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ANOMALIE DELLA ANOMALIE DELLA CORNEACORNEA

E. PIOZZI - A. DEL LONGOE. PIOZZI - A. DEL LONGO

S.C. Oculistica PediatricaS.C. Oculistica PediatricaA.O. Ospedale Niguarda Cà GrandaA.O. Ospedale Niguarda Cà Granda

MilanoMilano

CorneaCorneacenni di anatomia macroscopicacenni di anatomia macroscopica


Parte anteriore della Parte anteriore della tunica fibrosatunica fibrosa

Parte anteriore della Parte anteriore della tunica fibrosatunica fibrosa

cornea

sclera

cristallino

limbus



12 mmDiametro 12 mm

Spessore corneale centrale~ 550 micron 550 µm

http://www.goodhope.org.uk/departments/eyedept/images/cornea.gif

CorneaCorneacenni di anatomia microscopicacenni di anatomia microscopica


epitelio

m. Bowman

stroma

Descemet

endotelio

550 µ

Costituita da 5 strati



Epitelio: squamoso pluristratificatoM. di Bowman:lamina acellulare, fibrille collageneStroma:90% dello spessore totale, lamelle collagene + cheratociti immersi in sostanza fondamentale mucopolisaccaridicaM. di Descemet: acellulare omogenea, fibre collageneEndotelio:monostrato di cellule esagonali

CorneaCorneacaratteristiche fisiologichecaratteristiche fisiologiche

CorneaCorneacaratteristiche fisiologichecaratteristiche fisiologiche

Lente convesso - concava di elevato potere (Lente convesso - concava di elevato potere (~ 45 ~ 45 diottrie): diottrie):

- trasparente- trasparente- specchiante- specchiante- avascolare- avascolare

- riccamente innervata- riccamente innervata (V n.c.)(V n.c.)

Lente convesso - concava di elevato potere (Lente convesso - concava di elevato potere (~ 45 ~ 45 diottrie): diottrie):

- trasparente- trasparente- specchiante- specchiante- avascolare- avascolare

- riccamente innervata- riccamente innervata (V n.c.)(V n.c.)

Cornea Cornea funzionefunzioneCornea Cornea funzionefunzione

meccanicameccanica e di e di sostegnosostegno

otticaottica : : la sua trasparenza permette ai raggi luminosi, provenienti dagli oggetti esterni di raggiungere la retina dove inizia il processo neurologico che si concretizza successivamente nella visione

meccanicameccanica e di e di sostegnosostegno

otticaottica : : la sua trasparenza permette ai raggi luminosi, provenienti dagli oggetti esterni di raggiungere la retina dove inizia il processo neurologico che si concretizza successivamente nella visione

Cornea Cornea funzione otticafunzione ottica

Cornea Cornea funzione otticafunzione ottica

La funzione ottica è espletata grazie La funzione ottica è espletata grazie alla perfetta trasparenza e regolarità alla perfetta trasparenza e regolarità della superficie di contatto con l’aria.della superficie di contatto con l’aria.

La funzione ottica è espletata grazie La funzione ottica è espletata grazie alla perfetta trasparenza e regolarità alla perfetta trasparenza e regolarità della superficie di contatto con l’aria.della superficie di contatto con l’aria.

La trasparenza è garantita da:

assoluta avascolarità disposizione regolare delle fibrille deturgescenza corneale barriera passiva + pompa ionica attiva endot.

DIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSI

Ispezione mediante lampada a fessura Ispezione mediante lampada a fessura per valutare grazie al fascio di luce per valutare grazie al fascio di luce anteriore:anteriore:

> spessore> spessore > trasparenza> trasparenza > irregolarità> irregolarità

Ispezione mediante lampada a fessura Ispezione mediante lampada a fessura per valutare grazie al fascio di luce per valutare grazie al fascio di luce anteriore:anteriore:

> spessore> spessore > trasparenza> trasparenza > irregolarità> irregolarità

Diagnostica strumentaleDiagnostica strumentaleDiagnostica strumentaleDiagnostica strumentale

Oftalmometria di JavalOftalmometria di Javal Topografia cornealeTopografia corneale Pachimetria cornealePachimetria corneale Microscopia endotelialeMicroscopia endoteliale

Oftalmometria di JavalOftalmometria di Javal Topografia cornealeTopografia corneale Pachimetria cornealePachimetria corneale Microscopia endotelialeMicroscopia endoteliale

OftalmometriaOftalmometriaOftalmometriaOftalmometria

Permette di misurare la curvatura anteriore cornealelungo i meridiani principali e di determinare la presenza, il grado e l’asse dell’astigmatismo

Topografia cornealeTopografia cornealeTopografia cornealeTopografia corneale Analisi della superficie Analisi della superficie

anteriore corneale mediante anteriore corneale mediante proiezione sulla cornea di proiezione sulla cornea di numerosi anelli luminosi numerosi anelli luminosi concentrici.concentrici.

. L’immagine della proiezione . L’immagine della proiezione viene elaborata da viene elaborata da computer e convertita in computer e convertita in una mappa a coloriuna mappa a colori

Analisi della superficie Analisi della superficie anteriore corneale mediante anteriore corneale mediante proiezione sulla cornea di proiezione sulla cornea di numerosi anelli luminosi numerosi anelli luminosi concentrici.concentrici.

. L’immagine della proiezione . L’immagine della proiezione viene elaborata da viene elaborata da computer e convertita in computer e convertita in una mappa a coloriuna mappa a colori

PachimetriaPachimetriaPachimetriaPachimetria

Misura lo spessore corneale

Microscopia endotelialeMicroscopia endotelialeMicroscopia endotelialeMicroscopia endoteliale

Permette di studiare lo strato Permette di studiare lo strato endoteliale endoteliale

(densità e regolarità cellulare)(densità e regolarità cellulare)

Permette di studiare lo strato Permette di studiare lo strato endoteliale endoteliale

(densità e regolarità cellulare)(densità e regolarità cellulare)

Anomalie congenite presenti alla nascitaAnomalie congenite presenti alla nascita

Anomalie congenite a manifestazione Anomalie congenite a manifestazione tardivatardiva

Anomalie congenite presenti alla nascitaAnomalie congenite presenti alla nascita

Anomalie congenite a manifestazione Anomalie congenite a manifestazione tardivatardiva

Anomalie Anomalie cornealicornealiAnomalie Anomalie cornealicorneali

Raramente isolateRaramente isolate

Associate a malattie oculariAssociate a malattie oculari

Associate a malattie sistemicheAssociate a malattie sistemiche

Raramente isolateRaramente isolate

Associate a malattie oculariAssociate a malattie oculari

Associate a malattie sistemicheAssociate a malattie sistemiche

ANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEA

Disgenesie Disgenesie

anomalie di sviluppo uni-bilaterali anomalie di sviluppo uni-bilaterali talvolta ereditarie, causa di talvolta ereditarie, causa di malformazioni congenite,non malformazioni congenite,non progressive.progressive.

