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CAPITOLO 1INTRODUZIONE:

STORIA DELLA GENETICA

LIGUORI EDITORE

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Figura 1.4Gregor Mendel (1822-1884) con un fiore di fucsia in mano.

1.1 TAPPE FONDAMENTALI DELLA GENETICA

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Figura 1.5Charles Darwin (1809-1882).

1.1 TAPPE FONDAMENTALI DELLA GENETICA

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Figura 1.6Gregor Mendel e il suo stemma abbaziale composto di una immagine diversa per ogni quadrante: un mughetto a simbolo della costanza, un aratro e una croce a simboleggiare le sue origini contadine e il credo agostiniano della carità.

1.2 ESPERIMENTI DI IBRIDAZIONE

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Figura 1.10Quadrato di Punnettrelativo all’autofecondazione e al reincrocio di un diibrido (LlGg).

1.2 ESPERIMENTI DI IBRIDAZIONE

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Figura 1.11Lettera in cui W. Batesonconia il termine “Genetics”, John Innes Foundation, Historical Collections.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.12Materiale genetico in cellule somatiche di Medicago sativa durante la mitosi e in una cellula gametica di Arabidopsis risultante dalla meiosi.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.13Terminologia binomiale usata da Mendel nella pubblicazione del 1866, Mendel’s Museum of Genetics, Brno.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.14Thomas Hunt Morgan(1866-1945).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.15Colore dell’occhio in Drosophila melanogaster: occhi rossi (tipo normale, wildtype) e bianchi (mutante,white).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.16Walter Sutton (1877-1916) e Theodor Boveri (1862-1915).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

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Figura 1.17W. Waldeyer, nel 1888 coniò il termine “cromosoma”: deriva dal greco e significa corpo colorato.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.18Schema della fecondazionein Parascaris equorum (sin. Ascarismegalocephala), verme intestinale dei cavalli, da T. Boveri.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.19Archibald Garrod(1857-1936).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.20Eredità dell’alcaptonuria nell’uomo.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.21Cariotipo umano: 22 coppie di autonomi e due cromosomi sessuali, X e Y (www.genome.org).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.22Cromosomi politenici di Drosophila, più conosciuti come cromosomi giganti delle cellule delle ghiandole salivari.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.23Rappresentazione schematicadei diversi livelli di organizzazionee impacchettamento della cromatina.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.24Modello tridimensionaledella cromatina.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

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Figura 1.25Rappresentazione schematicadi una cellula vegetale (da: M.J. Chrispeels 2003,modificata).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀQUADRO 1.2 – ORGANISMI SPERIMENTALI (PROCARIOTI ED EUCARIOTI) PER LA RICERCA GENETICA

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Figura 1.26Gruppo linkage delcromosoma X di Drosophila (da: P.J. Russell 1998, modificata).

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Figura 1.27Evento di ricombinazionetra cromosomi omologhi:

formazionedi chiasmi e scambio (crossing-

over) di parti corrispondenti tra

cromatidi.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Figura 1.28Cariossidi di mais violacee (wild-type), non colorate (colorless) e colorate a settori (spotted), risultantidalla trasposizione di elementi genetici mobili.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

24Tabella 1.1aTappe fondamentali della genetica mendeliana.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Tabella 1.1bTappe fondamentali della genetica mendeliana.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Figura 1.29Herman J. Müller(1890-1967).

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Figura 1.30Effetti di meiosi e fecondazione: cellule somatiche con 2n=4, di alcuni possibili gameti (n=2) parentali e ricombinanti, e di una serie di possibili zigoti derivanti dalla loro unione.

NOTA CHIAVE – CONCETTI DI EREDITÀ E VARIABILITÀ

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

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Figura 1.31P.T. Aaron Levene (Rockefeller Archives).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.32Trasformazione batterica.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.33James Watson e Francis Crick (A), Maurice Wilkins (B) e Rosalind Franklin (C).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.34Struttura a doppia elica della molecola del DNA come dedotta da J. Watson e F. Crick nel 1953 (da: J.Watson 1968, The double helix).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.35Articolo di J. Watson e F. Crick, Molecular structure of nucleic acids, Nature April 25, 1953, reimpaginatoin una sola facciata.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.36Butterfly

