Antonietta RobinoIRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”
Università degli Studi di Trieste Trieste, Italia
Torino, 12 Dicembre 2012
“Genetica del Gusto e delle PreferenzeAlimentari: dalle Percezioni Sensoriali
alle Scelte Alimentari”
Il Gusto …… informa il corpo sulla qualità dei cibi ingeriti
… è il principale fattore che guida le scelte alimentari e le abitudini nutrizionali con conseguente impatto sullo stato disalute
Quale ruolo ha la variabilità genetica della percezione gustativa?
Garcia-Bailo B., Toguri C., Eny K.M., El-Sohemy A. 2009
Fattori AmbientaliStile di vita
CulturaTexture ColoreOdore
Recettori del Gusto
Nirupa Chaudhari and Stephen D. Roper, 2010
• Dolcepermette di identificare nutrienti energetici
• Salatoguida l’assunzione di sodio e altri ioni necessari per il mantenimento dell’equilibrio idro-salino
• Amarotipico della maggior parte dei veleni, protegge dall’ingestione di sostanze tossiche
• Acidose è eccessivo, segnala cibi avariati
• Umamipermette di riconoscere gli aminoacidi
Il Gusto Amaro
• È il gusto più complesso nell'uomo
• Esistono una grande varietà di sostanze che innescano questa qualitàgustativa e numerosi sono i geni che codificano per i recettori dell'amaro
• Una famiglia di 25 geni funzionali nell’uomo (TAS2R)
• Il meccanismo di trasduzione del sapore amore coinvolge l’attivazione diuna particolare proteina G
• Variazioni genetiche sono associate alla variabilità delle risposte neiconfronti dell'amaro
Nei mammiferi la percezione del dolce è mediata da un singolo recettore composto da 2 subunità: TAS1R2 e TAS1R3
Mainland Jd et al., 2009Eny KM et al., 2010
Una variante della regione che regola l'espressione del
gene TAS1R3 conferisce differenze nella percezione del
gusto dolce
Variazioni genetiche del gene TAS1R2 sono
associate a differenze nel consumo di
zucchero in soggetti sovrappeso ed obesi
Il Gusto Dolce
Il Gusto UmamiNei mammiferi la percezione del gusto umami è mediata da un singolo recettore composto da 2 subunità: TAS1R1 e TAS1R3
Identificate varianti geniche in entrambe le subunità in grado di modificare la percezione.
Shigemura N et al., 2009
Ligandi : L-glutammato, L-aspartato
Il Gusto Salato e Acido
Poca attenzione e interesse hanno avuto gli studi fatti nell'uomo sullevariazioni interindividuali della percezione del gusto acido e salato e
quelli riguardanti il contributo genetico ed ambientale
Canale epiteliale per ilsodio sensibile all'amiloride
Canali ionici permeabilial potassio ?
Il Sesto Gusto?
� CD36 è espresso nelle papille gustativeed è responsabile della percezionedei lipidi
�Variazioni genetiche del gene CD36 sono associate ad una diversasensibilità agli alimenti grassi, influenzando il rischio di obesità
� Altri possibili recettori sono stati identificati di recente :
- GPR120- GPR40
Studio di Popolazioni Isolate
CarlantinoCarlantino
ValBorbera
ValBorbera
Friuli Venezia Giulia
Friuli Venezia Giulia
~3000 partecipanti
Via della Seta~1000 partecipanti
Isolati Genetici
• Goegraficamente isolate
• Barriera linguistica
• Pochi fondatori
• Elevato tasso di endogamia
• Scarsa immigrazione ed emigrazione
• Elevata prevalenza di alcune malattie
• Popolazioni geneticamente omogenee
• Stesso ambiente facilmente identificabile
• Possibilità di ottenere alberi genealogici
(Peltonen L. et al 2000)
• Misure antropometriche, pressione arteriosa, consumo di
alcool, fratture, stili di vita, etc.