Disgenesie Disgenesie

anomalie di sviluppo uni-bilaterali anomalie di sviluppo uni-bilaterali talvolta ereditarie, causa di talvolta ereditarie, causa di malformazioni congenite,non malformazioni congenite,non progressive.progressive.

ANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEAANOMALIE DELLA CORNEA

DistrofieDistrofiegenetiche,bilaterali progressive per lo genetiche,bilaterali progressive per lo più ereditarie, che alterano l’attività più ereditarie, che alterano l’attività delle cellule corneali e modificano la delle cellule corneali e modificano la loro funzioneloro funzione

DistrofieDistrofiegenetiche,bilaterali progressive per lo genetiche,bilaterali progressive per lo più ereditarie, che alterano l’attività più ereditarie, che alterano l’attività delle cellule corneali e modificano la delle cellule corneali e modificano la loro funzioneloro funzione

Embriogenesi(disgenesie)Embriogenesi(disgenesie)Embriogenesi(disgenesie)Embriogenesi(disgenesie)Dalla cresta neurale (componente Dalla cresta neurale (componente cefalica) derivanocefalica) derivano– stroma endotelio cornealestroma endotelio corneale– stroma irideostroma irideo– angolo irido - cornealeangolo irido - corneale– sclerasclera– cellule pigmentate coroidecellule pigmentate coroide– periciti vasalipericiti vasali– cellule tessuto connettivocellule tessuto connettivo

Dalla cresta neurale (componente Dalla cresta neurale (componente cefalica) derivanocefalica) derivano– stroma endotelio cornealestroma endotelio corneale– stroma irideostroma irideo– angolo irido - cornealeangolo irido - corneale– sclerasclera– cellule pigmentate coroidecellule pigmentate coroide– periciti vasalipericiti vasali– cellule tessuto connettivocellule tessuto connettivo

L’origine comune dalla cresta neurale L’origine comune dalla cresta neurale

spiega l’eziopatogenesi di sindromi spiega l’eziopatogenesi di sindromi

associate occhio e altre strutture associate occhio e altre strutture

distanti e di differente natura distanti e di differente natura

(neurocristopatie)(neurocristopatie)

L’origine comune dalla cresta neurale L’origine comune dalla cresta neurale

spiega l’eziopatogenesi di sindromi spiega l’eziopatogenesi di sindromi

associate occhio e altre strutture associate occhio e altre strutture

distanti e di differente natura distanti e di differente natura

(neurocristopatie)(neurocristopatie)

I fattori etiologici agiscono per lo piùI fattori etiologici agiscono per lo più

durante durante l’organogenesi l’organogenesi (4(4ª-6ªsettimana) oª-6ªsettimana) o durante durante la differenziazione della differenziazione del segmento anterioresegmento anteriore (6ª-16ªsettimana) (6ª-16ªsettimana)

Più precoce l’insulto più grave ilPiù precoce l’insulto più grave il danno.danno.

I fattori etiologici agiscono per lo piùI fattori etiologici agiscono per lo più

durante durante l’organogenesi l’organogenesi (4(4ª-6ªsettimana) oª-6ªsettimana) o durante durante la differenziazione della differenziazione del segmento anterioresegmento anteriore (6ª-16ªsettimana) (6ª-16ªsettimana)

Più precoce l’insulto più grave ilPiù precoce l’insulto più grave il danno.danno.

Classificazione clinicaClassificazione clinicaClassificazione clinicaClassificazione clinica Assenza della corneaAssenza della cornea Anomalie di grandezzaAnomalie di grandezza Anomalie di forma e curvaturaAnomalie di forma e curvatura Anomalie di trasparenzaAnomalie di trasparenza Anomalie corneali in sindromi Anomalie corneali in sindromi

plurimalformativeplurimalformative Anomalie corneali in errori congenitiAnomalie corneali in errori congeniti metabolismometabolismo

Assenza della corneaAssenza della cornea Anomalie di grandezzaAnomalie di grandezza Anomalie di forma e curvaturaAnomalie di forma e curvatura Anomalie di trasparenzaAnomalie di trasparenza Anomalie corneali in sindromi Anomalie corneali in sindromi

plurimalformativeplurimalformative Anomalie corneali in errori congenitiAnomalie corneali in errori congeniti metabolismometabolismo

Assenza della corneaAssenza della corneaAssenza della corneaAssenza della cornea

Molto raraMolto rara

Sempre associata ad agenesia di varie strutture del Sempre associata ad agenesia di varie strutture del segmento anterioresegmento anteriore

Assenza di cornea + afachia congenita primaria Assenza di cornea + afachia congenita primaria (Manschot)(Manschot)

DD. CriptoftalmoDD. Criptoftalmo

Molto raraMolto rara

Sempre associata ad agenesia di varie strutture del Sempre associata ad agenesia di varie strutture del segmento anterioresegmento anteriore

Assenza di cornea + afachia congenita primaria Assenza di cornea + afachia congenita primaria (Manschot)(Manschot)

DD. CriptoftalmoDD. Criptoftalmo

Anomalie di grandezzaAnomalie di grandezzaAnomalie di grandezzaAnomalie di grandezza

MegalocorneaMegalocornea

MicrocorneaMicrocornea

MegalocorneaMegalocornea

MicrocorneaMicrocornea

MegalocorneaMegalocorneaMegalocorneaMegalocornea

Diametro > 12 mm (neonati)Diametro > 12 mm (neonati)Diametro > 12 mm (neonati)Diametro > 12 mm (neonati)

