DOMANDE PATOLOGIA DA GENNAIO 2016 A OGGI

Giusto per, ragazzi, ok che 45 solo galattosemia, 46 no, 52 solo 52.3, 59 solo aritmie.. per il resto:

- 55 (obesità) non si deve fare?

- 58 fisiopatologia del sistema vasale (iperemia, ischemia, infarto, embolia, shock, ipertensione) veramente non si deve fare?

- 63,64 e 65 fisiopatologia polmonare, del rene e del digerente.. veramente non si devono fare?

Secondo me uno sguardo veloce alle radiazioni va comunque dato perché ogni tanto Migliaccio le chiede soprattutto la malattia da

raggi lo dico x esperienza diretta: Ragazzi del capitolo sul metabolismo degli aa va fatto: fenilchetonuria, tirosinosi, alcaptonuria,

albinismo, mentre del capitolo sul metabolismo purinico e pirimidinico solo la gotta.

GENNAIO-FEBBRAIO 2016

Castoria: necrosi, piede diabetico e complicanze diabetiche.

Altucci classificazione oncogeni, ras, microRna.

Piluso diagnosi prenatali (NIPT, duotest, tritest), klinefelter, Aploinsufficienza (esempio malattia)

Castoria: oncosoppressori

Altucci granuloma con esempi dei vari batteri, guarigione ferite e malattie autoimmuni

Banfi espansione di triplette con esempi e distrofia miotonica

Banfi traslocazioni ( differenze tra quelle bilanciate e sbilanciate , reciproche e non reciproche) , traslocazione 14/21 e possibili

gameti di un portatore .

Altucci anemie

Castoria : senescenza e cirrosi epatica

Castoria :ittero e oncosoppressori .Piluso : aploinsufficienza, neurofibromatosi ,albero genialogico legato x Migliaccio: cushing

aterosclerosi complicanze diabete

Castoria: ciclo cellulare, oncosoppressori, cirrosi

Altucci cancerogenesi

Banfi atrofia muscolare spinale - Infiammazione acuta, edema e trasudato, complicazioni diabete mellito 2.

Sindrome x fragile e analisi del cariotipo.

Oncogeni

Castoria: tumori ormono-dipendenti, insulina (azione, meccanismo secrezione)

Banfi albero autosomico dominante a penetranza incompleta (da calcolare), espressività variabile nella sindrome di waardenburg e

di marfan.

Altucci Trombosi

Altucci apoptosi

Migliaccio: danno da radiazioni, diabete tipo 1 oncogeni

Banfi retinite pigmentosa e complicazioni genetica mendeliana

Altucci oncosoppressori (p53 e retinoblastoma)

Migliaccio: classificazione anemie ed alcune nello specifico (anemia perniciosa e anemie da emolisi), patogenesi dell'aterosclerosi

Banfi albero malattia mitocondriale, caratteristiche malattie mitocondriali, malattie non ad eredità mitocondriale ma che

provocano mutazioni del genoma mitocondriale (ad esempio atassia di Friedreich), malattie da espansione di triplette, sindrome x

fragile

Piluso (Genetica): albero x linked recessivo, dovevo dire quali erano le portatrici obbligate, sindoe di Duchenne con sintomi , cosa

succede nel muscolo (infiammazione cronica e sost di tess muscolare con fibroso), fenotipo e differenza con quello di un paziente

con Becker, e un marcatore diagnostico per queste distrofie (CPK)

Castoria: Fagocitosi, recettori dei fagociti, sindrome di Chediak Higashi, cirrosi con conseguenze della cirrosi, e perché viene

stimolato il sist renina angiotensina, e ipertensione portare (in collegamento con l'ascite)

Miglliaccio classificazione istogenetica dei tumori, soprattutto sist nervoso, itteri e deficit dell'enzima udp-glicuronil-transferasi

(ittero di crigler-najjar)

Castoria: granuloma e chemiotassi

Altucci leucemie

Piluso aneuploide, perché la possibilità di sviluppare trisomie aumenta con l'età materna, analisi del cariotipo, dish, cgh array, corea

di Huntington

Castoria: tumori ormono-responsivi e aterosclerosi

Altucci rb

Piluso poliploidia, allele ipermorfo, x fragile

Banfi neurofibromatosi penetranza espressività aploinsufficienza dominanza negativa

Castoria chemiotassi aterosclerosi

Migliaccio metastasi ipofisi (l'ormone della crescita l acromegalia) e glicogenosi

Castoria: Oncogeni (classificazione e poi qualche esempio per ogni classe),Cirrosi,Coma epatico

Piluso (credo si chiami cosi l'altro prof di genetica): albero genealogico x-linked recessiva, distrofia di duchenne e baker,

inattivazione x, inattivazione preferenziale della x.

Migliaccio: classificazione anemie (con particolare attenzione a quelle del primo gruppo) e aterosclerosi (fattori di rischio e

patogenesi)

Piluso diagnostica prenatale, mlap (o qualcosa di simile, non mi ricordo perché non ho saputo risp), fibrosi cistica più domande

collegate

Migliaccio: amiloidosi, sindrome di alzheimer, glicogenosi, metastatizzazione

Alticci: ras

Altucci cancerogenesi chimica

Pilusoneurofibromatosi,aploinsufficienza, sindrome di prader Willi, di angelmann, disomia uniparenterale,Next generation

sequencing (come analizzo una mutazione che trovo )

Migliaccio: infiammazione acuta,metastasi, paratormone

Pilusodelezioni interstiziali, sindrome di george (come avviene la delezione, sintomi), distrofia di Duchenne e di Becker (mutazioni

del gene distrofina, sintomi, traslocazione nelle donne, perché inattivano il cromosoma x senza traslocazione) fish, cgh.

