Disabilità cognitiva e autismo Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di...

Disabilità cognitiva e autismoDisabilità cognitiva e autismo

Dr. Enrico BiagioniDr. Enrico BiagioniU.O. Neuropsichiatria InfantileU.O. Neuropsichiatria Infantile

ASL 3 di PistoiaASL 3 di Pistoia

La disabilità cognitiva (ritardo mentale): La disabilità cognitiva (ritardo mentale): classificazione secondo classificazione secondo

il Quoziente Intellettivo (QI)il Quoziente Intellettivo (QI)

• ““Area limite”: da 84 a 71Area limite”: da 84 a 71• Disabilità lieve: da 70 a 50-55Disabilità lieve: da 70 a 50-55• Disabilità media: da 50-55 a 35-40Disabilità media: da 50-55 a 35-40• Disabilità grave: da 35-40 a 20-25Disabilità grave: da 35-40 a 20-25• Disabilità gravissima: minore di 20-25Disabilità gravissima: minore di 20-25

N.B.: Importante distinguere fra le diverse N.B.: Importante distinguere fra le diverse competenze (verbali, extra-verbali..)competenze (verbali, extra-verbali..)

La disabilità cognitiva: La disabilità cognitiva: eziopatogenesieziopatogenesi

• Patologie genetichePatologie genetiche

• Malformazioni cerebraliMalformazioni cerebrali

• Pregresse encefalopatie ipossico-ischemico-Pregresse encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche (p.e.: sofferenza perinatale)emorragiche (p.e.: sofferenza perinatale)

• Patologie neurometabolichePatologie neurometaboliche

• EndocrinopatieEndocrinopatie

• ....

La disabilità cognitiva: La disabilità cognitiva: strumenti diagnosticistrumenti diagnostici

• AnamnesiAnamnesi

• Accurata valutazione psicologicaAccurata valutazione psicologica

• Valutazione clinica (esame neurologico, Valutazione clinica (esame neurologico, valutazione genetica)valutazione genetica)

• Esami strumentali (Esami strumentali (neuroimagingneuroimaging, indagini , indagini elettrofisiologiche, esame cromosomico, elettrofisiologiche, esame cromosomico, genetica molecolare, esami neurometabolici, genetica molecolare, esami neurometabolici, ecc.)ecc.)

La disabilità cognitiva: La disabilità cognitiva: modalità di interventomodalità di intervento

• Prima dei 3 anni: interventi di tipo Prima dei 3 anni: interventi di tipo fisioterapico/psicomotoriofisioterapico/psicomotorio

• Dopo i 3 anni: introduzione del trattamento Dopo i 3 anni: introduzione del trattamento logopedicologopedico

• Sostegno scolasticoSostegno scolastico• Interventi di tipo psicoeducativo Interventi di tipo psicoeducativo

(autonomie, aspetti di tipo (autonomie, aspetti di tipo comportamentale)comportamentale)

L’autismo: definizioneL’autismo: definizione

• L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. esordio nei primi tre anni di vita.

• Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri. gli altri.

• L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.assumono un’espressività variabile nel tempo.

EpidemiologiaEpidemiologia

• La stima più attendibile sulla prevalenza è di circa La stima più attendibile sulla prevalenza è di circa 10 casi per 10000,10 casi per 10000, quindi 3-4 volte più frequente quindi 3-4 volte più frequente rispetto a 30 anni fa, forse anche a causa di:rispetto a 30 anni fa, forse anche a causa di: una maggiore definizione dei criteri diagnostici, una maggiore definizione dei criteri diagnostici,

con inclusione di forme più lievi;con inclusione di forme più lievi; una maggiore diffusione di procedure diagnosticheuna maggiore diffusione di procedure diagnostiche standardizzate;standardizzate; una maggiore sensibilizzazione degli operatori e dellauna maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generalepopolazione in generale

• La frequenza è 3-4 volte superiore nei maschi La frequenza è 3-4 volte superiore nei maschi rispetto alle femminerispetto alle femmine..

L’autismo: questo sconosciutoL’autismo: questo sconosciuto

A più di 60 anni dalla prima descrizione (Kanner, A più di 60 anni dalla prima descrizione (Kanner, 1943), persistono ancora notevoli incertezze in 1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di:termini di:

• eziologiaeziologia• elementi caratterizzanti il quadro clinicoelementi caratterizzanti il quadro clinico• confini nosografici con sindromi similiconfini nosografici con sindromi simili• diagnosidiagnosi• presa in caricopresa in carico• evoluzione a lungo termineevoluzione a lungo termine

Cos’è l’autismo?Cos’è l’autismo?

• Diagnosi clinica (criteri condivisi)Diagnosi clinica (criteri condivisi)

• Strumenti diagnosticiStrumenti diagnostici

• Esami strumentaliEsami strumentali

• ....

Il disturbo autistico: la diagnosiIl disturbo autistico: la diagnosi

• compromissione qualitativa dell'interazione socialecompromissione qualitativa dell'interazione sociale

• compromissione qualitativa della comunicazionecompromissione qualitativa della comunicazione

• modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipatiripetitivi e stereotipati

• ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età:

(1) interazione sociale, (1) interazione sociale,

(2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale,

(3) gioco simbolico o di immaginazione(3) gioco simbolico o di immaginazione

Compromissione qualitativa Compromissione qualitativa dell'interazione socialedell'interazione sociale

a) marcata compromissione nell'uso di svariati marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione socialeregolano l'interazione sociale

b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppolivello di sviluppo

c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse)proprio interesse)

d) mancanza di reciprocità sociale o emotivad) mancanza di reciprocità sociale o emotiva

Compromissione qualitativa Compromissione qualitativa della comunicazionedella comunicazione

a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica)gesti o mimica)

b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altriconversazione con altri

c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentricoeccentrico

d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppogiochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo

Modalità di comportamento, interessi e Modalità di comportamento, interessi e

attività ristretti, ripetitivi e stereotipatiattività ristretti, ripetitivi e stereotipati

a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazionefocalizzazione

b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specificirituali specifici

c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo)tutto il corpo)

d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggettid) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti

Gli strumenti diagnosticiGli strumenti diagnostici

• Childhood Autism Rating Scale (CARS)Childhood Autism Rating Scale (CARS)• Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)• Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)• Autism Behavior Checklist (ABC)Autism Behavior Checklist (ABC)• Checklist for Autism in Toddlers (ChAT) Checklist for Autism in Toddlers (ChAT) • .. ..

Gli esami strumentaliGli esami strumentali

• Esame audiometricoEsame audiometrico

• Indagini genetiche (cariotipo ad alta Indagini genetiche (cariotipo ad alta risoluzione , ricerca X-fragile)risoluzione , ricerca X-fragile)

• Indagini neurometabolicheIndagini neurometaboliche

• EEGEEG

• RM-encefaloRM-encefalo

Perché l’autismo?Perché l’autismo?

