CARTA DEI SERVIZI - CSS Mendel · La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto...

XVIII Edizione del 31-03-2015

CARTA DEI SERVIZI

Istituto C.S.S. Mendel

Viale Regina Margherita 261 - 00198 – Roma

Tel + 39 06 44160503/515 - Fax + 39 06 44160548

sito web: www.css-mendel.it

http://www.css-mendel.it/

Carta dei Servizi XVIII Ed. 2015

2

Gentile utente,

la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni

offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il

paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell’azienda, i

servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata,

inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al Cittadino-

Utente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità.

L’Istituto C.S.S. Mendel di Roma è un presidio multifunzione, autorizzato quale Laboratorio

Specializzato di Genetica Medica e Poliambulatorio Specialistico; il Laboratorio Specializzato è

accreditato con il Servizio Sanitario Regionale del Lazio.

L’Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo la norma UNI EN ISO

9001:2008 e lo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13” e ritiene che

un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone

che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute.

Obiettivo dell’Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della

struttura si fanno carico con umanità e professionalità.

Con la diffusione di questa Carta, l’Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in

modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima

disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti.

Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Marzo 2015.

Il Direttore Tecnico

Dr Giuseppe Lamorte


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INDICE

1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL ................................. 4

1.1 Presentazione e mission .................................................................................................. 4

1.2 Organizzazione .............................................................................................................. 5

1.3 Come raggiungere l’Istituto CSS-Mendel ....................................................................... 6

2. PRINCIPI FONDAMENTALI ..................................................................... 7

3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI .............. 8

3.1 Tipologia delle prestazioni fornite ................................................................................. 8

3.2 Modalità di accesso alle prestazioni …………………………………………………………………..10

3.3 Elenco delle analisi eseguibili ....................................................................................... 12

3.4 Modalità di accoglienza ................................................................................................ 23

3.4.1 Il personale ............................................................................................................. 22

3.4.2 Diffusione delle informazioni ................................................................................ 22

3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione ..................................................... 22

3.5 Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP)....................................................................... 22

4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI

E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO .................................................. 23

5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA .............................. …………………25

5.1 Diritti e doveri degli utenti …………………………………………………………………………………25

5.2 Reclami ......................................................................................................................... 26

5.3 Verifica e aggiornamento ……..……………………………………………………………………………26

6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’ ......................................................... 27

NOTIZIE UTILI

Organi di tutela dei pazienti ………………………………………………………………….28

Associazioni ………………………………………………………………………………………..31

Portali Internet ……………………………………………………………………………………31


4

1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL

1.1 PRESENTAZIONE E MISSION

L’Istituto Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi

e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia.

Nel 1997 l’Istituto è stato donato alla Fondazione di Religione e Culto “Casa Sollievo della

Sofferenza”, Opera di San Pio da Pietrelcina, con sede legale in San Giovanni Rotondo (FG).

L’Istituto CSS Mendel, quindi, dipende sotto il profilo funzionale, organizzativo, scientifico,

gestionale e dei processi certificativi della qualità e della prevenzione e sicurezza dalle Direzioni

Centrali della Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza.

La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza gestisce anche l’omonimo ospedale “Casa Sollievo

della Sofferenza” che per l’Istituto rappresenta un punto di riferimento imprescindibile per quanto

attiene la genetica, la clinica e l’attività assistenziale in generale.

La Mission dell’Istituto CSS-Mendel è

Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari.

Infatti, l’Istituto è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette

malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia.

Dunque, le attività dell’Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla

diagnosi e alla consulenza clinica, nell’ambito della genetica medica.

A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia,

Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia.

L’Istituto è, altresì, coinvolto nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni

stipulate con varie Istituzioni e nell’ambito della collaborazione con Sapienza Università di Roma,

di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.

L’Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di

Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica,

Pediatria, Neurologia e Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri.

E’ dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta

specializzazione dedicate alle malattie genetiche.

E’ impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare

l’accesso ai servizi e l’erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita

segnaletica atta a facilitare l’accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta,

personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato

anche l’orientamento degli utenti stranieri.


5

1.2 ORGANIZZAZIONE

Presidente

S.E.R. Monsignor Michele Castoro

Vice Presidente

Dott. Domenico Crupi

Direttore Generale

Dott. Domenico Crupi

Direttore Sanitario

Dott. Domenico Di Bisceglie

Direttore Scientifico e Rappresentante della Direzione

Prof. Angelo L. Vescovi

Direttore Amministrativo

Dott. Michele Giuliani

Direttore Risorse Umane

Dott. Raffaele Ciuffreda

Direttore Tecnico

Dott. Giuseppe Lamorte

L’Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto

all’ingresso della struttura.

Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento.


6

1.3 COME RAGGIUNGERE L’ISTITUTO CSS-MENDEL

L’Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più

importanti collegamenti stradali e ferroviari.

Come raggiungere l’Istituto

In metropolitana:

Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o

Laurentina, scendere alla fermata “Policlinico”, proseguire su Viale Regina Margherita (in

direzione di Via Nomentana) fino al civico 261.

In aereo:

Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l’Istituto per mezzo di treni che collegano l’aeroporto

con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina.

In macchina:

Dall’Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l’uscita

n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione “Centro/Policlinico” fino al Piazzale del Verano. Girare a

destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261

(angolo con Piazza Galeno).


7

2. PRINCIPI FONDAMENTALI

L’Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell’utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del

Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio

dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del 15 novembre 2002,

relativi a:

- Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto

quotidiano, senza distinzione di genere, etnia, nazionalità, religione, opinioni politiche o

condizione economica.

- Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti

degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi.

- Continuità: il servizio offerto dall’Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e

continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del

servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi.

- Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura

sanitaria a cui preferiscono accedere.

- Partecipazione: deve essere assicurata l’informazione, la personalizzazione e

l’umanizzazione del servizio tutelando l’utente nell'accesso alle informazioni che lo

riguardano.

- Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere

risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni.


8

3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI

3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE

I servizi assistenziali previsti dall’Istituto CSS-Mendel e svolti nell’ambito del Sistema Sanitario

Nazionale sono i seguenti:

Consulenza Genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris

Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) – Referente Dott.ssa L. Bernardini

Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca

Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio,

periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell’Agenzia di Sanità Pubblica Lazio.

In particolare:

TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA

SOGGETTI VISITE, ANALISI ED ESAMI

STRUMENTALI

Soggetti in età intermedia

a pagamento fino a 36,15 € a

ricetta + 14,00 € di quota

aggiuntiva

Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per

servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a

2/3, infortunati INAIL)

Gratuite

Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia

Invalidi servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi

civili al 100%

Gratuite

Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi

con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5,

invalidi civili e per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi

parziali e sordomuti)

Gratuite

N.B.: Per potere ottenere l’esonero dal pagamento del ticket è necessario che sulle impegnative sia

presente il codice d’esenzione.

Sull’impegnativa il codice di esenzione R99 può essere apposto, dal medico di medicina

generale/pediatra di libera scelta, solo nel caso in cui la prestazione sia stata richiesta da un

medico specialista (ai sensi del DM 279/01).


9

CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE

N° Tipologia di esenzione Cod Sub

cod

1 Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare

complessivo inferiore a 36.151,98 €

E 01

2 Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare

con reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a

11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per

ogni figlio a carico

E 02

3 Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8

comma 16 legge 537/93 e s.m.e.i.)

E 03

4 Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant’anni e loro

familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito

complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in

presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a

carico

E 04

Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall’Agenzia di

Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio.

Le prestazioni fornite in regime privatistico sono:

Consulenza genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris

Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) – Referente Dott.ssa L. Bernardini

Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca

Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche – Responsabile: Dott. E. Maggi

Ambulatorio di Endocrinologia – Responsabile Prof. V. Trischitta

Ambulatorio di Cardiologia – Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti

Ambulatorio di Neurologia – Responsabile Prof.ssa Enza Maria Valente

Ambulatorio di Pediatria – Responsabile Prof. Tarani Luigi

Ambulatorio di Medicina Legale – Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella

Ambulatorio di Dermatologia – Responsabile Dott. Caldarola Giacomo

Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi

Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione.


10

3.2 MODALITA’ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI

L’Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00.

Prenotazione

I servizi offerti dall’Istituto si effettuano su prenotazione, fornendo i propri dati anagrafici ai

seguenti numeri:

Per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche:

dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14.30 ed il Venerdì dalle 9.00 alle 12.30.

+39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 1)

Per tutte le altre prestazioni, sia a carico del SSR sia per quelle in regime privatistico:

dal Lunedì al Giovedì dalle 9.00 alle 14.30, il Venerdì dalle 9.00 alle 16.30 al numero:

+39 06 44160503 (tasto 2)

Per informazioni sull’Istituto CSS-Mendel è possibile contattare il numero:

+39 06 44160515

Accettazione

Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario

Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni:

- nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal

pagamento della prestazione;

- specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio

per i test genetici);

- timbro e firma del medico e data della prescrizione.