MegalocorneaMegalocorneaMegalocorneaMegalocornea

Può essere:Può essere: semplice, isolata, A.D.semplice, isolata, A.D.

associata (megaloftalmo), X legata associata (megaloftalmo), X legata recessiva recessiva

associata a glaucoma congenito associata a glaucoma congenito (buftalmo)(buftalmo)

Può essere:Può essere: semplice, isolata, A.D.semplice, isolata, A.D.

associata (megaloftalmo), X legata associata (megaloftalmo), X legata recessiva recessiva

associata a glaucoma congenito associata a glaucoma congenito (buftalmo)(buftalmo)

MegalocorneaMegalocorneadiagnosi differenzialediagnosi differenziale

MegalocorneaMegalocorneadiagnosi differenzialediagnosi differenziale

Epoca di comparsaEpoca di comparsaEreditàEreditàSintomiSintomiDecorsoDecorsoTrasparenzaTrasparenzaTono oculare, gonioscopiaTono oculare, gonioscopiaFundusFundusBiometria a-scanBiometria a-scan

Epoca di comparsaEpoca di comparsaEreditàEreditàSintomiSintomiDecorsoDecorsoTrasparenzaTrasparenzaTono oculare, gonioscopiaTono oculare, gonioscopiaFundusFundusBiometria a-scanBiometria a-scan

Microscopia endotelialeMicroscopia endotelialeMicroscopia endotelialeMicroscopia endotelialeMegalocornea:Megalocornea:Cellule endoteliali numericamente normaliCellule endoteliali numericamente normali

Glaucoma congenito:Glaucoma congenito:Cellule corneali endoteliali diminuiteCellule corneali endoteliali diminuite

Megalocornea:Megalocornea:Cellule endoteliali numericamente normaliCellule endoteliali numericamente normali

Glaucoma congenito:Glaucoma congenito:Cellule corneali endoteliali diminuiteCellule corneali endoteliali diminuite

MicrocorneaMicrocorneaMicrocorneaMicrocorneaDiametro corneale <10 mmDiametro corneale <10 mmDiametro corneale <10 mmDiametro corneale <10 mm

MicrocorneaMicrocorneaMicrocorneaMicrocornea

Diametro corneale <10 mmDiametro corneale <10 mm

A.D., A.R.A.D., A.R.

IsolataIsolata

Associata a microftalmo e Associata a microftalmo e anomalie segmento anterioreanomalie segmento anteriore

Diametro corneale <10 mmDiametro corneale <10 mm

A.D., A.R.A.D., A.R.

IsolataIsolata

Associata a microftalmo e Associata a microftalmo e anomalie segmento anterioreanomalie segmento anteriore

Anomalie di formaAnomalie di formae di curvaturae di curvatura

Anomalie di formaAnomalie di formae di curvaturae di curvatura

Cornea ovaleCornea ovale

Cornea planaCornea plana

Stafiloma corneale anteriore (ectasia)Stafiloma corneale anteriore (ectasia)

Cheratocono posterioreCheratocono posteriore

CheratogloboCheratoglobo

Cornea ovaleCornea ovale

Cornea planaCornea plana

Stafiloma corneale anteriore (ectasia)Stafiloma corneale anteriore (ectasia)

Cheratocono posterioreCheratocono posteriore

CheratogloboCheratoglobo

Cornea planaCornea planaCornea planaCornea plana

Sporadica o ereditaria (A.D.)Sporadica o ereditaria (A.D.)

Associata ad altre anomalie oculariAssociata ad altre anomalie oculari

Difetti refrattivi elevatiDifetti refrattivi elevati

Presenza di opacità corneali profonde e Presenza di opacità corneali profonde e leucomi centralileucomi centrali

Sporadica o ereditaria (A.D.)Sporadica o ereditaria (A.D.)

Associata ad altre anomalie oculariAssociata ad altre anomalie oculari


Presenza di opacità corneali profonde e Presenza di opacità corneali profonde e leucomi centralileucomi centrali

CheratogloboCheratogloboCheratogloboCheratoglobo

Autosomica recessivaAutosomica recessiva

Spesso associata S. di Ehlers DanlosSpesso associata S. di Ehlers Danlos

Presente fin dalla nascitaPresente fin dalla nascita

Diagnosi tardivaDiagnosi tardiva


Spesso associata S. di Ehlers DanlosSpesso associata S. di Ehlers Danlos

Presente fin dalla nascitaPresente fin dalla nascita

Diagnosi tardivaDiagnosi tardiva

CheratogloboCheratogloboCheratogloboCheratoglobo

Diffuso assottigliamento della corneaDiffuso assottigliamento della cornea

Diametro aumentato (Diametro aumentato ( 13 mm) 13 mm)

Miopia elevataMiopia elevata

Curvatura corneale 60-70 DCurvatura corneale 60-70 D

Diffuso assottigliamento della corneaDiffuso assottigliamento della cornea

Diametro aumentato (Diametro aumentato ( 13 mm) 13 mm)

Miopia elevataMiopia elevata

Curvatura corneale 60-70 DCurvatura corneale 60-70 D

Anomalie di trasparenzaAnomalie di trasparenzaAnomalie di trasparenzaAnomalie di trasparenza SclerocorneaSclerocornea

Sindrome di clivaggio della camera Sindrome di clivaggio della camera anteriore (Peters, Rieger, Axenfeld)anteriore (Peters, Rieger, Axenfeld)

DermoideDermoide

Opacità corneali (traumi intrauterini e Opacità corneali (traumi intrauterini e perinatali, flogosi, glaucoma congenito) perinatali, flogosi, glaucoma congenito)

SclerocorneaSclerocornea

Sindrome di clivaggio della camera Sindrome di clivaggio della camera anteriore (Peters, Rieger, Axenfeld)anteriore (Peters, Rieger, Axenfeld)

DermoideDermoide

Opacità corneali (traumi intrauterini e Opacità corneali (traumi intrauterini e perinatali, flogosi, glaucoma congenito) perinatali, flogosi, glaucoma congenito)

