Vittoria 25 Febbraio 2017 - Percorsi Pediatrici Siciliani-Home · Caso Clinico Giovanni Conti ......
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Percorsi Pediatrici della Val di Noto Vittoria 25 Febbraio 2017 Caso Clinico Giovanni Conti Francesca Laganà UO Nefrologia e Reumatologia Pediatrica con Dialisi AOU Policlinico “ G. Martino” Direttore Prof. Carmelo Fede
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Percorsi Pediatrici della Val di Noto
Vittoria 25 Febbraio 2017
Caso Clinico
Giovanni Conti
Francesca Laganà
UO Nefrologia e Reumatologia Pediatrica con Dialisi
AOU Policlinico “ G. Martino”
Direttore Prof. Carmelo Fede
Macroematuria da due giorni
Anamnesi patologica remota
Portatore di trait talassemico
Anamnesi patologica prossima
Due settimane prima episodio di faringotonsillite
trattata con amoxicillina + acido clavulanico.
Francesco - 12 anni
Beneficio
Ricovero c/o la nostra Unità Operativa
Esami bioumorali Anemia: Hb 9 g/dl
Funzione renale nella norma
Normoprotidemia e normoalbuminemia
C3: 9 mg/dl
C4: 16 mg/dl
TAS 843 U/L
Obiettivamente Pallore cutaneo
Non edemi
PA 133/73 mmHg
Urine normocromiche.
PA nella norma.
Proteinuria delle 24 ore: oscillante tra 1 e 1.7 g/24h
Al sedimento urinario: ematuria (30-40 emazie)
Dopo tre giorni
Prima ipotesi diagnostica
GN post-streptococcica
Proseguiva monitoraggio PA ed esame urine
Francesco
PA nella norma
Microematuria importante
Proteinuria 1.7 g/24h
C3 12 mg/dl
C4 20 mg/dl
Dopo 4 settimane…
Ipotesi Diagnostiche
GLOMERULONEFRITE
POST-INFETTIVA
Edemi, oliguria, ematuria
Durata 2-3 settimane
Attivazione del
complemento, con C3 che si
normalizza in genere entro
4-8 settimane
NEFRITE LUPICA
Proteinuria
Ematuria
+/- segni sistemici
Ipocomplementemia ( C3 C4)
Positività ANA, nDNA, ENA
GLOMERULONEFRITI
MEMBRANOPROLIFERATIVE (GNMP)
Ematuria glomerulare
Ipertensione
Proteinuria o sindrome nefrosica
Progressivo deterioramento della
funzione renale
C3 (C4 può essere normale)
?
Dopo 8 settimane
Microematura (30-50 emazie pcm)
Proteinuria: 1.5 g/24 h
C3 12 mg/dl
GLOMERULONEFRITE
POST-INFETTIVA
Edemi, oliguria, ematuria
Durata 2-3 settimane
Attivazione del
complemento, con C3 che si
normalizza in genere entro
4-8 settimane
Biopsia Renale
Microscopia ottica
Immunofluorescenza
Microscopia elettronica
Confermata diagnosi di GNMP II
o DDD
Classification of GNMP
D’Agati VD, Bomback AS. C3 glomerulopathy: what’s in a name? Kidney international 2012; 83:379-81
Diagnosi differenziale
C3 Glomerulopatie
DDD Via alternativa
C3 sierico ma normale C4
Attivazione via alternativa mediante
C3 convertasi
Depositi più addensati localizzati
nella lamina media della membrana
basale
Forma più aggressiva
C3GN
Via alternativa
C3 sierico ma normale C4
Attivazione via alternativa mediante
C5 convertasi
Depositi paramesangiali e
subepiteliali
Forma meno aggressiva
Glomerulonefrite a depositi densi
(DDD)
Glomerulopatia rara
Incidenza 2-3% su 1milione di persone
Esordio tra i 5 ed i 15 anni (descritti rari
episodi in età adulta)
Evoluzione verso l’insufficienza renale
terminale
Presenza di C3 Nef nell’ 80 % dei casi
Analisi molecolare dei geni del complemento
CFH
CFI
MCP
C3
CFB
DDD-GNC3-GNMP tipo1
GNMP1-GNC3 (Servais A. Kidney Int 2012)
DDD (Martinez-Berricarte J Clin Invest 2010)
Proteina del sistema del complemento
potenzialmente associata a GNMP
Trattamento sintomatico
o ACE-inibitori
o Sartanicio Statine
Ruggenenti 1999Brenner 2001
Nickolas 2003
Francesco ha praticato
terapia con:
Deltacortene(1mg/kg/die) con
successivo décalage + ACE- Inibitori per un periodo
complessivo di 6 mesi
Attualmente è in terapia con:
• ACE- Inibitori
• Sartanici
FOLLOW-UP FRANCESCO
PA 114/70 mmHg
Funzione renale nella norma
Proteinuria 135 mg/24h
Microematuria (7-10 emazie)
