Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi presenti alla nascita talvolta diventano...
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• Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi
• presenti alla nascita
• talvolta diventano manifeste dopo la nascita
Deformità congenite
CAUSE
• Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down)
• Fattori ambientali, 7% (Sdr. fetale alcoolica o da idantoina)
• Difetti di un singolo gene, 8% (Acondroplasia)
• Eredità multifattoriale (fattori cromosomici+ambientali), 25% (displasia congenita dell’anca)
• Eziologia sconosciuta, 54%
Deformità congenite
Malf. cong. del rachide
1. Spondilo-lisi e Spondilo-listesi2. Emi-spondilo3. Schisi dell’arco vertebrale
4. Spina bifida
5. Sinostosi
SPONDILO-LISI E LISTESI
• La spondilolisi è una lisi dell’istmo vertebrale
• Spondilolistesi = Spondilolisi con scivolamento del corpo vertebrale
• Spec. interessata è L5
• Dolore alla palpazione in regione lombare
Rx: proiezione obliqua:• immagine “ a cagnolino” (spondilolisi)• immagine “ a cagnolino” decapitato (spondilolistesi)
Decapitazione
Collare
Trattamento
•Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale, corsetti semirigidi e tutori;
•Chirurgico: stabilizzazione + fusione vertebrale.
Spondilolistesi
EMI-SPONDILO•Agenesia dei nuclei di ossificazione di metà vertebra
• Vertebra a “cuneo” sul piano frontale scoliosi congenita
EMI-SOMA• vertebra a “cuneo” sul piano sagittale cifosi congenita
EMI-SPONDILO + EMI-SOMA cifoscoliosi nel 15% alterazioni neurologiche progressive, fino alla paraplegia.
Trattamento
• Osservazione
• Bustino ortopedico
• Chirurgico: decompressione + artrodesi + stabilizzazione.
Emispondilo, emisoma
SCHISI ARCO VERTEBRALE
• Mancata fusione dell’arco vertebrale post.
• ++ tratto lombo-sacrale;• Non è una alterazione grave• Asintomatica• Rx
• Chirurgico solo se interessamento neurale (spina bifida).
SPINA BIFIDA•Coinvolgimento neurale in caso di schisi;•++ a livello lombare, M:F=1:1, non sembra ereditaria;•Associata ad altre malformazioni corporee (piede torto, DCA).
Forme principali:
++ meningocele (estroflessione attraverso la schisi di dura madre+aracnoide)
Mielo-meningocele (dura madre + aracnoide + radici + midollo)
Mielo-cisto-meningocele (mielomenigocele+dilatazione cistica ependimale+stiramento radici),
Diagnosi
•E.O.: -Spesso presente piccola fossetta in regione lombo-sacrale;
-Talvolta ricoperta da ciuffi di peli;
-Massa cistica palpabile molle-elastica; -Spesso associata a gravi deformità dei piedi, sindromi neurologiche sfinteriali ed agli arti inferiori, idrocefalia, paralisi flaccida, DCA.
• Rx; R.M.
• Trattamento Chirurgico: apertura del sacco, lisi degli elementi
nervosi e loro riposizionamento, plastica della breccia ossea,
plastica cutanea.
SINOSTOSI
•Fusione parziale o completa di due o più vertebre
• Non esiste una localizzazione specifica: ++ al rachide cervicale.
Diagnosi:
•E.O.: - Asintomatica; -A volte gravi scoliosi e cifosi; -Se colpito il rachide toracico a volte alterazioni costali •Rx, T.C., R.M.
• Correzione (anche chirurgica) della scoliosi o della cifosi.
OSTEOGENESI IMPERFETTA O MALATTIA DALLE OSSA DI VETRO
Difetto di sintesi del collagene di tipo I
Ereditaria. Esistono diverse mutazioni +/- gravi, alcune trasmesse come autosomiche dominanti, altre come recessive.