• Basi neurobiologicheBasi neurobiologiche

• Modelli interpretativi della clinicaModelli interpretativi della clinica

• Modelli di ispirazione psico-dinamicaModelli di ispirazione psico-dinamica

• ....

Basi neurobiologicheBasi neurobiologiche

• Alterazioni di tipo neuromalformativo; alterazioni Alterazioni di tipo neuromalformativo; alterazioni in studi di RM-funzionalein studi di RM-funzionale

• Alterazioni di tipo neurometabolico e Alterazioni di tipo neurometabolico e neurotrasmettitorialeneurotrasmettitoriale

• Maggiore incidenza nei soggetti autistici di Maggiore incidenza nei soggetti autistici di encefalopatie ipossico-ischemiche perinataliencefalopatie ipossico-ischemiche perinatali

• Maggiore incidenza di epilessia ed anomalie Maggiore incidenza di epilessia ed anomalie EEGraficheEEGrafiche

• (coincidenza fra comparsa primi sintomi autistici e (coincidenza fra comparsa primi sintomi autistici e vaccinazioni) vaccinazioni)

Basi neurobiologiche: la geneticaBasi neurobiologiche: la genetica

• Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti Maggiore incidenza nei fratelli dei soggetti autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto autistici (+ nei gemelli omozigoti rispetto agli eterozigoti).agli eterozigoti).

• Alcune sindromi genetiche (es. X-fragile) Alcune sindromi genetiche (es. X-fragile) hanno un’elevata incidenza di autismohanno un’elevata incidenza di autismo

• Implicazione di particolari siti genici Implicazione di particolari siti genici (cromosomi (cromosomi 7, 2, 16, 17, ecc.)7, 2, 16, 17, ecc.)

Modelli Interpretativi della ClinicaModelli Interpretativi della Clinica

-- Teoria Socio-Affettiva Teoria Socio-Affettiva

- Teoria della Mente- Teoria della Mente

- Coerenza Centrale- Coerenza Centrale

- Funzioni Esecutive - Funzioni Esecutive

Teoria Socio-AffettivaTeoria Socio-Affettiva

• La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro con l'altro

• Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. determinata, di interagire emozionalmente con l'altro.

• Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale. cognizione sociale.

La Teoria della MenteLa Teoria della Mente

• Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e Indica la capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri e sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi che ciascuno di noi sentesente, , desideradesidera o o conosceconosce, ma in , ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l'altro sentasenta, , desideridesideri o o conosca.conosca.

• L'autismo sarebbe legato ad un’incapacità da parte del L'autismo sarebbe legato ad un’incapacità da parte del bambino di accedere ad una Teoria della Mente.bambino di accedere ad una Teoria della Mente.

• Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e Il bambino sarebbe perciò incapace di comprendere e riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, riflettere sugli stati mentali propri ed altrui e, conseguentemente, di comprendere e prevedere il conseguentemente, di comprendere e prevedere il comportamento degli altri.comportamento degli altri.

Debolezza della Coerenza CentraleDebolezza della Coerenza Centrale

• La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici sistematizzare in un sistema di conoscenza le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. esperienze parcellari che investono i nostri sensi.

• Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. stimolo nel suo complesso.

• Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali.ma più in generale di tutti i dati esperenziali.

Deficit delle Funzioni EsecutiveDeficit delle Funzioni Esecutive

• Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una Con il termine di Funzioni Esecutive vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemicomportamenti di risoluzione dei problemi..

• Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione Molti dei comportamenti autistici sarebbero l’espressione di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire di un deficit di tali abilità (impulsività, incapacità di inibire le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di le risposte inappropriate, iperselettività, incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare, perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera perseverazione, incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l’attenzione, ecc.). flessibile l’attenzione, ecc.).

L’autismo: diagnosi differenzialeL’autismo: diagnosi differenziale

• Gli altri disturbi generalizzati dello sviluppoGli altri disturbi generalizzati dello sviluppo

• I disturbi psicotici ad insorgenza precoceI disturbi psicotici ad insorgenza precoce

• La disabilità cognitivaLa disabilità cognitiva

• I disturbi del linguaggioI disturbi del linguaggio

• ……

I disturbi generalizzati I disturbi generalizzati dello sviluppodello sviluppo

• Disturbo autisticoDisturbo autistico

• Disturbo di RettDisturbo di Rett

• Disturbo disintegrativo della fanciullezzaDisturbo disintegrativo della fanciullezza

• Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

Disturbo di RettDisturbo di Rett

• Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita Disturbo neurodegenerativo con eziologia definita (mutazione nel gene MECP2)(mutazione nel gene MECP2)

• Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra Colpisce quasi esclusivamente le femmine ed esordisce tra i 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normalei 6 e i 18 mesi, dopo un periodo di sviluppo normale

• È È caratterizzato da: caratterizzato da: decelerazione della crescita del capo (non costante);decelerazione della crescita del capo (non costante);atassia e tremori; atassia e tremori; perdita delle competenze prassiche e della perdita delle competenze prassiche e della coordinazione motoria; coordinazione motoria; perdita delle competenze comunicative verbali e perdita delle competenze comunicative verbali e

non non verbali; verbali; anomalie EEGraficheanomalie EEGrafiche ed epilessia ed epilessia

Disturbo disintegrativo della Disturbo disintegrativo della fanciullezzafanciullezza

• Esordio successivo ai primi due anni di etàEsordio successivo ai primi due anni di età• Perdita di capacità già acquisite in ambito Perdita di capacità già acquisite in ambito

linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, linguistico, sociale, delle autonomie, del gioco, ecc. (entro i 10 anni di età)ecc. (entro i 10 anni di età)

• Compromissione significativa dell’interazione Compromissione significativa dell’interazione socialesociale

• Compromissione significativa della Compromissione significativa della comunicazionecomunicazione

• Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, inclusi manierismi e stereotipie motorieinclusi manierismi e stereotipie motorie

Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

• Marcata compromissione dei comportamenti Marcata compromissione dei comportamenti sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità)sociali non verbali (sguardo, mimica, gestualità)

• Incapacità di sviluppare relazioni sociali adeguateIncapacità di sviluppare relazioni sociali adeguate• Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di Mancanza di reciprocità, mancata ricerca di

condivisione (di gioie, di interessi, ecc.)condivisione (di gioie, di interessi, ecc.)• Interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipiInteressi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipi• Assenza di ritardo del linguaggioAssenza di ritardo del linguaggio• Assenza di ritardo cognitivoAssenza di ritardo cognitivo

Very early onset schizophreniaVery early onset schizophrenia

• Classico repertorio sintomatologico della Classico repertorio sintomatologico della schizofrenia (deliri, allucinazioni, linguaggio schizofrenia (deliri, allucinazioni, linguaggio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico, appiattimento disorganizzato o catatonico, appiattimento affettivo, ecc.) ad insorgenza precocissima (prima affettivo, ecc.) ad insorgenza precocissima (prima dei 12 anni di età)dei 12 anni di età)

• Esordio solitamente subdoloEsordio solitamente subdolo• Frequentemente preceduta da alterazioni Frequentemente preceduta da alterazioni

premorbose della personalità (stranezze, premorbose della personalità (stranezze, isolamento, ritiro)isolamento, ritiro)

I disturbi specifici I disturbi specifici dell’apprendimentodell’apprendimento

E. BiagioniE. Biagioni

U.O. Neuropsichiatria InfantileU.O. Neuropsichiatria Infantile

Azienda USL 3 di PistoiaAzienda USL 3 di Pistoia

Cosa sono i disturbi specifici Cosa sono i disturbi specifici dell’apprendimento?dell’apprendimento?

