Cardiopatie Congenite

Definizione

• Le cardiopatie congenite sono malformazioni anatomiche del cuore dovute ad un incompleto o imperfetto sviluppo cardiaco durante la vita fetale e per tale motivo presenti alla nascita.

• Hanno un ampio spettro di gravità, clinica e terapeutica, che varia dal semplice difetto interatriale alle forme congenite complesse.

Epidemiologia

• Le cardiopatie congenite hanno una incidenza dell’8 per mille nati vivi

• In età pediatrica le cardiopatie congenite sono molto più frequenti delle forme acquisite

Etiologia

• fattori genetici 10%

• aberrazioni cromosomiche 5%

• fattori ambientali. 10%

• Nel rimanente 75% non vi è una causa specifica e quindi si parla di ereditarietà multifattoriale.

• Trisomia 21 (S. di Down) 56%: CAV, DIV, TdF, VDDU

• Trisomia 18 (S. di Edwards) 90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo

• Trisomia 13 (S. di Patau) 90%: DIV, CAV, HLHS, VDDU

• Monosomia X (S. di Turner) 15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica

Anomalie cromosomiche + frequentemente associate a CC

• Diabete Mellito, Fenilchetonuria (TGA, CMPI )• Malattie autoimmuni (LES, S. Sjogren-miocarditi, aritmie)• Infezioni virali

– Virus rosolia (sordità catatratta PDA stenosi polmonari)– Virus varicella– CMV, Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi)

• esposizioni raggi X• assunzione farmaci teratogeni

• sali di litio, anticonvulsivanti, alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc

Fattori Ambientali

Circolazione fetale

Cuore normale

Saturazione O2 nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt

Pressione (sistolica/diastolica/media) nelle camere cardiache e nei grossi vasi->shunt

• Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx

• Cardiopatie non-cianogene senza shunt

• Cardiopatie Congenite Cianogene

• Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti

• Shunt a livello Atriale– Difetti del setto interatriale– Ritorno venoso polmonare anomalo parziale

• Shunt a livello Ventricolare– Difetti del setto interventricolare

• Shunt a livello Atrio-Ventricolare– Difetti del setto atrio-ventricolare (Canale AV)

• Shunt Radice aortica-Ventricolo dx Fistola coronarica ALCAPA

• Shunt aortopolmonare ( finestra Ao-Po, PDB)

Cardiopatie non-cianogene con shunt sn-dx

Cardiopatie non-cianogene senza shunt

– Ostruzioni Atrio sn• Stenosi delle Vene Polmonari

• Cor triatriatum

• Membrana sopravalvolare mitralica

• Stenosi mitralica

– Rigurgito valvola mitrale• CAV

• TGV congenitamente corretta

• ALCAPA

• Miscellanea (DOMV, Cleft isolato valvola mitrale)

Malformazioni del cuore sinistro

– Stenosi aortica • (sotto valvolare, valvolare, sopra valvolare)

– Insufficienza v. aortica– Coartazione aortica-interruzione arco aortico

Cardiopatie non-cianogene senza shunt

Malformazioni del cuore sinistro

– anomalia di Ebstein a-cianotica– Stenosi polmonare

• (infundibolare, valvolare, sopravalvolare)

– Insufficienza v. polmonare– Dilatazione idiopatica del tronco polmonare

Cardiopatie non-cianogene senza shunt

Malformazioni del cuore destro

Cardiopatie Congenite Cianogene

– Trasposizione delle Grandi Arterie– Ventricolo destro a doppia uscita– Truncus arteriosus– Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale– Cuore univentricolare senza stenosi polmonare– Atrio comune– Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e MAPCA’s– Atresia v tricuspide con DIV ampio, assenza di St

Polmonare– Cuore sinistro ipoplasico

Con Iperafflusso polmonare

– Atresia della tricuspide– Anomalia di Ebstein shunt destro-sinistro– Atresia polmonare a setto intatto– Stenosi o Atresia polmonare con DIV– Stenosi v polmonare con shunt sn-dx– TGA con stenosi polmonare– Fistola A-V polmonare– Comunicazione vena cava con Atrio sn ( unroofed CS,

VCSn in atrio sn)

Cardiopatie Congenite CianogeneCon flusso polmonare normale o ridotto

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti

• Dotto dipendenza sistemica– Ipoplasia del cuore sinistro– Interruzione dell’arco aortico – Coartazione istmica severa dell’aorta– Severa stenosi valvolare aortica

• Dotto dipendenza polmonare– Atresia polmonare o stenosi valvolare severa a setto

intatto o con difetto interventricolare– Cardiopatie complesse con stenosi severa o ostruzione

all’efflusso polmonare– (Trasposizione delle Grandi Arterie)

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti

La Dotto dipendenza è una condizione che si realizza in quelle cardiopatie congenite che presentano severa ostruzione all’efflusso (destro o sinistro) e che pertanto necessitano della pervietà del dotto di Botallo per mantenere un flusso di sangue nel distretto interessato.