Altucci tumori, metastasi, fenotipo metastatico.

Migliaccio: diabete di tipo 1 patogenesi e chetogenesi

Piluso studio del cariotipo, aneuploidie, sindrome di down, aploinsufficienza. Casoria: infiammazione granulomatosa, cirrosi

epatica.

Migliaccio: ipercolesterolemia familiare, metastasi

[Ragazzi qualcuno saprebbe dirmi cosa dire su: relazione tra diabete e difficoltà d rimarginazione delle ferite ?

da chi vengono rimarginate le ferite? dalle piastrine.Come lo fanno? attraverso ATP.Chi dà ATP? Ossidazione glucosio.Nel diabete il

glucosio dov è? fuori la cellula(sia tipo I che II ).Dunque c'è un meccanismo compensatorio iniziale dal metabolismo dei cheto acidi

,che successivamente viene meno e amplifica l'acidosi metabolica(nel mellito I dove c'è coma chetoacidosico a lungo andare)]

MARZO 2016

Piluso sindrome di Williams,Fish,corea di huntington,inattivazione dell'X.

Castoria: necrosi, ipercolesterolemia familiare

Migliaccio:classificazione istogenetica tumori,diabete di tipo 2 (patogenesi e complicanze)

Piluso Sindrome di Turner. Penetranza. Soft markers

Castoria: Diabete tipo 2 complicanze e patogenesi. Insulina e vie di trasduzione.

Metastasi

Un professore ignoto: mordo di basedow

Castoria: oncosoppressori.

Migliaccio: febbre, aterosclerosi, ipercolesterolemia familiare, glicogenosi.

Piluso aploinsufficienza, sindromi da microdelezioni, acondroplasia, fenomeno dell'anticipazione e malattie da espansione di

triplette

Castoria: chemiotassi, migrazione cellulare, aterosclerosi e complicazioni

Migliaccio: Metastasi e fenotipo metastatico, ipotiroidismi e funzione degli ormoni tiroidei sul cuore, classificazione istogenetica

tumori snc con tumori più diffusi in natura

Piluso Distrofie muscolari, DMD, DMB funzioni della distrofina, allele ipomorfo e amorfo, disomia uniparentale, sindrome di prader

willi e angelman.

MAGGIO 2016

Castoria: necrosi, piede diabetico e complicanze diabetiche.

Altucci classificazione oncogeni, ras, microRna.

Piluso diagnosi prenatali (NIPT, duotest, tritest), klinefelter, Aploinsufficienza (esempio malattia

Castoria: oncosoppressori

Altucci granuloma con esempi dei vari batteri, guarigione ferite e malattie autoimmuni

Banfi espansione di triplette con esempi e distrofia miotonica

Altucci rb e oncosoppressori

Banfi :mutazioni puntiformi

Castoria: diabete tipo 2 e complicanze del diabete

Castoria:aterosclerosi

Migliaccio: infiammazione acuta, oncosoppressori, amiloidosi

Piluso malattie mitocondriali, trisomie 18 e 13 , diagnosi prenatale, cariotipo, prader willy

Banfi albero genealogico autosomico dominante penetranza incompleta, espressività variabile e eterogeneità genetica

Castoria: chemiotassi

Migliaccio: Paratormone, ipertermia maligna, febbre, metastasi

Castoria: metastasi, itteri

Altucci Emofilia, emostasi

Piluso Trasclocazioni Robertsoniane, trisomia 21, quando si può verificare una non disgiunzione e quale è la condizione più grave (

Meiosi I e Meiosi II con particolare gravità nella meiosi I perche le cellule alterate saranno di più),neurofibromatosi in generale poi

mi ha chiesto specificamente gli aspetti clinici che la caratterizzano e che azione ha la proteina del gene mutato in condizioni

normali, espressività variabile, cause di una mancata trasmissione verticale in un albero genealogico di una malattia autosomica

dominate(penetranza incompleta, mosaicismo germinale e mutazione de novo), come si può essere certi di aver avuto un caso di

mutazione de novo, definizione di allele antimorfo ed esempio di malattia (osteogenesi imperfetta)

Banfi patologia x linked recessiva;

Castoria: senescenza cellulare e diabete mellito di tipo II;

Migliaccio: oncogeni.

Piluso neurofibromatosi, una variante della neufibromatosi senza mutazione di fn1, le mutazioni dominanti sono gain o loss of

function, allele ipomorfo e aploinsufficienza, allele ipermorfo ed esempio di una malattia genetica (no le traslocazioni nelle

leucemie)

Castoria: processo di riparazione con particolare attenzione al tess di granulazione

Migliaccio: oncosopressori, ipercolesterolemia

Banfi albero genealogico penetranza incompleta, calcolo penetranza incompleta, esempi di malattie, espressività variabile, esempi

di malattie e due possibili cause che la determinano, marfan

Altucci myc oncogeni in generale

Castoria: chemiotassi

Altucci metastasi e qual è l'organo in cui si metastatizza di più (vuole sentirsi dire il fegato)

Migliaccio: diabete di tipo II, morbo di Addison, ruolo dei glucocorticoidi

Piluso un albero genealogico X linked, sindrome dell' X fragile, sindrome di Legius e differenze di questa con la neurofibromatosi

