Chiari tipo I e

Siringomielia

Dott. Giannantonio Spena Divisione di Neurochirurgia Spedali Civili di Brescia

Evidence based medicine (EBM)

MALATTIE RARE

No lavori prospettici randomizzati controllati sul trattamento e la gestione di Chiari I/siringomielia

Non esistono neanche certezze sulla causa della Chiari e sui meccanismi di formazione della siringa

• CM I e siringomielia sono due entità patologiche distinte ma che possono associarsi

• Il 75% delle SM è causato da CM I

• La CMI si associa in circa il 50-60% con SM

CM I

Alterazione del mesoderma paraassiale che

genera una fossa posteriore piccola con

conseguente ernia delle tonsille

Chiari I: patogenesi

Definizione: Chiari I

• Discesa delle tonsille oltre il forame magno

• Linea che unisce

Tip clivus-margine

inferiore del forame

• Esperimento storico: induzione di iposviluppo della fossa posteriore nei criceti con alte dosi di Vit A

Chiari I

Marin-Padilla M, Marin-Padilla TM: Morphogenesis of experimentally induced Arnold–Chiari malformation. J Neurol Sci 50:29–55, 1981

Chiari I: patogenesi

• Altri hanno eseguito misurazioni riscontrando nessuna differenza nei volumi delle fosse posteriori tra Chiari I e non

• Anzi hanno trovato un iposviluppo di sovraoccipite ed esoccipite, forame magno largo, clivus corto e fossa anteriore lunga

Sgouros S, Kountouri M, Natarajan K: Skull base growth in children with Chiari malformation Type I. J Neurosurg 107 (3 Suppl):188–192, 2007

Wellons JC III, Tubbs RS, Oakes WJ: Chiari malformations and syringohydromyelia, in Rengachary SS, Ellenbogen RG

(eds): Principles of Neurosurgery, ed 2. Edinburgh: Elsevier Mosby, 2005, pp 181–195

Oakes WJ, Tubbs RS: Chiari malformations, in Winn HR (ed): Youmans Neurological Surgery, ed 5. Philadelphia: Saunders, 2004, pp 3347–3361

Chiari I: patogenesi

• Studio recente su volume FCP

• decreased axial lengths of the supraocciput (P<0.001)

• clivus (P<0.001) and occipital condyles (P<0.001)

• The FM was characteristically small with reductions of the transverse diameter (P<0.001), inferior outlet area (P<0.001), and superior outlet area (P<0.001).

• Volumetric calculations revealed a significant reduction of PCFV-BTL (P<0.001), enlargement

• of PCFV-ATL (P<0.001), and an overall reduction of PCFV (P<0.001).

Chiari I: patogenesi

Definizione: Chiari I

• Differenza con «ectopia tonsillare»

• La CM1 può essere conseguenza di patologie

endocraniche (tumori, idrocefalo etc.) che provocando

ipertensione endocranica inducono la discesa delle

tonsille

Chiari I: patogenesi

• La CM1 si associa a patologie con le quali può esserci un legame

causale o occasionale

• Malformazioni cranio-cervicali [Klippel-Feil

Assimilazione atlanto-assiale

Impressione basilare

Retroflessione odontoide]

• Idrocefalo in circa 10%

Chiari I: patogenesi

• Craniostenosi

• Crouzon (72.7%)

• Apert (1.9%)

• Pfeiffer (50%)

• Kleeblattschädel syndromes (100%)

Chiari I: patogenesi

• Endocrinopatie

• Deficienza di GH iposviluppo fossa posteriore

• Acromegalia iperostosi fossa posteriore

Chiari I: patogenesi

• Iperostosi

• rachitismo

• Osteopetrosi

• Iperplasia eritroide

Chiari I: patogenesi

Chiari I: segni e sintomi

Cefalea - Scatenata dalla tosse e/o dalla manovra di

Valsalva, flessione del collo

- Localizzazione occipitale e/o sub-occipitale e

durata protratta (da ore a giorni)

- Associata a sintomi e/o segni di disfunzione

troncoencefalica, cerebellare e/o del midollo

cervicale

Chiari I: segni e sintomi

Chiari I: clinica

• Otoneurologici (capogiro, perdita di equilibrio, sensazione di alterazione della pressione endoauricolare, ipoacusia o iperacusia, vertigini, nistagmo verso il basso, oscillopsia). • Visivi (fotopsie scintillanti, offuscamento visivo, diplopia o disturbi ntransitori del campo visivo). • Coinvolgimento del midollo cervicale (da mielopatia cervicale), del troncoencefalo o degli ultimi nervi cranici (disfagia), di atassia o di dismetria .

• L’esame di scelta è la RM

• IL cut-off è stato fissato a circa 5 mm di discesa delle tonsille al di sotto del forame magno

• Tale limite deriva da diversi studi che hanno analizzato le differenze di posizione delle tonsille tra pazienti sani e sintomatici

Chiari I: criteri radiologici

In un altro studio viene riportato che nessun paziente sintomatico aveva le tonsille meno di 3 mm oltre il forame magno

in due lavori diversi è stato mostrato che il 30% e 14% dei pazienti con criteri radiologici di Chiari I erano asintomatici

Chiari I: criteri radiologici

•Le immagini radiologiche devono essere sempre correlata al quadro clinico.