Lo Scompenso Cardiacoin Età Pediatrica

Sindrome clinica caratterizzata dall’incapacità del cuore di soddisfare le necessità metaboliche

•Scompenso Cardiaco Cronico

•Scompenso Cardiaco Acuto–primo episodio–peggioramento di SC Cronico

• Lenta progressione e/o stabilità emodinamica della cardiopatia

• Quadro clinico di diversa gravità secondo lo stadio evolutivo

• I meccanismi di autoregolazione + terapia medica inizialmente stabilizzano lo SC

• Con il tempo diventano inefficaci e responsabili del peggioramento del quadro clinico

Scompenso Cardiaco Cronico

• Esordio di grave cardiopatia (insufficienza valvolare acuta da endocardite infettiva, crisi ipertensiva, miocardite acuta virale)

• I meccanismi di compenso non diventano efficaci per la rapidità del quadro clinico

Scompenso Cardiaco Acuto

• Peggioramento della cardiopatia di base al punto che i meccanismi di compenso sono insufficienti e inefficaci o addirittura sfavorevoli

• Comparsa di fattori precipitanti che alterano l’equilibrio raggiunto nello scompenso cronico.

Scompenso Cardiaco Acuto

MECCANISMI FISIOPATOLOGICI

POSTCARICO-sovraccarico di pressione (es: stenosi valvolare aortica, coartazione aortica, crisi ipertensiva)

FUNZIONE DIASTOLICA (es: fibrosi miocardica, tachiaritmie, cardiopatia ipertrofica)

•COMBINAZIONE di tutti questi elementi

PRECARICO-sovraccarico di volume (es: Shunt sndx, insufficienza valvolare, fistole artero-venose, anemia)

CONTRATTILITA’(es: miocarditi virali, cardiomiopatie)

MECCANISMI DI COMPENSO

• DILATAZIONE VENTRICOLARE utilizzo del meccanismo di Frank-Starling: pressione telediastolica stress di parete e consumo di O2 (VO2)

•CIRCOLO POLMONARE:

drenaggio linfatico dell’ edema interstiziale

IPERTROFIA VENTRICOLARE

risposta ad aumentato postcarico evoluzione verso la dilatazione

CIRCOLO RENALE

attivazione sistema renina-angiotensina-aldosterone, ritenzione idrica.

ATTIVITA’ ADRENERGICA–contrattilità, FC, portata cardiaca, redistribuzione portata cardiaca, postcarico, VO2 miocardico

La riserva cardiaca del cuore del neonato e’ ridotta rispetta a quella

del bambino Friedman WF, Congenital Heart disease in Infancy and Childhood. In Heart

Disease. Braunwald E, ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997, 889-895

RISERVA DIASTOLICA: qualsiasi aumento di riempimento ventricolare o di precarico determina un aumento sproporzionato dello stress di parete

RISERVA SISTOLICA: il cuore neonatale in condizione di riposo, lavora vicino alla capacità massima di performance sistolica.

RISERVA DI FC: la frequenza cardiaca di base è alta, qualsiasi aumento porta ad del VO2 piuttosto che della portata cardiaca, e accorciamento della diastole con alterata perfusione coronarica.

•Bassa portata sistemica•Insufficienza respiratoria•Insufficienza renale•Alterazione equilibrio acido-base

Scompenso Cardiaco

SHOCK CARDIOGENO

Cause di Scompenso Cardiaco in Età Pediatrica

Lattante - Bambino

• Cardiomiopatia metabolica • Cardiomiopatia da accumulo• Miocardite (virale, batterica)• Malattia di Kawasaki • Malformazioni arterovenose congenite• Ipertensione polmonare secondaria• Tireotossicosi

• Cardiopatie congenite shunt sndx • Coartazione aortica• Cardiopatie congenite operate• Tachicardia sopraventricolare • ALPACA

Bambino - Adolescente

• Cardiopatie congenite operate• Cardiopatie congenite in storia naturale• Malattia Reumatica • Cardiomiopatia dilatativa idiopatica• Miocardite

• Crisi ipertensiva sistemica • Endocardite infettiva • Emocromatosi-emosiderosi • Cardiopatia da antracicline• Ipertensione polmonare primitiva o secondaria

Cause precipitanti lo scompenso cardiaco in età

pediatrica

• Infezioni sistemiche (polmonari)• Tachiaritmie• Disidratazione• Sovraccarico di liquidi compliance terapeutica

• Inappropriata assunzione di farmaci• Crisi ipertensive• Anemizzazione• Tireotossicosi

3-minute examination(O’Laughlin MP. Congestive Hearth Failure in Children. Pediatric Clinics of North-America, 1999; 46: 263273.)