STUMPED classificationSTUMPED classification WaringWaring

STUMPED classificationSTUMPED classification WaringWaring

SS sclerocorneasclerocorneaTT tearstearsUU ulceraulceraMM metabolicametabolicaPP difetto corneale posterioredifetto corneale posterioreEE distrofia endotelialedistrofia endotelialeDD dermoidedermoide

SS sclerocorneasclerocorneaTT tearstearsUU ulceraulceraMM metabolicametabolicaPP difetto corneale posterioredifetto corneale posterioreEE distrofia endotelialedistrofia endotelialeDD dermoidedermoide

SclerocorneaSclerocorneaSclerocorneaSclerocornea

Sporadica autosomica dominante o Sporadica autosomica dominante o recessivarecessiva

Arresto di sviluppo dopo il 4° meseArresto di sviluppo dopo il 4° mese

Sporadica autosomica dominante o Sporadica autosomica dominante o recessivarecessiva

Arresto di sviluppo dopo il 4° meseArresto di sviluppo dopo il 4° mese

SclerocorneaSclerocorneaSclerocorneaSclerocornea

Bilaterale asimmetricaBilaterale asimmetrica Non progressivaNon progressiva Curvatura corneale 20-30 DCurvatura corneale 20-30 D Delimitazione indistinta del limbusDelimitazione indistinta del limbus Refrazione ipermetropicaRefrazione ipermetropica Associata ad altre anomalie oculariAssociata ad altre anomalie oculari Associata a patologie sistemicheAssociata a patologie sistemiche

Bilaterale asimmetricaBilaterale asimmetrica Non progressivaNon progressiva Curvatura corneale 20-30 DCurvatura corneale 20-30 D Delimitazione indistinta del limbusDelimitazione indistinta del limbus Refrazione ipermetropicaRefrazione ipermetropica Associata ad altre anomalie oculariAssociata ad altre anomalie oculari Associata a patologie sistemicheAssociata a patologie sistemiche

SclerocorneaSclerocornea classificazione classificazione (Waring – Rodrigues)(Waring – Rodrigues)

SclerocorneaSclerocornea classificazione classificazione (Waring – Rodrigues)(Waring – Rodrigues)

Sclerocornea isolata perifericaSclerocornea isolata periferica

Sclerocornea planaSclerocornea plana

Sclerocornea associata ad Sclerocornea associata ad anomalia di Peters’anomalia di Peters’

Sclerocornea totaleSclerocornea totale

Sclerocornea isolata perifericaSclerocornea isolata periferica

Sclerocornea planaSclerocornea plana

Sclerocornea associata ad Sclerocornea associata ad anomalia di Peters’anomalia di Peters’

Sclerocornea totaleSclerocornea totale

Traumi intrauterini e perinataliTraumi intrauterini e perinataliTraumi intrauterini e perinataliTraumi intrauterini e perinatali

Rottura verticale Descemet (forcipe)Rottura verticale Descemet (forcipe)Possibile regressionePossibile regressioneDistinte da rotture orizzontali del glaucoma Distinte da rotture orizzontali del glaucoma congenito (strie di Haab)congenito (strie di Haab)

Rottura verticale Descemet (forcipe)Rottura verticale Descemet (forcipe)Possibile regressionePossibile regressioneDistinte da rotture orizzontali del glaucoma Distinte da rotture orizzontali del glaucoma congenito (strie di Haab)congenito (strie di Haab)

Rotture verticali Rotture orizzontali

Opacità corneali Opacità corneali centrali centrali

Anomalia di PetersAnomalia di Peters

Opacità corneali Opacità corneali centrali centrali

Anomalia di PetersAnomalia di Peters

Bilaterale, asimmetricaBilaterale, asimmetricaTipo ITipo I – opacità corneali + sinechie iridolenticolariopacità corneali + sinechie iridolenticolari

Tipo II Tipo II – opacità corneali + sinechie iridolenticolari + opacità corneali + sinechie iridolenticolari + anomalie lenticolari + anomalie sistemicheanomalie lenticolari + anomalie sistemiche

Bilaterale, asimmetricaBilaterale, asimmetricaTipo ITipo I – opacità corneali + sinechie iridolenticolariopacità corneali + sinechie iridolenticolari

Tipo II Tipo II – opacità corneali + sinechie iridolenticolari + opacità corneali + sinechie iridolenticolari + anomalie lenticolari + anomalie sistemicheanomalie lenticolari + anomalie sistemiche

Opacità corneali Opacità corneali periferiche periferiche

Embriotoxon posterioreEmbriotoxon posteriore

Opacità corneali Opacità corneali periferiche periferiche


Ipertrofia anello di Schwalbe (limite Ipertrofia anello di Schwalbe (limite anteriore del trabecolato e posteriore anteriore del trabecolato e posteriore della m. di Descemet) della m. di Descemet)

Linea opaca periferica concentrica al Linea opaca periferica concentrica al limbuslimbus

Associata ad altre anomalie segmento Associata ad altre anomalie segmento anterioreanteriore

Ipertrofia anello di Schwalbe (limite Ipertrofia anello di Schwalbe (limite anteriore del trabecolato e posteriore anteriore del trabecolato e posteriore della m. di Descemet) della m. di Descemet)

Linea opaca periferica concentrica al Linea opaca periferica concentrica al limbuslimbus

Associata ad altre anomalie segmento Associata ad altre anomalie segmento anterioreanteriore

Opacità corneali perifericheOpacità corneali periferiche AxenfeldAxenfeld

Opacità corneali perifericheOpacità corneali periferiche AxenfeldAxenfeld

Embriotoxon posterioreEmbriotoxon posteriore Aderenze periferiche irideeAderenze periferiche iridee Embriotoxon posterioreEmbriotoxon posteriore Aderenze periferiche irideeAderenze periferiche iridee

Opacità corneali perifericheOpacità corneali perifericheRiegerRieger

Opacità corneali perifericheOpacità corneali perifericheRiegerRieger


Sinechie irideeSinechie iridee

Ipoplasia irideaIpoplasia iridea

CorectopiaCorectopia


Sinechie irideeSinechie iridee

Ipoplasia irideaIpoplasia iridea

CorectopiaCorectopia

Cisti dermoideCisti dermoideCisti dermoideCisti dermoide Formazioni amartomatose composte di Formazioni amartomatose composte di

elementi derivati dall’ectoderma rimasti elementi derivati dall’ectoderma rimasti incarcerati durante embriogenesiincarcerati durante embriogenesi