In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad

una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico

prescrittore.

Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di

identità in corso di validità ed il tesserino sanitario.

È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e

carta di credito.

L’accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati

personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato

relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine.

In caso di prestazioni non disponibili presso l'Istituto, il personale può dare indicazione al paziente

di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere

in contatto le due parti, potendosi far carico dell’invio del campione.


11

In casi particolari l’Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni

diversi da quelli indicati, previo appuntamento.

Ritiro dei referti

I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00.

I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle

riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive.

In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente

(scritta e firmata).

I referti relativi alle diagnosi prenatali vengono consegnati non appena disponibili (entro 21 giorni

per le indagini citogenetiche e 15 giorni per indagini molecolari su villi coriali) direttamente

all’interessata, e/o al medico di riferimento e/o al centro di invio.

Il referto e l’esito dell’indagine di laboratorio vengono consegnati al paziente o a persona diversa,

se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata

anche la fotocopia). Quando necessario i risultati dei test sono spiegati ai pazienti in sede di

consulenza post-test.

Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati

entro 30 giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di

legge, e’ tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell’intera prestazione al

paziente.

In sede di consulenza genetica è possibile richiedere la spedizione del referto (protetto da

password) tramite il proprio indirizzo di posta elettronica.


12

3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI

Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca

PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI

REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE

n. Nome TEST GENETICO Metodo Giorni

1 Acondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.

FGFR3-RE PCR/2RE 30 S.ED.

2 Epidermolisi Bollosa

Ereditaria

EBE-MUT

EBE-STRs

PCR/SEQ

PCR/STR

15

30

S.ED

S.ED.

3 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED.

4 Angelman, Sindrome di PWS/AS-UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED.

PWS/AS-DEL/MET MLPA 30 S.ED.

5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL

SMN1-RE

SMN1-STRs

MLPA

PCR/RE

PCR/STR

30

30

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

6 Beckwith-Wiedemann,

Sindrome di

BWS-UPDcr11

BWS -DEL/MET

PCR/STR

MLPA

30

30

S.ED.

S.ED.

7 Branchio-Oto-Renale,

Sindrome

EYA1-GENE

EYA1-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

120

15

S.ED.

S.ED.

8 Cardiofaciocutanea,

Sindrome di

NGS-RASopatie

BRAF-GENE

BRAF-MUT

NGS

PCR/SEQ

PCR/SEQ

120

60

15

S.ED.

S.ED.

S.ED.

9 Costello, Sindrome di NGS-RASopatie NGS 120 S.ED.

10 Diabete MODY MODY2/GENE

MODY3/GENE

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

60

S.ED.

S.ED.

11 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs

UPDcr6-STRs

UPDcr14-STRs

UPDcr16-STRs

UPDcr20-STRs

PCR/STR

PCR/STR

PCR/STR

PCR/STR

PCR/STR

30

30

30

30

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.


13


REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE

n. Nome TEST GENETICO Metodo Giorni

12 Displasia

OculoDentoDigitale

GJA1-SEQ

GJA1-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

30

15

S.ED.

S.ED.

13 Distonia mioclonica SGCE-GENE

SGCE-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

90

15

S.ED.

S.ED.

14 Distonia primaria DYT1-STR

DYT6/THAP1/GENE

PCR/STR

PCR/SEQ

30

30

S.ED.

S.ED

15 Distrofia miotonica di

Steinert

DMPK-STRs

DMPK-LONG

DMPK-SHORT

DMPK-BLOT

PCR/STR

PCR-STR

PCR/STR

PCR-S.BLOT

30

60

30

60

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

16 Distrofia muscolare dei

cingoli di tipo 1C

CAV3-GENE

CAV3-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

30

15

S.ED.

S.ED.

17 Ellis-Van

Creveld,Sindrome di

EVC-GENE

EVC2-GENE

EVC/EVC2-MUT

EVC/EVC2-STRs

PCRSEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/STR

90 S.ED.

90 S.ED.

15

30

S.ED.

S.ED.

18 Esostosi multiple

ereditarie

EXT1-GENE

EXT1-MUT

EXT2-GENE

EXT2-MUT

EXT1/EXT2-STRs

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/STR

90

15

90

15

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.


