CONVEGNO ASSOCIAZIONE ITALIANA GAUCHER

Bologna, 24-26 Maggio 2013

FAQ Frequently Asked

Questions

MIRELLA

FILOCAMO

Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie

Metaboliche

IRCCS G. GASLINI, Genova

Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?

Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?

Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?

Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

FAQ Frequently Asked

Questions

Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?

Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?

Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?

Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)

Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)

Risposta

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)

Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)

Risposta

Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA

che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

La malattia di Gaucher si eredita assieme, e con modalità simili, a molte altre nostre

caratteristiche

Il DNA si trova all’interno di ogni nostra

cellula

100.000 miliardi di cellule nel corpo

umano

Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA

che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

2 metri/cellula

Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA

che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

Cromosoma 1(coppia)

Il DNA si trova all’interno di ogni nostra

cellula organizzato in CROMOSOMI

Cariotipo 2 metri/cellula

GENE GLUCOCEREBROSIDASI

ENZIMA GLUCOCEREBROSIDASI

ISTRUZIONI

II

glucocerebrosidasi

CAPITOLO (q21)

Quello che “noi siamo” è il risultato di INFORMAZIONI = PATRIMONIO GENETICO = DNA

che abbiamo ereditato dai nostri genitori al momento del concepimento

2 metri/cellula

arrivano da molto lontano e possono rimanere “nascoste” per molto tempo

II

II

II

paterno materno

Solo una copia dei “volumi dell’enciclopedia“INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA

verrà trasmessa nelle generazioni

II

paterno materno

INFORMAZIONI=PATRIMONIO GENETICO=DNA

II

II

DOVE AVVERRÀ LA

DIVISIONE ?

II

paterno materno

spermatocita

Spermatozoi

ovocita

Cellule uovo

?

QUALE DEI DUE VERRA’ TRASMESSO?

?

I I I I

II

paterno materno

spermatocita

Spermatozoi

ovocita

Cellule uovo

? ?

I I I I

Fecondazione

Non portatoreNon malato

1:4 (25%)

Portatori non malati

2:4 (50%)

Malattia di Gaucher: 2 Portatori

Malato

1:4 (25%)

I I I I

Portatori non malati

2:4 (50%)

Non portatori

2:4 (50%)

Malattia di Gaucher: 1 Portatore

I I I I

Malattia di Gaucher: 1 Malato

Tutti portatori non malati

I I I I

Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?

Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?

Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?

Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale?

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che si trasmette come forma recessiva (nascosta)

Si manifesta solo se una persona eredita 2 copie di geni mutati (una copia mutata dal padre e una dalla madre)

Risposta

Non portatoreNon malato

1:4 (25%)

Portatori non malati

2:4 (50%)

Malattia di Gaucher: 2 portatori

Malato

1:4 (25%)

I I I I

Nelle nostre famiglia non ci sono mai stati dei “Gaucher”: perché abbiamo avuto proprio noi un bambino malato?

Ci hanno detto che il rischio di avere un bambino malato è di 1:4, perché abbiamo avuto già 2 bambini malati?

Malattia di Gaucher: 1 Malato

Tutti portatori non malati

I I I I

Mio madre ha la malattia di Gaucher, potrei essere anche io malato?

Portatori non malati

2:4 (50%)

Non portatori

2:4 (50%)

Malattia di Gaucher: 1 Portatore

I I I I

Sono portatore di malattia di Gaucher e abbiamo fatto già fatto una diagnosi prenatale. Mia moglie è di nuovo in gravidanza, dobbiamo ripetere il test prenatale

Non svilupperà nel corso della sua vita i sintomi della malattia recessiva che porta

CARATTERISTICHE DI PORTATORE/PORTATRICE DI

MALATTIA GENETICA RECESSIVA

Condivide tale condizione con tutti gli individui (TUTTI SIAMO PORTATORI/PORTATRICI da 5 a 10 malattie recessive)

Potrà trasmettere tale condizione attraverso diverse generazioni senza che questa si manifesti

Potrà incontrare “l’anima gemella” che porta la condizione per la stessa malattia e far sì che la malattia genetica recessiva si manifesti

= NASCOSTA