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Istituto CSS-
Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI
DSQ 05, Rev. 11 Data 20-03-2014
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE
TIPOLOGIA CAMPIONE
n. nome TEST GENETICO metodo giorni
1 Acondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.
FGFR3-RE PCR/2RE 30 S.ED.
2 Epidermolisi Bollosa Ereditaria
EBE-MUT EBE-STRs
PCR/SEQ PCR/STR
15 30
S.ED S.ED.
3 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED.
4 Angelman, Sindrome di PWS/AS-UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED.
PWS/AS-DEL/MET MLPA 30 S.ED.
5 Atassia-teleangiectasia ATM-DEL MLPA 30 S.ED.
ATM-STRs PCR/STR 30 S.ED.
ATM-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
ATM-GENE PCR/SEQ 180 S.ED.
6 Atrofia muscolare spinale
SMN1-DEL SMN1-RE
SMN1-STRs
MLPA PCR/RE PCR/STR
30 30 30
S.ED. S.ED. S.ED.
7 Beckwith-Wiedemann, Sindrome di
BWS-UPDcr11 BWS -DEL/MET
PCR/STR MLPA
30 30
S.ED. S.ED.
8 Branchio-Oto-Renale, Sindrome
EYA1-GENE EYA1-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
120 15
S.ED. S.ED.
9 Cardiofaciocutanea, Sindrome
BRAF-GENE BRAF-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED
10 Diabete MODY MODY2/GENE MODY3/GENE
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 60
S.ED. S.ED.
11 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs UPDcr6-STRs
UPDcr14-STRs UPDcr16-STRs
UPDcr20-STRs
PCR/STR PCR/STR
PCR/STR PCR/STR
PCR/STR
30 30
30 30
30
S.ED. S.ED.
S.ED. S.ED.
S.ED.
12 Displasia OculoDentoDigitale
GJA1-SEQ GJA1-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
30 15
S.ED. S.ED.
13 Distonia mioclonica SGCE-GENE SGCE-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
90 15
S.ED. S.ED.
14 Distonia primaria DYT1-STR DYT6/THAP1/GENE
PCR/STR PCR/SEQ
30 30
S.ED. S.ED
15 Distrofia miotonica di Steinert
DMPK-STRs DMPK-LONG DMPK-SHORT DMPK-BLOT
PCR/STR PCR-STR PCR/STR
PCR-S.BLOT
30 60 30 60
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
16 Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C
CAV3-GENE CAV3-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
30 15
S.ED. S.ED.
17 Ellis-Van Creveld,Sindrome di
EVC-GENE EVC2-GENE
EVC/EVC2-MUT EVC/EVC2-STRs
PCRSEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
90 S.ED.
90 S.ED.
15 30
S.ED. S.ED.
18 Esostosi multiple ereditarie
EXT1-GENE EXT1-MUT EXT2-GENE EXT2-MUT
EXT1/EXT2-STRs
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
90 15 90 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI
REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE
n. nome TEST GENETICO metodo giorni
19 Fibrosi cistica
CFTR-NLM 38 CFTR-NLM PLUS
CFTR-RDB-17+19 CFTR-RDB-17
CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT
CFTR-MUT
PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT
PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT
PCR/SEQ
30 30 30 30
30 30 15
S.ED S.ED. S.ED. S.ED.
S.ED. S.ED. S.ED.
20 Hallervorden-Spatz, Sindrome di
PANK2-GENE PANK2-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
21 Insensibilità agli androgeni
AR-GENE AR-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
22 Ipocondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED.
23 Joubert, Sindrome di SJ-MUT PCR/SEQ 15 S.ED.
24 Kennedy, Malattia di AR-STRs PCR/STR 30 S.ED.
25 Legius, Sindrome di SPRED1-GENE SPRED1-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
26 Leopard, Sindrome di PTPN11-GENE PTPN11-MUT
RAF1-GENE RAF1-MUT BRAF-GENE BRAF-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
90 15
60 15 60 15
S.ED. S.ED.
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
27 Martin Bell,Sindrome di FMR1-S.BLOT
FMR1-STR FMR1-STR-Ab
FMR1-STRs-AmpX FMR1-mPCR AmpX
FMR1-MS-MLPA
PCR-S.BLOT
PCR/STR PCR/STR PCR/STR PCR/STR MS-MLPA
90
30 30 30 30
S.ED.