14


REFERTAZI

ONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE

n. nome TEST GENETICO metodo giorni

19 Fibrosi cistica

CFTR-NLM 38

CFTR-NLM PLUS

CFTR-NLM DEL

CFTR-RDB-17+19

CFTR-RDB-17

CFTR-RDB-19

CFTR-RDB-IT

CFTR-MUT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/REV DOT BLOT

PCR/SEQ

30

30

30

30

30

30

30

15

S.ED

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

20 Neurodegenerazione

associata alla pantotenato

chinasi (PKAN)

PANK2-GENE

PANK2-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

15

S.ED.

S.ED.

21 Insensibilità agli androgeni AR-GENE

AR-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

15

S.ED.

S.ED.

22 Ipocondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.

23 Joubert, Sindrome di SJ-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.

24 Kennedy, Malattia di AR-STRs PCR/STR 30 S.ED.

25 Legius, Sindrome di NGS-RASopatie

SPRED1-GENE

SPRED1-MUT

NGS

PCR/SEQ

PCR/SEQ

120

60

15

S.ED.

S.ED.

S.ED.

26 Leopard, Sindrome di NGS-RASopatie

PTPN11-GENE

PTPN11-MUT

RAF1-GENE

RAF1-MUT

BRAF-GENE

BRAF-MUT

NGS

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

120

90

15

60

15

60

15

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.


15


REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE

n. nome TEST

GENETICO

metodo giorni

27 Martin Bell, Sindrome di FMR1-S.BLOT

FMR1-STR

FMR1-STR-Ab

FMR1-STRs-AmpX

FMR1-mPCR

AmpX

FMR1-MS-MLPA

PCR-S.BLOT

PCR/STR

PCR/STR

PCR/STR

PCR/STR

MS-MLPA

90

30

30

30

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

28 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 30 S.ED.

29 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE

SOX2-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

15

S.ED.

S.ED

30 Miotonia congenita di

Thomsen/Becker

CLCN1-GENE

CLCN1-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

90

15

S.ED.

S.ED.

31 Neoplasie endocrine multiple tipo

2

RET-GENE

RET-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

15

S.ED.

S.ED.

32 Neurofibromatosi

tipo 1

NGS-RASopatie

NF1-MLPA

NF1-GENE

NF1-MUT

NF1-STRs

NGS

MLPA

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/STR

120

30

180

15

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.


16


REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE


33 Noonan, Sindrome di

NGS-RASopatie

PTPN11-GENE

PTPN11-MUT

RAF1-GENE

RAF1-MUT

SOS1-GENE

SOS1-MUT

SHOC2-SEQ

BRAF-GENE

BRAF-MUT

NGS

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

120

90

15

60

15

90

15

30

60

15

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

34 Parkinson, Malattia di PARK-MLPA

PARK2-GENE

PARK2-MUT

LRRK2-EX41-SEQ

MLPA

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

30

60

15

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

35 Prader Willi, Sindrome di PWS/AS-UPD-cr15

PWS/AS-DEL/MET

PCR/STR

MLPA

30

30

S.ED.

S.ED.

36 Rene policistico dell’adulto PKD1-PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED.

37 Rene policistico infantile PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED.

38 Silver-Russell, Sindrome di SRS_UPD-cr7

SRS-DEL/MET

PCR/STR

MLPA

30

30

S.ED.

S.ED.

39 Sordità indotta da

streptomicina

MTRNR1-SEQ

MTRNR1-RE

MTTS1-SEQ

PCR/SEQ

PCR/RE

PCR/SEQ

30

30

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

40 Sordità neurosensoriale GJB2-GENE

GJB2-MUT

GJB2-EX1

CX26-CX30

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/SEQ

PCR/STR

30

15

30

30

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED


17


REFERTAZIONE

TIPOLOGIA

CAMPIONE


41 Trombofilia TRB-RDB-3

TRB-RDB-4

TRB-RDB-14

FV Leiden-MUT

FII – MUT

MTHFRA-MUT

MTHFRC-MUT

PCR-REV DOT

BLOT

PCR-REV DOT

BLOT

PCR-REV DOT

BLOT

RT-PCR

RT-PCR

RT-PCR

RT-PCR

15

15

15

15

15

15

15

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

S.ED.

42 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE

WFS1-MUT

PCR/SEQ

PCR/SEQ

60

15

S.ED.

S.ED.

N.B.:

Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per

le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che

necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di

Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale).

In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una

gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni.

Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso

una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione

del medico inviante, i tempi di refertazione sono di 15 giorni.

In ogni caso è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico.

LEGENDA:

S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in

EDTA

PCR: reazione polimerasica a catena

SEQ: sequenziamento automatico

2RE: restrizioni enzimatiche

STR: micro satelliti

MLPA: dosaggio genico

S. BLOT: Southern Blot

REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot


18

DIAGNOSI CITOGENETICA

Referente Dott.ssa Laura Bernardini

Indagini

Citogenetiche

Campione

Tipo

Quan

tità

Tempi

di

attesa

Metodo Note tecniche Valori di

riferimento

Test rapido

Aneuploidie

cromosomi 13,

18, 21, X, Y

Liquido amniotico

5 ml

48-72

ore

QF-PCR

(Quantitative

Fluorescent

Polymerase Chain

Reaction)

Identificazione delle

aneuploidie

numeriche dei

cromosomi 13,18,21

e XY mediante

microsatelliti

Assenza/Presenza

di aneuploidie dei

cromosomi

13,18,21 e XY

Cariotipo su

sangue

periferico (SP)

Sangue in eparina sodica

5 ml

28 gg.*

Coltura di linfociti,

bandeggio GTG(400

bande), analisi

cromosomi al

microscopio ottico

Identificazione di

aberrazioni

cromosomiche

numeriche e

strutturali

Assenza/Presenza

di aneuploidie e

aberrazioni

strutturali

Cariotipo su villi

coriali (CVS)

Villi coriali

20 mg

7 gg.

Diretta

21 gg. In

coltura

Metodo diretto

(mitosi spontanee)

e/o indiretto [coltura

cellulare a medio e/o

lungo termine] ,

bandeggio GTG(400

bande), analisi

cromosomi al

microscopio ottico]

Identificazione di

aberrazioni

cromosomiche

numeriche e

strutturali

Assenza/Presenza

di aneuploidie e

aberrazioni

strutturali

Cariotipo su

liquido

amniotico (LA)

Liquido amniotico

> 16

ml

21 gg.

Coltura di amniociti

(in situ e/o in

fiasca), bandeggio

GTG(livello di

risoluzione 400

bande), analisi

cromosomi al

microscopio ottico

Identificazione di

aberrazioni

cromosomiche

numeriche e

strutturali

Assenza/Presenza

di aneuploidie e

aberrazioni

strutturali


19

Indagini

Citogenetiche

Campione

Tipo

Quanti

tà

Tem

pi di

attes

a


riferimento

Cariotipo su

materiale

abortivo (MA o

POC)

Materiale abortivo

Villi

20 mg 30 gg.

Coltura cellulare (dal

sacco amniotico, dal

trofoblasto, dai

tessuti propri del

feto) , bandeggio

GTG(livello di

risoluzione 400

bande), analisi

cromosomi al

microscopio ottico

Identificazione di

aberrazioni

cromosomiche

numeriche e

strutturali

Assenza/Presenza

di aneuploidie e

aberrazioni

strutturali

Studio dei

riarrangiamenti

cromosomici

Liquido

amniotico:

Ibridazione in situ

fluorescente (FISH)

Analisi di

microdelezione o

microduplicazione

mediante

citogenetica

molecolare (sonda

locus-specifica,

sonde

subtelomeriche)

Assenza/Presenza

di microdelezione o

microduplicazioni

1. nuclei in

interfase

5 ml 7gg.

2. metafas

i fissate su

vetrino

2

vetrini

7gg. Caratterizzazione di

riarrangiamenti

strutturali (sonde

painting)

Studio aneuploidie

mediante sonde

alfoidi

Assenza/presenza

segnale di

ibridazione

anomalo

Numero dei segnali

di ibridazione

3. metafas

i da coltura

di

amniociti

10-15ml 21gg


20

Indagini

Citogenetiche

Campione

Tipo

Quantità

Tempi di

attesa


riferimento

Studio dei

riarrangiamenti

cromosomici

Villi coriali Analisi di

microdelezione o

microduplicazione

mediante citogenetica

molecolare (sonda

locus-specifica, sonde

subtelomeriche)

Caratterizzazione di

riarrangiamenti

strutturali (sonde

painting)

Studio aneuploidie

mediante sonde alfoidi

Assenza/Presenza di

microdelezione o

micro duplicazioni

Assenza/presenza

segnale di

ibridazione anomalo

Numero dei segnali

di ibridazione

1. metafasi

fissate su

vetrino

2 vetrini 7gg

2. metafasi da

coltura di

villo

coriale

20 mg 21 gg

Sangue in

eparina

sodica

5ml 28 gg*

Analisi su preparati

fissati in paraffina

Tessuto

incluso in

paraffina

5 fettine

di inclusi

in

paraffina

dallo

spessore

di 20μ

cadauno

21 gg.