Difficoltà specifiche di:Difficoltà specifiche di:• lettura (dislessia) lettura (dislessia) • scrittura (disortografia) scrittura (disortografia) • calcolo matematico (discalculia)calcolo matematico (discalculia)

in: persone con sviluppo cognitivoin: persone con sviluppo cognitivo nell’ambito della normanell’ambito della norma

I disturbi specifici dell’apprendimento: I disturbi specifici dell’apprendimento: eziopatogenesi e storia clinicaeziopatogenesi e storia clinica

• Problematica di natura geneticamente determinataProblematica di natura geneticamente determinata• Di regola, nessun sintomo fino all’ingresso alla Di regola, nessun sintomo fino all’ingresso alla

Scuola PrimariaScuola Primaria• Importanti difficoltà nell’apprendimento della Importanti difficoltà nell’apprendimento della

letto-scrittura (e del calcolo)letto-scrittura (e del calcolo)• Espressività ed evoluzione diverse a seconda della Espressività ed evoluzione diverse a seconda della

gravità del disturbo (e di molti altri fattori)gravità del disturbo (e di molti altri fattori)

La difficoltà di lettura (dislessia)La difficoltà di lettura (dislessia)

• Lettura lenta, difficoltosa e scorrettaLettura lenta, difficoltosa e scorretta

• Difficoltà nel ritenere l’informazione Difficoltà nel ritenere l’informazione contenuta nel testo lettocontenuta nel testo letto

La difficoltà di scrittura La difficoltà di scrittura (disortografia)(disortografia)

• Molteplici e ripetuti errori di tipo Molteplici e ripetuti errori di tipo ortografico, con caratteristiche abbastanza ortografico, con caratteristiche abbastanza peculiari rispetto alla normale popolazione peculiari rispetto alla normale popolazione scolasticascolastica

La difficoltà di calcolo La difficoltà di calcolo (discalculia)(discalculia)

• Difficoltà nel calcolo matematico, anche a Difficoltà nel calcolo matematico, anche a livelli apparentemente molto semplicilivelli apparentemente molto semplici

• Difficoltà nell’apprendimento delle Difficoltà nell’apprendimento delle “tabelline”“tabelline”

I disturbi specifici dell’apprendimento: I disturbi specifici dell’apprendimento: quando è possibile porre la diagnosiquando è possibile porre la diagnosi

• Data la grande variabilità inter-individuale Data la grande variabilità inter-individuale nell’apprendimento della lingua scritta, è nell’apprendimento della lingua scritta, è possibile porre diagnosi di disturbo possibile porre diagnosi di disturbo specifico dell’apprendimento solo alla fine specifico dell’apprendimento solo alla fine del primo ciclo della Scuola Primaria del primo ciclo della Scuola Primaria

I disturbi specifici dell’apprendimento: I disturbi specifici dell’apprendimento: diagnosi differenzialediagnosi differenziale

• Disabilità cognitivaDisabilità cognitiva

• Disturbi specifici del linguaggioDisturbi specifici del linguaggio

• Disturbi del comportamento (disturbo oppositivo-Disturbi del comportamento (disturbo oppositivo-provocatorio – disturbo da iperattività e deficit provocatorio – disturbo da iperattività e deficit d’attenzione)d’attenzione)

• Disturbi d’ansiaDisturbi d’ansia

• Disturbi della comunicazione e della relazione Disturbi della comunicazione e della relazione

• Alcune patologie neurologiche progressiveAlcune patologie neurologiche progressive

• Alcune forme di epilessiaAlcune forme di epilessia

• ....

I disturbi specifici dell’apprendimento: I disturbi specifici dell’apprendimento:

cosa dobbiamo (cosa dobbiamo (e possiamoe possiamo) fare) fare

• Diagnosi nei tempi correttiDiagnosi nei tempi corretti• Corretta informazioneCorretta informazione• Interventi di tipo riabilitativoInterventi di tipo riabilitativo • Modificazioni dell’attività didattica Modificazioni dell’attività didattica

(predisposizione di un piano didattico (predisposizione di un piano didattico personalizzato con utilizzo di strumenti personalizzato con utilizzo di strumenti compensativi e dispensativi – L. 170/10)compensativi e dispensativi – L. 170/10)

Lo screening per i disturbi dell’apprendimento: Lo screening per i disturbi dell’apprendimento: il progetto Sco.le.diil progetto Sco.le.di

• Valutazioni standardizzate delle capacità di lettura Valutazioni standardizzate delle capacità di lettura e scrittura da effettuarsi più volte nel corso del e scrittura da effettuarsi più volte nel corso del primo ciclo della Scuola Primariaprimo ciclo della Scuola Primaria– Sinergia fra diverse strutture: Associazione Sinergia fra diverse strutture: Associazione

Italiana Dislessia, scuola, ASLItaliana Dislessia, scuola, ASL– Basso costoBasso costo– Nessuna “intrusione” da parte del personale Nessuna “intrusione” da parte del personale

sanitario nella vita scolasticasanitario nella vita scolastica

2003 87

2004 123

2005 140

2006 159

2007 171

2008 154

2003 32

2004 38

2005 42

2006 58

2007 42

2008 39

Casi accertati di DSA

Totale dei pazienti pervenuti all'Ambulatorio

Specialistico Disturbi dell'Apprendimento

I disturbi specifici dell’apprendimento: I disturbi specifici dell’apprendimento: il vero obiettivo per il futuroil vero obiettivo per il futuro

• Garantire alle persone che presentano un Garantire alle persone che presentano un disturbo specifico dell’apprendimento la disturbo specifico dell’apprendimento la possibilità di seguire un percorso scolastico possibilità di seguire un percorso scolastico del tutto adeguato alle proprie possibilità e del tutto adeguato alle proprie possibilità e ai propri interessiai propri interessi culturaliculturali

I disturbi specifici I disturbi specifici dell’apprendimento:dell’apprendimento:

diagnosi differenziale diagnosi differenziale in età scolarein età scolare




Diagnosi differenziale dei DSA in età scolareDiagnosi differenziale dei DSA in età scolare