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
28 Microdelezioni
cromosoma Y
AZFc-PCR PCR 30 S.ED.
29 Microftalmia sindromica 3
SOX2-GENE SOX2-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED
30 Miotonia congenita di
Thomsen/Becker
CLCN1-GENE
CLCN1-MUT
PCR/SEQ
PCR/SEQ
90
15
S.ED.
S.ED.
31 Neoplasie endocrine multiple tipo 2
RET-GENE RET-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
32 Neurofibromatosi tipo 1
NF1-MLPA NF1-GENE NF1-MUT NF1-STRs
MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/STR
30 180 15 30
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
33 Noonan, Sindrome di
PTPN11-GENE
PTPN11-MUT RAF1-GENE
RAF1-MUT SOS1-GENE SOS1-MUT SHOC2-SEQ BRAF-GENE
BRAF-MUT
PCR/SEQ
PCR/SEQ PCR/SEQ
PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ PCR/SEQ
PCR/SEQ
90
15 60
15 90 15 30 60
15
S.ED.
S.ED.
S.ED.
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI
REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE
n. nome TEST GENETICO metodo giorni
34 Norrie, Sindrome di
NDP-GENE NDP-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
35 Parkinson, Malattia di PARK-MLPA PARK2-GENE PARK2-MUT
LRRK2-EX41-SEQ
MLPA PCR/SEQ PCR/SEQ
PCR/SEQ
30 60 15
30
S.ED. S.ED. S.ED.
S.ED.
36 Prader Willi, Sindrome di
PWS/AS-UPD-cr15 PWS/AS-DEL/MET
PCR/STR MLPA
30 30
S.ED. S.ED.
37 Rene policistico dell’adulto
PKD1-PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED.
38 Rene policistico infantile
PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED.
39 Retinite pigmentosa di tipo 2
RP2-STRs RP2-GENE RP2-MUT
STR PCR/SEQ PCR/SEQ
30 60 15
S.ED. S.ED. S.ED.
40 Retinite pigmentosa di tipo 3
RPXL-STRs PCR/STR 30 S.ED.
41 Retinite pigmentosa di
tipo 7
RDS-GENE
RDS-MUT
PCR/SEQ
PCR/SEQ
60
15
S.ED.
S.ED.
42 Silver-Russell, Sindrome di
SRS_UPD-cr7 SRS-DEL/MET
PCR/STR MLPA
30 30
S.ED. S.ED.
43 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE PCR/STR 60 S.ED.
44 Sordità indotta da streptomicina
MTRNR1-SEQ MTRNR1-RE MTTS1-SEQ
PCR/SEQ PCR/RE
PCR/SEQ
30 30 30
S.ED. S.ED. S.ED.
45 Sordità
neurosensoriale AR1
GJB2-GENE
GJB2-MUT
GJB2-EX1 CX26-CX30
PCR/SEQ
PCR/SEQ
PCR/SEQ PCR/STR
30
15
30 30
S.ED.
S.ED.
S.ED. S.ED
46 Trombofilia TRB-RDB-3 TRB-RDB-4 TRB-RDB-14
FV Leiden-MUT
FII – MUT MTHFRA-MUT MTHFRC-MUT
PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT PCR-REV DOT BLOT
RT-PCR
RT-PCR RT-PCR RT-PCR
15 15 15 15
15 15 15
S.ED. S.ED. S.ED. S.ED.
S.ED. S.ED. S.ED.
47 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE WFS1-MUT
PCR/SEQ PCR/SEQ
60 15
S.ED. S.ED.
N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di
refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale).
In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni.
Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una
familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di 15 giorni. In ogni caso è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico. LEGENDA: S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA
PCR: reazione polimerasica a catena SEQ: sequenziamento automatico 2RE: restrizioni enzimatiche
STR: micro satelliti MLPA: dosaggio genico S. BLOT: Southern Blot REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Struttura Semplice: Dr Antonio Novelli
Indagini Citogenetiche
Campione Tipo
Quantità
Tempi di attesa
Metodo Note tecniche Valori di riferimento
Test rapido Aneuploidie
cromosomi 13, 18, 21, X, Y
Liquido amniotico
5 ml
48-72 ore
QF-PCR (Quantitative Fluorescent
Polymerase Chain Reaction)
Identificazione delle aneuploidie
numeriche dei cromosomi 13,18,21 e
XY mediante microsatelliti
Assenza/Presenza di aneuploidie dei
cromosomi 13,18,21 e XY
Cariotipo su sangue periferico
(SP)
Sangue in eparina sodica
5 ml
28 gg.*
Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400
bande), analisi cromosomi al
microscopio ottico
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su villi coriali (CVS)
Villi coriali 20 mg
7 gg. Diretta
21 gg. In coltura
Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura
cellulare a medio e/o lungo termine] ,
bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al
microscopio ottico]
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su liquido amniotico
(LA)
Liquido amniotico
> 16 ml
21 gg.
Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca),
bandeggio GTG(livello di risoluzione 400
bande), analisi cromosomi al
microscopio ottico
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Cariotipo su materiale abortivo
(MA o POC)
Materiale abortivo
Villi
20 mg 30 gg.
Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal
trofoblasto, dai tessuti propri del feto) ,
bandeggio GTG(livello di risoluzione 400
bande), analisi cromosomi al
microscopio ottico
Identificazione di aberrazioni
cromosomiche numeriche e strutturali
Assenza/Presenza di aneuploidie e
aberrazioni strutturali
Studio dei riarrangiamenti cromosomici
Liquido
amniotico:
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Analisi di
microdelezione o
microduplicazione
mediante citogenetica
molecolare (sonda
locus-specifica, sonde
subtelomeriche)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
1. nuclei
in interfase
5 ml 7gg.
2. metafa
si fissate
su vetrino
2 vetrini
7gg. Caratterizzazione di riarrangiamenti
strutturali (sonde painting)
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
Assenza/presenza segnale di ibridazione
anomalo
Numero dei segnali di ibridazione
3. metafa
si da
coltura di
amniociti
10-15ml
21gg
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Indagini
Citogenetiche Campione
Tipo
Quantità
Tempi di attesa
Metodo Note tecniche Valori di riferimento
Studio dei riarrangiamenti cromosomici
Villi coriali Analisi di
microdelezione o
microduplicazione
mediante citogenetica
molecolare (sonda
locus-specifica, sonde
subtelomeriche)
Caratterizzazione di riarrangiamenti
strutturali (sonde painting)
Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi
Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni
Assenza/presenza segnale di ibridazione
anomalo
Numero dei segnali di ibridazione
1. metafa
si fissate
su vetrino
2 vetrini 7gg
2. metafa
si da
coltura di
villo coriale
20 mg 21 gg
Sangue in
eparina
sodica
5ml 21 gg*
Analisi su preparati fissati in paraffina
Tessuto incluso in paraffina
5 fettine di
inclusi in
paraffina
dallo
spessore
di 20μ
cadauno
21 gg.
Ibridazione in situ fluorescente (FISH)
Analisi di microdelezione o microduplicazione
mediante citogenetica molecolare (sonda
locus-specifica)
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Studio aneuploidie mediante
sonde alfoidi
Numero dei segnali di ibridazione
Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus)
Sangue in eparina sodica
> 10 ml
30 gg.
EBV (Epstein Barr Virus)
Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante
Ficoll dopo centrifugazione
Osservazione di proliferazione cellulare
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N.B.: In caso di prestazioni eseguite in regime di convenzione, gli oneri a carico dell’utente sono quelli previsti dalla legge.
Indagini
Citogenetiche Campione
Tipo
Quantità
Tempi di attesa
Metodo Note tecniche Valori di riferimento
Sangue in eparina sodica
+
Sangue in EDTA
5 ml
5ml
120 gg. *§
CGH Array (Comparative
Genomic Hybridization)
Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb
Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray
Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni
Studio dei riarrangiamenti
genomici ad alta risoluzione
Liquido
amniotico
10 ml 7 gg lavorativi
1 Coltura di liquido
Amniotico
21gg
2. .Flask a confluenza
7 gg lavorativi
Villi coriali
1.frustolo di
villo
2.coltura
cellulare di
villo
20 mg 7 gg. lavorativi
21 gg.
Materiale abortivo
20 mg 30gg
* Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di
calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui
familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR
N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio.