Reperti borderlinedell’encefalo fetale nel secondo trimestre

Dott.ssa Giulia Gandolfi ColleoniGynePro PrenataleCentri Medici GynePro

BOLOGNA

Esame standard dell’encefalo fetale

Limitazioni piani assiali:neurosonografia multiplanare

sagittale parasagittale

cervelletto

corpo calloso

coronali

talami

insula

corni

occipitali

cervelletto

Reperti borderline: sommario(1)

Ventricolomegalia lieve

Megacisterna magna

Cisti della tasca di Blake

Come misurare l’ampiezza del trigono

Trigono normale < 10 mm Ventricolomegalia ≥≥≥≥ 10 mm

Visualizzazione del ventricolo prossimale

Scarsa visualizzazione emisfero prossimale

Classificazione della ventricolomegaliacerebrale laterale

Mild10-12 mm

Moderate13-15 mm

Severe> 15 mm

Ventricolomegalia anche lieve spesso associata ad altre anomalie cerebrali

Agenesia corpo calloso

schizencefalia

emorragia

Ventricolomegalia lieve/moderata: outcome Pilu et al. UOG 1999

Aneupoidie Anomalie Anomalo Outcome

strutturali sviluppo sfavorevole

non ident. neurologico

Mahony et al. 1/15 3/14 1/10 7/15

Bromley et al. 0/27 1/27 5/26 5/26

Achiron et al. 2/7 2/5 0/3 4/7

Patel et al. 1/37 6/36 6/34 12/37

Alagappan et al 0/11 2/11 0/11 2/11

Bloom et al. 0/30 1/30 9/29 10/30

Vergani et al. 2/48 1/46 0/45 4/48

Lipitz et al. 1/28 0/27 1/26 2/27

Pilu et al. 2/31 3/25 2/25 6/27

TOTAL 9/234 19/221 24/209 52/228

3,8 % 8,6 % 11,5 % 22,8 %

Ventricolomegalia isolata: esito neurologico/ampiezza trigono Pilu et al. UOG 1999

Ampiezza del Frequenza di anomalieTrigono di sviluppo neurologico

10-11 mm 4/105 3,8%

12-15 mm 5/36 13,9%

Femmine (22.6% vs 4.6%; RR 4.892; 95% CI 1.35-17.6)

Mahony et al. Radiology 1988;169:715-21

Bromley et al. Am J Obstet Gyn 1991;164:863-7

Alagappan et al Radiology 1994;193:405-8

Patel et al. Radiology 1995;194:713-15

Achiron et al.Obstet Gyn 1997;89:233-7

Bloom et al.,Obstet Gyn 1997;90:93-7

Vergani et al., Am J Obstet Gynecol 1998;Feb 178:218-222

Lipitz et al., Ultras Obstet Gyn 1998;12:23-26

Senat et al, Ultras Obstet Gyn 1999;14:327-332

Pilu et al. Utras Obstet Gyn 1999;14:320-326

Kinzler et al., J Ultras Med 200120:257-262

Wax et al.Obstet Gyn Surv 2003;58:407-14

Valsky et al., J Ultras Med 2004;23:519-23

Signorelli et al., Ultras Obstet Gyn 2004;23:14-18

Gaglioti et al., Ultras Obstet Gyn 2005;25:372-377

Laskin et al., J Mat Fet Neon Med 2005;18:289-98

Ouahba et al., BJOG 2006;113:1072-1079

Parilla et al.,Int J Gyn Obstet 2006;93,106-109

Salomon et al, BJOG 2006;113:942-947

Sadan et al., BJOG 2007;114:596-602

Significato della ventricolomegaliacerebrale lieve

■ Trigoni < 10 mm hanno un VPN elevato per la patologia nel SNC fetale

■ Trigoni > 10 mm comportano un rischio aumentato di malformazioni, aneuploidie, danno cerebrale, infezioni (?)

■ I fattori di protezione comprendono:

●Trigono < 12 mm

●Dilatazione monolaterale

●Sesso maschile

Ventricolomegalia lieve 10-12mm e RM nel III trimestre (Salomon et al. BJOG 2006)

5,9% dei casi (11/185 feti)

informazioni addizionali

■Se V <10 mm nessuna (43)

■Se 10 mm<V<12mm 4,7% (5/106)

■Se V >12 mm 16% (6/36)