Ibridazione in situ

fluorescente

(FISH)

Analisi di

microdelezione o

microduplicazione

mediante citogenetica

molecolare (sonda

locus-specifica)

Assenza/Presenza di

microdelezione o

microduplicazioni

Studio aneuploidie

mediante

sonde alfoidi

Numero dei segnali di

ibridazione

Allestimento di

linee linfoblastiche

mediante EBV

(Epstein Barr

Virus)

Sangue in

eparina

sodica

> 10 ml

30 gg.

EBV (Epstein Barr

Virus)

Separazione dei

linfociti da sangue

periferico mediante

Ficoll dopo

centrifugazione

Osservazione di

proliferazione cellulare


21

Indagini

Citogenetiche

Campione

Tipo

Quantità

Tempi di

attesa


riferimento

Sangue in

eparina

sodica

+

Sangue in

EDTA

5 ml

5ml

120 gg. *§

CGH Array (Comparative

Genomic Hybridization)

oppure

SNP Array

(Single Nucleotide

Polymorphism)

Analisi di

microdelezione o

microduplicazione

mediante microarray

Assenza/Presenza di

microdelezione o

microduplicazioni Studio dei

riarrangiamenti

genomici ad alta

risoluzione

Liquido

amniotico

10 ml 7 gg

lavorativi

1 Coltura di

liquido

Amniotico

21gg

2. .Flask a

confluenza

7 gg

lavorativi

Villi coriali

1.frustolo di villo

2.coltura

cellulare di villo

20 mg

7 gg.

lavorativi

21 gg.

Materiale

abortivo

20 mg 30gg

* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.


22

3.4 MODALITA’ DI ACCOGLIENZA

3.4.1 IL PERSONALE

Il personale dell’Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all’accoglienza del paziente,

operando con cortesia e disponibilità.

Il personale assiste l’utente durante tutta la sua permanenza all’interno della Struttura, dal

momento dell’accettazione, al momento della consegna del referto, con l’impegno di migliorare

quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate.

3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI

Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l’utente e migliora l’efficienza dei

servizi offerti. A tale scopo l’Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati

progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle

informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate.

3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE

Al l’utente viene sottoposto un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il

grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al

personale dell’Istituto CSS-Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e

migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti.

3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP)

La missione dell’URP è assicurare all’utenza dell’Istituto CSS-Mendel l’aiuto e il supporto utili per

ogni tipo di necessità e richiesta.

Il personale dell’URP è a disposizione per:

Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali;

Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta;

Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami;

Agevolare l’accesso e l’orientamento all’interno della struttura.

Tutte le informazioni relative alle attività dell’Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di

persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al

venerdì al numero: +39 06 44160515.

E’ attivo anche un indirizzo di posta elettronica: [email protected].

Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell’Istituto www.css-mendel.it.

mailto:[email protected]

http://www.css-mendel.it/


23

4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO

La Carta dei Servizi è il contratto tra l’Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere

di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate.

In particolare l’Istituto CSS-Mendel:

- adotta standard di qualità del servizio;

- rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale

operante che gli utenti del servizio;

- verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all’utente lo stesso diritto di verifica;

- verifica il grado di soddisfazione dell’utente;

- assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i loro diritti

o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui sia

possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati.

Gli standard di qualità riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei

servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti.

Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e

concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute.

4.1 Standard di Qualità

Per standard di qualità si intendono:

risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ)

efficienza del parco macchine

formazione continua del personale

valutazione soddisfazione del paziente

tempi di attesa e di indagine

Risultati di CQI e VEQ

L’Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a

programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo

applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati

secondo standard riconosciuti.

Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee

Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le

percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel

documento.

Per il settore di Genetica Molecolare l’Istituto applica degli indicatori proposti da SIGUCERT

(disciplinari della Società Italiana di Genetica Umana) e da Eurogentest (Best Practice Guidelines)

considerandoli standard per i propri controlli interni di qualità.


24

I controlli di qualità esterni vengono assicurati dalla partecipazione a programmi nazionali e

internazionali, quali le VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la

Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica).