Formazioni amartomatose composte di Formazioni amartomatose composte di elementi derivati dall’ectoderma rimasti elementi derivati dall’ectoderma rimasti incarcerati durante embriogenesiincarcerati durante embriogenesi

Cisti dermoideCisti dermoideCisti dermoideCisti dermoide Localizzazione limbareLocalizzazione limbare Interessamento cornea variabileInteressamento cornea variabile Masserella rilevata, roseo giallastraMasserella rilevata, roseo giallastra Diametro 1 - 5 mmDiametro 1 - 5 mm Deficit visivo Deficit visivo (astigmatismo, interessamento (astigmatismo, interessamento

asse pupillare)asse pupillare)

Isolata o associata a sindromiIsolata o associata a sindromi

Localizzazione limbareLocalizzazione limbare Interessamento cornea variabileInteressamento cornea variabile Masserella rilevata, roseo giallastraMasserella rilevata, roseo giallastra Diametro 1 - 5 mmDiametro 1 - 5 mm Deficit visivo Deficit visivo (astigmatismo, interessamento (astigmatismo, interessamento

asse pupillare)asse pupillare)

Isolata o associata a sindromiIsolata o associata a sindromi

Opacità corneali infettiveOpacità corneali infettiveOpacità corneali infettiveOpacità corneali infettiveRareRareVirali Virali

– Herpes, RosoliaHerpes, Rosolia

Batteriche Batteriche – Neisseria GonorrhoeaeNeisseria Gonorrhoeae

Sifilide congenitaSifilide congenita– cheratite interstiziale ad esordio tardivocheratite interstiziale ad esordio tardivo

RareRareVirali Virali

– Herpes, RosoliaHerpes, Rosolia

Batteriche Batteriche – Neisseria GonorrhoeaeNeisseria Gonorrhoeae

Sifilide congenitaSifilide congenita– cheratite interstiziale ad esordio tardivocheratite interstiziale ad esordio tardivo

Anomalie corneali in Anomalie corneali in errori congeniti metabolismoerrori congeniti metabolismo

Anomalie corneali in Anomalie corneali in errori congeniti metabolismoerrori congeniti metabolismo

Mucopolisaccaridosi (specie Mucopolisaccaridosi (specie IH – IS – VI-VII)IH – IS – VI-VII)

Mucolipidosi (tipo I-II-III-IV)Mucolipidosi (tipo I-II-III-IV) CistinosiCistinosi Lipidosi (malattia di Fabry)Lipidosi (malattia di Fabry) Tirosinemia IITirosinemia II

Mucopolisaccaridosi (specie Mucopolisaccaridosi (specie IH – IS – VI-VII)IH – IS – VI-VII)

Mucolipidosi (tipo I-II-III-IV)Mucolipidosi (tipo I-II-III-IV) CistinosiCistinosi Lipidosi (malattia di Fabry)Lipidosi (malattia di Fabry) Tirosinemia IITirosinemia II

Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi Maroteaux-Lamy syndromeMaroteaux-Lamy syndrome

(tipo VI A e B)(tipo VI A e B)

Mucopolisaccaridosi Mucopolisaccaridosi Maroteaux-Lamy syndromeMaroteaux-Lamy syndrome

(tipo VI A e B)(tipo VI A e B)


Severo edema cornealeSevero edema corneale

Glaucoma ad angolo Glaucoma ad angolo strettostretto


Severo edema cornealeSevero edema corneale

Glaucoma ad angolo Glaucoma ad angolo strettostretto

MPS1-HMPS1-HMPS1-HMPS1-H Deficit di Deficit di -1-iduronidasi-1-iduronidasi Diffuse puntate opacità stromaliDiffuse puntate opacità stromali Deficit di Deficit di -1-iduronidasi-1-iduronidasi Diffuse puntate opacità stromaliDiffuse puntate opacità stromali

Cornea ispessitaCornea ispessita Edema cornealeEdema corneale Progressione lenta Progressione lenta Deficit visivo 2Deficit visivo 2ªdecade di vitaªdecade di vita

Cornea ispessitaCornea ispessita Edema cornealeEdema corneale Progressione lenta Progressione lenta Deficit visivo 2Deficit visivo 2ªdecade di vitaªdecade di vita

MPS1-S MPS1-S

Mucopolisaccaridosi MPS I Mucopolisaccaridosi MPS I (Hurler syndrome)(Hurler syndrome)

Mucopolisaccaridosi MPS I Mucopolisaccaridosi MPS I (Hurler syndrome)(Hurler syndrome)

Tirosinemia tipo IITirosinemia tipo IITirosinemia tipo IITirosinemia tipo II

Cheratite dendriformeCheratite dendriforme

Lesioni ipercheratosiche mani Lesioni ipercheratosiche mani e piedie piedi

Ritardo mentaleRitardo mentale

Cheratite dendriformeCheratite dendriforme

Lesioni ipercheratosiche mani Lesioni ipercheratosiche mani e piedie piedi

Ritardo mentaleRitardo mentale

CistinosiCistinosiCistinosiCistinosi

CistinosiCistinosiCistinosiCistinosi

Autosomica recessiva Autosomica recessiva Gene Gene CTNS (cromosoma 17) CTNS (cromosoma 17)

Accumulo di Accumulo di cistina cistina (difetto del trasporto fuori dai (difetto del trasporto fuori dai lisosomi)lisosomi)

3 forme: 3 forme: infantileinfantile intermediaintermedia adultoadulto

Autosomica recessiva Autosomica recessiva Gene Gene CTNS (cromosoma 17) CTNS (cromosoma 17)

Accumulo di Accumulo di cistina cistina (difetto del trasporto fuori dai (difetto del trasporto fuori dai lisosomi)lisosomi)

3 forme: 3 forme: infantileinfantile intermediaintermedia adultoadulto

Forma infantileForma infantileForma infantileForma infantile Comparsa 3-6 mesiComparsa 3-6 mesi

