CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE · 1 capitolo 3 associazione, scambio e mappe...

16
1 CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE LIGUORI EDITORE

Transcript of CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE · 1 capitolo 3 associazione, scambio e mappe...

1

CAPITOLO 3

ASSOCIAZIONE,

SCAMBIO E MAPPE GENETICHE

LIGUORI EDITORE

2

Questa opera è protetta dalla Legge sul diritto d’autore (Legge n. 633/1941:

http://www.giustizia.it/cassazione/leggi/l633_41.html).

Tutti i diritti, in particolare quelli relativi alla traduzione, alla citazione, alla riproduzione in qualsiasi forma,

all’uso delle illustrazioni, delle tabelle e del materiale software a corredo, alla trasmissione radiofonica o televisiva,

alla registrazione analogica o digitale, alla pubblicazione e diffusione attraverso la rete Internet

sono riservati, anche nel caso di utilizzo parziale.

La riproduzione di questa opera, anche se parziale o in copia digitale, è ammessa solo ed esclusivamente

nei limiti stabiliti dalla Legge ed è soggetta all’autorizzazione scritta dell’Editore.

La violazione delle norme comporta le sanzioni previste dalla legge.

Il regolamento per l’uso dei contenuti e dei servizi presenti sul sito della Casa Editrice Liguori

è disponibile al seguente indirizzo: http://www.liguori.it/politiche_contatti/default.asp?c=legal

L’utilizzo in questa pubblicazione di denominazioni generiche, nomi commerciali e marchi registrati,

anche se non specificamente identificati, non implica che tali denominazioni o marchi

non siano protetti dalle relative leggi o regolamenti.

Liguori Editore - I 80123 Napoli

http://www.liguori.it/

© 2008 by Liguori Editore, S.r.l.

Tutti i diritti sono riservati

Prima edizione italiana Settembre 2008

Barcaccia, Gianni :

Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli

Napoli : Liguori, 2008

ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6

1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo

Aggiornamenti

18 17 16 15 14 13 12 11 10 09 08 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0

3

3.1 ASSOCIAZIONE (LINKAGE): CONCETTI FONDAMENTALI

Figura 3.1 Fasi di associazione di un doppio eterozigote (diibrido AaBb): loci con alleli in fase cis (accoppiamento), genotipo AB/ab ed in fase trans (repulsione), genotipo Ab/aB.

4

Figura 3.2 Esperimento di Bateson e Punnett.

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

5

Tabella 3.1 Frequenze fenotipiche osservate e attese nel primo degli esperimenti di Bateson e Punnett, e calcolo del chi-quadrato.

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

6

Figura 3.3 Basi cromosomiche dei risultati di Bateson e Punnett nelle discendenze F2 (A) e BC1 (B) (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

7

Figura 3.9 Formazione di chiasmi tra cromatidi di cromosomi omologhi.

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

8

Figura 3.10 Fasi salienti del processo di rottura e scambio con le conseguenze strutturali a livello cromosomico nei casi di crossing-over semplice (A) e doppio (B).

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

9

Figura 3.11 Classificazione di gameti parentali e ricombinanti in relazione alla fase di associazione dei geni nel diibrido AaBb.

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

10

3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE

Tabella 3.5 Frequenza degli eventi di ricombinazione (media e varianza)‏ e valori stimati della lunghezza dei cromosomi (espressa in centiMorgan, cM) di riso.

CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE

ANALISI DEI CHIASMI

11

Figura 3.25 Una delle prime mappe genetiche di mais sviluppata da G.W. Beadle, R.A. Emerson, L.J. Stadler e M.M. Rhoades impiegando mutanti morfologici (le distanze di mappa sono espresse in cM).

3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE

12

3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

Figura 3.26 Relazione tra distanze genetiche e fisiche in un tratto del cromosoma X politenico di Drosophila (A). Relazione tra distanze genetiche e fisiche in S. cerevisiae (B).

13

Figura 3.27 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di porzioni di cromosomi (A e B) con due regioni di geni (loci 1-5 e 6-9) strettamente associati i cui alleli tendono ad essere ereditati in blocco (le frecce indicano i siti preferenziali di ricombinazione).

3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

14

Figura 3.28 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di 10 tratti allineati di una sequenza genica che evidenzia due distinte combinazioni nucleotidiche (A, adenina; T, timida; C, citosina, G, guanina; I/D, inserzione/delezione).

3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

15

3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

Figura 3.29 Organizzazione dei blocchi cromosomici (chromosome blocks)‏ in relazione alla ubicazione delle regioni ricche di geni e dei siti caldi di ricombinazione (hot spots).

16

Figura 3.36 Mappa genetica umana con la posizione dei geni responsabili di alcune malattie ereditarie.

3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELL’UOMO