Rain Man.Interpretato da

Dustin Hoffmane Tom Cruise, hafatto conoscere al

grande pubblicoi problemi e Iepotenzialita dei

malati di autismo.

Francesco Baralee ordinario

di psichiatriaall'Universita

di Paviae presidente

delia Fondazionegenitori

per I'autismo.Giuseppe Carra,

psichiatra, edottorando

di ricercasull'autismo

a Pavia.Stefania Ucelli

diNemie responsabile

del LaboratorioAutismo

e direttore diCascina Rossago.

Questo grave disturbo ha cause molteplicie manifestazioni diverse, Chi ne e affetto

pUGessere aiutato con strategie psicologiche

e riabilitative appositamente studiate

, I

......autlsmo,malattia ~~~unlcazlone

, autismo e un grave disturbo delcomportamento che da sempre haaffascinato l'immaginario colletti-vo e i letterati per la sua singolareed enigmatica miscela di disabilita,candore e sprazzi di grande inten-sita. Ma, in tempi recenti, anchel'interesse scientifico per l'autismoe cresciuto fortemente, sia per la

rilevanza dei problemi che si sono concentrati sudi esso, sia per la maggiore consapevolezza dellasua importanza sociale. Si e visto infatti che que-sta disabilita non e poi COS1 rara come si pensava -colpisce da 0,7 a1,2 individui ogni 1000, a secon-da dei criteri adottati per la diagnosi - e dura ingenere tutta la vita.

Descritto in epoca modema da Leo Kanner nel1943 e da Hans Asperger ne11944, l'autismo e ca-ratterizzato dall'incapacita di comunicare e intrat-tenere relazioni sociali e dal rinchiudersi in un re-pertorio ripetitivo di interessi e comportamenti,spesso, ma non sempre, accompagnati da ritardomentale. Quello, pero, che rende peculiare l'auti-smo non e ilritardo mentale: in almeno il 20 percento dei casi non e l'intelligenza a essere com-promessa (in questi casi si parla di autistici conelevate prestazioni 0 di soggetti affetti dal cosid-detto disturbo di Asperger); inoltre, anche nei casicon ritardo mentale, permangono spesso discreta-mente funzionanti e, in pochi casi, ottimamente 0

eccezionalmente funzionanti caratteristiche zolledi capacita (per esempio visivo-spaziali, musicali,estetiche, matematiche, meccaniche).

Moite domande e alcune risposteLa ricerca sull'autismo ha avuto, negli ultimi

anni, un'accelerazione straordinaria, imponendoradicali revisioni. Sappiamo ora con certezza che idisturbi relazionali sono la conseguenza precocedell'autismo e non viceversa. Studi condotti sullefamiglie e, in particolare, su fratelli gemelli hannodimostrato che questa malattia ha una forte im-pronta genetica, anche se la genetica non e l'unicofattore causale. Sono state anche messe in luce, inun caso su tre, epilessia conclamata e, in oltre uncaso su due, anomalie elettroencefalografiche.

Da tempo Ie ipotesi che chiamavano in causamotivazioni psicologiche non sono pili prese inconsiderazione, almeno nella comunita scientifica.L'autismo non e una «chiusura» dovuta ad am-bienti affettivi inadeguati: e un problema di neu-rosviluppo che, alterando nei primi anni di vita lacapacita di mettersi in relazione con gli altri, pro-voca una drammatica cascata di effetti cognitivi,affettivi e comportamentali.

La ricerca ha dovuto affrontare il problema distabilire cia che e specifico dell'autismo, sia sulpiano neurobiologico sia su quello psicopatologi-co, nonostante la variabilita delle manifestazioni eIe diverse possibili cause. Sembra molto probabile,infatti, che esista un nucleo comune nei diversiautismi, sempre presente anche in assenza di queidanni diffusi che provocano, assieme all'autismo,ritardo mentale.