• Malattie pregresse
• Farmaci
• Emocromo e biochimica clinica
• Nutrizione
• Preferenze Alimentari
• Consumi Alimentari
• Test del gusto (PROP e NaCl)
• Densitometria ossea
• Audiogrammi
• ECG+Eco
• Fenotipo neurologico
• Fenotipo psicologico
• Fenotipo odonto (con panoramica)
Fenotipo manifestazione fisica/clinica di un soggetto
Questionario delle Preferenze Alimentari
E’ stato somministrato un questionario attraverso il quale ciascun individuo ha espresso con un voto da 1 a 9 la preferenza per ≈ 60 diversi cibi
Fenotipi Gusto
Test dell’amaro
La capacità di percepire un compostoamaro (PROP) è stata determinatausando la scala LMS come descritto daZhao et al. 2003
Genotipo
DNA
Genotipizzazione
costituzione genetica di un soggetto
Scopo
Preferenze alimentariGusto
Geni
Stato di salute
Percezione e Geneticadel
Gusto Amaro
Genetica del Gusto Amaro
• 1930: A.L. Fox – Genetica del PTC (FenilTioCarbamide)
• La percezione del gusto amaro è variabile sia all’interno che trapopolazioni differenti
• Si distinguono tre categorie di individui:- Non Tasters incapaci di percepire il PTC ~ 30%- Medium Tasters capaci di percepire il PTC ~ 50%- Super Tasters estremamente sensibili al PTC ~ 20%
• La frequenza dei non tasters è ~ 30% nel Caucaso, biù bassa in Cina, Giappone e Africa sub-Saharianae più alta in alcuni gruppi dell’ India (Guo and Reed, 2001; Kim and Drayna, 2005)
• Le tiouree si trovano in molti ortaggi comuni come cavoli, broccoli, cavolfiori, rape.
Recettore TAS2R38
TAS2R38 Protein
P/A
49
A/V
262
V/I
296
• Principale gene responsabile del gusto PROP/PTC
• Variazioni del gene TAS2R38 sono associate ad una diversa capacità dipercepire il PROP/PTC
PAV/AVI PTC medium tasterAVI/AVI PTC non taster
PAV/PAV PTC super taster
• Il gene TAS2R38 spiega 55-85% della variabilità nella sensibilità al PROP/PTC
I Tasters sono più sensibili a:
• Amaro: tiocinati (brassicace), caffeina, chinino, birra, te verde• Irritazione : peperoncino (capsaicina) • Astringenza: etanolo, vino rosso (tannini)• Grassi: condimenti, latticini• Dolce: saccarosio, saccarina
I Non tasters sono meno sensibili a queste qualità gustative
Food acceptance:
Tasters
Non tasters
Tasters e Non tasters hanno diversiComportamenti Alimentari
Densità delle Papille Gustative e PROP Status
Murray, JA. 2004.
Percezione del Gusto Amaro in Popolazioni Italiane
NT MT ST
Carlantino
AVI/AVI 70.9% 20.5% 8.6%
PAV/AVI 22.7% 52.8% 24.5%
PAV/PAV 9.20% 60.9% 29.9%
FVG
AVI/AVI 75.0% 22.5% 2.5%
PAV/AVI 15.7% 72.9% 11.4%
PAV/PAV 6.1% 72.1% 21.8%
Val Borbera
AVI/AVI 62.6% 37.4% 0%
PAV/AVI 12.8% 82.2% 5.0%
PAV/PAV 7.4% 81.7% 10.9%
Genotype-Phenotype correspondence in each populationCARLANTINO FVG VAL BORBERA
Percezione del Gusto Amaro lungo la Via della Seta
GEORGIA AZERBAIJAN UZBEKISTAN KAZAKISTAN ARMENIA TAJIKISTAN
NT MT ST
AVI/AVI 82.9% 11.4% 5.7%
PAV/AVI 24.9% 50.6% 24.5%
PAV/PAV 17.2% 48.5% 34.3%
Genotype-Phenotype correspondence in the overall sample
Correlazione con le Preferenze Alimentari
Dendrogram based on food preferencesCorrespondance analysis taster status-country
Correlazione con il BMI
Nelle donne il fenotipo non taster è associato a valori più alti di BMI
PROP phenotype
Non Taster Medium Taster Super Taster p-value
BMI
All 26.5±5.4 25.4±5.4 25.4±5.1 0.00013
Males 26.6±3.9 26.4±5.6 25.0±4.0 0.13
Females 26.5±6.6 24.7±5.1 25.4±5.3 4.107e-05
Genetica delle Preferenze Alimentarie Correlazione con lo Stato di Salute
Preferenze Alimentari
• Guidano il consumo di cibo
• Danno informazioni su ciòche la gente effettivamentemangia
• Possono contribuire oproteggere dallo sviluppo didiverse malattie cronicherelate alla dieta
Genetica delle Preferenze Alimentari