PoliuriaPoliuria

DisidratazioneDisidratazione

Ritardo di crescitaRitardo di crescita

Depositi di cistina sulla cornea e Depositi di cistina sulla cornea e congiuntivacongiuntiva

Comparsa 3-6 mesiComparsa 3-6 mesi

PoliuriaPoliuria

DisidratazioneDisidratazione

Ritardo di crescitaRitardo di crescita

Depositi di cistina sulla cornea e Depositi di cistina sulla cornea e congiuntivacongiuntiva

Sintomi e segni oculariSintomi e segni oculariSintomi e segni oculariSintomi e segni oculari

FotofobiaFotofobia

Lacrimazione Lacrimazione

BlefarospasmoBlefarospasmo

Depigmentazione periferica Depigmentazione periferica della retinadella retina

FotofobiaFotofobia

Lacrimazione Lacrimazione

BlefarospasmoBlefarospasmo

Depigmentazione periferica Depigmentazione periferica della retinadella retina

Distrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiAnomalie genetiche che modificano l’attività Anomalie genetiche che modificano l’attività

delle cellule corneali, con perdita della loro delle cellule corneali, con perdita della loro

funzione e accumulo di materiale anomalofunzione e accumulo di materiale anomalo

Anomalie genetiche che modificano l’attività Anomalie genetiche che modificano l’attività

delle cellule corneali, con perdita della loro delle cellule corneali, con perdita della loro

funzione e accumulo di materiale anomalofunzione e accumulo di materiale anomalo

Distrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie corneali

Classificazione tradizionale: Classificazione tradizionale:

anteriorianteriori

stromali stromali

posterioriposteriori

Classificazione tradizionale: Classificazione tradizionale:

anteriorianteriori

stromali stromali

posterioriposteriori

Distrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiEpitelialiEpiteliali

(giovanile di Meesmann, Cogan, giovanile di Kraupa)(giovanile di Meesmann, Cogan, giovanile di Kraupa)

M. di BowmanM. di Bowman(Reis-Bucklers, Vogt, Koby, cornea verticillata di Fleischer)(Reis-Bucklers, Vogt, Koby, cornea verticillata di Fleischer)

StromaliStromali(Groenouw I e II, Lattice, cristallina, Fleck dystrophy)(Groenouw I e II, Lattice, cristallina, Fleck dystrophy)

Descemet-endotelialiDescemet-endoteliali(cornea guttata congenita, Fuchs, endoteliale congenita ereditaria)(cornea guttata congenita, Fuchs, endoteliale congenita ereditaria)

Distrofia combinata Distrofia combinata (cheratocono)(cheratocono)

EpitelialiEpiteliali(giovanile di Meesmann, Cogan, giovanile di Kraupa)(giovanile di Meesmann, Cogan, giovanile di Kraupa)

M. di BowmanM. di Bowman(Reis-Bucklers, Vogt, Koby, cornea verticillata di Fleischer)(Reis-Bucklers, Vogt, Koby, cornea verticillata di Fleischer)

StromaliStromali(Groenouw I e II, Lattice, cristallina, Fleck dystrophy)(Groenouw I e II, Lattice, cristallina, Fleck dystrophy)

Descemet-endotelialiDescemet-endoteliali(cornea guttata congenita, Fuchs, endoteliale congenita ereditaria)(cornea guttata congenita, Fuchs, endoteliale congenita ereditaria)

Distrofia combinata Distrofia combinata (cheratocono)(cheratocono)

Distrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie corneali Nuova classificazione basata sulla Nuova classificazione basata sulla

genetica: genetica:

– Miglior comprensione della Miglior comprensione della fisiopatologiafisiopatologia

– Nuove prospettive terapeutiche Nuove prospettive terapeutiche (terapia genica)(terapia genica)

Nuova classificazione basata sulla Nuova classificazione basata sulla genetica: genetica:

– Miglior comprensione della Miglior comprensione della fisiopatologiafisiopatologia

– Nuove prospettive terapeutiche Nuove prospettive terapeutiche (terapia genica)(terapia genica)

Klintworth 1999Klintworth 1999Klintworth 1999Klintworth 1999

Studi genetici molecolari hanno Studi genetici molecolari hanno definito 10 cromosomi deputati al definito 10 cromosomi deputati al mantenimento della trasparenza mantenimento della trasparenza cornealecorneale

Entro i 10 cromosomi Entro i 10 cromosomi mutazioni genetichemutazioni genetiche in 7 geni sono in 7 geni sono riconosciute in 15 distrofie cornealiriconosciute in 15 distrofie corneali

Studi genetici molecolari hanno Studi genetici molecolari hanno definito 10 cromosomi deputati al definito 10 cromosomi deputati al mantenimento della trasparenza mantenimento della trasparenza cornealecorneale

Entro i 10 cromosomi Entro i 10 cromosomi mutazioni genetichemutazioni genetiche in 7 geni sono in 7 geni sono riconosciute in 15 distrofie cornealiriconosciute in 15 distrofie corneali

Alcune distrofie corneali considerate Alcune distrofie corneali considerate

entità clinicopatologiche distinte entità clinicopatologiche distinte

sono causate da differenti mutazioni sono causate da differenti mutazioni

dello stesso genedello stesso gene

Alcune distrofie corneali considerate Alcune distrofie corneali considerate

entità clinicopatologiche distinte entità clinicopatologiche distinte

sono causate da differenti mutazioni sono causate da differenti mutazioni

dello stesso genedello stesso gene

La scoperta del gene BIGH 3 a La scoperta del gene BIGH 3 a livello epitelio e il suo prodotto livello epitelio e il suo prodotto lala Keratoepitelina Keratoepitelina ha condottoha condotto

ad una revisione delle forme ad una revisione delle forme

stromali ”classiche” in forme stromali ”classiche” in forme epiteliali epiteliali

La scoperta del gene BIGH 3 a La scoperta del gene BIGH 3 a livello epitelio e il suo prodotto livello epitelio e il suo prodotto lala Keratoepitelina Keratoepitelina ha condottoha condotto

ad una revisione delle forme ad una revisione delle forme

stromali ”classiche” in forme stromali ”classiche” in forme epiteliali epiteliali

Distrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie cornealiDistrofie corneali