• 1 minuto per frequenza respiratoria• Colore del paziente• Diaforesi• Refill capillare < 2 sec• Edema periferico

• Palpazione dell’addome (epatomegalia)• Palpazione del precordio• Polsi arteriosi periferici• Ascoltazione cardiaca e polmonare

Bassa Portata Sistemica - Insufficienza Vsn

• Ridotto accrescimento• Sudorazione intensa• Marezzatura periferica con refill

capillare>1 sec• Tachicardia• Ritmo di galoppo, T3. • Polso arterioso iposfigmico

Segni di Congestione Polmonare

• Tachipnea.• Tosse • Utilizzo dei muscoli respiratori accessori

• Fischi e sibili• Rantoli• Cianosi

Segni di Congestione Venosa Sistemica

• Epatomegalia• Ascite• Edema periferico• Turgore delle vene giugulari

Lattante - Segni clinici

• Difficoltà nell’alimentazione • Ridotto accrescimento• Bambino ipotonico • Cute pallida, cianotica o grigio-cenere• Marezzatura periferica• sudorazione profusa• Oliguria

• Polipnea (>60 r/min) • Sibili e rantoli polmonari• Tachicardia sinusale (>160-180 bpm)• Ritmo di galoppo (T3 )• Soffio cardiaco • Polsi arteriosi periferici iposfigmici• Epatomegalia

Bambini e Adolescenti-Segni clinici

• Tachicardia sinusale(>100 bpm)• Ritmo di galoppo (T3 )• Soffio cardiaco • Polsi arteriosi periferici iposfigmici• Epatomegalia• Ascite

• Ridotta tolleranza allo sforzo• Dispnea da sforzo • Edema periferico• sudorazione profusa• Oliguria• Polipnea (>40 r/min) • Sibili e rantoli polmonari

OBBIETTIVI DELLA TERAPIA DELLO SCOMPENSO CARDIACO

CONGESTIONE VENOSA SISTEMICA

CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

• MIGLIORARE LA CONTRATTILITA’

• RISOLVERE LA CAUSA DI SCOMPENSO

Sommario

• Lo SC nei neonati e lattanti è nella maggioranza dei casi secondario a cardiopatie correggibili chirurgicamente.

• La diagnosi di cardiomiopatia idiopatica è una diagnosi per esclusione.

Sommario

• I primi esami diagnostici sono:–Emocromo e urine completo, glicemia, calcemia, elettroliti sierici (NA, K, Mg), creatininemia,

– ECG, RX torace,– l’esame strumentale fondamentale è l’ ecocardiografia doppler transtoracica

• Nei neonati-lattanti l’ O2 è sconsigliato sino a quando non si è ottenuto una diagnosi anatomica certa (O2 favorisce la chiusura del DB, bisogna escludere dotto dipendenze sistemiche e polmonari)

• Tachiaritmie incessanti presenti per > 10% della giornata sono causa di dilatazione cardiaca e scompenso.

Sommario

• Il diuretico è il primo farmaco da utilizzare nello scompenso cardiaco secondario a cardiopatie congenite con shunt sn->dx

• O2 può iperafflusso per l’effetto vasodilatatore sul circolo polmonare• Nello SC con ostruzione all’efflusso sinistro, (dotto-dipendenza

sistemica) si somministrano PGE1 per mantenere il dotto aperto. No O2.

Sommario

• La digitale nel bambino e lattante è indicata solo se vi sono iniziali segni di scompenso

• ACE-Inibitori – utili in tutte le situazioni con resistenze periferiche– controindicati nel caso di resistenze polmonari– Tutti i vasodilatatori sono controindicati nella S. di Eisenmenger in storia

naturale

Sommario

Esami StrumentaliEsami Strumentali

Saturimetro transcutaneo (FC e SatO2) ECG standard Teleradiogramma Cardiaco Ecocardiogramma TT/TE Cateterismo cardiaco Angiografia

Ritmofrequenza cardiaca FC>160 bpm = tachicardia sinusaleFC> 230 bpm= tachicardia sopraventricolareFC< 60 bpm = bradicardia

Ripolarizzazione ventricolare

ECG

Ecocardiogramma color Doppler trans-toracico

•Rapida diagnosi della cardiopatia di base,

•Fornisce elementi utili per la strategia terapeutica (medica e/o chirurgica) da adottare nella fase acuta

•Follow Up

Ecocardiogramma color Doppler trans-toracico

Teleradiogramma del torace

•Parenchima polmonare

•Circolazione polmonare •Ombra Cardiaca

Cateterismo Cardiaco/Angiografia• Diagnostico

– Cardiopatie congenite complesse

– Definizione morfologica e funzionale per Cardiochirurgia

– Follow up cardiopatie congenite complesse s/p intervento cardiochirurgico

• Intervenzionale– Urgenza

– Elezione

Laboratorio di Emodinamica

Dispositivi per incannulare l’arteria

Cateteri diagnostici coronarici

Cateteri diagnostici per arteriografie

LEFT VENTRICULAR PRESSURELEFT VENTRICULAR PRESSURE

Mezzo di contrasto

Indicazioni/Controindicazioni alla coronarografia

Quadri Clinici

Difetto del Setto Interatriale

• Soluzione di continuità SIA

• 15% delle CC > 1 anno di età

3

1. Ostium Secundum (PVM)2. Ostium Primum (Cleft

valv.mitrale)3. Seno venoso Superiore e

Inferiore (RVPAP) 4. Seno coronarico (Unroofed CS)