Associazione Preferenze – Stato di Salute
Dependent variable
Trait Population
Fvg Carlantino Val Borbera
P valueVariance explaine
dP value
Variance explained
P valueVariance explained
mchc
Alchohl intake 0.19 0.001 0.306 0.001 0.361 0.0006Alchol group 0.104 0.004 0.181 0.004 0.97 0.0023
Red wine 0.039 0.005 0.231 0.003 0.81 0.0035White wine 0.006 0.006 0.349 0.002 0.793 -0.0018
Grappa 0.124 -0.003 0.502 -0.003 0.332 0.0037Dark beer 0.723 0 0.94 -0.001 0.359036 -0.0007
mch
Alchohl intake 1.38E-06 0.026 0.015 0.009 0.000553 0.01018Alchol group 0.0003 0.029 0.004 0.022 0.144 0.00183
Red wine 2.33E-05 0.035 0.041 0.014 0.0065 0.00601White wine 5.85E-06 0.031 0.011 0.01 0.298 -0.00014
Grappa 0.003 0.022 0.349 -0.006 0.431 -0.00152Dark beer 0.562 0.011 0.263 0.004 0.585 -0.00319
mcv
Alchohl intake 1.08E-07 0.03 0.0004 0.02 6.39E-07 0.02139Alchol group 1.98E-05 0.029 0.002 0.023 0.0171 0.01008
Red wine 4.04E-05 0.032 0.003 0.021 6.97E-04 0.01692White wine 1.34E-05 0.029 0.029 0.006 0.075 0.01229
Grappa 0.0006 0.018 0.063 0.002 0.437 0.00581Dark beer 0.559 0.003 0.131 -0.001 0.482 0.00187
rbc
Alchohl intake 0.038 0.004 0.031 0.006 0.000886 0.0076Alchol group 0.101 0.01 0.019 0.024 0.0375 0.0079
Red wine 0.207 0.004 0.285 0.012 0.0011 0.0156White wine 0.008 0.015 0.06 0.039 0.04112 0.0141
Grappa 0.225 0.014 0.316 0.034 0.7511 0.0196Dark beer 0.793 0.002 0.045 0.044 0.09183 0.0195
Preferenze per l’ Alcool – Parametri del Sangue
La preferenza per il vino rosso spiega meglio MCH del
consumo di alcool(3.5% vs 2.6%)
Associazione Preferenze – Stato di Salute
Geni delle Preferenze Alimentari
Abbiamo trovato geni coinvolti nella piacevolezza di …
Té
Latte
Peperoncino
Gelato
Recettore accopiato a proteine GEspresso nel topo nell’epitelio olfattivo
Gene coinvolto nella percezione dolorificaLa sua inattivazione da attivazione sensoriale
Gene espresso nel ganglio trigeminale , responsibile della percezione del dolore da capsaicina
Gene responsibile dell’ uptake delle catecolamineInibitori dell’uptake della serotonina inibiscono il
sistema di ricompensa legato al gusto
Tè - Gene PLCββββ2:
� espresso nelle papille gustative ecoinvolto nella percezione del gustodolce, amaro e umami� espresso nell’epitelio olfattivo� coilvolto nella risposta alla caffeina
Barbabietola – Gene TPRV1
� appartiene alla famiglia deicanali TRP che presenti neineuroni dolorifici che innervano la bocca e rispondono a sostanzeirritanti , come la capsaicina
Agnello e Formaggio di capra -Gene ITPR3
� ITPR3 è espresso nei microvillidell’epitelio olfattivo� queste cellule rispondono a: ATP, sostanza P, diversi odori esono importanti nelriconoscimento di sostanzexenobiotiche
Vodka e Vino Bianco - Gene TAS1R2
� TAS1R2 è il recettore del gusto dolce� il recettore del dolce è attivato dall’etanolo� l’uomo percepisce date concentrazioni dialcool come dolce� variazioni nella percezione del gusto dolce conferiscono differenze nella sensibilitàall’alcool e influenzano le preferenzeindividuali per l’alcool
Geni Candidati e Preferenze Alimentari
Pirastu et al. 2012
Conclusioni
Dieta e nutrizione personalizzate basate sul profilo genetico
Genetica del gusto e delle preferenze alimentari
Promuovere cambiamenti nelle abitudini alimentari
Connessione con lo stato di salute
Ringraziamenti
IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”Università degli Studi di Trieste
Trieste, Italia
Prof. Paolo GaspariniNicola Pirastu
Massimo MezzavillaPio D’AdamoSheila UliviDiego Vozzi
Giorgia GirottoDragana Vuckovic
Ilaria GandinAngela D’Eustacchio
Abitanti delle Popolazioni Isolate
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