ö 19 ö

12-7-2001 Supplemento ordinario alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 160

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Aarskog sindrome di RN0790Aase-smith sindrome di RN1340Acalasia RI0010Aceruloplasminemia congenita RC0120Acrocefalosindattilia RNG030Acrodermatite enteropatica RC0070Acrodisostosi RN0280Adams-Oliver sindrome di RN0340Adiposi dolorosa RC0090Adrenoleucodistrofia RF0120Agenesia cerebellare RN0030Alagille sindrome di RN1350Alpers malattia di RF0010Alport sindrome di RN1360Alstrom sindrome di RN1370Alterazioni congenite del metabolismo del ferro RCG100Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteineescluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipoIIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Iper-colesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteine-mia di tipo III

RCG070

Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100Amiloidosi primarie e familiari RCG130Anemie ereditarie RDG010Angelman sindrome di RN1300Angioedema ereditario RC0190Aniridia RN0110Ano imperforato RN0190Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG040Antley-bixler sindrome di RN0800Aplasia congenita della cute RN0640Apnea infantile RP0050Arnold-Chiari sindrome di RN0010Arterite a cellule giganti RG0080Artrogriposi multiple congenite RNG020Asplenia con anomalie cardiovascolari RN0740Atransferrinemia congenita RC0130Atresia biliare RN0210Atresia del digiuno RN0170Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea RN0160Atresia o stenosi duodenale RN0180Atrofia dentato rubropallidoluysiana RF0050Atrofia emifacciale progressiva RN0650Atrofia essenziale dell'iride RF0240Atrofia ottica di leber RF0300Atrofie muscolari spinali RFG050Axenfeld-Rieger anomalia di RN0090Baller-Gerold sindrome di RN0810Bardet-Biedl sindrome di RN1380Beckwith-Wiedemann sindrome di RN0820Behc° et malattia di RC0210Behr sindrome di RF0220Bloch-Sulzberger malattia di RN1480Bloom sindrome di RN0830Blue rubber bleb nevus RN0150Borjeson sindrome di RN0840Budd-Chiari sindrome di RG0110Camptodattilia familiare RN0290Carenza congenita di alfa 1 antitripsina RC0200Caroli malattia di RN0220Carpenter sindrome di RN1390Ceroido-Lipofuscinosi RFG020Charge associazione RN0850Chavany-Marie sindrome di RN0070Chediak-Higashi malattia di RD0060Cheratite-ittiosi-sordita© RN1500Cheratocono RF0280Cheratosi follicolare acuminata RN0530Chiray Foix sindrome di RN0070Churg-Strauss sindrome di RG0050Ciclite eterocromica di Fuch RF0230Cistite interstiziale RJ0030Coats malattia di RF0200Cockayne sindrome di RN1400

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Coffin-Lowry sindrome di RN0350Coffin-Siris sindrome di RN0360Cogan sindrome di RF0270Colangite primitiva sclerosante RI0050Coloboma congenito del disco ottico RN0120Condrodistrofie congenite RNG050Congiuntivite lignea RF0290Connettivite mista RM0030Connettiviti indifferenziate RMG010Corea di Huntington RF0080Cornelia De Lange sindrome di RN1410Craniosinostosi - ipoplasia mediofacciale - anomalie deipiedi

RN0400

Cri Du Chat malattia del RN0670Crigler-Najjar sindrome di RC0180Crioglobulinemia mista RC0110Criswick-Schepens sindrome di RF0200Cronkhite-Canada malattia di RB0030Cute marmorea teleangectasica congenita RN0540Cutis Laxa RN0500Darier malattia di RN0550De Morsier sindrome di RN0860De Sanctis Cacchione malattia di RN1420Deficienza congenita di zinco RC0070Deficienza di Acht RC0010Deficienza di ceramidasi RC0100Deformita© di Sprengel RN0270Degenerazione epatocerebrale RC0150Degenerazione lenticolare o putaminale familiare RC0150Degenerazioni della cornea RFG130Denys-Drash sindrome di RN1430Dercum malattia di RC0090Dermatite erpetiforme RL0020Dermatomiosite RM0010Diabete insipido nefrogenico RJ0010Difetti ereditari della coagulazione RDG020Disautonomia familiare RN0080Discheratosi congenita RN0560Disfagocitosi cronica RD0050Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine RCG120Displasia oculo-digito-dentale RN1440Displasia setto-ottica RN0860Displasia spondilocostale RN0410Displasia spondiloepifisaria congenita RN1450Distonia di torsione idiopatica RF0090Distrofie ereditarie della cornea RFG140Distrofie ereditarie della coroide RFG120Distrofie miotoniche RFG090Distrofie muscolari RFG080Distrofie retiniche ereditarie RFG110Disturbi da accumulo di lipidi RCG080Disturbi del ciclo dell'urea RCG050Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoa-cidi

RCG040

Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidratiescluso: diabete mellito