Efficienza del parco macchine

La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel assicura l’efficienza delle apparecchiature scientifiche,

necessarie allo svolgimento dell’attività assistenziale, attraverso:

la pianificazione annuale della manutenzione preventiva;

il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature;

adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine;

programmazione di Audit Interni, secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard

Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio, rev. 13”,

Formazione continua del personale

L’Istituto CSS-Mendel favorisce l’acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa

vigente, per il proprio personale, anche attraverso seminari interni all’Istituto e accreditati ECM.

Valutazione soddisfazione del paziente

La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del

cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono

ai servizi offerti dalla struttura.

Tempi di attesa e di indagine

La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai

pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione.

4.2 Programmi di Miglioramento

Le azioni di miglioramento che l’Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a:

fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative;

garantire l’affidabilità delle prestazioni attraverso l’applicazione di Controlli di Qualità

interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali;

migliorare il comfort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il

grado di soddisfazione degli utenti.

La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente

selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al

raggiungimento degli obiettivi prefissati.


25

5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA

5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI

Diritto all’informazione

Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di

salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la

innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato).

La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati

all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc

Commitee on Genetic Counselling, 1975).

A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere

numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale

informare il paziente su tutte le possibili implicazioni.

Diritto alla riservatezza e consenso informato

Il Consenso Informato è l’espressione della volontà dell’individuo i cui contenuti sono ricondotti

all’articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla

Libertà individuale.

Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un

processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame.

Nell’Istituto CSS-Mendel tutti i dati personali, sensibili e genetici, acquisiti con il consenso

informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme

ben precise sulla privacy e sull’utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle

prestazioni offerte dall’Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella

struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare e del

quale riceve copia per poter esercitare i propri diritti.


26

Doveri degli utenti

Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all’Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un

comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli

altri , con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura.

Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di ”buon comportamento” che, a titolo di esempio,

seguono:

1. esibire, all’atto dell’accettazione, un documento di identità valido;

2. impostare i cellulari in “modalità silenziosa”, onde evitare di disturbare gli altri pazienti;

3. accedere in Istituto con non più di due familiari al seguito;

4. rispettare la privacy degli altri utenti;

5. non è consentito l’ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare,

i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro

sicurezza, dovranno rimanere anch’essi solo nelle aree riservate.

Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi

Informati al trattamento dei propri dati personali e all’esecuzione dei test genetici.

5.2 RECLAMI

L’Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per

questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver

limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni.

I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo:

Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P.

Viale Regina Margherita 261 - 00198 ROMA

e-mail: [email protected]

Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l’ufficio provvederà all’eventuale istruttoria e

alla predisposizione della relativa risposta.

5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO

La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta

all’anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito

dell’analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le

indagini di soddisfazione.



27

6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’

La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel applica e mantiene attivo un

Sistema di Gestione della Qualità (SGQ), conforme alla Norma UNI EN ISO 9001:2008

(Certificato multisito n. IT 009908) ed allo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di

Laboratorio rev. 13” (Certificato n° .IT 240312).

I certificati vengono rilasciati per i seguenti scopi:

“Sviluppo della ricerca Scientifica, della diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della

consulenza clinica nell’ambito della Genetica Medica applicata alla salute umana.”

Anche il Servizio di Ecografia e Amniocentesi è coperto dalla certificazione UNI EN ISO

9001:2008.

Il Sistema di Gestione Qualità è anche un sistema documentato; tutta la documentazione e la

modulistica dell’Istituto sono tenute sotto controllo e revisionate periodicamente, fornendo

evidenza di quanto messo in atto a garanzia della qualità dei processi e dei prodotti/servizi forniti.

Ciò nondimeno è necessario sottolineare che il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell’aver

introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando

l’abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi.