Difetto del Setto Interatriale fisiopatologia

• Shunt sinistro->destro– Sovraccarico di volume del

ventricolo destro

– Iperafflusso Polmonare (QP/QS>1,5)

• Comportamento Letto Vascolare Polmonare– Ipertensione Polmonare

tardiva e poco frequente

Difetto del Setto Interatriale clinica

• T2 sdoppiato, fisso con respiro• Soffio sistolico eiettivo in area

polmonare• Soffio diastolico tricuspidale• Soffio sistolico mitralico (cleft)• Se Ipertensione Polmonare:

– T2 polmonare ↑– Soffio diastolico rig. Polmonare

• Adulto– Fibrillazione Atriale– Insufficienza Tricuspidale

Difetto del Setto Interatriale -ECG

• RS• AQRS +60 e +120°• Ritardo di conduzione IVdx• ST ↓livellamento isodifasico

• DIA ostium primum:– AQRS -30 -90°

– Impegno Atrio sn

Difetto del Setto Interatriale TeleRx

• ↑ vascolarizzazione polmonare

• Dilatazione tronco polmonare e rami principali

• O.C. aumentata (atrio e Ventricolo dx)

Difetto del Setto Interatriale EcoTT

• Anatomia e posizione DIA

• Dilatazione Atrio e Vdx

• Dilatazione Tronco e arterie polmonari

• Movimento anomalo del SIV da sovraccarico di volume

• PVdx derivata se Insufficienza tricuspidale

• Calcolo QP/QS con PW doppler

Difetto del Setto Interatriale Decorso e Prognosi

• DIA II– Spesso asintomatico e diagnosi tardiva (adulti) per FA,

scompenso cardiaco, ipertensione polmonare

– Embolie paradosse

• DIA I– Se insufficienza mitralica diagnosi precoce

– Aritmie sopraventricolari

– Endocardite infettiva

• DIA seno venoso e seno coronarico diagnosi precoce

Difetto del Setto Interatriale Terapia

• Se piccolo-medio , Qp/Qs< 1,5 nessuna terapia

• Se Qp/Qs>1,5 chiusura in età prescolare ( 4-5 anni):– Percutanea con disco occludente nei DIA II con

anatomia idonea– Chirurgica nei DIA II con anatomia non idonea, molto

ampi e negli altri tipi di DIA

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)

• Comunicazione tra i due ventricoli per incompleta formazione delle componenti del SIV

• 28% CC nel 1° anno di vita

• Frequente nei pz S. Down

• Difetti perimembranosi– Estensione Setto posteriore– Estensione sottoartica– Associati a IAO da prolasso

cuspide aortica

• Difetti muscolari– Trabecolo-apicale– Efflusso– Sottopolmonare– multipli

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)anatomia patologica

Difetto del Setto InterventricolareDIV piccolo calibro

• Shunt sn->dx non significativo

• Asintomatico• Soffio olosistolico 4/6L• Soffio diastolico da

rigurgito aortico ( se IAO)

Difetto del Setto InterventricolareDIV medio calibro

• Shunt sn-dx con gradiente Vsn-Vdx > 70-80 mmHg

• ↑ della portata polmonare• Sovraccarico di volume

biventricolare• ↓tolleranza allo sforzo• Soffio protomesosistolico• T3

Difetto del Setto Interventricolare DIV ampio

• Assenza di gradiente Vsn-Vdx• Shunt bidirezionale• Iperafflusso polmonare• Evoluzione verso ipertensione

polmonare postcapillare e precapillare

• Scompenso cardiaco• T3, T2 sdoppiato• Soffio sistolico eiettivo polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)ascoltazione

• EAS nei DIV inlet• Ipertrofia biventricolare (RS

V3 e V4)• Sovraccarico destro se IP

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)ECG

• DIV medi ampi• Iperafflusso polmonare• Arterie Polmonari ↑• ↑ OC• Eisenmenger ↓ flusso

polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)TeleRx

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)emodinamica e angiografia

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)decorso e prognosi

• DIV piccoli chiusura spontanea• DIV medi

– evoluzione verso riduzione calibro, possibile comparsa di insufficienza aortica da prolasso cuspide coronarica destra o non coronaria

– Ventricolo destro bicamerato

• DIV ampio– Scompenso cardiaco entro primi mesi di vita

– Storia naturale->evoluzione veso S. di Eisenmenger

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)Terapia

• Profilassi antibiotica EI nei DIV restrittivi• ACE-I e diuretico nei medi e chiusura chirurgica

se dilatazione Vsn, IAo, Vdx bicamerato• Terapia anti-scompenso nei DIV ampi e nei DIV

multipli e successiva cardiochirurgia ( peso >6 kg)