RCG060

Donhoue sindrome di RC0050Down sindrome di RN0660Dubowitz sindrome di RN0870Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) Sindrome di RN0370Eales malattia di RF0210Eaton-Lambert sindrome di RF0190Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880Edema angioneurotico ereditario RC0190Eec sindrome RN0880Ehlers-danlos sindrome di RN0330Embriofetopatia rubeolica RP0010Emeralopia congenita RF0250Emoglobinuria parossistica notturna RD0020Endocardite reumatica RG0010Epidermolisi bollosa RN0570Epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari RN0720Epilessia mioclonica progressiva RF0060Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580

ö 20 ö

12-7-2001 Supplemento ordinario alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 160

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Eritrocheratodermia variabile RN0590Eritrocheratolisi hiemalis RL0010Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso RN0600Ermafroditismo vero RN0240Facomatosi RN0750Farber malattia di RC0100Fascite diffusa RM0050Fascite eosinofila RM0040Fibrosi epatica congenita RP0070Fibrosi retroperitoneale RJ0020Filippi sindrome di RN0380Focomelia RN0260Fosfoetilaminuria RC0160Fraser sindrome di RN1460Freeman-Sheldon sindrome di RN0890Fryns sindrome di RN0900Gangliosidosi RFG030Gardner sindrome di RB0040Gastrite ipertrofica gigante RI0020Gastroenterite eosinofila RI0030Gastroschisi RN0320Gerstmann sindrome di RQ0010Goldenhar sindrome di RN0910Goodpasture sindrome di RG0060Granulomatosi di Wegener RG0070Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN0390Hansen malattia di RA0010Hay-Wells sindrome di RN1470Hermansky-Pudlak sindrome di RN0920Hirschsprung malattia di RN0200Holt-Oram sindrome di RN0930Horton malattia di RG0080Idiozia xerodermica RN1420Immunodeficienze primarie RCG160Incontinentia pigmenti RN0510Iperaldosteronismi primitivi RCG010Ipercheratosi epidermolitica RN0600Ipofosfatasia RC0160Ipogonadismo con anosmia RC0020Ipomelanosi di Ito RN1480Ipoplasia focale dermica RN0610Isaacs sindrome di RN1490Istiocitosi croniche RCG150Ittiosi congenite RNG070Ivemark sindrome di RN0740Jackson-Weiss sindrome di RN0400Jarcho-Lwvin sindrome di RN0410Joubert sindrome di RN0040Kabuki sindrome della maschera RN0940Kallmann sindrome di RC0020Kartagener sindrome di RN0950Kawasaki sindrome di RG0040Kearns-Sm RF0020Kernittero RP0060Kid sindrome RN1500Klinefelter sindrome di RN0690Klippel-Feil sindrome di RN0310Klippel-Trenaunay sindrome di RN1510Landau-Kleffner sindrome di RN1520Lawrence- Moon sindrome di RN1380Leigh malattia di RF0030Lennox Gastaut sindrome di RF0130Leopard sindrome RN1530Leprecaunismo RC0050Leucodistrofie RFG010Levy-Hollister sindrome di RN1540Lichen Sclerosus et atrophicus RL0060Linfangectasia intestinale RI0080Linfoangioleiomatosi polmonare RB0060Linfoangioleiomiomatosi RB0060Lipodistrofia intestinale RA0020Lipodistrofia totale RC0080Lissencefalia RN0050Lyme malattia di RA0030

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Maffucci sindrome di RN0960Malattia da inclusione dei microvilli RI0070Malattia del fegato policistico RN0230Malattia granulomatosa cronica RD0050Malattie spinocerebellari RFG040Marchiafava-Micheli sindrome di RD0020Marfan sindrome di RN1320Marshall sindrome di RN0970Marshall-Smith sindrome di RN1550Meckel sindrome di RN0980Melas sindrome RN0710Melkersson-Rosenthal sindrome di RF0160Merrf sindrome RN0720Microangiopatie trombotiche RGG010Microcefalia RN0020Mioclono essenziale ereditario RF0070Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica -ictus

