Cosa sono le aneuploidie cromosomiche Panorama Plus: un pannello esclusivo di 5 microdelezioni

Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni del numero dei cromosomi, caratterizzate da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard di un individuo sano. Vi sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, tra cui: avanzata età materna, anomalie ecografiche, storia personale o familiare di anomalie cromosomiche.Il test analizza: Trisomia 21 ( Sindrome di Down ) Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards ) Trisomia 13 ( Sindrome di Patau ) Identificazione del sesso del feto e di eventuali anomalie a carico dei cromosomi del sesso Triploidia

Nella versione “Plus” di Test Panorama si può ampliare ulteriormente l’analisi includendo un pannello di microdelezioni. Le microdelezioni sono perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico e questo test permette di indagarne 5: Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome Cri-du-chat e Delezione 1p36.

E’ comunque sempre opportuno verificare e valutare con il proprio medico tra tutti i tipi di test disponibili che si possono effettuare in epoca prenatale quale sia il più indicato e il percorso di diagnosi più adeguato da seguire.

Questi sono i riferimenti di attendibilità del test:

Esame Sensibilità Specificità

Trisomia 21 > 99 % > 99 %

Trisomia 18 > 96,4 % > 99 %

Trisomia 13 > 99 % > 99 %

Monosomia X > 92,9 % > 99 %

XXX > 99 % > 99 %

Triplodia > 99 % > 99 %

XX > 99 % > 99 %

XY > 99 % > 99 %

Performance per le microdelezioni

Sindrome di DiGeorge (del. 22q11.2) 95,7 % > 99 %

Sindrome di Angelman (del. 15q11.2) 95,5 % > 99 %

Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2) 93,8 % > 99 %

Sindrome di Cri-duChat (del. 5p-) > 99 % > 99 %

Delezione 1p36 > 99 % > 99 %

In caso di Test Panorama positivo

Geneticlab offre gratuitamentel’analisi citogenetica invasiva come esame diagnostico conclusivo

(villocentesi + QFPCR o amniocentesi + QF-PCR)

Test Panorama è proposto da Geneticlab, un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della Genetica e della Biologia Molecolare. Attualmente il Centro collabora con oltre 2.000 strutture sanitarie pubbliche e private, medici specialistici e case farmaceutiche, ha 2 laboratori operativi autorizzati e certificati fra Veneto e Friuli Venezia Giulia con un numero di prestazioni di oltre 700.000 test genetici su base annua. Geneticlab è un Centro Diagnostico autorizzato e riconosciuto dalla Società Italiana di Genetica Umana, certificato UNI EN ISO 9001, UNI CEI EN ISO 13485 e che opera in conformità alla norma UNI EN ISO 15189. Per info: www.geneticlab.it

Per maggiori informazioni su Test Panorama o altre analisi è possibile contattare Geneticlab.

La consulenza pre e post test è completamente GRATUITA.

il più accurato e precoce

test prenatale non invasivo

su DNA fetale

“ Life has always poppies in her hands.” Oscar Wilde

numero verde gratuito: 800 609445telefono: 0444.760314email: testpanorama@geneticlab.it

www.testpanorama.it

GeneticlabSede legale: Via Roveredo, 20/B 33170 Pordenone (PN)Laboratorio: Via Corte Ferrighi, 16/B 36025 Noventa Vic. (VI)

P.IVA e C.F. 03328980242

GENETIC

LAB in collaborazione con

GENETIC

LAB

PAN

_PA

ZIEN

TI_V

OLA

NTI

NO

_REV

2_10

.201

5 - D

OC

UM

ENTO

AD

USO

INTE

RNO

w w w . t e s t p a n o r a m a . i t

grafichs & design www.gretabellucci.com

precoce

avanzato innovativo

sicuro

personalizzato

accurato

preciso affidabile

semplice

per chi

È il test su DNA fetale più avanzato disponibile: si tratta di un esame non invasivo, sicuro e privo di rischi che consente di avere importanti informazioni sulla salute del bambino. Panorama appartiene a una nuova generazione di screening prenatali non invasivi perchè

analizza direttamente il DNA del feto.

E’ un test sicuro per la futura mamma e per il feto che può evitare il ricorso alle tradizionali tecniche invasive, riducendo così il rischio ad esse collegato.

Il test ha le migliori sensibilità e specificità nel rilevare malattie associate ad alterazioni cromosomiche (aneuploidie): oltre il 99% di attendibilità nel rilevare trisomia 21,trisomia 13 e triploidia con una frequenza di falsi positivi < 0,1 %. Possiede il pannello di microdelezioni cromosomiche fetali più accurato al mondo.

Per fare questo test è sufficiente un semplice prelievo del sangue della mamma:durante la gravidanza, infatti, parte del DNA del feto passa nel flusso sanguigno della madre e può essere cosi analizzato per verificare la presenza di eventuali patologie.

Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione) ed è particolarmente consigliato a future mamme con: età avanzata, screening combinato di primo trimestre ad alto rischio, precedente gravidanza o storia familiare con anomalie cromosomiche, anomalie ecografiche.

È il più precoce test disponibile sul mercato e si può fare già dalla 9° settimana.

Solamente Test Panorama è in grado di distinguere fra DNA materno e DNA fetale, indicando l’esatta frazione di DNA fetale a garanzia dell’accuratezza e puntualità del risultato.

Panorama è un test personalizzato: il calcolo del rischio è condotto con il più avanzato algoritmo bioinformatico che integra vari parametri

per offrire un riscontro più preciso.

Per mantenere standard qualitativi sempre più elevati, effettuiamo queste analisi negli Stati Uniti dove oggi sono presenti le migliori tecnologie.

Per questo i risultati vengono consegnati in 8-10 giorni lavorativi al tuo medico e, su richiesta, potranno essere inviati direttamente anche a te.

Test molecolare su DNA fetaleper valutare le principali aneuploidie cromosomiche

Il più avanzato test prenatale:sicuro, personalizzato e affidabile

Grazie a Test Panorama potrai decidere assieme al tuo medico il percorso diagnostico migliore per la tua gravidanza