• Disabilità cognitivaDisabilità cognitiva• Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento

dirompentedirompente• Disturbi d’ansiaDisturbi d’ansia• Disturbi dell’umoreDisturbi dell’umore• Disturbi generalizzati dello sviluppo e disturbi psicotici Disturbi generalizzati dello sviluppo e disturbi psicotici • Mutismo selettivoMutismo selettivo• Alcune patologie neurologiche progressiveAlcune patologie neurologiche progressive• Alcune forme di epilessiaAlcune forme di epilessia• Preesistenti disturbi del linguaggioPreesistenti disturbi del linguaggio

Disturbi da deficit d’attenzione e Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompentecomportamento dirompente

• Disturbo da deficit d’attenzione e Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività (ADHD)iperattività (ADHD)

• Disturbo della condottaDisturbo della condotta

• Disturbo oppositivo-provocatorioDisturbo oppositivo-provocatorio

Disturbo da deficit d’attenzione Disturbo da deficit d’attenzione e iperattivitàe iperattività: criteri diagnosticicriteri diagnostici

• Esordio prima dei 7 anniEsordio prima dei 7 anni

• Presenza di sintomi da deficit d’attenzione Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da iperattivitàe/o da iperattività

• Tali sintomi determinano una significativa Tali sintomi determinano una significativa compromissione del funzionamento del compromissione del funzionamento del bambino in almeno due contesti diversi bambino in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a casa)(p.e., a scuola e a casa)

Deficit d’attenzione: i sintomiDeficit d’attenzione: i sintomi

• Non presta attenzione ai particolari, compie errori di Non presta attenzione ai particolari, compie errori di distrazionedistrazione

• Non mantiene l’attenzione sui compitiNon mantiene l’attenzione sui compiti

• Non sembra ascoltare quando gli si parlaNon sembra ascoltare quando gli si parla

• Non segue le istruzioni, non porta a termine i compitiNon segue le istruzioni, non porta a termine i compiti

• Ha difficoltà ad organizzarsi nelle attivitàHa difficoltà ad organizzarsi nelle attività

• È riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protrattiÈ riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protratti

• Perde gli oggetti necessari per i compitiPerde gli oggetti necessari per i compiti

• È facilmente distratto da stimoli esterniÈ facilmente distratto da stimoli esterni

• È sbadato nelle attività quotidianeÈ sbadato nelle attività quotidiane

Iperattività: i sintomiIperattività: i sintomi

• Muove con irrequietezza mani o piediMuove con irrequietezza mani o piedi

• Lascia il proprio posto a sedereLascia il proprio posto a sedere

• Scorrazza e salta dovunque in modo eccessivoScorrazza e salta dovunque in modo eccessivo

• Ha difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquilloHa difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo

• Appare come “sotto pressione” o “motorizzato”Appare come “sotto pressione” o “motorizzato”

• Parla troppoParla troppo

• ““Spara” la risposta prima che la domanda sia stata Spara” la risposta prima che la domanda sia stata completatacompletata

• Ha difficoltà ad attendere il proprio turnoHa difficoltà ad attendere il proprio turno

• Interrompe gli altri ed è invadenteInterrompe gli altri ed è invadente

Disturbo della condottaDisturbo della condotta

• Aggressioni a persone o animaliAggressioni a persone o animali

• Distruzione di oggetti o di proprietà altruiDistruzione di oggetti o di proprietà altrui

• Frode o furtoFrode o furto

• Gravi violazioni di regoleGravi violazioni di regole

Disturbo oppositivo-provocatorioDisturbo oppositivo-provocatorio

• Va in colleraVa in collera

• Litiga con gli adultiLitiga con gli adulti

• Sfida attivamente gli adultiSfida attivamente gli adulti

• Irrita deliberatamente le personeIrrita deliberatamente le persone

• Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio cattivo comportamentocomportamento

• È suscettibile, arrabbiato e rancorosoÈ suscettibile, arrabbiato e rancoroso

• È dispettoso e vendicativoÈ dispettoso e vendicativo

I disturbi d’ansia nel bambinoI disturbi d’ansia nel bambino

• Disturbo d’ansia di separazione Disturbo d’ansia di separazione

• Fobia socialeFobia sociale

• Disturbo ossessivo-compulsivoDisturbo ossessivo-compulsivo

• Disturbo d’ansia generalizzatoDisturbo d’ansia generalizzato

• Disturbo di panicoDisturbo di panico

• Fobia specificaFobia specifica

Disturbo d’ansia di separazioneDisturbo d’ansia di separazione

• Sta male quando si separa dai genitoriSta male quando si separa dai genitori

• Si preoccupa eccessivamente riguardo alla perdita dei Si preoccupa eccessivamente riguardo alla perdita dei genitorigenitori

• Si preoccupa eccessivamente di essere rapito o di smarrirsiSi preoccupa eccessivamente di essere rapito o di smarrirsi

• Rifiuta di andare a scuolaRifiuta di andare a scuola

• Ha paura di stare soloHa paura di stare solo

• Va a dormire solo se ha vicino un genitoreVa a dormire solo se ha vicino un genitore

• Ha incubi frequenti sulla perdita dei genitoriHa incubi frequenti sulla perdita dei genitori

• Lamenta sintomi fisici (mal di testa, mal di stomaco, Lamenta sintomi fisici (mal di testa, mal di stomaco, vomito, ecc.) quando si separa dai genitorivomito, ecc.) quando si separa dai genitori

Fobia socialeFobia sociale

• Marcata e persistente paura di trovarsi in Marcata e persistente paura di trovarsi in situazioni sociali in cui si è esposti a situazioni sociali in cui si è esposti a persone non familiari o al giudizio degli persone non familiari o al giudizio degli altrialtri

I disturbi dell’umore in età scolareI disturbi dell’umore in età scolare

• Gli episodi maniacali sono relativamente rariGli episodi maniacali sono relativamente rari• Anche gli episodi depressivi maggiori sono meno Anche gli episodi depressivi maggiori sono meno

frequenti che negli adultifrequenti che negli adulti• La depressione si manifesta più spesso nel La depressione si manifesta più spesso nel

bambino con lamentele somatiche, irritabilità e bambino con lamentele somatiche, irritabilità e ritiro socialeritiro sociale

• Molto frequentemente sono ben evidenti un Molto frequentemente sono ben evidenti un ridotto interesse nelle attività e una ridotta ridotto interesse nelle attività e una ridotta capacità di concentrazionecapacità di concentrazione

I disturbi generalizzati dello sviluppo I disturbi generalizzati dello sviluppo e i disturbi psicotici in età scolaree i disturbi psicotici in età scolare

Disturbi generalizzati dello sviluppoDisturbi generalizzati dello sviluppo::• Disturbo autisticoDisturbo autistico• Disturbo di RettDisturbo di Rett• Disturbo disintegrativo della fanciullezzaDisturbo disintegrativo della fanciullezza• Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