Sul piano psicopatologico, l'ipotesi pili nota, so-stenuta da un importante filone delIa psicologia

-~------

Alterazioni dellosviluppo del cervello.Sono state riscontrate

in tutti i soggetti autisticiesaminati. Le aree

coinvolte si trovanoprevalentemente nelle

regioni che appaiono incolore viola nella figura

delia pagina a fronte.I difetti delia sviluppocerebrale sono solo

alcuni dei fattoriresponsabili

di una malattiaper la quale siamo ancora

lontani dal prevedereuna cura. Molto pero

si puo gia fareper migliorare la qual ita

delia vita dei soggettiautistici. Le fotografiein queste due paginee in quelle successive

mostrano alcunedelle attivita svoltea Cascina Rossago,

un centro in provincia diPavia in cui si cerca

di creare un ambienteche incentivi Ie abilita

e favoriscala socializzazione dei

soggetti autistici.

cognitiva, e che questa nueleo comune e specificoconsista in un inceppo nella sequenza di attivazio-ne dei moduli mentali (una sequenza innata, speci-fica degli esseri umani e valida per chiunque) chedalle originarie capacita di attaccamento e di em-patia conduce a quella forma pili sofisticata d'in-telligenza sociale che e la capacita di comprenderegli stati mentali altrui 0, in altri termini, di posse-dere una «teoria delIa mente». Capacita che, secon-do la celebre affermazione dell'antropologo DanSperber, «e per gli esseri umani cia che la localiz-zazione con l'eco e per il pipistrello».

In realta la questione e controversa. Alcuniaspetti tipici dell'autismo (la ripetitivita ossessiva,per esempio) rientrano con difficolta nello schemadelIa teoria delIa mente. Non e chiaro quanta ilproblema di teoria della mente sia da intendereinoltre in termini puramente deficitari e secondoun algoritmo «tutto/nulla», poiche l'osservazioneelinica continua a rilevare che, sia pure occasio-nalmente, alcuni autistici mettono in luce sottilicapacita di percezione degli stati mentali altrui,anche se non sono in grado di elaborare una stra-tegia di comportamento che ne tenga conto. L'in-capacita di comprendere gli stati mentali altrui po-trebbe essere, a sua volta, solo uno degli aspetticognitivi di una pili generale alterazione dello svi-luppo mentale. Sono state avanzate altre ipotesiper spiegare il nueleo psicopatologico dell'auti-smo: si e parlato di deficit di coerenza centrale, didisturbo originario delle capacita empatiche, didifficolta di elaborare informazioni complesse. Al-Ia base rimane pera l'interrogativo: perche si in-ceppa un meccanismo che, essendo il risultato diuna complessa evoluzione filogenetica, dovrebbeavere forti radici biologiche? E perche l'autismopuro e 4-5 volte pili frequente nei maschi?

II ruolo dei geniCome per ogni altra malattia psichiatrica, l'ere-

ditarieta dell'autismo non e mendeliana, ma chia-ma in causa un gran numero di geni, in alcuni ca-si forse pili di 20, che insieme 0 separatamente de-terminano la suscettibilita alIa malattia. Il difettogenetico specifico pili frequente - che tuttavia puadar ragione di non pili dell' 1-3 per cento dei casi -e la duplicazione, ereditata per via materna, delIa

regione cromosomica 15qll-q 13. (Tale regione ecritica per la sindrome di Angelman e di Prader-Willi e codifica per i recettori del GABA,l'ammi-noacido neurotrasmettitore che modula tra l'altrola soglia epilettica, oltre che l'ansia.) Ma negli ulti-mi anni sono state individuate altre possibili re-gioni candidate (in gergo tecnico loci), come peresempio quelle implicate in vari aspetti dell'orga-nizzazione del sistema nervoso centrale 0 nellacodifica per i recettori 0 i trasportatori di diversisistemi di trasmettitori chimici dei segnali nervosi:glutammato, serotonina, dopamina e cosi via. Re-gioni promettenti sono state segnalate nei cromo-somi 2, 3, 6, 7, 13, 15, 17, 18, 19 e nei cromosomisessuali (indagati per la prevalenza dell'autismopuro nei maschi).