Quadri clinici di diversa gravità
• fragilità ossea fratture• sclere blu• otosclerosi• denti malformati• alterazioni della cute• lassità legamentosa
Sintomi:
OSTEOGENESI IMPERFETTA
TERAPIA • Trattamento delle fratture
• Correzione delle deformità
• Prevenzione delle fratture (inchiodamenti endomidollari)
variabile a seconda della gravità
PROGNOSI:
ACONDROPLASIA
• M = F
• nanismo rizomelico
• mutazione genetica autosomica dominante
• proliferazione disorganizzata delle cellule della fisi,
spec. la prossimale delle ossa lunghe (omero, femore, tibia)
ACONDROPLASIA
Caratteristiche cliniche: • nanismo (altezza circa 120-130 cm)• arti molto corti (< dei 2/3 della lunghezza normale)• cranio di + dimensioni,fronte prominente, depressione radice del naso• mani corte e larghe (dita stessa lunghezza (mano a spatola)• lunghezza della colonna quasi normale• femore varo• accentuata lordosi lombare• non deficit riproduttivi• non deficit intellettivi.
Prognosi: non alterazioni della sopravvivenza.
Acondroplasia
TERAPIA CHIRURGICA
• allungamento degli arti
• decompressione nella stenosi vertebrale
• artrodesi nella cifosi toracolombare
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
• Complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione dei componenti articolari dell’anca
• Perdita dei normali rapporti articolari
Displasia congenita dell’anca
• Familiarità (25% dei casi)
• Sesso: 4-8 volte + frequente nelle donne
• Parti podalici ( 10 volte + frequente)
DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
• Malformazioni embrionarie (3% delle displasie) o teratologiche
il processo patologico inizia nei primi mesi di vita endouterina Spesso associate ad altre malformazioni
• Malformazioni fetali
il processo patologico inizia al 6° - 7° mese di vita intrauterina
8 – 12 settimane 12 - 26 settimane
26 - 40 settim.
Presentazione podalica
Estensione brusca delle anche con parto distocico
Diagnosi• Anamnesi familiare positiva
Rigidità in flesso-abduzione(più evidente con la crescita)
“ Scatto di Ortolani” (per 3-4 mesi dalla nascita)
Anca lussata(+grave)
Anca lussabile (- grave)
Diagnosi certa
• Esame ecografico
• Esame radiografico
Ecografia
Da fare sempre alla nascita
• nelle anche a rischio (familiarità, parti gemellari, oligoidramnios, parti podalici, altre malformazioni )
• in presenza del segno dello scatto
• Essenziale nel monitoraggio delle anche displasiche
Triade di Putti (3°/4° mese dalla nascita)
1. Obliquita del tetto cotiloideo (sup. a 30°)2. Ritardata comparsa del nucleo cefalico o evidente ipoplasia3. Diastasi dell’epifisi dal bacino e suo risalimento
Anatomia patologica• ipoplasia dell’acetabolo• cercine cotiloideo interposto• capsula articolare deformata a clessidra• valgismo ed antiversione del collo femorale
Trattamento
• Pannoloni nelle prime 2-3 settimane di vita
• Divaricatori
• Riduzione cruenta dell’articolazione coxo-femorale.
Trattamentonelle prime settimane
1a posizione 2a posizione
Nei primi mesi di vita trattamento con divaricatori
Trattamento conBretelle di Pavlik
Via di Smith - Petersen
Riduzione cruenta
Via di Ludloff
A.F., f.
Ludloff, all’età di 7 mesi
Riduzione cruenta
Le osteotomie di derotazione +/- varizzazione
Procedere precocemente permette uno sviluppo armonioso del cotile e della testa
A.F., f. Osteotomie
A.F., f. Osteotomie
Osteotomie del bacino(Salter)
Osteotomia di Salter
Triplice osteotomia
PIEDE TORTO CONGENITO
EPIDEMIOLOGIA
• E’ la deformità più frequente del piede ( 1:1000)
• bilaterale nel 50 – 60 % dei casi
• più frequente nei maschi (m/f = 2/1)
• incidenza familiare
EZIOPATOGENESI
• Teoria meccanica
• Teoria embrionale
• Teoria neuromuscolare
TEORIA MECCANICAEziopatogenesi
Vizio posturale all’interno dell’utero materno(compatibile con i PTC di 1° )
Ippocrate, Parker (1884), Nutt (1925), D.Brown (1933)
Neonato subito dopo il parto
TEORIA EMBRIONALE
Eziopatogenesi
Le alterazioni dello zigote
producono un blocco della torsione e rotazione del piede
TEORIA NEUROMUSCOLARE
Eziopatogenesi
Squilibrio muscolare fra m. eversori e m. inversori
Withe (1929), Isaacs (1977), Turra (1982)
Supinazione
VarismoEquinismo
T.Tibiale post.
T.Achille
T.Tibiale post.
ASTRAGALO
Alterazioni strutturali angolo di declinazione
CALCAGNO
• alterazioni strutturali assenti
• variazioni posturali che seguono le alterazioni astragaliche
“rulla” (supina)
“beccheggia” (equinismo)
“vira” (varismo)
(Farabeuf)Il calcagno
ruota all’internosi pone sotto l’astragalo
SCAFOIDE
Ruota all’interno fino a formare con la testa dell’astragalo un angolo di 90° raggiungendo il malleolo interno
Sublussazione scafoide con scopertura superficie est.dell’astragalo
Angolo di divergenza astragalo - calcaneale (di Kite) : v.n. 25° - 30°
Dorsiflessione
Equinismo
Piede torto
Piede torto
Piede normale
Piede normale
CLASSIFICAZIONE ITALIANAManes – Costa – Innao, 1973
1° Grado : equinismo,varismo e supinazione < 25° (piedi flessibili correggibili con trattamento incr. o cruento a bassa aggressività)
2° Grado : equinismo,varismo e supinazione fra 25° e 45° (parzialmente correggibile)
3° Grado : equinismo,varismo e supinazione superiore a 45° (non correggibile)
Manipolazioni
GESSI CORRETTIVI
• Correggono varismo e supinazione
• Non correggono l’equinismo
• Vanno rinnovati a intervalli ravvicinati (crescita rapida)
• Necessario nursing accurato (disturbi di circolo, piaghe da decubito)
LIBERAZIONE POSTERIORE
• Corregge equinismo e supinazione
• Non corregge varismo e sublussazione astragalo - scafoidea
Tutore di Denis Browne
SCARPE CORRETTIVE
• Confezionate su misura
• Supportano sia il trattamento incruento che cruento
• Devono essere prescritte fino alla pubertà (12 – 14 anni)
PTC non trattato all’età di 3 anni
“L’insuccesso del trattamento del PTC
non è legato al metodo
ma al piede”
Lelièvre
Un trattamento inadeguato
produce
cattivi risultati
Malf. cong. arti superiori ed inferiori
A-Amelia
B- Focomelia
C- Emimelia trasversa
D- Emimelia longitudinale
AMELIA: mancanza totale o subtotale di uno o più arti.
L’amelia crurale
compromette sempre la cintura pelvica
con mancanza dell’emibacino.
FOCOMELIA (arto tipo foca): assenza congenita del segmento prossimale di un arto
•Nella forma tipica mancano avambraccio e braccio con la mano unita alla spalla;
• Fattori esogeni ne possono determinare l’insorgenza (talidomide).
EMIMELIA TRASVERSA: manca la parte distale di un arto, mentre quella prossimale è un moncone che ricorda un’amputazione.
• Gli arti superiori interessati con una frequenza 10 volte maggiore
EMIMELIA LONGITUDINALE: assenza congenita di uno dei raggi ossei dell’avambraccio e della gamba.
• più frequente all’arto inf., spesso con aplasia del perone
• all’arto superiore spesso mancano radio e raggi digitali
corrispondenti con deviazione della mano
•SINDATTILIA: fusione parziale di due o più dita, M:F=2,5:1, spesso bilaterale, cutanea o ossea;
•OLIGODATTILIA: riduzione numerica di uno o più raggi digitali, più interessare anche le ossa del metacarpo e carpo, localizzazione spesso radiale;
•POLIDATTILIA: aumento numerico dei raggi scheletrici della mano, mono-bilaterale, più frequentemente raddoppiamento del pollice.