• Chiusura percutanea in casi selezionati (muscolari e perimembranosi)

• 3/5% CC, frequente trisomia 21• DIA tipo ostium primum • Valvola Atrio-Ventricolare unica• Difetto interventricolare posteriore (inlet)• Radice aortica anteriore e destroposta • CAV parziale, intermedio,completo• CAV completo A, B e C (classificazione di Rastelli)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

• Ampio shunt sinistra-destra

• Pressione Vdx circa = Vsn

• Iperafflusso polmonare

• Scompenso cardiaco peggiorato dal grado di insufficienza valvola AV e PDA

• Evoluzione verso Ipertensione Polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

• Scarso accrescimento ponderale e S.C. primi mesi

• Cianosi se inversione shunt

• Soffio da insufficienza valvola A-V

• T3

• Soffio sistolico polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

• PR allungato• Estrema deviazione

sinistra AQRS (-90 -120°)• Ipertrofia biventricolare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)ECG

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)TeleRx

• Iperafflusso polmonare

• Ombra Cardiaca aumentata

• Se Ipertensione polmonare precapillare ipoafflusso polmonare

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)EcoTT

• DIA I

• DIV inlet

• Assenza di crux

• Valvola AV comune, morfologia lembi, posizione e numero muscoli papillari e insufficienza

• Inserzione del lembo anteriore ( Cresta SIV, Parete dx SIV, Parete libera Vdx)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)Decorso, Prognosi e terapia

• Scompenso cardiaco, e morte primo –secondo anno di vita

• Terapia medica SC ( ACE-I, diuretico, digitale)

• Intervento palliativo di bendaggio polmonare nel basso peso (spesso prematuri)

• Intervento correttivo entro i primi sei mesi di vita (pc>6 kg)

Canale Atrio-Ventricolare (CAV)

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

• Persistenza di comunicazione aortopolmonare attraverso dotto arterioso

• 10-15% CC • Varia morfologia in genere ampulla duttale

ampia e versante polmonare diametro inferiore• Nell’adulto dilatazione aneurismatica,

calcificazione• Endocardite Infettiva 1-5%

• Asintomatico-SC• Polso arterioso ampio e celere• ↑Pressione Arteriosa

differenziale• Soffio continuo sisto-diastolico

(A)• Componente diastolica

accorciata se moderata IP (B)• Soffio sistolico eiettivo e

diastolico da rigurgito se IP elevata

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

• Ipertrofia e sovraccarico sinistro

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

Pervietà Dotto Arterioso di BotalloTeleRx

• Iperafflusso polmonare• OC aumentata da

sovraccarico di volume Atrio e Ventricolo sinistro

Pervietà Dotto Arterioso di Botallofisiopatologia

• Chiusura entro prime 10-15 ore

• ↑pO2 e ↓PGE fetale fattori favorenti

• Nascita prematura aumenta % di PDA

• A secondo diametro shunt sn-dx aortopolmonare– Iperafflusso polmonare– Dilatazione Atrio e Ventriclo sn

• Se ipertensione polmonare ->Eisenmenger

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

Pervietà Dotto Arterioso di Botalloterapia

• Terapia SC

• Se PDA prematuro->chiusura farmacologica, se inefficace legatura chirurgica

• Se PDA in bambino > 6 kg e anatomia idonea chiusra percutanea con spirale o disco occludente

Sindrome di Eisenmenger

Pulmonary Artery Hypertension

“Is defined as a group of disease characterized by a progressive increase of pulmonary vascular

resistance leading to right ventricular failure and premature death”

Galiè N et al. Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. JACC 2004; Galiè N et al. Clinical Classification of Pulmonary Hypertension. JACC 2004;

PAH-Hemodynamics

Rich et al . NIH criteria for Pulmonary Hypertension. Ann Intern Med 1987Rich et al . NIH criteria for Pulmonary Hypertension. Ann Intern Med 1987

Capillary Wedge Pressure

Pulmonary Artery Resistance

rest ≥ 25 mmHg

stress ≥ 30 mmHg

< 15 mmHg

> 3 Woods Unit

Mean Pulmonary Artery Pressure

1. TypeSimple Atrial septal defect Ventricular septal defect Patent ductus arterious Total or partial unobstructed anomalous pulmonary venous return

Combined Describe combination and define prevalent defect if any

Complex Truncus arteriosus Single ventricle with unobstructed pulmonary blood flow Atrioventricular septal defects

2. DimensionsSmall (ASD ≤2.0 cm and VSD ≤ 1.0 cm)Large (ASD >2.0 cm and VSD >1.0 cm)

3. Associated extracardiac abnormalities4. Correction status

NoncorrectedPartially corrected (age)Corrected: spontaneously or surgically (age)