Mutazione BIGH3 o keratoepitelina:Mutazione BIGH3 o keratoepitelina:

– distrofia corneale granulare tipo Idistrofia corneale granulare tipo I

– distrofia granulare tipo II distrofia granulare tipo II (Avellino)(Avellino)

– distrofia corneale tipo III distrofia corneale tipo III (Reis-Bucklers)(Reis-Bucklers)

– distrofia latticedistrofia lattice

Mutazione BIGH3 o keratoepitelina:Mutazione BIGH3 o keratoepitelina:

– distrofia corneale granulare tipo Idistrofia corneale granulare tipo I

– distrofia granulare tipo II distrofia granulare tipo II (Avellino)(Avellino)

– distrofia corneale tipo III distrofia corneale tipo III (Reis-Bucklers)(Reis-Bucklers)

– distrofia latticedistrofia lattice

MeesmanMeesmanMeesmanMeesmanMutazione nei geni KRT3 – KRT12Mutazione nei geni KRT3 – KRT12Mutazione nei geni KRT3 – KRT12Mutazione nei geni KRT3 – KRT12

Reis-BReis-BϋϋcklerscklersReis-BReis-Bϋϋcklerscklers

BilateraleBilaterale

Protrusioni epiteliali più o meno Protrusioni epiteliali più o meno confluenti confluenti (irregolarità di superficie)(irregolarità di superficie)

Dolore, fotofobia, lacrimazioneDolore, fotofobia, lacrimazione


Protrusioni epiteliali più o meno Protrusioni epiteliali più o meno confluenti confluenti (irregolarità di superficie)(irregolarità di superficie)

Dolore, fotofobia, lacrimazioneDolore, fotofobia, lacrimazione

Distrofia latticeDistrofia latticeDistrofia latticeDistrofia lattice

Depositi di amiloide Depositi di amiloide stromali e sottoepitelialistromali e sottoepiteliali

Depositi di amiloide Depositi di amiloide stromali e sottoepitelialistromali e sottoepiteliali

Distrofia AvellinoDistrofia AvellinoDistrofia AvellinoDistrofia Avellino

Opacità corneali Opacità corneali tipo snow-flakestipo snow-flakesOpacità corneali Opacità corneali tipo snow-flakestipo snow-flakes

Distrofia granulareDistrofia granulareDistrofia granulareDistrofia granulare

opacità granulari stromali anteriori opacità granulari stromali anteriori opacità granulari stromali anteriori opacità granulari stromali anteriori

aree trasparenti aree trasparenti aree trasparenti aree trasparenti

Distrofia endoteliale Distrofia endoteliale congenita ereditariacongenita ereditaria

(CHED)(CHED)

Distrofia endoteliale Distrofia endoteliale congenita ereditariacongenita ereditaria

(CHED)(CHED)

Presente alla nascitaPresente alla nascita


Simil hazeSimil haze

Presente alla nascitaPresente alla nascita


Simil hazeSimil haze

DiagnosiDiagnosiDiagnosiDiagnosiAnamnesiAnamnesi FamiliaritàFamiliarità

Sofferenza perinataleSofferenza perinatale

PrematuritàPrematurità

Deficit neurologiciDeficit neurologici

Aborti spontaneiAborti spontanei

AnamnesiAnamnesi FamiliaritàFamiliarità

Sofferenza perinataleSofferenza perinatale

PrematuritàPrematurità

Deficit neurologiciDeficit neurologici

Aborti spontaneiAborti spontanei

Esame con LAFEsame con LAF

PachimetriaPachimetria

EcobiometriaEcobiometria

TopografiaTopografia

Microscopia confocaleMicroscopia confocale

UBMUBM

Esame con LAFEsame con LAF

PachimetriaPachimetria

EcobiometriaEcobiometria

TopografiaTopografia

Microscopia confocaleMicroscopia confocale

UBMUBM

DiagnosiDiagnosiDiagnosiDiagnosi

Esami di laboratorioEsami di laboratorio RMN TACRMN TAC Consulenza geneticaConsulenza genetica Visita neurologicaVisita neurologica Visita dermatologicaVisita dermatologica Esame audiologicoEsame audiologico Esame dei consanguineiEsame dei consanguinei

Esami di laboratorioEsami di laboratorio RMN TACRMN TAC Consulenza geneticaConsulenza genetica Visita neurologicaVisita neurologica Visita dermatologicaVisita dermatologica Esame audiologicoEsame audiologico Esame dei consanguineiEsame dei consanguinei


La valutazione completa si La valutazione completa si

avvale anche dell’esame in avvale anche dell’esame in

narcosinarcosi

La valutazione completa si La valutazione completa si

avvale anche dell’esame in avvale anche dell’esame in

narcosinarcosi


Cenni di terapiaCenni di terapiaCenni di terapiaCenni di terapia Dieta alimentareDieta alimentare

– (integrazione o esclusione)(integrazione o esclusione)

Somministrazione farmaci nelle Somministrazione farmaci nelle malattie da accumulomalattie da accumulo – (es. cisteamina per os o topica in cistinosi)(es. cisteamina per os o topica in cistinosi)

Trapianto midollo osseoTrapianto midollo osseo – (mucopolisaccaridosi)(mucopolisaccaridosi)

Dieta alimentareDieta alimentare– (integrazione o esclusione)(integrazione o esclusione)

Somministrazione farmaci nelle Somministrazione farmaci nelle malattie da accumulomalattie da accumulo – (es. cisteamina per os o topica in cistinosi)(es. cisteamina per os o topica in cistinosi)

Trapianto midollo osseoTrapianto midollo osseo – (mucopolisaccaridosi)(mucopolisaccaridosi)

Cenni di terapiaCenni di terapiaCenni di terapiaCenni di terapia

Prescrizione della correzione Prescrizione della correzione otticaottica

Trattamento dell’ambliopiaTrattamento dell’ambliopia

Trattamento della patologia Trattamento della patologia oculare associataoculare associata

Prescrizione della correzione Prescrizione della correzione otticaottica

Trattamento dell’ambliopiaTrattamento dell’ambliopia

Trattamento della patologia Trattamento della patologia oculare associataoculare associata