In realta molte di queste indicazioni si sono poirivelate contraddittorie, come nel caso del gene re-sponsabile delIa serotonina (5-HTI), al quale si erapensato per il frequente aumento della serotoninanel sangue degli autistici, per l'efficacia dei farmaciche inibiscono selettivamente la ricaptazione delIaserotonina su alcuni sintomi autistici (stereotipie ecomportamenti autoaggressivi) e per il molo trofi-co e modulatore esercitato dalla serotonina sull'or-ganizzazione, in periodi critici dello sviluppo, deisistemi talamo-corticale e delIa corteccia somato-sensoriale nonche di ippocampo e cervelletto.

A tutt'oggi sono state pubblicate quattro estesericerche (Scans) sui geni associati all'autismo, svol-te dai seguenti consorzi internazionali: l'Interna-tional Molecular Genetic Study of Autism (IMG-SAC),il Paris Study, 10 Stanford Studye il Collabo-rative Linkage Study of Autism (CLSA).Una recen-te rigorosa analisi di tutti i dati a disposizione haindicato Ie regioni 7q e 13q come quelle pili signi-ficative, ma solo per 7q la responsabilita e stata ef-fettivamente dimostrata. La regione interessata delbraccio lungo del cromosoma 7 contiene peraltroalmeno 190 geni conosciuti e l'identificazione, inquest' ambito, dei geni di suscettibilita all'autismorimane un problema. Nella regione 7q22 e colloca-to il gene che codifica per la reelina, una glicopro-teina attiva nell'organizzazione delIa migrazione edell'interconnessione neuronale.

Recentemente in un campione di autistici sonostati trovati numerosi polimorfismi (triplette ripe-tute) nel gene per la reelina in misura significativa

rispetto al gmppo di controllo. Questo risultato,nonche la somiglianza tra disorganizzazioni rile-vate nel cervelletto e nel sistema limbico di autisti-ci e alterazioni presenti in un topo mutante privodi reelina, hanno fatto ipotizzare che quei poli-morfismi abbiano un molo nella suscettibilita al-l'autismo 0, pili presumibilmente, in un sottogmp-po particolare di autismi. L'ipotesi e tuttavia anco-ra da confermare, COS! come la specificita per l'au-tismo del sistema delIa reelina, che e stato chiama-to in causa in numerose altre patologie, comeschizofrenia, disturbo bipolare, depressione mag-giore, lissencefalia e Alzheimer.

Ma la produzione di tali proteine difettose puoavere anche cause diverse dalle mutazioni sponta-nee; ne possono essere responsabili danni di varianatura: fisici, chimici, immunologici, infettivi e ingenere ambientali (nei topi, per esempio, l'infezio-ne da vims dell'influenza umana durante la gesta-zione agisce sulla reelina). Come per molte malat-tie psichiatriche, la gia complessa genetica dell'au-tismo incontra dunque una ulteriore complessita:quella dell'interazione tra geni e ambiente, che, as-sieme a quella tra gene e gene, incide sull'espres-sione dei geni. Tutto cio apre affascinanti percorsidi ricerca, ma impone pmdenza: la scoperta del«gene dell'autismQ)}non e certo dietro l'angolo.

Per quanta riguarda 10 sviluppo del sistemanervoso sappiamo che puo venire direttamente al-terato da fattori infettivi e immunologici, metabo-lici e tossici indagati da altre linee di ricerca.

Le immagini del cervelloMentre si approfondiva il molo dei fattori gene-

tici nell'autismo, le indagini neuropatologiche e Ietecniche di neuroimaging come la risonanza ma-gnetica nucleare (MRl) e la tomografia a emissionedi positroni (PET)hanno cominciato a mappare isistemi neurali implicati nell'autismo.