In 8/11 le anomalie associate

riscontrate alla RM hanno

cambiato la prognosi

Iter diagnostico VM lieve

■ Offerta del cariotipo

■ Rivalutazione gruppo TORCH

■ Ecografia di 2° livello e controllo nel terzo trimestre

■ ? MRI nel secondo trimestre. Sì nel terzo trimestre

Ventricolomegalia monolaterale lieve (10-11 mm)

in un feto euploide di sesso maschile, in assenza di

altre anomalie ecograficamente dimostrabili,

potrebbe rappresentare una variante della norma

con un rischio neurologico residuo probabilmente

non diverso da quello della popolazione generale;

se bilaterale lieve comunque il rischio è molto basso

Reperti borderline: sommario (2)

Ventricolomegalia lieve

Megacisterna magna

Cisti della tasca di Blake

The Dandy-Walker malformation

Rotazione superiore del cervelletto

Cisti della fossa posteriore (tentorio dislocato verso l’alto da una grande cisti)

Ipoplasia variabile del verme cerebellare (spesso manca la parte inferiore)

Scansioni assiale e sagittale della Malformazione di Dandy-Walker

Fossa cranica posteriore anomala

Cisterna magna ≥≥≥≥ 10 mm e/o schisi cerebellare

Escludere la presenza di anomalie associate,

proporre il cariotipo,

rivalutazione III°trimestre con RM

Misurare il DTC per escludere una

ipoplasia del cervelletto

Verificare la presenza e l’integrità del verme

Fossa cranica posteriore anomala: iter diagnostico

E’ presente il verme? E’ intatto?

Si identificano ilSi identificano il fastigiumfastigium, le due, le due incisureincisure e le proporzionie le proporzioni

verme4 V verme 4V

Tasca di Blake

Megacisterna magna

Dimensioni della cisterna magna ≥ 10mm sul piano assiale

Cervelletto normalmente posizionato e verme integro

Significato megacisterna magna*

■ Rischio aumentato di aneuploidie (T18 soprattutto)

■ Megacisterna magna isolata con cariotiponormale associata ad esito favorevole > 90%

■ La letteratura pediatrica suggerisce che di solito è una variante della norma

*Haimovici, 1997; Bronshtein, 1998; Aletebi, 1999; Bernard 2001; Forzano, 2007

Cisti della tasca di Blake

Prolasso del IV° ventricolo con rotazione superiore del cervelletto sul piano sagittale; verme integro (incisure)

Cleft cerebellare sul piano assiale

•L’ipoplasia del verme rappresenta una vera malformazione frequentemente associata a esiti neurologici (35-80%). Identificare se il verme ènormale o ipoplasico può essere difficile

*Serlo, 1985; Bureau, 1993; Keogan, 1994; Ulm, 1997; Ecker, 2000;Kolble, 2000; Klein, 2003;Forzano, 2007

Significato schisi cerebellare*

•Associata frequentemente ad anomalie anatomiche/aneuploidie

•Cisti della tasca di Blake isolata spesso risulta in un esito normale

Nostra esperienza (52 casi)

Cisti della tasca di Blake: 64% (11/17) isolate di cui 3 IVG, 6 nati (2 ECO e RMN negativa; 4 conferme con outcome normale; 1 in corso)MCM:45% (5/11) isolate con

outcome normale

DWMIpoplasia del verme

Altre

21% (11/52)

33% (17/52)

19% (10/52) 12%

6/52)

15% (8/52)

Reperti borderline fossa posteriore: conclusioni

■ Le anomalie della fossa cranica posteriore rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni con reperti ecograficisimili

■ Non è raro il riscontro di reperti inusuali che comportano serie problematiche diagnostiche e di consiglio prenatale

■ La MCM e la cisti della tasca di Blake rappresentano le anomalie della fossa cranica posteriore più frequenti diagnosticate in epoca prenatale

■ La MCM e la cisti della tasca di Blake isolate sono associate a esiti neurologici o outcome sfavorevole in <10%*

*Haimovici, 1997;Bronshtein, 1998;Aletebi, 1999;Boddaert 2003;Zalel 2006;Pilu 2006

Grazie…

Ventricolomegalia lieve isolata: RMNOuahba et al. BJOG 2006

*protocollo con esami pediatrici e valutazione psicomotoria*protocollo con esami pediatrici e valutazione psicomotoria

Outcome (167 feti):

- aneuploidia (4/167) 2,4%

- CMV (2/167) 1,2%

- anomalie strutturali in utero 19% 21/167 12,6%(US); 11/167 6,5% (RMN nel III tr.)

- 21 casi considerato IVG 12,6%

- anomalo sviluppo neurol. 12/101* 11,9%

Cervelletto intatto vs ipoplasia

Cervelletto intatto Cisti tasca di Blake Ipoplasia verme