Disturbi psicoticiDisturbi psicotici• Very early onset schizophreniaVery early onset schizophrenia

Mutismo selettivoMutismo selettivo

• Costante incapacità di parlare in situazioni Costante incapacità di parlare in situazioni sociali specifiche (p.e., a scuola) mentre è sociali specifiche (p.e., a scuola) mentre è possibile parlare in altre situazioni (p.e., a possibile parlare in altre situazioni (p.e., a casa)casa)

• Esordio di norma intorno ai 5 anni di etàEsordio di norma intorno ai 5 anni di età

• Frequentemente transitorioFrequentemente transitorio

Alcune patologie neurologiche che possono Alcune patologie neurologiche che possono dar luogo a problematiche di apprendimento dar luogo a problematiche di apprendimento

in età scolarein età scolare

• Encefaliti lenteEncefaliti lente

• Alterazioni del comportamento successive ad Alterazioni del comportamento successive ad infezione streptococcicainfezione streptococcica

• Alcune patologie neurometaboliche ad esordio Alcune patologie neurometaboliche ad esordio tardivotardivo

• Neoplasie sopratentorialiNeoplasie sopratentoriali

• ....

Patologie neurologiche in età scolare: Patologie neurologiche in età scolare: strumenti diagnosticistrumenti diagnostici

• AnamnesiAnamnesi

• Accurato esame clinico (possibile presenza Accurato esame clinico (possibile presenza di segni neurologici)di segni neurologici)

• Esami elettrofisiologici (EEG, PE)Esami elettrofisiologici (EEG, PE)

• Neuroimaging (TC, RM)Neuroimaging (TC, RM)

• Esami neurometabolici, immunologici, ecc. Esami neurometabolici, immunologici, ecc.

Alcune forme di epilessia che possono Alcune forme di epilessia che possono disturbare l’apprendimento in età scolaredisturbare l’apprendimento in età scolare

Epilessia-assenza (Epilessia-assenza (piccolo malepiccolo male))

• idiopatica, benignaidiopatica, benigna

• assenze pluriquotidiane di breve durata, di regola non assenze pluriquotidiane di breve durata, di regola non accompagnate da altri sintomi, con sospensione completa della accompagnate da altri sintomi, con sospensione completa della coscienzacoscienza

Sindromi da punta-onda continua nel sonnoSindromi da punta-onda continua nel sonno

• possibili diversi quadri eziopatogeneticipossibili diversi quadri eziopatogenetici

• tipico aspetto EEG nel sonnotipico aspetto EEG nel sonno

• talora crisi convulsive relativamente raretalora crisi convulsive relativamente rare

• possibilità di un progressivo deterioramento del linguaggio e possibilità di un progressivo deterioramento del linguaggio e delle funzioni cognitive delle funzioni cognitive

Preesistenti disturbi specificiPreesistenti disturbi specificidel linguaggiodel linguaggio

• Disturbo dell’espressione del linguaggioDisturbo dell’espressione del linguaggio

• Disturbo misto dell’espressione e della Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggioricezione del linguaggio

I disturbi specificiI disturbi specificidel linguaggiodel linguaggio

• Sono caratterizzati da problematiche di Sono caratterizzati da problematiche di tipo linguistico in soggetti con sviluppo tipo linguistico in soggetti con sviluppo neuropsichico e cognitivo per il resto del neuropsichico e cognitivo per il resto del tutto normaletutto normale

• Sono di regola geneticamente Sono di regola geneticamente determinatideterminati

I disturbi specificiI disturbi specificidel linguaggiodel linguaggio

• Disturbo dell’espressione del linguaggioDisturbo dell’espressione del linguaggio

• Disturbo fonologico Disturbo fonologico

• Disturbo misto dell’espressione e della Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggioricezione del linguaggio

• (Balbuzie)(Balbuzie)

Disturbo dell’espressione del Disturbo dell’espressione del linguaggiolinguaggio

• Si rilevano alterazioni sia di tipo Si rilevano alterazioni sia di tipo fonologico che di tipo morfo-sintattico fonologico che di tipo morfo-sintattico

• La comprensione verbale è buonaLa comprensione verbale è buona• Prognosi favorevolePrognosi favorevole• Utile intervento logopedico alla fine del Utile intervento logopedico alla fine del

3° anno di vita (per prevenire difficoltà 3° anno di vita (per prevenire difficoltà di apprendimento all’ingresso alla di apprendimento all’ingresso alla Scuola Primaria) Scuola Primaria)

Disturbo fonologico del Disturbo fonologico del linguaggiolinguaggio

• Si rilevano alterazioni che interessano Si rilevano alterazioni che interessano in maniera nettamente prevalente il in maniera nettamente prevalente il versante fonologicoversante fonologico

• La comprensione verbale è buonaLa comprensione verbale è buona• Prognosi molto favorevolePrognosi molto favorevole• Utile intervento logopedico (si possono Utile intervento logopedico (si possono

attendere anche i 4-4½ anni)attendere anche i 4-4½ anni)

Disturbo misto dell’espressione e Disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggiodella ricezione del linguaggio

• Si rilevano alterazioni sia di tipo fonologico Si rilevano alterazioni sia di tipo fonologico che di tipo morfo-sintattico nella produzioneche di tipo morfo-sintattico nella produzione

• La comprensione verbale è compromessaLa comprensione verbale è compromessa• Prognosi assai meno favorevolePrognosi assai meno favorevole• Quasi sempre, nonostante l’intervento Quasi sempre, nonostante l’intervento

logopedico, si rilevano successive logopedico, si rilevano successive problematiche di apprendimentoproblematiche di apprendimento

Disritmia locutoria (balbuzie)Disritmia locutoria (balbuzie)

• Non è sicuramente legata ad un difetto Non è sicuramente legata ad un difetto articolatorioarticolatorio

• È sicuramente connessa a È sicuramente connessa a problematiche di tipo ansiosoproblematiche di tipo ansioso

• Spesso evolve positivamenteSpesso evolve positivamente

• Di regola è sconsigliabile (almeno nel Di regola è sconsigliabile (almeno nel bambino) l’intervento logopedicobambino) l’intervento logopedico

• Attenzione alla Attenzione alla balbuzie fisiologicabalbuzie fisiologica!!

I disturbi da comportamento I disturbi da comportamento dirompente in età evolutiva:dirompente in età evolutiva:

un’emergenza epidemiologica?un’emergenza epidemiologica?