Gli studi neuropatologici eseguiti nel corso del-le autopsie riguardano a tutt'oggi un numero limi-tato di casi e hanno messo in luce due tipi princi-pali di alterazioni: uno a carico di diverse strutturedel sistema limbico (amigdala, ippocampo, cortec-cia entorinale, corpi mammillari e setto) e uno ri-guardante stmtture delIa parte posteriore dell'en-cefalo, in particolare Ie cellule del Purkinje delIa

corteccia cerebellare e i nuclei cerebellari e olivari.Altri ricercatori hanno trovato invece alterazionimorfologiche e di organizzazione delIa neocortec-cia. Si ritiene pero che molte delle alterazioni ana-tomiche riscontrate (in particolare quelle delIaneocorteccia, del tronco e delIa fossa posteriore)riflettano difetti dello sviluppo che producono ri-tardo mentale e, solo secondariamente, autismo.

n dato pili volte confermato e l'aumento nellaproporzione del 5-10 per cento delIa massa cere-brale complessiva. Gia Kanner aveva osservato ilfenomeno delIa tendenziale macrocefalia di questisoggetti, fenomeno che e soprattutto evidente tra i18 mesi e i 2 anni (il periodo in cui l'autismo ingenere si rende manifesto) ed e seguito, negli annisuccessivi, da una decelerazione delIa crescita ce-rebrale. L'ingrandimento del cervello in quel pe-riodo critico potrebbe forse indicare un'alterazionedei processi di selezione, riorganizzazione e inte-grazione dei sistemi neuronali, che potrebbe essereresponsabile di quella difficolta di «coerenza cen-trale» proposta come aspetto nucleare dell'auti-smo. Tale aumento si accompagna aHariduzione 0

all'alterazione di diverse strutture limbiche (amig-dala e ippocampo in particolare) e del cervelletto ea una maturazione difettosa dal punta di vistafunzionale dei lobi frontali, un quadro che sugge-risce una disorganizzazione del sistema corteccia-strutture lirnbiche-cervelletto.

Le recenti tecniche che consentono di ottenereimmagini cerebrali hanno fornito anche altri risul-tati. Per esempio, stiamo cominciando a distingue-re gli aspetti specifici dell'autismo dalle patologiedel neurosviluppo che determinano una compro-missione cognitiva generale. Con la risonanza ma-gnetica funzionale e la tomografia a emissione dipositroni si e riusciti addirittura a mappare Ie diffi-colta nello sviluppo delle capacita sociali e nella

MIDOLLOALLUNGATO

Network IntemationalFarm Communities forAutism (NIFCA):'tMW,autismnetworknetYale Study Center.http://info.med.yale.edu/chldstdylautismCascina Rossago:http://WWvV.cascinarossa-go.it!ANGSA - AssociazioneNazionale Genrtori Sog-getti Autistici Onlus:httpJ/wywv.angsa,bbkorgFondazione Bambini eAutismo Onlus:http://wywv.bambinieau-tismo,o~ASL 16 Mondovl- Ceva-Unita operativa neuro-psichiatria infantile-Unitioperativa psicologia:http://WWvV.alihandicap.org@liL

Vita a Cascina Rossago.Le attivita del centro

sono riassunte neldiagramma delia pagina a

fronte - al cui centro evisibile I'edificio in cui si

svolgono - e hanno tutte10 scopo di contrastare la

disabilita socialecaratteristica dell'autismo.

A Cascina Rossago ci sipropone di fare in modo

che i ragazzi diventinoadulti in grado non solo

di svolgere un'attivitalavorativa, ma anche

di occuparepiacevolmenteil tempo libera.

comprensione dello stato d'animo altmi negli au-tistici intellettualmente dotati e nei soggetti affettidalla forma di Asperger. Questa linea di ricerca co-mincia a produrre risultati di grande interesse, chepongono in primo piano il sistema limbico, in par-ticolare l'amigdala e Ie sue connessioni con la cor-teccia prefrontale mediale e orbitale e con la cor-teccia temporale. Cia e comprensibile, in quanta sitratta di circuiti alIa base dell'integrazione emo-zionale, dell'apprendimento affettivo e in generaledell'orientamento emozionale e sociale, nonchedel riconoscimento di espressioni e intenzioni. Si eipotizzato che una disfunzione precoce di questicircuiti, per cause genetiche 0 di altra natura, ren-da inadeguati i processi di apprendimento sociale,il che, a sua volta, produrrebbe una serie di espe-rienze cognitive e affettive anomale che possonofinire col determinare durature conseguenze neu-rofunzionali e strutturali.