Classification of Congenital systemic-to-pulmonary shunts – Venice 2003

APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts

If PVR does not fall pts remain oligo-asymptomatyc for many years:

•Mild fatigue•Shortness of breath with exercise

Evolution toward Eisenmenger Syndrome

Clinical Features large left to right shunt

Eisenmenger Syndromedefinition

“… pulmonary hypertension at the systemic level , due to a high

pulmonary vascular resistance (over 800 dynes sec/cm-5), with reversed or

bidirectional shunt through a large venticular septal defect (1,5 to 3 cm

across)…”

Paul Wood. The Eisenmenger Syndrome or pulmonary hypertension with reversed central shunt. Br Med J 1958

PAH and pulmonary vascular disease/

Eisenmenger Syndrome

Paul Wood. Br Med J 1958

PDA large >7 mm 50%VSD large (15-30 mm) 50%ASD large (30-80 mm) 9%

Steele P. Circulation 1987

Truncus Arteriosus 100%VSD large 50%ASD large 10%

Vogel M. Heart 1999

ASD II 4%ASD SV type 16%

APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts

Large Interventricular communication Systolic RV and PAP = SAP

Large aortopulmonary communication Systolic/diastolic PAP=SAP

Pathophysiology post-natal and neonatal period VSD/PDA/AVC

Delayed maturation Pulmonary arteries•SMC thins slowly•Slow fall Pulmonary Vascular Resistance (3-4 months)•PVR 2.4 fold normal but Pulmonary Blood flow mantained•Systolic PAP elevated because large size communication

Rudolph AM. Congenital Disease of the Heart: clinical-physiological considerations 2000, 2nd ed.

In premature these mechanism are accelerated and less tolerated

Mechanism•High pressure mechanically stimulates SMC growth•Endothelium alterations (shear stress)

APAH Congenital systemic-to-pulmonary shunts

1.Large sytemic-pulmonary communications2.Altitude3.Pulmonary blood flow

These factors have additive effect if contemporary present

Factors associated delayed pulmonary arterioles maturations

Rudolph AM. Congenital Disease of the Heart: clinical-physiological considerations 2000, 2nd ed.

Sindrome di Eisenmenger

• Cianosi severa

• Classe NYHA 3-4

• Poliglobulia

• Ipertensione polmonare severa

• Segni e sintomi dello scompenso destro cronico

Coartazione Istmica Aortica

• 8% CC, maschi>femmine• Restringimento a livello Istmo Aortico ( cercine

posteriore, diffuso)• Anomalia dell’arteria succlavia sinistra o destra• Associata a Bicuspidia aortica ( 80%)• SSAo• VDDU, TGA, Atresia Tr, Displasia mitralica• Dottodipendenza sistemica in età neonatale

Coartazione Istmica Aortica

Coartazione Istmica Aortica

• Estensione di tessuto duttale >50% istmo aortico

• Ipoplasia istmo accentuata per ridotto flusso in Ao ascendente

• Ipertensione arteriosa– ↑resistenza Ao asc– ↓perfusione renale – Aumento massa Vsn

Coartazione Istmica Aortica

• Neonato– Segni di bassa portata 7/10 gta di vita

• Bambino ipotonico

• Ridotta diuresi

• Ipo-asfigmia polsi arteriosi femorali

• Acidosi metabolica

Diagnosi Precoce

Coartazione Istmica Aortica

• Adulto– Aspetto fisico normale o con torace sviluppato– Iposfigmia polsi arteriosi femorali– Pulsazioni arterie intercostali (circolo collaterale)– Click eiezione aortico

Coartazione Istmica Aortica

• ECG: Ipertrofia Vsn• Telecuore:

– Ectasia aorta ascendente, e del bottone aortico– Esofago baritato (LL) Impronta caratteristica esofago

• EcoTT: IVsn, Valvola aortica bicuspide, ectasia aorta ascendente, coartazione istmica, gradiente transistmico medio>20 mmHg con componente diastolica

Coartazione Istmica Aorticadecorso e prognosi

• A seconda gravità scompenso nelle prime settimane o anno di vita

• Negli adolescenti-adulti– Ipertensione arteriosa sistemica – Rischio di dissezione aortica– Endocardite infettiva– Emorragia cerebrale (ipertensione)– Scompenso cardiaco

Coartazione Istmica AorticaTerapia

• Neonato->PGE1, stabilizzato il piccolo pz intervento cardiochirurgico di coartectomia

• Lattante-> follow up stretto, terapia x ipertensione, dopo 1 anno di vita PTA

• Adulto PTA con stent, terapia anti-ipertensiva• La cardiochirurgico nell’adulto gravata da

complicanze secondaria a ischemia midollare (paraplegia)