Castoria oncosoppressori partendo da RB e p53 e allungandomi su altri e Itteri

Piluso aneuploidie, down tutto facies,incidenza ed eziologia. Neurofibromatosi con gli 8 segni tipici (he sul libro non porta) e con

quali malattie va fatta la d.differenziale. (le ha dette lui, patologie causate da mutazioni in proteine a monte di NF-1

GIUGNO 2016

Banfi albero genealogico malattia mitocondriale, esempi di malattie mitocondriali

Castoria: necrosi, qual è la risposta dell'organismo alla necrosi (infiammazione: come viene attivata e quali sono le cellule che

intervengono), apoptosi (esempi di apoptosi fisiologica ed esempio di apoptosi patologica: alzehimer), complicanze

dell'aterosclerosi, claudicatio intermittens

Altucci metastasi

Piluso S.X fragile, Duchenne, cariotipo, espansione di triplette,Klinefelter

Castoria:infiammazione

Altucci beta talassemia

Castoria:tumori ormono-responsivi

Banfieterogeneità genetica ed esempi (retinite pigmentosa e osteogenesi imperfecta),sindrome di marfan e patologie

multifattoriali

Migliaccio:morbo di addison e aterosclerosi

Pilusosindrome di Di george, come si sospetta la malattia tramite ecografia e quale tecnica viene utilizzata per la diagnosi (fish e

cgh). Prader willi, disomia uniparentale con i fenomeni che la provocano. Sindrome di marfan.

Migliaccio:amiloidosi,neuroipofisi e diabete insipido.

Castoria:oncosoppressori, atm

Piluso Corèa, premutazione, Distrofia muscolare di Duchenne, differenze con la Becker

Altucci alfa e beta talassemie

Migliaccio: oncogeni, itteri

Migliaccio : radiazioni , ipotiroidismo , infiammazione acuta , tipi di essudato Castoria: metastasi ( dove metastatizzano polmone,

fegato, prostata e quali molecole sono implicate ) Piluso emofilia, aploinsufficienza, down, trasmissione autosomica recessiva

Migliaccio: sindrome di Cushing, oncosoppressori

Altucci anemia sideropenica, talassemie

Piluso Poliploidie (triploidie e tetraploidie e mola idatiforme), aneuploidie, Cri du chat, Fish Cgh

Altucci metastasi patway e-caderina

Pilusosindrome smith magenis con diagnosi (fish)

Fibrosi cistica con diagnosi (tecnica ola)

Migliaccio: amiloidosi, fenilchetonuria, glicogenosi

Altucci classificazione istologica tumori, ma anche stadiazione grado e citologica

Castoria: diabete di tipo 2 e granuloma

Piluso klinefelter si è soffermato molto sui sintomi, marfan

Castoria: granuloma, danno da alcol

Migliaccio: p53, morbo di addison

Piluso di george, Corea di huntington, premutazione ed anticipazione, fish, cgh array

Altucci anemie (classificazione ed esempi ), Castoria: infiammazione acuta e processo di guarigione delle ferite , Piluso :

eterogeneità genetica e clinica , emofilie, duchenne , prader willi e angelman (quali sono le cause)

LUGLIO 2016

Piluso Klinefelter,aneuploidie,poliploidie,mutazione de novo,acondroplasia

Castoria: metastasi,chemiotassi

Altucci anemie emolitiche

Banfi Malattie Mitocondriali e Leber, Retinite Pigmentosa

Castoria: Oncosoppressori, Essudato nell'infiammazione con mediatori dell'infiammazione

Altucci Anemie (B-Talassemie)

Castoria: edema, ittero

Banfi aneuploidie dei cromosomi sessuali, geni par, cosa succede nelle x di klineferter, sindrome xxx, xyy e cnv.

Altucci oncogeni, oncogeni non proteici.

Banfi Albero X-linked recessivo e come l'ho capito. Qualche esempio (ho parlato delle distrofie, particolare attenzione del caso della

donna con la traslocazione X-autosoma)

Migliaccio: Pseudoermafroditismo maschile e femminile con cause relative (le varie mutazioni dei diversi recettori, enzimi etc.)

Oncosoppressori.

Castoria: Necrosi

Castoria: fagocitosi

Altucci oncosoppressori, in particolare rb

Banfi mutazioni dinamiche, x fragile, distrofia miotonica, marfan

Banfi imprinting, angelman e praderwilli e quali altre alterazioni possono determinarle (disomia uniparentale e delezioni sopratutto

nella angelman quale gene è colpito) mola idatiforme e teratoma, delezione di 6mb può essere vista con il cariotipo (si).

Castoria: necrosi, tipologie di necrosi che si hanno in caso di pancreatite acuta, di ictus cerebrale, e di infarto del miocardio(

qualche accenno su questo argomento) Cosa avviene nella restitutio ad integrum e cosa accade al tessuto cardiaco.

Ipercolesterolemia familiare.

Migliaccio: metastasi e vie, tumori che causano metastasi in sedi preferenziali, tumore all'intestino dove crea metastasi (fegato),

morbo di addison e quali sono le alterazioni associate

Banfi albero genealogico con eredità mitocondriale, caratteristiche generali e Atassia di Friedreich

Altucci Apoptosi e necrosi;

Migliaccio: Ittero e fisiopatologia degli estrogen

Altucci infiammazione cronica

Banfi alterazioni strutturali dei cromosomi ( delezioni, inversioni...)

