1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

61
1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE

Transcript of 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

Page 1: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

1

CAPITOLO 1INTRODUZIONE:

STORIA DELLA GENETICA

LIGUORI EDITORE

Page 2: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

2

Figura 1.4Gregor Mendel (1822-1884) con un fiore di fucsia in mano.

1.1 TAPPE FONDAMENTALI DELLA GENETICA

Page 3: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

3

Figura 1.5Charles Darwin (1809-1882).

1.1 TAPPE FONDAMENTALI DELLA GENETICA

Page 4: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

4

Figura 1.6Gregor Mendel e il suo stemma abbaziale composto di una immagine diversa per ogni quadrante: un mughetto a simbolo della costanza, un aratro e una croce a simboleggiare le sue origini contadine e il credo agostiniano della carità.

1.2 ESPERIMENTI DI IBRIDAZIONE

Page 5: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

5

Figura 1.10Quadrato di Punnettrelativo all’autofecondazione e al reincrocio di un diibrido (LlGg).

1.2 ESPERIMENTI DI IBRIDAZIONE

Page 6: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

6

Figura 1.11Lettera in cui W. Batesonconia il termine “Genetics”, John Innes Foundation, Historical Collections.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 7: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

7

Figura 1.12Materiale genetico in cellule somatiche di Medicago sativa durante la mitosi e in una cellula gametica di Arabidopsis risultante dalla meiosi.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 8: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

8

Figura 1.13Terminologia binomiale usata da Mendel nella pubblicazione del 1866, Mendel’s Museum of Genetics, Brno.

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 9: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

9

Figura 1.14Thomas Hunt Morgan(1866-1945).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 10: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

10

Figura 1.15Colore dell’occhio in Drosophila melanogaster: occhi rossi (tipo normale, wildtype) e bianchi (mutante,white).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 11: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

11

Figura 1.16Walter Sutton (1877-1916) e Theodor Boveri (1862-1915).

1.3 TERMINOLOGIA GENETICA

Page 12: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

12

Figura 1.17W. Waldeyer, nel 1888 coniò il termine “cromosoma”: deriva dal greco e significa corpo colorato.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 13: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

13

Figura 1.18Schema della fecondazionein Parascaris equorum (sin. Ascarismegalocephala), verme intestinale dei cavalli, da T. Boveri.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 14: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

14

Figura 1.19Archibald Garrod(1857-1936).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 15: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

15

Figura 1.20Eredità dell’alcaptonuria nell’uomo.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 16: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

16

Figura 1.21Cariotipo umano: 22 coppie di autonomi e due cromosomi sessuali, X e Y (www.genome.org).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 17: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

17

Figura 1.22Cromosomi politenici di Drosophila, più conosciuti come cromosomi giganti delle cellule delle ghiandole salivari.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 18: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

18

Figura 1.23Rappresentazione schematicadei diversi livelli di organizzazionee impacchettamento della cromatina.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 19: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

19

Figura 1.24Modello tridimensionaledella cromatina.

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀ

Page 20: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

20

Figura 1.25Rappresentazione schematicadi una cellula vegetale (da: M.J. Chrispeels 2003,modificata).

1.4 TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITÀQUADRO 1.2 – ORGANISMI SPERIMENTALI (PROCARIOTI ED EUCARIOTI) PER LA RICERCA GENETICA

Page 21: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

21

Figura 1.26Gruppo linkage delcromosoma X di Drosophila (da: P.J. Russell 1998, modificata).

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 22: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

22

Figura 1.27Evento di ricombinazionetra cromosomi omologhi:

formazionedi chiasmi e scambio (crossing-

over) di parti corrispondenti tra

cromatidi.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 23: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

23

Figura 1.28Cariossidi di mais violacee (wild-type), non colorate (colorless) e colorate a settori (spotted), risultantidalla trasposizione di elementi genetici mobili.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 24: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

24Tabella 1.1aTappe fondamentali della genetica mendeliana.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 25: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

25

Tabella 1.1bTappe fondamentali della genetica mendeliana.

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 26: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

26

Figura 1.29Herman J. Müller(1890-1967).

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 27: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

27

Figura 1.30Effetti di meiosi e fecondazione: cellule somatiche con 2n=4, di alcuni possibili gameti (n=2) parentali e ricombinanti, e di una serie di possibili zigoti derivanti dalla loro unione.

NOTA CHIAVE – CONCETTI DI EREDITÀ E VARIABILITÀ

1.5 CONCATENAZIONE E TRASPOSIZIONE DEI GENI

Page 28: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

28

Figura 1.31P.T. Aaron Levene (Rockefeller Archives).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 29: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

29

Figura 1.32Trasformazione batterica.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 30: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

30

Figura 1.33James Watson e Francis Crick (A), Maurice Wilkins (B) e Rosalind Franklin (C).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 31: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

31

Figura 1.34Struttura a doppia elica della molecola del DNA come dedotta da J. Watson e F. Crick nel 1953 (da: J.Watson 1968, The double helix).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 32: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

32

Figura 1.35Articolo di J. Watson e F. Crick, Molecular structure of nucleic acids, Nature April 25, 1953, reimpaginatoin una sola facciata.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 33: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

33

Figura 1.36Butterfly

landscape, Salvador Dalì,

1957-58.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 34: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

34

Figura 1.37Fotografia 51 di Rosalind Franklin così come venne pubblicatasulla rivista Nature il 25 aprile 1953.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 35: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

35

Figura 1.38Note di laboratorio di R. Franklin riguardanti la struttura ipotetica del DNA (da: J. Clayton e C. Dennis 2003, Churchill College Archives, Cambridge).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 36: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

36

Figura 1.39Ipotesi di J. Watson riguardante il processo a due fasidi sintesi delle proteine a partire dal DNA via un RNA intermediario (da: J.Watson 1968, The double helix).