Coartazione Istmica Aortica

Coartazione Istmica Aortica

• Risonanza Magnetica

Tetralogia di Fallot

1. Stenosi infundibolo-valvolare polmonare e a volte sopravalvolare

2. Difetto interventricolare da deviazione anteriore del setto infundibolare

3. Aorta destroposta e a cavaliere SIV4. Ipertrofia Ventricolare destra

– Morfologia varia da moderata stenosi polmonare a atresia polmonare con DIV

– Collaterali Aorto-Polmonare maggiori (MAPCA’s)

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

• Quadro clinico a seconda stenosi polmonare

• Cianosi neonatale grave, dotto dipendenza polmonare (Atresia polmonare)

• Cianosi con soffio sistolico eiettivo, crisi ipossiche da spasmo infundibolare

• Squatting (infante)

Tetralogia di Fallot

• Soffio eiettivo polmonare• T2 unico

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot

• PGE1 se forma grave (stenosi serrata o atresia)

• Correzione cardiochirurgica– Palliativa

• Shunt sistemico -polmonare (BT shunt)

– Correttivo ( peso >6 kg)• Transatriale resezione infundibolare

• Patch transanulare

• Plastica Tronco e arteria polmonare sn

Terapia

Tetralogia di Fallot

Shunt sistemico-polmonare Blalock-Taussig modificato

condotto di Gore Tex 3-4 mm di diametro interposto tra arteria succlavia e arteria polmonare

Trasposizione delle Grandi Arterie

• Discordanza ventricolo-arteriosa– Aorta nasce da ventricolo destro– Tronco Polmonare nasce da ventricolo sinistro

• Anomalie associate– DIV– Stenosi polmonare– Anomalie coronariche

Trasposizione delle Grandi Arterie

Trasposizione delle Grandi Arterie

• Si realizza circolo in parallelo– Il sangue ossigenato dalle Vene Polmonari ritorna in arteria

polmonare e Polmone

– Il sangue venoso proveniente dalle vene cave circola in Aorta e periferia sistemica

• Comunicazione interatriale permette mescolamento di sangue venoso e arterioso e stabilità emodinamica

• Mescolamento aiutato da DIV e Dotto di Botallo

Trasposizione delle Grandi Arterie

• Cianosi neonatale– Severa se Stenosi Polmonare

– Lieve se DIV ampio

• Segni di scompenso (Tachicardia, galoppo, FR >60/min)• ECG: IVdx• Telecuore: Iperafflusso polmonare, ombra cardiaca a

“uovo”• Ecocardiogramma diagnostico

Trasposizione delle Grandi Arterie

Trasposizione delle Grandi Arterie

• Terapia– PGE1– Settostomia atriale percutanea– Intervento cardiochirurgico 10-20 gg di vita->Switch

Arterioso con reimpianto delle coronarie– Se Stenosi polmonare o anomalia coronarica:

intervento 20-30 gg di switch atriale (Mustard, Senning)

Cardiopatie Congenite Dotto dipendenti

Cardiopatie Congenite dotto-dipendenti: necessità di PGE alla nascita

Ipoplasia Vsn

Coartazione Ao Atresia V. Pol.

TGA

Prostaglandine PGE1

Indicato nelle cardiopatie congenite dotto-dipendenti Dilatazione e mantenimento della pervietà del dotto

arterioso Vasodilatazione circolo polmonare Vasodilatazione circolo sistemico

PGE1-somministrazionePGE1-somministrazione

Dose iniziale 0.05-0.1 µg/kg/min dopo 2-3 ore se della SatO2 e normalizzazione del pH ridurre gradualmente a 0.005-0.002 µg/kg/min.

vena o arteria ombelicale o v. periferica Durante la somministrazione di PGE1 è consigliabile

il monitoraggio invasivo della PA Se ipotensione somministrazione liquidi e inotropi Controindicata nelle cianosi respiratorie

PGE1-effetti collaterali

Depressione respiratoria ->Apnea Ipotensione sistemica Flushing Febbre (effetto centrale su ipotalamo) Irritabilità DiarreaIpoCa IpoCa ridotta funzione piastrinica (DIC - emorragia)ridotta funzione piastrinica (DIC - emorragia)

Terapia Intervenzionale/Cardiochirurgica

Cardiologia interventistica urgente

• Settostomia atriale percutanea con palloncino nelle cardiopatie con necessità di ampia comunicazione interatriale

• Valvuloplastica polmonare o aortica con palloncino per severa stenosi neonatale

• Perforazione e angioplastica percutanea di Atresia Polmonare a Setto Intatto

Cardiopatie che necessitano di Settostomia Atriale percutanea con

palloncino (Rashkind)

• Trasposizione delle Grandi Arterie

• Atresia della valvola tricuspide

• Atresia polmonare a setto intatto

• M. di Ebstein (DIA restrittivo)

Settostomia Atriale con Palloncino-tecnica di Rashkind-

Valvuloplastica Percutanea con Palloncino

Devices

Cardiochirurgia in età neonatale

• Palliativa (temporanea): shunt sistemico-polmonare, bendaggio polmonare

• Correttiva: Legatura dotto di Botallo, Coartectomia, ricostruzione arco aortico,“Switch” arterioso, Correzione di ritorno venoso anomalo polmonare totale