Castoria: aterosclerosi

Altucci patologie dell'emostasi ed esempio di patologia con trombosi.

Castoria:guarigione delle ferite, infarto del miocardio, piede diabetico.

Piluso cri du chat, acondroplasia ( gene e specifica mutazione associata) test di screening prenatali ( duotest, tritest...

SETTEMBRE 2016

Piluso de George, array cgh, cgh, fish, Sanger, ngs. Sindrome di klineferter con diversi genotipi, aplosufficienza.

Altucci agenti fisici e chimici associati a patologia

Castoria: Itteri in particolare sindrome di crigler-najjar. Oncosoppressori

Piluso Duchenne e Huntington

Castoria: Diabete Mellito tipo 2 e tumori ormono dipendenti

Migliaccio: Granulomi e itteri

Piluso prader willi, meccanismi della disomia uniparentale, X-fragile, FISH, CGH, cariotipo

Altucci metastasi (meccanismo molecolare, tutte le vie di metastasi, organi più colpiti da metastasi e perché)

Castoria: ipercolesterolemia familiare, senescenza cellulare, telomeri e telomerasi

OTTOBRE2016

Piluso riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, delezioni, quando e perché le delezioni possono non dare fenotipo patologico,

traslocazioni bilanciate e non, Robertsoniana, sindrome di Down, Sindrome di Marphan ed espressività variabile.

Castoria: ipercolesterolemia familiare con elenco delle mutazioni possibili e come si trasmette, formazione della placca

aterosclerotica (l'inizio, perché le LdL e come lo fanno, processo infiammatorio cronico e mediatori chemiotattici), metastasi.

Tizio al posto dell'Altucci che non conosco: morbo di Graves, come troviamo la tiroide (quanta colloide c'è), funzionamento del

recettore del TSh (trasduzione del segnale con quali molecole), Tiroidite di Hashimoto con "il soggetto com'è? Nella maggior parte

dei casi Eutiroideo perché c'è il meccanismo di compensazione"

Non ricordo le altre domande, eventualmente le posto nei prossimi giorni

Tizio al posto dell'Altucci metastasi, se tutte le cellule maligne sono metastatiche, come le cellule tumorali diventano

metastatiche, come si muovono le cellule metastatiche, quali sono gli organi più spesso sede di metastasi, quale organi non sono

sedi di metastasi, perchè le cellule fanno metastasi al polmone e non al cuore.

Ha chiesto molto anche stadiazione, gradazione e TMN per i tumori.

Migliaccio: ipertiroidismo, adenoma di plummer, morbo di graves, aterosclerosi (LDL, cellule schiumose, come mai vengono

fagocitate), diabete.

Piluso malattie da espansioni di triplette, huntington, premutazione, anticipazione, distrofia di duchenne, distrofia di becker.

Castoria: Fagocitosi, opsonizzazione, edema, differenza tra essudato e trasudato, ascite, glicazione, diabete, complicanze acute e

croniche del diabete

Piluso Sindrome di Turner, abbiamo altre monosomie? (no), percentuale di aborti da Turner, duplicazione segmentale, lcr, williams-

beuren e perché avviene sempre nello stesso punto (per le lcr), microdelezione, fish, array cgh

Migliaccio: Basedow-graves, ipertiroidismo con sintomi clinici, classificazione dei tumori istologica, metastasi

Tizio x no name: Oncogeni, mutazione e categorie di oncogeni; Sarc e Ras

Mgliaccio: Ormoni adenoipofisi e diabete di tipo 2 ed associazione con obesità

Piluso Trisomia 21 e Smith-Magenis (sintomi, mutazioni, incidenza, etc)

DICEMBRE 2016

Castoria: infiammazione acuta, tipi di edema, chemiotassi

Prof bionda (?): ittero e coagulazione

Banfimalattie da espansione di triplette con Corea e distrofia miotonica

Castoria: senescenza, cirrosi epatica e sue conseguenze

Bilancio: morbo di gravers. Tiroidite di hashimoto

Banfi turner .klinefelter . pseudo autosomi

Castoria: arteriosclerosi, complicanze diabete di tipo 2, retinopatia diabetica e vie metaboliche associate

Bilancio: Morbo di Graves, tiroidite di Hashimoto ( e differenza nella eziopatogenesi tra queste due), valori tsh, ft3, ft4, dove è

presente lo iodio oltre che nella tiroide? Voleva sentirsi dire ghiandole salivari.

Prof.bionda assistente di Altucci oncogeni e oncosoppressori , nefrone(sono rimasto anche io sorpreso ) , leucemie e

classificazioni

Banfi distrofie muscolari , la più grande delezione di un autosoma compatibile con la vita (Cri du chat).

Bilancio: morbo di graves, tiroidite di hasimoto , recettore tshr , ormoni tiroidei e come agiscono sul recettore, come vengono

disattivati gli ormoni tiroidei

Qualcuno sa spiegarmi la MLPA e la NGS?

-La MLPA consente il riconoscimento per la variazione nel numero di copie (più di 40 distinte sequenze genomiche) mediante una

reazione di PCR.

Si utilizza quando vogliamo caratterizzare delezioni, duplicazioni o variazioni di copie (aneuploidie)

Ci permette di determinare lo stato di metilazione di promotori o regioni imprinted

Ci permette di riconoscere mutazioni puntiformi o SNPs

Richiede 20ng come minima quantità di DNA genomico

- La NGS è una tecnica di sequeziamento, può essere utilizzata per diagnosticare mutazioni di sequenza di un gene. Il funzionamento

è un po' complesso in generale si prende il dna e lo si frammenta con ultrasuoni e all'estremità di ciascun segmento di DNA si

aggiungo delle sequenze di acido nucleico uguale per tutti i segmenti. Poi si trasferisce il DNA su un supporto dove sono state fatte

aderire con nanotecnologie delle sequenze di dna complementari a quelle che erano state aggiunte ai vari segmenti. Dopo che i

segmenti sono adesi parte una reazione di pcr e vengono aggiunti via via dei nucleotidi fluorescenti che vengono riconosciuti da un

lettore e in base alla fluorescenza viene ricostruita la sequenza. Rispetto alla tecnica Sanger di sequenziamento l'inserimento dei

nucleotidi fluorescenti non blocca la reazione di polimerizzazione, semplicemente viene aggiunto un nucleotide fluorescente, viene

riconosciuto dal lettore e ne viene aggiunto un altro. Questo è più o meno quello che ho detto al prof. Piluso riguardo la diagnosi

delle distrofie muscolari dei cingoli e penso che gli sia andat

Altucci oncogene ras(proteine che lo regolano e patologie annesse alla disfunzione di queste) raf e sue mutazioni

Castoria: necrosi (vari tipi e processi molecolari) infarto e essudato(vari tipi ecc)

Piluso fibrosi cistica, MLPA, allele antimorfo,DMD

Altucci metastasi (tutto)

Castoria: aterosclerosi e complicanze

Piluso distrofia miotonica, fenomeno dell'anticipazione, cromosoma marker, cri du chat, isocromosoma

Castoria: chemiotassi, fagocitosi ed ittero

Altucci p53 e BRCA1 e 2

Piluso array cgh, Smith Magenis, sindrome dell'X fragile

Piluso s. di marfan, Di george, FISH e sue caratteristiche

Altucci : infiammazione cronica e granuloma tubercolare

Castoria: Cirrosi, Danno epatico da alcol.

Castoria: guarigione delle ferite, steatosi, ipertrofia

Altucci Oncosoppressori, p53, sindrome di Lynch e sindrome di LiFraumeni

Piluso albero genealogico malattia X linked dominante, DMD, NGS, inattivazione cromosoma X e se può esserci un caso in cui

questa inattivazione può non essere casuale

Castoria: cirrosi, fagocitosi

Altucci p53, RB, miRNA oncosoppressori

Genetica: albero genealogico con ereditarietà mitocondriale, principali tessuti colpiti in caso di malattie mitocondriali

RACCOLTA DOMANDE FATTE OGGI ALL'ESAME: espansione triplette, fibrosi cistica, williams, mutazioni submicroscopiche,

classificazione tumori, esempi tumori di vari tessuti, beta talassemia, delezioni, traslocazione robertsoniana, praeder wili,

angelman, edema tipologie, anasarca, cirrosi, ascite, necrosi, diabete tipo 2, apoptosi, oncogeni, granulomi, autosomico recessivo e

dominante, fagocitosi, oncosoppressori, MiRNA, malattie mitocondriali, Mic, malattie X linked recessive, distrofie duchenne/becker,

NGS, aneuploidia, Down, microdelezioni, de george, diabete tipo 1, diabete mody, complicanze diabete, necrosi, infiammazione

cronica, tumori ormono dipendenti, duotest/tritest, cordocentesi, translucenza nucale, giemsa, hashimoto, basedow, cancerogenesi

chimica/fisica, aterosclerosi, metabolismo HDL/LDL

Piluso Smith Magenis e veramente un po' tutte le sindromi da microdelezioni, Down, Sindrome di Marfan, Test di screening

neonatali, Duplicazioni segmentali;

Castoria: diabete di tipo 1, come si formano i corpi chetonici, complicanze acute diabete in particolare il coma chetoacidosico;

Altucci apoptosi e necrosi, ruolo di bcl2, microrna nei tumori

Castoria: Ittero, coma chetoacidosico, retinopatia diabetica

Altucci Trombosi, aterosclerosi, hashimoto, beta-talassemia e anemie emolitiche

Piluso eredità mitocondriale,sindrome di george, sindrome di marfan, come fai la diagnosi per microdelezioni, e se la FISH la si può

utilizzare per fare la diagnosi della sindrome di di George.

Altucci anemie perniciosa ed emolitica.

Castoria: oncosoppressori

Piluso distrofia miotonica, sindrome di marfan, sindrome di george e come fai diagnosi.

Castoria: cirrosi epatica

Migliaccio: diabete tipo 2, oncogeni.

Piluso riarrangiamenti genomici, traslocazioni, test predittivi, neurofibromatosi

Castoria: oncosoppressori, senescenza

Migliaccio: ipercolesterolemia familiare, nanismo ipofisario

Genetica: Marfan, Neurofibromatosi, Duchenne, SNP, CNV

Migliaccio: Amiloidosi, Metastasi

Altucci Mediatori chimici infiammazione acuta

Altucci diabete tipo 1, e diabete mody (penso si scriva così xk non so minimamente cosa sia). Bilancio: oncosoppressori,

paratormone, beta talassemie.

Piluso trisomia21 con analisi cromosomica, sindrome X fragile

Banfi alterazioni cromosomiche strutturali e sindrome di cri-du-chat

Castoria: diabete mellito tipo II

Migliaccio: tumori ormono-dipendenti e anemie emolitiche

Piluso Traslocazioni cromosomiche, sindrome di williams, fibrosi cistica e fish

Migliaccio: paratormone e omeostasi del calcio (anche con vitamina D), ittero

Castoria: riparazione delle ferite, necrosi ischemica del miocardio e infarto

Banfi : sindrome di cri du chat , Williams e De George differenze tra le tre .