Chiari I: criteri radiologici

Chiari I/Sirigomielia

Definizione: siringomielia

• Dilatazione cistica patologica del midollo

spinale (cisti non rivestita di ependima)

• Prevalenza: 8.4 casi/100.000 (USA)

Definizione: siringomielia

• Storia naturale: mielopatia ad insorgenza

graduale (anche decenni)

• Associata fino all’ 80% dei casi a

malformazione di CHIARI tipo I

Sirigomielia/Chiari I: fisiopatologia

• Molte teorie: dilatazione del canale ependimale

(teoria idrodinamica di Gardner)

• Dissociazione del differenziale di pressione cranio-

spinale (Williams)

Fisiopatologia: cine-RM

• ostruzione a livello delle cisterne del forame magno provoca, durante la sistole, un arresto del normale passaggio di liquor dal compartimento intracranico agli spazi subaracnoidei midollari.

• Questa ostruzione genera un’onda pressoria sistolica che spinge il liquor sulla superficie midollare forzandolo attraverso gli spazi perivascolari e provocando la formazione ed il sostenimento della cavità siringomielica.

(Heiss, J Neurosurgery 1999)

Chiari I/ siringomielia

• In epoca RM le diagnosi sono aumentate

• Sicuramente esiste una netta differenza tra l’intervallo di tempo che intercorre dall’inizio dei sintomi e l’intervento chirurgico nell’era MR e nell’era pre-MR

Chiari I/ siringomielia

• Ed ovviamente anche la gravità dei sintomi con i quali si arriva all’intervento è cambiata in epoca RM (meno severi): diagnosi più precoci

• Nessuna correlazione statisticamente significativa tra

– discesa delle tonsille e severità dei sintomi

– Estensione della siringa e severità dei sintomi

– Discesa delle tonsille e outcome neurologico

– Estensione della siringa ed outcome neurologico

– Discesa delle tonsille e diminuzione della siringa postoperatoria

Chiari I/ siringomielia

Quando trattare

Chiari I

• Due studi condotti su ampi gruppi di pazienti concludono che il riscontro isolato di criteri RM di Chiari I non è sufficiente a giustificare un trattamento chirurgico

SOLO PAZIENTI SINTOMATICI

Chiari I/ siringomielia

• La situazione cambia in caso di associazione con siringomielia

• Data la POSSIBILE prognosi infausta della siringomielia (mielopatia cronica invalidante), nel caso di pazienti asintomatici si può procrastinare l’intervento ma bisogna eseguire controlli clinici e radiologici ravvicinati

Chiari I/ siringomielia

• Fattori che possono aiutare la scelta chirurgica sono anche: – La presenza di una grossa cavità siringomielica

– L’assenza completa di spazi liquorali peritroncali

– La dimostrazione di un blocco importante del passaggio di liquor a livello del forame magno durante cineRM

– Anche l’utilizzo di esami elettrofisiologici può aiutare nell’ individuare pazienti con segni di sofferenza midollare subclinica (…….)

Trattamento chirurgico

Chirurgia

• La comprensione della fisiopatologia ha fatto abbandonare approcci chirurgici molto invasivi (non scevri da complicanze anche gravi)………

Chirurgia

• L’obbiettivo principale è la decompressione della FCP

• Favorire un normale passaggio di LCR dalla FCP allo spazio perimidollare

• Miniinvasività

• Rapidità

• Efficacia

Chirurgia

• L’intervento più eseguito è la decompressione osteo-durale della fossa posteriore

Chirurgia

Chirurgia

Linea nucale inferiore

Banda occipito cervicale

C1

Evitare disinserzione dei muscoli da C2

Tecnica chirurgica

• Duroplastica con dura sinstetica

• Non è utile manipolare le tonsille e le cisterne

• Rischi e complicanze Sindou M, Acta Neurochir 2002

Sahuquillo J, Neurosurgery 1994

• Non altera significativamente il meccanismo patogenetico

Chirurgia: manipolazione aracnoidea?

Iwasaki Y, Neurosurgery 1997

Padovani R, Surg Neurol 1989

Hida K, Neurosurgery, 2000

• Non risolve il meccanismo patogenetico

• Non è scevra di complicanze e malfunzionamenti (fino al 29%)(Hida, Neurosurgical Focus, 2001)

Chirurgia: shunt della siringa?

• La decompressione osteo-durale del FCP è tecnicamente non complessa

• Rispetto di alcune regole «d’oro»

• Pochissime complicazioni

Risultati della chirurgia

CHIARI I

Risultati della chirurgia

cosa ci si può aspettare?

CHIARI I +

SIRINGO

CHIARI I

Risultati della chirurgia

cosa ci si può aspettare?

CHIARI I +

SIRINGO

Scomparsa della

cefalea e dei sintomi

di compressione

della FCP in ~

100%

CHIARI I

Risultati della chirurgia

cosa ci si può aspettare?

CHIARI I +

SIRINGO

La gravità dei sintomi preoperatori è il fattore che maggiormente condiziona l’outcome

•Alcune siringhe non scompaiono completamente (ma i sintomi si!!)

•Alcuni pazienti non hanno una regressione soddisfacente dei sintomi

•E’ un segnale che il midollo è stato danneggiato della cisti in modo irreversibile

Risultati della chirurgia

cosa ci si può aspettare?

CHIARI I +

SIRINGO

Conclusioni

Chiari I: diagnosi insidiosa

risultati chirurgici ottimi

Chiari I + Siringomielia: se asintomatica

stretto monitoraggio operare ai primi sintomi o se evolutività RM

grazie