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 37: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

37

Figura 1.40Dogma centrale della genetica: flusso di informazione a senso unico dal DNA contenuto nel nucleo alle proteine

sintetizzate nel citoplasma

attraversol’RNA come

intermediario.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 38: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

38

Figura 1.41Codice genetico: ogniamminoacido è specificato da una o più triplette di nucleotidi.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 39: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

39

Figura 1.42Organizzazione discontinuadi un gene eucariotico: fotografiaal microscopio elettronico dell’appaiamento DNA-mRNA di ovoalbumina di pollo con relativo diagrammainterpretativo.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 40: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

40Tabella 1.2aTappe fondamentali della genetica molecolare.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 41: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

41

Tabella 1.2bTappe fondamentali della genetica molecolare.

1.6 RICERCA DEL MATERIALE EREDITARIO E NASCITA DELLA GENETICA MOLECOLARE

Page 42: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

42

Figura 1.43Wilhelm L. Johannsen(1857-1927).

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

Page 43: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

43

Figura 1.44Mendelismo applicato ai caratteri quantitativi: quadrato di Punnet e istogrammi di distribuzione relativi alla F2 del triibrido A1A0B1B0C1C0 (adattata da L.H. Hartwell et al., 2004).

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

Page 44: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

44

Figura 1.45Distinzione tra carattere qualitativo e carattere quantitativo:istogrammi e distribuzione di frequenza relativi al colore del fiore in Mirabilis jalapa e alla lunghezza della spiga in Zea mays, rispettivamente.

1.7 EREDITÀ POLIGENICA

Page 45: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

45

Figura 1.46Proporzioni genotipiche attese ad un singolo locus secondo la legge di Hardy-Weinberg in funzione dei valori delle frequenze geniche (A)e relazione esistente tra frequenze geniche e genotipiche in una popolazione in equilibrio Hardy-Weinberg (B).

1.8 GENETICA DI POPOLAZIONE

Page 46: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

46

Figura 1.48Piantagione di frumento(Taccuino Sanitatis Casanatense).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 47: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

47

Figura 1.49Vigore ibrido o eterosi in mais (A) e in melanzana (B).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 48: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

48

Figura 1.50Fiori di tabacco (A) e particolare di antere normalmente sviluppate e di antere abortite (B) a causa di maschio-sterilità citoplasmatica (foto: L. Russi). Fiore di radicchio (C), specie caratterizzata da meccanismi di incompatibilità, e particolare di reazioni compatibili e incompatibili con auto- e allo-polline (D) (foto: S. Varotto).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 49: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

49

Figura 1.51Esperimenti di G.H. Shulla Cold Spring Harbor inerenti alla produzione di ibridi di mais.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 50: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

50

Figura 1.52Infiorescenza femminile (spiga) e maschile (pennacchio)di mais.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 51: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

51

QUADRO 1.3 – LINEE PURE, LINEE INBRED E IBRIDI – INBREEDING E ETEROSI

Figura 1.53Esempi di linee inbrede varietà ibride di mais e linee pure di orzo.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 52: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

52

Figura 1.54Modello teorico di Sewall Wright circa il destino di alleli neutraliin un campione di popolazioni.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 53: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

53

Figura 1.55Mutagenesi: conseguenzea livello della struttura dei cromosomi.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 54: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

54

Figura 1.56Mutazioni geniche per sostituzione.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 55: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

55

Tabella 1.3Risultati della Rivoluzione Verde in frumento e riso in termini di produzione unitaria di granella (t/ha).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 56: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

56

Figura 1.57Produzioni di granella (t/ha) in relazione alle concimazioni azotate (kg/ha) osservate nella varietà ibrida di riso IR-8 ottenuta incrociandola linea pura Peta con la landrace Deegee-woo-gen.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 57: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

57

Figura 1.58Sequenza dello sviluppoe dell’uso di varietà prima, durante e dopo la Rivoluzione Verde (da: M.J. Chrispeels e D.E. Sadava 2003,modificato).

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 58: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

58

Tabella 1.4Tipi di varietà selezionate dai miglioratori in funzione del sistema riproduttivo.

1.9 SELEZIONE E MIGLIORAMENTO GENETICO

Page 59: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

59

1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE

Figura 1.59Esempi di colture in vitro di protoplasti per l’ottenimento di ibridisomatici (fusione di protoplasti) (A), di calli embriogenetici (B) per l’ottenimento di semi sintetici (embrioni somatici) (C) e di polline (D)e di antere (E) per l’ottenimento di plantule aploidi (androgenesi) (F).

Page 60: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

60

Figura 1.60Embriogenesi in vitro: callo con embrioni avventizi (A)e plantula rigenerata (B) di erba medica.

1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE

Page 61: 1 CAPITOLO 1 INTRODUZIONE: STORIA DELLA GENETICA LIGUORI EDITORE.

61

Figura 1.61Rappresentazione schematica di costruzionedi una molecola di DNA ricombinante e di clonaggio di un gene in E. coli (da: D. H. Hartl e E.W. Jones 1998, modificato).

1.10 BIOTECNOLOGIE GENETICHE: COLTURE IN VITRO E INGEGNERIA GENETICA NELLE PIANTE