landscape, Salvador Dalì,

1957-58.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.37Fotografia 51 di Rosalind Franklin così come venne pubblicatasulla rivista Nature il 25 aprile 1953.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.38Note di laboratorio di R. Franklin riguardanti la struttura ipotetica del DNA (da: J. Clayton e C. Dennis 2003, Churchill College Archives, Cambridge).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.39Ipotesi di J. Watson riguardante il processo a due fasidi sintesi delle proteine a partire dal DNA via un RNA intermediario (da: J.Watson 1968, The double helix).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.40Dogma centrale della genetica: flusso di informazione a senso unico dal DNA contenuto nel nucleo alle proteine

sintetizzate nel citoplasma

attraversol’RNA come

intermediario.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.41Codice genetico: ogniamminoacido è specificato da una o più triplette di nucleotidi.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.42Organizzazione discontinuadi un gene eucariotico: fotografiaal microscopio elettronico dell’appaiamento DNA-mRNA di ovoalbumina di pollo con relativo diagrammainterpretativo.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

40Tabella 1.2aTappe fondamentali della genetica molecolare.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Tabella 1.2bTappe fondamentali della genetica molecolare.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

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Figura 1.43Wilhelm L. Johannsen(1857-1927).

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

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Figura 1.44Mendelismo applicato ai caratteri quantitativi: quadrato di Punnet e istogrammi di distribuzione relativi alla F2 del triibrido A1A0B1B0C1C0 (adattata da L.H. Hartwell et al., 2004).

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

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Figura 1.45Distinzione tra carattere qualitativo e carattere quantitativo:istogrammi e distribuzione di frequenza relativi al colore del fiore in Mirabilis jalapa e alla lunghezza della spiga in Zea mays, rispettivamente.

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

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Figura 1.46Proporzioni genotipiche attese ad un singolo locus secondo la legge di Hardy-Weinberg in funzione dei valori delle frequenze geniche (A)e relazione esistente tra frequenze geniche e genotipiche in una popolazione in equilibrio Hardy-Weinberg (B).

1.8 GENETICA DI POPOLAZIONE

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Figura 1.48Piantagione di frumento(Taccuino Sanitatis Casanatense).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.49Vigore ibrido o eterosi in mais (A) e in melanzana (B).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.50Fiori di tabacco (A) e particolare di antere normalmente sviluppate e di antere abortite (B) a causa di maschio-sterilità citoplasmatica (foto: L. Russi). Fiore di radicchio (C), specie caratterizzata da meccanismi di incompatibilità, e particolare di reazioni compatibili e incompatibili con auto- e allo-polline (D) (foto: S. Varotto).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.51Esperimenti di G.H. Shulla Cold Spring Harbor inerenti alla produzione di ibridi di mais.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.52Infiorescenza femminile (spiga) e maschile (pennacchio)di mais.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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QUADRO 1.3 – LINEE PURE, LINEE INBRED E IBRIDI – INBREEDING E ETEROSI

Figura 1.53Esempi di linee inbrede varietà ibride di mais e linee pure di orzo.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.54Modello teorico di Sewall Wright circa il destino di alleli neutraliin un campione di popolazioni.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.55Mutagenesi: conseguenzea livello della struttura dei cromosomi.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.56Mutazioni geniche per sostituzione.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Tabella 1.3Risultati della Rivoluzione Verde in frumento e riso in termini di produzione unitaria di granella (t/ha).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.57Produzioni di granella (t/ha) in relazione alle concimazioni azotate (kg/ha) osservate nella varietà ibrida di riso IR-8 ottenuta incrociandola linea pura Peta con la landrace Deegee-woo-gen.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Figura 1.58Sequenza dello sviluppoe dell’uso di varietà prima, durante e dopo la Rivoluzione Verde (da: M.J. Chrispeels e D.E. Sadava 2003,modificato).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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Tabella 1.4Tipi di varietà selezionate dai miglioratori in funzione del sistema riproduttivo.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

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1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE

Figura 1.59Esempi di colture in vitro di protoplasti per l’ottenimento di ibridisomatici (fusione di protoplasti) (A), di calli embriogenetici (B) per l’ottenimento di semi sintetici (embrioni somatici) (C) e di polline (D)e di antere (E) per l’ottenimento di plantule aploidi (androgenesi) (F).

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Figura 1.60Embriogenesi in vitro: callo con embrioni avventizi (A)e plantula rigenerata (B) di erba medica.

1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE

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Figura 1.61Rappresentazione schematica di costruzionedi una molecola di DNA ricombinante e di clonaggio di un gene in E. coli (da: D. H. Hartl e E.W. Jones 1998, modificato).

1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE