• Anomalie anatomiche o strutturali da alterata embriogenesi

• presenti alla nascita

• talvolta diventano manifeste dopo la nascita

Deformità congenite

CAUSE

• Alterazioni cromosomiche, 6% ( Sdr. Turner, Down)

• Fattori ambientali, 7% (Sdr. fetale alcoolica o da idantoina)

• Difetti di un singolo gene, 8% (Acondroplasia)

• Eredità multifattoriale (fattori cromosomici+ambientali), 25% (displasia congenita dell’anca)

• Eziologia sconosciuta, 54%

Deformità congenite

Malf. cong. del rachide

1. Spondilo-lisi e Spondilo-listesi2. Emi-spondilo3. Schisi dell’arco vertebrale

4. Spina bifida

5. Sinostosi

SPONDILO-LISI E LISTESI

• La spondilolisi è una lisi dell’istmo vertebrale

• Spondilolistesi = Spondilolisi con scivolamento del corpo vertebrale

• Spec. interessata è L5

• Dolore alla palpazione in regione lombare

Rx: proiezione obliqua:• immagine “ a cagnolino” (spondilolisi)• immagine “ a cagnolino” decapitato (spondilolistesi)

Decapitazione

Collare

Trattamento

•Conservativo: rinforzo della muscolatura addominale, corsetti semirigidi e tutori;

•Chirurgico: stabilizzazione + fusione vertebrale.

Spondilolistesi

EMI-SPONDILO•Agenesia dei nuclei di ossificazione di metà vertebra

• Vertebra a “cuneo” sul piano frontale scoliosi congenita

EMI-SOMA• vertebra a “cuneo” sul piano sagittale cifosi congenita

EMI-SPONDILO + EMI-SOMA cifoscoliosi nel 15% alterazioni neurologiche progressive, fino alla paraplegia.

Trattamento

• Osservazione

• Bustino ortopedico

• Chirurgico: decompressione + artrodesi + stabilizzazione.

Emispondilo, emisoma

SCHISI ARCO VERTEBRALE

• Mancata fusione dell’arco vertebrale post.

• ++ tratto lombo-sacrale;• Non è una alterazione grave• Asintomatica• Rx

• Chirurgico solo se interessamento neurale (spina bifida).

SPINA BIFIDA•Coinvolgimento neurale in caso di schisi;•++ a livello lombare, M:F=1:1, non sembra ereditaria;•Associata ad altre malformazioni corporee (piede torto, DCA).

Forme principali:

++ meningocele (estroflessione attraverso la schisi di dura madre+aracnoide)

Mielo-meningocele (dura madre + aracnoide + radici + midollo)

Mielo-cisto-meningocele (mielomenigocele+dilatazione cistica ependimale+stiramento radici),

Diagnosi

•E.O.: -Spesso presente piccola fossetta in regione lombo-sacrale;

-Talvolta ricoperta da ciuffi di peli;

-Massa cistica palpabile molle-elastica; -Spesso associata a gravi deformità dei piedi, sindromi neurologiche sfinteriali ed agli arti inferiori, idrocefalia, paralisi flaccida, DCA.

• Rx; R.M.

• Trattamento Chirurgico: apertura del sacco, lisi degli elementi

nervosi e loro riposizionamento, plastica della breccia ossea,

plastica cutanea.

SINOSTOSI

•Fusione parziale o completa di due o più vertebre

• Non esiste una localizzazione specifica: ++ al rachide cervicale.

Diagnosi:

•E.O.: - Asintomatica; -A volte gravi scoliosi e cifosi; -Se colpito il rachide toracico a volte alterazioni costali •Rx, T.C., R.M.

• Correzione (anche chirurgica) della scoliosi o della cifosi.

OSTEOGENESI IMPERFETTA O MALATTIA DALLE OSSA DI VETRO

Difetto di sintesi del collagene di tipo I

Ereditaria. Esistono diverse mutazioni +/- gravi, alcune trasmesse come autosomiche dominanti, altre come recessive.