CHERATOCONOCHERATOCONO CHERATOCONOCHERATOCONO

• Lenta evoluzioneLenta evoluzione• Progressivo assottigliamento e Progressivo assottigliamento e

sfiancamentosfiancamento• Astigmatismo irregolare miopicoAstigmatismo irregolare miopico• Insorgenza adolescenziale-giovanileInsorgenza adolescenziale-giovanile• FamiliaritàFamiliarità

• Lenta evoluzioneLenta evoluzione• Progressivo assottigliamento e Progressivo assottigliamento e

sfiancamentosfiancamento• Astigmatismo irregolare miopicoAstigmatismo irregolare miopico• Insorgenza adolescenziale-giovanileInsorgenza adolescenziale-giovanile• FamiliaritàFamiliarità

CheratoconoCheratoconoindagini diagnosticheindagini diagnostiche

CheratoconoCheratoconoindagini diagnosticheindagini diagnostiche

Esame con lampada a fessura

Oftalmomentria

Topografia corneale

Pachimetria

CheratoconoCheratoconoCheratoconoCheratocono

Segno di Munsen

arcuarsi verso l’esterno della palpebra inferiore determinato dall’aspetto conico della cornea

CheratoconoCheratoconosintomisintomi

CheratoconoCheratoconosintomisintomi

MiopizzazioneCalo visivo progressivo Congiuntivite atopica

Cheratocono evolutoCheratocono evolutoCheratocono evolutoCheratocono evoluto

L’eccessivo sfiancamento può provocare rottura della Descemet e conseguente edemizzazione della cornea (idrope corneale)

CheratoconoCheratoconoaspetto topograficoaspetto topografico

CheratoconoCheratoconoaspetto topograficoaspetto topografico

CheratoconoCheratoconoterapia medicaterapia medicaCheratoconoCheratocono

terapia medicaterapia medica

Lenti a contatto semirigide e rigide

CheratoconoCheratoconoterapia parachirurgica e chirurgicaterapia parachirurgica e chirurgica

CheratoconoCheratoconoterapia parachirurgica e chirurgicaterapia parachirurgica e chirurgica

Crosslinking con riboflavina + UVAINTACSCheratoplastica lamellare profondaCheratoplastica perforante

Terapia chirurgicaTerapia chirurgicaTerapia chirurgicaTerapia chirurgica

La cheratoplastica perforante:La cheratoplastica perforante:

– a scopo tettonico a scopo tettonico

– a scopo ottico funzionalea scopo ottico funzionale

La cheratoplastica perforante:La cheratoplastica perforante:

– a scopo tettonico a scopo tettonico

– a scopo ottico funzionalea scopo ottico funzionale

SuccessoSuccessoSuccessoSuccesso

Fattori prognostici pre-operatoriFattori prognostici pre-operatori

Fattori prognostici intra-operatoriFattori prognostici intra-operatori

Fattori prognostici post-operatoriFattori prognostici post-operatori

Fattori prognostici pre-operatoriFattori prognostici pre-operatori

Fattori prognostici intra-operatoriFattori prognostici intra-operatori

Fattori prognostici post-operatoriFattori prognostici post-operatori

Pre-operatoriPre-operatoriPre-operatoriPre-operatori

Età del pazienteEtà del paziente

Patologia cornealePatologia corneale

Età del pazienteEtà del paziente

Patologia cornealePatologia corneale

Intra-operatoriIntra-operatoriIntra-operatoriIntra-operatori

Ridotta rigidità scleraleRidotta rigidità sclerale

Pressione vitreale positivaPressione vitreale positiva

Più procedimenti chirurgiciPiù procedimenti chirurgici

Ridotta rigidità scleraleRidotta rigidità sclerale

Pressione vitreale positivaPressione vitreale positiva

Più procedimenti chirurgiciPiù procedimenti chirurgici

Post-operatoriPost-operatoriPost-operatoriPost-operatori Processi flogisticiProcessi flogistici

Possibilità di rigettoPossibilità di rigetto

AmbliopiaAmbliopia


Ridotta complianceRidotta compliance

Processi flogisticiProcessi flogistici

Possibilità di rigettoPossibilità di rigetto

AmbliopiaAmbliopia


Ridotta complianceRidotta compliance

Percentuale di successo del lembo:Percentuale di successo del lembo:

55.3% in età <5 anni55.3% in età <5 anni

77 % in età >5 anni77 % in età >5 anni

Percentuale di successo del lembo:Percentuale di successo del lembo:

55.3% in età <5 anni55.3% in età <5 anni

77 % in età >5 anni77 % in età >5 anni

Aasuri “Cornea”2000Aasuri “Cornea”2000Aasuri “Cornea”2000Aasuri “Cornea”2000

Cornea opaca alla nascitaCornea opaca alla nascitaCornea opaca alla nascitaCornea opaca alla nascita

Occhio piccoloOcchio piccolo Occhio grandeOcchio grandeOcchio normaleOcchio normale

• infezione prenatale• gravi anomalie di sviluppo• microftalmo

• infezione prenatale• gravi anomalie di sviluppo• microftalmo

• Anomalie clivaggio CA• glaucoma congenito• Anomalie clivaggio CA• glaucoma congenito

localizzate diffuse localizzate diffuse

linearilinearilinearilineari

• forcipeforcipe• forcipeforcipe rotonderotonderotonderotonde

• cheratitecheratite• anomalia di Petersanomalia di Peters• anomalie clivaggio anomalie clivaggio

• cheratitecheratite• anomalia di Petersanomalia di Peters• anomalie clivaggio anomalie clivaggio

• distrofia endoteliale congenitadistrofia endoteliale congenita• sclerocorneasclerocornea• glaucomaglaucoma• mucopolisaccaridosimucopolisaccaridosi• mucolipidosimucolipidosi• cheratite interstizialecheratite interstiziale• cheratopatia da rosoliacheratopatia da rosolia

• distrofia endoteliale congenitadistrofia endoteliale congenita• sclerocorneasclerocornea• glaucomaglaucoma• mucopolisaccaridosimucopolisaccaridosi• mucolipidosimucolipidosi• cheratite interstizialecheratite interstiziale• cheratopatia da rosoliacheratopatia da rosolia

Grazie per l’attenzione

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