Differenza tra micro delezioni e delezioni e come si fa la diagnosi . Fibrosi cistica Albero genealogico Mutazioni cromosomiche

Migliaccio : essudato (tutte le tipologie con esempi) e trasudato , metalloproteasi( classificazione)

Metastasi e infiltrazione

Castoria: ittero ( tipologie con relativi esempi ) ascite , necrosi ( soprattutto i nomi delle necrosi a livello celebrale e cardiaco varie

tipologie )

Altucci Classificazione anemia. Anemia falciforme con particolare accento su quale era la mutazione e in che posizione e che

provocava. Anemia da b12 e acido folico con particolare attenzione se i 2 cicli era interconnessi e come.

Banfi Tetraploidi triploidie .trisomie e monosomie sessuali dando molto importanza che di klinefelter esistono anche cariotipi xxxy e

xxxxy. Snip cnv E di George.

Castoria: Necrosi e tipi di necrosi. Infiammazione cronica

Altucci p53, riparo del DNA

Castoria: Guarigione delle ferite, Ittero

Banfi Espansione triplette, Sindrome X fragile (perchè “fragile”, e albero), Terapia genica

Piluso penetranza incompleta con esempi, retinite pigmentosa, down (quali sono le tre modalità di trasmissione), a cosa è dovuta la

variabilità della sintomatologia down, distrofia miotonica e come funzionano le.espansioni di triplette di classe II, NGS come si fa, a

cosa serve e cosa ha di innovativo

Migliaccio: classificazione istologica tumori, teratomi, chk 1 e 2, p53, complicanze diabete acute e croniche.

Altucci anemia sideropenica abbastanza nel dettaglio con meccanismi di trasporto del ferro e della formazione dell'emoglobina,

PML rara e classificazione leucemie, classificazione oncogeni

Castoria: metastasi, transizione epitelio-mesenchima e viceversa, angiogenesi, itteri.

Migliaccio: anemie(in particolare le talassemie), pth e patologie annesse

Piluso tetraploidie, trisomie, triploidie, penetranza, anticipazione, espressività, Corea di Huntington, fibrosi cistica, ola-pcr

Castoria: oncosoppressori p53 cirrosi.

Migliaccio:ipotiroidismo diabete di tipo 2.

Piluso fibrosi cistica e come fai diagnosi, sindrome di digeorge, fish, allele equivalente .

Castoria: chemiotassi, aterosclerosi, CSF.

Migliaccio: leucemie, fenilchetonuria, albinismo, gotta

Piluso S. di Williams, array-CGH, Osteogenesi Imperfecta, Emofilie

Castoria: fagocitosi, danno da riperfusione

Migliaccio: tumori ormono-dipendenti, amiloidosi,malattia di alzheimer

Pilusocromosomi marker e patologie associate, Corea di huntington, malattie da espansione delle triplette

GIUGNO 2017

Castoria: recettori dei fattori di crescita, apoptosi, fibrosi, infiammazione

Banfi Fibrosi cistica, albero con ereditarietà autosomica recessiva, talassemie

Migliaccio: classificazione istogenetica tumori, itteri

Altucci trombosi;

Piluso acondroplasia (tutto nel dettaglio), distrofia miotonica di tipo 1 e 2, malattie da espansione di triplette: peculiarità e

differenze, screening prenatale: quando si fa, indagini, marcatori e come proseguire ulteriormente l'indagine;

Castoria: oncogeni, studio e classificazione

Piluso cri du chat, albero autosomico dominante, esempio di malattia autosomica dominante, distrofia miotonica, allele

ipomorfo..solo con la delezione si può creare un allele ipomorfo?..

Castoria: granuloma, necrosi

Migliaccio: tumori ormono dipend, itteri, glicogenosi 2

Piluso : albero genealogico x-linked recessivo, distrofia di Duchenne, distrofia di Becker, Corea di huntington;

Altucci BRCA, oncosoppressore;

Migliaccio: mineralcorticoidi, gotta

Migliaccio: ras,diabete tipo II

Altucci anemia falciforme e anemie del primo gruppo

Banfialbero,neurofibromatosi,mosaicismo germinale e aploinsufficienza

Altucci :necrosi apoptosi

Banfi alterazioni cromosomiche strutturali, SMA, trisomia 21 (traslocazione)

Castoria : chemiotassi, ruolo integrine nel invasività

Castoria: fagocitosi, chemotassi, ipercolesterolemie

Migliaccio: anemie emolitiche, classificazione istologica dei tumori con esempi, teratomi.

Piluso albero genealogico a trasmissione autosomica recessiva, fibrosi cistica e come faccio la diagnosi, sindrome di de George e

diagnosi

Castoria: apoptosi, bcl2, atm, p53, insulino-resistenza, ittero.

Banfi espansione delle triplette, X-fragile, fibrosi cistica, regioni par e geni shox, sclerosi amiotrofica laterale.

Migliaccio: gradazione dei tumori, calcificazione distrofica e metastatica.