Quadri clinici di diversa gravità

• fragilità ossea fratture• sclere blu• otosclerosi• denti malformati• alterazioni della cute• lassità legamentosa

Sintomi:

OSTEOGENESI IMPERFETTA

TERAPIA • Trattamento delle fratture

• Correzione delle deformità

• Prevenzione delle fratture (inchiodamenti endomidollari)

variabile a seconda della gravità

PROGNOSI:

ACONDROPLASIA

• M = F

• nanismo rizomelico

• mutazione genetica autosomica dominante

• proliferazione disorganizzata delle cellule della fisi,

spec. la prossimale delle ossa lunghe (omero, femore, tibia)

ACONDROPLASIA

Caratteristiche cliniche: • nanismo (altezza circa 120-130 cm)• arti molto corti (< dei 2/3 della lunghezza normale)• cranio di + dimensioni,fronte prominente, depressione radice del naso• mani corte e larghe (dita stessa lunghezza (mano a spatola)• lunghezza della colonna quasi normale• femore varo• accentuata lordosi lombare• non deficit riproduttivi• non deficit intellettivi.

Prognosi: non alterazioni della sopravvivenza.

Acondroplasia

TERAPIA CHIRURGICA

• allungamento degli arti

• decompressione nella stenosi vertebrale

• artrodesi nella cifosi toracolombare

DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA

• Complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione dei componenti articolari dell’anca

• Perdita dei normali rapporti articolari

Displasia congenita dell’anca

• Familiarità (25% dei casi)

• Sesso: 4-8 volte + frequente nelle donne

• Parti podalici ( 10 volte + frequente)

DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA

• Malformazioni embrionarie (3% delle displasie) o teratologiche

il processo patologico inizia nei primi mesi di vita endouterina Spesso associate ad altre malformazioni

• Malformazioni fetali

il processo patologico inizia al 6° - 7° mese di vita intrauterina

8 – 12 settimane 12 - 26 settimane

26 - 40 settim.

Presentazione podalica

Estensione brusca delle anche con parto distocico

Diagnosi• Anamnesi familiare positiva

Rigidità in flesso-abduzione(più evidente con la crescita)

“ Scatto di Ortolani” (per 3-4 mesi dalla nascita)

Anca lussata(+grave)

Anca lussabile (- grave)

Diagnosi certa

• Esame ecografico

• Esame radiografico

Ecografia

Da fare sempre alla nascita

• nelle anche a rischio (familiarità, parti gemellari, oligoidramnios, parti podalici, altre malformazioni )

• in presenza del segno dello scatto

• Essenziale nel monitoraggio delle anche displasiche

Triade di Putti (3°/4° mese dalla nascita)

1. Obliquita del tetto cotiloideo (sup. a 30°)2. Ritardata comparsa del nucleo cefalico o evidente ipoplasia3. Diastasi dell’epifisi dal bacino e suo risalimento

Anatomia patologica• ipoplasia dell’acetabolo• cercine cotiloideo interposto• capsula articolare deformata a clessidra• valgismo ed antiversione del collo femorale

Trattamento

• Pannoloni nelle prime 2-3 settimane di vita

• Divaricatori

• Riduzione cruenta dell’articolazione coxo-femorale.

Trattamentonelle prime settimane

1a posizione 2a posizione

Nei primi mesi di vita trattamento con divaricatori

Trattamento conBretelle di Pavlik

Via di Smith - Petersen

Riduzione cruenta

Via di Ludloff

A.F., f.

Ludloff, all’età di 7 mesi

Riduzione cruenta

Le osteotomie di derotazione +/- varizzazione

Procedere precocemente permette uno sviluppo armonioso del cotile e della testa

A.F., f. Osteotomie

A.F., f. Osteotomie

Osteotomie del bacino(Salter)

Osteotomia di Salter

Triplice osteotomia

PIEDE TORTO CONGENITO

EPIDEMIOLOGIA

• E’ la deformità più frequente del piede ( 1:1000)

• bilaterale nel 50 – 60 % dei casi

• più frequente nei maschi (m/f = 2/1)

• incidenza familiare

EZIOPATOGENESI

• Teoria meccanica

• Teoria embrionale

• Teoria neuromuscolare

TEORIA MECCANICAEziopatogenesi

Vizio posturale all’interno dell’utero materno(compatibile con i PTC di 1° )

Ippocrate, Parker (1884), Nutt (1925), D.Brown (1933)

Neonato subito dopo il parto

TEORIA EMBRIONALE

Eziopatogenesi

Le alterazioni dello zigote

producono un blocco della torsione e rotazione del piede

TEORIA NEUROMUSCOLARE

Eziopatogenesi

Squilibrio muscolare fra m. eversori e m. inversori

Withe (1929), Isaacs (1977), Turra (1982)

Supinazione

VarismoEquinismo

T.Tibiale post.