• Anestesia generale• Arteria femorale destra (7 F)• Passaggio guida attraverso la coartazione in via retrograda• Aortografia con PT AP e LL• Diametri arco aortico a livello succlavia, istmo, aorta discendente a

livello diaframma• Guida da cambio• Introduttore Mullins 13 F• Posizionamento sistema Pallone-Stent in zona coartata• Angiografia di controllo• Se necessario dilatazione stent con pallone di maggiore diametro• Controllo angiografico finale• Rimozione introduttore per via chirurgica

ProceduraProcedura

BIB Balloon

A.M. 16 aa Agio-RM aortica

AoAscAoAscAoDiscAoDisc

A.M. 16 aa Angio pre-PTA

A.M. 16 aa Angio post Stent

Coartazione Istmica Aorticaangiografia pre-PTA

Coartazione Istmica Aorticaangiografia post-PTA e Stent

A che età chiudere il DIA II?

• La tendenza è la chiusura del DIA nell’infanzia o nell’adolescenza

• DIA emodinamicamente significativi possono richiedere una chiusura anticipata

Quanto piu’ precoce è la chiusura percutanea, tanto migliore è la prognosi a distanza.

Requisiti Anatomici• Bordi ben rappresentati soprattutto

l’inferiore, il posteriore e il superiore • 2-5 mm adulto, 7 mm in età pediatrica• relativa importanza ha il margine anteriore in

corrispondenza del torus aorticus (radice aortica).

• Vi è indicazione chirurgica se la misura del device da utilizzare supera la lunghezza del setto interatriale misurato in 4-camere apicale

• (diametro eco del DIA + 12 o 14 mm per ASO o diametro del DIA moltiplicato per 1,8 nel caso di CS)

DIA II 3D echocardiogram

TT-Echo TE-Echo

Procedura• In età pediatrica (anestesia generale sempre). • In età adulta ecocardiogramma intracardiaco (AcuNav™ Acuson

Siemens) in anestesia locale.• VFdx 7F, VFsn 11 F• Eparinizzazione. • Studio emodinamico basale• Guida dedicata in vena polmonare superiore sinistra• Diametro forzato con pallone AGA (24 o 34 mm)• Scelta disco (ASO-AGA; CardioSEAL STARFlex NMT).• Rilascio della protesi• Rimozione introduttori.• Anticoagulazione per 24 ore con eparina sodica ev o eparina a basso

peso molecolare 100 UI/kg• Antiaggregante per sei mesi.

ASD Amplatzer

DIA II #1

DIA II #1

DIA II #2

DIA tipo Ostium Secundum

ASD Amplatzer ecocardiografia intracardiaca con Acunav™

The AcuNav™ (Acuson Siemens) ultrasound diagnostic Catheter

from AcuNav Users Manual

Ecocardiografia Intracardiaca ACuNav™

• Vantaggi– Evita anestesia Generale nei pazienti adulti

• Maggior comfort per il pz• Riduce i tempi di occupazione sala

– Una maggiore definizione anatomica del setto interatriale, particolarmente utile nei DIA II multipli

– Meno preciso nei setti interatriali aneurismatici• Limitazioni

– Le dimensioni del catetere non permette l’utilizzo nel bambino– Costo

• Il Foramen Ovale, costituito dal limbus del septum secundum e dalla membrana del foramen ovale, è pervio durante tutta la vita fetale; esso consente il fisiologico shunt dx-sn

• Alla nascita l’aumento delle pressioni sinistre, determina la chiusura funzionale del FO. La chiusura definitiva avviene entro il primo anno di vita

• Una PFO rappresenta una potenziale via per il passaggio di emboli paradossi

Pervietà del Foramen Ovale (PFO)

Pervietà del Foramen Ovale anatomia

CardioSEAL STARflex

PFO

Pervietà Dotto Arterioso di Botallo

• Persistenza di comunicazione aortopolmonare attraverso dotto arerioso

• 10-15% CC • Varia morfologia in genere ampulla duttale

ampia e versante polmonare diametro inferiore• Nell’adulto dilatazione aneurismatica,

calcificazione• Endocardite Infettiva 1-5%

PDA Amplatzer

Flipper Cook

Rashkind e angio

Settostomia Atriale Rashkind

Valvuloplastica Polmonare

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)

• Comunicazione tra i due ventricoli per incompleta formazione delle componenti del SIV

• 28% CC nel 1° anno di vita

• Frequente nei pz S. Down

• Difetti perimembranosi– Estensione Setto posteriore– Estensione sottoartica– Associati a IAO da prolasso

cuspide aortica

• Difetti muscolari– Trabecolo-apicale– Efflusso– Sottopolmonare– multipli

Difetto del Setto Interventricolare (DIV)anatomia patologica

DIV perimembranoso

DIV perimembranoso