Perché istituire una biobanca

nell’era della medicina di precisione

Angelo Sidoni

“Biobank“

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Anno di pubblicazione

IL CONTESTO SCIENTIFICO E SANITARIO(cambio di paradigma)

The right treatment to

The right patient to

The right time at

The right dose.

Sequenziamento

del Genoma Umano

Eterogeneità delle alterazioni

molecolari a parità di fenotipo

Identificazione di biomarkers prognostici,

predittivi di risposta a specifiche terapie o

target

(farmacogenomica)

Medicina personalizzata

“omics”Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica

Medicina genomica/Medicina di precisione

Laboratori di precisione

BIOBANCA

THERANOSTICS

“THERANOSTICS”

DIAGNOSI BIOMARKERS

CAMPIONI BIOLOGICI(SANGUE, TESSUTI, CELLULE) NUOVI FARMACI

TERAPIA PERSONALIZZATAPAZIENTE

FOLLOW-UP

MIGLIORAMENTO APPROPRIATEZZA TERAPEUTICA E OUTCOMES

La “gestione” di cellule e tessuti

• Le target therapies e la medicina di precisione si basano sulla ricerca di biomarkers nelle cellule e nei tessuti.

• La maggior parte dei pazienti candidati a queste terapie sono affetti da neoplasie avanzate e non terapie sono affetti da neoplasie avanzate e non operabili (≈75-80%).

• Le quantità di cellule e tessuti sono di conseguenza sempre limitate a fronte di una crescente richiesta di indagini tissue-based sia sincrone che metacrone, parimenti limitate sono le possibilità di ripetizione dei prelievi.

Eur Respir Rev 2017; 26: 170007

(linee guida AIOM SIAPEC)

Aspetti critici

• Tipo di campione (citologico, tessuto fresco, FFPE)

• Dimensioni del campione (rischio di FN)

• Rapporto cellule tumorali/normali (epiteliali, stromali, infiammatorie)

• Sensibilità e specificità del test molecolare

• Calcolo della proporzione minima di cellule tumorali necessarie in base alla metodica usata

• Rapporto alleli/cellule neoplastiche (amplificazioni di EGFR)

stromali, infiammatorie)

• Presenza di componenti inibenti le tecniche di amplificazione (necrosi e mucine)

• Disponibilità di un anatomopatologo al momento del prelievo.

• Ripetibilità del prelievo

• Eterogeneità intra ed intertumorale

neoplastiche (amplificazioni di EGFR)

• Danneggiamento del DNA da formalina (mutazioni artificiali)

• Monitoraggio dei tassi di inidoneità per tipo di campione e per operatore/metodica di prelievo

• Turnaround time (biopsia-diagnosi-test molecolare)

Elementi costitutivi di una Biobanca

• Materiali Biologici

• Tutte le informazioni allegate e/o connesse

• Tutte le implicazioni etico-giuridiche in tema di consenso e privacy.consenso e privacy.

In definitiva, per la complessità delle attività chevi si svolgono, si tratta di un’infrastruttura agestione multidisciplinare in tutto il suo ciclovitale .

Su cosa si basa il valore di una Biobanca?

• Disponibilità di una grossa quantità di campioni biologici di alta qualità:

- Ottenuti da soggetti attentamente caratterizzati (sia malati che controlli sani)caratterizzati (sia malati che controlli sani)

- Annotati con dettagliate informazioni cliniche e ambientali (Big Data).

- Messi a disposizione di ricercatori con comprovate credenziali scientifiche ed etiche (Governance).

Umbria Biobank: Disease-Oriented

(Cancer) and Pathology-Centered.

• Modulare e Dinamica.

• Infrastruttura di ricerca ma parte integrante

…… riassumendo …..

• Infrastruttura di ricerca ma parte integrante

del S.S. Regionale.

• Possibile futuro coinvolgimento di parti

Private per la sua sostenibilità

• Integrata con reti nazionali e internazionali.

• Investimento di medio-lungo periodo.

LUAP

Laboratorio Unico di Anatomia Patologica

Accettazione e allestimento dei

campioni

Digitalizzazione del preparato

Archiviazione lungo termine delle

immagini ottenute

Tecniche di biologia molecolare

DRAP

Dipartimento Regionale di Anatomia Patologica

Gruppo di lavoroPATOLOGIA MAMMARIA

Gruppo di lavoroPAT. PLEURO-POLMONARE

Gruppo di lavoroPATOLOGIA GASTROENTERICA

Gruppo di lavoroEMATOPATOLOGIA

Gruppo di lavoroDERMATOPATOLOGIA

Gruppo di lavoroPATOLOGIA UROGENITALE

Gruppo di lavoroPATOLOGIA GINECOLOGICA

Gruppo di lavoroNEUROPATOLOGIA

Gruppo di lavoroPAT. DEL SISTEMA ENDOCRINO

• Aumento della “massa critica” con identificazione di

sub-specialità

• Possibilità di avere agevolmente second opinion di

altri colleghi regionali ed extraregionali

• Ripartizione automatizzata dei carichi di lavoro

• Riduzione generalizzata degli sprechi e contenimento

della spesa

• Abbattimento delle spese relative al mantenimento

degli archivi dei vetrini e a quello dei tessuti inclusi in

paraffina

• Estrema standardizzazione delle procedure (fase pre-

analitica)

Regione Umbria nel 2026

LUAP

LUAPLaboratorio Unico di Anatomia Patologica

Zona industriale di Pantalla?

analitica)

• Miglioramento della sicurezza nei luoghi di lavoro

• Utilizzo dei vetrini digitali per attività didattiche

• Conferimento al registro tumori umbro di

popolazione di tutti i casi di neoplasie maligne

diagnosticate e conseguente maggior tempestività

nelle analisi epidemiologiche

• Agevole reperibilità retrospettiva di casistiche

relative a specifiche patologie a scopo di ricerca

scientifica

• Costituzione di una banca tissutale organizzata.

• L'implementazione della digitalizzazione e delle

tecniche di analisi di immagine faciliterà la

standardizzazione dell'interpretazione dei

biomarcatori tumorali

DRAP

DRAPDipartimento Regionale di

Anatomia Patologica

Perugia

Open issues and hot topics about biospecimens,

biorepositories and biobanks

• Patient protection (legal & ethical requirements).

• Tissue protection (Quality assurance of preanalytical

conditions & Custody).

• Policies for tissue receipt, processing and distribution• Policies for tissue receipt, processing and distribution

(including annotate clinical informations).

• Information Technology/Bioinformatics.

• Logistics (Location, founding, equipments and

personnel).

• Networking.