ASL 3 di PistoiaASL 3 di Pistoia

Disturbi da deficit d’attenzione e Disturbi da deficit d’attenzione e comportamento dirompentecomportamento dirompente

• Disturbo da deficit d’attenzione e Disturbo da deficit d’attenzione e iperattività (ADHD)iperattività (ADHD)

• Disturbo oppositivo-provocatorio Disturbo oppositivo-provocatorio

• Disturbo della condottaDisturbo della condotta

Disturbo da deficit d’attenzione Disturbo da deficit d’attenzione e iperattivitàe iperattività: criteri diagnosticicriteri diagnostici

• Esordio prima dei 7 anniEsordio prima dei 7 anni• Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da Presenza di sintomi da deficit d’attenzione e/o da

iperattivitàiperattività• Tali sintomi determinano una significativa Tali sintomi determinano una significativa

compromissione del funzionamento del bambino compromissione del funzionamento del bambino in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a in almeno due contesti diversi (p.e., a scuola e a casa)casa)

Deficit d’attenzione: i sintomiDeficit d’attenzione: i sintomi

• Non presta attenzione ai particolari, compie errori di Non presta attenzione ai particolari, compie errori di distrazionedistrazione

• Non mantiene l’attenzione sui compitiNon mantiene l’attenzione sui compiti

• Non sembra ascoltare quando gli si parlaNon sembra ascoltare quando gli si parla

• Non segue le istruzioni, non porta a termine i compitiNon segue le istruzioni, non porta a termine i compiti

• Ha difficoltà ad organizzarsi nelle attivitàHa difficoltà ad organizzarsi nelle attività

• È riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protrattiÈ riluttante a impegnarsi negli sforzi mentali protratti

• Perde gli oggetti necessari per i compitiPerde gli oggetti necessari per i compiti

• È facilmente distratto da stimoli esterniÈ facilmente distratto da stimoli esterni

• È sbadato nelle attività quotidianeÈ sbadato nelle attività quotidiane

Iperattività: i sintomiIperattività: i sintomi

• Muove con irrequietezza mani o piediMuove con irrequietezza mani o piedi

• Lascia il proprio posto a sedereLascia il proprio posto a sedere

• Scorrazza e salta dovunque in modo eccessivoScorrazza e salta dovunque in modo eccessivo

• Ha difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquilloHa difficoltà a dedicarsi a divertimenti in modo tranquillo

• Appare come “sotto pressione” o “motorizzato”Appare come “sotto pressione” o “motorizzato”

• Parla troppoParla troppo

• ““Spara” la risposta prima che la domanda sia stata Spara” la risposta prima che la domanda sia stata completatacompletata

• Ha difficoltà ad attendere il proprio turnoHa difficoltà ad attendere il proprio turno

• Interrompe gli altri ed è invadenteInterrompe gli altri ed è invadente

Disturbo oppositivo-provocatorioDisturbo oppositivo-provocatorio

• Va in colleraVa in collera• Litiga con gli adultiLitiga con gli adulti• Sfida attivamente gli adultiSfida attivamente gli adulti• Irrita deliberatamente le personeIrrita deliberatamente le persone• Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio Accusa gli altri per i propri errori o per il proprio

cattivo comportamentocattivo comportamento• È suscettibile, arrabbiato e rancorosoÈ suscettibile, arrabbiato e rancoroso• È dispettoso e vendicativoÈ dispettoso e vendicativo• ....

Disturbo della condottaDisturbo della condotta

• Aggressioni a persone o animaliAggressioni a persone o animali

• Distruzione di oggetti o di proprietà altruiDistruzione di oggetti o di proprietà altrui

• Frode o furtoFrode o furto

• Gravi violazioni di regoleGravi violazioni di regole

• ....

I disturbi da comportamento I disturbi da comportamento dirompente nell’ASL di Pistoiadirompente nell’ASL di Pistoia

• DOP 219 (7,2%) DOP 219 (7,2%)

• ADHD ADHD 6 (0,2%) 6 (0,2%)

• ADHD + DOPADHD + DOP 9 (0,3%) 9 (0,3%)

• DCDC 13 (0,4%) 13 (0,4%)

(09.03–07.08 – n° 3042)(09.03–07.08 – n° 3042)

I disturbi da comportamento I disturbi da comportamento dirompente nell’ASL di Pistoiadirompente nell’ASL di Pistoia

• DOP 197 (7,9%) DOP 197 (7,9%)

• ADHD ADHD 3 (0,1%) 3 (0,1%)

• ADHD + DOPADHD + DOP 9 (0,4%) 9 (0,4%)

• DCDC 12 (0,5%) 12 (0,5%)

(esclusi extra-ASL - n° 2478 )(esclusi extra-ASL - n° 2478 )

I disturbi da comportamento I disturbi da comportamento dirompente: alcuni quesitidirompente: alcuni quesiti

• Quanto gli accessi ad un servizio territoriale di NPI Quanto gli accessi ad un servizio territoriale di NPI sono indicativi rispetto alla “sofferenza” della sono indicativi rispetto alla “sofferenza” della popolazione generale?popolazione generale?

• Fra quelli che non accedono al servizio quanti si Fra quelli che non accedono al servizio quanti si rivolgono ad altre strutture sanitarie (enti rivolgono ad altre strutture sanitarie (enti convenzionati, altre ASL, strutture universitarie, convenzionati, altre ASL, strutture universitarie, professionisti privati, ecc.) e quanti invece non professionisti privati, ecc.) e quanti invece non accedono ad alcuna cura?accedono ad alcuna cura?

Come arriva ai servizi un minore con Come arriva ai servizi un minore con disturbo comportamentale?disturbo comportamentale?

• Su iniziativa “primaria” della famigliaSu iniziativa “primaria” della famiglia• Dietro “pressione” della scuolaDietro “pressione” della scuola• Dietro “pressione” di altre strutture educative (es. Dietro “pressione” di altre strutture educative (es.

centri pomeridiani socio-educativi)centri pomeridiani socio-educativi)• Su precisa richiesta dei Servizi Sociali o di organi Su precisa richiesta dei Servizi Sociali o di organi

giudiziari (Tribunale dei Minori)giudiziari (Tribunale dei Minori)• ....

Perché invece un minore con disturbo Perché invece un minore con disturbo comportamentale comportamentale nonnon arriva ai servizi? arriva ai servizi?

• Nessuno rileva il problemaNessuno rileva il problema

• Il problema viene rilevato (dalla scuola o da Il problema viene rilevato (dalla scuola o da un’altra struttura educativa) ma la famiglia non un’altra struttura educativa) ma la famiglia non ritiene utile una valutazioneritiene utile una valutazione

• La famiglia ritiene utile la valutazione ma il La famiglia ritiene utile la valutazione ma il minore non accetta di farsi valutare (e la minore non accetta di farsi valutare (e la famiglia non riesce a convincerlo)famiglia non riesce a convincerlo)

Cosa fare quando il minore Cosa fare quando il minore arriva al servizioarriva al servizio

• Individuare il disturbo comportamentaleIndividuare il disturbo comportamentale

• Effettuare una valutazione accurata, anche per Effettuare una valutazione accurata, anche per escludere problematiche associate escludere problematiche associate

• Impostare il percorso terapeuticoImpostare il percorso terapeutico

Co-morbidità dei disturbi comportamentali: Co-morbidità dei disturbi comportamentali: su 219 casi con DOP..su 219 casi con DOP..