Da bambino autisticoad adulto autonomo

Come si e detto, l'autismo dura in genere tuttala vita. I bambini autistici non diventano, da gran-di, qualcos'altro; diventano adulti autistici e ten-dono a mantenere, qualunque trattamento sia sta-to messo in atto, un nucleo profondo di disabilitacomunicativa e sociale. Cia non vuol dire che nonsi possa fare qualcosa di utile per loro. Molte abi-lita possono essere conquistate e molte cose pos-sono cambiare nel corso delIa vita. In attesa di unamigliore conoscenza delIa biologia dell'autismo, itrattamenti sono fondamentalmente psicoeducati-vi e abilitativi-riabilitativi e tendono a stimolaresistematicamente e il pili precocemente possibiletutti i comportamenti che favoriscono la socializ-zazione e la comunicazione.

Ma fino a poco tempo fa c'e stato un enormebuco nero, che riguardava l'evoluzione dell'auti-smo nell'eta adulta. AlIa fine dell'adolescenza Iepersone autistiche si trovavano di fronte a unvuoto: di conoscenze (fino a pochi anni fa non eraprevista, per gli adulti, neppure la diagnosi), dicontesti di cura e strategie d'intervento coerenticon Ie conoscenze sull'autismo, di prospettive divita. Un vuoto che amplificava l'angoscia delle fa-miglie per quello che sarebbe potuto accadere

quando fosse venuto a mancare illoro sostegno.Negli ultimi anni il Laboratorio Autismo del Di-

partimento di scienze sanitarie applicate e psico-comportamentali dell'Universita di Pavia ha co-minciato a studiare sistematicamente l'evoluzionedell'autismo nell' eta adulta, osservando pili di 150casi e rivedendo tutti i dati scientifici a disposizio-ne. La prognosi dell'autismo e tradizionalmenteconsiderata negativa per capacita e autonomia so-ciali e, persino nei casi in cui si ottiene un buonpunteggio di quoziente intellettivo e si raggiungeun linguaggio comunicativo a cinque anni d'eta,si pua prevedere un esito positivo in termini co-gnitivi e di apprendimento di abilita, ma assai me-no per quanta riguarda Ie capacita sociali.

Per questa sua natura profonda, legata al nu-cleo biologico, l'autismo rappresenta una sorta dilimite delIa riabilitazione psichiatrica e mette disolito in scacco Ie tradizionali strategie centrategenericamente sull'integrazione attraverso l'inseri-mento in gmppi sociali, cooperative, stmtture dilavoro pili 0 meno protette. In questi contesti i gio-vani e gli adulti autistici si trovano spesso male,come pesci fuor d'acqua 0 «antropologi su Marte)),per usare la metafora, ripresa da Oliver Sacks, concui una nota autistic a descrisse la propria condi-zione; sperimentano penosi sentimenti di disorien-tamento, umiliazione, incapacita, confusione.

Ma e possibile individuare strategie e contesti diabilitazione in grado di conciliare una continuatensione verso l'integrazione e la comunicazione,senza ignorare ideologicamente i tratti specifici eIe difficolta di questa singolarissimo disturbo? So-no possibili contesti e strategie pensati in un'otticadi ciclo di vita?

Dagli inizi degli anni settanta e apparso semprepili chiaro che un contesto abilitativo adeguatoalle caratteristiche profonde dell'autismo dovreb-be essere semplice, stabile, coerente, ricco di sti-moli significativi, aperto all'estemo e all'integra-zione ma modulabile sulle condizioni dei singolisoggetti e sulle caratteristiche del disturbo. Molticomportamenti problematici sono, per esempio,risposte a un eccesso oppure a un difetto di situa-zioni e stimoli significativi. Un confronto delleesperienze degli ultimi decenni mostra inoltre lanecessita, particolarmente sentita nel caso degliadulti autistici, di una fortissima integrazione e diuna visione ecologica degli interventi di abilita-

CASCINA ROSSAGORealta di vita e progetto riabilitativo globale

zione e riabilitazione; nulla epili assurdo, per un adulto auti-stico, di interventi tecnici, psi-coeducativi 0 altro, condotti aldi fuori di una coerenza e diuna integrazione tra l'interven-to stesso, il contesto di vita e Ieprospettive esistenziali.