RN0710

Miopatie congenite ereditarie RFG070Moebius sindrome di RN0990Morning Glory anomalia di RN0130Mucolipidosi RCG090Mucopolisaccaridosi RCG140Nager sindrome di RN1000Narcolessia RF0150Nefroblastoma RB0010Neu-Laxova sindrome di RN1560Neuroacantocitosi RN1570Neurofibromatosi RBG010Neuropatia ottica ereditaria RF0300Neuropatie ereditarie RFG060Neutropenia ciclica RD0040Noonan sindrome di RN1010Norrie malattia di RN1580Oguchi sindrome di RF0260Oloprosencefalia RN0060Onicoosteodisplasia ereditaria RN1190Opitz sindrome di RN1020Osteodistrofie congenite RNG060Pachidermoperiostosi RN0620Pallister- Hall sindrome di RN1030Pallister-Killian sindrome di RN1590Pallister-W Sindrome di RN0420Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche RFG100Paralisi sopranucleare progressiva RF0170Parry-Romberg sindrome di RN0650Pearson sindrome di RN1600Pemfigo RL0030Pemfigoide benigno delle mucose RL0050Pemfigoide bolloso RL0040Pena-Shokeir I sindrome di RN1110Pena-Shokeir II sindrome di RN1640Persistenza della membrana pupillare RN0140Peter anomalia di RN0100Peutz-Jeghers sindrome di RN0760Pfeiffer sindrome di RN1040Piastrinopatie ereditarie RDG030Poems sindrome RN1610Poland sindrome di RN0430Poliangioite microscopica RG0020Poliarterite microscopica RG0020Poliarterite nodosa RG0030Policondrite RM0060Poliendocrinopatie autoimmuni RCG030Polimiosite RM0020Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0180Poliposi familiare RB0050Porfirie RCG110Porpora di henoch-schonlein ricorrente RD0030Prader-willi sindrome di RN1310Pseudoermafroditismi RNG010Pseudoxantoma elastico RN0630Puberta© precoce idiopatica RC0040Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170

ö 21 ö

12-7-2001 Supplemento ordinario alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 160

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Reifenstein sindrome di RC0030Rendu-Osler-Weber malattia di RG0100Rene con midollare a spugna RN0250Retinoblastoma RB0020Rett sindrome di RF0040Rieger sindrome RN1050Riley-Day sindrome di RN0080Roberts sindrome di RN1060Robinow sindrome di RN1070Rubinstein-Taybi sindrome di RN1620Russell-Silver sindrome di RN1080Schilder malattia di RF0120Schinzel-Giedion sindrome di RN1090Sclerosi laterale amiotrofica RF0100Sclerosi laterale primaria RF0110Sclerosi tuberosa RN0750Seckel sindrome di RN1100Sequenza da ipocinesia fetale RN1110Sequenza sirenomelica RN0440Short sindrome RN0730Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1120Sindrome acrocallosa RN1630Sindrome alcolica fetale RP0040Sindrome branchio-oculo-facciale RN1130Sindrome branchio-oto-renale RN1140Sindrome cardio-facio-cutanea RN1150Sindrome cerebro-costo-mandibolare RN0450Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica RN1640Sindrome da insensibilita© parziale agli androgeni RC0030Sindrome da pseudo-ostruzione intestinale RI0040Sindrome da regressione caudale RN0300Sindrome da X fragile RN1330Sindrome del nevo displastico RN1650Sindrome del nevo epidermale RN1660Sindrome del nucleo rosso superiore RN0070Sindrome emolitico uremica RD0010Sindrome femoro-facciale RN0460Sindrome fetale da acido valproico RP0020Sindrome fetale da idantoina RP0030Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale RN1540Sindrome oculo-cerebro-cutanea RN1160Sindrome oto-palato-digitale RN0470Sindrome proteo RN1170Sindrome pterigio multiplo RN1670Sindrome trico-dento-ossea RN1680Sindrome trico-rino-falangea RN1180

Definizione malattia e/o gruppo(comprende i sinonimi)

Codiceesenzione

Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0480Sindrome trombocitopenica con assenza di radio RN1690Sindrome unghia-rotula RN1190Sindromi adrenogenitali congenite RCG020Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica RNG090Sjo« gren-Larsson sindrome di RN1700Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200Smith-Magenis sindrome di RN1210Sprue celiaca RI0060Steele-Richardson-Olszewski sindrome di RF0170Stickler sindrome di RN1220Sturge-Weber sindrome di RN0770Summit sindrome di RN1230Takayasu malattia di RG0090Tay sindrome di RN1710Teleangectasia emorragica ereditaria RG0100Touraine-Salente-Gole© sindrome di RN0620Townes-Brocks sindrome di RN1240Trombocitopenie primarie ereditarie RDG040Tumore di wilms - aniridia - anomalie genitourinarie -ritardo mentale

RN1730

Tumore di wilms e pseudoermafroditismo RN1430Turner sindrome di RN0680Vacterl associazione RN1250Vitreoretinopatia essudativa familiare RF0200Vogt-koyanagi-harada sindrome di RN1720Von Hippel-Lindau sindrome di RN0780Wagr sindrome di RN1730Waldmann malattia di RC0140Walker-Warburg sindrome di RN1740Weaver sindrome di RN0490Weill-Marchesani sindrome di RN1750Werner sindrome di RC0060West sindrome di RF0140Whipple malattia di RA0020Wildervanck sindrome di RN1260Williams sindrome di RN1270Wilms tumore di RB0010Wilson malattia di RC0150Winchester sindrome di RN1280Wolf-Hirschhorn sindrome di RN0700Wolfram sindrome di RN1290Xeroderma pigmentoso RN0520Zellweger sindrome di RN1760