su richiesta del MHO, e trasportati daun aereo londinese.

Somalia: non esistono posti di salute funzionanti. Il WHO hadistribuito 4 nuovi kit per emergenza sanitaria (NEHK) e altromateriale farmaceutico, che potrà servire per 40.000 personeper 3 mesi. I team predisposti per le campagne antipolio sonostati mobilizzati per monitorizzare l’insorgenza di malattie tra-smissibili e di altra patologia acuta.

Maldive: vi sono ancora difficoltà di trasporto per e dalle isolecolpite. Il MOH ha richiesto che le visite siano limitate alleisole più colpite. WHO, UNICEF, UNFPA, Croce Rossa coor-dinano gli aiuti e la sostituzione delle risorse medico-sanitariedistrutte dallo tsunami. Un esperto del WHO ha visitato le ri-serve di cibo e i campi profughi per fornire i consigli opportu-ni onde evitare contaminazioni del cibo e migliorarne la distri-buzione.

TSUNAMI

LA SITUAZIONE AL 15 GENNAIO (SINTESI DEL BOLLETTINO WHO)

377.512 personein 594 campidi soccorso

646.820 evacuate

30.000in 9 campi

47.708lavoratorimobilitati

3,6 milioni

1,0 milione

Stati diPenang e Kedah

33%della popolazione

5-7.000direttamente colpiti

97.925famiglie

18.000famiglie

6 province

646.820

605.849

8.000

21.663

3.205

491.008

8.500

10.151

113.306

68

83

60-80

30.725

150

5.309

India

Indonesia

Malaysia

Maldive

Myanmar

Sri Lanka

Somalia

Thailandia

Popolazione Sfollati Aiuti Morticolpita

07-11Editoriali gennaio 1 31-01-2005 13:12 Pagina 11