Barbato, manfredini, tacchini werner
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Sindrome di Werner Barbato Andrea Manfredini Davide Tacchini Alessia Introduzione con Voki
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Sindrome di WernerBarbato AndreaManfredini DavideTacchini Alessia
Introduzione con Voki
Scopre la malattia.
Americana di origini giapponese
Primi anni del 1960
Le caratteristiche della sindrome vennero pubblicate nel 1966 sulla rivista “Medicine”
1 malato su 500.000
Giappone del Nord e Sardegna → 1 malato su 40.000
Causata da mutazione del gene WRN
Codifica una DNA elicasi ATP-dipendente
Cromosoma su cui si crea la mutazione
-------> 8p 11-12
Il gene WRN codifica un elicasi
Ha attività esonucleasica
Durata della vita normale
Gene standard di riferimento
Troncamento proteina
No segnale localizzazione nucleare
Emivita breve
Arresto della crescita dentaria
Diminuzione dei capelli
Voce flebile o rauca
Ispessimento della pelle
Insufficienze respiratorie
Le arterie si induriscono
Assenza proteina WRN normale
Cataratta Osteoporosi
Infarto
Tumore
Età
Orpha.nethttp://depts.washington.edu/monnatws/projects.phphttp://wilsongen677s10.weebly.com/http://www.pathology.washington.edu/research/werner/