Lesperienzadi Cascina Rossago

Il Laboratorio Autismo dell'Uni-versita di Pavia ha proposto qualcheanno fa alIa Fondazione genitori perl'autismo un modello - studiato in anniprecedenti e presente in tutti i paesi occiden-tali (ma non in Italia) da almeno due decenni -che ha dimostrato di possedere Ie caratteristichegenerali di un buon contesto abilitativo per l'auti-smo: quello delle comunita agricole per adulti conautismo (Farm community). La Fondazione ha ri-levato nell'Oltrepo pavese una azienda agricoladismessa di 17 ettari, ristrutturandola e riadattan-dola. E nata COS1 Cascina Rossago, che ha poi ri-cevuto il sostegno del Ministero per gli affari so-ciali e delIa Regione Lombardia, delIa FondazioneCARlPLO,delIa Fondazione Banca regionale eu-ropea e di numerosi privati e organizzazioni so-ciali (tra cui i Rotary locali).

Cascina Rossago ha iniziato a funzionare nelmaggio 2002 ed e organizzata su tre moduli fa-migliari indipendenti, disposti attomo a una tra-dizionale aia. Oltre a numerosi laboratori (di mu-sica, falegnameria, tessitura, lavorazione dei pro-dotti agricoli, mosaico, abilitazione comunicativa,attivita espressive e COS1 via), la struttura prevedel'inserimento in un arco differenziato di attivitaagricole (tra cui una serra e un frutteto) e di alle-vamento. Tutta l'attivita, sia quella lavorativa 0

delIa normale vita quotidiana, sia quella di svagoe tempo libero, e seguita e sostenuta da educatori,maestri d'opera e riabilitatori. (In questa CascinaRossago e facilitata dal fatto di essere sede di tiro-cinio del corso di laurea in tecniche dell'educazio-ne e riabilitazione psichiatrica e psicosociale del-l'Universita di Pavia.) Particolare attenzione e an-che rivolta all'apertura verso il territorio e alle co-

munita locali, come dimostra la presenza di nu-merosi volontari, anche tra la popolazione delposto. Ma non ci si occupa solo delle difficoltaposte dalla disabilita: anche l'indispensabile di-mensione dello svago e del piacere trova il giu-sto posta in questa struttura.

E presto per trarre un bilancio, ma i primi risul-tati sono significativi: in pochi mesi vi e stata unadrastica riduzione dei comportamenti problemati-ci e perfino delle crisi epilettiche, nonche un au-mento progressivo dei movimenti di scambio e in-terazione, sia degli ospiti tra di loro sia tra ospiti,educatori, maestri d'opera e tirocinanti.

In sostanza, si va realizzando a Cascina Rossa-go cia che gia avevano dimostrato alcune delleesperienze estere studiate: si stanno ponendo Iebasi per passare da una fumosa rivendicazioneideologica d'integrazione alIa creazione di condi-zioni concrete che consentano la massima inte-grazione possibile. L'esperienza sembra indicareche, se non e certo possibile guarire l'autismo,molto si puo fare per la qualita di vita degli auti-stici, e testimonia che in contesti adatti queste per-sone possono continuare illoro percorso di cresci-ta ed esprimere la loro speciale, talvolta sorpren-dente, umanita.

BARALE F,e UCELLI DINEMI S" L'autismo ne/-I'eto adultQ. Profilievolutivie modi di cum, in «Qua-demi di PsichiatriaPrati-ca», 10-1 I, pp, 18-28,1999,BARON-COHEN S,e altri, UnderstandingOther Minds, Perspecti-ves from DevelopmentalCognitive Neuroscience,seconda edizioneOxford UniversityPress,2000,BEADLE-BROWN j.e altri, Changes in SocialImpairment for Peoplewith Intellectual Disabili-ties: A Follow-up of theCamberwe/l Cohort, in<<j, Autism Devel. Dis,»,32, n, 3, pp, 195-206,2002,