Nell’ ottica del miglioramento continuo, ogni anno l’ Ente Certificatore sottopone il Sistema

Gestione Qualità ad Audit


28

NOTIZIE UTILI

ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI:

- Cittadinanzattiva onlus

Via Flaminia, 53 – 00196 Roma Tel. 06.367181

www.cittadinanzattiva.it

[email protected]

- Tribunale dei Diritti del Malato – Regione Lazio

Sezione di Roma e Provincia:

c/o Ospedale San Camillo

Circonvallazione Gianicolense, 87

00152 Roma

Tel. 06 58704579

Resp. Gigliola De Santis

martedì, mercoledì, giovedì 10.00 - 13.00

c/o Ospedale Sandro Pertini

Via dei Monti Tiburtini, 385

00157 Roma

Tel. 06 41433372

Resp. Silvana Ferrari

mercoledì 9.30 - 12.00

venerdì 9.30 -12.00

c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano

Via Martinotti, 20

00135 Roma

Tel. 06 33062422

giovedì 10.00 - 12.00

c/o Policlinico Umberto I

Viale del Policlinico

00161 Roma

Tel. 06 49970286

Coord. Giorgio Chinigò

lunedì, martedì, giovedì 10.00 - 12.00

c/o Sant'Eugenio

Piazzale dell'Umanesimo, 10

http://www.cittadinanzattiva.it/



29

00144 Roma

c/o Ospedale San Giovanni

Via Amba Aradam, 2

00184 Roma

Tel. 06 77055237, 06 77055921, 06 77055280, 06 70474579

Resp. Fulvio Paglia

lunedì e venerdì 16.00 - 18.00

martedì e giovedì 10.00 - 12.00

c/o Ospedale Santo Spirito

Lungotevere in Sassia, 1

00193 Roma

Tel. 06 6875264, 06 6875264

martedì, giovedì 9,30-12

Villa San Pietro

Via Cassia, 600

00189 Roma

Tel. 06 3312354

Resp. Luciano Montebello

c/o Villa Betania

00100 Roma

Tel. 06 39900210

mercoledì 10.00 - 12.00

Fiumicino

Via Federico Martinengo, 46

00054 Fiumicino (RM)

Tel. 06 6582344, 06 6580774

Resp. Stella Zaso

lunedì, venerdì 9.30 - 11.00

Ciampino

Via Dalmazia, 13

00043 Ciampino (RM)

Tel. 06 7915275, 06 6690146

E-mail [email protected]

martedì 17.00 - 19.00

Ostia



30

c/o Ospedale G.B. Grassi

Via Passeroni, 38

00122 Ostia (RM)

Tel. 06 56482074, 06 5664180 (ospedale)

Resp. Rossana Chigiotti

martedì, giovedì 10.00 - 12.00

Bracciano

c/o Ospedale Civile

Via delle Coste

00062 Bracciano (RM)

Tel. 06 99890223

Resp. Anna Radicioni

martedì, giovedì 10.00 - 12.30

Pomezia

c/o Camera del Lavoro

Via La Marmora, 32

Pomezia (RM)

Tel. 0691601196 - 91602396

lunedì, mercoledì, venerdì 9.30 - 11.30

Tarquinia

c/o Ospedale

Viale Igea, 1

01016 Tarquinia (VT)

Tel. 0776846357

lunedì/venerdì 10.00 - 11.30

Sezione di Frosinone

c/o Ospedale Civile Umberto I

Viale Mazzini

03100 Frosinone

Tel. 0775 207342, 0775 210410

Resp. Anna Piersanti

lunedì 16.30 - 18.30

venerdì 10.00 - 12.00

Sezione di Latina

Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli"


31

c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti

Via Canova, s.n.

04100 Latina

Tel. 0773 655010, 0773 655010

Sezione di Rieti

c/o Ospedale De Lellis

Viale Baroni

02100 Rieti

Tel. 0746 278439, 0746 278439

E-mail [email protected], [email protected]

Resp. Gabriella Rinaldi

lunedì/sabato 10.30 - 12.00

mercoledì 17.00 - 19.00

Sezione di Viterbo

c/o Nuovo Ospedale Belcolle

Strada San Martinese

01100 Viterbo

Tel. 0761 339351, 0761 228234 (direzione sanitaria)

martedì e sabato 9.30 - 12.00

giovedì 16.30 - 18.00

ASSOCIAZIONI:

- AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) - www.aisjac.com

- AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) - www.aisea.org/

- AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) - www.sindromediwilliams.org

- ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) - www.neurofibromatosi.org

- Associazione Italiana Sindrome X Fragile - www.xfragile.net

- Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - www.uniamo.org

PORTALI INTERNET

www.iss.it/cnmr - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare

www.orpha.net – Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani



http://www.aisjac.com/

http://www.aisea.org/

http://www.sindromediwilliams.org/

http://www.neurofibromatosi.org/

http://www.xfragile.net/

http://www.uniamo.org/

http://www.iss.it/cnmr

http://www.orpha.net/

CARTA DEI SERVIZI - CSS Mendel · La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto...

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