Migliaccio : granuloma e da quali batteri è causato oltre mycobatterio tubercolosi, necrosi caseosa, metastasi in particolare via

linfatica, ipotiroidismo

Castoria: tumori ormonodip

Banfi : albero genealogico con penetranza incompleta, calcolo penetranza, differenza tra eterogenicita genica e poligenicita, cgh

array e a cosa serve

Banfi albero genealogico, patologie x-linked, cnv, sindrome da microdelezioni e come si diagnosticano

Altucci Ras, B-raf, Ret, egf

Castoria: ittero, necrosi, tiroidite di hashimoto

Piluso Distrofia miotonica (nel particolare perchè è una malattia multisistemica, che conivolge diversi organi e tessuti, e cioè perchè

l'mRNA espanso induce il sequestro anche di altre proteine che regolano lo splicing di altri trascritti). Smith Magenis, cos'è e come si

diagnostica (e anche il concetto di aploinsufficienza)

Altucci Metastasi

Castoria: Invecchiamento cellulare, quali sono le cellule che possono andare incontro ad invecchiamento, Complicanze del diabete

di tipo II (in particolare il piede diabetico)

Banfi DMD e BMD, se è coinvolto lo stesso gene cosa le differenzia? Clinica e differenza per quanto riguarda il coinvolgimento del

miocardio. In quali casi un individuo di sesso femminile può avere la DMD? Inattivazione X e cosa succede con le traslocazioni X -

autosoma.

Sindrome di Marfan e aspettativa di vita.

Prof X ??? Donna: anemie megaloblastiche, cause di deficiente assorbimento di B12 e A Folico e conseguenze di deficit di entrambi.

Anemia Perniciosa in particolare.

Cirrosi, alterazioni a livello del parenchima epatico (ho parlato dello pseudolobulo e le è andato bene) e conseguenze. In cosa può

evolvere? Cos'è l'Edema epato-renale?

Cos'è l'epigenetica? Metilazione e Acetilazione come influenzano l'espressione Genica e perché?

Castoria: Chemiotassi, EMT, Diabete di tipo 2 complicanze acute. Come mai si formano i corpi chetonici? Complicanze croniche in

particolare Microangiopatia.

Bilancio: morbo Graves tiroidite di Hashimoto, meccanismo con il quale viene distrutto il parenchima tiroideo, metastasi, principale

fattore chemotattico per la cellula (Ossigeno), tumore di Krukenberg

Banfi terapia genica, trisomie e domande varie

Castoria: oncogeni

LUGLIO 2017

Altucci Oncogeni, classificazione ed esempi. Voleva saperli per singola classe, del tipo “fammi un esempio di un fattore di

trascrizione” oppure “recettore per fattori di crescita”.

Castoria: Chemotassi (voleva sapere anche come funzionavano i recettori a 7 eliche transmembrana del neutrofili).

Cirrosi.

Banfi albero genealogico malattia autosomica recessiva con matrimonio tra cugini. Esempi di malattia autosomica recessiva. Fibrosi

Cistica.

Altucci : cirrosi, fibrosi , classificazione oncogeni, esempio di oncogeni , essudato e infiammazione acuta

Migliaccio: itteri , in particolare itteri epatici , quali possono essere gli itteri secondari? ( ho risposto ascite , ipertensione portale )

talassemie in particolare B talassemie, anemie del gruppo 3

Piluso sindrome di CRI du chat, anomalie cromosomiche strutturali, delezioni, microdelezioni con differenze tra le due , domande

sui vari tipi di traslocazioni ( vedi bene slide di Piluso) , acondroplasia e poi una domanda sulla delezione che non ho ben capito cosa

voleva !

Altucci emostasi,ittero

Nigro: s.down,traslovazioni e marfan

Consiglio:nn sottovalutate genetica e studiatela dal file domade e risposte su sunhope fate prima ed è completo

SETTEMBRE 2017

Altucci oncogeni e classificazione, esempio di oncogene che codifica per recettore, miRNA come oncogeni

Castoria: necrosi, esempio per i vari tipi di necrosi , complicanze diabete di tipo 2

Piluso sindrome di marfan, corea di huntigton, sindrome di digeorge, eteroplasmia

Banfi albero genealogico malattia a espressività variabile, sindromi di waardenburg, William beuren, fish cgh e cgh array

Castoria: chemiotassi, oncosoppressori, brca1 e brca2, atm, atassia telangiectasia.

Migliaccio: ipotiroidismo, hashimoto, emocateresi, ittero pre e post epatico, differenza tra primario e secondario, morbo di Crigler

Najjar e Gilbert;

steatosi ereditarie.

Piluso Sindrome di Williams (numero del cromosoma mutato, tipo di mutazione, manifestazioni cliniche); Sindrome dell’X fragile

(possibili altre cause della malattia oltre al deficit della proteina che regola la plasticità sinaptica - metilazione del promotore,

motivo per cui l’X é detta “fragile”, tipo di mutazione); Fibrosi cistica (frequenza, test di screening e test di diagnosi).

Castoria: Metastasi (esempio di cellule che normalmente “fluttuano” in circolo tipo le cellule metastatiche - globuli rossi e bianchi);

Ipercolesterolemia familiare.

Altucci Trombosi; Esempio di malattia che comporta emorragia - Emofilia.

Ragazzi scusate ma quando viene chiesto l'albero genealogico in una determinata patologia cosa vuole sapere di preciso ? Devi saper individuare che parologia è (cioe dominabte o recessiva e autosomica o legata al cromosoma X) Per farlo è semplice: Se ci sono malati in tutte le generazioni é dominante senno é recessiva. Se é piu frequente nei maschi è legata al cromosoma X senno è autosomica.