• disturbi del linguaggiodisturbi del linguaggio 3434• disturbi dell’apprendimentodisturbi dell’apprendimento 1212• disturbi d’ansia disturbi d’ansia 1010• disturbi del tono dell’umoredisturbi del tono dell’umore 6 6• disabilità cognitivadisabilità cognitiva 8 8• sviluppo cognitivo in area-limitesviluppo cognitivo in area-limite 8 8• sviluppo cognitivo ai limiti inferiorisviluppo cognitivo ai limiti inferiori 9 9• encopresiencopresi 5 5• epilessiaepilessia 10 10• convulsività febbrileconvulsività febbrile 5 5• cefaleacefalea 5 5• parasonnieparasonnie 9 9• varie patologie internistichevarie patologie internistiche 11 11

L’intervento: alcuni punti fermiL’intervento: alcuni punti fermi

• Per quanto diverse possano essere le nostre Per quanto diverse possano essere le nostre interpretazioni riguardo all’eziopatogenesi del interpretazioni riguardo all’eziopatogenesi del disturbo, bisogna sempre tener presente che è disturbo, bisogna sempre tener presente che è possibile fare qualcosa per modificarlo possibile fare qualcosa per modificarlo

• L’intervento può essere molto variegato ma L’intervento può essere molto variegato ma l’approccio psicoeducativo appare irrinunciabilel’approccio psicoeducativo appare irrinunciabile

• Il coinvolgimento della famiglia, della scuola e delle Il coinvolgimento della famiglia, della scuola e delle altre agenzie educative è indispensabilealtre agenzie educative è indispensabile

• L’intervento farmacologico (quando necessario) L’intervento farmacologico (quando necessario) deve far parte di un progetto più ampio, deve porsi deve far parte di un progetto più ampio, deve porsi un obiettivo ben preciso e deve comunque essere un obiettivo ben preciso e deve comunque essere limitato nel tempo limitato nel tempo

La prognosi: La prognosi: obbligatorio il pessimismo?obbligatorio il pessimismo?

• Possibilità di miglioramento tanto maggiori Possibilità di miglioramento tanto maggiori quanto più precoce è l’età di interventoquanto più precoce è l’età di intervento

• Importanza della massima coesione di tutti Importanza della massima coesione di tutti coloro che “ruotano” intorno al minorecoloro che “ruotano” intorno al minore

• Data l’importanza della posta in gioco non Data l’importanza della posta in gioco non vanno trascurati interventi anche molto onerosi vanno trascurati interventi anche molto onerosi e molto complessie molto complessi

Alessandro

• Anamnesi familiare • Madre affetta da disturbo psichiatrico non precisato

(assume benzodiazepine)• Gravidanza e periodo perinatale nella norma• Nei primi 6 bilanci di salute non ho individuato• Anomalie di sviluppo.• Solo a 4 anni ,nella scuola materna viene rilevato

ritardo del linguaggio e comportamento iperattivo.

Alessandro

• Prima visita NPI : disturbo dell’attenzione,del linguaggio,del comportamento; immaturitàemotivo-affettiva.

• Seconda visita 1 anno dopo con diverso NPI :disturbo dello spettro autistico. Si prescrivono i seguenti esami: aminoacidi urinari e plasmatici, consulenza genetica standard e per X fragile che non vengono effettuati , esami di routine, celiachia, tiroide, EEG nella norma.

Alessandro

• Terapia : psicomotricità, logopedia, insegnante di sostegno. Ha posticipato di 1 anno la scuola

• Elementare (ha 22 ore di sostegno)

• Quesiti• Avrei potuto individuare qualche segno o sintomo nei

precedenti bilanci?• La madre con le sue problematiche può essere considerata un

fattore di rischio per attivare un attenzione maggiore?• Difficoltà per i genitori ad eseguire quegli esami.• Rifacendo il questionario la madre ricorda solo un contatto

breve dello sguardo ma riferisce che il bimbo ha sempre sorriso ed interagito con lei.

Lo screening neonatale precoce Lo screening neonatale precoce all’interno del reparto di Pediatriaall’interno del reparto di Pediatria




La valutazione neurologica del neonato: La valutazione neurologica del neonato: strumenti diagnostici e prognosticistrumenti diagnostici e prognostici

• Esame neurologicoEsame neurologico

• Strumenti neuroradiologici (US, TC, RM..)Strumenti neuroradiologici (US, TC, RM..)

• Strumenti elettrofisiologiciStrumenti elettrofisiologici (EEG, CFM, PE..) (EEG, CFM, PE..)

L’esame neurologico del neonatoL’esame neurologico del neonato

• Al di là della valutazione del tono Al di là della valutazione del tono muscolare, dei riflessi, ecc. è fondamentale muscolare, dei riflessi, ecc. è fondamentale l’osservazione della motricità spontaneal’osservazione della motricità spontanea

• I “general movements”, in particolare, ci I “general movements”, in particolare, ci forniscono informazioni molto attendibili forniscono informazioni molto attendibili riguardo allo stato di salute del Sistema riguardo allo stato di salute del Sistema Nervoso CentraleNervoso Centrale

I general movements nel neonatoI general movements nel neonato

• La valutazione dei general movements costituisce, La valutazione dei general movements costituisce, per la neurologia neonatale, uno strumento per la neurologia neonatale, uno strumento attendibile, a basso costo e del tutto non-invasivoattendibile, a basso costo e del tutto non-invasivo

• In particolare, la “qualità” dei general movements In particolare, la “qualità” dei general movements (coinvolgimento delle diverse parti del corpo, (coinvolgimento delle diverse parti del corpo, armonia del movimento, graduale armonia del movimento, graduale crescendocrescendo e e decrescendodecrescendo, presenza di movimenti distali , presenza di movimenti distali eleganti e complessi, ecc.) è altamente predittivaeleganti e complessi, ecc.) è altamente predittiva

Strumenti neuroradiologici:Strumenti neuroradiologici:l’ecografia cerebralel’ecografia cerebrale

• Strumento non-invasivo, a basso costo, Strumento non-invasivo, a basso costo, adatto per essere eseguito più volte adatto per essere eseguito più volte direttamente al letto del neonatodirettamente al letto del neonato

• Elevato valore diagnostico e prognosticoElevato valore diagnostico e prognostico

L’ecografia cerebrale: L’ecografia cerebrale: principali campi di applicazioneprincipali campi di applicazione

• EmorragieEmorragie

• Lesioni della sostanza biancaLesioni della sostanza bianca

• InfartoInfarto

• IdrocefaloIdrocefalo

• MalformazioniMalformazioni

• ecc.ecc.