T.Achille

T.Tibiale post.

ASTRAGALO

Alterazioni strutturali angolo di declinazione

CALCAGNO

• alterazioni strutturali assenti

• variazioni posturali che seguono le alterazioni astragaliche

“rulla” (supina)

“beccheggia” (equinismo)

“vira” (varismo)

(Farabeuf)Il calcagno

ruota all’internosi pone sotto l’astragalo

SCAFOIDE

Ruota all’interno fino a formare con la testa dell’astragalo un angolo di 90° raggiungendo il malleolo interno

Sublussazione scafoide con scopertura superficie est.dell’astragalo

Angolo di divergenza astragalo - calcaneale (di Kite) : v.n. 25° - 30°

Dorsiflessione

Equinismo

Piede torto

Piede torto

Piede normale

Piede normale

CLASSIFICAZIONE ITALIANAManes – Costa – Innao, 1973

1° Grado : equinismo,varismo e supinazione < 25° (piedi flessibili correggibili con trattamento incr. o cruento a bassa aggressività)

2° Grado : equinismo,varismo e supinazione fra 25° e 45° (parzialmente correggibile)

3° Grado : equinismo,varismo e supinazione superiore a 45° (non correggibile)

Manipolazioni

GESSI CORRETTIVI

• Correggono varismo e supinazione

• Non correggono l’equinismo

• Vanno rinnovati a intervalli ravvicinati (crescita rapida)

• Necessario nursing accurato (disturbi di circolo, piaghe da decubito)

LIBERAZIONE POSTERIORE

• Corregge equinismo e supinazione

• Non corregge varismo e sublussazione astragalo - scafoidea

Tutore di Denis Browne

SCARPE CORRETTIVE

• Confezionate su misura

• Supportano sia il trattamento incruento che cruento

• Devono essere prescritte fino alla pubertà (12 – 14 anni)

PTC non trattato all’età di 3 anni

“L’insuccesso del trattamento del PTC

non è legato al metodo

ma al piede”

Lelièvre

Un trattamento inadeguato

produce

cattivi risultati

Malf. cong. arti superiori ed inferiori

A-Amelia

B- Focomelia

C- Emimelia trasversa

D- Emimelia longitudinale

AMELIA: mancanza totale o subtotale di uno o più arti.

L’amelia crurale

compromette sempre la cintura pelvica

con mancanza dell’emibacino.

FOCOMELIA (arto tipo foca): assenza congenita del segmento prossimale di un arto

•Nella forma tipica mancano avambraccio e braccio con la mano unita alla spalla;

• Fattori esogeni ne possono determinare l’insorgenza (talidomide).

EMIMELIA TRASVERSA: manca la parte distale di un arto, mentre quella prossimale è un moncone che ricorda un’amputazione.

• Gli arti superiori interessati con una frequenza 10 volte maggiore

EMIMELIA LONGITUDINALE: assenza congenita di uno dei raggi ossei dell’avambraccio e della gamba.

• più frequente all’arto inf., spesso con aplasia del perone

• all’arto superiore spesso mancano radio e raggi digitali

corrispondenti con deviazione della mano

•SINDATTILIA: fusione parziale di due o più dita, M:F=2,5:1, spesso bilaterale, cutanea o ossea;

•OLIGODATTILIA: riduzione numerica di uno o più raggi digitali, più interessare anche le ossa del metacarpo e carpo, localizzazione spesso radiale;

•POLIDATTILIA: aumento numerico dei raggi scheletrici della mano, mono-bilaterale, più frequentemente raddoppiamento del pollice.