L albero genealogico te lo dá all inizio come prima domanda Banfi e poi quando hai individuato di cosa si tratta ti dice

fammi un esempuo di patologia che si manifesta in questo modo e da lì inizi a dire una che sai

OTTOBRE 2017

Migliaccio: classificazione istologica dei tumori. Infiammazione cronica e Addison.

Banfi albero genealogico malattia autosomica dominante con eccezioni dell'ereditarietà mendeliana. Malattie da espansioni di

triplette e in particolare distrofia miotonica.

Castoria: cirrosi e insufficienza epatica.

Assistente Altucci oncogeni, come si chiamano proteine che regolano la cromatina, esempio Ras. Anemia sideroblastica, diagnosi

differenziale dalla sideropenica. Infiammazione acuta sommariamente e ruolo dei granulociti. (Lei è la più stretta di voti e le ho

sentito chiedere anche molto la cancerogenesi chimica).

Castoria: diabete tipo 2 e complicanze ( ho detto il coma iperosmolare), invecchiamento cellulare e non ricordo cosa.

Piluso Smith-Maegenis e come la diagnostico (fish o cgh), Aploinsufficienza, Klinefelter, Acondroplasia

Castoria: febbre , fagocitosi, pirogeni esogeni, nadph ossidasi, complicanze diabete tipo 2

assistente Altucci talassemie alfa e tutti i genotipi, fasi dell'oncogenesi

Banfi eterogeneità genetica e poligenicità, studio genetico sui gemelli in particolare se fosse importante lo studio per fare diagnosi

(sinceramente non ho ben capito di cosa stesse parlando ), sindrome x fragile, sindrome di Marfan

Assistente Altucci cancerogenesi chimica e mediatori dell’infiammazione (preformati, di nuova sintesi e prodotti dal fegato)

Banfi albero genealogico autosomico dominante e perché escludevo gli altri tipi di trasmissioni.

Acondroplasia e cos’è un allele ipermorfo e se ho due genitori sani com’è possibile avere un figlio malato (per mosaicismo

germinativo)

Inversione pericentrica e paracentrica e cosa succede a livello molecolare quando questa mutazione viene trasmessa ai figli (non ho

idea della risposta ovviamente)

Migliaccio diabete di tipo 1 e complicanze

amiloidosi associate all’ Alzheimer

Altucci Rb e i virus associati

Banfi sindrome di Di George e gene associato. Perché la mutazione avviene sempre in quel punto? (LCR e punti caldi). Tecnica

diagnostica per individuare la sindrome di George. Acondroplasia, più de novo o familiare? (La risposta è de novo in quanto i

soggetti tendono a non accoppiarsi e per la ridotta fitness). Le mutazioni puntiformi sono dovute principalmente a errori

trascrizionali maschili o femminili ( maschili)

Castoria: fagocitosi. Complicanze della cirrosi

Altucci Leucemie e linfomi (bastano le sue sbob)

Piluso Sindrome X fragile, s. di Marfan , s.di Williams, CGH

Castoria: Aterosclerosi, Ipercolesterolemia, Tumori ormone-dipendenti con domanda sul PSA in particolare (anche qui bastano le

sue sbob

Piluso Aneuploidie, Turner, Sindrome di Down, che rilevanza ha sapere se la sindrome di Down è dovuta ad una non disgiunzione

oppure ad una traslocazione Robertsoniana, Cromosoma marker, Cat-eye Syndrome, SMA.

Migliaccio: Oncosoppressori, p53, Ipertiroidismo

Assistente di Altucci Mediatori dell'infiammazione, IL-10, Leucemie, Classificazione FAB, Leucemia Acuta Promielocitica, Anemie

sideropeniche, sideroblastiche e macrocitiche

DICEMBRE 2017

Banfi albero di un'autosomica autosomica dominante, Marfan, di cui mi ha chiesto penetranza(completa) ed espressività (variabile)

con definizione di queste ultime. Di George, come lo diagnostichi(Fish). Cgh array.

Altucci metastasi

Castoria: mediatori chimici dell'infiammazione, necrosi con vari tipi ( tra cui voleva sapere la steatonecrosi).

Castoria: complicanze del diabete di tipo 2, retinopatia diabetica, infiammazione cronica, granuloma, iter diagnostico di un infarto

del miocardio

Altucci talassemie, differenza anemia sideropenica e sideroblastica, oncogeni, PDGF, p53 e RB, sindrome di Lynch

Banfi sindrome di Williams, fibrosi cistica, PCR, CGH, albero con due consanguinei, consanguineità (quali tecniche usi per predirla,

cosa comporta, è sempre pericolosa)

Banfi aneuploidie, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Down con traslocazione robertsoniana, la differenza tra

madre affetta e figlio malato, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) con particolare importanza a SMN2.

Castoria: necrosi e aterosclerosi.

Altucci RB

Piluso imprinting meccanismo e patologie correlate, oltre all imprinting da cos altro possono essere causate prader willi e

angelman?, fenomeno dell anticipazione.

Castoria: edema, tipi di edema, esempi di trasudato ed essudato, classificazione degli oncogeni e come funzionano.

Migliaccio: complicanze del diabete, come funziona a livello molecolare la papillite necrotizzante e la retinopatia diabetica,

ipotiroidismo

Piluso duotest tritest quadritest amniocentesi NIPT sindrome di marfan

Castoria: shock,tutti i tipi di shock, in particolare shock settico e CID ,precarico e postcarico

Altucci talassemie beta minor e maior struttura dell emoglobina