Strumenti neuroradiologici:Strumenti neuroradiologici:la Risonanza Magneticala Risonanza Magnetica

• Strumento invasivo ad alto costo (il Strumento invasivo ad alto costo (il bambino deve essere spostato)bambino deve essere spostato)

• Immagini a maggiore risoluzioneImmagini a maggiore risoluzione

Strumenti elettrofisiologici:Strumenti elettrofisiologici:l’elettroencefalogramma (EEG)l’elettroencefalogramma (EEG)

• Strumento non-invasivo, a basso costo, Strumento non-invasivo, a basso costo, adatto per essere eseguito al letto del adatto per essere eseguito al letto del neonatoneonato

• Valore diagnostico e prognostico assai più Valore diagnostico e prognostico assai più elevato all’interno di specifiche finestre elevato all’interno di specifiche finestre temporali (p.e., fra 4 e 13 giorni di età post-temporali (p.e., fra 4 e 13 giorni di età post-natale)natale)

Principali anomalie EEG nel neonatoPrincipali anomalie EEG nel neonato

• Basso voltaggio costanteBasso voltaggio costante

• Burst suppression Burst suppression (solo nei nati a termine)(solo nei nati a termine)

• AsimmetriaAsimmetria

• Dismaturità (specie nei pretermine)Dismaturità (specie nei pretermine)

• Anomalie parossistiche (elementi aguzzi Anomalie parossistiche (elementi aguzzi isolati, isolati, EEG dischargesEEG discharges, , Status EpilepticusStatus Epilepticus))

Il follow-up nel neonato a rischio neurologico: Il follow-up nel neonato a rischio neurologico:

qualiquali bambini vanno seguiti?bambini vanno seguiti?

• Pretermine (età gestazionale < 37 sett.)Pretermine (età gestazionale < 37 sett.)

• Encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche Encefalopatie ipossico-ischemico-emorragiche del nato a terminedel nato a termine

• Patologie genetiche e metabolichePatologie genetiche e metaboliche

• Malformazioni cerebraliMalformazioni cerebrali

• ....

Il follow-up del neonato a rischio Il follow-up del neonato a rischio neurologiconeurologico

• Figure professionali coinvolte:Figure professionali coinvolte: neuropsichiatra infantile (in stretta neuropsichiatra infantile (in stretta connessione con il pediatra)connessione con il pediatra) neuropsicomotricista dell’età evolutivaneuropsicomotricista dell’età evolutiva altri (psicologo, logopedista, ecc.)altri (psicologo, logopedista, ecc.)• Eventuali esami strumentali:Eventuali esami strumentali: EEGEEG ecografia cerebraleecografia cerebrale altri (potenziali evocati visivi, ecc.)altri (potenziali evocati visivi, ecc.)

A cosa serve il follow-up del A cosa serve il follow-up del neonato a rischio neurologico?neonato a rischio neurologico?

• Diagnosi precoce di gravi patologie Diagnosi precoce di gravi patologie paralisi cerebrali infantiliparalisi cerebrali infantili encefalopatie epiletticheencefalopatie epilettiche ritardo cognitivoritardo cognitivo ....• Concreto sostegno alla famiglia nel Concreto sostegno alla famiglia nel

passaggio dalla “nascita patologica” alla passaggio dalla “nascita patologica” alla vita normalevita normale

Il follow-up: calendario degli incontriIl follow-up: calendario degli incontri

1.1. età del termine – 1 mese di età correttaetà del termine – 1 mese di età corretta

2.2. 2½ - 3 mesi di età corretta2½ - 3 mesi di età corretta

3.3. 5-6 mesi di età corretta5-6 mesi di età corretta

4.4. circa 9 mesi di età correttacirca 9 mesi di età corretta



7.7. ....

Primo incontroPrimo incontroetà del termine - 1 m.età del termine - 1 m. di età correttadi età corretta

• Conoscenza dei genitori e del bambinoConoscenza dei genitori e del bambino• Prima valutazione neuropsichiatrica:Prima valutazione neuropsichiatrica:

la fissazione e l’inseguimento ocularila fissazione e l’inseguimento oculari

la motricità spontaneala motricità spontanea

l’esame neurologico tradizionalel’esame neurologico tradizionale

i primi aspetti relazionali (sorriso)i primi aspetti relazionali (sorriso)• Eventuali esami strumentali (EEG, ecografia, ecc.) Eventuali esami strumentali (EEG, ecografia, ecc.)

Secondo incontro Secondo incontro 2½ - 3 m. di età corretta2½ - 3 m. di età corretta

• La motricità spontanea (specie distale)La motricità spontanea (specie distale)• Il controllo del capoIl controllo del capo• La fissazione e l’inseguimento oculariLa fissazione e l’inseguimento oculari• Gli aspetti relazionali (sorriso, vocalizzi ..)Gli aspetti relazionali (sorriso, vocalizzi ..)• Eventuale controllo ecograficoEventuale controllo ecografico• EEG (diagnosi precoce encefalopatie EEG (diagnosi precoce encefalopatie

epilettiche)epilettiche)

Terzo incontroTerzo incontro5-6 mesi di età corretta5-6 mesi di età corretta

• Motricità finalizzata degli arti superioriMotricità finalizzata degli arti superiori

• Competenze posturali (capo e tronco)Competenze posturali (capo e tronco)

• Interesse alla relazione e all’oggettoInteresse alla relazione e all’oggetto

• ‘‘Linguaggio’ (vocalizzi, lallazione)Linguaggio’ (vocalizzi, lallazione)

Quarto incontroQuarto incontrocirca 9 mesi di età correttacirca 9 mesi di età corretta

• Manipolazione Manipolazione

• Stabilità della posizione sedutaStabilità della posizione seduta

• Primi spostamenti orizzontaliPrimi spostamenti orizzontali

• Passaggi posturaliPassaggi posturali

• Evoluzione del linguaggioEvoluzione del linguaggio

• Evoluzione della relazione (‘angoscia Evoluzione della relazione (‘angoscia dell’estraneo’)dell’estraneo’)

Quinto incontroQuinto incontrocirca 12 mesi di età correttacirca 12 mesi di età corretta

• La stazione eretta, la deambulazioneLa stazione eretta, la deambulazione

• I passaggi posturaliI passaggi posturali

• Le prime paroleLe prime parole

• La relazioneLa relazione

Sesto incontroSesto incontrocirca 18 mesi di età correttacirca 18 mesi di età corretta

• Verifica finale degli aspetti motori Verifica finale degli aspetti motori (deambulazione, passaggi posturali, ecc.)(deambulazione, passaggi posturali, ecc.)

• Verifica sugli aspetti linguisticiVerifica sugli aspetti linguistici

• Verifica sugli aspetti relazionaliVerifica sugli aspetti relazionali

Disabilità cognitiva e autismo Dr. Enrico Biagioni U.O. Neuropsichiatria Infantile ASL 3 di...

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