Sindrome di WernerBarbato AndreaManfredini DavideTacchini Alessia

Introduzione con Voki

Scopre la malattia.

Americana di origini giapponese

Primi anni del 1960

Le caratteristiche della sindrome vennero pubblicate nel 1966 sulla rivista “Medicine”

1 malato su 500.000

Giappone del Nord e Sardegna → 1 malato su 40.000

Causata da mutazione del gene WRN

Codifica una DNA elicasi ATP-dipendente

Cromosoma su cui si crea la mutazione

-------> 8p 11-12

Il gene WRN codifica un elicasi

Ha attività esonucleasica

Durata della vita normale

Gene standard di riferimento

Troncamento proteina

No segnale localizzazione nucleare

Emivita breve

http://youtube.com/v/zbtCsrEJJ5c

Arresto della crescita dentaria

Diminuzione dei capelli

Voce flebile o rauca

Ispessimento della pelle

Insufficienze respiratorie

Le arterie si induriscono

Assenza proteina WRN normale

Cataratta Osteoporosi

Infarto

Tumore

Età

Orpha.nethttp://depts.washington.edu/monnatws/projects.phphttp://wilsongen677s10.weebly.com/http://www.pathology.washington.edu/research/werner/