Disturbi del movimento

• Sindromi acinetico-rigidelentezza del movimento volontario e rigidità muscolare = sindromi parkinsoniane

• Discinesiecaratterizzate da movimenti involontari

abnormi5 principali categorie: 1) tremore, 2) corea, 3) mioclono, 4) tics, 5) distonie

Disturbi del movimento

Sindromi parkinsoniane

• Malattia di Parkinson idiopatica

• Parkinsonismi - vascolare - da farmaci (neurolettici) - da tossici (manganese, MPTP, metanolo) - da encefalopatia post anossica - post trauma cranico (pugili) - post encefalitico (encefalite letargica)

Malattia di Parkinson

Fisiopatologia Perdita di cellule pigmentate nella

parte compatta della sostanza nera del mesencefalo

Conseguenza: deficit di dopamina sia nella nigra che nelle sue terminazioni sinaptiche a livello dei nuclei della base

Tuttavia multipli sistemi neurotrasmettitoriali coinvolti (noradrenalina, serotonina, GABA)

Malattia di ParkinsonEziologia

Causa sconosciuta

Meccanismi ipotizzati:- tossici ambientali (es. MPTP)- Fattori genetici (5-10% dei casi;

trasmissione AD ed AR)- Teoria dello stress ossidativo (aumentata

formazione di radicali liberi a livello delle cellule della sostanza nera, deficit dei meccanismi di difesa es. glutatione ridotto, aumentata apoptosi cellulare)

Malattia di Parkinson

Manifestazioni cliniche principali:

1. Tremore (2/3 dei pz.)2. Rigidità3. Acinesia4. Disturbi posturali

Malattia di ParkinsonSintomatologia

1. Tremore- spesso primo sintomo a comparire

(unilaterale!)- tra i più frequenti (2/3 dei casi)- si manifesta a riposo con una frequenza di 4-

6 Hz prevalentemente agli arti superiori in sede distale (movimento di “contar monete”)

- può interessare arti inferiori, lingua, mandibola, capo (più raramente)

- accentuato dalla concentrazione

Malattia di Parkinson

Sintomatologia2. Acinesia

- difficoltà ad iniziare il movimento volontario con lentezza nello svolgimento dello stesso (bradicinesia)

- Alterazione dei movimenti associati ed automatici (ridotto pendolamento)

Malattia di Parkinson

Sintomatologia2. Acinesia

alterazioni della deambulazione:- marcia a piccoli passi con

trascinamento dei piedi- freezing- ipercinesia paradossa o

festinazione

Malattia di Parkinson

Sintomatologia

2. Acinesia

• perdita della mimica facciale• riduzione dell’ammiccamento con

fissità dello sguardo• micrografia• scialorrea

Malattia di Parkinson

Sintomatologia

3. Rigidità- rigidità “plastica” con aumento

del tono muscolare- fenomeno della ruota dentata o

troclea- atteggiamento posturale

“camptocormico”

Malattia di Parkinson

Sintomatologia

4. Altri sintomi:- instabilità posturale (tendenza alla

antero e retro pulsione)- ipotensione ortostatica- turbe dell’affettività e depressione- turbe del sonno- disturbi dell’olfatto (il sintomo pre

clinico più caratteristico)

Malattia di Parkinson

Diagnosi

1. Clinica (non esistono marcatori biochimici e radiologici peculiari)

2. Strumentale con neuroimmagini

- RMN encefalo (escludere parkinsonismi)- SPECT

Malattia di ParkinsonTerapia

Farmacologica:Volta a compensare il deficit dopaminergico L-Dopa Dopaminoagonisti (Anticolinergici) (Amantadina)

ChirurgicaInterventi di stimolazione cerebrale profonda (in casiselezionati ed in centri altamente specializzati)

Malattia di ParkinsonTerapia

L- Dopa- cardine della terapia - precursore naturale della dopamina (la

quale non passa la BEE)- iniziale ottima risposta ma dopo periodo

variabile di trattamento: deterioramento di fine dose (“wearing

off”)

fenomeno “on-off” con discinesie

Malattia di ParkinsonTerapia

Dopaminoagonisti

Agiscono direttamente sui recettori dopaminergici

minor rischio di complicanze motorie rispetto alla l-dopa

utilizzabili nelle prime fasi di malattia (inserimento più tardivo della l-dopa)

minor tollerabilità nell’anziano (effetti collaterali di tipo pschiatrico: allucinazioni e deliri)

numerose molecole con diversa affinità per i sottotipi recettoriali

Discinesie1. Tremore

Movimenti involontari caratterizzati da oscillazioni più o meno ritmiche di un segmento corporeo attorno al proprio asse di equilibrio.

Si distinguono:- tremore fisiologico- tremore a riposo (come nella m. di

Parkinson)- tremore posturale o attitudinale- tremore cinetico o intenzionale (nelle

lesioni del neocerebellum)

Discinesie2. Corea

Costituita da movimenti ad insorgenza improvvisa, rapidi ed imprevedibili, asimmetrici, di breve durata e di ampiezza variabile

interessa qualsiasi distretto muscolare (es. flesso-estensione delle dita, innalzamento delle spalle, prono supinazione del polso e della caviglia, protrusione della lingua, ecc)

il soggetto assume un aspetto come di una danza (da cui il nome dal greco “coreia”)

caratteristica della malattia di Huntington e della corea di Sydenham

Discinesie3. Mioclonie

Contrazioni aritmiche di un muscolo o di gruppi di muscoli che interessano in maniera asincrona ed asimmetrica i due lati del corpo

Durata molto breve (50-100 ms), molto meno dei movimenti coreici

Sintomo presente in numerose patologie neurologiche:

Epilessie Malattia di Creutzfeldt-Jakob Post anossia cerebrale

Discinesie4. Tic

Movimenti improvvisi, rapidi e stereotipati che talora imitano movimenti coordinati o azioni gestuali e che si ripetono ad intervalli irregolari

spesso avvengono in modo compulsivo possono persistere durante il sonno possono essere in parte volontariamente

controllati dal paziente o mascherati come movimenti volontari

particolarmente floridi nella sindrome di Gilles de la Tourette

Discinesie5. Distonie

Contrazioni muscolari involontarie di tipo tonico responsabili di movimenti ripetitivi e di posture anomale

possono interessare qualsiasi distretto del corpo

accentuate da stress ed a scomparsa nel sonno

Es. blefarospasmo torcicollo spasmodico crampo dello scrivano